INDICE GENETICA MEDICA INFETTIVOLOGIA

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "INDICE GENETICA MEDICA INFETTIVOLOGIA"

Transcript

1

2 1

3 INTRODUZIONE Costituita nel 1999, Orga Bio Human (OBH) è una società certificata ISO 9001:2008 che distribuisce e produce prodotti e sistemi diagnostici ad alta tecnologia per laboratori, seguendo una consolidata filosofia mirata al servizio della qualità ed alla soddisfazione del cliente. OBH è presente sul territorio nazionale attraverso la sua forza vendite e tramite gli specialisti di prodotto, che garantiscono completa assistenza ai laboratori ospedalieri, universitari e privati. Negli anni, OBH è riuscita ad incrementare sempre di più la sua presenza sul territorio mantenendo il passo con l evoluzione della ricerca scientifica e con le recenti tecnologie molecolari. In questo modo, OBH mette al servizio dei propri clienti le metodiche più innovative per diverse applicazioni clinico diagnostiche. Forte di una esperienza ormai consolidata sul campo, OBH ha inizialmente focalizzato i propri sforzi per affermarsi nel settore dell ematologia, della infettivologia e della genetica. Questo ha indubbiamente contribuito alla affermazione della azienda in diverse realtà sanitarie, che hanno giovato della distribuzione dei prodotti che OBH ha messo al servizio per la routine di laboratorio. Questo ha rappresentato la premessa per una successiva espansione della attività verso altri settori specialistici, come quello della biologia molecolare. Le competenze acquisite in questi anni mediante le collaborazioni intercorse con i propri clienti, hanno rappresentano una solida architettura sulla quale OBH ha costruito il suo lancio verso l eccellenza. Mentre da un lato l azienda ha intrapreso la produzione di kit CE IVD per la diagnostica molecolare attraverso la linea ModiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing), dall altro ha iniziato la propria attività di ricerca e sviluppo mediante il conseguimento di grant su scala nazionale ottenuti mediante partnership con i più prestigiosi enti di ricerca. Mantenendo la sua filosofia volta alla qualità ed alla eccellenza, sia nella diagnostica che nella ricerca, OBH rappresenta un partner affidabile con elevato know how scientifico. 2

4 INDICE GENETICA MEDICA LINEA MODISEQ.. 5 FLT Fatty Liver Test... 5 Distrofia muscolare (DMD e BMD).. 5 Sordità congenita CX 26 CX 30 6 Trombofilia... 7 FSHR/LHR Screen. 7 QST*R. 8 Fibrosi cistica... 9 FRAXA Azoospermia.. 10 K-RAS.. 10 B-RAF.. 10 JAK BCR/ABL. 12 WT Rischio Cardiovascolare Emocromatosi. 14 Celiachia.. 14 INFETTIVOLOGIA Epatiti virali Epatite A (HAV) Epatite B (HBV).. 16 Epatite C (HCV).. 17 Epatite D (HDV).. 18 Epatite G (HGV).. 18 HCV/HBV/HIV Multiplex PCR Kit. 18 HIV HIV 19 Kit associati HIV. 20 Papilloma Virus 21 Papilloma Virus Malattie Sessualmente Trasmesse Chlamydia Trachomatis. 23 Neisseria Gonorrhoeae. 23 Ureaplasma e Mycoplasma.. 23 Trichhomonas Vaginalis MST Multiplex PCR Kit.. 25 Candida Albicans 25 Treponema Pallidum.. 25 Vaginosi Batterica Virus Erpetici 26 Citomegalovirus (CMV).. 26 Herpes Simplex

5 EBV HHV Virus Erpetici Multiplex PCR kit 28 Infezioni da TORCH Rubella Virus Toxoplasma Gondii 28 Parvovirus B Infezioni Respiratorie 29 Influenza.. 29 Chlamydia e Mycoplasma Pneumoniae. 30 Pseudomonas Auriginosa. 30 Legionella Pneumophila 30 Virus Respiratorio Sinciziale 31 Infezioni respiratorie acute Multiplex PCR kit Bordetella Pertussis 32 Tubercolosi.. 32 Tubercolosi.. 32 Infezioni Neurologiche.. 32 Enterovirus Meningiti Infezioni Intestinali. 33 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus. 33 Shigella/Salmonella/Campylobacter 33 A.I.I. (Infezioni Intestinali Acute) E.Coli. 34 EHEC 34 Cronobacter Sakazakii Helicobacter Pylori Altre Infezioni Borrelia Burgdoferi.. 34 Brucella Bacillus Anthracis 35 Vibrio Cholera.. 35 Leptospira 36 West Nile Virus 36 Orthopox Virus 36 Coxiella Burnetii.. 37 Infezioni batteriche da Piogeni e MRS.. 37 MRSA 37 Strptococcus Agalactiae Quantitativo.. 37 Streptococcus Pyogenes Pseudomonas Aeruginosa 37 Estrazione Acidi Nucleici Reagenti per PCR 39 Reagenti Accessori SnapShot. 40 4

6 GENETICA MEDICA Linea MODISEQ TM Linea MODISEQ TM MoDiSeq (Molecular Diagnostic Sequencing) è una marchio registrato di OBH che racchiude una serie di prodotti per diagnostica molecolare CE IVD. Tali kit utilizzano protocolli innovativi che, attraverso interpretazione dei dati mediante elettroforesi capillare, garantiscono una analisi rapida, economica e riproducibile. FLT Fatty Liver Test La NAFLD (steatosi epatica non alcolica) è l espressione epatica della sindrome metabolica. Colpisce dal 2,6% al 9,8% della popolazione pediatrica mondiale, fino a raggiungere l 80% nei soggetti obesi. La NAFLD comprende un ampio gruppo di malattie del fegato, che va dal fegato grasso (o steatosi) alla NASH (steatoepatite non alcolica), fino alla cirrosi. Più di un quarto dei soggetti con steatosi progredisce verso la NASH e verso una fibrosi significativa. Le ragioni di queste differenze nella suscettibilità individuale e nella differente progressione suggeriscono un ruolo cruciale sia dei fattori genetici che dello stile di vita. Recenti studi hanno identificato una parte significativa dell ereditabilità della NAFLD in una serie di polimorfismi genetici che predispongono allo sviluppo ed alla progressione della patologia. La possibilità di analizzare i geni di suscettibilità consente di identificare i soggetti che presentano maggiore predisposizione allo sviluppo della malattia, sui quali è necessario focalizzare i controlli clinici e instaurare stili di vita appropriati al fine di attivare misure di prevenzione fin dall età pediatrica. FLT Fatty Liver Test (Linea MoDiSeq TM ) è un innovativo kit che consente l analisi di quattro polimorfismi correlati con lo sviluppo di differenti aspetti istologici associati alla NAFLD come la Steatosi epatica, la NASH e la Fibrosi epatica. Il saggio comprende quattro reazioni di PCR allele specifica (SSP PCR) per la genotipizzazione dei seguenti polimorfismi: rs in KLF6 (Kruppellike factor 6); rs in LPIN1(Mg(2+) dependent phosphatidic acid (PA) phosphohydrolase); rs in PNPLA3 (Patatin like phosholipase containing 3), rs4880 in SOD2 (superossido dismutasi (MnSOD) manganese dipendente). Le quattro reazioni elettroforetiche vengono miscelate e separate in elettroforesi capillare per interpretazione dei dati. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH NFL 001 FLT Fatty Liver Test Elettroforesi capillare 25 Test CE DISTROFIA MUSCOLARE (DMD E BMD) Le distrofie muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD, variante allelica benigna) sono malattie degenerative della muscolatura scheletrica ad eredità recessiva legata al sesso. Il gene responsabile della patologia è localizzato nel 5

7 braccio cortoo del cromosoma X (regione Xp21) ed è costituito da 79 esoni introni. Il suo prodotto è una proteina strutturale del muscolo, la distrofina, che è generalmente assentee nel muscoloo dei soggetti DMD ed è invece presentee ma alterata sia a livello qualitativo che quantitativo, nel muscolo dei soggetti BMD. Le delezioni intrageniche di un numero variabile di esoni, con perdita di tratti più o meno estesi di DNA (da diversee decine di bp a centinaia di kb), sono le mutazioni più frequenti (65 70%), responsabili di entrambi i quadri clinici. Il rimanente 30 35% dei casi è dovuto a mutazioni diverse dalla delezione. DMD/BMD Detection kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) è in grado di identificare più del 95% delle delezioni nel gene della distrofina (65% circa dei casi di DMD/ /BMD), attraverso amplificazione simultanea di 18 esoni più il promotore con oligonucleotidi primers specifici (costruiti sulla base del lavoro di Chamberlain et al., e Beggs et al.,1990), con successiva separazione in elettroforesi capillare ed interpretazione dei dati. Codice OBH DMDB 001 Kit DMDB (esoni:3, 4, 6, 8, 12, 13, 17,19, 43, 44, 45, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 60, MSP) Metodo/rivelazionee N. Test Elettroforesi capillare 25 Test CE/RUO CE SORDITA CONGENITA CX26 CX30 La sordità neurosensorialee è una grave forma di patologia multifattoriale che colpisce 1/1000 nati vivi nei paesi industrializzati. Ad oggi si stima che circa il 50 70% delle sordità è ad eziologia genetica con eredità mendeliana o mitocondriale. La diagnosi di ipoacusia non sindromica viene condotta tramite lo screening diretto dei geni GJB2 e GJB6, che rispettivamente codificano per la connessina 26 e 30. Le connessine sono una particolare categoria di proteine implicate nella formazione di canali che permettono la comunicazione intercellulare. Nel gene GJB2, le variantii più frequenti nella popolazione caucasica sono la 35delG e la 167delT. Un altra mutazione frequente è la delezione D13S1830 nel gene GJB6 (13q12.11). Questa delezione di 342 Kb ha una frequenza inferioree ad 1 su 100, ma è importante in quanto è la seconda mutazione in circa il 50% degli eterozigoti Cx26 affetti da sordità. L analisi mutazionale dei loci coinvolti in queste forme di sordità, ad oggi viene effettuataa tramite sequenziamento diretto (come da linee guida per l inquadramento diagnostico delle ipoacusie genetiche, gruppo di lavoro SIGU) con successiva interpretazione degli elettroferogrammi. Questa metodica, efficace nel determinare con accuratezzaa eventuali alterazioni di sequenza, richiede un laborioso processamento manuale del campione con sensibilee incremento dei costi e del tempo di risposta. Cx26 Cx30 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare le tre delezioni a carico dei geni GJB2 e GJB6 attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile. Cx26 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare due mutazioni a carico del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazione in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile Cx26 Detection Kit CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di indagare due mutazioni a carico 6

8 del gene GJB2 (35delG ed M34T) attraverso una PCR multiplex e separazionee in elettroforesi capillare per garantire una risposta rapida, economica e riproducibile. Codice OBH SCS 003 Kit CX ( 35delG; 167delT; D30S1840) Metodo/rivelazionee N. Test Elettroforesi capillare 50 Test CE/RUO CE OBH SCS 002 CX 26 ( 35delG; M34T) Elettroforesi capillare 50 Test CE TROMBOFILIA La trombofilia è per definizione una condizione ereditaria o acquisita associata, ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibilità genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. Le variazioni di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, MTHFR svolgonoo un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativaa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae). Thrombofil CE IVD (Linea MoDiSeq TM ) permette di genotipizzare le seguenti mutazioni: G20120A nel Fattore II, G1691A nel Fattore V, C677T ed A1298C nell MTHFR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazionee SnapShot/minisequencing con rivelazione mediantee elettroforesi capillare. Codice MDS PTF 001 Kit THROMBOFIL (FV di Leiden G1691A; FII G20210A; MTHFR C677T; MTHFR A1298C) Metodo/rivelazione N. Test Elettroforesi Capillare 50 CE/RUO CE FSHR/LHR L FSH (Follicle stimulating hormone) è una gonadotropina che determina lo sviluppo delle cellule germinali. I recettori di questo ormone si trovano nell ovaio, sulle cellule della granulosa e il loro numero varia nelle diverse fasi del ciclo mestruale. L FSH agisce sulle cellule della granulosa potenziando il sistema aromatasico (citocromo P450) inducendo la 7

9 sintesi di ormoni estrogeni a partire dagli androgeni prodotti dalle cellule della teca. L LH (Luteinizing Hormone) promuove la maturazione follicolare e l ovulazione, induce la formazione del corpo luteo e stimola la secrezione di progesterone. Nell ambito di una fecondazione in vitro, la risposta delle donne ad una stimolazione con gonadotropine è molto difficile da predire. Il risultato può essere molto variabile e spaziare da una risposta insoddisfacente fino ad una risposta eccessiva all ormone, con rischi anche gravi per la salute della paziente. La risposta alla somministrazione delle gonadotropine è influenzata da una serie di fattori, tra cui quelli genetici. Alcuni polimorfismi nei geni FSHR (recettore dell FSH) ed LHR (recettore dell LH) svolgono un ruolo importante nel determinare la risposta ovarica ad una stimolazione con l ormone FSH. L analisi di tali genotipi consentono di modulare in maniera individuale la somministrazione di FSH e quindi di aumentare l efficacia e la sicurezza della terapia. Il kit FSHR/LHR Screen (Linea MoDiSeq TM ) consente la genotipizzazione delle seguenti varianti: Asn680Ser, Thr307Ala e Asp567Asn in FSHR; R554X in LHR. Il kit è basato su una amplificazione in PCR Multiplex, purificazione dell amplificato mediante reazione enzimatica con EXOSAP, e successiva reazione SnapShot/minisequencing con rivelazione mediante elettroforesi capillare. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO MDS FSLR 001 FSHR/LHR SCREEN Elettroforesi Capillare 50 CE (FSH:Asn680Ser; Thr307Ala; Asp567Asn; LH: R554X) QST*R QST*R è un test di multiplex QF PCR che utilizza i marcatori STR (short tandem repeat) per rilevare le tre trisomie autosomiche più comuni quali trisomia 21 (Sindrome di Down), trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e trisomia 13 (Sindrome di Patau) e le più comuni aneuploidie legate ai cromosomi sessuali (Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Turner). I kit QST*R utilizzano la tecnica QF PCR (Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction), una amplificazione mediante PCR che utilizza primers fluorescinati per regioni altamente polimorfiche del DNA localizzate sui cromosomi di interesse. Ogni marcatore STR bersaglio è specifico per il cromosoma sul quale è localizzato. Tali kit sono validati per la diagnosi in vitro e sono adatti per l analisi di campioni sia di villi coriali che di liquido amniotico. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH QFL 001 QST*R FL Elettroforesi capillare 50 Test CE (13; 18; 21;X; Y) 8

10 FIBROSII CISTICA La Fibrosi Cistica, nota anche come Mucoviscidosi, è una malattia genetica causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per un canale del cloro espresso in tutte le membrane apicali delle cellule epiteliali. Mutazioni nel gene CFTR causano uno squilibrio ionico che si manifesta con infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica, cirrosi epatica, ostruzione intestinale, infertilità maschile dovute all ostruzione dei dotti principali. Ad oggi sonoo state descritte oltre mutazioni, che causano diversi effetti sulla proteina. Uno screening di routine per tutte le mutazioni risulta ancora oggi molto complesso ed economicamente non sostenibile. Pertanto, le lineee guida suggeriscono di effettuare una analisi di primo livello che consente di identificare le mutazioni più frequenti. Il kit CF euv.2, basato su tecnologia ARMS, consente di identificaree 50 mutazioni osservate con maggior frequenza nellee popolazioni di origine europea, oltre all analisi della regione polyt dell introne 8, con la misura accurata dellee sequenze adiacenti TG ripetute. L interpretazione dei dati viene eseguita mediante elettroforesi capillare. Le mutazioni rilevate dal kit sono le seguenti: CFTR2, G>A G542X Y122X 3659delC 1243delT A455E I507del G85E Y1092X(C>A) G551D L206W 390insT W G> A V520F R117C R1158X kbA>G R347P E60X A>G S549N G>T kbC>T 2184delA F508del 394delTT M1101K R553X 1078delT W1282X Q890X G>A R117H R1162X G>A R347H P67L R1066C S549R T>G 711+1G>T S1251N 2347delG 1677delTA 444delA D1152H R560T R334W N1303K I polimorfismi rilevati so no: IVS8-5T (inc. TGn); IVS8-7T; IVS8-9T. Codice OBH FCL 001 Kit CF euv.2 Metodo/rivelazionee Elettroforesi capillare N. Test 50 Test CE/RUO CE FRAXA 1 La Sindrome dell X Fragile (Sindrome di Martin Bell) è la forma di ritardo mentale più frequente. Nei maschi affetti, oltre a caratteristiche dismorfiche lievi sono spesso presenti ritardo nell apprendimento e/o alterazioni di comportamento. Nella maggior parte dei casi tale sindrome è dovuta a mutazione in Xq27.3 del gene FMR 1 che consiste in una espansione di tre nucleotidi (CGG) nella regione 5 UTR. Nei soggetti normali, tale ripetizionee (CGG) è costituita da 6 50 triplette. Alleli con numero di triplette da (premutazioni) sono espressi ma moltoo instabili, con una tendenza elevata di evolvere a mutazione completa nella generazione successiva. Un numero di triplette superiore a 200 indicano la presenza di alleli mutati (full mutation) ed una anomalaa metilazione della regionee promoter adiacente che determina il blocco della trascrizione con conseguentee assenza di sintesi della proteina FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). 9

11 Il kit FRAXA 1FL è in grado di amplificare le sequenzee ricche di GC sia per gli alleli normali che quelli premutati, mentree non amplifica le sequenze molto lunghe (full mutation; CGG >200). Gli amplificati vengono analizzati mediantee elettroforesi capillare. Codice OBH XFS 001 Kit FRAXA 1FL Kit Metodo/rivelazione Elettroforesi capillare N. Test 40 Test CE/RUO CE AZOOSPERMIA Le microdelezioni del cromosoma Y sono, dopo la Sindrome di Kleinfelter, la seconda causa genetica più frequente di fallimento della spermatogenesi nei maschi infertili (circa 2 10%). La porzione del cromosoma Y su cui si trovano le delezioni è stata suddivisa in tre regioni: AZFa (circa 3% dei casi), AZFb (circa 9% dei casi), AZFc (circa 80% dei casi), AZFbc (circa 6% dei casi), AZFabc (maschi XX: 3% dei casi) (dove AZF sta per azoospermia factor). L analisi di queste microdelezioni ha assunto negli ultimi anni una grande importanza nella diagnosii di infertilità considerata anche la crescita della ICSI (Intracitoplasmatic Sperm Injection). Azoospermia FL Kit consente di effettuare una diagnosi accurataa di microdelezioni del cromosoma Y individuando le più importanti delezioni dal punto di vista clinico (più del 95% delle delezioni presenti nellee regioni AZFa, AZFb, AZFc descritte in letteratura). Viene inoltre effettuata l amplificazione del gene SRY come controllo del testis determining factor e per studiare la presenza di sequenze Y specifiche in assenza del gene ZFY (maschi XX). Tutte le STS (Sequence Tag Sites) e geni di controllo presi in considerazionee vengono amplificati simultaneamentee tramite una unica reazione di PCR multiplex e rilevate mediantee elettroforesi capillare, gel di agarosio o reverse dot blot (a seconda del kit utilizzato). L interpretazione dei risultati si basa sulla presenza/assenza di un specifico frammento di DNA amplificato. Viene inoltre utilizzato come controllo interno di PCR il gene ZFX/ZFY presente sia nei maschi che nelle femminee per la distinzione di risultati negativi da inibizioni di PCR. Codice OBH AZF 001 Kit Azoospermia FL Kit (Microdelezione del cromosoma Y) Metodo/rivelazionee Elettroforesi capillare N. Test 40 Test CE/RUO CE OBH RDB 005 Microdelezione del Cromosoma Y Reverse Dot Blot 16 Test CE OBH BMG 014 Microdelezione del Cromosoma Y Gel Agarosio 50 Test CE FARMACOGENETICA K RAS e B RAF Mutazioni del K Ras sono coinvolte nel tumore colon rettale. La maggior parte di queste mutazioni alterano il codone 12, 13 o entrambi i codoni, e correlano con una prognosi negativa. 10

12 Entrambi i suddetti codoni sono associati alla resistenza all anticorpo anti EGFR. In assenza di mutazioni K Ras, la resistenza ai trattamenti con anti EGFR potrebberoo essere legati ad altre alterazioni quali il B RAF. B RAF è la principale conseguenza di K Ras nella via RAS RAF MAPK. L attivazione di questa cascata è una via importante nello sviluppo del cancro; l attivazione oncogenica di B RAF attraverso una mutazione punti forma nell esonee 15 (V600E 1799 T>A) elude (bypass) la cascata EGFR. Le diverse soluzioni offerte dai kit consentonoo la genotipizzazione dellee principali mutazioni in K RAF e B RAF. Codice OBH ONC RT 031/30 OBH ONC RT 031/60 OBH ONC RT 032/30 OBH ONC RT 60 OBH BMG 200 OBH BMG 201 Kit K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) BRAF (MUTAZIONE V600E) BRAF (MUTAZIONE V600E) K RAS (mutazioni nei codoni 12, 13 del gene K Ras) BRAF (MUTAZIONE V600E) Metodo/rivelazione Real Time PCR Real Time PCR Real Time PCR Real Time PCR End Point PCR End Point PCR N. Test 30 Reazioni 60 Reazioni 30 Reazioni 60 Reazioni 40 Reazioni 40 Reazioni CE/RUO Prox. Introduz. Prox. Introduz. Prox. Introduz. Prox. Introduz. CE CE ONCOEMATOLOGIA Lo studio di leucemie e linfomi ha aperto la strada alla comprensione dei meccanismi cellulari e molecolari di molte patologie neoplastiche, grazie al facile reperimento e campionamento delle cellule leucemiche maligne presenti nel sangue. E ormai ben noto che le alterazioni cromosomiche e genetiche rappresentano indicatori prognostici importanti nelle patologie onco ematologiche e correlano con la risposta a trattamenti specifici. L identificazionee di queste alterazioni può quindi permettere di inserire i pazienti affetti da queste malattie in specific protocolli terapeutici in base alla loro categoria di rischio e rappresenta il razionale per una terapia mirata. L identificazione e la quantificazione della malattia minima residua, sta assumendo un significato clinico e prognostico molto importante, in quanto le recidive rappresentano la causa principale di fallimento della terapia. JAK 2 La variante genetica JAK 2 V617F si riscontra nella quasi totalità dei casi di Policitemia Vera, nel 60 70% dei pazienti con Trombocitemia Essenziale e nel 50 60% delle Mielofibrosi Primarie. Pertanto, come indicato dai criteri diagnostici del WHO (World Health Organizzation; Tefferi et al., Blood 2007), la presenza della mmutazione V617F ha un importante valore diagnostico per le Malattie Mieoproliferative Croniche (MMPC), soprattutto nei casi in cui non vi siano sufficientemente chiari i dati clinici e morfologici. I kit proposti permettonoo di effettuare sia uno screening che una analisi semiquantitativa della mutazione V617F mediante Real Time PCR. 11

13 Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 029/96 JAK 2 V617F Screening Real Time PCR 96 Reazioni CE OBH ONC RT 028/96 JAK 2 Quantitativo (semi %) Real Time PCR 120 Reazioni CE BCR/ABL BCR ABL p210 e BCR ABL p190 consentono l identificazione della traslocazione t(9;22) (q34;q11), rispettivamente nella variante p210 (M BCR) e p190 (m BCR) mediante amplificazione del cdna. Il riarrangiamento cromosomico noto crome cromosoma Philadelphia (Ph) è un marcatore presente nel 95% dei casi di Leucemia Mieloide Cronica (CML), nel 5% circa dei casi di Leucemia Linfoblastica Acuta (ALL) nei bambini e nel 10 25% dei casi di ALL negli adulti (in cui rappresenta un fattore prognostico negativo). Nella maggior parte dei casi di CML, come anche nel 30 50% delle ALL Ph+ negli adulti e nel 20 30% delle ALL Ph+ nei bambini, il punto di rottura nel gene BCR si trova all interno della regione nota come major break point cluster region M BCR. Il gene di fusione M BCR viene trascritto in un mrna ibrido che a sua volta viene tradotto in una proteina di fusione di 210 kda (BCR ABL p210;) che acquisisce attività trasformante stimolando la proliferazione cellulare incontrollata. Il 60% delle ALL Ph+ presenta il gene di fusione m BCR che viene trascritto in un mrna ibrido che si traduce in una proteina di fusione di 190 kda (BCR ABL p190; ). Solo alcuni casi sporadici di CML sono caratterizzati esclusivamente da questo trascritto. Alla diagnosi, virtualmente, tutti i pazienti CML esprimono oltre alla p210, anche bassi livelli di p190. I kit proposti permettono una analisi quantitativa delle due varianti mediante Real Time PCR. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 002 t(9;22) p190 BCR ABL Real Time PCR 40 Pazienti CE Quantitativo (120 reazioni) OBH ONC RT 003 t(9;22) p210 BCR ABL Real Time PCR 40 Pazienti CE Quantitativo (120 reazioni) OBH RT T 001 Kit per Trascrizione Inversa Retrotrascrizione 50 Reazioni RUO WT 1 L espressione e/o la quantificazione del gene Wilm s Tumor (wt 1) localizzato sul cromosoma 11p13, attraverso l amplificazione del cdna (regioni del gene sull esone 1d esone 2) costituisce uno strumento ausiliario per stabilire la presenza o la ricomparsa di cellule ematopoietiche leucemiche (sopratutto nei casi di Leucemia Mioeloide Acuta AML). Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH ONC RT 014/96 WT 1 Quantitativo Real Time PCR 96 Reazioni CE 12

14 OBH ONC RT 015/96 WT 1 Quantitativo Real Time PCR 96 Reazioni CE OBH RT T 001 Kit per Trascrizione Inversa Retrotrascrizione 50 Reazioni RUO MALATTIE CARDOIVASCOLARI RISCHIO CARDIOVASCOLARE La trombofilia per definizione è una condizione ereditaria o acquisita associata ad un rischio elevato di sviluppare fenomeni tromboembolici. Complicanze trombotiche quale l infarto acuto del miocardio, ictus ischemico, embolo polmonare, trombosi venosa profonda sono le cause principali di morbidità e mortalità nel mondo. Sono riconosciute un ampio spettro di malattie cardiovascolari (CDV) con suscettibilità genetiche ereditarie. La suscettibiltà genetica può essere causata da mutazioni o polimorfismi in una varietà di geni coinvolti nella coagulazione, regolazione della pressione sanguigna, metabolismo dei lipidi, glucosio, omocisteina e ferro. La variazione di alcuni geni quali Fattore V, Fattore II, Fattore XIII, PAI 1, MTHR, Apo B, GPIIIa e Beta Fibrinogeno svolgono un ruolo importante nelle malattie cardiovascolari. Inoltre, la tendenza elevata allo sviluppo di trombosi (trombofilia) è alla base della significativa percentuale di casi con complicanze ostetriche comuni (poliabortività, crescita fetale ritardata, preeclampsia, abruptio placentae). I kit CVD rilevano le varianti genetica mediante l amplificazione allele specifica competitiva in Real Time PCR. I kit contengono due primers specifici in una unica provetta: il primer 1 che rileva il genoma wild type è marcato con il fluoroforo FAM (verde), mentre, il secondo primer rileva il genoma mutato ed è marcato con il fluoroforo Joe/HEX (giallo). La presenza di segnale di fluorescenza in un canale denota una condizione di omozigosi, mentre la presenza di segnale di fluorescenza in entrambi i canali denota una condizione di eterozigosità. L assenza di segnale indica una estrazione di DNA insufficiente oppure una inibizione di PCR. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH GM RT 001 Fattore II Protrombina Real Time PCR 50 Test CE (G20120A) OBH GM RT 002 Fattore V di Leiden (G1691A) Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 003 MTHFR C677T Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 010 MTHFR A1298C Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 028 PAI 1 Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 029 F XIII A1 Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 101 GpIIIa T1565C Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 031 B Fibrinogeno G 455A Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 119 Apo E C112R Real Time PCR 50 Test CE OBH GM RT 120 Apo E R158C Real Time PCR 50 Test CE OBH RDB 002 Thrombo Type (FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C) 13 Reverse Dot BLot 20 Test CE

15 OBH RDB 003 OBH RDB 004 Thrombo Type II (FV Leiden; FII; MTHFR C677T; MTHFR A1298C; PAI 1; FV HR2) Thrombo Strip (FV Leiden; FII; MTHFR C677T) Reverse Dot BLot 20 Test CE Reverse Dot BLot 16 Test CE EMOCROMATOSI L emocromatosi è una malattia ereditaria del metabolismo del ferro causata da un difetto nel gene HFE che è coinvolto nell assorbimento del ferro alimentare nella mucosa intestinale. Sono note più di 20 mutazioni nel gene HFE che sono causa di emocromatosi di tipo 1, di cui tre mutazioni in particolare sono responsabili della maggior parte dei casi. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH HFE RT 020 Real Time PCR 40 Test CE OBH RDB 007 Emocromatosi (C282Y; H63D; S65C) Emocromatosi Strip (C282Y; H63D; S65C) Reverse Dot Blot 16 Test CE CELIACHIA La Celiachia è una malattia autoimmune che colpisce l intestino tenue ( enteropatia glutine dipendente)di soggetti geneticamente predisposti di tutte le fasce di età. I sintomi sono diversi (diarrea cronica, affaticamento, ritardo della crescita nei bambini ecc.), ma possono anche essere assenti. Il numero delle diagnosi è aumentato nei soggetti asintomatici dovuto a test di screening che sono aumentati. La maggior parte dei soggetti celiaci presentano l eterodimero HLA DQ2 codificato da DQA1*05 e DQB1*02 in cis oppure in trans. Il restante gruppo di soggetti celiaci presentano l eterodimero DQ8 codificato da DBQA1*03 e DB1*0302. Codice Kit Metodo/rivelazione N. Test CE/RUO OBH MC RT 001 Morbo Celiaco Real Time PCR 50 Test CE OBH RDB 006 Morbo Celiaco Reverse Dot Blot 20 Test CE 14

16 INFETTIVOLOGIA EPATITI VIRALI Le epatiti sono un gruppo di malattie infettive del fegato causate da virus epatotropi appartenenti a diverse famiglie. Essi costituiscono due gruppi di epatiti: enterici (HAV ed HEV) e parenterali (HBV, HCV, HDV). I virus delle epatiti enteriche sono altamente infettivi e stabili. I virus dell epatite B, C e D sono avvolti da una membrana; vengono trasmesse per via parenterale e possono indurre non solo ad epatite virale acuta ma anche a quella cronica. I virus dell epatite B e C svolgono un ruolo importante nello sviluppo di patologie croniche virali del fegato essendo essi responsabili del 60 70% dei casi di cirrosi epatica e di circa il 70 80% dei casi di tumori primari del fegato. Vista l elevata incidenza dei virus dell epatite, uno dei compiti principali è lo sviluppo di metodi diagnostici altamente sensibili e riproducibili che permettono di rilevare l agente eziologico nei diversi stadi di malattia e di monitorare l efficacia delle terapie antivirali. AGENTE EZIOLOGICO FAMIGLIA GENOMA MODALITA DI CRONIZZAZIONE TRASMISSIONE Hepatitis А Virus (HAV) Picornaviriadae RNA, 7500 nc Fecale orale No Hepatitis B Virus (HBV) Hepadnaviriadae DNA, 3200 pn Parenterale Si Hepatitis C Virus (HCV) Flaviviriadae RNA, 9500 nc Parenterale Si Hepatitis D Virus (HDV) Deltavirus RNA, 1700 nc Parenterale Si Hepatitis E Virus (HEV) Calicivirus RNA, 7500, nc Fecale orale no t Family Genome Transmission way Chronization CARATTERISTICHE EPATITE A EPATITE B EPATITE C EPATITE D EPATITE E Agente Epatite A Virus (HAV); RNA a singolo filamento; no envelope Epatite B Virus (HBV); DNA a doppio filamento; envelope Epatite C Virus (HCV); RNA a singolo filamento; envelope Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; envelope da HBV Epatite D Virus (HDV); RNA a singolo filamento; no envelope Periodo d incubazione giorni giorni giorni incerto giorni Manifestazioni o sintomi Per lo più subclinici; nei casi severi: febbre, malessere, mal di testa, ittero Per lo più subclinici; simile ad HAV ma senza febbre o mal di testa; spesso progredisce con danni epatici severi. Simile ad HBV Danni epatici gravi/severi; alto tasso di mortalità Vaccini SI Si No Il vaccino per HBV è protettivo in quanto è necessaria la coinfezione Simile ad HAV, ma le donne in gravidanza possono avere un alto tasso di mortalità No EPATITE A (HAV) Il virus dell epatite A (HAV) è la causa d infezione enterica più diffusa nel mondo, trasmessa per via fecale orale. Il virus dell epatitea (HAV) è una delle malattie infettive più significative a livello economico per la sanità pubblica. 15

17 L individuazione dell agente patogeno ad RNA mediante PCR ha dei vantaggi significativi rispetto ai test biochimici ed in ELISA in quanto l RNA del virus dell epatite A è identificabile alla terza settimana dal contatto con il virus ed entro 20 giorni dalla comparsa dei sintomi. Pertanto, l RNA è il primo marker diagnostico rilevabile nel sangue anche prima della comparsa di ahav IgM evitando in tal modo falsi negativi. La rivelazione dell RNA HAV nelle feci con l ausilio della PCR è possibile dalla terza settimana d incubazione fino a tre mesi dopo la comparsa dei sintomi. La ricerca dell RNA è molto più vantaggiosa (almeno 1000 volte) rispetto alla ricerca di HAV Ag nelle entità ambientali (acqua potabile e di scarico ecc.) HAV Qualitativo Real Time PCR 50 Test CE 5 settimane (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) OBH HAV RT 001 EPATITE B (HBV) L epatite B (HBV) è una infezione umana ampiamente diffusa causata dal virus dell epatite B (HBV) che appartiene alla famiglia degli Hepadnaviriadae. La trasmissione dell epatite B avviene tramite l esposizione a sangue o fluidi biologici infetti. Possibili vie di trasmissione includono trasfusioni di sangue, rapporti sessuali non protetti, l utilizzo di siringhe ed aghi infetti, trasmissione verticale dalla madre al nascituro durante il parto. L infezione da parte dell HBV rappresenta un problema per la sanità pubblica data la sua diffusione. Oggi, secondo i dati WHO, la popolazione mondiale infetta è di 500 milioni di persone. La ricerca dell HBV DNA viene effettuata per: La diagnosi precoce di epatite B acuta; La rivelazione di forme latenti di HBV; Rivelazione di ceppi di HBV mutanti; Stabilire diagnosi di epatite virale B cronica; Monitoraggio dell efficacia della terapia anti virale Vantaggi del nostro kit HBV Quantitativo: Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di DNA durante l estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 bassa carica virale; pos 2 carica virale media) che hanno la funzione di controllo qualità dell analisi. Utilizzo di standards quantitativi per HBV DNA e HBV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HBV in maniera precisa. Sensibilità elevata (20 copie/ml con kit di estrazione Magno Virus ). Ampio range di linearità (da 20 a 10 8 copie/ml ). HBV Qualitativo Real Time PCR 64 Test RUO Stock (Sensibilità:1x10 2 copie/ml) HBV Quantitativo Real Time PCR 48 Test RUO Stock (Sensibilità:2x10 2 copie/ml) OBH HBV RT 001 OBH HBV RT

18 EPATITE C (HCV) Il virus dell epatite C (HCV) è un virus epatotropo ad RNA appartenente alla famiglia Flaviviridae. Il contagio con HCV avviene per contatto diretto del virus nel sangue (interventi parenterali, trasfusioni). La maggior parte delle persone con infezione acuta da HCV sono o asintomatiche oppure presentano sintomi lievi (fatica, nausea, ittero), ma non riescono ad eliminare il virus, che nell 80% dei casi porta ad infezione cronica. In circa 15 20% dei casi con infezione cronica da HCV avviene la progressione variabile a cirrosi (con un rischio annuale di circa 1 4 % di sviluppo di carcinoma epatico. Ad oggi vi sono più di 170 milioni di persone infette (circa 3% della popolazione mondiale). La diagnosi di HCV con metodi molecolari permette: Diagnosi precoce di epatite virale C acuta; Stabilire le indicazioni delle terapie antivirali; Scelta del regime terapeutico ottimale. Vantaggi del nostro kit HCV Quantitativo Utilizzo di primers e probes nella parte più conservata della regione 5 UTR che permette la rilevazione della maggior parte dei genotipi HCV ( genotipi testati: 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 2c, 3a, 3b, 4a, 4c, 4d, 5a, 6a). Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l estrazione. Compresi nel kit N. 2 controlli positivi di estrazione (pos.1 bassa carica virale; pos 2 carica virale media) che hanno la funzione di controllo della qualità dell analisi. Utilizzo di Standards Quantitativi per HCV RNA e HCV IC (controlli interni) per quantificare la carica virale di HCV in maniera precisa. Sensibilità elevata 10 UI/ml (con kit di estrazione Magno Virus ). Ampio range di linearità ( da 20 a 5 x 10 7 UI/ml). OBH HCV RT 001 HCV Qualitativo Real Time PCR 64 Test RUO Stock (Sensibilità:1x10 2 IU/ml) OBH HCV RT 002 HCV Quantitativo (Linearità:2x10 2 5x10 7 IU/ml) Real Time PCR 48 Test RUO Stock EPATITE C (HCV) GENOTIPIZZAZIONE L HCV è suddiviso in 11 genotipi (denominati da 1 ad 11), molti sottotipi (denominati a, b, c, ecc.) e circa 100 ceppi diversi (numerati 1, 2, 3, 4, ecc.) in base all eterogeneità delle sequenze genomiche. I genotipi 1 3 hanno una distribuzione mondiale. I tipi 1a ed 1b sono i più comuni, e sono responsabili di circa il 60% delle infezioni mondiali e sono predominanti in Europa (nord, sud ed est), Nord America e Giappone. Il Tipo 2 è meno frequente del precedente, mentre il tipo 3 è endemico nel sud est Asiatico. Il genotipo 4 è presente principalmente nel Medio Oriente, Egitto ed Africa centrale. La determinazione del genotipo infettante è importante per poter predire la risposta alla terapia anti virale: i genotipi 1 e 4 sono generalmente associati ad una risposta scarsa alla terapia con solo interferone, mentre i genotipi 2 e 3 sono associati ad una risposta favorevole. I pazienti con sottotipo 1b 17

19 progrediscono ad una condizione cronica nel 90% dei casi, mentre coloro che hanno un sottotipo 2 e 3b progrediscono in 35 50% dei casi. La EASL (International Consensus European Association for the Study of the Liver) raccomanda di effettuare una biopsia epatica e di determinare il genotipo dell HCV prima di iniziare una terapia anti virale. OBH HCV RT 004 HCV Genotipo Plus (1a,1b,2,3a,4,5a,6) (Sensibilità:2x10 2 copie/ml) Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane EPATITE D (HDV) Il virus dell epatite D è un virus incompleto ad RNA appartenente alla famiglia Deltavirus. L HDV necessita dell ausilio dell HBV, del quale utilizza le proteine superficiali di membrana (HbsAg); pertanto l HDV si replica solo in presenza di HBV. La trasmissione dell HDV può avvenire o simultaneamente all HBV ( co infezione) oppure tramite una infezione di un individuo già infetto da HBV in precedenza (superinfezione). In entrambi i casi, le complicanze sono più severe rispetto all infezione solo da HBV. Tali complicanze includono una maggiore probabilità di insufficienza epatica nelle infezioni acute ed una rapida progressione a cirrosi epatica con possibilità più elevata di sviluppare tumore al fegato nelle infezioni croniche. La ricerca di HDV RNA mediante PCR permette di rilevare l agente eziologico nel periodo iniziale d infezione, prima della siero conversione. OBH HDV RT 001 HDV Qualitativo Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) OBH HBV RT 003 HBV/HDV Qualitativo (Sensibilità:2x10 2 copie/ml 5x10 2 copie/ml) Real Time PCR 100 Test RUO 5 settimane EPATITE G (HGV) Il virus dell epatite G (HGV) è un altro virus che causa epatite post trasfusionale. Come il virus dell epatite C, anche l HGV appartiene alla famiglia dei Flaviviriadae. L HGV viene rilevato mediante tecniche di PCR (i metodi sierologici sono meno affidabili). L HGV viene rilevato in circa 1.5% dei donatori ed in alcuni pazienti con epatite acute fulminante ed epatite cronica. Spesso viene rilevata la co infezione dell HGV con HBV, HCV, o HDV. OBH HGV RT 001 HGV Qualitativo (Sensibilità:5x10 2 copie/ml) Real Time PCR 50 Test RUO 5 settimane 18

20 HCV/HBV/HIV Il rischio di trasmissione di malattie infettive associate a trasfusioni è stato riportato a livello mondiale. Negli ultimi 20 anni, una serie di misure specifiche e non sono state introdotte negli screening di donatori per ridurre il rischio residuo di trasmissione virale per via ematica. Il kit HCV/HBV/HIV è un test in vitro qualitativo per la determinazione in Real Time PCR del Virus dell Immunodeficienza Umana (HIV), del Virus dell Epatite C (HCV), e del Virus dell Epatite B (HBV) nel plasma con rilevazione simultanea di un Controllo Interno. Vantaggi del nostro kit HCV/HBV/HIV: Amplificazione simultanea (multiplex) in unica provetta di HIV, HCV, HBV. Rivelazione in Real Time PCR separata e differenziazione di acidi nucleici da HIV, HCV, HBV su diversi canali (FAM HCV; JOE/HEX/Cy5 HIV; ROX HBV; Cy5 Controllo Interno) Ottimizzazione su diversi strumenti (SmartCycler Cepheid; RotorGene 3000/6000 Corbett Research; iq5 BioRad; ABI 7500 Applied Biosystems; MX3005 Stratagene; ecc.) Possibilità di pooling (formato: 5 10 campioni) Elevata sensibilità: HCV RNA: 10 UI/ml HBV DNA: 5 UI/ml HIV RNA: 20 copie/ml ( valori ottenuti con utilizzo del kit di estrazione Magno Virus ) OBH CBH RT 001 HCV/HBV/HIV Qualitativo Real Time PCR 100 Test RUO 5 settimane HIV L HIV è un lentivirus membro della famiglia dei Retrovirus che si differenzia in due tipi sulla base delle proprietà strutturali ed antigeniche : HIV 1 ed HIV 2. L HIV 2 è molto meno frequente rispetto all HIV 1. Le modalità di trasmissione del virus sono tre: rapporti sessuali, via parenterale (sangue e derivati) e via verticale (da madre infetta a figlio durante il parto oppure dopo la nascita attraverso l allattamento). Uno dei metodi più efficaci per la rivelazione diretta dell HIV è l amplificazione degli acidi nucleici in vitro mediante PCR. Questa tecnica viene utilizzata per la diagnostica dell HIV nei bambini nati da madri affette e per la determinazione dell HIV RNA nel plasma (carica virale) per il monitoraggio dell efficacia della terapia. Vantaggi del nostro kit HIV Quantitativo: L utilizzo di primers e probes nell area più conservata del gene dell HIV 1 permette di rilevare la maggior parte dei sottotipi dell HIV 1. Utilizzo di controlli interni quantitativi utilizzati nelle fasi di estrazione e amplificazione rivelazione. I controlli consentono di monitorare le fasi di estrazione, di controllare eventuali inibizioni di PCR, e di verificare possibili perdite di RNA durante l estrazione. 19

LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE. Vademecum Esami

LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE. Vademecum Esami LABORATORIO DI CITOGENETICA GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE E POST-NATALE Vademecum Esami ANALISI TECNICA CAMPIONE CITOGENETICA PRENATALE E POSTNATALE Cariotipo su Liquido Amniotico (con dosaggio

Dettagli

SPECIFICHE TECNICHE. LOTTO 1 Applicazioni di biologia molecolare per la diagnostica della Sepsi.

SPECIFICHE TECNICHE. LOTTO 1 Applicazioni di biologia molecolare per la diagnostica della Sepsi. 1 ALLEGATO A) SPECIFICHE TECNICHE LOTTO 1 Applicazioni di biologia molecolare per la diagnostica della Sepsi. Il sistema deve essere costituito da idonea strumentazione nuova di fabbrica, gruppo di continuità

Dettagli

Mission. Il carattere innovativo che distingue l azienda si affianca a una sempre crescente attenzione per il settore Ricerca & Sviluppo.

Mission. Il carattere innovativo che distingue l azienda si affianca a una sempre crescente attenzione per il settore Ricerca & Sviluppo. 2 Mission Il carattere innovativo che distingue l azienda si affianca a una sempre crescente attenzione per il settore Ricerca & Sviluppo. Gemes srl è un azienda giovane, dinamica ed efficiente, capace

Dettagli

ELENCO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE VIROLOGIA MOLECOLARE. Ricerca qualitativa mediante PCR. Urine, liquido amniotico, siero, sangue in EDTA

ELENCO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE VIROLOGIA MOLECOLARE. Ricerca qualitativa mediante PCR. Urine, liquido amniotico, siero, sangue in EDTA ELENCO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE VIROLOGIA MOLECOLARE CMV QUALITATIVO Citomegalovirus Urine, liquido amniotico, siero, sangue in EDTA CMV QUANTITATIVO Citomegalovirus Ricerca quantitativa mediante Real-Time

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

ANALISI GENETICHE. Biologia molecolare

ANALISI GENETICHE. Biologia molecolare ANALISI GENETICHE Biologia molecolare Via F. Ferrer 25/27-21052 Busto Arsizio (VA) - Italy Tel +39 0331 652911 - Fax +39 0331 652919 - www.tomalab.com TOMA_biologia_molecolare_scheda_CORR03.indd 1 06/04/2012

Dettagli

KIT IN PCR Real Time

KIT IN PCR Real Time KIT IN PCR Real Time CATALOGO 2016 REALQUALITY KIT IN PCR Real Time CARATTERISTICHE dei kit REALQUALITY: CE IVD Profilo termico comune Compatibili con un ampia gamma di sistemi di estrazione automatici

Dettagli

Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi

Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi IV Congresso Regionale I Congresso del Middle Management di Area Tecnica Federazione Italiana Tecnici di Laboratorio Biomedico Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi Dott.ssa

Dettagli

Vademecum - Elenco Esami

Vademecum - Elenco Esami Vademecum - Elenco Esami Virologia Molecolare Citologia e Genetica Microbiologia colturale e molecolare Genetica e Biologia Molecolare Intolleranze alimentari e Nutrigenetica 2015 ELENCO ESAMI VIROLOGIA

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

INFEZIONE DA HIV ED AIDS WWW.SLIDETUBE.IT

INFEZIONE DA HIV ED AIDS WWW.SLIDETUBE.IT INFEZIONE DA HIV ED AIDS HIV 1 ed HIV 2 appartengono alla famiglia dei Retroviridae, genere lentovirus. L infezione da HIV provoca nell ospite una progressiva compromissione delle difese immunitarie, soprattutto

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Test genetici per evidenziare il rischio di trombolfilia Il Fattore V della coagulazione è un cofattore essenziale per l attivazione della protrombina a trombina. La variante G1691A, definita variante

Dettagli

LISTINO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE. HCV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg PCR. HCV QUANTITATIVO 39,00 PL 5 gg. HBV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg PCR

LISTINO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE. HCV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg PCR. HCV QUANTITATIVO 39,00 PL 5 gg. HBV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg PCR LISTINO ESAMI DI BIOLOGIA MOLECOLARE VIROLOGIA MOLECOLARE Metoca HCV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg HCV QUANTITATIVO 39,00 PL 5 gg HBV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg HIV QUALITATIVO 29,00 PL 5 gg HIV QUANTITATIVO

Dettagli

Malattie a trasmissione sessuale

Malattie a trasmissione sessuale Malattie a trasmissione sessuale 1 Definizione Sono infezioni che colpiscono sia gli organi genitali che altre parti del corpo e che si trasmettono mediante i rapporti sessuali con persone infette. 2 Inquadramento

Dettagli

Breve viaggio alla scoperta delle Malattie Sessualmente Trasmissibili

Breve viaggio alla scoperta delle Malattie Sessualmente Trasmissibili Breve viaggio alla scoperta delle Malattie Sessualmente Trasmissibili Materiale elaborato con la supervisione della dott.ssa Barbara Ricciardi dai partecipanti al corso di formazione per volontari Comunicare

Dettagli

EPATITI EPATITE A EPATITE B EPATITE C EPATITE D EPATITE E

EPATITI EPATITE A EPATITE B EPATITE C EPATITE D EPATITE E EPATITI EPATITE A EPATITE B EPATITE C EPATITE D EPATITE E EPATITE B Il virus dell epatite B (Hbv) è un virus a Dna Resiste nell ambiente, ma è sensibile ai disinfettanti comuni (ipoclorito di sodio) EPATITE

Dettagli

DNA. and. Carta dei Servizi. www.dnaandlife.com

DNA. and. Carta dei Servizi. www.dnaandlife.com DNA and www.dnaandlife.com Carta dei Servizi Sommario dei Servizi Patologie Cardiovascolari 3 Oncologia Predittiva 5 Farmacogenetica Oncologica 7 Tumori Ginecologici 9 Malattie Genetiche in Altri Ambiti

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

Metodiche Molecolari

Metodiche Molecolari Metodiche Molecolari La rivelazione degli acidi nucleici virali è un altro saggio che può essere utilizzato sia per verificare la presenza di un virus in un determinato campione biologico, sia per studiare

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

La nuova epidemiologia delle Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS). Oggi le Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS) costituiscono un vasto gruppo di

La nuova epidemiologia delle Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS). Oggi le Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS) costituiscono un vasto gruppo di La nuova epidemiologia delle Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS). Oggi le Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS) costituiscono un vasto gruppo di malattie infettive molto diffuse e le cui cure assorbono

Dettagli

L epatite B rappresenta un grave problema sanitario. E la

L epatite B rappresenta un grave problema sanitario. E la Epatite Cronica B, malattia sommersa Un virus spesso sottovalutato L Istituto Superiore di Sanità stima che in Italia vi siano non meno di 900mila individui cronicamente infettati da HBV, i cosiddetti

Dettagli

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali

CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali CATCH 22 e altre indagini genetiche nel counseling dopo diagnosi di malformazioni fetali Milano Marittima 05/06/2010 Dr. Francesco Pigliapoco Lab. Citogenetica A.O.U.-Salesi- Ancona Le sindromi DiGeorge

Dettagli

Rischio Cardiovascolare COD. PRESTAZIONE/PATOLOGIA NOTE TECNICHE / TARGET RISPOSTA CAMPIONE CONSERVAZIONE DICITURA IMPEGNATIVA CODICI SSN

Rischio Cardiovascolare COD. PRESTAZIONE/PATOLOGIA NOTE TECNICHE / TARGET RISPOSTA CAMPIONE CONSERVAZIONE DICITURA IMPEGNATIVA CODICI SSN 2 INFORMAZIONI SULLA STRUTTURA E I SERVIZI FORNITI Rischio Cardiovascolare C1 Fattori coagulativi, Fattore II (Protrombina) variante G20210A nel Fattore II della coagulazione DNA per Fattore II C2 Fattori

Dettagli

Biologia Molecolare: nuova frontiera del tecnico di laboratorio

Biologia Molecolare: nuova frontiera del tecnico di laboratorio Relatore: Codecà Monia 11 dicembre 2008 Dip. di Medicina di Laboratorio direttore Dott.Claudio Dotti Biologia Molecolare: nuova frontiera del tecnico di laboratorio Innanzitutto chi è il tecnico di laboratorio?

Dettagli

ISOLAMENTO DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI DALLA PLACENTA E LIQUIDO AMNIOTICO PER LA CURA DELLA FIBROSI CISTICA

ISOLAMENTO DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI DALLA PLACENTA E LIQUIDO AMNIOTICO PER LA CURA DELLA FIBROSI CISTICA ISOLAMENTO DI CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI DALLA PLACENTA E LIQUIDO AMNIOTICO PER LA CURA DELLA FIBROSI CISTICA Dott.ssa Annalucia Carbone Laboratorio di Genetica Molecolare Fondazione IRCCS Policlinico,

Dettagli

Sindrome Adreno Genitale

Sindrome Adreno Genitale Endocrinologia Sindrome Adreno Genitale Deficit 21 idrossilasi (gene CYP21) Deficit di Aromatasi Sequenziamento diretto del gene: CYP19 Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi

Dettagli

Intervista al Prof. Giuseppe Fumo Docente a contratto presso la Facoltà di Medicina dell Università degli Studi di Roma La Sapienza

Intervista al Prof. Giuseppe Fumo Docente a contratto presso la Facoltà di Medicina dell Università degli Studi di Roma La Sapienza Intervista al Prof. Giuseppe Fumo Docente a contratto presso la Facoltà di Medicina dell Università degli Studi di Roma La Sapienza e Chirurgia Il carcinoma cervicale è il primo tumore ad essere riconosciuto

Dettagli

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA:

CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: HPV-test Pap-test 71% CARCINOMA DELLA CERVICE UTERINA: FALSI MITI & REALTÀ DA CONOSCERE 1 Il carcinoma della cervice uterina colpisce solo donne in età avanzata 1 Studi recenti hanno evidenziato che il

Dettagli

Carta dei Servizi U.O.C. Laboratorio di Virologia Molecolare

Carta dei Servizi U.O.C. Laboratorio di Virologia Molecolare Carta dei Servizi U.O.C. Laboratorio di Virologia Molecolare Mission Il Policlinico Tor Vergata ha iniziato, dal 10 gennaio 2001, a costruire insieme con tutti i suoi professionisti l ospedale umano aperto

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica Molecolare Responsabile Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni sull analisi genetica per fibrosi

Dettagli

LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI

LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI LABORATORIO DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE CARTA DEI SERVIZI KROM GENETICS SRL Piazza Stefano Jacini, 14/15 00191 Roma Tel./Fax: +39 06 3295370 E-mail: info@kromgenetics.it Sito web: www.kromgenetics.it

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

INDICE. RESPONSABILE DEI CONTENUTI: Dr.ssa Michela Zortea, Direttore Sanitario. CS, versione 2.3 del 17/06/2014 Pag. 2 di 10

INDICE. RESPONSABILE DEI CONTENUTI: Dr.ssa Michela Zortea, Direttore Sanitario. CS, versione 2.3 del 17/06/2014 Pag. 2 di 10 Università degli Studi di Trento CIBIO - DMA Diagnostica Molecolare Avanzata Direttore Sanitario: dott.ssa Michela Zortea Direttore CIBIO: prof. Alessandro Quattrone Pag. 1 di 7 CARTA DEI SERVIZI CS Versione

Dettagli

RISCHI DA AGENTI BIOLOGICI

RISCHI DA AGENTI BIOLOGICI RISCHI DA AGENTI BIOLOGICI definizione Rischio da agenti biologici Si sviluppa in seguito all esposizione a microorganismi: BATTERI VIRUS PARASSITI .Le malattie infettive Il rapporto che l agente infettivo

Dettagli

Una recrudescenza delle malattie sessualmente trasmesse?

Una recrudescenza delle malattie sessualmente trasmesse? Salute Maria Bruna Pasticci Una recrudescenza delle malattie sessualmente trasmesse? Con il termine di malattie sessualmente trasmesse (MST) o si definiscono tutte le patologie che possono essere acquisite

Dettagli

Lo screening dell aplotiplo nella diagnosi della celiachia

Lo screening dell aplotiplo nella diagnosi della celiachia Martedì 7 giugno 2011 Lo screening dell aplotiplo nella diagnosi della celiachia Dott.ssa Lucia Terzuoli Dipartimento di Medicina Interna, Scienze Endocrino-Metaboliche e Biochimica Università degli Studi

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA2013/14 Prof Alberto Turco Lezioni 57 e 58 11.12.2013 Test Genetici Storiche date. 1865 1859 1953.momenti memorabili dell impresa intellettuale e scientifica

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità.

Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità. UNI-A.T.E.Ne.O. Ivana Torretta Anno Accademico 11 12 Argomenti di Medicina Generale, Biologia, Sanità. 1. L omeopatia funziona davvero! 2. Ho dolori da tutte le parti. La fibromialgia. 3. La sindrome delle

Dettagli

Malattie da virus a trasmissione parenterale

Malattie da virus a trasmissione parenterale Malattie da virus a trasmissione parenterale Epatite B Eziologia Il virus dell epatite B appartiene alla famiglia Hepadnaviridae, genere Orthohepadnavirus. HBV è una particella sferica di 42 nm di diametro.

Dettagli

SANTA CHIARA ISTITUTO POLIDIAGNOSTICO. www.analisisantachiara.it

SANTA CHIARA ISTITUTO POLIDIAGNOSTICO. www.analisisantachiara.it www.analisisantachiara.it MUTAZIONI GENETICHE E POLIABORTIVITA Le trombofilie ereditarie (predisposizione genetica alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di

Dettagli

Le epatiti virali DEFINIZIONE VIRUS DELLE EPATITI. Corso di Igiene Curriculum Biologia Sanitaria

Le epatiti virali DEFINIZIONE VIRUS DELLE EPATITI. Corso di Igiene Curriculum Biologia Sanitaria UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI SALERNO Corso di Igiene Curriculum Biologia Sanitaria Le epatiti virali Prof. P. Cavallo 1 DEFINIZIONE Con il termine epatiti virali si intendono una serie di forme infettive

Dettagli

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie TEST GENETICI INDIRETTI per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie Diagnosi molecolare indiretta Quando non è nota la mutazione malattia, la diagnosi molecolare di quella malattia in una data famiglia

Dettagli

Malattie sessualmente trasmesse

Malattie sessualmente trasmesse Malattie sessualmente trasmesse Che cosa sono le malattie sessualmente trasmesse? Le malattie sessualmente trasmesse (MST) sono infezioni che si possono contrarre attraverso i rapporti sessuali. Sono causate

Dettagli

CONOSCIAMOLA. L infezione con il virus dell epatite C (HCV = Hepatitis C Virus):

CONOSCIAMOLA. L infezione con il virus dell epatite C (HCV = Hepatitis C Virus): SENZA LA EPATITE CONOSCIAMOLA L infezione con il virus dell epatite C (HCV = Hepatitis C Virus): Colpisce principalmente il fegato infiammandolo (epatite) ma, in alcuni casi, anche altre parti del corpo

Dettagli

MALATTIE A TRASMISSIONE SESSUALE (MTS)

MALATTIE A TRASMISSIONE SESSUALE (MTS) MALATTIE A TRASMISSIONE SESSUALE (MTS) COSA SONO? Sono malattie provocate da virus, batteri, parassiti o funghi; l infezione viene trasmessa attraverso i rapporti sessuali con persone malate o portatrici

Dettagli

Servizio Sanitario Nazionale eroghi livelli di assistenza essenziali ed. uniformi, nel rispetto della dignità della persona umana, del bisogno

Servizio Sanitario Nazionale eroghi livelli di assistenza essenziali ed. uniformi, nel rispetto della dignità della persona umana, del bisogno 1 CONTRATTO TRA L AZIENDA USL DI MODENA, LA SOCIETA NUOVO OSPEDALE DI SASSUOLO SPA E LA STRUTTURA SANITARIA PRIVATA LABORATORIO MENDEL GENETICA MEDICA SRL PER L ESECUZIONE DI ESAMI DI GENETICA MEDICA PER

Dettagli

Cosa sono i Macatori Tumorali?

Cosa sono i Macatori Tumorali? Marcatori tumorali Cosa sono i Macatori Tumorali? Sostanze biologiche sintetizzate e rilasciate dalle cellule tumorali o prodotte dall ospite in risposta alla presenza del tumore Assenti o presenti in

Dettagli

PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO

PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO PRELIEVO DI LIQUIDO AMNIOTICO ANALISI DEL DNA PRELIEVO DI VILLI CORIALI Ivilli coriali e tutte le strutture placentari sono di origine embrionale: di conseguenza la dotazione cromosomica dei singoli elementi

Dettagli

LA VACCINAZIONE CONTRO IL PAPILLOMAVIRUS UMANO (HPV) S.S. Pediatria Territoriale Servizio di Medicina Scolastica

LA VACCINAZIONE CONTRO IL PAPILLOMAVIRUS UMANO (HPV) S.S. Pediatria Territoriale Servizio di Medicina Scolastica LA VACCINAZIONE CONTRO IL PAPILLOMAVIRUS UMANO (HPV) S.S. Pediatria Territoriale Servizio di Medicina Scolastica LO SCREENING Uno dei principali obiettivi della medicina è diagnosticare una malattia il

Dettagli

Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS).

Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS). Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS). Oggi le Malattie a Trasmissione Sessuale (MTS) costituiscono un vasto gruppo di malattie infettive molto diffuse e le cui cure assorbono ingenti risorse finanziarie.

Dettagli

Storia naturale dell epatite C

Storia naturale dell epatite C Storia naturale dell epatite C Infezione acuta: 75% anitterica/asintomatica. Alta percentuale di cronicizzazione. Decorso fulminante molto raro. Infezione cronica: portatori silenti; malattia non progressiva

Dettagli

Verranno inoltre effettuati: - HCV Ab - CMV IgG, - Toxoplasma IgG - EBV VCA-IgG, EBNA - HSV IgG - VZV IgG

Verranno inoltre effettuati: - HCV Ab - CMV IgG, - Toxoplasma IgG - EBV VCA-IgG, EBNA - HSV IgG - VZV IgG Versione approvata al 1marzo 2005 PROTOCOLLO PER L UTILIZZO DI DONATORI POSITIVI PER GLI ANTICORPI DIRETTI CONTRO L ANTIGENE CORE (HBcAb-IgG) DEL VIRUS B DELL EPATITE (HBV) NEL TRAPIANTO DI CUORE E/O POLMONE

Dettagli

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE ALLEGATO A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.26.1 PRIMA

Dettagli

Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo

Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo EPATITE B: DIAGNOSI. Il Laboratorio GA Niro, A Andriulli Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo La descrizione del meccanismo replicativo del virus

Dettagli

L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune.

L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune. L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune. Virus Epatici Maggiori HAV,HBV,HCV,HDV,HEV Virus Epatici Minori EBV, CMV,HSV Alterazioni

Dettagli

EPATITI ACUTE E CRONICHE IL CONCETTO DI EPATITE

EPATITI ACUTE E CRONICHE IL CONCETTO DI EPATITE EPATITI ACUTE E CRONICHE IL CONCETTO DI EPATITE Epatite = epatocitonecrosi + flogosi in tutto il fegato EPATITE ACUTA CRONICA da varie cause EPATITI ACUTE: EZIOLOGIA NON INFETTIVA ALCOOL TOSSICI - funghi

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Raffaella Michieli Venezia

Raffaella Michieli Venezia Le malattie infettive in gravidanza: quando è indicato il Taglio Cesareo? Raffaella Michieli Venezia Trasmissione verticale delle infezioni in gravidanza Contagio intrauterino ( infezioni congenite) Contagio

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco

20 febbraio 2012. Muore Renato Dulbecco 20 febbraio 2012 Muore Renato Dulbecco la possibilità di avere una visione completa e globale del nostro DNA ci aiuterà a comprendere le influenze genetiche e non genetiche sul nostro sviluppo, la nostra

Dettagli

Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it

Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it 1 Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it EPATITE DA HBV Introduzione... 1 Epidemiologia... 2 Modalità e vie di trasmissione... 2 Patogenesi... 3 Clinica... 4 Diagnosi...

Dettagli

Fino al 1970 era possibile fare solo una diagnosi. 1970. Blumberg identifica l antigene Australia nei

Fino al 1970 era possibile fare solo una diagnosi. 1970. Blumberg identifica l antigene Australia nei STORIA DELL IDENTIFICAZIONE DEI VIRUS CHE CAUSANO EPATITE 1 Fino al 1970 era possibile fare solo una diagnosi generica di epatite, pur essendo distinti due tipi sul piano epidemiologico. 1970. Blumberg

Dettagli

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste

Unità Operativa di GENETICA MEDICA. Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara. Prestazioni richieste Unità Operativa di GENETICA MEDICA Azienda Ospedaliera Universitaria S.Anna AOSPFE, Ferrara Direttore: Prof.ssa Alessandra Ferlini www.ospfe.it/geneticamedica LABORATORIO DI GENETICA MOLECOLARE Responsabile:

Dettagli

Sviluppo di un tumore

Sviluppo di un tumore TUMORI I tumori Si tratta di diversi tipi di malattie, che hanno cause diverse e che colpiscono organi e tessuti differenti Caratteristica di tutti i tumori è la proliferazione incontrollata di cellule

Dettagli

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in

Dettagli

LA MENINGITE Sintomi e diagnosi

LA MENINGITE Sintomi e diagnosi LA MENINGITE La meningite è una infiammazione delle membrane che avvolgono il cervello e il midollo spinale (le meningi). La malattia generalmente è di origine infettiva e può essere virale o batterica.

Dettagli

HPV papillomavirus umani

HPV papillomavirus umani HPV papillomavirus umani Oltre 100 tipi, alcuni dei quali responsabili del cancro del collo dell utero : l importanza del vaccino Quali lesioni sono provocate dagli HPV? Le infezioni da HPV sono estremamente

Dettagli

La vaccinazione contro il papillomavirus

La vaccinazione contro il papillomavirus Conegliano, 9 maggio 2013 La vaccinazione contro il papillomavirus Dott.ssa Ester Chermaz Responsabile U.O. Profilassi delle Malattie Infettive Servizio Igiene e Sanità Pubblica ULSS 7 Pieve di Soligo

Dettagli

Il sistema immunitario: LE MALATTIE CHIARA SARACENI 3B A.S.2011-2012

Il sistema immunitario: LE MALATTIE CHIARA SARACENI 3B A.S.2011-2012 Il sistema immunitario: LE MALATTIE CHIARA SARACENI 3B A.S.2011-2012 DIFESA DELL ORGANISMO IMMUNITA INNATA IMMUNITA ACQUISITA Immunità innata IMMUNITA ACQUISITA IMMUNITA CELLULO-MEDIATA IMMUNITA UMORALE

Dettagli

Decreto Legge 10 settembre 1998

Decreto Legge 10 settembre 1998 Decreto Legge 10 settembre 1998 Protocolli di accesso ad esami di Laboratorio e di Diagnostica strumentale delle donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità (Gazzetta Ufficiale 20 ottobre

Dettagli

NUCLEAR LASER MEDICINE

NUCLEAR LASER MEDICINE NUCLEARLASERMEDICINE C A T A L O GO 2 0 1 4 / 1 5 Biologia Molecolare Certificati La Nuclear Laser Medicine srl, grazie ad un radicato e ottimizzato Sistema di Gestione della Qualità (certificazioni secondo

Dettagli

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore

Dettagli

Patologia infettiva oculare coesistente

Patologia infettiva oculare coesistente Azienda Ospedaliera Pediatrica SANTOBONO PAUSILIPON ANNUNZIATA S.S.D. Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi ed il Trattamento della Retinopatia della Prematurità Direttore dott. Salvatore Capobianco

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

Patologia infettiva oculare coesistente

Patologia infettiva oculare coesistente Azienda Ospedaliera Pediatrica SANTOBONO PAUSILIPON ANNUNZIATA S.S.D. Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi ed il Trattamento della Retinopatia della Prematurità Direttore dott. Salvatore Capobianco

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati.

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. Biotecnologie ed OGM Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. COSA SONO LE BIOTECNOLOGIE? Si dicono Biotecnologie i metodi tecnici che permettono lo sfruttamento di sistemi

Dettagli

GEMIB s.r.l. Vicolo delle Asse 1 43121 Parma t. +39 0521 207296 f. +39 0521 1622018 info@gemiblab.com www.gemiblab.com

GEMIB s.r.l. Vicolo delle Asse 1 43121 Parma t. +39 0521 207296 f. +39 0521 1622018 info@gemiblab.com www.gemiblab.com GEMIB s.r.l. Vicolo delle Asse 1 43121 Parma t. +39 0521 207296 f. +39 0521 1622018 info@gemiblab.com www.gemiblab.com GEMIB è un laboratorio di diagnostica molecolare e ricerca biomedica. La struttura

Dettagli

LABORATORIO ANALISI CLINICHE. K.R.A.S.I. srl. Ematologia. Immunologia. Chimica clinica. Parassitologia. Esami Microscopici

LABORATORIO ANALISI CLINICHE. K.R.A.S.I. srl. Ematologia. Immunologia. Chimica clinica. Parassitologia. Esami Microscopici LABORATORIO ANALISI CLINICHE K.R.A.S.I. srl Via Annone,1 00199 Roma Tel. 06 86 06 414 fax. 06 86 38 43 71 Direttore: Dott. Giovanni Finazzi Agrò Laboratorio Analisi Cliniche K.R.A.S.I srl diretto dal Dott.re

Dettagli

Inseminazione artificiale

Inseminazione artificiale Inseminazione artificiale In cosa consiste? L inseminazione artificiale è una tecnica di procreazione assistita che consiste nell introduzione di spermatozoi, trattati in precedenza in laboratorio, all

Dettagli

codice_toma codice_asl xc_tipomateriale c_descrizione metodoanalisi service unita_misura c_min c_max importo_asl l m m1 g v s BM00787 91301 SgEr ACE PCR+ REVERSE DOT BLOT T 215,11 21 20 20 20 20 20 BM00005

Dettagli

Il test genetico BRCA1/BRCA2

Il test genetico BRCA1/BRCA2 L identificazione Il test genetico BRCA1/BRCA2 M.G.Tibiletti UO Anatomia Patologica Ospedale di Circolo-Università dell Insubria Varese IL CARCINOMA MAMMARIO FORME SPORADICHE FORME EREDITARIE FORME FAMIGLIARI

Dettagli

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori

Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Università degli Studi di Bari Aldo Moro Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica Biomarkers per la diagnosi precoce di tumori Dott.ssa Maria Luana Poeta Cos è un Tumore Omeostasi Tissutale

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

L infezione con l HIV, l epatite B e l epatite C non sono solo pericolosi per la Vostra

L infezione con l HIV, l epatite B e l epatite C non sono solo pericolosi per la Vostra Cara coppia L infezione con l HIV, l epatite B e l epatite C non sono solo pericolosi per la Vostra salute, ma possono anche nuocere alla salute del Vostro partner o del Vostro bambino. In occasione delle

Dettagli

Versione aggiornata al 1 marzo 2005

Versione aggiornata al 1 marzo 2005 Versione aggiornata al 1 marzo 2005 PROTOCOLLO PER L UTILIZZO DI DONATORI POSITIVI PER L ANTIGENE DI SUPERFICIE DEL VIRUS B DELL EPATITE (HBsAg +) NEL TRAPIANTO DI CUORE E/O POLMONE E/O RENE. Razionale

Dettagli

LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR. Dott. Paolo Cascio

LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR. Dott. Paolo Cascio LEZIONE X FUNZIONAMENTO E APPLICAZIONI DELLA PCR Dott. Paolo Cascio Tecnica della reazione a catena della DNA polimerasi o PCR (Polymerase Chain Reaction) 1) Introdotta da Kary Mullis alla metà degli anni

Dettagli

Orga Bio Human S.r.l. DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75, 00144 Roma Tel/fax: 06 99701675

Orga Bio Human S.r.l. DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75, 00144 Roma Tel/fax: 06 99701675 Orga Bio Human S.r.l. DIREZIONE E UFFICI: Via Amsterdam 75, 00144 Roma Tel/fax: 06 99701675 SEDE LEGALE: Via Helsinki 21, 00144 Roma Tel. 06 97998273; Fax 06 52246148 e-mail: orgabiohuman@fastwebnet.it

Dettagli

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena Istituto CSS-Mendel, Roma Con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma OBIETTIVI

Dettagli

Azienda certificata UNI EN ISO 9001:2008 da KIWA Cod. Reg. 039D6C

Azienda certificata UNI EN ISO 9001:2008 da KIWA Cod. Reg. 039D6C Carta dei Servizi Pagina 1 Prelievo a domicilio previa prenotazione 0984412191 PREVENZIONE: ESAMI DIAGNOSTICI 1. PCA3: (Non in Convenzione) Il PCA3 (prostate cancer antigen 3) è il primo test molecolare

Dettagli

INTRODUZIONE. Capitolo 2 Anatomia della pelvi femminile Genitali esterni Genitali interni Test di autovalutazione

INTRODUZIONE. Capitolo 2 Anatomia della pelvi femminile Genitali esterni Genitali interni Test di autovalutazione INTRODUZIONE Capitolo 1 Anamnesi e visita ginecologica Anamnesi ostetrico-ginecologica Visita ginecologica Visita ostetrica Esami diagnostici strumentali Capitolo 2 Anatomia della pelvi femminile Genitali

Dettagli

PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE

PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE PAPILLOMA VIRUS UMANO E CARCINOMA DELLA CERVICE Lo screening come forma di prevenzione LE INFEZIONI DA HPV (PAPILLOMA VIRUS UMANO) Cos è l HPV? L HPV è una categoria di virus molto diffusa. La trasmissione

Dettagli

UNIVERSITA' degli STUDI di PERUGIA Facoltà di MEDICINA e CHIRURGIA Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia AA 2011-2012.

UNIVERSITA' degli STUDI di PERUGIA Facoltà di MEDICINA e CHIRURGIA Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia AA 2011-2012. UNIVERSITA' degli STUDI di PERUGIA Facoltà di MEDICINA e CHIRURGIA Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia AA 2011-2012 Mycoplasmataceae Genere Mycoplasma: circa 100 specie Mycoplasma pneumoniae ( agente

Dettagli

VEQ in Biologia Molecolare ciclo 2013. HBV DNA HIV RNA HCV RNA Genotipo HCV

VEQ in Biologia Molecolare ciclo 2013. HBV DNA HIV RNA HCV RNA Genotipo HCV VEQ in Biologia Molecolare ciclo 2013 HBV DNA HIV RNA HCV RNA Genotipo HCV Firenze 21 ottobre 2014 Maria Grazia Colao VEQ 2013 2 7 54 4 1 1 2 17 5 3 2 4 1 2 4 3 112 partecipanti Metodi utilizzati Gruppi

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli