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1 NUCLEARLASERMEDICINE C A T A L O GO / 1 5 Biologia Molecolare

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3 Certificati La Nuclear Laser Medicine srl, grazie ad un radicato e ottimizzato Sistema di Gestione della Qualità (certificazioni secondo le norma ISO 9001 e ISO 13485), garantisce la presenza di elevati standard qualitativi sia nella realizzazione dei prodotti sia nell erogazione dei servizi. Tutte le attività effettuate nei vari settori aziendali della NLM sono costantemente mirate all accrescimento delle capacità di soddisfare i requisiti e pertanto al miglioramento continuo. E infatti questo l obiettivo primario insito nella nostra organizzazione, che rappresenta uno degli strumenti maggiormente efficaci ed efficienti al fine di assicurare il valore più importante per noi: la soddisfazione del Cliente. NuclearLaserMedicinesrl 1 Mod.JEI00315 Rev

4 NuclearLaserMedicinesrl 2

5 PCRREALTIME...5 VIROLOGIAPCR...5 Epatiti...5 VirusErpetici...5 Influenza...6 PapillomaVirus...6 HIV...6 AltriVirus...6 MICROBIOLOGIAPCR...7 Chlamydiatrachomatis...7,10 Mycobacteriumtubercolosis...7 Mycoplasma...7,10 Neisseriagonorrhoeae...7,10 Ureaplasma...8,10 Altrimicroorganismi(solosingoli)...89 INDAGINIMULTIPLE...10 GENETICAMOLECOLARE...11 Fattoridellacoagulazione...11 Emocromatosi...11 Farmacogenetica...12 HLAB* Oncoematologia...12 IBRIDAZIONEINVERSASUSTRISCIA/GEL...13 GENETICAMOLECOLARE...13 Alterazionicromosomiche...13 Emocromatosi...13 Farmacogenetica...14 Fattoridellacoagulazione...14 Fibrosicistica...15 Intolleranzealimentari...15 Narcolessia...15 Leucemiaacutaecronica...16 Oncogeni...16 Talassemie Altremalattiegenetiche...17 VIROLOGIA...18 Epatiti...18 VirusErpetici...18 Papillomavirus...18 ANALISIDIFRAMMENTI/SEQUENZIAMENTO GENETICAMOLECOLARE...19 Alterazionicromosomiche...19 Farmacogenetica...19 Malattiegenetiche...19 HLATipizzazionemolecolaretramitesequenziamento...20 S4:Singleallelespecificsequencingsets...20 S3:Amplificazionegruppospecifica...20 S2:Amplificazionegruppospecifica...21 S1:Amplificazionelocusspecifica SSPGEL HLASSP...22 BassarisoluzioneIeIIclassesugel...22 Iclasse...22 IIclasse...22 Antigenipiastrinici Polimorfismidellecitochine...23 Buffer Sommario NuclearLaserMedicinesrl 3

6 REAGENTIACCESSORI 24 ReagentiperHLA...24 Sistemisucolonninaestrazionidiacidinucleici...24 Altrisistemi 24 Sistemiperestrattoriautomatici..25 Kitereagentiperlarivelazionesugel DNApolimerasi..26 DecontaminantePCR 26 ControllocontaminazioneperHLA.26 Reagentisupplementariperkitsustrisciainautomazione..26 SOFTWARE.. 27 Ibridazioneinversasustriscia PCRRealTime..27 HLA..27 S4SequencePilot HLASSP...27 Programmaconinstallazionedibase PipettingAssistant. 28 STRUMENTI..29 Sequenziatore...29 PCRRealTime Estrattoriperacidinucleici...29 Strumentieaccessoriperibridazioneinversasustriscia...30 Termociclatori...30 CyclerTest...30 LineaElettroforetica...31 Spettrofotometrieaccessori...31 Cappa...31 LEGENDA :COMPRESA N.C.:NONCOMPRESA RDB:REVERSEDOTBLOT SEQ:SEQUENZIAMENTO AF:ANALISIDIFRAMMENTI NuclearLaserMedicinesrl 4

7 P C R R e a l T i m e VIROLOGIA Epatiti Codice Descrizione Estr. AA205 AA206 AA896/48 AA910/48 HBVqualitativo HBVquantitativo HCVqualitativo2.0 HCVquantitative2.0 n.c. (AA078/B) n.c. (AA078/B) n.c. (AA1318) n.c. (AA1318) Quantità 50test 50test 48test 48test AA1114 HDVqualitativo 50test AA1188 HDVquantitativo 100test AA1135 HAVqualitativo 50test AA1204 HGVqualitativo n.c. (AA077/C) 50test Virus Erpetici Codice Descrizione Estr. AA1198 AA1199 AA1200 CMVqualitativo CMVquantitativo CMV/EBV/HHV6qualitativo/quantitativo n.c. (AA577) n.c. (AA577) n.c. (AA577) Quantità 100test 100test 100test AA937 EBVqualitativo/quantitativo 100test AA655 HSV1/2qualitativo 100test AA1173 HSV1/2Tipizzazione 100test AA1301 HSV1/HSV2/Treponemapallidumqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1223 HSV/CMVqualitativo n.c (AA1001) 100test AA1061 Herpes6quantitativo 100test AA1184 VZVqualitativo 50test NuclearLaserMedicinesrl 5

8 Influenza P C R R e a l T i m e Codice Descrizione Estr. Quantità AA1094 InfluenzaAeBqualitativo 50test AA1129 ParainfluenzaVirusqualitativo 50test Papilloma virus Codice Descrizione Estr. Quantità AA936 HPValtorischiogenotipizzazione n.c. (AA1001) 100test AA1029 HPV16/18quantitativo n.c. (AA1001) 100test AA1101 HPVAltorischioquantitativo n.c. (AA1001) 100test AA1115 HPVAltorischioquantitativo(A9,A7+) n.c. (AA1001) 100test AA1087 HPV6/11qualitativo n.c. (AA1001) 100test HIV Codice Descrizione Estr. Quantità AA904 HIVRNAqualitativo n.c. (AA077/C) 50test AA912 HIVRNAquantitativo n.c. (AA077/C) 50test AA1155 HIVDNAqualitativo 100test Altri Virus Codice Descrizione Estr. Quantità AA1060 Enterovirusqualitativo 50test AA1225 ParvovirusB19quantitativo n.c. (AA1001) 50test AA1250 Poliovirusqualitativo n.c. (AA077) 50test AA1039 Rotavirus/Norovirus/Astrovirusqualitativo 50test AA1128 HRSVqualitativo 50test AA1201 RubellaVirusqualitativo n.c. (AA577) 50test AA1134 WestNileVirusqualitativo 50test NuclearLaserMedicinesrl 6

9 MICROBIOLOGIA P C R R e a l T i m e Chlamydia trachomatis Codice Descrizione Estr. Quantità AA842 Chlamydiatrachomatisqualitativo(16S) n.c. (AA1001) 50test AA712/100 AA1300 Chlamydiatrachomatisqualitativo (plasmidecriptico) ChlamydiatrachomatisA,B,Ctipizzazione n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) Mycobacterium tubercolosis 100test 100test Codice Descrizione Estr. Quantità AA982 Mycobacteriumtubercolosiscomplex (conung)qualitativo 50test AA1140 MTBtipizzazione (M.Tuberculosis,M.Bovis,M.BovisBCG) 50test AA1275 Reagentiperpretrattamentodeicampioni viscosi(permicobatterio) 50test Mycoplasma Codice Descrizione Estr. Quantità AA714 Mycoplasmahominisqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1209 Mycoplasmahominisquantitativo n.c. (AA1001) 100test AA715 Mycoplasmagenitaliumqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1210 Mycoplasmagenitaliumquantitativo n.c. (AA1001) 100test Neisseria gonorrhoeae Codice Descrizione Estr. Quantità AA1084 Neisseriagonorrhoeaequalitativo n.c. (AA1001) 100test AA1206 Neisseriagonorrhoeaequantitativo n.c. (AA1001) 50test NuclearLaserMedicinesrl 7

10 P C R R e a l T i m e Ureaplasma Codice Descrizione Estr. Quantità AA1005 AA1207 AA713 AA1208 Ureaplasmaparvum,Ureaplasmaurealyticumquali tativo Ureaplasmaparvum,Ureaplasmaurealyticumquanti tativo Ureaplasmaspeciesqualitativo Ureaplasmaspeciesquantitativo n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) Altri Microrganismi (solo singoli) 100test 100test 100test 100test Codice Descrizione Estr. Quantità AA1269 Bacillusanthracisqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1238 Bordetellapertossi,Bordetellaparapertus sis,bordetellabronchisepticaqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1262 Borreliaburgdorferisensulatoqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1263 Brucellaqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1256 Campylobacterspeciesqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA718 Candidaalbicansqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1113 Candidaalbicans/Candidaglabrata/Candidakrusei n.c. (AA1001) 100test AA1267 Coxiellaburnetiiqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1236 Cronobactersakazakiiqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1205 Cryptococcusneoformansqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1254 Escherichiacoliscreeningetipizzazione(EPEC,ETEC, EIEC,EHEC,eEAgEC) n.c. (AA1001) 50test AA1258 EscherichiacoliEHECqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA717 Gardnerellavaginalisqualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1203 Helicobacterpyloriqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1279 Legionellapneumophilaqualitativo/quantitativo n.c. (AA1001) 50test NuclearLaserMedicinesrl 8

11 P C R R e a l T i m e Codice Descrizione Estr. Quantità AA1231 Pseudomonasaeruginosaquantitativo n.c. (AA1001) 50test AA1259 Salmonellaspeciesqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1257 Shigellaspp/EIECqualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1280 Staphilococcusaureusmeticillinoresistente (MRSA)qualitativo n.c. (AA1001) 100test AA1281 Streptococcusagalatiaequalitativo n.c. (AA1001) 100test AA1282 Streptococcuspyogenesquantitativo n.c. (AA1001) 100test AA918 Treponemapallidumqualitativo 100test AA1270 Vibriocholeraequalitativo n.c. (AA1001) 50test AA1255 Yersiniaenterocolitica/Yersiniapseudotuberculosis qualitativo n.c. (AA1001) 50test AA1314 Leishmaniasppqualitativo 50test AA1123 Pneumocystisjirovecii(Carinii) qualitativo 50test AA716 Trichomonasvaginalis n.c. (AA1001) 100test AA1202 Toxoplasmagondiiqualitativo n.c. (AA577) 50test AA1182 Leptospira16SRNA 50test NuclearLaserMedicinesrl 9

12 INDAGINI MULTIPLE P C R R e a l T i m e Codice Descrizione Estr. Quantità AA1253 Infezioniintestinaliacute testqualitativopershigellaspp,escherichiacoli,sal monellaspp.,campylobacterspp.,adenovirusf,ro tavirusa,norovirusgenotipo2,astrovirus 50test AA1271 Malattietrasmessedallezecche testqualitativopertbevirus,borreliaburgdorferi, Ehrlichiachaffeensis,EhrlichiamuriseAnaplasma phagocytophilum n.c. (AA722) 100test AA1237 Infezionirespiratorieviraliacute hrsv,hmetapneumovirus,parinfluenza14, CoronavirusE229/NL63,CoronavirusOC43/HKU1, Rhinovirus,BocaviruseAdenovirusB,C,E n.c. (AA722) 100test AA1214 AA1217 AA1220 AA1085 AA1211 AA1212 AA1218 AA1007 AA1213 Trichomonasvaginalis/Neisseriagonorrhoeaequalita tivo Trichomonasvaginalis/Neisseriagonorrhoeae/ Chlamydiatrachomatisqualitativo Vaginosibatterica Testquantitativoperlarivelazionedi: Gardnerellavaginalis,Atopobiumvaginae,Lactobacil lusspp. Chlamydiatrachomatis/Mycoplasmagenitalium/ Ureaplasmaqualitativo Chlamydiatrachomatis/Ureaplasma/Mycoplasma hominisqualitativo Chlamydiatrachomatis/Ureaplasma/Mycoplasma hominis/mycoplasmagenitaliumqualitativo Chlamydiatrachomatis/Neisseriagonorrhoeae/ Mycoplasmagenitaliumqualitativo Mycoplasmapneumoniae,chlamydophila pneumoniaequalitativo Neisseriagonorrhoeae/Chlamydiatrachomatis/ Trichomonasvaginalis/Mycoplasmagenitaliumquali tativo n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) 100test 100test 100test 100test 100test 100test 100test 50test 100test AA1252 Shigella/Salmonella/Campylobacterqualitativo 50test AA1216 AA1219 AA1251 Ureaplasmaparvum,Ureaplasmaurealyticum/ Mycoplasmahominisquantitativo Gardnerellavaginalis/Lactobacillusspp quantitativo NHSmeningitidisqualitativo Neisseriameningitidis,Haemophilusinfluenzae, Streptococcuspneumoniae n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) n.c. (AA1001) 100test 100test 50test NuclearLaserMedicinesrl 10

13 GENETICA MOLECOLARE Fattori della coagulazione P C R R e a l T i m e Codice Descrizione Estr. Quantità AA832 FattoreVLeiden(G1691A) n.c. (AA1001)(AA898) 50test AA933 FattoreVHR2(H1299R) n.c. (AA1001) 50test AA981 FattoreV(Y1702C) n.c. (AA1001)(AA898) 25test AA831 FattoreII(Protrombina) n.c. (AA1001)(AA898) 50test AA901 MTHFR(C677T) n.c. (AA1001)(AA898) 25test AA902 MTHFR(A1298C) n.c. (AA1001)(AA898) 25test AA1034 PAI14G/5G n.c. (AA1001)(AA898) 25test FA057 ControlliFVLeiden(G1691A) 10test FA058 ControlliFVHR2(H1299R) 10test FA065 ControlliFV(Y1702C) 10test FA059 ControlliFII 10test FA060 ControlliMTHFR(C677T) 10test FA061 ControlliMTHFR(A1298C) 10test Emocromatosi Codice Descrizione Estr. Quantità AA978 Emocromatosi(HFEH63DS65C) n.c. (AA1001) 25test AA979 Emocromatosi(HFEC282Y) n.c. (AA1001) 50test NuclearLaserMedicinesrl 11

14 P C R R e a l T i m e Farmacogenetica Codice Descrizione Estr. Quantità AA1107 Resistenzageneticaaglianticoagulanti n.c. (AA1001) (AA898) 25test AA1111 HLAB*5701 n.c. (AA1001) 100test AA1181 Interleuchina28B (polimorfismirs ers ) n.c. (AA1001) (AA898) 50test HLA B*27 Codice Descrizione Estr. Quantità AA1298 HLAB*27 n.c. (AA1001) 48test Oncoematologia Codice Descrizione Estr. Quantità AA1303 Hemavision7Q screeningdi7dellepiùfrequentitraslocazioni (RG,MX,LC480) n.c. (AA401) 12test AA1308 HemaVision28Q screeningetipizzazionedi28traslocazioni (ABI7500fast,ViiA7,QuantStudio12Kfast,CFX96, LightCycler480versioneIeII) n.c. (AA401) 12test AA1309 HemaVision28Q screeningetipizzazionedi28traslocazioni (ABI7500,QuantStudio12K,CFX96) n.c. (AA401) 12test AA1310 HemaVision28Q screeningetipizzazionedi28traslocazioni (MX3000P,MX3005P) n.c. (AA401) 12test AA1035 BCRABLMbcrquantitativo 50test NuclearLaserMedicinesrl 12

15 GENETICA MOLECOLARE Ibridazione inversa su striscia/gel Alterazioni cromosomiche Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AA990 Microdelezioni Cromosoma Y AZFa-AZFb-AZFc (b2/b4) n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 50 test AC085 Microdelezioni Y n.c. (AA1001) (RDB) 16 test AA1196 AZF Deletion Estensione microdelezioni cromosoma Y n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 25 test AA1284 Microdelezioni cromosoma Y AZFa-AZFb-AZFc (b2/b4; gr/gr;b1/b3;b2/b3) n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 50 test PC17 X-Fragile Sistema per l amplificazione del sito FMR1 n.c. (208011/20) n.c. (GEL) 40 test Emocromatosi Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC010 Emocromatosi 18 mutazioni (RDB) 20 test AC005 Emocromatosi 12 mutazioni (RDB) 20 test AC011 Emocromatosi 3 mutazioni (H63D/S65C/C282Y) (RDB) 20 test NuclearLaserMedicinesrl 13

16 RDB/GEL Farmacogenetica Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC024 PGX 5FU Rispostaallaterapiacon5fluorouracile (RDB) 20test AC027 PGX HIV Valutazionedellarispostaallaterapiafar macologicacontrol HIV (RDB) 20test AC052 PGX Thrombo Rispostaallaterapiaconcumarinici (RDB) 20test AC078 PGXTPMTRispostaallaterapiacontiopuri na (RDB) 20test AC090 PGXCYP2D6 Rispostaallaterapiacontamoxifen (RDB) 20test AC108 PGXCYP2C19 MetabolismodiXenobiotici (RDB) 20test AC092 FCGR(FCgammareceptor) (RDB) 20test AC103 Interleuchina28B n.c. (AA1001) (RDB) 25test Fattori della coagulazione Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC003 Fattoridellacoagulazione3mutazioni FattoreVLeiden/FattoreII/MTHFRC677T (RDB) 20test AC007 Fattoridellacoagulazione6mutazioni (FattoreVLeiden/FattoreII/MTHFRC677T/ A1298C/HPA/ApoB* (RDB) 20test AC012 Fattoridellacoagulazione12mutazioni (RDB) 20test AA1037 CBSgenotipo n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 20test NuclearLaserMedicinesrl 14

17 RDB/GEL Fibrosi cistica Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC023/25 Fibrosicistica Analisidi38mutazioni(22+16) n.c. (AA1001) (RDB) 25test AC089 CFPlus Analisidi22mutazioni(estensionedelcod. AC023/25) n.c. (AA1001) (RDB) 25test AC033 FCdel analisidi7macrodelezioni n.c. (AA1001) (RDB) 25test Intolleranze alimentari Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC031 Intolleranzaaglizuccheri (fruttosiolattosio) (RDB) 20test AC079 Intolleranzaallattosio (RDB) 20test AC083 CeLiaTypeStripAssay(morboceliaco) n.c. (AA1001) (RDB) 25test Morboceliacoconmixperl indaginediomo zigositàdqb1*02 Specificità:DQB1*0201*0205,*0301*0322 DQA1*0201,*0301*0303,*0501/03/0509 DRB1*03,*04,*07,*11+controllonegativo 24primercombinations, n.c. (208011/20) (GEL) 24test Narcolessia Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità HLANarkolepsie DominoSystem Specificità:DRB1*15,DRB5*, DQB1*0602/03/0402/07/0811/13/14/16/ 20eDQA1*01+ctrl.neg. 7primercombinations n.c. (208011/20) (GEL) 24test NuclearLaserMedicinesrl 15

18 Leucemia acuta e cronica Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AA720 HemaVisionscreenRNA Rivelazionemultiplexdi28differentitraslo cazionioriarrangiamenticromosomiali n.c. (AA401) n.c. (GEL) 25test AA402 HemaVisionscreenetipizz.RNA Rivelazionemultiplexdi28differentitraslo cazionioriarrangiamenticromosomialie tipizzazione n.c. (AA401) n.c. (GEL) 25test AA389 HemaVision7 Rivelazioneetipizzazionemultiplexdi7 dellepiùfrequentitraslocazioni n.c. (AA401) n.c. (GEL) 25test AA740 HemaVision(9;22)RNA Determinazionedellatraslocazionet(9;22) n.c. (AA401) n.c. (GEL) 25test PC18 CromosomaPhiladelphia n.c. (AA401) n.c. (GEL) 40test Oncogeni Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC064 KRASStripAssay (codone12/13) n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC074 BRAFStripAssay (codonev600e) n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC075 KRAS(codone12/13)BRAFStripAssay n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC093 KRAS(codone12/13/61)StripAssay n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC098 BRAF600/6019mutazioniStripAssay n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC102 EGFR(StripAssay) n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test AC109 NRASStripAssay (codone12/13/61) n.c. (AA340o AA1058) (RDB) 20test NuclearLaserMedicinesrl 16 RDB/GEL

19 Talassemie Codice AC028 Descrizione Alfa2Talassemia(AnemiaMediterranea) Identifica21principalidelezioni/mutazionidel genealfaglobina Estr. n.c. (AA1001) RDB/GEL Rivelaz. (RDB) Quantità 10test AC006 Beta2Talassemia(AnemiaMediterranea) Identifica23principalimutazionigelgeneBeta globina (RDB) 20test AC071 Beta2TalassemiaSEA Identifica22mutazionicaratteristichedelSud EstAsiatico (RDB) 20test AC072 Beta2TalassemiaIME Identifica22mutazionicaratteristichedel MedioOrienteeIndia (RDB) 20test AC073 Beta2TalassemiaMED Identifica22mutazionicaratteristichedel Mediterraneo (RDB) 20test Altre malattie genetiche Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC025 NK01 NK02 NK03 FMF Febbremediterranea DistrofiaMuscolarediDuchenneeBecker Kit1:amplificagliesoni3,6,8,45,48,50,60 DistrofiaMuscolarediDuchenneeBecker Kit2:amplificagliesoni4,12,13,17,19 DistrofiaMuscolarediDuchenneeBecker Kit3:amplificagliesoni43,44,47,49,51,52 20test n.c. (208011/20) n.c. (208011/20) n.c. (208011/20) n.c. (GEL) n.c. (GEL) n.c. (GEL) 40test 40test 40test AC008 MalattiadiGaucher (RDB) 20test AC048 HLA B27StripAssay (RDB) 20test AC086 CAHStripAssay (RDB) 20test AC014 APOEStripAssay (RDB) 20test NuclearLaserMedicinesrl 17

20 VIROLOGIA Epatiti RDB/GEL Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AC004/24 GENC2.0 genotipizzazionedeiprincipalitipiesottotipidihcv (1a,1b,2a/2c,2b,3a,3b,3c,3k,4a,4b,4c/4d,4e,4f, 4h,5a,6a/6b,6g,6f,6q,6m,7a) RDB) 24test AC032/24 HCVRTPCR2.0 mixdiamplificazionepergenc n.c. (AA1318) n.c. 24test BA071/24 BioMix2.0 (perlabiotinilazionedegliamplificati) 24test AA1195 HDVQualitativo n.c. (AA572) n.c. (GEL) 110test Virus Erpetici Codice Descrizione Estr. AC067 MultiHerpes identificazionesimultaneadi7herpesvirus (HSV1HSV2VZVEBVCMVHHV6HHV8) n.c. (AA0078/B) Rivelaz. (RDB) Quantità 20test Papilloma virus Codice Descrizione AA907 HPValtorischioscreeningqualitativo (16,18,31,33,35,39,45,52,53,56,58,59,66,70) Estr. n.c. (AA1001) Rivelaz n.c. (GEL) Quantità 55test AA923 HPValtorischiotipizzazionequalitativo (16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 55test AA524 HPValtoebassorischioscreeningetipizzazionequalitati vo(6,11,16,18,31,33,35,39,45,52,56,58,59,66) n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 55test AA1116 HPVbassorischio(6,11)qualitativo n.c. (AA1001) n.c. (GEL) 55test NuclearLaserMedicinesrl 18

21 Analisi di frammenti / Sequenziamento GENETICA MOLECOLARE Alterazioni cromosomiche Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AA1302/25 CARIO5TYPE (aneuploidiecromosomiche13,18,21,x,y) n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 25test AA1302/50 CARIO5TYPE (aneuploidiecromosomiche13,18,21,x,y) n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 50test AA1327/25 CARIOTYPESINGLE13 n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 25test AA1328/25 CARIOTYPESINGLE18 n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 25test AA1329/25 CARIOTYPESINGLE21 n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 25test AA1330/25 CARIOTYPESINGLEX&Y n.c. (AA1001) (AA340) n.c (AF) 25test Farmacogenetica Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità HIVHLAB*5701(Sequenziamentoesoni1,2,3,4) ipersensibilitàabacavir n.c. (208011/20) n.c. (SEQ) 24test Malattie genetiche Codice Descrizione Estr. Rivelaz. Quantità AA1104 SindromediGilbert analisideiframmentisusequenziatore n.c. (208011/20) n.c. (AF) 40test NuclearLaserMedicinesrl 19

22 Reagenticompatibiliconiseguentistrumenti: LifeTechologies:sequenziatoriacapillare(310,3100,3130A,3130xl,3500,3500xl,3730,3730xl) AmershamBiosciences:MegaBACE500,1000e4000; Beckman:CEQ8000,GEXP S4:Singleallelespecificsequencingsets Lemiscelediprimersperl amplificazionedi1campionesonoprepipettateinmicropiastreda16pozzettiutilizzabilineithermal cyclerconcoperchioriscaldanteeblocchettoperprovetteda0,2ml.perfacilitarnelaconservazione,lemiscelesonoliofilizzate. ConognikitvienefornitaunasoluzioneconcuivienemiscelatoilDNAel enzimadiamplicazioneprimadiprocedereallasemina nellapiastraeiprimersperilsequenziamentoinentrambeledirezioni. Estrazionenoncompresa HLA SEQUENZIAMENTO TIPIZZAZIONE MOLECOLARE TRAMITE SEQUENZIAMENTO Codice Descrizionearticolo Quantità S4HLAA* Amplificazionecon12primermixgruppospecifiche+ 1amplificazionelocusspecificaecontrollonegativo. Esoni1,2,3,4. S4HLAB* Amplificazionecon14primermixgruppospecifiche+ 1amplificazionelocusspecificaecontrollonegativo. Esoni1,2,3,4. S4HLACw* Amplificazionecon12primermixgruppospecifiche+ 1amplificazionelocusspecificaecontrollonegativo. Esoni1,2,3,4. S4HLADRB1* Amplificazionecon14primermixgruppospecifiche+ 1controllopositivoenegativo.Esone2(codone86) 24test 24test 24test 24test S3: Amplificazione gruppo-specifica Lemiscelediprimersperl amplificazionedi1campionesonoprepipettateinstrisceda8provetteda0,2mlutilizzabilineithermal cyclerconcoperchioriscaldante.perfacilitarnelaconservazione,lemiscelesonoliofilizzate.conognikitvienefornitaunasoluzio neconcuivienemiscelatoildnael enzimadiamplificazioneprimadiprocedereallaseminaeiprimersperilsequenziamentoin entrambeledirezioni. NB:Ognistrisciacontiene7miscelediprimergruppospecificie1miscelalocusspecificacomecontrollopositivodovenondiver samentespecificato. Codice Descrizionearticolo Quantità 3301 HLAA* 24test 3302 HLAB* 24test 3303 HLACw* 24test HLADRB1* (nonc ècontrollopos.locusspecificoesone2ecodone86 HLADQB1* (6mixdiprimergruppospecifici,1mixlocusspecificaesone 2,1mixlocusspecificaesone3) 24test 24test NuclearLaserMedicinesrl 20

23 HLA sequenziamento S2:Amplificazionegruppospecifica Lemiscelediprimers(4)perl amplificazionedi1campionesonoprepipettateinstriscediprovetteda0,2mlutilizzabilinei thermalcyclerconcoperchioriscaldante.perfacilitarnelaconservazione,lemiscelesonoliofilizzate.conognikitvienefornitauna soluzioneconcuivienemiscelatoildnael enzimadiamplificazioneprimadiprocedereallaseminaeprimersperl esone2inen trambeledirezioni.perdrb1*vienefornitoancheprimerpercodone86. Codice Descrizionearticolo Quantità 3204 HLADRB1* 24test 3208 HLADQA1 24test S1:Amplificazionelocusspecifica Tuttiireagenti(primersebuffersdiamplificazione)sonofornitiinbulkinquantovieneallestitaunasolareazionediamplifica zionepercampioneperilsuccessivosequenziamentoinentrambeledirezionidegliesoniindicatidituttiglialleliappartenential locus. Codice Descrizionearticolo Quantità 3101 HLAA*Esoni1,2,3,4 24test 2101 HLAA*SwiftEsoni2,3 24test 3102 HLAB*Esoni1,2,3,4 24test 2102 HLAB*SwiftEsoni2,3 24test 3103 HLACw*Esoni2,3,4 24test 2103 HLACW*SwiftEsoni2,3 24test 3105 HLADQB1*Esone2 24test 3106 HLADPB1*Esone2 24test AA913 HLADRB3*Esone2 24test AA914 HLADRB4*Esone2 24test 3107 HLADRB5*Esone2 24test 3110 HLADQB1*Esone3 24test Domino: Disponibilisurichiestakitperilsequenziamentodeisingolialleli NuclearLaserMedicinesrl 21

24 HLA SSP Bassa risoluzione I e II classe su gel Lemiscelediprimerssonoprealiquotatenell ordinestabilitodallatabelladitipizzazioneinmicropiastre(cyclerplate)utilizzabi lineithermalcyclerconcoperchioriscaldatoeblocchettoperprovetteda0,2ml. Perfacilitarnelaconservazione,lemiscelesonoliofilizzate.Conognikitvengonofornitidellesoluzionitamponeconcuiviene miscelatoildnael enzimadiamplificazioneprimadiprocedereallaseminanellapiastra Estrazionenoncompresa SSP - GEL Codice tipizzazioneper piastra tipizzazioneper piastra Iclasse Descrizionearticolo HLAA*/B*/DRB1* CyclerplateSystem Specificità:A*01A*92,B*07B*95eDRB1*01DRB1*16,DRB3*5*+ Ctrl.Neg.96primercombinations,BufferD HLAA*/B*/Cw* CyclerplateSystem Specificità:A*01A*92,B*07B*95,Cw*01Cw*18+Ctrl.Neg.96pri mercombinations,bufferd Quantità 20tipizzazioni 20tipizzazioni tipizzazioniper piastra HLAA* CyclerplateSystem SpecificitàA*01A*92,4x24primercombinations,BUFFERD 40tipizzazioni tipizzazioniper piastra tipizzazioniper piastra HLAB* CyclerplateSystem SpecificitàB*07B*95,2x48primercombinations,BUFFERD HLACw* CyclerplateSystem SpecificitàCw*01Cw*18+Ctrl.Neg.4x24primercombinations, BUFFERD 20tipizzazioni 40tipizzazioni AA1100 ControllinegativiperHLAclasseIeII* 16tipizzazioni IIclasse Codice tipizzazioniper piastra tipizzazioniper piastra tipizzazioniper piastra AA1100 Descrizionearticolo HLADRB1* CyclerplateSystem SpecificitàDRB1*01DRB1*16andDRB3*/DRB4*/DRB5*+Ctrl.Neg.4x 24primercombinations,BufferR HLADQB1* CyclerplateSystem Specificità:DQB1*02DQB1*06+Ctrl.Neg.6x14primercombinations, BufferR HLADRB1*/DQB1* CyclerplateSystem Specificità:DRB1*01DRB1*16,DRB3*5*andDQB1*02DQB1*06+Ctrl. Neg.2x38primercombinations,BufferR ControllinegativiperHLAclasseIeII Qauntità 40tipizzazioni 60tipizzazioni 20tipizzazioni 16tipizzazioni NuclearLaserMedicinesrl 22

25 SSP-GEL Antigeni piastrinici Codice N Descrizionearticolo HPADominoSystem Specificità:HPA1a,b,2a,b,3a,b,4a,b5a,b6a,b15a,b+Ctrl.Neg.15primer combinations,bufferp Quantità 60tipizzazioni HPADominoSystem Specificità:HPA1a,b,2a,b,3a,b,4a,b5a,b6a,b15a,b+Ctrl.Neg.15primer combinations,bufferp 30tipizzazioni Polimorfismi delle citochine Codice Descrizionearticolo Qauntità Citochine2CyclerplateSystem Rilevazionedi22posizionipolimorfichedi13citochine 2tipizzazioni Specificità:IL1a,IL1b,IL1R,IL1RA,IL4Ra,IL12,gIFN,TGFb,TNFa,IL2,IL perpiastra 4,IL6andIL102x48primercombinations,BufferR 20tipizzazioni Buffer: DisponibilisurichiestabuffersingoliperpreparazionedellemixdiPCR NuclearLaserMedicinesrl 23

26 Reagenti accessori Reagenti per HLA Codice Descrizionearticolo Quantita AA847 BigDyeTerminatorReadyReactionMixv ul BA075 Sequencingbuffer(5X) 1ml AA845 ExoSAPITPurificazioneenzimaticadiamplificati 200ul AA1165 ExoSAPITPurificazioneenzimaticadiamplificati 1ml BA076 BigDyeXTerminator(2ml)perlapurificazionedellereazionidi sequenza 200purificazioni Sistemi su colonnina estrazioni di acidi nucleici Codice Descrizione Quantità AA077 EstrazionediRNAviralesucolonnina 50test AA077/C EstrazionediRNAviralesucolonnina+acqua 50test AA078 EstrazionediDNAgenomicoevirale(sangueinteroefluidibiologici) 50test AA1001 EstrazionediDNAgenomico(sangueinteroefluidibiologici) 25test AA078/B EstrazionediDNAxHBV 50test AA401 EstrazionediRNAtotale(sangueintero) 50test AA340 EstrazionediDNA(tessutoocolturabatterica) 50test AA311 EstrazionediDNA(feci) 50test AA1058 EstrazionediDNA(tessutoinclusoinparaffina) 50test AA1274 EstrazionediDNA(sangueetessuto) 50test Altri sistemi Codice Descrizione Quantità /20 Estrazioneda2mldisangue(metodosaltingout) 20test AA572 RIBOSORBRNARapido 50test AA571 DNA SORBA(tamponi,sedimentiurinari) 50test AA577 DNA SORBB(sangueintero,siero,plasma,tessuto) 50test AA898 Estrazionerapida(lisitermica) 50test NuclearLaserMedicinesrl 24

27 Sistemi per estrattori automatici Reagenti accessori Codice Descrizione Quantità AA1168 EstrazioneDNA/RNAvirale(percod.CA113) 48test AA1038 EstrazioneDNAgenomicodasangue(percod.CA113) 48test AA1020 EstrazioneDNAgenomicodatessuto(percod.CA113) 48test AA1071 EstrazioneRNAtotale(percod.CA113) 48test AA991 NUCLEOSPIN8BLOODestrazioneDNA (percod.ca063) 480test AA1190 EstrazioneDNAdasangueinteroconproteinasiliofila(percod.CA119) 96test AA1185 EstrazioneDNAdasangueinteroconproteinasiprontoall uso(percod. CA119) 96test AA1186 Estrazioneacidinucleicivirali(percod.CA119) 96test AA1318 EstrazioneDNA/RNAvirale(percod.CA104) 48test AA1319/96 EstrazioneDNAgenomicodasangue(percod.CA104) 96test Kit e reagenti per la rivelazione su gel Codice Descrizione Quantità AA1322 KitMinigelagarosioPLUS(inclusomarcatoridipesomolecolare100bp) 5gel AA522/A KitMinigelagarosio(inclusomarcatoridipesomolecolare50bp) 5gel AA1323 KitMinigelagarosioPLUS50(inclusomarcatoridipesomolecolare50bp) 5gel NU1228D KitMaxigelagarosio(esclusomarcatoridipesomolecolare) 10gel AA1321 KitMaxigelagarosioPLUS(esclusomarcatoridipesomolecolare) 10gel AA816 Maxigelprecast 5gel BA061 AA012 KA000 Marcatoridipesomolecolarepermaxigel(100bp) TBE Soluzionedicaricamento 50ul 5buste 1ml NuclearLaserMedicinesrl 25

28 Reagenti accessori DNA polimerasi Codice Descrizione Quantità BA038 DNApolimerasiPgt 500U BA010 DNApolimerasiQ 1000U BA011 DNApolImerasiLTatg 500U BA090 DNApolimerasiD tk 250U BA032 DNApolimerasiLT at 250U BA040 DNApolimerasiVLst 75U BA042 DNApolimerasiVLst 125U Decontaminante PCR Codice Descrizione Quantità ZA001 Perladecontaminazionedellesuperficidilavorodaacidinucleici 6X250ml Controllo contaminazione per HLA Codice Descrizione Quantità AA999 KitpercontrollocontaminazioneWipeTest 64test AA1291 KitpercontrollocontaminazioneWipeTest 48test Reagenti supplementari per kit su striscia in automazione Codice Descrizione Quantità BC000 Reagentiausiliariper1kitsustrisciaconProfiblot/AutoblotT30,T48 (I1001,I1002) conf. BC013 Reagentiausiliariper1kitsustrisciaBeeBlot(cod.CC004) conf. NuclearLaserMedicinesrl 26

29 Software Codice Descrizione IBRIDAZIONE INVERSA SU STRISCIA CO006 SoftwareStripAssayevaluator DO011 SoftwareCeLiaTypepercod.AC083 DO018 MarkerDetection SoftwareinterpretativoperkitNLMsustriscia) PCR REAL TIME DD015 SoftwareinterpretativoRealGene(perchimicaFRETABIeCFX) HLA HLA S4SequencePilot Softwareperl assegnazionedegliallelidaidatidisequenzaprogrammacompleto VersioneperWindowsME/NT/2000/XP (licenzaper1pc) VersioneperserverLinuxoWindows (licenzaperuncliente) Ulteriorelicenzadausareincombinazioneconilcodice ContrattoANNUALEperWindowsME/NT/2000/XP(licenzaper1PC) Ulteriorelicenzadausareincombinazioneconilcodice ContrattoANNUALEdimanutenzionecomprensivodegliaggiornamenti HLASSP CO004 SoftwareSCOREpertestditipizzazione(perHLASSP) NuclearLaserMedicinesrl 27

30 Software Programmaconinstallazionedibase+sistemachipcardperl analisidellesequenze VersioneWindowsME/NT/2000/XP(licenzaper1PC) Chipcard Chipcard Chipcard PipettingAssistant Softwareperlagenerazionediunalistadilavoropereseguireleoperazionidipipettamentodurantelefasidipreparazionedellereazioni diamplificazioneedisequenziamento.leinformazionigeneratepossonoesseretrasferitedirettamentealcomputerchegestisceilsequenzia toreperl assegnazionedeinomideifiles DO009 Versione9.10 NuclearLaserMedicinesrl 28

31 Strumenti SEQUENZIATORE Codice Descrizionearticolo CA103 GeneticAnalyzer3500DX(8capillari) comprensivodipcesoftware Disponibilesurichiestamaterialediconsumodedicato PCR REAL TIME Codice Descrizione CA129 CA130 RotorGeneQ 2plexMDX RotorGeneQ 5plexMDX Strumentocheconsentel amplificazionerealtimeattraversol analisiqualiquantitativa.letturafluorimetricaautomati ca;comprensivodisoftware CA132 RotorGeneQ 6plexMDX Strumentocheconsentel amplificazionerealtimeattraversol analisiqualiquantitativa.letturafluorimetricaautomati ca;comprensivodisoftwareepersonalcomputer CA125 CFXConnect 2canali. Strumentocheconsentel amplificazionerealtimeattraversol analisiqualiquantitativa CA138 CFXTOUCHrealtime6canali CA128 ABI7500Fast5canali ESTRATTORI PER ACIDI NUCLEICI Codice CA113 CA119 CA104 Descrizione EstrattoreMaxwell16 EstrattoreautomaticoMagcoreHF16 JanusexpandedperestrazioneepreparazionePCR NuclearLaserMedicinesrl 29

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