Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani neurologia infantile. in collaborazione con. Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C.

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1 Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani neurologia infantile in collaborazione con Fondazione MBBM A.O. S. Gerardo Monza Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, X Corso residenziale di Genetica Pediatrica Sindromi malformative complesse con ritardo mentale Starhotels Excelsior Bologna aprile 2013

2 Direttori del corso Chiara Pantaleoni Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Angelo Selicorni Ambulatorio Genetica Clinica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM Comitato Scientifico Daria Riva Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Fabio Sereni Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani Andrea Biondi Clinica Pediatrica dell'università di -Bicocca A.O. San Gerardo di Monza - Fondazione MBBM Segreteria Scientifica Silvia Maitz e Anna Cereda Ambulatorio Genetica Clinica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM Stefano D Arrigo ed Enrico Alfei Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta Coordinamento e organizzazione Lucia Confalonieri Marina Denegri Anna Illari Informazioni e iscrizioni Cristina Giovanola Promozione Renata Brizzi, Samuele Spinelli

3 Presentazione Il corso si pone in continuità con le precedenti edizioni e in particolare con le ultime, in cui si è fatta la scelta strategica di offrire un programma di aggiornamento sulle tematiche della genetica clinica con particolare attenzione alle problematiche condivise con la neurologia pediatrica e la neuropsichiatria infantile. Come nelle precedenti edizioni il corso combina lezioni frontali in sessione plenaria e sessioni interattive che spingono i partecipanti ad una attiva partecipazione. Vanno in questa direzione le sessioni quiz con televoto e lo spazio ai casi clinici didattici e aperti presentati dai partecipanti. In quest ultima sessione i discenti stessi potranno usufruire della presenza di esperti nazionali ed europei per poter ottenere conferme o nuove piste di indagine per casi personali particolarmente complessi. Le tematiche di approfondimento scelte spaziano da lezioni magistrali di ampio respiro, ad approfondimenti analitici su tematiche assistenziali trasversali alle diverse condizioni sindromiche e ad una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte di esperti di chiara esperienza che metteranno in campo non solo le informazioni desumibili dalla letteratura scientifica ma anche la loro provata e personale esperienza sul campo. Come sempre il target specialistico a cui il corso è diretto spazia dalla pediatria/neonatologia, alla genetica clinica, alla neurologia e alla neuropsichiatria infantile permettendo così un confronto interno e uno scambio derivante dalle peculiarità diverse, di grande valore scientifico e didattico. Il programma infine vuole essere di interesse e di stimolo sia per veri addetti ai lavori che per quegli specialisti che, pur non essendo inseriti in centri di riferimento specifici, si confrontano sempre di più nella loro pratica clinico assistenziale quotidiana con questi pazienti e con le loro famiglie.

4 Programma mercoledì 17 aprile 2013 ore Introduzione Fabio Sereni Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, Angelo Selicorni Ambulatorio Genetica Clinica, Clinica Pediatrica Fondazione MBBM Chiara Pantaleoni Moderatori Daria Riva Andrea Biondi Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ore 11 Le nuove sfide della genetica clinica pediatrica: tra ultra rare disorders e assistenza Giuseppe Zampino Servizio di Epidemiologia e Clinica dei Difetti Congeniti, Istituto di Pediatria Policlinico Universitario A. Gemelli, Roma ore Le nuove tecnologie: dismorfologia 3D Peter Hammond UCL Institute of Child Health, Londra ore 12 Il contributo della genetica nella diagnostica dei disturbi neuro evolutivi Corrado Romano U.O. di Pediatria e Genetica Medica, Dipartimento per il Ritardo Mentale IRCCS Associazione Oasi Maria Santissima, Troina (EN) ore Discussione ore 13 Lunch ore 14 Sessione interattiva con televoto: casi clinici complessi Chiara Pantaleoni Angelo Selicorni Ambulatorio Genetica Clinica, Clinica Pediatrica Fondazione MBBM

5 ore Coffee break ore Questo articolo ve lo consiglio io Enrico Alfei Silvia Maitz Ambulatorio Genetica Clinica, Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ore 18 Chiusura della giornata giovedì 18 aprile 2013 Moderatori Gioacchino Scarano U.O. Complessa di Genetica Medica Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Gaetano Rummo Benevento Le problematiche infettive del paziente con malattie genetiche complesse e ritardo di sviluppo ore 9 Le problematiche infettive del paziente non immuno compromesso Mario Rossi Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ore 9.25 Le problematiche infettive derivanti dalla necessità di device Maria Luisa Melzi Clinica Pediatrica Fondazione MBBM ore 9.50 Condizioni genetiche associate a immunodeficit Raffaele Badolato Università di Brescia ore Discussione ore Coffee break L approccio assistenziale al paziente sindromico ipoacusico ore Le difficoltà diagnostiche Daniele Brambilla

6 Servizio di Audiofonologia, Istituto Scientifico Eugenio Medea Bosisio Parini (LC) ore La terapia riabilitativa Marina Rodocanachi Ana Maria Sanchez Istituto Don Calabria ore La terapia chirurgica Alessandro Martini, Alessandro Castiglione Università di Padova ore Discussione ore 13 Lunch ore 14 Casi clinici didattici Coordina Gioacchino Scarano U.O. Complessa di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale Gaetano Rummo, Benevento Casi proposti da: Anna Cereda Ambulatorio Genetica Clinica Clinica Pediatrica Fondazione MBBM, Donatella Milani UOD Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda, ore 16 coffee break ore Casi clinici aperti da parte dei partecipanti Discussant Romano Tenconi Università di Padova ore 18 Chiusura della giornata

7 venerdì 19 aprile 2013 Sindromi dalla A alla Z Moderatori Luigi Memo U.O.C. Pediatria e Patologia Neonatale Ospedale S. Martino, Belluno Emilio Franzoni U.O. Neuropsichiatria Infantile Università di Bologna ore 9 Sindrome di Smith Magenis Angelo Selicorni Ambulatorio Genetica Clinica, Clinica Pediatrica Fondazione MBBM Chiara Pantaleoni ore 9.50 Sindrome di Pallister Killian Guido Cocchi Istituto Clinico di Pediatria Preventiva e Neonatologia Policlinico S. Orsola-Malpighi, Università di Bologna Antonia Madella Noja Together to Go ONLUS, ore Coffee break ore 11 Sindrome di Phelan-McDermid (microdelezione terminale 22q) Stefano D Arrigo Clara Bonaglia Laboratorio di Citogenetica, Associazione La Nostra Famiglia IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC) ore Sclerosi Tuberosa Paolo Curatolo UOC Neuropsichiatria Infantile Dipartimento Medicina dei Sistemi Policlinico Universitario Tor Vergata, Roma ore Conclusioni ore 13 Questionario di valutazione ECM ore Chiusura del corso

8 ISCRIZIONE E INFORMAZIONI Tutte le informazioni, gli aggiornamenti relativi al Corso e le modalità di iscrizione dettagliate sono sul sito della Fondazione Mariani: nella sezione dedicata al corso oppure direttamente sulla pagina: A chi si rivolge il Corso Il Corso prevede 100 posti e si rivolge principalmente a Medici Specialisti in Genetica Medica, Malattie Metaboliche e Diabetologia, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile e Pediatria. Quote: Medici 350 Specializzandi e Dottorandi di ricerca 200 Come iscriversi Le iscrizioni si possono effettuare solo online, dopo essersi registrati al sito Registrazione Nella homepage, nella sezione Login (in alto a destra), cliccare su REGISTRATI, procedere alla compilazione della form (è importante indicare la qualifica professionale perché determina anche la quota e la possibilità di avere crediti ECM) e scegliere Nome utente e password. Garanzia di riservatezza dei dati personali Il trattamento dei dati personali viene svolto dalla Fondazione Mariani nell ambito della propria banca dati e nel rispetto della legge 196/03 sulla tutela dei dati personali. Il trattamento dei dati, di cui si garantisce l assoluta riservatezza, è effettuato solo al fine di informare sulle iniziative della Fondazione Mariani. I dati non saranno diffusi a terzi e potranno essere modificati o cancellati dall utente medesimo in qualsiasi momento. Iscrizione Per procedere all iscrizione al corso, inserire Nome utente e Password, cliccando sul pulsante Login, nella relativa sezione del sito (in alto a destra). Scegliendo la voce Nuova iscrizione cliccare sul corso scelto e seguire le indicazione per le fasi successive. Modalità di pagamento Dopo aver effettuato l iscrizione online (v. Come iscriversi), è necessario pagare l importo della quota entro 5 gg. lavorativi. Le modalità disponibili sono Carta di credito e Bonifico bancario Entro una settimana dal pagamento verrà inviata una di conferma definitiva dell'iscrizione. ECM Il Corso verrà accreditato per la figura professionale dei Medici. Contatti Per assistenza e informazioni scrivete a: iscrizioni@fondazione-mariani.org Orario Segreteria Iscrizioni: Lun-Ven Tel: