Patologie Sistema Neuromuscolare

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1 Corso di Laurea in Scienze e Tecniche delle Attività Motorie Preventive e Adattate LM 67 Corso: Attività motorie per popolazioni speciali DISABILITA MOTORIE: SLA Paola Sbriccoli AA Patologie Sistema Neuromuscolare 1. MALATTIE DEL MOTONEURONE 2. DISTROFIE MUSCOLARI a. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) b. Distrofia muscolare di Becker (DMB) c. Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) d. Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) 3. DISORDINI DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE a. Miastenia gravis (MG) 2 1

2 1. MALATTIE DEL MOTONEURONE Classificazione FORME IDIOPATICHE Sclerosi Laterale Amiotrofica - SLA Paralisi bulbare progressiva Atrofia bulbare progressiva Sclerosi Laterale primaria SLA Familiare SLA Giovanile Malattia del motoneurone di Madras Malattia del Motoneurone monomielica FORME TOSSICHE Latirismo Konzo SLA dell Isola di Guam. Caratterizzata dalla associazione con sindrome demenziale e Parkinson, fu osservata negli anni 50 sull Isola di Guam. 3 SEZIONE MIDOLLARE INCOMPLETA Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) ( Malattia di Charcot, o Malattia di Lou Gehrig's) Jean-Martin Charcot Definizione Patologia che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose localizzate nel cervello e nel midollo spinale, che controllano il movimento dei muscoli volontari. Causa Generalmente sconosciuta, nonostante sembri che i fattori genetici svolgano un ruolo importante; circa il 10% dei casi sono chiaramente genetici, con una storia familiare. Insorgenza in genere durante l età adulta. Lou Gehrig Sintomi Debolezza generalizzata e perdita di tessuto muscolare con crampi e scosse muscolari generalizzate (fascicolazioni). Progressione Colpisce prima le gambe, le braccia e/o i muscoli della gola e della bocca ma poi colpisce tutti i muscoli volontari, portando alla paralisi. In genere progredisce rapidamente con un periodo medio di sopravvivenza di 3-5 anni (vedi successive info). Ereditarietà Principalmente sporadica, ma può essere autosomica dominante e, in casi molto rari, autosomica recessiva. 4 2

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4 7 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Sclerosi gliosi Laterale cordoni laterali del MS Amiotrofica riduzione della massa muscolare 8 4

5 Sistema Nervoso (normale) Esempio di normale funzionalità del SN

6 SLA Assone mielinizzato Assone demielinizzato (SLA) Malattia degenerativa progressiva, che colpisce i motoneuroni centrali (Tipo I), localizzati nella corteccia cerebrale, ed i motoneuroni periferici (Tipo II), che hanno origine a livello delle corna anteriori del Midollo Spinale. La degenerazione e morte dei motoneuroni comporta una progressiva perdita della capacità di produrre e controllare il movimento. Con la progressione della malattia, i pazienti affetti da SLA vanno incontro a paralisi completa ed al decesso, che si verifica 11 nella maggior parte dei casi per insufficienza respiratoria. SLA - Eziologia 12 6

7 SLA - Eziologia 13 SLA - Eziologia 14 7

8 SLA - Eziologia 15 Patogenesi 16 8

9 FORME EZIOPATOGENETICHE SLA SPORADICA o MALATTIA DI CHARCOT (circa il 90% dei casi) SLA FAMILIARE: Mutazioni nel gene della superossidodismutasi-1 (SOD-1) (Circa il 10% dei casi) 17 SLA SPORADICA: IPOTESI EZIOPATOGENETICHE ECCITOTOSSICITÀ GLUTAMMATERGICA il glutammato determina un aumento dell afflusso di Ca ++ intracellulare che si traduce nella degenerazione e necrosi cellulare AUTOIMMUNITÀ presenza di linfociti T attivati ed immunoglobuline nel tessuto nervoso, di anticorpi contro i canali del Ca ++ voltaggio-dipendenti nel siero DEFICIT DI FATTORI NEUROTROFICI Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1), Ciliary Neurotrophic Factor (CNTF) e Brain-derived Neurotrophic Factor (BDNF) STRESS OSSIDATIVO aumentato livello di lipoperossidi e carbonili proteici ossidati, mutazioni 18 della SOD-1, alterazioni mitocondriali 9

10 SLA Familiare vs. SLA Sporadica19 Epidemiologia 20 10

11 Epidemiologia 21 Epidemiologia 22 11

12 Cosa accade a livello del SN nella SLA? 1. Muscolatura arto superiore 2. Lingua 3. Neurone superiore 4. Tronco cerebrale (Neurone inferiore) 5. Fasci nervosi 6. Muscoli intercostali coinvolti nella respirazione 7. Motoneurone spinale 8. Muscolatura arto inferiore Nella SLA, si assiste alla degenerazione del neurone superiore (I Motoneurone) e del neurone inferiore (II Motoneurone). I segni e sintomi associati sono pertanto correlati a tale degenerazione

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14 Coorte presa in esame 27 SMR: Standardized Morbidity Ratio 28 14

15 29 Nei giocatori di calcio, la SLA è (potrebbe essere) correlata alla partecipazione allo sport o ad attività fisica ad alta intensità, e pertanto non è specificamente correlata alla pratica del calcio. La SLA è (potrebbe essere) correlata alla presenza di traumi/microtraumi, forse specifici del gioco del calcio, tra cui i colpi di testa, contrasti di gioco, infortuni che possono verificarsi durante le sessioni di allenamento, ivi incluse le lesioni muscolotendinee; La SLA èè(potrebbe essere) anche correlata sia all uso di sostanze tossiche ed usate illegalmente al fine di migliorare il livello di prestazione, sia all uso/abuso di farmaci. La SLA è (potrebbe essere) correlata alla presenza di agenti tossici quali fertilizzanti o erbicidi utilizzati nei campi di calcio, agenti ai quali i calciatori potrebbero essere sovraesposti

16 31 it might be supposed that Italian professional soccer players, during their sporting activity, were exposed to a dangerous mix of compounds (drugs and dietary supplementations) and risk factors (strenuous physical activity, physical and head trauma, limb injury, exposure to pesticides) that influenced the pathogenic mechanisms involved in ALS, thus explaining the early onset of the disease and the high frequency of bulbar form reported among Italian soccer ALS cases

17 33 Come mostrato nella Tabella 1, nessuna tra le variabili indicate era significativamente associata con un aumentato rischio di sviluppare la SLA. I traumi correlati all attività sportiva non sono risultati essere in associazione con un aumentato rischio si contrarre la SLA. Nessuno tra i soggetti studiato ha riferito di aver fatto uso di sostanze al fine di migliorare la loro prestazione sportiva

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19 LETTERS TO EDITOR By A. Chiò and N. Vanacore..the new incident data from the same soccer players cohort, strengthen the observation of a possible association between ALS and being a professional soccer player. Further studies are needed to confirm this association and to determine the biological basis of a possible causal link between professional soccer and ALS. 37 UPDATE

20 Sclerosi Laterale Amiotrofica TRAUMI ATTIVITA AD ALTA S.L.A. INTEGRATORI INTENSITA DIETETICI FARMACI DOPING??? PREDISPOSIZIONE GENETICA 39 Quadro clinico 40 20

21 Quadro clinico La sintomatologia iniziale è vaga e può variare individualmente. La sintomatologia può comparire a livello dei muscoli che controllano mani, baccia, piedi, arto inferiore, linguaggio. Anche se l ordine di comparsa dei sintomi può variare tra individuo e individuo, la condizione di progressivo indebolimento è comune a tutti i malati di SLA. La DEBOLEZZA MUSCOLARE è il sintomo principe nella SLA. 41 Quadro clinico 42 21

22 Quadro clinico 43 Quadro clinico 44 22

23 Quadro clinico

24 Progressione della malattia Compromissione muscolare progressiva fino a raggiungere la paralisi completa di tutto il corpo. Indebolimento muscoli respiratori Aumentato rischio di sviluppo di infezioni a carico del apparato respiratorio. Necessità di ventilazione assistita La maggior parte dei decessi si verifica per insufficienza respiratoria Non sono compromessi: Organi di senso, funzione cognitiva, muscolatura involontaria (intestino, vescica, regolazione del battito cardiaco) 47 Spettanza di vita In media ~ 2-5 anni dal momento della diagnosi Dipende dallo stato della malattia al momento della diagnosi. L evoluzione della malattia può comunque variare 20%: sopravvivenza > 5anni 10%: sopravvivenza > 10anni 5%: sopravvivenza > 20anni Occasionalmente si osserva un interruzione della progressione della patologia e, in rari casi remissione della stessa. Stephen Hawking, a famous physicist who was diagnosed at the age of 21, and is still living over 44 years later

25 Valutazione diagnostica La SLA è spesso di difficile diagnosi, essendo simile ad altre patologie neurologiche. Non esiste un test o una procedura che possa essere messa in atto per diagnosticare la SLA. La diagnosi di SLA si raggiunge spesso attraverso una serie di valutazioni che possano escludere diagnosi di altre patologie neurologiche. Bisognerebbe sempre effettuare test per valutare: Coordinazione Equilibrio Forza muscolare Tonomuscolare Livello di spasticità/flaccidità. Livello di rigidità articolare (ROM Scala di Ashworth). 49 Valutazione diagnostica: Attività compromesse nella SLA 50 25

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28 Potenziali di fascicolazione Riduzione numerica delle unità motorie A: lieve, B: moderata, C: grave Fascicolazioni

29 SLA Gestione Debolezza muscolare Fatica muscolare Nutrizione Disfagia Alimentazione con sondino/parenterale Disartria Disturbi della comunicazione Spasticità Comparsa di crampi Dolore Depressione Ansia Disturbi della respirazione end - of -life 57 SLA Approccio multidisciplinare Neurologo Infermiere Dietologo Terapista del linguaggio Psicologo Terapista Fisico Terapista Occupazionale Social worker Support organizations Homehealth/hospice Pneumologo 58 29

30 Supporto nutrizonale Assistenza Respiratoria Cibo di facile assunzione e con adeguati principi nutrizionali (dietista medico specialista) Pompa di alimentazione Potrebbe essere necessario l uso anche permanente di un respiratore meccanico. 59 Terapia Fisica Logo Terapia Attività a basso impatto per conservare tono muscolare e ROM il più a lungo possibile. Esercizi passivi per mantenere il ROM ed prevenire rigidità articolari. Logopedia, tecniche per aumentare il tono della voce Uso di strumenti di comunicazione non verbale quando i pazienti perdono la capacità di parlare

31 Cosa si può fare? Mantenere la Funzionalità della Mano La terapia fisica e le ortesi (sotto) possono aiutare a mantenere la mobilità. Prese speciali per utensili per scrivere e utensili per mangiare, dispositivi che consentano l utilizzazione delle chiavi, maglioni con la zip e bottoni con ganci possono rendere delle mani deboli più funzionali. 61 Cosa si può fare? Mantenere la mobilità Nei primi stadi, un sostegno di supporto (ortesi) può rappresentare tutto ciò di cui una persona con SLA ha bisogno per muoversi. Un ortesi caviglia-piede, o AFO, può evitare che il piede venga lanciato ad ogni passo e che faccia inciampare la persona che sta tentando di camminare. In seguito, deambulatori, sedie a ruote manuali, e sedie a ruote elettriche o scooters. Quando la malattia è già iniziata da qualche anno, è consigliabile una sedia a ruote elettrica. Una sedia con inclinazione permette al sedile di essere posizionato a diversi angoli, il quale rileva la 62 pressione e aiuta a prevenire irritazioni o rotture della pelle. 31

32 Gestione della fatica

33 Ausili per i trasferimenti 65 Sedie a ruote 66 33

34 Sistemi di postura 67 Esercizio fisico e SLA 68 34

35 Attività fisica nella SLA

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45 AUTHORS' CONCLUSIONS: The only studies detected were too small to determine to what extent strengthening exercises for people with ALS are beneficial, or whether exercise is harmful. There is a complete lack of randomised or quasi-randomised clinical trials examining aerobic exercise in this population. More research is needed

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