Emofilia. Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft Association Suisse des Hémophiles Società Svizzera Emofilia

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1 Emofilia Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft Association Suisse des Hémophiles Società Svizzera Emofilia

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3 Indice del contenuto Emofilia 4 La frequenza dell emofilia 5 La trasmissione dell emofilia 5 La manifestazione della malattia 7 Terapia dell emofilia 9 La terapia continua (profilassi) con preparati coagulanti 9 La somministrazione dei preparati coagulanti 0 I preparati coagulanti La formazione di inibitori contro il fattore coagulante VIII e IX I costi della terapia con fattori coagulanti Le particolarità della terapia in caso di incidenti/malattie La Società Svizzera Emofilia 5 Con il gentile sostegno delle ditte farmaceutiche

4 4 Emofilia L emofilia influisce la vita sociale e professionale, necessita quindi di una buona pianificazione della vita quotidiana e conoscenza dell ambiente circostante. Può essere gestita grazie alla maturità e forza personale. L emofilia é un difetto ereditario della coagulazione. Il corpo ha bisogno di una coagulazione efficace per poter riparare un vaso sanguigno danneggiato. La coagulazione è un evento molto complicato paragonabile ad un processo a catena. Gli elementi di questa catena sono delle sostanze prodotte dal corpo e chiamate fattori della coagulazione. Assieme alle cellule dei vasi sanguigni e alle piastrine formano un coagulo che chiude un vaso sanguigno leso. Nel caso dell emofilia A un fattore della coagulazione, il cosiddetto fattore VIII, viene a mancare, mentre in caso dell emofilia B è il fattore IX che manca. Entrambe le forme d emofilia non si differenziano nei sintomi. Quando mancano altri fattori della coagulazione i sintomi sono gli stessi, anche se la frequenza di queste carenze è meno frequente. I fattori della coagulazione sono delle proteine che vengono prodotte prevalentemente nel fegato delle persone. Una malattia grave del fegato può quindi portare ad un problema della coagulazione, dato che il fegato non è più in grado di produrre i fattori della coagulazione. In senso inverso, il problema della coagulazione in pazienti con l emofilia si è risolto nei casi dove questi pazienti si sono dovuti sottoporre ad un trapianto del fegato in seguito a malattie che portano ad una insufficienza epatica.

5 5 D altra parte nel corpo il sangue non può coagulare in maniera incontrollata, altrimenti si potrebbero formare dei coaguli nei vasi sanguigni ed ostruirli (trombosi ed embolie). Per evitare questo esiste un sistema di controllo della coagulazione che la inibisce. I fattori che partecipano a questo sistema di controllo vengono chiamati inibitori della coagulazione. Le persone con una coagulazione nella norma hanno nel loro plasma un attività del fattore VIII risp. del fattore IX fra il 50% ed il 100%. Una riduzione dell attività fra il 6 ed il 30% indica un emofilia lieve, valori fra 1 e 5% indicano un emofilia moderata. Se nel plasma sanguigno i test di laboratorio non evidenziano attività del fattore VIII risp. IX (<1%) in questo caso si parla di emofilia grave. La frequenza dell emofilia Su neonati maschi statisticamente uno nasce con l emofilia. L emofilia A é sei volte più frequente che l emofilia B. Nel registro nazionale sono presenti 750 pazienti emofilici, che più o meno regolarmente in seguito all emofilia necessitano cure mediche. La trasmissione dell emofilia L emofilia è una disfunzione ereditaria della coagulazione che viene trasmessa in maniera ben specifica. Questo modo di trasmissione viene chiamato gonosomale recessivo perché il carattere ereditario risiede sul cromosoma sessuale X. Questo è il cromosoma del quale le donne ne hanno due, mentre gli uomini uno solo. L uomo che presenta il carattere ereditario mutato ha l emofilia, mentre la donna può compensare un carattere ereditario mutato tramite il carattere ereditario sano presente sul secondo cromosoma X. Per questo motivo in generale sono solo gli uomini che soffrono della malattia. Altri problemi della coagulazione possono invece anche essere presenti nelle donne.

6 6 Come regola di base vale: Padre senza emofilia Madre è conduttrice Lei é obbligatoriamente una portatrice (che può trasmettere la malattia) X se suo padre é emofilico X se suo figlio più un altro parente materno sono emofilici X se due o più dei suoi figli sono emofilici Lei è probabilmente una portatrice X se suo figlio è emofilico X se suo fratello è emofilico X se altri parenti materni sono emofilici Lei non è portatrice X se parenti paterni di suo padre sono emofilici, ma suo padre stesso è sano Figlia genotipicamente sana X = gene normale sul cromosoma X Conduttrice Figlio sano Figlio con emofilia X = gene dell emofilia sul cromosoma X Schema di trasmissione ereditaria dell emofilia In questi casi bisogna dire che forme lievi dell emofilia possono non essere conosciute dal paziente stesso. Domandi a suo padre in merito a segni di sanguinamenti (sangue da naso, sanguinamenti dopo ferite da taglio, gonfiori articolari non chiari, sanguinamenti dopo cure dentarie o interventi chirurgici). Eventualmente suo padre dovrebbe farsi controllare. Un emofilico trasmette il suo carattere ereditario mutato a tutte le sue figlie. Queste donne non saranno quindi emofiliche, ma possono però trasmettere il carattere mutato ai loro figli. Si parla quindi di portatrici. Dei loro figli, secondo i calcoli statistici, la metà dei figli maschi potrebbe avere l emofilia e metà delle figlie femmine potrebbero essere portatrici. Tutti i figli maschi di un emofilico sono sani e non trasmettono oltre la malattia, dato che non ereditano nessun cromosoma X dal padre. Figlie di portatrici hanno il 50% di rischio di essere a loro volta delle portatrici. Oggi con le tecniche di biologia molecolare si possono indicare con precisione le donne che

7 sono portatrici e quelle che invece non lo sono. La misurazione del fattore VIII risp. IX può dare un indicazione sulla possibilità di essere portatrici o meno, ma non lo può escludere. In teoria una portatrice dovrebbe avere un valore dell attività pari al 50%, anche se a volte questo può risultare completamente normale o al contrario avere valori ridotti o addirittura molto bassi e presentare una tendenza al sanguinamento. Per questo motivo oltre alla consulenza genetica è importante verificare il valore del fattore della coagulazione presso le conduttrici così da poter predire i possibili rischi di sanguinamento e mettere in atto le necessarie misure di prevenzione in caso d interventi chirurgici. Quasi nella metà dei nuovi casi di emofilia nei bambini nella famiglia non vi sono antecedenti per la malattia. L emofilia in questi casi è sopraggiunta i seguito ad un cambiamento spontaneo (mutazione) nel patrimonio genetico. La scienza fino ad ora non ha potuto definire quali possibili fattori esterni ne siano la causa. Il perché queste mutazioni spontanee siano spesso causa dell emofilia A è probabilmente dovuto al fatto che il carattere ereditario (gene) necessario per la fabbricazione del fattore della coagulazione VIII è molto grosso. La gravità dell emofilia viene ereditata in maniera costante all interno di un ceppo familiare: i nipoti di un nonno con un emofilia lieve avranno anch essi una forma lieve, mentre i discendenti di un emofilico grave avranno un emofilia grave. Malgrado i grossi progressi nella terapia dell emofilia, una forma grave ha ancora oggi un grosso impatto sulla persona toccata e la sua famiglia. Di conseguenza chi è toccato dalla malattia o chi potrebbe esserne toccato dovrebbe ricevere un adeguata consulenza genetica da parte di specialisti. 7

8 La manifestazione della malattia Quando uno dei tanti fattori della coagulazione viene a mancare (nel caso dell emofilia il fattore VIII o IX) in caso che un vaso sanguigno venga leso non si può formare un coagulo stabile. Le conseguenze sono dei forti e continui sanguinamenti dopo incidenti, interventi chirurgici ed anche in caso di malattie non di per sé legate all emofilia. Sanguinamenti verso l esterno sono visibili e possono di conseguenza essere riconosciuti rapidamente e trattati; più gravi sono invece i sanguinamenti interni, dei quali i più temuti sono quelli cerebrali. I sanguinamenti più frequenti negli emofilici compaiono nelle articolazioni e nei muscoli. Questi avvengono in caso di un emofilia grave anche senza trauma apparente, quindi spontaneamente, spesso anche di notte. Particolarmente toccate sono le articolazioni delle ginocchia, gomiti e caviglie. Durante la fase di crescita avvengono spesso dei sanguinamenti articolari o muscolari, in media una volta la settimana. Negli adulti invece meno frequentemente, circa due volte al mese. I frequenti sanguinamenti sono degli eventi inaspettati e dolorosi, i quali necessitano di una rapida terapia adeguata. Questi caratterizzano la manifestazione dell emofilia, mettono fuori combattimento l emofilico per alcune ore fino a giorni e pesano sulla persona interessata. Fra un sanguinamento e l altro l emofilia non ha pressoché nessuna manifestazione. I ripetuti sanguinamenti articolari con il tempo rovinano però importanti strutture articolari e portano di conseguenza a delle limitazioni fisiche durature accompagnate da dolori e diminuzione della funzionalità, come nei pazienti con problemi di reumatismo. L emofilia influisce sulla vita professionale e sociale e necessita quindi di una buona programmazione della vita quotidiana e conoscenza dell ambiente circostante. Essa può essere affrontata con forza e con un atteggiamento maturo personale. Emofilici lievi sanguinano raramente spontaneamente, bensì di solito in caso d interventi chirurgici, anche se piccole ferite o banali interventi possono provocare dei sanguinamenti forti e duraturi. Per questo motivo è importante che anche queste piccole anomalie della coagulazione siano conosciute ed i pazienti trattati in maniera adeguata. Emofilici moderati presentato un quadro misto con in parte sanguinamenti spontanei, ma anche eventi che vengono scatenati da ferite.

9 Terapia dell emofilia La terapia di base dei sanguinamenti La terapia di mantenimento (profilassi) 9 negli emofilici é la terapia di sostituzione. con preparati coagulanti Dei controlli regolari presso un centro Con questa agli emofilici vengono sommi- I fattori della coagulazione somministrati per la terapia dell emofilia garantisco- nistrati i fattori della coagulazione mancanti: sono riscontrabili nel corpo durante meno no che il paziente emofilico riceva la fattore VIII nell emofilia A risp. fattore IX di un giorno. Per migliorare la coagulazione terapia adeguata, nella giusta dose e nell emofilia B. in maniera stabile e costante devono quindi nella giusta frequenza. essere somministrati di solito più volte per settimana, di solito ogni secondo giorno (3 x settimana) nell emofilia A o ogni terzo giorno (2 x settimana) nell emofilia B. Molti anni fa questa sostituzione avveniva solo in caso di sanguinamenti, la cosiddetta terapia su domanda («on demand»). Da una parte i fattori della coagulazione erano difficilmente reperibili, d altra parte presentavano un rischio considerevole di trasmissione di malattie infettive.

10 10 Negli ultimi anni, dapprima nei paesi scandinavi ed in seguito anche in Svizzera, si è fatto sempre più strada il concetto di terapia profilattica. Questa ha per obiettivo principale di ridurre le lesioni alle articolazioni così da mantenerne una buona funzione il più a lungo possibile. Di regola la terapia profilattica negli emofilici gravi viene iniziata dopo il primo o secondo sanguinamento articolare risp. nella prima infanzia. In caso di importanti danni una profilassi può essere indicata anche in pazienti con emofilia moderata. L emofilico lieve per contro ha bisogno di una terapia unicamente in caso di ferite o interventi come ad esempio per un estrazione dentaria. La somministrazione di preparati coagulanti I fattori della coagulazione devono essere iniettati sotto forma di concentrati per via endovenosa. La terapia a domicilio deve essere inizialmente effettuata sotto stretto controllo del medico curante. Questa terapia permette alla famiglia, e più tardi al giovane, di condurre una vita indipendente. Di solito vengono prima istruiti i genitori sulla tecnica d iniezione, più tardi saranno gli emofilici stessi a padroneggiare la tecnica d iniezione. A dipendenza dalla qualità delle vene nei bambini piccoli può rendersi necessario l utilizzo di un accesso venoso centrale impiantato (Port-a-Cath) per poter eseguire una profilassi senza problemi. Con questo sistema viene introdotta una camera sotto la pelle, di solito fissata sopra i muscoli del petto, la quale è collegata ad un tubicino (=catetere). Questo a sua volta porta in una grossa vena, di solito la vena cava superiore. La camera che può essere di metallo, plastica o ceramica è chiusa da una membrana di silicone, che può essere punta centinaia di volte attraverso la pelle con degli aghi

11 speciali. Il sistema Port può restare nel corpo per diversi anni, ma deve essere sciacquato regolarmente. Se utilizzato in maniera adeguata il sistema Port funziona bene ma nasconde sempre il rischio di infezioni. Non appena la qualità delle vene del braccio o della mano lo permettono il sistema Port viene tolto. Dei controlli regolari presso un centro per la terapia dell emofilia garantiscono che il paziente emofilico riceva la terapia adeguata, nella giusta dose e nella giusta frequenza. Molto importanti sono le informazioni sulle terapie complementari come ad esempio la fisioterapia dopo i sanguinamenti articolari oppure una terapia con medicamenti antiinfiammatori. Preparati coagulanti I concentrati erano un tempo tutti derivati da plasma sanguigno umano. Dal 1986 tutti i preparati coagulanti utilizzati in Svizzera sono stati sottoposti a dei procedimenti che inattivano i virus: tramite pastorizzazione o trattamento tramite sostanze chimiche i batteri ma soprattutto i virus eventualmente presenti nel plasma del donatore di sangue vengono distrutti. L importanza maggiore l hanno i virus dell epatite che portavano all ittero da trasfusione (epatite), e dalla fine degli anni 70 il virus dell immunodeficenza acquisita (HIV), il responsabile dell AIDS. Quasi tutti gli emofilici in Svizzera curati prima del 1986 con preparati coagulanti senza inattivazione virale sono stati contagiati con virus dell epatite, e questo ha in parte portato allo sviluppo di epatiti croniche. Queste possono restare inapparenti per anni o possono portare ad una infiammazione del fegato e con il tempo ad una fibrosi. In uno stadio finale può sopraggiungere la cirrosi, oppure, raramente, un tumore del fegato. Un epatite cronica si può presentare con un innalzamento degli enzimi epatici oppure con una modificazione della struttura del fegato che può essere verificata tramite un ecografia. Una valutazione definitiva la si può però avere unicamente tramite un prelievo di tessuto del fegato. 11

12 12 Per ottenere il tessuto del fegato bisogna eseguire quella che si chiama una biopsia epatica. Una volta questo intervento comportava dei rischi rilevanti, e necessitava la somministrazione per lungo tempo di fattori della coagulazione. Da alcuni anni viene utilizzata una tecnica meno pericolosa e più delicata. A dipendenza dal tipo di modifiche del fegato riscontrate e dal genotipo del virus dell epatite sarà eventualmente necessario discutere con il medico curante la necessità di una terapia specifica per l epatite C. In seguito alla terapia, per loro vitale, il 23% degli emofilici svizzeri sono stati contagiati dal virus dell HIV. In particolare sono stati allora contagiati molti adolescenti e giovani adulti. La combinazione di emofilia ed infezione da HIV è una delle più importanti tragedie della medicina. Prima dell avvento delle tecniche diagnostiche moderne e delle terapia attualmente a disposizione, l infezione da HIV portava con se un decorso ancora più difficile dell emofilia. Questo portava ad una diminuzione del numero delle piastrine, anch esse necessarie per la coagulazione, e quindi ad un aumento del numero e della gravità dei sanguinamenti. Oggi grazie ai nuovi medicamenti contro l HIV la malattia può essere tenuta sotto controllo per diversi anni. Dal 1986 in poi fortunatamente non sono più accorsi nuovi casi di epatite o HIV. Questo significa che i procedimenti d inattivazione virale sono risultati efficaci. Dal 1992 sono a disposizione dei concentrati di fattori coagulanti prodotti con tecniche di ingegneria genetica. Con l utilizzo di diversi procedimenti il rischio di contaminazione virale tramite plasma del donatore è stato ridotto al minimo. Per la preparazione dei fattori coagulanti tramite tecniche d ingegneria genetica vengono utilizzate delle cellule d origine animale. I prodotti nel frattempo si sono ulteriormente evoluti, e l aggiunta di componenti plasmatiche di origine animale o umana si potuta gradatamente ridurre. Il nuovo preparato in commercio in Svizzera dal 2004 si basa su di una produzione completamente priva di proteine plasmatiche o di ulteriori aggiunte di sostanze umane o animali. In questo modo si è ottenuta la massima sicurezza per quanto riguarda la trasmissione di malattie virali.

13 La formazione di inibitori contro i fattori della coagulazione VIII o IX In alcune forme, quasi esclusivamente di emofilia grave, si formano nella prima fase d utilizzo di preparati coagulanti (di solito prima della 50. utilizzazione) degli anticorpi. In questo caso gli anticorpi sono diretti contro il fattore coagulante «estraneo» che manca al proprio corpo. Gli anticorpi prodotti, chiamati anche inibitori, neutralizzano il fattore della coagulazione somministrato. La conseguenza è che il preparato contenente fattore VIII risp. IX non è più efficace ai fini della coagulazione. La terapia degli emofilici risulta di conseguenza più difficile, anche se oggigiorno sono disponibili ulteriori preparati di riserva molto efficaci. I costi della terapia tramite preparati coagulanti La terapia con preparati coagulanti è estremamente costosa. Una unità di fattore VIII o IX costa in caso di preparati plasmatici 1. CHF, per preparati con tecnologia genetica 1,20 CHF. I preparati per la terapia di un sanguinamento articolare in un adulto emofilico costano svariate migliaia di franchi, la somma per un intervento chirurgico, p. es. per una protesi articolare, supera i franchi. I costi di trattamento vengono coperti fino al 20. anno d età dall assicurazione invalidità, in seguito vengono presi a carico dalle casse malattia. Negli emofilici con grossi problemi articolari una riqualifica professionale o misure d integrazione vengono anch esse coperte dall assicurazione invalidità. Con le terapie attuali per gli emofilici la necessità di una rendita invalidità completa prima dell età del pensionamento dovrebbe essere sempre più rara. Particolarità della terapia di incidenti/malattie L emofilico necessita per le usuali ulteriori malattie una terapia che si differenzia da quella usuale utilizzata in persone senza problemi della coagulazione. Tre esempi per meglio illustrarlo: In caso di mal testa persistente dopo aver battuto la testa o dopo una caduta sulla testa l emofilico deve essere trattato preventivamente con dei preparati coagulanti ed essere osservato attentamente. Questo prima ancora che eventuali sintomi di un sanguinamento cerebrale vengano riscontrati. 13

14 14 In caso di un angina, oltre alla «normale» terapia, deve avvenire anche una sostituzione in fattori della coagulazione. Dato che l angina in un emofilico può portare ad un sanguinamento nella gola infiammata, esiste il pericolo di soffocamento. Queste precauzioni devono essere prese anche per altre malattie infiammatorie, di per se indipendenti dall emofilia. Molti medicamenti contro il dolore, la febbre o le infiammazioni non possono essere utilizzati in pazienti emofilici, dato che possono interferire anch essi con la coagulazione. Purtroppo a questa categoria appartengono medicamenti molto utilizzati come Aspirina, Alcacyl, Ponstan e molti altri preparati antiinfiammatori. La società dell emofilia mette a disposizione una lista regolarmente aggiornata di medicamenti permessi o vietati. Gli esempi possono essere moltiplicati a piacimento e si possono anche estendere i numerosi dettagli della terapia dell emofilia. Importante è il fatto che la terapia di un emofilico necessita una stretta collaborazione fra il medico curante ed il centro di terapia dell emofilia. Ogni emofilico dovrebbe essere seguito in un centro (di riferimento) dell emofilia, dove il medico di famiglia o altri medici curanti possono fare riferimento in caso di domande. La Società Svizzera Emofilia (SSE) ha riconosciuto cinque centri di riferimento ed alcuni centri di terapia. Una lista con gli indirizzi ed i nomi dei medici responsabili è reperibile presso il segretariato della SSE.

15 La Società Svizzera Emofilia Segretariato Postfach Hinwil Telefono Telefax La Società Svizzera Emofilia (SSE) é stata fondata nel È un organizzazione di auto-aiuto che si impegna in favore di emofilici e pazienti con altri disturbi ereditari della coagulazione, così come per i loro familiari. Tecnicamente è affiancata da una commissione medica che è composta dai medici responsabili dei centri di terapia dell emofilia. La SSE rappresenta gli interessi degli emofilici nell opinione pubblica così come verso le casse malattie e le ditte farmaceutiche. Lavora assieme ad altre organizzazioni di pazienti svizzere (p.es. come membro dell organizzazione mantello per l auto-aiuto delle persone con handicap AGILE) e cura, come membro della World Federation of Hemophilia, i contatti con centri ed organizzazioni estere per l emofilia. Conduce un fondo di solidarietà per emofilici svizzeri in situazioni finanziarie difficili ed informa su questioni assicurative e legali. La società tramite il lavoro volontario del comitato esecutivo ed del segretariato promuove come obiettivo principale i contatti fra i membri e lo scambio d informazioni sugli sviluppi e le conoscenze più recenti in rapporto all emofilia. La SSE gestisce a questo proposito un sito web (www.shg. ch) e pubblica due volte l anno un bollettino dell associazione «Bulletin». Organizza numerose manifestazioni come ad esempio dei campi per bambini e giovani emofilici, incontri per famiglie ed offerte medico specialistiche. In questo modo è un esempio di forum per lo scambio fra pazienti e medici curanti. Se volesse sostenere il lavoro della SSE lo può fare divenendo membro ordinario oppure quale sostenitrice o sostenitore. 15

16 16 Impressum Editore: Società Svizzera Emofilia, Hinwil Testo: Dr. med. Brigit Brand Traduzione: Dr. med. Pierluigi Brazzola Foto: Campo estivo SSE 2004, 2005 e 2006 Campo estivo Dr. Kobelt 2004, 2005, 2006 Concetto, grafica: Hausheer AG, 8460 Marthalen

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