INDICE GENETICA MEDICA INFETTIVOLOGIA

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3 INTRODUZIONE Costituita nel 1999, Orga Bio Human (OBH) è una società certificata ISO 9001:2008 che distribuisce e produce prodotti e sistemi diagnostici ad alta tecnologia per laboratori, seguendo una consolidata filosofia mirata al servizio della qualità ed alla soddisfazione del cliente. OBH è presente sul territorio nazionale attraverso la sua forza vendite e tramite gli specialisti di prodotto, che garantiscono completa assistenza ai laboratori ospedalieri, universitari e privati. Negli anni, OBH è riuscita ad incrementare sempre di più la sua presenza sul territorio mantenendo il passo con l evoluzione della ricerca scientifica e con le recenti tecnologie molecolari. In questo modo, OBH mette al servizio dei propri clienti le metodiche più innovative per diverse applicazioni clinico diagnostiche. Forte di una esperienza ormai consolidata sul campo, OBH ha inizialmente focalizzato i propri sforzi per affermarsi nel settore dell ematologia, della infettivologia e della genetica. Questo ha indubbiamente contribuito alla affermazione della azienda in diverse realtà sanitarie, che hanno giovato della distribuzione dei prodotti che OBH ha messo al servizio per la routine di laboratorio. Questo ha rappresentato la premessa per una successiva espansione della attività verso altri settori specialistici, come quello della biologia molecolare. Le competenze acquisite in questi anni mediante le collaborazioni intercorse con i propri clienti, hanno rappresentano una solida architettura sulla quale OBH ha costruito il suo lancio verso l eccellenza. Mentre da un lato l azienda ha intrapreso la produzione di kit CE IVD per la diagnostica molecolare attraverso la linea ModiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing), dall altro ha iniziato la propria attività di ricerca e sviluppo mediante il conseguimento di grant su scala nazionale ottenuti mediante partnership con i più prestigiosi enti di ricerca. Mantenendo la sua filosofia volta alla qualità ed alla eccellenza, sia nella diagnostica che nella ricerca, OBH rappresenta un partner affidabile con elevato know how scientifico. 2

4 INDICE GENETICA MEDICA LINEA MODISEQ.. 5 FLT Fatty Liver Test... 5 Distrofia muscolare (DMD e BMD).. 5 Sordità congenita CX 26 CX 30 6 Trombofilia... 7 FSHR/LHR Screen. 7 QST*R. 8 Fibrosi cistica... 9 FRAXA Azoospermia.. 10 K-RAS.. 10 B-RAF.. 10 JAK BCR/ABL. 12 WT Rischio Cardiovascolare Emocromatosi. 14 Celiachia.. 14 INFETTIVOLOGIA Epatiti virali Epatite A (HAV) Epatite B (HBV).. 16 Epatite C (HCV).. 17 Epatite D (HDV).. 18 Epatite G (HGV).. 18 HCV/HBV/HIV Multiplex PCR Kit. 18 HIV HIV 19 Kit associati HIV. 20 Papilloma Virus 21 Papilloma Virus Malattie Sessualmente Trasmesse Chlamydia Trachomatis. 23 Neisseria Gonorrhoeae. 23 Ureaplasma e Mycoplasma.. 23 Trichhomonas Vaginalis MST Multiplex PCR Kit.. 25 Candida Albicans 25 Treponema Pallidum.. 25 Vaginosi Batterica Virus Erpetici 26 Citomegalovirus (CMV).. 26 Herpes Simplex

5 EBV HHV Virus Erpetici Multiplex PCR kit 28 Infezioni da TORCH Rubella Virus Toxoplasma Gondii 28 Parvovirus B Infezioni Respiratorie 29 Influenza.. 29 Chlamydia e Mycoplasma Pneumoniae. 30 Pseudomonas Auriginosa. 30 Legionella Pneumophila 30 Virus Respiratorio Sinciziale 31 Infezioni respiratorie acute Multiplex PCR kit Bordetella Pertussis 32 Tubercolosi.. 32 Tubercolosi.. 32 Infezioni Neurologiche.. 32 Enterovirus Meningiti Infezioni Intestinali. 33 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus. 33 Shigella/Salmonella/Campylobacter 33 A.I.I. (Infezioni Intestinali Acute) E.Coli. 34 EHEC 34 Cronobacter Sakazakii Helicobacter Pylori Altre Infezioni Borrelia Burgdoferi.. 34 Brucella Bacillus Anthracis 35 Vibrio Cholera.. 35 Leptospira 36 West Nile Virus 36 Orthopox Virus 36 Coxiella Burnetii.. 37 Infezioni batteriche da Piogeni e MRS.. 37 MRSA 37 Strptococcus Agalactiae Quantitativo.. 37 Streptococcus Pyogenes Pseudomonas Aeruginosa 37 Estrazione Acidi Nucleici Reagenti per PCR 39 Reagenti Accessori SnapShot. 40 4

6 GENETICA MEDICA Linea MODISEQ TM Linea MODISEQ TM MoDiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing) è una marchio registrato di OBH che racchiude una serie di prodotti per diagnostica molecolare CE IVD. Tali kit utilizzano protocolli innovativi che, attraverso interpretazione dei dati mediante elettroforesi capillare, garantiscono una analisi rapida, economica e riproducibile. FLT Fatty Liver Test La NAFLD (steatosi epatica non alcolica) è l espressione epatica della sindrome metabolica. Colpisce dal 2,6% al 9,8% della popolazione pediatrica mondiale, fino a raggiungere l 80% nei soggetti obesi. La NAFLD comprende un ampio gruppo di malattie del fegato, che va dal fegato grasso (o steatosi) alla NASH (steatoepatite non alcolica), fino alla cirrosi. Più di un quarto dei soggetti con steatosi progredisce verso la NASH e verso una fibrosi significativa. Le ragioni di queste differenze nella suscettibilità individuale e nella differente progressione suggeriscono un ruolo cruciale sia dei fattori genetici che dello stile di vita. Recenti studi hanno identificato una parte significativa dell ereditabilità della NAFLD in una serie di polimorfismi genetici che predispongono allo sviluppo ed alla progressione della patologia. La possibilità di analizzare i geni di suscettibilità consente di identificare i soggetti che presentano maggiore predisposizione allo sviluppo della malattia, sui quali è necessario focalizzare i controlli clinici e instaurare stili di vita appropriati al fine di attivare misure di prevenzione fin dall età pediatrica. FLT Fatty Liver Test (Linea MoDiSeq TM ) è un innovativo kit che consente l analisi di quattro polimorfismi correlati con lo sviluppo di differenti aspetti istologici associati alla NAFLD come la Steatosi epatica, la NASH e la Fibrosi epatica. Il saggio comprende quattro reazioni di PCR allele specifica (SSP PCR) per la genotipizzazione dei seguenti polimorfismi: rs in KLF6 (Kruppellike factor 6); rs in LPIN1(Mg(2+) dependent phosphatidic acid (PA) phosphohydrolase); rs in PNPLA3 (Patatin like phosholipase containing 3), rs4880 in SOD2 (superossido dismutasi (MnSOD) manganese dipendente). Le quattro reazioni elettroforetiche vengono miscelate e separate in elettroforesi capillare per interpretazione dei dati. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH NFL 001 FLT Fatty Liver Test Elettroforesi capillare 25 Test CE DISTROFIA MUSCOLARE (DMD E BMD) Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD, variante allelica benigna) sono malattie degenerative della muscolatura scheletrica ad eredità recessiva legata al sesso. Il gene responsabile della patologia è localizzato nel 5

7 braccio cortoo del cromosoma X (regione Xp21) ed è costituito da 79 esoni introni. Il suo prodotto è una proteina strutturale del muscolo, la distrofina, che è generalmente assentee nel muscoloo dei soggetti DMD ed è invece presentee ma alterata sia a livello qualitativo che quantitativo, nel muscolo dei soggetti BMD. Le delezioni intrageniche di un numero variabile di esoni, con perdita di tratti più o meno estesi di DNA (da diversee decine di bp a centinaia di kb), sono le mutazioni più frequenti (65 70%), responsabili di entrambi i quadri clinici. Il rimanente 30 35% dei casi è dovuto a mutazioni diverse dalla delezione. DMD/BMD Detection kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) è in grado di identificare più del 95% delle delezioni nel gene della distrofina (65% circa dei casi di DMD/ /BMD), attraverso amplificazione simultanea di 18 esoni più il promotore con oligonucleotidi primers specifici (costruiti sulla base del lavoro di Chamberlain et al., e Beggs et al.,1990), con successiva separazione in elettroforesi capillare ed interpretazione dei dati. Codice OBH DMDB 001 Kit DMDB (esoni:3, 4, 6, 8, 12, 13, 17,19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 60, MSP) Metodo/rivelazionee N. Test Elettroforesi capillare 25 Test CE/RUO CE SORDITA CONGENITA CX26 CX30 La sordità neurosensorialee è una grave forma di patologia multifattoriale che colpisce 1/1000 nati vivi nei paesi industrializzati. Ad oggi si stima che circa il 50 70% delle sordità è ad eziologia genetica con eredità mendeliana o mitocondriale. La diagnosi di ipoacusia non sindromica viene condotta tramite lo screening diretto dei geni GJB2 e GJB6, che rispettivamente codificano per la connessina 26 e 30. Le connessine sono una particolare categoria di proteine implicate nella formazione di canali che permettono la comunicazione intercellulare. Nel gene GJB2, le variantii più frequenti nella popolazione caucasica sono la 35delG e la 167delT. Un altra mutazione frequente è la delezione D13S1830 nel gene GJB6 (13q12.11). Questa delezione di 342 Kb ha una frequenza inferioree ad 1 su 100, ma è importante in quanto è la seconda mutazione in circa il 50% degli eterozigoti Cx26 affetti da sordità. L analisi mutazionale dei loci coinvolti in queste forme di sordità, ad oggi viene effettuataa tramite sequenziamento diretto (come da linee guida per l inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche, gruppo di lavoro SIGU) con successiva interpretazione degli elettroferogrammi. Questa metodica, efficace nel determinare con accuratezzaa eventuali alterazioni di sequenza, richiede un laborioso processamento manuale del campione con sensibilee incremento dei costi e del tempo di risposta. Cx26 Cx30 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare le tre delezioni a carico dei geni GJB2 e GJB6 attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile. Cx26 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare due mutazioni a carico del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile Cx26 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare due mutazioni a carico 6

8 del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazionee in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile. Codice OBH SCS 003 Kit CX ( 35delG; 167delT; D30S1840) Metodo/rivelazionee N. Test Elettroforesi capillare 50 Test CE/RUO CE OBH SCS 002 CX 26 ( 35delG; M34T) Elettroforesi capillare 50 Test CE TROMBOFILIA La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, MTHFR svolgonoo un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativaa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae). Thrombofil CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di genotipizzare le seguenti mutazioni: G20120A nel Fattore II, G1691A nel Fattore V, C677T ed A1298C nell MTHFR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazionee SnapShot/minisequencing con rivelazione mediantee elettroforesi capillare. Codice MDS PTF 001 Kit THROMBOFIL (FV di Leiden G1691A; FII G20210A; MTHFR C677T; MTHFR A1298C) Metodo/rivelazione N. Test Elettroforesi Capillare 50 CE/RUO CE FSHR/LHR L FSH (Follicle stimulating hormone) è una gonadotropina che determina lo sviluppo delle cellule germinali. I recettori di questo ormone si trovano nell ovaio, sulle cellule della granulosa e il loro numero varia nelle diverse fasi del ciclo mestruale. L FSH agisce sulle cellule della granulosa potenziando il sistema aromatasico (citocromo P450) inducendo la 7

9 sintesi di ormoni estrogeni a partire dagli androgeni prodotti dalle cellule della teca. L LH (Luteinizing Hormone) promuove la maturazione follicolare e l ovulazione, induce la formazione del corpo luteo e stimola la secrezione di progesterone. Nell ambito di una fecondazione in vitro, la risposta delle donne ad una stimolazione con gonadotropine è molto difficile da predire. Il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente fino ad una risposta eccessiva all ormone, con rischi anche gravi per la salute della paziente. La risposta alla somministrazione delle gonadotropine è influenzata da una serie di fattori, tra cui quelli genetici. Alcuni polimorfismi nei geni FSHR (recettore dell FSH) ed LHR (recettore dell LH) svolgono un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica ad una stimolazione con l ormone FSH. L analisi di tali genotipi consentono di modulare in maniera individuale la somministrazione di FSH e quindi di aumentare l efficacia e la sicurezza della terapia. Il kit FSHR/LHR Screen (Linea MoDiSeq TM ) consente la genotipizzazione delle seguenti varianti: Asn680Ser, Thr307Ala e Asp567Asn in FSHR; R554X in LHR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SnapShot/minisequencing con rivelazione mediante elettroforesi capillare. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO MDS FSLR 001 FSHR/LHR SCREEN Elettroforesi Capillare 50 CE (FSH:Asn680Ser; Thr307Ala; Asp567Asn; LH: R554X) QST*R QST*R è un test di multiplex QF PCR che utilizza i marcatori STR (short tandem repeat) per rilevare le tre trisomie autosomiche più comuni quali trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e trisomia 13 (Sindrome di Patau) e le più comuni aneuploidie legate ai cromosomi sessuali (Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner). I kit QST*R utilizzano la tecnica QF PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction), una amplificazione mediante PCR che utilizza primers fluorescinati per regioni altamente polimorfiche del DNA localizzate sui cromosomi di interesse. Ogni marcatore STR bersaglio è specifico per il cromosoma sul quale è localizzato. Tali kit sono validati per la diagnosi in vitro e sono adatti per l analisi di campioni sia di villi coriali che di liquido amniotico. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH QFL 001 QST*R FL Elettroforesi capillare 50 Test CE (13; 18; 21;X; Y) 8

10 FIBROSII CISTICA La Fibrosi Cistica, nota anche come Mucoviscidosi, è una malattia genetica causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per un canale del cloro espresso in tutte le membrane apicali delle cellule epiteliali. Mutazioni nel gene CFTR causano uno squilibrio ionico che si manifesta con infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica, ostruzione intestinale, infertilità maschile dovute all ostruzione dei dotti principali. Ad oggi sonoo state descritte oltre mutazioni, che causano diversi effetti sulla proteina. Uno screening di routine per tutte le mutazioni risulta ancora oggi molto complesso ed economicamente non sostenibile. Pertanto, le lineee guida suggeriscono di effettuare una analisi di primo livello che consente di identificare le mutazioni più frequenti. Il kit CF euv.2, basato su tecnologia ARMS, consente di identificaree 50 mutazioni osservate con maggior frequenza nellee popolazioni di origine europea, oltre all analisi della regione polyt dell introne 8, con la misura accurata dellee sequenze adiacenti TG ripetute. L interpretazione dei dati viene eseguita mediante elettroforesi capillare. Le mutazioni rilevate dal kit sono le seguenti: CFTR2, G>A G542X Y122X 3659delC 1243delT A455E I507del G85E Y1092X(C>A) G551D L206W 390insT W G> A V520F R117C R1158X kbA>G R347P E60X A>G S549N G>T kbC>T 2184delA F508del 394delTT M1101K R553X 1078delT W1282X Q890X G>A R117H R1162X G>A R347H P67L R1066C S549R T>G 711+1G>T S1251N 2347delG 1677delTA 444delA D1152H R560T R334W N1303K I polimorfismi rilevati so no: IVS8-5T (inc. TGn); IVS8-7T; IVS8-9T. Codice OBH FCL 001 Kit CF euv.2 Metodo/rivelazionee Elettroforesi capillare N. Test 50 Test CE/RUO CE FRAXA 1 La Sindrome dell X Fragile (Sindrome di Martin Bell) è la forma di ritardo mentale più frequente. Nei maschi affetti, oltre a caratteristiche dismorfiche lievi sono spesso presenti ritardo nell apprendimento e/o alterazioni di comportamento. Nella maggior parte dei casi tale sindrome è dovuta a mutazione in Xq27.3 del gene FMR 1 che consiste in una espansione di tre nucleotidi (CGG) nella regione 5 UTR. Nei soggetti normali, tale ripetizionee (CGG) è costituita da 6 50 triplette. Alleli con numero di triplette da (premutazioni) sono espressi ma moltoo instabili, con una tendenza elevata di evolvere a mutazione completa nella generazione successiva. Un numero di triplette superiore a 200 indicano la presenza di alleli mutati (full mutation) ed una anomalaa metilazione della regionee promoter adiacente che determina il blocco della trascrizione con conseguentee assenza di sintesi della proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). 9

11 Il kit FRAXA 1FL è in grado di amplificare le sequenzee ricche di GC sia per gli alleli normali che quelli premutati, mentree non amplifica le sequenze molto lunghe (full mutation; CGG >200). Gli amplificati vengono analizzati mediantee elettroforesi capillare. Codice OBH XFS 001 Kit FRAXA 1FL Kit Metodo/rivelazione Elettroforesi capillare N. Test 40 Test CE/RUO CE AZOOSPERMIA Le microdelezioni del cromosoma Y sono, dopo la Sindrome di Kleinfelter, la seconda causa genetica più frequente di fallimento della spermatogenesi nei maschi infertili (circa 2 10%). La porzione del cromosoma Y su cui si trovano le delezioni è stata suddivisa in tre regioni: AZFa (circa 3% dei casi), AZFb (circa 9% dei casi), AZFc (circa 80% dei casi), AZFbc (circa 6% dei casi), AZFabc (maschi XX: 3% dei casi) (dove AZF sta per azoospermia factor). L analisi di queste microdelezioni ha assunto negli ultimi anni una grande importanza nella diagnosii di infertilità considerata anche la crescita della ICSI (Intracitoplasmatic Sperm Injection). Azoospermia FL Kit consente di effettuare una diagnosi accurataa di microdelezioni del cromosoma Y individuando le più importanti delezioni dal punto di vista clinico (più del 95% delle delezioni presenti nellee regioni AZFa, AZFb, AZFc descritte in letteratura). Viene inoltre effettuata l amplificazione del gene SRY come controllo del testis determining factor e per studiare la presenza di sequenze Y specifiche in assenza del gene ZFY (maschi XX). Tutte le STS (Sequence Tag Sites) e geni di controllo presi in considerazionee vengono amplificati simultaneamentee tramite una unica reazione di PCR multiplex e rilevate mediantee elettroforesi capillare, gel di agarosio o reverse dot blot (a seconda del kit utilizzato). L interpretazione dei risultati si basa sulla presenza/assenza di un specifico frammento di DNA amplificato. Viene inoltre utilizzato come controllo interno di PCR il gene ZFX/ZFY presente sia nei maschi che nelle femminee per la distinzione di risultati negativi da inibizioni di PCR. Codice OBH AZF 001 Kit Azoospermia FL Kit (Microdelezione del cromosoma Y) Metodo/rivelazionee Elettroforesi capillare N. Test 40 Test CE/RUO CE OBH RDB 005 Microdelezione del Cromosoma Y Reverse Dot Blot 16 Test CE OBH BMG 014 Microdelezione del Cromosoma Y Gel Agarosio 50 Test CE FARMACOGENETICA K RAS e B RAF Mutazioni del K Ras sono coinvolte nel tumore colon rettale. La maggior parte di queste mutazioni alterano il codone 12, 13 o entrambi i codoni, e correlano con una prognosi negativa. 10

12 Entrambi i suddetti codoni sono associati alla resistenza all anticorpo anti EGFR. In assenza di mutazioni K Ras, la resistenza ai trattamenti con anti EGFR potrebberoo essere legati ad altre alterazioni quali il B RAF. B RAF è la principale conseguenza di K Ras nella via RAS RAF MAPK. L attivazione di questa cascata è una via importante nello sviluppo del cancro; l attivazione oncogenica di B RAF attraverso una mutazione punti forma nell esonee 15 (V600E 1799 T>A) elude (bypass) la cascata EGFR. Le diverse soluzioni offerte dai kit consentonoo la genotipizzazione dellee principali mutazioni in K RAF e B RAF. Codice OBH ONC RT 031/30 OBH ONC RT 031/60 OBH ONC RT 032/30 OBH ONC RT 60 OBH BMG 200 OBH BMG 201 Kit K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) BRAF (MUTAZIONE V600E) BRAF (MUTAZIONE V600E) K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) BRAF (MUTAZIONE V600E) Metodo/rivelazione Real Time PCR Real Time PCR Real Time PCR Real Time PCR End Point PCR End Point PCR N. Test 30 Reazioni 60 Reazioni 30 Reazioni 60 Reazioni 40 Reazioni 40 Reazioni CE/RUO Prox. Introduz. Prox. Introduz. Prox. Introduz. Prox. Introduz. CE CE ONCOEMATOLOGIA Lo studio di leucemie e linfomi ha aperto la strada alla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari di molte patologie neoplastiche, grazie al facile reperimento e campionamento delle cellule leucemiche maligne presenti nel sangue. E ormai ben noto che le alterazioni cromosomiche e genetiche rappresentano indicatori prognostici importanti nelle patologie onco ematologiche e correlano con la risposta a trattamenti specifici. L identificazionee di queste alterazioni può quindi permettere di inserire i pazienti affetti da queste malattie in specific protocolli terapeutici in base alla loro categoria di rischio e rappresenta il razionale per una terapia mirata. L identificazione e la quantificazione della malattia minima residua, sta assumendo un significato clinico e prognostico molto importante, in quanto le recidive rappresentano la causa principale di fallimento della terapia. JAK 2 La variante genetica JAK 2 V617F si riscontra nella quasi totalità dei casi di Policitemia Vera, nel 60 70% dei pazienti con Trombocitemia Essenziale e nel 50 60% delle Mielofibrosi Primarie. Pertanto, come indicato dai criteri diagnostici del WHO (World Health Organizzation; Tefferi et al., Blood 2007), la presenza della mmutazione V617F ha un importante valore diagnostico per le Malattie Mieoproliferative Croniche (MMPC), soprattutto nei casi in cui non vi siano sufficientemente chiari i dati clinici e morfologici. I kit proposti permettonoo di effettuare sia uno screening che una analisi semiquantitativa della mutazione V617F mediante Real Time PCR. 11

13 Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 029/96 JAK 2 V617F Screening Real Time PCR 96 Reazioni CE OBH ONC RT 028/96 JAK 2 Quantitativo (semi %) Real Time PCR 120 Reazioni CE BCR/ABL BCR ABL p210 e BCR ABL p190 consentono l identificazione della traslocazione t(9;22) (q34;q11), rispettivamente nella variante p210 (M BCR) e p190 (m BCR) mediante amplificazione del cdna. Il riarrangiamento cromosomico noto crome cromosoma Philadelphia (Ph) è un marcatore presente nel 95% dei casi di Leucemia Mieloide Cronica (CML), nel 5% circa dei casi di Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL) nei bambini e nel 10 25% dei casi di ALL negli adulti (in cui rappresenta un fattore prognostico negativo). Nella maggior parte dei casi di CML, come anche nel 30 50% delle ALL Ph+ negli adulti e nel 20 30% delle ALL Ph+ nei bambini, il punto di rottura nel gene BCR si trova all interno della regione nota come major break point cluster region M BCR. Il gene di fusione M BCR viene trascritto in un mrna ibrido che a sua volta viene tradotto in una proteina di fusione di 210 kda (BCR ABL p210;) che acquisisce attività trasformante stimolando la proliferazione cellulare incontrollata. Il 60% delle ALL Ph+ presenta il gene di fusione m BCR che viene trascritto in un mrna ibrido che si traduce in una proteina di fusione di 190 kda (BCR ABL p190; ). Solo alcuni casi sporadici di CML sono caratterizzati esclusivamente da questo trascritto. Alla diagnosi, virtualmente, tutti i pazienti CML esprimono oltre alla p210, anche bassi livelli di p190. I kit proposti permettono una analisi quantitativa delle due varianti mediante Real Time PCR. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 002 t(9;22) p190 BCR ABL Real Time PCR 40 Pazienti CE Quantitativo (120 reazioni) OBH ONC RT 003 t(9;22) p210 BCR ABL Real Time PCR 40 Pazienti CE Quantitativo (120 reazioni) OBH RT T 001 Kit per Trascrizione Inversa Retrotrascrizione 50 Reazioni RUO WT 1 L espressione e/o la quantificazione del gene Wilm s Tumor (wt 1) localizzato sul cromosoma 11p13, attraverso l amplificazione del cdna (regioni del gene sull esone 1d esone 2) costituisce uno strumento ausiliario per stabilire la presenza o la ricomparsa di cellule ematopoietiche leucemiche (sopratutto nei casi di Leucemia Mioeloide Acuta AML). Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 014/96 WT 1 Quantitativo Real Time PCR 96 Reazioni CE 12

14 OBH ONC RT 015/96 WT 1 Quantitativo Real Time PCR 96 Reazioni CE OBH RT T 001 Kit per Trascrizione Inversa Retrotrascrizione 50 Reazioni RUO MALATTIE CARDOIVASCOLARI RISCHIO CARDIOVASCOLARE La trombofilia per definizione è una condizione ereditaria o acquisita associata ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibiltà genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. La variazione di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, Fattore XIII, PAI 1, MTHR, Apo B, GPIIIa e Beta Fibrinogeno svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae). I kit CVD rilevano le varianti genetica mediante l amplificazione allele specifica competitiva in Real Time PCR. I kit contengono due primers specifici in una unica provetta: il primer 1 che rileva il genoma wild type è marcato con il fluoroforo FAM (verde), mentre, il secondo primer rileva il genoma mutato ed è marcato con il fluoroforo Joe/HEX (giallo). La presenza di segnale di fluorescenza in un canale denota una condizione di omozigosi, mentre la presenza di segnale di fluorescenza in entrambi i canali denota una condizione di eterozigosità. L assenza di segnale indica una estrazione di DNA insufficiente oppure una inibizione di PCR. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH GM RT 001 Fattore II Protrombina Real Time PCR 50 Test CE (G20120A) OBH GM RT 002 Fattore V di Leiden (G1691A) Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 003 MTHFR C677T Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 010 MTHFR A1298C Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 028 PAI 1 Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 029 F XIII A1 Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 101 GpIIIa T1565C Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 031 B Fibrinogeno G 455A Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 119 Apo E C112R Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 120 Apo E R158C Real Time PCR 50 Test CE OBH RDB 002 Thrombo Type (FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C) 13 Reverse Dot BLot 20 Test CE

15 OBH RDB 003 OBH RDB 004 Thrombo Type II (FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; PAI 1; FV HR2) Thrombo Strip (FV Leiden; FII; MTHFR C677T) Reverse Dot BLot 20 Test CE Reverse Dot BLot 16 Test CE EMOCROMATOSI L emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro causata da un difetto nel gene HFE che è coinvolto nell assorbimento del ferro alimentare nella mucosa intestinale. Sono note più di 20 mutazioni nel gene HFE che sono causa di emocromatosi di tipo 1, di cui tre mutazioni in particolare sono responsabili della maggior parte dei casi. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH HFE RT 020 Real Time PCR 40 Test CE OBH RDB 007 Emocromatosi (C282Y; H63D; S65C) Emocromatosi Strip (C282Y; H63D; S65C) Reverse Dot Blot 16 Test CE CELIACHIA La Celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l intestino tenue ( enteropatia glutine dipendente)di soggetti geneticamente predisposti di tutte le fasce di età. I sintomi sono diversi (diarrea cronica, affaticamento, ritardo della crescita nei bambini ecc.), ma possono anche essere assenti. Il numero delle diagnosi è aumentato nei soggetti asintomatici dovuto a test di screening che sono aumentati. La maggior parte dei soggetti celiaci presentano l eterodimero HLA DQ2 codificato da DQA1*05 e DQB1*02 in cis oppure in trans. Il restante gruppo di soggetti celiaci presentano l eterodimero DQ8 codificato da DBQA1*03 e DB1*0302. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH MC RT 001 Morbo Celiaco Real Time PCR 50 Test CE OBH RDB 006 Morbo Celiaco Reverse Dot Blot 20 Test CE 14

16 INFETTIVOLOGIA EPATITI VIRALI Le epatiti sono un gruppo di malattie infettive del fegato causate da virus epatotropi appartenenti a diverse famiglie. Essi costituiscono due gruppi di epatiti: enterici (HAV ed HEV) e parenterali (HBV, HCV, HDV). I virus delle epatiti enteriche sono altamente infettivi e stabili. I virus dell epatite B, C e D sono avvolti da una membrana; vengono trasmesse per via parenterale e possono indurre non solo ad epatite virale acuta ma anche a quella cronica. I virus dell epatite B e C svolgono un ruolo importante nello sviluppo di patologie croniche virali del fegato essendo essi responsabili del 60 70% dei casi di cirrosi epatica e di circa il 70 80% dei casi di tumori primari del fegato. Vista l elevata incidenza dei virus dell epatite, uno dei compiti principali è lo sviluppo di metodi diagnostici altamente sensibili e riproducibili che permettono di rilevare l agente eziologico nei diversi stadi di malattia e di monitorare l efficacia delle terapie antivirali. AGENTE EZIOLOGICO FAMIGLIA GENOMA MODALITA DI CRONIZZAZIONE TRASMISSIONE Hepatitis А Virus (HAV) Picornaviriadae RNA, 7500 nc Fecale orale No Hepatitis B Virus (HBV) Hepadnaviriadae DNA, 3200 pn Parenterale Si Hepatitis C Virus (HCV) Flaviviriadae RNA, 9500 nc Parenterale Si Hepatitis D Virus (HDV) Deltavirus RNA, 1700 nc Parenterale Si Hepatitis E Virus (HEV) Calicivirus RNA, 7500, nc Fecale orale no t Family Genome Transmission way Chronization CARATTERISTICHE EPATITE A EPATITE B EPATITE C EPATITE D EPATITE E Agente Epatite A Virus (HAV); RNA a singolo filamento; no envelope Epatite B Virus (HBV); DNA a doppio filamento; envelope Epatite C Virus (HCV); RNA a singolo filamento; envelope Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; envelope da HBV Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; no envelope Periodo d incubazione giorni giorni giorni incerto giorni Manifestazioni o sintomi Per lo più subclinici; nei casi severi: febbre, malessere, mal di testa, ittero Per lo più subclinici; simile ad HAV ma senza febbre o mal di testa; spesso progredisce con danni epatici severi. Simile ad HBV Danni epatici gravi/severi; alto tasso di mortalità Vaccini SI Si No Il vaccino per HBV è protettivo in quanto è necessaria la coinfezione Simile ad HAV, ma le donne in gravidanza possono avere un alto tasso di mortalità No EPATITE A (HAV) Il virus dell epatite A (HAV) è la causa d infezione enterica più diffusa nel mondo, trasmessa per via fecale orale. Il virus dell epatitea (HAV) è una delle malattie infettive più significative a livello economico per la sanità pubblica. 15

17 L individuazione dell agente patogeno ad RNA mediante PCR ha dei vantaggi significativi rispetto ai test biochimici ed in ELISA in quanto l RNA del virus dell epatite A è identificabile alla terza settimana dal contatto con il virus ed entro 20 giorni dalla comparsa dei sintomi. Pertanto, l RNA è il primo marker diagnostico rilevabile nel sangue anche prima della comparsa di ahav IgM evitando in tal modo falsi negativi. La rivelazione dell RNA HAV nelle feci con l ausilio della PCR è possibile dalla terza settimana d incubazione fino a tre mesi dopo la comparsa dei sintomi. La ricerca dell RNA è molto più vantaggiosa (almeno 1000 volte) rispetto alla ricerca di HAV Ag nelle entità ambientali (acqua potabile e di scarico ecc.) HAV Qualitativo Real Time PCR 50 Test CE 5 settimane (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) OBH HAV RT 001 EPATITE B (HBV) L epatite B (HBV) è una infezione umana ampiamente diffusa causata dal virus dell epatite B (HBV) che appartiene alla famiglia degli Hepadnaviriadae. La trasmissione dell epatite B avviene tramite l esposizione a sangue o fluidi biologici infetti. Possibili vie di trasmissione includono trasfusioni di sangue, rapporti sessuali non protetti, l utilizzo di siringhe ed aghi infetti, trasmissione verticale dalla madre al nascituro durante il parto. L infezione da parte dell HBV rappresenta un problema per la sanità pubblica data la sua diffusione. Oggi, secondo i dati WHO, la popolazione mondiale infetta è di 500 milioni di persone. La ricerca dell HBV DNA viene effettuata per: La diagnosi precoce di epatite B acuta; La rivelazione di forme latenti di HBV; Rivelazione di ceppi di HBV mutanti; Stabilire diagnosi di epatite virale B cronica; Monitoraggio dell efficacia della terapia anti virale Vantaggi del nostro kit HBV Quantitativo: Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di DNA durante l estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 bassa carica virale; pos 2 carica virale media) che hanno la funzione di controllo qualità dell analisi. Utilizzo di standards quantitativi per HBV DNA e HBV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HBV in maniera precisa. Sensibilità elevata (20 copie/ml con kit di estrazione Magno Virus ). Ampio range di linearità (da 20 a 10 8 copie/ml ). HBV Qualitativo Real Time PCR 64 Test RUO Stock (Sensibilità:1x10 2 copie/ml) HBV Quantitativo Real Time PCR 48 Test RUO Stock (Sensibilità:2x10 2 copie/ml) OBH HBV RT 001 OBH HBV RT

18 EPATITE C (HCV) Il virus dell epatite C (HCV) è un virus epatotropo ad RNA appartenente alla famiglia Flaviviridae. Il contagio con HCV avviene per contatto diretto del virus nel sangue (interventi parenterali, trasfusioni). La maggior parte delle persone con infezione acuta da HCV sono o asintomatiche oppure presentano sintomi lievi (fatica, nausea, ittero), ma non riescono ad eliminare il virus, che nell 80% dei casi porta ad infezione cronica. In circa 15 20% dei casi con infezione cronica da HCV avviene la progressione variabile a cirrosi (con un rischio annuale di circa 1 4 % di sviluppo di carcinoma epatico. Ad oggi vi sono più di 170 milioni di persone infette (circa 3% della popolazione mondiale). La diagnosi di HCV con metodi molecolari permette: Diagnosi precoce di epatite virale C acuta; Stabilire le indicazioni delle terapie antivirali; Scelta del regime terapeutico ottimale. Vantaggi del nostro kit HCV Quantitativo Utilizzo di primers e probes nella parte più conservata della regione 5 UTR che permette la rilevazione della maggior parte dei genotipi HCV ( genotipi testati: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4a, 4c, 4d, 5a, 6a). Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 bassa carica virale; pos 2 carica virale media) che hanno la funzione di controllo della qualità dell analisi. Utilizzo di Standards Quantitativi per HCV RNA e HCV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HCV in maniera precisa. Sensibilità elevata 10 UI/ml (con kit di estrazione Magno Virus ). Ampio range di linearità ( da 20 a 5 x 10 7 UI/ml). OBH HCV RT 001 HCV Qualitativo Real Time PCR 64 Test RUO Stock (Sensibilità:1x10 2 IU/ml) OBH HCV RT 002 HCV Quantitativo (Linearità:2x10 2 5x10 7 IU/ml) Real Time PCR 48 Test RUO Stock EPATITE C (HCV) GENOTIPIZZAZIONE L HCV è suddiviso in 11 genotipi (denominati da 1 ad 11), molti sottotipi (denominati a, b, c, ecc.) e circa 100 ceppi diversi (numerati 1, 2, 3, 4, ecc.) in base all eterogeneità delle sequenze genomiche. I genotipi 1 3 hanno una distribuzione mondiale. I tipi 1a ed 1b sono i più comuni, e sono responsabili di circa il 60% delle infezioni mondiali e sono predominanti in Europa (nord, sud ed est), Nord America e Giappone. Il Tipo 2 è meno frequente del precedente, mentre il tipo 3 è endemico nel sud est Asiatico. Il genotipo 4 è presente principalmente nel Medio Oriente, Egitto ed Africa centrale. La determinazione del genotipo infettante è importante per poter predire la risposta alla terapia anti virale: i genotipi 1 e 4 sono generalmente associati ad una risposta scarsa alla terapia con solo interferone, mentre i genotipi 2 e 3 sono associati ad una risposta favorevole. I pazienti con sottotipo 1b 17

19 progrediscono ad una condizione cronica nel 90% dei casi, mentre coloro che hanno un sottotipo 2 e 3b progrediscono in 35 50% dei casi. La EASL (International Consensus European Association for the Study of the Liver) raccomanda di effettuare una biopsia epatica e di determinare il genotipo dell HCV prima di iniziare una terapia anti virale. OBH HCV RT 004 HCV Genotipo Plus (1a,1b,2,3a,4,5a,6) (Sensibilità:2x10 2 copie/ml) Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane EPATITE D (HDV) Il virus dell epatite D è un virus incompleto ad RNA appartenente alla famiglia Deltavirus. L HDV necessita dell ausilio dell HBV, del quale utilizza le proteine superficiali di membrana (HbsAg); pertanto l HDV si replica solo in presenza di HBV. La trasmissione dell HDV può avvenire o simultaneamente all HBV ( co infezione) oppure tramite una infezione di un individuo già infetto da HBV in precedenza (superinfezione). In entrambi i casi, le complicanze sono più severe rispetto all infezione solo da HBV. Tali complicanze includono una maggiore probabilità di insufficienza epatica nelle infezioni acute ed una rapida progressione a cirrosi epatica con possibilità più elevata di sviluppare tumore al fegato nelle infezioni croniche. La ricerca di HDV RNA mediante PCR permette di rilevare l agente eziologico nel periodo iniziale d infezione, prima della siero conversione. OBH HDV RT 001 HDV Qualitativo Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) OBH HBV RT 003 HBV/HDV Qualitativo (Sensibilità:2x10 2 copie/ml 5x10 2 copie/ml) Real Time PCR 100 Test RUO 5 settimane EPATITE G (HGV) Il virus dell epatite G (HGV) è un altro virus che causa epatite post trasfusionale. Come il virus dell epatite C, anche l HGV appartiene alla famiglia dei Flaviviriadae. L HGV viene rilevato mediante tecniche di PCR (i metodi sierologici sono meno affidabili). L HGV viene rilevato in circa 1.5% dei donatori ed in alcuni pazienti con epatite acute fulminante ed epatite cronica. Spesso viene rilevata la co infezione dell HGV con HBV, HCV, o HDV. OBH HGV RT 001 HGV Qualitativo (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane 18

20 HCV/HBV/HIV Il rischio di trasmissione di malattie infettive associate a trasfusioni è stato riportato a livello mondiale. Negli ultimi 20 anni, una serie di misure specifiche e non sono state introdotte negli screening di donatori per ridurre il rischio residuo di trasmissione virale per via ematica. Il kit HCV/HBV/HIV è un test in vitro qualitativo per la determinazione in Real Time PCR del Virus dell Immunodeficienza Umana (HIV), del Virus dell Epatite C (HCV), e del Virus dell Epatite B (HBV) nel plasma con rilevazione simultanea di un Controllo Interno. Vantaggi del nostro kit HCV/HBV/HIV: Amplificazione simultanea (multiplex) in unica provetta di HIV, HCV, HBV. Rivelazione in Real Time PCR separata e differenziazione di acidi nucleici da HIV, HCV, HBV su diversi canali (FAM HCV; JOE/HEX/Cy5 HIV; ROX HBV; Cy5 Controllo Interno) Ottimizzazione su diversi strumenti (SmartCycler Cepheid; RotorGene 3000/6000 Corbett Research; iq5 BioRad; ABI 7500 Applied Biosystems; MX3005 Stratagene; ecc.) Possibilità di pooling (formato: 5 10 campioni) Elevata sensibilità: HCV RNA: 10 UI/ml HBV DNA: 5 UI/ml HIV RNA: 20 copie/ml ( valori ottenuti con utilizzo del kit di estrazione Magno Virus ) OBH CBH RT 001 HCV/HBV/HIV Qualitativo Real Time PCR 100 Test RUO 5 settimane HIV L HIV è un lentivirus membro della famiglia dei Retrovirus che si differenzia in due tipi sulla base delle proprietà strutturali ed antigeniche : HIV 1 ed HIV 2. L HIV 2 è molto meno frequente rispetto all HIV 1. Le modalità di trasmissione del virus sono tre: rapporti sessuali, via parenterale (sangue e derivati) e via verticale (da madre infetta a figlio durante il parto oppure dopo la nascita attraverso l allattamento). Uno dei metodi più efficaci per la rivelazione diretta dell HIV è l amplificazione degli acidi nucleici in vitro mediante PCR. Questa tecnica viene utilizzata per la diagnostica dell HIV nei bambini nati da madri affette e per la determinazione dell HIV RNA nel plasma (carica virale) per il monitoraggio dell efficacia della terapia. Vantaggi del nostro kit HIV Quantitativo: L utilizzo di primers e probes nell area più conservata del gene dell HIV 1 permette di rilevare la maggior parte dei sottotipi dell HIV 1. Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l estrazione. 19

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