Casi clinici esemplari

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1 Modulo 5 Casi clinici esemplari Dott. Stelvio Sestini Medico Nucleare, Dirigente medico, UO di Medicina Nucleare USL4, Prato

2 Background (1) Il radiofarmaco 123I-N-ω-fluoropropyl-2-β-carbometossi-3-β-(4-iodofenil)-nortropano ( 123 IFP-CIT, 123 I-Ioflupan) è un analogo della cocaina in cui il legame estere tra anello aromatico e il gruppo tropano è sostituito da un legame diretto carbonio-carbonio F N 123 H 3 C O O Orsini F, Erba AP, Cantini R, et al. Radiofarmaci diagnostici convenzionali. In: Volterrani D., Erba AP, Mariani G. Fondamenti di medicina nucleare. Springer-Verlag Italia, 2010, pp

3 Background (2) Il radiofarmaco 123 I-FP-CIT è un antagonista dei trasportatori della dopamina (DaT) localizzati nelle membrane presinaptiche dei neuroni dopaminergici nigrostriatali (nuclei putamen e caudato), ovvero è un markerbiologico in vivo della degenerazione di tale sistema Vescicole Tirosina DOPA Dopamina Monoammino ossidasi Trasportatore della dopamina Terminazione nervosa della dopamina Orsini F, Erba AP, Cantini R, et al. Radiofarmaci diagnostici convenzionali. In: Volterrani D., Erba AP, Mariani G. Fondamenti di medicina nucleare. Springer-Verlag Italia, 2010, pp

4 Background (3) La metodica trova indicazione (1) nella diagnosi differenziale tra i parkinsonismi sostenuti da una degenerazione del sistema dopaminergico nigrostriatale (come la malattia di Parkinson idiopatica e i parkinsonismi atipici come la MSA o la PSP) e i disturbi del movimento non sostenuti da tale degenerazione (come il tremore essenziale, i parkinsonismi farmaco-indotto o psicogenico, le forme vascolari), e (2) nella diagnosi differenziale fra demenza a corpi di Lewye malattia di Alzheimer Berardelli et al. Eur J Neurol 2013;20(1): SNLG. Linee Guida 24. Revisione Agosto 2013.

5 Background (4) Nei parkinsonismi su base degenerativa e nella DLB è presente una riduzione della distribuzione del 123 I-FP-CIT nei nuclei striati la cui gravità è funzione della severità della perdita dei neuroni nigrostriatali (quadro di patologia) Nei parkinsonismi non sostenuti da una componente degenerativa le immagini ottenute con 123 I-FP-CIT evidenziano un'omogenea distribuzione del radiofarmaco nei nuclei striati (quadro di normalità) Berardelli et al. Eur J Neurol 2013;20(1):16-34

6 Caso clinico 1 (1) Anamnesi patologica prossima: A.M., sesso maschile, 46 anni, riferisce tremore all arto inferiore dx da 1 anno e all arto superiore dx da 2 anni. Da qualche mese comparsa di algie a livello dell articolazione scapolo-omerale a dx associate a impaccio motorio a carico dell arto superiore dx sia a livello prossimale che distale. Anamnesi familiare: negativa per disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: intervento per ernia discale L4-L5 EON Bradicinesia-rigidità a carico dell arto superiore e inferiore dx e dell arto superiore sn Ipomimia facciale Tremore a riposo all arto superiore e inferiore dx accentuato da task mentali Marcia eseguita con lieve trascinamento dell arto inferiore dx; riduzione dei movimenti di pendolamento dell arto superiore dx Non ci sono segni associati (disturbi cognitivi, piramidali, cerebellari, MOE, instabilità posturale)

7 Caso clinico 1 (2) Diagnosi sindromica Parkinsonismo(prevalentemente unilaterale) Snd non extrapiramidale Diagnosi differenziale pre-accertamenti 1. Malattia di Parkinson sporadica 2. Parkinsonismo monogenico 3. Morbo di Wilson 4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA) Accertamenti richiesti 1. Test ematochimici, test neurofisiologici 2. RM encefalo 3. SPECT 123 I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica Negativa: esclusione di forme di parkinsonismo II

8 Caso clinico 1 (3) L analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una riduzione della captazione del radiofarmaco nel n. putamen sn. L analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando una riduzione del volume di distribuzione del n. putamen sn, ma anche del n. putamen dx e nel n. caudato sn rispetto ai valori di normalità di soggetti pari età

9 Caso clinico 1 (4) Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, dell'analisi morfologica del cervello mediante RMN e dei risultati della scintigrafia con 123 I-FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di malattia di Parkinson sporadica, trattata con terapia dopaminergica/inibitori MAO-B. Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up Caso 1 vs normale

10 Caso clinico 2 (1) Anamnesi patologica prossima: S.P. 66 anni, sesso maschile, riferisce tremore a riposo arto superiore dx senza chiara bradicinesia e rigidità da 4-5 anni. Non evidente progressione del disturbo. Anamnesi familiare: negativa per disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: ndp. EON Tremore a riposo della mano dx Nella norma il restante esame neurologico. Non ci sono segni associati (disturbi cognitivi, piramidali, cerebellari, MOE, instabilità posturale)

11 Caso clinico 2 (2) Diagnosi sindromica Tremore a riposo (localizzato arto superiore) Parkinsonismo degenerativo Diagnosi differenziale pre-accertamenti 1. Tremore a riposo monosintomatico 2. Malattia di Parkinson sporadica 3. Morbo di Wilson 4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA) Accertamenti richiesti 1. Test ematochimici, test neurofisiologici 2. TC 3. SPECT 123 I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica Negativa per forme di parkinsonismo II

12 Caso clinico 2 (3) L analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia un'omogenea captazione del radiofarmaco nei nuclei putamen e caudato sn e dx L analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando valori dei volumi di distribuzione nella norma per età

13 Caso clinico 2 (4) Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, dell'analisi morfologica del cervello mediante TAC e dei risultati della scintigrafia con 123 I- FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di tremore a riposo monosintomatico, per il quale non è necessaria la terapia dopaminergica/inibitori MAO-B. Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up Caso 2 vs normale

14 Caso clinico 3 (1) Anamnesi patologica prossima: R.P., sesso femminile, di 63 anni, riferisce tremore all arto inferiore sn da 4 anni. Da 2-3 anni rallentamento motorio globale con fenomeni di freezing durante la deambulazione. Recente comparsa di instabilità posturale. Anamnesi familiare: negativa per disturbi neurologici; Anamnesi fisiologica: ndp; Anamnesi patologica remota: dall età di 28 anni in trattamento con antipsicotici (fino a 4 anni fa con tioridazina cloridrato, in seguito olanzapina) per schizofrenia EON Bradicinesia-rigidità a carico dei 4 arti Disturbi dell equilibrio al test di spinta Tremore a riposo all arto inferiore sn Ipomimia facciale Marcia eseguita a piccoli passi con riduzione dei movimenti di pendolamento degli arti superiori Freezing

15 Caso clinico 3 (2) Diagnosi sindromica Parkinsonismo (bilaterale asimmetrico con segni associati) Snd non extrapiramidale Diagnosi differenziale pre-accertamenti 1. Parkinsonismo iatrogeno 2. Malattia di Parkinson sporadica 3. Morbo di Wilson 4. Parkinsonismo atipico (CBD, MSA) Accertamenti richiesti 1. Test ematochimici, test neurofisiologici 2. TC 3. SPECT 123 I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica Negativa per forme di parkinsonismo II

16 Caso clinico 3 (3) L analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una riduzione della captazione del radiofarmaco nel n. putamen sn e dx L analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva, evidenziando una riduzione dei volumi di distribuzione dei n. putamen, ma anche volumi di distribuzione nei n. caudati ai limiti inferiori della norma per età

17 Caso clinico 3 (4) Diagnosi finale: sulla base della clinica, dei risultati dei test, della TC e dei risultati della scintigrafia con 123 I-FP-CIT la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di parkinsonismo iatrogeno associato a parkinsonismo degenerativo (possibile m. di Parkinson). Questo paziente è stato seguito nel tempo e la diagnosi iniziale è stata confermata nel follow-up Paziente vs normale

18 Caso clinico 4 (1) Anamnesi patologica prossima: E.G. 59 anni, sesso maschile, riferisce tremore all arto superiore sn, rallentamento motorio globale e rigidità da 2 anni; da circa 1 anno, allucinazioni visive rappresentate da animali e persone, a contenuto inquietante, che si sono fatte ingravescenti negli ultimi mesi. Dal punto di vista cognitivo, fluttuazioni delle performance anche durante la stessa giornata (capacità di programmazione e adattabilità al contesto); negli ultimi mesi, deficit mmesico, in particolare a breve termine). Anamnesi familiare: ndp. Anamnesi fisiologica: ndp. Anamnesi patologica remota: operato di calcolosi renale EON Tremore a riposo all emisoma sn Ipomimia facciale Marcia camptocormica con bradicinesia diffusa, impaccio dei movimenti fini, rallentamento dei movimenti rapidi alternati

19 Caso clinico 4 (2) Diagnosi sindromica Deficit cognitivo con sindrome extrapiramidale Snd non extrapiramidale Diagnosi differenziale pre-accertamenti 1. DLB 2. AD 3. PDD Accertamenti richiesti 1. Test ematochimici, test cognitivi 2. TC 3. SPECT 123 I-FP-CIT: test richiesto per conferma diagnostica Negativa per forme di demenza/ parkinsonismo II

20 Caso clinico 4 (3) L analisi visiva delle immagini tomografiche evidenzia una ridotta captazione del radiofarmaco nei nuclei putamen e caudato dx. L analisi semiquantitativa conferma il dato dell'analisi visiva. Conclusioni: riduzione dei siti di re-uptake striatale della dopamina, reperto compatibile con il quesito clinico di DLB Diagnosi finale: sulla base della clinica e dei risultati della scintigrafia con 123 I-FP-CIT, la diagnosi finale posta dal clinico in questo paziente è stata di DLB