INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011
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1 INCONTRI DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA BOSISIO PARINI 19 MARZO 2011
2 IL NERVO OTTICO NEL CEREBRAL VISUAL IMPAIRMENT R. Salati
3 A. OTTICOPATIE NELL INFANZIA EPIDEMIOLOGIA B. ATROFIA OTTICA NEL CVI C. PEV NEL CVI
4 A. a UK epidemiological perspective Population-based study I pazienti sono stati selezionati dai centri aderenti alle British Ophthalmological e British Pediatric Surveillance Units del territorio inglese. nel 2000 sono stati segnalati 439 bambini Severe Visual Impairment / Blindness 54% maschi / 46% femmine 24% prematuro peso < 2500 gr 72% caucasici Rahi JS, Cable N. Severe visual impairment and blindness in children in the UK. LANCET 2003;
5 a UK epidemiological perspective Nessuna correlazione statistica è stata dimostrata con sesso gruppo etnico e luogo di residenza Cause prenatali 268 (61%) Cause perinatali o neonatali 77 (18%) Il 77% (336 casi) presentava malattie sistemiche (non oftalmologiche) associate Rahi JS, Cable N. Severe visual impairment and blindness in children in the UK. LANCET 2003;
6 a UK epidemiological perspective Incidenza annua nel primo anno di vita: 4.0 x Incidenza cumulativa al 16 anno 5.9 x Il 10% dei soggetti è deceduto ad un anno dalla diagnosi Nel 77% dei casi era colpito un solo sito anatomico dell apparato visivo (23% danni multipli) Rahi JS, Cable N. Severe visual impairment and blindness in children in the UK. LANCET 2003;
7 a UK epidemiological perspective Danno retrochiasmatico (CVI) 47,8 % Nervo ottico 28.7 % Retina / distrofie retiniche 28 % Globo oculare (microftalmo) 6,6 % Cataratta 4.8 % Glaucoma 3 % Uvea 2 % Cornea (opacità) 1.6 % Rahi JS, Cable N. Severe visual impairment and blindness in children in the UK. LANCET 2003;
8 Dati Centro Regionale Ipovisione Bosisio Parini (anno casi in cura) Danno retrochiasmatico (CVI) 256 (57.9%) Nistagmo congenito 39 (8.8 %) Retina / distrofie retiniche 30 (6.7%) Nervo ottico 20 (4.5 %) ROP 17 (3.8 %) Globo oculare (microftalmo) 6 (1.3 %) Cataratta congenita 5 (1.1%) Glaucoma congenito 3 (0.6%) Altro 66 (15%) diagnosi estratte dai codici ICD-9 desunti dagli SDO - anno 2009
9 I dati statistici impongono all attenzione dei sanitari il problema dell ipovisione nel CVI. Prima causa di ipovisione nella prima infanzia in Italia e nei paesi industrializzati. Blindness in children should be viewed within the broader context of disability and chronic disease
10 B. IL NERVO OTTICO NEL CVI Il CVI può associarsi o meno ad una lesione periferica della via visiva: l atrofia del nervo ottico. Qual è la patogenesi del danno?? (nell adulto lesioni corticali non provocano mai lesioni secondarie sul nervo ottico)
11 Eziologia del danno periferico nel CVI A. Ischemia diretta del nervo ottico o del tratto ottico B. degenerazione transinaptica
12 Degenerazione transinaptica Ablazione della corteccia visiva in gatti neonati: perdita del 78% delle cellule ganglionari retiniche. Ablazione della corteccia visiva in gatti adulti: perdita del 20% delle cellule ganglionari retiniche Spear, Tong: Loss of retinal X-cells in cats with neonatal or adult visual cortex damage. Science 1982: 216:
13 Degenerazione transinaptica (o transneuronale) La perdita di cellule ganglionari retiniche avverrebbe quindi per la morte dei neuroni con cui esse hanno connessione. La morte dei neuroni del CGL (nella PVL) comporterebbe la degenerazione (retrograda) anche delle cellule retiniche. L inverso (degenerazione anterograda) è stata dimostrata nel glaucoma (apoptosi di cellule nel CGL a seguito di atrofia ottica da ipertono oculare) Uggetti, Egitto, Bianchi: transynaptic degeneration of lateral geniculate bodies in blind children: in vivo MR demonstration. Am J Neuroradiol, 1997; 18:
14 Caratteristiche cliniche del nervo ottico nel CVI Stretti rapporti tra PVL (leucomalacia periventricolare) e subatrofia del nervo ottico. La PVL danneggia sempre la via visiva Gli autori descrivono la papilla come pallida ma anche escavata (pseudocolobomatosa). L escavazione non è da ipertono ma da impoverimento di fibre del nervo. Jacobson L, Helstrom A, Flodmark O. Large cups in normalsized optic discs. A variant of optic nerve hypoplasia in children with periventricular leukomalacia. Arch Ophthalmol, 1997;
15 Morfometria del nervo ottico in un campione di 24 soggetti affetti da CVI sottoposti ad HRT. Come confronto un campione di 87 bambini normali di pari età.
16 Identikit oftalmoscopico del nervo ottico nel CVI: Pallido Ipoplasico Aumento dell escavazione
17 In pazienti con CVI Cup disc area : valori inferiori rispetto al controllo (il nervo è più piccolo) Cup/disc ratio: maggiore rispetto ai controlli (il nervo è più escavato) Rim area: ridotta Strato delle fibre nervose meno spesso
18 Se la noxa colpisce il il bambino precocemente (fine 2 trimestre): prevale l aspetto dell ipoplasia. Se la noxa avviene al termine: prevale l escavazione.
19 C. PEV Registrazione dell attività corticale dopo stimolo visivo. E utile per la diagnosi di: Neurite ottica Sclerosi multipla Lesioni compressive endocraniche Simulatori di ipovisus ed isteria Determinazione della presenza di visione * Cecità corticale (CVI) * Ambliopia * Si divide in Pev flash Pev pattern
20 PEV Stimolazione transient: permette alla corteccia occipitale di tornare allo stato di riposo Stimolazione steady state: elevata frequenza di stimolo ( Hz)
21 Latenza P100 Ampiezza N75-P100 Analisi del tracciato Intervallo tra N 75 e N 145 (dispersione temporale) Differenza di latenza interoculare
22 Tipologie di risposte nel CVI Pev normali Pev con aumento di latenza / dispersione temporale Anomalie morfologiche Testimonia comunque una anomalia di conduzione con recupero parziale Pev da arresto di sviluppo con permanenza di onda negativa tardiva Grave compromissione della conduzione Pev estinti Di solito coesiste una otticopatia grave periferica!! È l evenienza più rara
23 PEV NORMALE
24 AUMENTO LATENZA-DISPERSIONE TEMPORALE
25 AUMENTO LATENZA-DISPERSIONE TEMPORALE
26 AUMENTO LATENZA-DISPERSIONE TEMPORALE
27 RITARDO-BLOCCO MATURATIVO
28 NON EVOCABILE
29 In quale proporzione sono presenti l atrofia ottica e le anomalie di conduzione all interno di un campione di soggetti con CVI??
30 NOSTRA CASISTICA 128 soggetti con CVI Età media 53 mesi 38% pretermine 62% a termine Peso nascita medio 2422 gr ( ) 85% presenta PCI (79% tetraparesi spastica) 56% epilessia QI: 77%<50; 11% 50-75; 2% >75
31 NOSTRA CASISTICA PEV FLASH Normali 52 % dei casi Aumento latenza ed anomalie morfologiche (dispersione temporale) 31% dei casi Non evocabile o fortemente anomalo (blocco maturativo) 17% dei casi
32 NOSTRA CASISTICA FUNDUS OCULI Normali 25 % dei casi Pallore segmentario del n. ottico 47% dei casi Atrofia ottica 28% dei casi
33 RAFFRONTO OFTALMOSCOPIA / ELETTROFISIOLOGIA Normali alterato atrofico/estinto 10 0 PEV nervo ottico
34 UTILITA DEI PEV NEL CVI Il PEV non può esprimere indicazioni circa l acutezza visiva Da numerosi studi emerge che il PEV normale è un fattore prognostico positivo per il recupero visivo (però il paziente potrebbe vedere 2 o 3 decimi solamente!!)
35 Considerazioni emerse dalla letteratura Il PEV non è uno strumento accurato per la diagnosi di CVI È un esame complementare alla MRI cerebrale per studiare la funzionalità della via visiva In linea generale è prognostico ma con una bassa specificità È un esame da associare ad altre valutazioni strumentali e cliniche
36 VALIDITA DIAGNOSTICA I PEV risultano possedere: ALTA SENSIBILITA i soggetti con PEV alterati hanno effettivamente problemi visivi. BASSA SPECIFICITA PEV normali in soggetti con problemi visivi Clarke 1997: sensitivity 87%; specificity 39%
37 VALIDITA DIAGNOSTICA Clarke 1997: I PEV risultano : ALTO VALORE PREDITTIVO NEGATIVO: ovvero i soggetti normali presentano tutti PEV normali, non dà falsi positivi. BASSO VALORE PREDITTIVO POSITIVO: ovvero solo parte dei soggetti con problemi visivi presenta PEV alterati, dà molti falsi negativi
38 Il nervo ottico nel CVI Oftalmoscopia: Nervo pallido Aumento escavazione Riduzione dimensioni Elettrofisiologia: PEV anomalo con aumento di latenza fino a non evocabile Neuroradiologia: PVL Danni retrochiasmatici
39 GRAZIE DELL ATTENZIONE
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