CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana

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1 Società Italiana di Genetica Umana CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana Società Italiana di Genetica Umana Società Italiana di Genetica Umana mbre 01 Segreteria Organizzativa Via L. Temolo 4, 016 Milano Tel.: ; Fax: sigu@biomedia.net - Programma

2 1 CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana Sotto l Alto Patronato del Presidente della Repubblica con il patrocinio di: PROGRAMMA SCIENTIFICO mbre 01 INDICE Programma Mercoledì 1 Novembre p. 4 Giovedì Novembre p. 7 Venerdì 3 Novembre p. 16 Corsi Post-Congresso p. Direttori, Coordinatori, p. 6 Moderatori, Relatori Informazioni generali p. 9 Poster p. 37 Sponsor p. 81 *Il Comitato Scientifico e la Segreteria Organizzativa si riservano il diritto di apportare al programma tutte le variazioni che dovessero ritenere necessarie per ragioni tecniche e/o scientifiche. Programma Scientifico aggiornato al 16/11/ novembre 01 SORRENTO Hilton Palace

3 3 CONGRESSO NAZIONALE Società Italiana di Genetica Umana PRESIDENTE Giovanni Neri - Roma CONSIGLIO DIRETTIVO Antonio Amoroso - Torino Luciana Chessa - Roma Daniela Giardino - Milano (Segretario Tesoriere) Corrado Romano - Troina (EN) Marco Seri - Bologna Francesca Torricelli - Firenze COMITATO SCIENTIFICO Francesco Brancati - Roma Leda Dalprà - Milano Mario De Marchi - Torino Gian Battista Ferrero - Torino Vincenzo Nigro - Napoli Nicoletta Resta - Bari Andrea Riccio - Napoli SEGRETERIA ORGANIZZATIVA mbre 01 Cari Soci, A nome del Consiglio Direttivo e mio personale desidero rivolgere a tutti Voi un cordiale saluto e il più caloroso benvenuto al sso della nostra Società. L espressione che trovate nel titolo della seduta inaugurale, PER UN GENOMA SEMPRE PIU UMANO, vuole richiamare l impegno della SIGU a riaffermare, attraverso gli studi e le scoperte dei propri soci, l uguale valore di tutti i genomi, al di là delle diversità etniche e oltre i confini che identificano le nazioni nelle quali si articola il consorzio umano. E un impegno sociale, che si aggiunge a quello di sempre, volto ad alleviare la sofferenza causata dalle malattie genetiche, e che è reso possibile dagli straordinari progressi nella conoscenza del nostro genoma, di cui noi tutti siamo stupiti testimoni. La caduta verticale dei costi di sequenziamento del DNA sta generando una quantità di dati che dobbiamo saper compilare ed interpretare con sagacia e prudenza, specie in questa fase in cui la comprensione del significato delle varianti di sequenza è ancora molto limitata. Il Congresso, come nelle sue edizioni precedenti, riserva il dovuto spazio alle relazioni di ospiti stranieri, che siamo lieti ed onorati di avere fra noi non per una mal posta esterofilia, ma perché essi sono la rappresentazione tangibile della internazionalizzazione della genetica. Internazionalizzazione che è anche testimoniata dalle collaborazioni con gruppi di ricerca di altri paesi, da cui nascono molti dei contributi scientifici presentati a questo Congresso. Il genetista può, con giustificato orgoglio, dirsi cittadino del mondo, impegnato a rendere il mondo un luogo migliore per chi vi abita. A tutti i presenti va un ringraziamento particolare per essere qui anche a costo di sacrifici personali, in un momento di gravi difficoltà economiche per tutto il paese. E una bella prova di fiducia nella bontà di quello che stiamo facendo, soprattutto da parte dei più giovani il cui futuro è a dir poco incerto. A loro voglio dire: bravi, non perdete questa fiducia, persistete nel vostro impegno e sicuramente ne sarete ricompensati. Dunque, di nuovo benvenuti a tutti, e un augurio di buon Congresso in questo angolo di paradiso che tutto il mondo ci invidia e che per i prossimi tre giorni farà da inimitabile cornice ai nostri lavori. Biomedia srl Via Libero Temolo Milano tel.: 0/ fax: 0/ congressosigu@biomedia.net Giovanni Neri Presidente SIGU SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA Segreteria di Presidenza segreteriapresidenza@sigu.net Tel novembre 01 SORRENTO Hilton Palace

4 Riunioni Gruppi di Lavoro Auditorium GdL CITOGENETICA Coordinatore: Antonio Novelli (Roma) Attività del GdL Presentazione ISCN 01 Sala Tritone Sala Nettuno 1 GdL GENETICA ONCOLOGICA Coordinatore: Maria Grazia Tibiletti (Varese) GdL GENETICA MOLECOLARE Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara) Bozza di Linee Guida SIGU 013 citogenetica convenzionale, molecolare ed ad alta specializzazione (a-cgh) Riunione Gruppo di Lavoro Presentazione dati della raccolta mosaici I trimestre Gianfranco Nocera (Milano) Sala Ulisse GdL SIGU SANITÀ Coordinatore: Francesca Torricelli (Firenze) Programma Sala Ulisse Varie ed eventuali Call for patients GdL GENETICA CLINICA Coordinatore: Marcella Zollino (Roma) Sindrome di Nicolaides-Baraitser Francesca Mari (Siena) Studio collaborativo nazionale PTEN: caratteristiche cliniche e genotipiche Maurizio Genuardi (Firenze) Meloreostosi: isolata o associata a osteopoikilosi o in sindrome di Buschke-Ollendorff Luca Sangiorgi (Bologna) Sindrome di Schinzel-Giedion Elisabetta Lapi (Firenze) Stato del lavoro collaborativo sindrome Smith-Magenis: suggerimenti e criticità Marcella Zollino (Roma) Resoconto delle riunioni dell anno 01 da parte del coordinatore Stato dell arte del lavoro dei gruppi Aggiornamento su standard di qualità per i laboratori di genetica e le biobanche genetiche Francesca Torricelli (Firenze) Aggiornamento su costi e percorsi Luca Sangiorgi (Bologna), Luca Battistelli (Bologna) Questioni etiche e consenso informato Elisabetta Lenzini (Padova) Introduzione dei test genetici nel SSN, validazione / appropriatezza Vanna Pecile (Trieste) Test genetici e la stampa Francesca Torricelli (Firenze) Focus su Aggiornamento sui controlli qualità europei Daniela Giardino (Milano), Chiara Pescucci (Firenze) Programma Discussione collegiale sulle modalità di articolazione attività del gruppo per l anno 013 Resoconto sulle attività di alcune Regioni Francesca Torricelli (Firenze) Mercoledì 1 Novembre 01 mbre 01 Mercoledì 1 Novembre 01

5 Sessione Speciale Auditorium INCONTRO SIGU SCUOLE DNA - day Moderatori: Domenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento) Saluti ed Introduzione Giovanni Neri (Roma) - Presidente SIGU Ugo Bouché - Ufficio Scolastico Regionale Campania Sessione Plenaria Auditorium NGS IN DIAGNOSTICA Moderatori: Paolo Gasparini (Trieste), Giuseppe Novelli (Roma) Diagnostic exome sequencing in patients with severe intellectual disability Lisenka Vissers (Nijmegen, Netherlands) Whole exome and genome sequencing: from research to clinical utility Peter Robinson (Berlin, Germany) Programma 16.0 La storia familiare ed il ruolo del genetista nella medicina moderna Antonio Pizzuti (Roma) La medicina personalizzata nell'era post genomica Fiorella Gurrieri (Roma) Risposte a domande degli studenti Insegnare Genetica nella Scuola Superiore: un esempio di collaborazione tra Scuola ed Università Beatrice Zanini (Genova) Conclusione e conferimento Premi SIGU DNA Day CERIMONIA D APERTURA Auditorium Relazione introduttiva Giovanni Neri (Roma) - Presidente SIGU Premiazione DNA-day Domenico Coviello (Genova), Gioacchino Scarano (Benevento) Exome sequencing e target resequencing in diagnostica e ricerca applicata: pro e contro Paolo Gasparini (Trieste) Comunicazioni orali selezionate Alport syndrome: simultaneous mutation analysis of COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes in 81 unrelated patients by a benchtop next generation sequencer Chiara Fallerini (Siena) Motor HaloPlex, an innovative strategy for the molecular diagnosis of muscular diseases Marco Savarese (Napoli) Visione Poster numeri pari Sessione Parallela Auditorium GENOMICA E NUOVI GENI MALATTIA Moderatori: Achille Iolascon (Napoli), Luisa Politano (Napoli) Comunicazioni orali selezionate Programma MIGRAZIONE E GENETICA: PER UN GENOMA SEMPRE PIÙ UMANO Consanguineità, migranti e progetto genoma Giovanni Romeo (Bologna) 19.0 I termovalorizzatori delle cellule: il ruolo dei lisosomi nella clearance cellulare e nel metabolismo energetico Andrea Ballabio (Napoli) 0.00 Cocktail di Benvenuto Mutazioni missenso nel trasportatore ABCB6 causano la Pseudoiperkalemia familiare Immacolata Andolfo (Napoli) Exome sequencing identifies NXF5 gene as a cause of X-linked familial focal segmental glomerulosclerosis with first-degree heart block Sara Magliocca (Napoli) The chromosome 17q1.31 deletion syndrome is a monogenic disorder caused by haploinsufficiency of KANSL1: genotype-phenotype correlations in patients with chromosome deletion and KANSL1 mutation Giuseppe Marangi (Roma) Mercoledì 1 Novembre 01 mbre 01 Giovedì Novembre 01

6 8 9 Programma Il deficit della Ubiquitina ligasi UBE3B è associato ad una sindrome con blefarofimosi-ritardo mentale a trasmissione autosomica recessiva Maria Lisa Dentici (Roma) 1.00 GATA6 mutations cause a broad phenotypic spectrum of diabetes from pancreatic agenesis to adult-onset diabetes without exocrine insufficiency Elisa De Franco (Exeter, United Kingdom) 1.15 A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies MYHRE Syndrome Viviana Caputo (Roma) 1.30 Linkage studies and Whole Exome Sequencing: a useful combined strategy to identify new deafness genes Giorgia Girotto (Trieste) 1.45 A novel molecular and functional mechanism predisposing to ototoxicity Esther Pohl (Cologne, Germany) Sessione Parallela Sala Ulisse GENETICA CLINICA Moderatori: Gioacchino Scarano (Benevento), Giovanni Battista Ferrero (Torino) Comunicazioni orali selezionate Epidemiologia molecolare ed identificazione di nuove varianti causative della Anemia Diseritropoietica Congenita di tipo II (CDA II) Roberta Russo (Napoli) Patologie ereditarie del tessuto connettivo: l esperienza dell A.O. San Camillo-Forlanini nell ambito di un percorso diagnostico-assistenziale e di studio integrato Marco Castori (Roma) 1.15 Cornelia de Lange X-linked: nuove alterazioni di SMC1A, spettro mutazionale ed espressione allele-specifica per la comprensione dell espressività clinica Ilaria Parenti (Milano) 1.30 Analisi inter-popolazionistica delle differenze farmacogenomiche nella risposta ai farmaci antipertensivi Renato Polimanti (Roma) 1.45 Differential gene expression and metformin efficacy in patients with type diabetes Diego Bailetti (Roma) Sessione Parallela Sala Tritone GENETICA ONCOLOGICA Moderatori: Adriana Zatterale (Napoli), Liliana Varesco (Genova) Comunicazioni orali selezionate The role of TRIM8 in glioblastomas Lucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG) Cytologic, cytogenetic and genomic study of tumor stem cell lines from glioblastoma multiforme and evaluation of antineoplastic drugs effects Valentina Butta (Monza) Survey of KRAS, BRAF AND PIK3CA genes mutational status in 09 consecutive cases of Italian Colorectal cancer patients Cristina Bozzao (Bari) MC1R variation and melanoma risk in relation to host/clinical and environmental factors in CDKNA positive and negative melanoma patients Lorenza Pastorino (Genova) Programma Classificazione eziopatogenetica delle malformazioni congenite dell arto superiore: dati su 455 pazienti afferenti all ambulatorio multidisciplinare ad esse dedicato Diana Carli (Modena) Mutazioni di CDKN1C in pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann e in pazienti con severo IUGR Lucio Calzari (Milano) 1.00 Interstitial q13 deletions not involving SHANK3 gene: a new gene contiguous syndrome? Vittoria Disciglio (Siena) 1.00 Synergistic functions of p53 and TAp73α in regulating Otx1 expression during breast cancer stem cell differentiation Ilaria Stefania Pagani (Roma) 1.15 Refinement of genetic diagnosis of pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia Roberta La Starza (Perugia) 1.30 Activating mutations in JAK3 are a common event in adult T-cell lineage acute lymphoblastic leukemia and concur with JAK1 mutations to confer poor prognosis Elisabetta Flex (Roma) Giovedì Novembre 01 mbre 01 Giovedì Novembre 01

7 10 11 Programma 1.45 Novel insights into the impact of germline and somatic CBL mutations in development and leukemogenesis Simone Martinelli (Roma) Sessione Parallela Sala Nettuno 1 PATOGENETICA Moderatori: Fiorella Gurrieri (Roma), Brunella Franco (Napoli) Comunicazioni orali selezionate Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of the Ubiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of Down syndrome Barbara Granese (Napoli) La trisomia del cromosoma 1 altera la funzione mitocondriale in fibroblasti da feti con la sindrome di Down Antonella Izzo (Napoli) Studio dei meccanismi patogenetici dell atassia spinocerebellare tipo 8 Cecilia Mancini (Torino) ARX-dependent KDM5C defects are associated to X-linked intellectual disability and epilepsy Loredana Poeta (Napoli) 1.00 OFD1 regulates broad paracrine signaling by context-specific proteasomal degradation of signaling mediators Manuela Morleo (Napoli) 1.15 Reduced Cathepsins B and D cause impaired autophagic degradation that can be almost completely restored by overexpression of these two proteases in Sap C-deficient fibroblasts Marialetizia Motta (Roma) 1.30 GluD1 is down-regulated in both MECP-mutated and CDKL5-mutated ips cells Gabriella Livide (Siena) 1.45 The E3-ubiquitin ligase TRIM50 modulates the aggresome formation by altering its acetylation level Carmela Fusco (San Giovanni Rotondo, FG) Workshop Sala Ulisse DIAGNOSTICHE MOLECOLARI PER L'ANALISI DI ANEUPLOIDIE E DI FIBROSI CISTICA Con il contributo non condizionato di: MEDI DIAGNOSTICI Moderatore: Francesca Torricelli (Firenze) Introduzione Screening per la fibrosi cistica eseguito con un nuovo kit basato su PCR allele specifica Claudia Centrone (Firenze) 13.5 Discussione Analisi retrospettiva, confronto cariotipo vs. QF-PCR Barbara Minuti (Firenze) Discussione Workshop Sala Tritone LA GENETICA DELLA CARDIOPATIA ISCHEMICA: ESPERIENZE DI RICERCA CLINICA NEL VERONA HEART STUDY Con il contributo non condizionato di: NUCLEAR LASER MEDICINE Dagli studi sui geni-candidati agli studi di genome-wide association, dalle analisi sulle singole varianti genetiche ai modelli poligenici: i recenti progressi nella conoscenza del genoma per la cardiopatia ischemica dal punto di vista di un gruppo di ricerca clinico Nicola Martinelli (Verona) Workshop Sala Nettuno 1 CERTIFICAZIONE DI QUALITÀ E INNOVAZIONE TECNOLOGICA: L INFORMATICA AL SERVIZIO DELLE STRUTTURE DI GENETICA MEDICA Con il contributo non condizionato di: NOEMALIFE Introduzione Qualità in Genetica: informatizzazione delle strutture di Genetica Clinica Olga Calabrese (Imola) Domande e discussione Programma Giovedì Novembre 01 Giovedì Novembre 01 mbre 01

8 Sessione Parallela Sala Nettuno CITOGENETICA IN CAMPO Coordinatori: Leda Dalprà (Monza), Antonio Novelli (Roma) Comunicazioni orali selezionate Il cariotipo molecolare in diagnosi prenatale: l esperienza della SOD Diagnostica Genetica Chiara Pescucci (Firenze) Rischio residuo di patologia cromosomica dopo test prenatale non invasivo (NIPT) per le aneuploidie fetali su plasma materno: valutazione da un esperienza di diagnosi prenatali del primo e del secondo trimestre Francesca Romana Grati (Busto Arsizio, VA) Sessione Plenaria Auditorium TERAPIA E PRESA IN CARICO Con il contributo di SIMGEPED (Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite) Alla Memoria del Professor Antonio Cao Moderatori: Generoso Andria (Napoli), Mario De Marchi (Orbassano,TO) Il paziente con emoglobinopatie nella nostra società multietnica Antonio Piga (Orbassano, TO) Terapia enzimatica sostitutiva nelle malattie lisosomiali Giancarlo Parenti (Napoli) Programma 13.0 Diagnosi prenatale su CVS e contaminazione materna. Confronto tra dati citogenetici e molecolari Luca Sbaiz (Torino) Structural chromosomal abnormalities detected during CVS analysis and their role in the prenatal ascertainment of cryptic subtelomeric rearrangements Maria Carla Pittalis (Bologna) Falso positivo in DP su CVS mediante array-cgh dovuto ad anomalia strutturale confinata al trofoblasto Laura Cardarelli (Sarmeola di Rubano, PD) Microduplicazione 11q13.3 de novo, comprendente i geni FGF3 e FGF4, in un paziente con disabilità intellettiva, plagiocefalia e microcefalia Lucia Grillo (Troina, EN) Aneuploidie in pazienti con disgenesie gonadiche Laura Mazzanti (Bologna) La presa in carico di pazienti con disabilità Angelo Selicorni (Milano) Visione Poster numeri dispari Sessione Parallela Auditorium NUOVE TERAPIE PER MALATTIE GENETICHE Moderatori: Alberto Auricchio (Napoli), Alessandra Biffi (Milano) Terapia genica dell'amaurosi di Leber Alberto Auricchio (Napoli) Programma Sessione Parallela Sala Capri CONSULENZE GENETICHE SUL CAMPO Coordinatori: Pietro Cavalli (Cremona), Faustina Lalatta (Milano) Diagnosi prenatale e nuove tecnologie diagnostiche: siamo attrezzati per la consulenza genetica? Discussant: Ugo Cavallari (Cremona), Federica Natacci (Milano), Marco Castori (Roma) Riunione dei Direttori della Scuola di Specializzazione Sala Amalfi di Genetica Medica Quick Lunch Trial clinico di gene therapy per leucodistrofia metacromatica Alessandra Biffi (Milano) Terapia genica diretta al fegato per le malattie ereditarie del metabolismo Nicola Brunetti-Pierri (Napoli) Comunicazioni orali selezionate Disordine della glicosilazione associato a difetti nella fosfomannomutasi : fenotipizzazione biochimica per un nuovo approccio terapeutico Giuseppina Andreotti (Napoli) Treating kabuki syndrome by MLL nonsense mutations read-through strategy Lucia Micale (San Giovanni Rotondo, FG) Giovedì Novembre 01 mbre 01 Giovedì Novembre 01

9 14 15 Programma Sessione Parallela Sala Ulisse PROSPETTIVE NELLO SCREENING DI MALATTIE GENETICHE Moderatori: Roberto Cerone (Genova), Pietro Strisciuglio (Napoli) Lo screening neonatale metabolico esteso Giancarlo La Marca (Firenze) Le malattie metaboliche ereditarie: presa in carico e terapia alla luce dello screening esteso Carlo Dionisi Vici (Roma) La fibrosi cistica a dieci anni dall'introduzione dello screening neonatale Carlo Castellani (Verona) Comunicazioni orali selezionate Study of plasma metabolites levels suggests the involvement of Arginase and carnitine-palmitoyltransferase-l pathways in autism Giovanni Malerba (Verona) Diagnosi di MCCD in una donna adulta tramite lo screening neonatale del suo bambino Teresa Giovanniello (Roma) Sessione Parallela Sala Tritone RNA NON CODIFICANTI: L'ALTRA FACCIA DEL TRASCRITTOMA Moderatori: Sandro Banfi (Napoli), Alfredo Brusco (Torino) Gaining insights into the functional role of micrornas Sandro Banfi (Napoli) Comunicazioni orali selezionate Studio del ruolo dei microrna mir-04/11 nella funzione oculare in condizioni fisiologiche e patologiche Ivan Conte (Napoli) ALE-HSA1: a pilot integrated database for human chromosome 1 Margherita Scarpato (Napoli) Sessione Parallela Sala Nettuno 1 MALATTIE NEUROMUSCOLARI Moderatori: Alessandra Ferlini (Ferrara), Vincenzo Nigro (Napoli) OMePs antisense oligonucleotides in Duchenne muscular dystrophy: current clinical trials Nathalie Goemans (Leuven, Belgium) Taking AAV-based gene therapy to the clinic for Duchenne muscular dystrophy Thomas Voit (Paris, France) Comunicazioni orali selezionate Antisense-Exon-Skipping nel gene COL6A determina una degradazione allele-specifica e corregge una mutazione dominante in un paziente con distrofia muscolare di Ullrich Francesca Gualandi (Ferrara) Two novel mutations in the ATGL gene cause neutral lipid storage disease with myopathy Sara Missaglia (Milano) Programma Chromatin-associated ncrnas as epigenetic regulators in muscle differentation and in muscolar dystrophy Davide Gabellini (Milano) A new functional class of antisense long non-coding RNA activates translation Stefano Gustincich (Trieste) Somatic mosaicism in TPM-related myopathy with nemaline rods and cap structures Fabiana Fattori (Roma) ASSEMBLEA SOCI SIGU Auditorium Giovedì Novembre 01 mbre 01 Giovedì Novembre 01

10 Sessione Plenaria Auditorium EREDITARIETÀ NON MENDELIANA Moderatori: Alessandra Renieri (Siena), Matilde Valeria Ursini (Napoli) 1.15 Trisomia 15 a mosaico confinata alla placenta in gravidanza con marcatore invdup15 familiare non ereditato Francesco Paolo Amico (Milano) 1.30 Sindrome di Prader-Willi da traslocazione 5;15 Patrizia Olivieri (Pagani, SA) 1.45 Sindrome da microdelezione/duplicazione 15q13.3: una sindrome da imprinting? Carmelo Piscopo (Avellino) Mutational load, penetrance and expressivity in ciliopathies Nicholas Katsanis (Durham, NC, USA) Programma Complex inheritance in TAR syndrome Willem H. Ouwehand (Cambridge, United Kingdom) Overgrowth and imprinting and more Eamonn R. Maher (Birmingham, United Kingdom) Comunicazioni orali selezionate Novel variants and intragenic rearrangements of maternal origin are present in ID/ASD patients in the gene CADPS Elena Bonora (Bologna) Una delezione di 660 Kb a monte del gene lamina B1 (LMNB1) ha un effetto analogo alla sua duplicazione genica e causa leucodistrofia autosomica dominante dell adulto (ADLD) Elisa Giorgio (Torino) Visione Poster numeri pari Sessione Parallela Auditorium IL CROMOSOMA DELL'ANNO: IL CROMOSOMA 15 Moderatori: Leda Dalprà (Monza), Rosario Casalone (Varese) Introduzione Leda Dalprà (Monza) Intervento preordinato Rosario Casalone (Varese) Comunicazioni orali selezionate Sessione Parallela Sala Ulisse EPIGENETICA E CELLULE STAMINALI Moderatori: Roberto Di Lauro (Napoli), Andrea Riccio (Napoli) Epigenetic reprogramming of genomic imprinting in pluripotent cells Robert Feil (Montpellier, France) 11.5 A potential common epigenetic nodal point in adult stem cells David Sassoon (Paris, France) Regulation of somatic cell reprogramming by wnt/β-catenin pathway and TCF factors Frederic Lluis (Barcelona, Spain) 1.15 GammaHAX in pluripotent stem cells: more than a DNA damage response signal Claudia Giachino (Torino) Comunicazioni orali selezionate 1.40 Ruolo di epimutazioni costituzionali e somatiche del gene MLH1 in pazienti con sospetta sindrome di Lynch Francesca Crucianelli (Firenze) 1.50 Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte (ipscs) mediante vettori adenovirali helper-dipendenti Patrizia Annunziata (Napoli) Programma Microdelezioni/microduplicazioni in 15q11.: 3 nuovi casi e revisione della letteratura Maria Paola Recalcati (Milano) Un nuovo caso di triplicazione intracromosomica de novo in 15q11q13 dovuta ad un riarrangiamento cromosomico complesso in un paziente con lieve ritardo dello sviluppo psicomotorio C. Castronovo (Cusano Milanino, MI) 1.00 An emerging phenotype of interstitial 15q5. microdeletions: case report and review Orazio Palumbo (San Giovanni Rotondo, FG) Sessione Parallela Sala Tritone CARCINOMA GASTRICO EREDITARIO: DALLA DIAGNOSI ALLA TERAPIA cogestita assieme ad A.I.F.E.G (Associazione Italiana per lo studio della familiarità ed ereditarietà dei tumori gastrointestinali) Moderatori: Lucio Bertario (Milano), Nicoletta Resta (Bari) Epidemiologia ed aspetti morfologici del carcinoma gastrico Massimo Rugge (Padova) 11.5 Genetica del carcinoma gastrico Nadia Ranzani (Pavia) Venerdì 3 Novembre 01 mbre 01 Venerdì 3 Novembre 01

11 Approccio clinico al trattamento del carcinoma gastrico ereditario Franco Roviello (Siena) 1.15 Quale sorveglianza? Emanuele Meroni (Milano) 1.40 Strategie terapeutiche Maria Di Bartolomeo (Milano) Sessione Plenaria Auditorium CROMOSOMI E CNV Moderatori: Giuseppe Calabrese (Chieti), Mariano Rocchi (Bari) Cromosomi ed evoluzione Mariano Rocchi (Bari) Sindromi da microdelezione tra classiche e nuove Marcella Zollino (Roma) Programma Sessione Parallela Sala Nettuno 1 MITOCONDRIOPATIE: DALLA PATOGENESI ALLA TERAPIA Moderatori: Paolo Bonaldo (Padova), Massimo Zeviani (Milano) Patogenesi e terapia di ETHE1 deficiency Massimo Zeviani (Milano) Otticopatie di Leber Valerio Carelli (Bologna) 1.00 L'autofagia recupera i difetti mitocondriali nelle distrofie muscolari legate al collagene VI Paolo Bonaldo (Padova) Comunicazioni orali selezionate 1.30 Severely impaired respiratory chain causes multisystem apoptosis-driven developmental defects, a new mitochondrial phenotype in vertebrates Alessia Indrieri (Napoli) 1.45 Approcci farmacologici per tre patologie mitocondriali M. Doimo (Padova) L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile (Trieste) Comunicazioni orali selezionate Raccolta dati di patologie cromosomiche omogenee e a mosaico su prelievi di villi coriali: follow-up citogenetico e della gravidanza Gianfranco Nocera (Milano) ARRAY-CGH: sindromi note, varianti private e nuove sindromi Elga Belligni (Torino) Visione Poster numeri dispari Sessione Giovani Auditorium WHERE IS WALLY? HOW TO IDENTIFY CANDIDATE VARIANTS FROM EXOME SEQUENCING DATA IN THE STUDY OF MENDELIAN DISORDERS Coordinatore: Chiara Pescucci (Firenze) Programma Riunioni Gruppi di Lavoro Sala Nettuno GdL FARMACOGENETICA Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia) Introduzione Il ruolo dell'ereditarietà mendeliana nel processo di filtraggio delle varianti Tommaso Pippucci (Bologna) Sala Capri GdL GENETICA FORENSE Coordinatore: Emiliano Giardina (Roma) Sfruttare conoscenze pregresse per assegnare priorità a geni candidati Viviana Caputo (Roma) Quick Lunch Strumenti bioinformatici per l'annotazione e l'interpretazione delle varianti Matteo Benelli (Firenze) Venerdì 3 Novembre 01 mbre 01 Venerdì 3 Novembre 01

12 0 1 Programma Singole famiglie, malattie ultrarare: successi e problematiche inerenti al follow-up delle varianti candidate Pamela Magini (Bologna) 17.5 Discussione finale Sessione Giovani Sala Ulisse OLTRE LA TERAPIA GENICA? L USO DELLE PICCOLE MOLECOLE NEL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE RARE Coordinatore: Francesco Danilo Tiziano (Roma) Introduzione L uso del salbutamolo nell'atrofia muscolare spinale: dagli studi in vitro alla sperimentazione clinica controllata Francesco Danilo Tiziano (Roma) 16.5 Prospettive per una Farmacoterapia in Fibrosi Cistica Mauro Mazzei (Genova) Nuove prospettive terapeutiche per la sindrome X fragile Elisabetta Tabolacci (Roma) 17.5 Discussione finale Sessione Giovani Sala Tritone MITOCHONDRIAL GENES AS MODIFIERS OF TUMORIGENESIS Coordinatore: Giuseppe Gasparre (Bologna) Introduzione Definizione funzionale di un oncogiano: effetto antitumorigenico del gene mitocondriale MTND1 in dipendenza dalla soglia mutazionale Giuseppe Gasparre (Bologna) Implicazioni delle mutazioni a carico del DNA mitocondriale nel neuroblastoma Mario Capasso (Napoli) Deficit del Complesso I nelle malattie mitocondriali e nel cancro: strade parallele, destinazioni differenti Luisa Iommarini (Bologna) Sessione Giovani Sala Nettuno 1 CONGENITAL BRAIN MALFORMATIONS: NEW FRONTIERS IN DIAGNOSIS AND RESEARCH Coordinatore: Enza Maria Valente (Roma) Introduzione Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenite del cervelletto e troncoencefalo Enza Maria Valente (Roma) Inquadramento clinico e genetico delle malformazioni congenite sovratentoriali Elena Parrini (Firenze) Diagnosi prenatale delle malformazioni cerebrali congenite: indicazioni diagnostiche e limiti della risonanza magnetica fetale Filippo Arrigoni (Bosisio Parini, LC) 17.5 Discussione finale CONFERIMENTO PREMI* Auditorium Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la miglior comunicazione orale in Genetica Clinica Premio SIGU per il miglior poster Premio A.Ma.R.T.I. Onlus (Associazione Malattie Renali Toscana per l Infanzia) per il miglior contributo scientifico sulle malattie renali Premio G. Pilia per la miglior comunicazione orale sulle malattie complesse Premio RO.MA per la migliore comunicazione orale in genetica oncologica *I premi sono stati assegnati ai migliori contributi scientifici (poster o comunicazioni orali) presentati da giovani ricercatori di età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 01 regolarmente iscritti al congresso. Programma Approcci bioinformatici per lo studio della variabilità del DNA mitocondriale nel cancro Francesco Maria Calabrese (Bari) 17.5 Discussione finale CHIUSURA DEL CONGRESSO Venerdì 3 Novembre 01 mbre 01 Venerdì 3 Novembre 01

13 3 Corsi post-congresso Corso post congressuale Sala Tritone ARRAY E NEXT GENERATION SEQUENCING NELLE PATOLOGIE TUMORALI: GENOMA E TRASCRITTOMA Direttori: Antonio Novelli (Roma), Maria Grazia Tibiletti (Varese) Introduzione Maria Grazia Tibiletti (Varese) Next Generation Sequencing per decifrare la patogenesi molecolare delle neoplasie mieloidi Luca Malcovati (Pavia) Limiti e sensibilità della CGH-array nella diagnostica delle malattie linfoproliferative Andrea Rinaldi (Bellinzona, Switzerland) Arrays di microrna per l identificazione di tumori con origine sconosciuta Manuela Ferracin (Ferrara) PAT- ChIP: nuova procedura d'immunoprecipitazione di cromatina da tessuti inclusi in paraffina Mirco Fanelli (Urbino) Semiconductor Sequencing nella diagnostica dei tumori ereditari Loris Bernard (Milano) Pyrosequencing per la diagnosi di mutazioni di EGFR nel tumore del polmone Daniela Furlan (Varese) 1.00 Quick Lunch La tecnologia Digital-PCR Vito Lampasona (Milano) The new frontier of genotyping technology: the Sequenom mass-array system Giovanna Gentile (Roma) Discussione finale Conclusioni Antonio Novelli (Roma) Corso post congressuale Sala Nettuno 1 NEXT GENERATION SEQUENCING: ISTRUZIONI PER L'USO Direttori: Graziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma) Introduction: Next Generation Sequencing - a new frontier in biomedicine Graziano Pesole (Bari), Marco Tartaglia (Roma) Genome resequencing e analisi delle varianti strutturali David S. Horner (Milano) Exome sequencing: uno strumento per la scoperta di geni malattia Tiziana Castrignanò (Roma) RNA-Seq: uno strumento rivoluzionario per l'analisi del trascrittoma Ernesto Picardi (Bari) 1.0 Quick Lunch 13.0 Next Generation Sequencing in Epigenetica: applicazioni e prospettive Giulio Pavesi (Milano) Approcci metagenomici per la comprensione del microbioma umano Monica Santamaria (Bari) Corso post congressuale Sala Nettuno COME REFERTARE E COMUNICARE VARIANTI GENOMICHE Direttori: Francesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna) Introduzione 09.0 Lettura introduttiva Le nuove tecnologie e la loro applicazione diagnostica: vantaggi e limiti Giuseppina Marseglia (Firenze) Microdelezioni/microduplicazioni: la refertazione Pamela Magini (Bologna) Microdelezioni/microduplicazioni cromosomiche: metodologie per l interpretazione a fini clinici Francesca Forzano (Genova) Discussione Pausa Corsi post-congresso Sabato 4 Novembre 01 mbre 01 Sabato 4 Novembre 01

14 Come refertare, interpretare e comunicare varianti identificate con NGS: un esempio applicativo Maria Iascone (Bergamo) 1.00 Linee guida e interpretazione di varianti di suscettibilità: l esempio delle trombofilie Emilio Di Maria (Genova) Corsi post-congresso 1.30 Discussione 1.45 Quick Lunch TAVOLA ROTONDA: Sala Nettuno 1 LA CONSULENZA GENETICA COME STRUMENTO FONDAMENTALE NEL TRASFERIMENTO DELLE NUOVE CONOSCENZE ALLA CLINICA Moderatore: Romano Tenconi (Padova) Interventi preordinati: Faustina Lalatta (Milano) Claudio Graziano (Bologna) Olga Calabrese (Imola) Gioacchino Scarano (Benevento) Discussione e conclusioni Francesca Faravelli (Genova), Marco Seri (Bologna) mbre 01 Sabato 4 Novembre 01

15 6 7 ANDRIA GENEROSO, Napoli DI MARIA EMILIO, Genova LAPI ELISABETTA, Firenze RENIERI ALESSANDRA, Siena ARRIGONI FILIPPO, Bosisio Parini, LC DIONISI VICI CARLO, Roma LENZINI ELISABETTA, Padova RESTA NICOLETTA, Bari AURICCHIO ALBERTO, Napoli FANELLI MIRCO, Urbino LLUIS FREDERIC, Barcelona, Spain RICCIO ANDREA, Napoli BALLABIO ANDREA, Napoli FARAVELLI FRANCESCA, Genova MAGINI PAMELA, Bologna RINALDI ANDREA, Bellinzona, Switzerland BANFI SANDRO, Napoli FEIL ROBERT MONTPELLIER, France MAHER EAMONN R., Birmingham, United Kingdom ROBINSON PETER, Berlin, Germany BATTISTELLI LUCA, Bologna FERLINI ALESSANDRA, Ferrara MALCOVATI LUCA, Pavia ROCCHI MARIANO, Bari BENELLI MATTEO, Firenze FERRACIN MANUELA, Ferrara MARI FRANCESCA, Siena ROMEO GIOVANNI, Bologna BERNARD LORIS, Milano FERRERO GIOVANNI BATTISTA, Torino MARSEGLIA GIUSEPPINA, Firenze ROVIELLO FRANCO, Siena BERTARIO LUCIO, Milano FORZANO FRANCESCA, Genova MARTINELLI NICOLA, Verona RUGGE MASSIMO, Padova BIFFI ALESSANDRA, Milano FRANCO BRUNELLA, Napoli MAZZANTI LAURA, Bologna SANGIORGI LUCA, Bologna BONALDO PAOLO, Padova FURLAN DANIELA, Varese MAZZEI MAURO, Genova SANTAMARIA MONICA, Bari BRUNETTI PIERRI NICOLA, Napoli GABELLINI DAVIDE, Milano MERONI EMANUELE, Milano SASSOON DAVID, Paris, France BRUSCO ALFREDO, Torino GASPARINI PAOLO, Trieste MINUTI BARBARA, Firenze SCARANO GIOACCHINO, Benevento CALABRESE GIUSEPPE, Chieti GASPARRE GIUSEPPE, Bologna NATACCI FEDERICA, Milano SELICORNI ANGELO, Milano CALABRESE OLGA, Imola GENNARELLI MASSIMO, Brescia NERI GIOVANNI, Roma SERI MARCO, Bologna CALABRESE FRANCESCO MARIA, Bari GENTILE GIOVANNA, Roma NIGRO VINCENZO, Napoli STRISCIUGLIO PIETRO, Napoli CAPASSO MARIO, Napoli GENUARDI MAURIZIO, Firenze NOCERA GIANFRANCO, Milano TABOLACCI ELISABETTA, Roma CAPUTO VIVIANA, Roma GIACHINO CLAUDIA, Torino NOVELLI ANTONIO, Roma TARTAGLIA MARCO, Roma CARELLI VALERIO, Bologna GIARDINA EMILIANO, Roma NOVELLI GIUSEPPE, Roma TENCONI ROMANO, Padova CASALONE ROSARIO, Varese GIARDINO DANIELA, Milano OUWEHAND WILLEM H., Cambridge, United Kingdom TIBILETTI MARIA GRAZIA, Varese CASTELLANI CARLO, Verona GOEMANS NATHALIE, Leuven, Belgium PARENTI GIANCARLO, Napoli TIZIANO FRANCESCO DANILO, Roma CASTORI MARCO, Roma GRAZIANO CLAUDIO, Bologna PARRINI ELENA, Firenze TORRICELLI FRANCESCA, Firenze CASTRIGNANÒ TIZIANA, Roma GURRIERI FIORELLA, Roma PAVESI GIULIO, Milano URSINI MATILDE VALERIA, Napoli CAVALLARI UGO, Cremona GUSTINCICH STEFANO, Trieste PECILE VANNA, Trieste VALENTE ENZA MARIA, Roma CAVALLI PIETRO, Cremona HORNER DAVID S., Milano PESCUCCI CHIARA, Firenze VARESCO LILIANA, Genova CENTRONE CLAUDIA, Firenze IASCONE MARIA, Bergamo PESOLE GRAZIANO, Bari VISSERS LISENKA, Nijmegen, Netherlands CERONE ROBERTO, Genova IOLASCON ACHILLE, Napoli PICARDI ERNESTO, Bari VOIT THOMAS, Paris, France COVIELLO DOMENICO, Genova IOMMARINI LUISA, Bologna PIGA ANTONIO, Orbassano, TO ZANINI BEATRICE, Genova DALPRÀ LEDA, Monza KATSANIS NICHOLAS, Durham, NC, USA PIPPUCCI TOMMASO, Bologna ZATTERALE ADRIANA, Napoli DE MARCHI MARIO, Orbassano, TO LA MARCA GIANCARLO, Firenze PIZZUTI ANTONIO, Roma ZEVIANI MASSIMO, Milano DI BARTOLOMEO MARIA, Milano DI LAURO ROBERTO, Napoli LALATTA FAUSTINA, Milano LAMPASONA VITO, Milano POLITANO LUISA, Napoli RANZANI NADIA, Pavia ZOLLINO MARCELLA, Roma DIRETTORI, COORDINATORI MODERATORI, RELATORI mbre 01 DIRETTORI, COORDINATORI MODERATORI, RELATORI

16 9 INFORMAZIONI GENERALI mbre 01 Segreteria Organizzativa Sede Congressuale Quote di Iscrizione Modalità di Iscrizione Contributi Scientifici Accreditamento ECM

17 30 31 Informazioni generali SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Biomedia srl Via L. Temolo Milano Tel. 0/ Fax 0/ congressosigu@biomedia.net - Orario apertura uffici: dal lunedì al venerdì ore / Referenti Biomedia: Referente Commerciale Ermes Turolla Aziende ermes.turolla@biomedia.net int. 11 Referente Organizzativo Iscrizioni al Congresso Gestione Relatori Rita Secchi rita.secchi@biomedia.net int. 07 Magalì Ferrante magali.ferrante@biomedia.net int. 13 Rosaria Riccio biomediatravel@biomedia.net int. 0 Presentazione Abstract Segreteria SIGU e Poster sigu@biomedia.net int. 18 Accreditamento ECM Responsabile Amministrazione Ufficio Contabile Segreteria SIGU sigu@biomedia.net int. 18 Anna Marchesini anna.marchesini@biomedia.net int. 303 Daniela Marchese daniela.marchese@biomedia.net int. 03 Da mercoledì 1 novembre sino al termine del Congresso, la Segreteria sarà operativa presso la sede congressuale. AREA ESPOSITIVA Presso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che hanno contribuito alla realizzazione della manifestazione. L area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari: Mercoledì 1 novembre Giovedì novembre Venerdì 3 novembre SEDE DEL CONGRESSO Hilton Palace Via Sant Antonio Tel Come raggiungere la sede congressuale: Con l auto: giungere a Napoli ed imboccare l autostrada A3. Uscire al casello di Castellammare di Stabia ed imboccare la Strada Statale 145 in direzione Penisola Sorrentina. Distanza Napoli - : circa 50 chilometri. Con il treno: per chi arriva in treno scendere a Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi. Dalle stazioni è possibile raggiungere la circumvesuviana che collega Napoli con. Prendere un treno della linea Napoli fino al capolinea. Il tempo medio di percorrenza è di circa 75 minuti. La stazione della Circumvesuviana è situata in centro a. Per ulteriori informazioni consultare il sito Via mare: Tutti i mezzi di trasporto partono dal Molo Beverello del Porto di Napoli ed arrivano al Porto di. Il tempo di percorrenza impiegato dagli aliscafi e dagli altri mezzi veloci è di circa 30 minuti. Il porto di dista circa 500 metri dal centro della città ed è ben collegato con vari servizi di trasporto. SERVIZIO NAVETTE PER PARTECIPANTI Siamo lieti di comunicarvi che grazie al contributo del Comune di saranno attive i seguenti servizi navette: - 1 novembre 01 da Aeroporto Capodichino a Sede Congressuale Hilton Palace 1 navetta ore navetta ore navetta ore Non è prevista la prenotazione del posto. - 3 novembre A chiusura dei lavori da Sede Congressuale Hilton Palace a Aeroporto Capodichino navette ore navette ore Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale. Servizio spola dall'hilton alla Circumvesuviana a partire dalle ore per raggiungere la Stazione Napoli Centrale o Napoli Piazza Garibaldi. 4 novembre - A chiusura dei lavori da Sede Congressuale a Aeroporto Capodichino 1 navetta ore Il Posto sarà prenotabile presso la Segreteria Organizzativa direttamente in sede congressuale. SISTEMAZIONE ALBERGHIERA La gestione della sistemazione alberghiera è curata da: BIOMEDIA TRAVEL Telefono: 0/ int. 0 Fax 0/ biomediatravel@biomedia.net Informazioni generali SEGRETERIA ORGANIZZATIVA mbre 01 SEDE CONGRESSUALE

18 3 33 QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO Socio SIGU* e AIFEG* 300,00 + IVA = 363,00 Non Socio 400,00 + IVA = 484,00 Socio SIGU *(35 anni entro il 31/1/01) 150,00 + IVA = 181,50 Non Socio (35 anni entro il 31/1/01) 00,00 + IVA = 4,00 Iscrizione giornaliera** SIGU* e AIFEG* 10,00 + IVA = 145,0 Iscrizione giornaliera** Non Socio 150,00 + IVA = 181,50 ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL I partecipanti iscritti dalle Aziende ASL sono pregati di effettuare l'iscrizione online, specificando i dati fiscali relativi all'azienda di appartenenza per la fatturazione. Dopo aver effettuato l'iscrizione, i partecipanti sono pregati di inviare via fax (0/ ) la richiesta della ASL, nella quale dovrà essere specificato che: il richiedente è un proprio dipendente si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'art. 14, comma 10 legge 537/93 Informazioni generali * in regola con il pagamento della quota associativa 01 **solo un giorno non rinnovabile. La quota non da diritto ai crediti ECM QUOTE DI ISCRIZIONE CORSI POST CONGRESSUALI Quote per chi è già iscritto al Congresso Socio SIGU* e AIFEG* 80,00 + IVA = 96,80 Non Socio 10,00 + IVA = 145,0 Quote per i NON iscritti al Congresso: Socio SIGU* e AIFEG* 10,00 + IVA = 145,0 Non Socio 150,00 + IVA = 181,50 * in regola con il pagamento della quota associativa 01 Le quote comprendono: Atti del Congresso Borsa Congressuale Partecipazione alle Sessioni Scientifiche Attestato di Partecipazione Cocktail di benvenuto Quick Lunch Non saranno accettate iscrizioni prive dei requisiti richiesti. Il partecipante dovrà anticipare la quota, qualora l'asl non riesca ad effettuare il versamento all'atto dell'iscrizione. Ad avvenuto pagamento, sarà rilasciata fattura quietanzata intestata alla ASL. Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate. ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE Sul sito del congresso è disponibile una piattaforma dedicata alle aziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti. MODALITÀ DI PAGAMENTO I pagamenti potranno essere effettuati tramite: Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl Carta di Credito Contanti CANCELLAZIONI E RIMBORSI Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa entro il 0 ottobre 01 sarà trattenuto il 0% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non è previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno effettuati dopo la conclusione dell'evento. Informazioni generali Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore di mercoledì 1 novembre 01 presso il Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa QUOTE DI ISCRIZIONE mbre 01 MODALITÀ DI ISCRIZIONE

19 34 35 Informazioni generali I contributi scientifici sono stati presentati come: Comunicazioni orali Poster (poster in formato cartaceo) COMUNICAZIONI ORALI Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti per la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione. I poster sono esposti per tutta la durata dei lavori. L'affissione deve avvenire il giorno mercoledì 1 novembre ore Dimensioni poster: 70 cm (larghezza) x 100 cm (altezza). Le comunicazioni scientifiche presentate sotto forma di poster concorrono all assegnazione dei premi poster previsti dal congresso. ATTI Gli atti del Congresso (in formato elettronico) contengono relazioni delle sessioni scientifiche, abstract delle comunicazioni e dei poster. CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AL CONGRESSO Il congresso è incluso nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è stato accreditato per le seguenti categorie professionali: Medico Biologo Chimico Farmacista Discipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica. Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di Formazione e compilare la scheda di valutazione collegandosi dal giorno 17 dicembre 01 al 17 febbraio 013 al sito L accesso al questionario è semplice, occorre solo inserire il proprio codice fiscale e rispondere ai quesiti delle sessioni frequentate. Una volta superato il test sarà possibile stampare direttamente dal sito il proprio attestato ECM. Il questionario sarà disponibile fino al 17 febbraio 013. Dopo tale data non sarà più possibile in alcun modo compilare il questionario e scaricare l attestato ECM. Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AI CORSI I corsi sono stati accreditati nel Piano Formativo di SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute, ed è stato accreditato per le seguenti categorie professionali: Medico Biologo Chimico Farmacista Discipline principali: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia e Ostetricia, Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e Patologia Clinica. Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico Crediti assegnati: 5 per ciascun corso ISCRIZIONI SPONSORIZZATE Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l iscrizione sia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrà consegnare al desk registrazioni copia dell invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa, compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l invito, che può essere richiesta al desk di registrazione. Informazioni generali Tecnico Sanitario di laboratorio biomedico Crediti assegnati: 10. ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all attestato di partecipazione, che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale. ABSTRACT - ATTI - ECM mbre 01 ABSTRACT - ATTI - ECM

20 37 ELENCO mbre 01