La vita si basa su composti di carbonio immersi in acqua. Esso inoltre è capace di formare legami forti con gli altri atomi.

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1 Il carbonio La vita si basa su composti di carbonio immersi in acqua. Esso inoltre è capace di formare legami forti con gli altri atomi. Classi principali di molecole biologiche (Pag. 39). Carboidrati Lipidi Proteine Acidi nucleici Molecole complesse, (polimeri) sono formate da quelle di base, (monomeri) il glucosio è un monosaccaride, mettendo assieme più molecole di glucosio otteniamo un polisaccaride come l amido o la cellulosa. I carboidrati [C-H-O] Le unità base dei carboidrati sono i monosaccaridi, come il glucosio, per noi la più importante fonte di energia. Il glucosio può legarsi con altri monosaccaridi, formando carboidrati più complessi. I lipidi Sono insolubili in acqua e non risultano composti da monomeri. Una classe di lipidi molto comune sono i gliceridi. Le tre teste carbossiliche C-O-H del glicerolo si legano alle teste idrossile O-H di tre catene di idrocarburi, formando legami estere; si forma cosi un trigliceride (un grasso): GLICEROLO + 3ACIDI GRASSI =TRIGLICERIDE + 3H2O Nei fosfolipidi invece, una delle tre catene di acidi grassi è sostituita da un gruppo fosfato H-P, che a sua volta si lega ad una base azotata. (H-P -) + (N-H-O+) = TESTA POLARE (+/-) _ ACIDI GRASSI. Per questa doppia proprietà idrofoba e idrofila i fosfolipidi sono indispensabili per costituire le pareti dei componenti cellulari. Le proteine Sono molecole biologiche polifunzionali costituite da catene di amminoacidi. La classe di proteine più utilizzate dagli organismi viventi sono gli enzimi, responsabili di tutte le funzioni chimiche che avvengono in loro. Una catena di N amminoacidi si chiama polipeptide. Gli amminoacidi che formano le proteine sono 20 e sono classificati in base alla catena laterale R: NUCLEO (C-H) GRUPPO AMMINICO (NH2) GRUPPO CARBOSSILICO (COOH) CATENA LATERALE 1

2 Gli amminoacidi sono per le proteine come lettere dell alfabeto nelle parole. Il legame tra il gruppo carbossilico di un amminoacido e quello ammino dell altro si chiama legame peptidico: COOH + NH2 = (CO_NH) + (H2O) Per condensazione si perde una molecola d acqua. Quali forme possono assumere le proteine? Struttura primaria (sequenza di amminoacidi) Struttura secondaria (alfa elica, foglio spiegazzato) Struttura terziaria (catena polipeptidica ripiegata su se stessa) Struttura quaternaria (due o più catene polipeptidiche). Dalla forma assunta dalla proteina derivano le sue funzioni, ma può perdere la sua forma caratteristica (denaturata). Gli acidi nucleici (DNA _ RNA) Sono polimeri formati da nucleotidi, l unione dei nucleotidi forma il DNA (acido desossiribonucleico) che contiene le informazioni per fabbricare le proteine; una sequenza di nucleotidi che reca le istruzioni per la produzione di una certa proteina si chiama gene. L RNA (acido ribonucleico) trasporta le istruzioni codificate nel DNA ai siti della cellula dove avviene il montaggio delle proteine. La struttura dei nucleotidi è costituita da tre parti: Gruppo fosfato Desossiribosio /ribosio Base azotata I nucleotidi sono collegati tra loro secondo la struttura a doppia elica. La cellula Ogni cellula ha origine da una cellula preesistente, tutti gli esseri viventi derivano da una cellula primordiale sviluppatasi 3,5 miliardi di anni fa. Cellula procariote (batteri) Cellula eucariote (animali, vegetali, insetti, funghi). Il procariote è la cellula ancestrale che ha colonizzato tutti gli habitat. Le cellule procariote sono indipendenti e si possono aggregare tra loro come i cocchi. Al loro interno non sono divise in settori, vi è un unica membrana plasmatica costituita da un doppio strato lipidico che contiene DNA omogeneo e ribosomi (RNA + proteine). Il tutto avvolto da un ulteriore rivestimento o parete cellulare, costituito da una struttura rigida di polisaccaridi o proteine. Alcuni batteri hanno inoltre un ulteriore capsula. Sono organismi autotrofi capaci quindi di nutrirsi da se, hanno, infatti, la capacità di ottenere le sostanze utili da minerali, CO2, azoto ecc. ; per sintetizzare i suoi componenti partendo quasi da zero. Vi sono anche batteri in grado di utilizzare la fotosintesi (foto autotrofi). Tutti gli altri organismi sono eterotrofi. La cellula eucariotica Presenta un nucleo e altri componenti dotati tutti di membrane. Vi sono quindi diversi compartimenti che separano l esterno dall interno. Ciò consente una divisione del lavoro, tenendo le molecole da sintetizzare concentrate in determinate parti: 2

3 Nucleo Retticolo endoplasmatico Ribosomi Apparato del Golgi Mitocondri Lisosomi Il nucleo contiene il DNA e i nucleoli. La membrana nucleare protegge il nucleo e attraverso i suoi pori, il nucleo può interagire col citoplasma. Il retticolo endoplasmatico (R-E rugoso/liscio) si dipana dal nucleo e serve a sintetizzare le proteine attraverso i ribosomi del R-E rugoso (RNA + proteine). L apparato del Golgi seleziona le proteine prodotte, destinate anche alla sostituzione delle porzioni di membrana plasmatici perse durante i processi di endocitosi (ing. Sostanze) ed esocitosi (usc. Sostanze). I mitocondri sono costituiti da una membrana esterna e da una interna, contengono DNA mitocondriale e ribosomi (RNA + proteine). Producono ATP, la moneta energetica della cellula. Le cellule vegetali contengono anche i cloroplasti che sono come dei mitocondri ma hanno anche la clorofilla che consente la fotosintesi. I lisosomi contengono enzimi digestivi che demoliscono tutto ciò che entra nella cellula. Una teoria diffusa dice che mitocondri e cloroplasti sarebbero stati dei batteri indipendenti che nel corso dell evoluzione sono entrati in simbiosi con le cellule per mutuo vantaggio. Il batterio trova un ambiente protetto dove trova cibo mentre la cellula ottiene ATP. Con l evoluzione questa dipendenza è divenuta irreversibile; il batterio non è più indipendente, parte del suo DNA appartiene al genoma del nucleo. Accenni sul metabolismo Energia = capacità di produrre cambiamento; l energia non può essere ne creata ne distrutta Legami chimici Spostamento di sostanze Le trasformazioni dell energia sono in relazione ai cambiamenti della materia Luminosa Chimica Meccanica Energia cinetica/potenziale Energia potenziale/cinetica In natura si chiama metabolismo e viene messo in funzione da determinati enzimi Reazioni anaboliche/endoergoniche ( richiedono energia e da un certo numero di monomeri si ottiene un polimero Reazioni cataboliche/esoergoniche (liberano energia e demoliscono i polimeri ottenendo dei monomeri) 3

4 Prima legge della termodinamica in qualsiasi trasformazione di energia da una forma all altra l energia totale prima o dopo la trasformazione è sempre la stessa seconda legge della termodinamica energia tot =energia utilizzabile energia inutilizzabile (per mantenere l equilibrio è necessaria una fonte di energia costante) L ATP È la moneta energetica della cellula (adenosina trifosfato). Può compiere una reazione endoergonica cedendo il più esterno dei tre gruppi fosfato, rendendo cosi disponibile dell energia. A questo punto l ATP diviene ADP, quando si è stato aggiunto ad essa il terzo gruppo fosfato, immagazzina nuova energia ridivenendo ATP. L energia che acquista divenendo tale deriva dal cibo: [C6H12O6 + 6 O2] / ADP = [6CO2 + 6H2O] / ATP Ossidazione (il glucosio tramite l ossigeno cede energia utile all ADP Riduzione (l ADP tramite un gruppo fosfato immagazzina l energia, il glucosio è scomposto in anidride carbonica e acqua). Il passaggio dell energia dal glucosio all ATP avviene attraverso numerose reazioni chimiche catalizzate dagli enzimi e suddivise in tre tappe: Glicolisi Ciclo di Krebs Catena di trasporto degli elettroni La membrana plasmatica Forma compartimenti selettivi ed è semi impermeabile. Questo garantisce una selezione delle molecole; il doppio strato di fosfolipidi forma le membrane cellulari. Come fa una membrana idrofila a passare? Questo si spiega con la presenza di proteine specifiche e anche una certa quantità di colesterolo. Quali funzioni hanno queste proteine? Canali (porte di accesso per altre sostanze) Contatto (con altre proteine di matrice extracellulare che possono formare un ulteriore protezione, di solito polisaccaridi) Recettori (come l insulina, fanno entrare sostanze come proteine o altre molecole; cambiano la forma della proteina e quindi le sue funzioni. Ricevono quindi segnali dall esterno, come le sinapsi. 4

5 Enzimi (addetti alle funzioni chimiche) Questi componenti sono integrati all interno della membrana. Natura chimica del gene Come si mantengono costanti gli individui della stessa specie? Auto duplicazione Estrema stabilità Come ci spieghiamo l evoluzione? Con le mutazioni Come si è arrivati a capire che le istruzioni genetiche fossero contenute nel DNA? 1928, esperimento di Griffith sullo streptococcus preomonie, su due ceppi (2S/2R; 3S/3R), riesce a ottenere una mutazione dal ceppo 2R al ceppo 3S. Per Griffith esiste un principio trasformante. 1940, gli americani lavorano sugli stessi ceppi, 2R + lisato di 3S. La mutazione si ripete; l esperimento conferma le conclusioni di Griffith. In un secondo esperimento effettuano al ceppo 2R aggiunte di componenti del lisato in modo selettivo. All aggiunta di DNA avviene la mutazione. 1952, un altro gruppo americano effettua l esperimento decisivo utilizzando il virus T2 e un batterio. Il T2 venne nutrito con isotopi radioattivi del fosforo, il batterio invece fu nutrito con isotopi radioattivi dello zolfo. Dimostrarono cosi il ruolo di preminenza del DNA. Struttura del DNA Il monomero del DNA è il nucleotide: Gruppo fosfato Zucchero (desossiribosio) Base azotata Le basi azotate sono quattro divise in due gruppi di derivati: Purine (adenina / guanina) Pirimidine (timina /citosina / uracile) Secondo le regole di Chagaff in ogni DNA, indipendentemente dalla sorgente il n di purine è uguale a quello delle pirimidine, (A + G) = (T + C). C1 (si lega alla base azotata) C3 (si lega al gruppo fosfato anteriore C5 (si lega al gruppo fosfato posteriore) 5

6 Secondo il modello di Watson & Crick il DNA ha una struttura a doppia elica, come una scala a chiocciola, dove il legame fosfato / zucchero forma il corrimano; mentre purine e pirimidine formano gli scalini. Le due catene sono antiparallele [(3 _5 )/(5 _3 )]. Livelli di organizzazione del DNA Come fa una lunga sequenza di nucleotidi come il DNA a stare dentro il nucleo? Esso è ripiegato in se stesso a formare i cromosomi. Nei procarioti esiste un solo cromosoma e la molecola di DNA è chiusa. Degli enzimi specifici hanno il compito di compattare il DNA; un gruppo preciso di nucleotidi formano il gene, (polinucleotide). Il genoma è dunque l insieme dei geni presenti nel DNA. Struttura dei cromosomi eucarioti: Le proteine istoniche riunite in gruppi da 8 formano un istone attorno al quale si avvolge il DNA. Questo è dovuto al fatto che gli istoni sono basici mentre il DNA è acido. I listoni formano le fibre di cromatina detta a collana di perle ; l enzima H1 è importante per la struttura della cromatina che tende a formare il tessuto del cromosoma. Il locus è il luogo dove si trova un determinato gene nel cromosoma. Replicazione del DNA La complementarietà delle due eliche spiega come avviene la duplicazione. Questa è conservativa o semiconservativa? Esperimento dei gradienti dell azoto 15: Se ho una replicazione semiconservativa la densità di azoto sarà tra 14 e 15 Se ho una replicazione conservativa avrò una doppia banda 14; 15 Secondo questo esperimento è stata dimostrata la duplicazione semiconservativa. La polimerasi I nucleotidi trifosfati perdono, per azione della proteina polimerasi, due gruppi fosfati liberando l energia necessaria all inserimento del nucleotide nella catena di DNA. La polimerasi assembla i nucleotidi in direzione 5-3 a partire da uno stampo originario. Lega al 3 libero del nucleotide precedente. L origine di replicazione è un punto del genoma ricco di coppie A-T; avendo un solo legame idrogeno sono più facili da aprire. Lo svolgimento della doppia elica viene effettuato dall enzima elicasi. Mentre l elicasi avanza aprendo la doppia elica la primasi prepara lo stampo originario 5-3 ; ora con un 3 libero da cui cominciare la polimerasi avanza in direzione 5-3. Nella catena 3-5 la polimerasi non può cominciare la duplicazione, torna in gioco la primasi che in fondo alla catena continua a rilasciare degli stampi; in direzione contraria la polimerasi completa un tratto di catena per poi saltare allo stampo successivo. Frammenti Okazaki Si tratta delle sequenze di DNA prodotte nel filamento ritardato, dove gli stampi prodotti dalla primasi sono stati cancellati rimangono degli spazi vuoti. 6

7 Spazi vuoti (ligasi) Estremità del filamento più lunga (telomerasi) Comunque alle estremità esistono i telomeri (TTAGGG) che riducono le perdite di informazione. Espressione genetica I Come si esprimono le informazioni? Con la trascrizione: La molecola trasportatrice dell informazione dal nucleo al citoplasma, dove avviene la sintesi è l RNA: Ribosio più basi Prodotto dall RNA polimerasi A differenza della duplicazione, la trascrizione riguarda solo i singoli geni e non tutto il genoma. Solo una delle due eliche funge da stampo. Catena codificante (3-5 ) Catena stampo (5-3 ) Dove la sequenza del gene in 5-3 è il promotore dell RNA. Il fattore sigma dell RNA polimerasi riconosce la sequenza consenso * 3 -AACTGT-[ ]-ATATTA-5 5 -TTGACA-[ ]-TATAAT-3 * del promotore del gene. Ogni gene ha il suo promotore; le sequenze consenso differiscono di poco da un promotore all altro. Il gene si conclude con una sequenza palindromo detta terminatore 5 -AATCCTAA-3 del gene. Vi sono quattro tipi di RNA: m RNA r RNA t RNA sn RNA Come è possibile passare dall RNA ad una sequenza di amminoacidi? Il codice genetico 1. a triplette 2. non sovrapposto 3. universale 4. segnali di inizio / fine 5. degenerato non ambiguo 6. vacillamento della terza base (Wobble) [codice degenerato non ambiguo] RNA amminoacidi e ribosomi 7

8 Il t RNA collega l informazione dei codoni m RNA alla proteina corrispondente. Trasporta specifici amminoacidi e si lega a specifici codoni. All estremità 3 [ACC] è il punto di contatto con l amminoacido. L anticodone entra in contatto con l RNA. L enzima attivante t RNA sintetasi collega il t RNA con il corretto amminoacido 1. l enzima attiva l amminoacido catalizzando una reazione con l ATP per formare la molecola ad elevata energia AMP 2. l enzima catalizza la reazione tra l AMP e il t RNA corretto 3. la specificità dell enzima fa si che il corretto amminoacido reagisca con l appropriato t RNA I ribosomi come banchi di lavoro della traduzione Traducono il messaggio genetico in catene polipeptidiche. Sub unità minore (m RNA) Sub unità maggiore (t RNA) La sub unità maggiore si divide in quattro compartimenti 1. [T] la proteina T accompagna t RNA carico 2. [A] il t RNA si lega all m RNA tramite legame codone anticodone 3. [P] il t RNA cede l amminoacido caricato 4. [E] t RNA in uscita e il ciclo continua. Tutto RNA ha riconosciuto il codone di inizio AUG del t RNA (complesso di inizio). Il tutto è catalizzato da delle proteine chiamate fattori di inizio. A questo punto la sub unità maggiore catalizza due funzioni: rompe il legame t RNA con l amminoacido crea legame peptidico con quello successivo (attività polipeptidil transferasica) Il vero catalizzatore di questo legame è per la precisione l r RNA. Arrivati al codone di stop [UAA/UAG/UGA] viene legata la proteina fattore di rilascio che idrolizza il legame tra il polipeptide e il t RNA nel sito [P]. Una singola molecola di m RNA può essere tradotta contemporaneamente da più ribosomi. In questo modo vengono prodotti simultaneamente numerose catene polipeptidiche. Le mutazioni geniche Errori nella replicazione, trascrizione, traduzione del DNA danno origine alle mutazioni. Sono modificazioni ereditabili dell informazione genetica mutazioni somatiche germinali tutte le mutazioni sono alterazioni della sequenza nucleotidica del DNA mutazioni puntiformi (a singoli geni) mutazioni cromosomiche (dei gameti) 8

9 Mutazioni silenti [CCA/CCC/CCU/CCG] = PROLINA stampo DNA [GGC] = m RNA [CCG] MUTAZIONE [GGC _ GGA] = m RNA [CCU] Sia CCG che CCU sono i codoni che codificano la prolina. Mutazioni di senso [CTA] = [GAU] = ASP. MUTAZIONE [CTA _ CAA] = [GUU] = VAL. Mutazioni non senso Causano la comparsa di un codone di stop in anticipo. Il prodotto proteico sarà dunque incompleto. Frame shift mutations (mutazioni per spostamento della griglia di lettura) DNA [TAC][ACC][GAG][GGC][CTA][ATT] RNA [AUG][UGG][CUG][CCG][GAU][UAA] Seq. [met] [trp] [leu] [gli] [asp] [stop] MUTAZIONE DNA [TAC][ACC][TGA][GGG][CCT][AAT][T...] RNA [AUG][UGG][ACU][CCC][GGA][UUA][A...] Seq. [met] [trp] [thr] [pro] [gli] [leu] [ ] Per inserimento o rimozione, si verifica un interferenza nella decodificazione del messaggio genetico, in questo caso con la comparsa di T tra le basi 6 e 7 della sequenza polinucleotidica. Le mutazioni cromosomiche delezioni (perdita di parte del patrimonio genetico) duplicazioni (cromosomi omologhi si rompono in punti diversi e si riuniscono scambiando i segmenti cosi generati Elphrg01.wav inversioni (reinserimento di un segmento rotto in modo invertito) traslocazioni (scambio di frammenti tra cromosomi non omologhi) Mutazioni spontanee o indotte La citosina, mutata nella forma tautomerica rara lega con A causando la mutazione puntiforme G _ A. Di solito la C mutata (uracile) torna spontaneamente normale oppure grazie ai meccanismi di replicazione del DNA viene corretta; diversamente, superata la seconda duplicazione non c è più possibilità di correzione e la sequenza mutata permane. 9

10 Genetica dei virus e dei procarioti Importante per lo studio della struttura, funzione e trasmissione dei geni; lavorare con procarioti e virus presenta alcuni vantaggi. Piccoli genomi Si moltiplicano rapidamente Generalmente possiedono genomi apolidi I virus sono dei parassiti intracellulari obbligati, per riprodursi utilizzano il macchinario sintetico della cellula ospite. I batteriofagi o fagi si riproducono attraverso il ciclo litico o quello lisogeno. Ciclo litico Tipico dei virus virulenti. Il fago inietta il proprio acido nucleico all interno dell ospite 1. stadio precoce (la sequenza promotore del genoma virale attrae la RNA polimerasi che trascrive i geni virali che codificano proteine come la nucleasi che digerisce il DNA ospite al fine di ottenere basi ). 2. stadio tardivo ( queste basi servono per replicare il genoma virale e le capsidi, un altra proteina causa la lisi della cellula e i virus si propagano. Ciclo lisogeno Tipico dei virus temperati che possono utilizzare entrambe i cicli. Il DNA fagico si integra nel cromosoma batterico e diventa un profago non infettivo, il cromosoma contenente il profago integrato, si replica. In certi casi il profago può liberarsi dal cromosoma ospite e la cellula può entrare nel ciclo litico. Il ciclo riproduttivo dell HIV 1. L HIV si attacca alla cellula ospite a livello della proteina CD4. 2. il rivestimento virale si fonde con la membrana plasmatica, il capside si rompe e l RNA viene liberato. 3. l RNA virale utilizza la trascrittasi inversa per sintetizzare il DNA complementare (Cdna). 4. l RNA virale viene degradato. 5. la trascrittasi inversa sintetizza il secondo filamento di Cdna. 6. il cdna penetra nel nucleo e viene integrato nel cromosoma ospite, formando un provirus. 7. in seguito ad attivazione, il DNA provirale viene trascritto nell RNA virale che viene trasportato nel citoplasma. 8. nel citoplasma l RNA virale viene tradotto in proteine, utilizzando i ribosomi della cellula ospite. 9. proteine virali, nuovi capsidi, RNA e rivestimenti vengono assemblati. 10. un virus neo-formato gemma dalla membrana cellulare. Il genoma degli eucarioti e la sua espressione I genomi degli eucarioti sono più grandi, possiedono più punti di regolazione, gran parte del genoma non ha funzione codificante; inoltre sono presenti più cromosomi e i relativi omologhi. Trascrizione e traduzione sono fisicamente separate. 10

11 Le sequenze ripetute telomeri trasposoni Struttura dei geni che codificano proteine esoni + introni (pre-m.rna/m.rna maturo) famiglie di geni (gruppo di geni duplicati o strutturalmente correlati) RNA processing L m.rna maturo per uscire dal nucleo deve essere accettato da un determinato recettore. Il controllo dell espressione genetica a livello trascrizionale processo altamente selettivo (solo i geni domestici vengono tradotti) i promotori eucariotici sono più vari di quelli procariotici e non esistono gli operoni diversi promotori/diverse polimerasi. Fattori di trascrizione promotore/polimerasi TATA box/proteine Regioni regolatrici (attivo/non attivo la trascrizione) Sequenze intensificatici (ripeto/non ripeto la trascrizione) Le sequenze silenziatore (on/off) Struttura della cromatina 11

12 Regolazione post-trascrizionale Splicing alternativo Regolazione della stabilità degli m.rna RNA editing Controllo traduzionale e post-traduzionale Una cellula non continua la produzione di proteine inutili Molti prodotti genici vengono modificati dopo la traduzione Degrado della proteina inutile Le proteine non marcate per la distribuzione nel citoplasma vengono legate all ubiquitina che la trasporta al proteosoma. Il proteosoma riconosce il complesso ubiquitina/proteina e degrada la proteina inutile. I procarioti: riproduzione e ricombinazione Riproduzione: eucarioti (ricombinazione genomica tramite gameti ) procarioti (interazione con un singolo frammento tramite coniugazione tra simili o trasduzione mediata dai virus)[vedi i PLASMIDI] prodotto della duplicazione: eucariote (zigote) procariote (clone) La mitosi Distribuzione di copie esatte dell informazione genetica, i centrosomi determinano il piano della divisione cellulare: Attivazione della fase S il DNA si duplica il centrosoma pure ogni centriolo è una struttura cilindrica cava formata da nove triplette di microtubuli. Fase G2 / M I centrosomi si separano e raggiungono i poli opposti dell involucro nucleare. Il materiale intorno ai centrioli inizia a formare microtubuli, che consentono i movimenti dei cromosomi. Profase 12

13 La cromatina si spiralizza e si condensa, diventando sempre più compatta fino ad assumere la forma dei cromosomi. I cromosomi sono costituiti da cromatidi fratelli appaiati (fase S) e identici tra loro. La coesina che unisce i due prodotti della duplicazione del DNA si è degradata. Alla fine della profase i cinetocori, (strutture a tre strati) uno per cromatide svolgeranno un ruolo importante per i movimenti dei cromosomi. Ogni centrosoma funge da polo verso il quale migreranno i cromosomi. Dai poli si dirama il fuso dei microtubuli. Prometafase L involucro nucleare si dissolve (profase), i microtubuli del cinetocore iniziano a organizzarsi e collegano i cinetocori con i centri di organizzazione dei microtubuli; i cromosomi si dispongono lungo la piastra equatoriale e i loro cromatidi sono ancora uniti al centromero dalla coesina. Metafase I centromeri (regioni che connettono i cromatidi appaiati) si allineano sul piano equatoriale della cellula. Al termine della metafase tutte le coppie di cromatidi si separano contemporaneamente. La separasi (finora inibita dalla securina) degrada la coesina permettendo la separazione. Anafase La separazione dei cromatidi caratterizza questa fase, i cromosomi figli iniziano a migrare verso i poli opposti della cellula. Due fattori sembrano coinvolti nel movimento dei cromosomi Telofase dineina citoplasmatica (ATP _ ADP) 75% dell energia consumata accorciamento dei microtubuli del cinetocoro. I cromosomi figli raggiungono i poli della cellula e la cellula entra in interfase quando l involucro nucleare e i nucleoli si riorganizzano e la cromatina despiralizza. La divisione del citoplasma avviene per citodieresi ad opera di un anello contrattile che separa le due cellule. La riproduzione mediante mitosi da luogo alla continuità genetica; la riproduzione mediante meiosi da origine alla variabilità genetica. La riproduzione sessuata La meiosi è caratterizzata da due divisioni nucleari consecutive, che riducono il numero dei cromosomi da diploide ad aploide Profase I meiosi I (crossing over) meiosi II (quattro cellule aploidi). Nello stadio di interfase che precede la profase, (fase S) il DNA di ogni cromosoma parentale si duplica; di conseguenza, ogni cromosoma sarà formato da due cromatidi fratelli, reciprocamente uniti dalla coesina. Nella fase che segue l interfase la cromatina inizia a condensarsi. I cromosomi omologhi si appaiano in base alla sequenza di loci e si compattano. 13

14 Prometafase I Si formano i chiasmi, proteine sinaptiche che tengono assieme gli omologhi durante la separazione, dando origine al crossing over (processo di sinapsi). I cromosomi omologhi costituiscono infatti una tetrade che li intreccia permettendo la ricombinazione genetica. Metafase I I cromosomi omologhi si allineano lungo la piastra equatoriale. Anafase I I cromosomi omologhi (ciascuno composto da due cromatidi) migrano verso i poli opposti della cellula. Telofase I Il citoplasma si divide assieme ai rispettivi nuclei. In seguito a una breve interfase, nel corso della quale il DNA non è stato duplicato, i cromosomi si condensano nuovamente (intercinesi). Ha dunque luogo la meiosi II che da origine a quattro cellule aploidi, frutto della divisione delle prime due. Gli errori della meiosi non disgiunzione mancato appaiamento degli omologhi (aneuploidia). L aneuploidia è una condizione in cui uno o più cromosomi mancano o sono presenti in soprannumero. Può dare origine a gravi anomalie genetiche. I due omologhi non appaiati potrebbero allinearsi verso il medesimo polo cellulare. L aneuploidia ai cromosomi 21, 18 e 13 è vitale, in tutti gli altri casi provoca l aborto. Trisomia (21/sindrome di Dawn, 18/sindrome di Patau, 13/sindrome di Edwards) Monosomia (non è vitale) La trisomia ai cromosomi 21, 18 e 13 è vitale, in tutti gli altri casi provoca l aborto. 14

15 I gameti Omogoni _ O+ Spermatogoni _ O-> Spermatocita primario Spermatocita secondario. Spermatocita secondario spermatide spermatide spermatide spermatide 1. lo spermatocita primario 2. i due spermatociti secondari 3. hanno origine quattro spermatidi 4. gli spermatici si trasformano in spermatozoi questo ciclo nell uomo è continuo. Ovocita primario Globulo polare Ovocita secondario Cellula uovo matura Cellula degradata 1. l ovocita primario 15

16 2. hanno origine il globulo polare e l ovocita secondario 3. solo l ovocita secondario si duplica 4. delle due cellule generate solo una, la cellula uovo, sopravvive; l altra degrada. Questo ciclo nella donna dura 40 anni. Mutazioni cromosomiche durante il crossing over delezioni (perdo un pezzo di cromosoma) duplicazioni (doppia copia di un gene) crossing over ineguale inversioni (un frammento si rompe e viene reinserito al contrario) traslocazioni (formazione di un gene ibrido a causa dello spostamento di un frammento in loco errato) Le basi della genetica Mendel nella metà del XIX secolo condusse esperimenti sull ereditarietà. Arrivò a dedurre due aspetti importanti della biologia genetica che sarebbero stati scoperti un secolo dopo; l esistenza dei geni e la meiosi. I coltivatori di piante hanno dimostrato che entrambi i genitori contribuiscono in egual misura all ereditarietà Gli organismi vegetali rappresentano un eccellente materiale per gli studi di genetica. Mendel aveva studiato la progenie di incroci reciproci. Smentisce inoltre il concetto di eredità intermedia secondo cui i caratteri si fondono inscindibilmente. Utilizzò per molti dei suoi esperimenti piante di pisello odoroso, pisum sativum. Isolò linee pure di piselli secondo 7 caratteri dicotomici alternativi. Si assicurò che ogni potenziale genitore appartenesse a una linea pura per il carattere in questione. Mendel ipotizza l esistenza di un fattore particolato, noi sappiamo che si tratta di coppie di alleli. Un allele è dominante, l altro è recessivo (S s); (Y y). Prima legge (di segregazione) I due membri di una coppia (alleli) segregano durante la formazione dei gameti. La segregazione degli alleli è data dalla separazione dei cromosomi omologhi nella 1^ divisione meiotica. Seconda legge (assortimento indipendente dei caratteri) Alleli di geni diversi assortiscono in modo indipendente l uno all altro. Alleli di geni localizzati su cromosomi diversi si comportano indipendentemente durante la formazione dei gameti. La teoria cromosomica dell ereditarietà Sappiamo che per un singolo carattere possono esistere molti alleli differenti. Nuovi alleli si originano per mutazione. Gli alleli di un gene sono riferibili ad uno stesso locus. Gli alleli che codificano per caratteri diversi assortiscono sempre in modo indipendente? Due geni non assortiscono in modo indipendente se si trovano a distanza ravvicinata sullo stesso cromosoma; per quelli distanti entra invece in gioco il crossing over. Concetti chiave allele (dominante / recessivo) fenotipo (carattere espresso) 16

17 genotipo (informazione genetica) diploide (coppia di alleli per ogni gene) omozigote (una classe di geni per ogni loco) eterozigote (classi differenti per ogni loco) Ereditarietà legata al sesso I cromosomi X / Y svolgono funzioni diverse. XO _ femmine con moderate anomalie, nonché sterili (sindrome di Turner) XXY _ maschi di statura superiore alla media e sterili (sindrome di Kline Felter) Alcuni individui XY sono fenotipicamente femmine a causa della mancanza di una porzione del cromosoma Y Alcuni maschi sono geneticamente XX ma possiedono un segmento di Y in un altro cromosoma. Modalità di eredità Eredità nei cromosomi Autosomica recessiva (2 alleli recessivi uguali) Autosomica dominante (1 allele dominante) X recessivo (malati omozigoti) X dominante ( malati eterozigoti) Y (malati emizigoti) Mitocondriale (trasmissione materna) Esercitazioni Aa Bb (due loci, quattro alleli, cellula diploide) AB Ab ab ab (quattro tipi di gameti aploidi) Aa BB Cc DD Ee FF : Abbiamo sei loci 2 elevato il numero di loci eterozigoti (tot 3) =8 combinazioni diverse (2x2x2=8) le classi di gameti indicano il numero di gameti possibili [?]. 17

18 Esercizi di genetica Aneuplasie Mancata disgiunzione degli omologhi (I^ divisione meiotica) [1:2] 21_21/18_ / / /18 0/18 0/ / /18 0/18 0/18 trisomia 21 monosomia 21 mancata disgiunzione dei cromatidi fratelli (II^ divisione meiotica) [1:4] 21-21/ / /18 21/18 21/18 21/18 21/ /18 21/18 21/18 trisomia 21 monosomia 21 sani 18

19 Malattia autosomica recessiva Aa-AA AA aa AA aa portatore + sano = [1:2portatori/1:2sani] portatore + portatore = [1:4sani/1:4malati/1:2portatori] malato + sano = [100% portatori] malato + portatore = [1:2malati/1:2portatori] Autosomica dominante Aa-AA AA aa AA aa M + S = [1:2M/1:2S] M + M = [3:4M/1:4S] M + S [100%M] M + M [100%M] 19

20 Malattia al cromosoma X recessiva Xx -XY XX xx XY xy SOLO LE DONNE SI AMMALANO FP + MS = [1:2P/1:2S] FP + MP = [1:4M/1:4S/1:2P] FM + MS = [100%P] FM + MP = [1:2MP/1:2FM] Malattia al cromosoma X dominante Xx -XY XY xy XY xy 20

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