LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

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1 LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

2 Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa, mostrano in genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un appiattimento del ponte nasale, e hanno arti particolarmente corti che rendono disarmonico il corpo.

3 Malattia causata da allele recessivo L albinismo, ossia l assenza di pigmento nelle cellule della pelle, dei capelli e degli occhi, è provocato dall incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato melanina. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e occhi privi di pigmento, spesso con difetti visivi. L albinismo, che in realtà si manifesta sotto forme differenti, è molto diffuso nel regno animale, ma abbastanza raro nell uomo ed è trasmesso come carattere recessivo.

4 Malattia legata ai cromosomi sessuali Il daltonismo consiste nell incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori fondamentali come il rosso e il verde. I geni che codificano i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il rosso fa apparire il colore rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono tra loro questi due colori.

5 Malattia causata da anomalia numerica dei cromosomi La sindrome di Down è una patologia prodotta da un anomalia nel numero dei cromosomi. Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo mentale che varia da forme lievi a forme più gravi, lingua larga (che è causa di difetti del linguaggio), maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi.

6 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a a Aa aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra individuo malato (portatore dell allele dominante) e individuo sano; la prole avrà 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia.

7 Origine e trasmissione Malattie causate da un allele dominante: TRASMISSIONE: A a A AA Aa a Aa aa ESEMPI: Nanismo acondroplastico Corea di Huntington Incrocio tra due individui malati; la prole avrà 75% di probabilità di essere affetta dalla malattia.

8 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: A a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A AA Aa a Aa aa Incrocio tra due individui sani ma portatori dell allele recessivo; la prole avrà il 25% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.

9 Malattie causate da un allele recessivo: TRASMISSIONE: a a ESEMPI: Albinismo Fibrosi cistica Anemia falciforme e mediterranea A Aa Aa a aa aa Incrocio tra un individuo portatore sano e uno malato (aa); la prole avrà il 50% di probabilità di essere affetta dalla malattia e il 50% di essere un portatore sano.

10 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina malata e un maschio sano; i figli maschi saranno tutti malati mentre le femmine tutte portatrici sane.

11 Malattie legate ai cromosomi sessuali: TRASMISSIONE: ESEMPI: X Y Daltonismo Emofilia X XX XY X XX XY Incrocio tra una femmina portatrice sana e un maschio malato; sia i figli maschi che quelli di sesso femminile avranno il 50% di probabilità di essere malati.

12 GLI ALBERI GENEALOGICI nonni nonni genitori genitori figli Un albero genealogico per l albinismo; le caselle colorate indicano le persone che hanno la malattia. figli Qui sono evidenziati i singoli alleli: in questo modo diventa più evidente il passaggio dell allele dal nonno al nipote.

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