Estensioni e variazioni dell eredit. ereditàmendeliana

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1 Estensioni e variazioni dell eredit ereditàmendeliana

2 I principi dell ereditariet ereditarietà enunciati da Mendel non sono sempre rispettati. Sbagliati? No, insufficienti per spiegare tutte le modalità di trasmissione delle caratteristiche genetiche!

3 Eredità di tipo mendeliano I rapporti fenotipiciattesi sono: 3:1(Aax Aa) o 9:3:3:1(AaBb x AaBb)

4 3:1(Aax Aa) Presuppone la dominanza completa di un allele sull altro

5 9:3:3:1(AaBb x AaBb) Presuppone che i geni siano localizzati su cromosomi diversi (segregano in maniera indipendente durante la meiosi) 9 AB 3 Ab 3 ab 1 ab

6 Quali sono le situazioni in cui i rapporti mendeliani non sono rispettati? AaX Aa 3:1 NO! AaBbX AaBb 9:3:3:1 NO!

7 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo (interazioni tra prodotti genici): - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza ed espressività -interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

8 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo: - influenza dell ambiente sull espressione genica - penetranza ed espressività -interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

9 La dominanza Dominanza completa: stesso fenotipo sia negli omozigoti dominanti (AA) sia negli eterozigoti (Aa). Due alleli determinano 2 fenotipi (Aea).( La F1 mostra il fenotipo di una delle due linee pure, nella F2 il rapporto fenotipico è3:1 Dominanza incompleta: il fenotipo dell eterozigote èintermedio tra quelli dei due omozigoti. Due alleli determinano 3 fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non èpiù3:1, ma diventa 1:2:1 Codominanza: L eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo Due alleli determinano 3 fenotipi. Nella F2 il rapporto fenotipico non èpiù3:1, ma diventa 1:2:1

10 Dominanza incompleta Dominanza incompleta es. colore del piumaggio nei polli

11 Codominanza es. gruppi sanguigni del sistema MN o AB0

12 MN X MN M N M N MM MN MN NN Fenotipi: 1 M 2 MN 1 N Invece di: AaX Aa A a I A I B X I A I B I A I B A a AA Aa Aa aa Fenotipi: 3 A 1 a I A I B I A I A I A I B I A I B I B I B Fenotipi: 1 A 2 AB 1 B

13 Allelia multipla es. gruppi sanguigni del sistema AB0 3 alleli: I A I B i Rapporti mendeliani attesi: fenotipici: 3:1 genotipici: 1:2:1 Rapporti mendeliani osservati: fenotipici: 1:1:1:1 genotipici: 1:1:1:1 I A ix I B i I A I A I B i I B i I B i I A i i i Fenotipi 1 (AB), 1 (A), 1 (B), 1 (0) Gruppo 0 = 1/4

14 Allelia multipla es. colore della pelliccia dei conigli 4 alleli: c + c ch c h cc

15 Selvatico c + c c + c ch c + c h Allele c + dominante su tutti Allele c recessivo Allele c ch è parzialmente dominante su c h Chinchilla chiaro c ch ch c Chinchilla chiaro con le punte nere c ch c h Himalayano c h c Albino cc

16 Alleli letali topo giallo(a Y A) topo agouti(aa) A Y = mutazione dominante che causa peluria gialla e obesità Genotipo A y /A y è letale embrionale RAPPORTO FENOTIPICO 2:1!

17 Variabilità allelica: - Alleli a dominanza incompleta e codominanti - alleli multipli - alleli letali Rapporti mendeliani modificati Dal genotipo al fenotipo: - interazioni tra geni e ambiente - penetranza ed espressività - interazioni geniche - epistasi (dominante e recessiva) - pleiotropia

18 Elementi genetici e ambientali influenzano l azione dei geni

19 Influenza dell ambiente sull espressione genica: come i fattori ambientali modificano il fenotipo Il fenotipo è l interazione del genotipo con l ambiente (fisico e biologico) Le variazioni ambientali possono determinare diversità di manifestazione del fenotipo

20 Ambiente fisico Es. Fenilchetonuria individui omozigoti per l allele mutante accumulano sostanze tossiche nel cervello in seguito ad assunzione di fenilalanina con la dieta protein phenylalanine phenylpyruvic acid (PKU) tyrosine phenylalanine hydroxylase E unamalattiaautosomicarecessiva mutazionenelgene checodificaperla fenilalanina idrossilasi(enzima che metabolizza la fenilalanina in tirosina)

21 Ambiente fisico Es. Anemia falciforme dovuta ad una mutazione (HbS) nella catena βdell emoglobina Eritrocita a falce Eritrocita normale HbA/HbA: Normale, nessun globulo rosso falciforme Hbs/Hbs: Anemia grave, globuli rossi falciformi HbA/Hbs: Non si manifesta l anemia globuli rossi falciformi solo con basse concentrazioni di ossigeno(aploinsufficienza)

22 Ambiente fisico Es. Effetto della temperatura su alleli temperatura-sensibili (il prodotto è funzionale solo ad una certa temperatura) Allele temperatura-sensibile (condizionato cioè dalla temperatura), responsabile della produzione del pigmento solo alle estremità del corpo dove la temperatura è più bassa (proteina wild-type). Questo tipo di mutazioni sono dette condizionali. Gatto siamese Coniglio con fenotipo Himalaiano

23 Ambiente biologico Es. Calvizie maschi calvi se omo- o etero-zigoti per l allele mutante e femmine calve solo se omozigoti. L espressione dell allele è presumibilmente influenzata dall ormone testosterone. Il carattere si comporta come recessivo nella donna e dominante nell uomo!

24 Rapporti mendeliani modificati Interazioni tra geni

25 Carattere fenotipico controllato da due geni che assortiscono indipendentemente: a) Interazioni tra geni non allelici che controllano la stessa caratteristica fenotipica (anche con comparsa di nuovi fenotipi) b) Interazioni tra geni non allelici per i quali alleli di un gene mascherano l espressione degli alleli dell altro gene epistasi

26 Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. la cresta nei polli walnut RRPP single rrpp 3 3 a rosa: Rp a pisello : rp 9 1 a noce: RP singola : rp

27 SPIEGAZIONE MOLECOLARE Il fenotipo cresta singola dipende da geni diversi da R e P r e p: nessun prodotto genico funzionale modifica il fenotipo base cresta singola (rrpp( rrpp) R: : prodotto genico che interagisce con il fenotipo base cresta a rosa (R_pp( R_pp) P: : prodotto genico che interagisce con il fenotipo base cresta a pisello (rrp_( rrp_) I prodotti genici R e P interagiscono a dare una variante cresta a noce (R_P_)

28 I loci R e P interagiscono con il gene che definisce il fenotipo cresta singola e tra loro, per dare nuovi fenotipi

29 Interazioni geniche con nuovi fenotipi Es. colore del peperone Capsicum annuum R= gene per ilpigmentorosso C=gene che provoca la decomposizione del pigmento verde clorofilla R_C_ = colore rosso Rrcc = colore verde R_cc = colore marrone rrc_ = colore giallo

30 Interazioni geniche con epistasi Si parla di epìstasi quando un gene è in grado di alterare l espressione (o mascherare l azione) di un altro gene che non è suo allele. Il gene che ha il potere inibente èdetto gene epistatico, mentre quello sopraffatto è detto gene ipostatico. Il gene epistatico può mascherare l effetto di un altro gene in modo dominante (sia in omozigosi che eterozigosi) o recessivo (solo in omozigosi).

31 Epistasi recessiva Es. colore del pelo nel Labrador Retriever Due alleli (B e b) di uno stesso gene per il pigmento del pelo determinano: pelo nero (BB o Bb) o pelo marrone (bb). L allele in un altro gene indipendente (E) permette la deposizione del pigmento nel mantello (genotipo EE o Ee) mentre il genotipo ee la inibisce, dando origine al fenotipo biondo nero cioccolato giallo BBEE BbEE BBEe BbEe Gene e bbee bbee Gene B BBee Bbee bbee epistatico ipostatico

32 Rapporti fenotipici 9:3:4 BE: be: Be: be 9 : 3 : 3 : 1 4

33 Epistasi recessiva Es. gruppo sanguigno del sistema AB0 Gene H codifica per l antigene H, precursore degli antigeni A e B HH o Hh produzione antigene H hh mancata produzione di antigene H : anche se ci sono gli enzimi per formare l antigene A o B o entrambi, manca comunque il precursore fenotipo Bombay (osservato per la prima volta a Bombay, India, dove sembra essere più frequente che altrove). Gene h epistatico Geni A, B ipostatici

34 Gli eritrociti di soggetti omozigoti per il gene h sono privi degli antigeni A, B, o H, H quindi risultano di gruppo 0 ed il genotipo viene denominato 0h. Gli eritrociti 0h appaiono di gruppo 0 in quanto il siero agglutina sia le emazie di gruppo A che quelle di gruppo B (presenza nel siero di anticorpi anti-h). Come distinguiamo un gruppo 0h da un reale gruppo 0? Il soggetto di gruppo 0h agglutina anche le emaziedi gruppo 0 (presentano comunque antigeni H).

35 no anticorpi anticorpi anti-a e anti-b anticorpi anti-a, anti-b e anti-h

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