: Alcatraz Milano Appuntamento alla quinta Festa Rock di SLANCIAMOCI!
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- Carolina Catalano
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1 : Alcatraz Milano Appuntamento alla quinta Festa Rock di SLANCIAMOCI! Comunicato Stampa La Festa Rock organizzata da SLANCIAMOCI, Associazione non profit dedicata alla raccolta fondi per la ricerca e la cura della SLA, è arrivata al suo quinto appuntamento: Giovedì 27 Marzo 2014 si terrà come sempre all Alcatraz, in via Valtellina 25, dalle 21 alle 3 del giorno dopo. Lo scopo dell Associazione Slanciamoci è di contribuire, attraverso la raccolta fondi, all attività del Centro Nemo di Niguarda, a Milano, polo di eccellenza nella Ricerca e nella Cura delle malattie neurovegetative, promosso dalla Fondazione Serena Onlus nel Nelle quattro edizioni della Festa Rock, sono state coinvolte oltre 9600 persone e donati al Centro Nemo più di euro. Questi fondi sono stati utilizzati per gli studi genetici sulla SLA, anche grazie all assunzione di biotecnologhe dedicate, oltre che per la produzione di lavori scientifici pubblicati su riviste internazionali. L idea di SLANCIAMOCI è nata dal suo presidente: Nanni Anselmi, editore, appassionato di musica, e accanito lettore di Tex. Da quando è stato colpito dalla SLA ed è stato preso in cura dal Cento Clinico Nemo di Milano ha deciso di fare la sua parte nella lotta alle patologie neuromuscolari gravemente invalidanti, degenerative e al momento inguaribili e a sostegno della ricerca. Ecco la sua motivazione: La musica, in particolare quella rock, è una parte importante della mia vita che desidero condividere. È energia vitale e come tutte le passioni aiuta a combattere i nostri mostri. Nel mio caso e in quello di molti amici i mostri sono rappresentati dalle carrozzine, ma tutti ne abbiamo qualcuno, anche se meno evidente di una due ruote. Per questo la musica fa bene. Allena i muscoli per continuare a danzare sulle note di una sana voglia di vivere. rock@slanciamoci.it Per Ingressi prima della Festa: tel
2 Approfondimenti In occasione della quinta edizione della Festa Rock, Alberto Fontana, Presidente di Fondazione Serena, ha voluto ringraziare pubblicamente Nanni Anselmi e SLANCIAMOCI: Lo ringrazio a nome mio e di tutto il Nemo per il suo aiuto e per l attività svolta da tutti gli amici di SLANCIAMOCI. La loro vicinanza, oltre ad essere fondamentale per la realizzazione delle attività di ricerca clinica per la SLA, è per tutti noi elemento di orgoglio, sia per lo spirito che hanno voluto dare all iniziativa sia per la testimonianza che ci donano ogni anno. Quando si parla di SLA automaticamente il pensiero va alla ricerca che, come tutti sappiamo, ha tempi lunghi e processi lenti. Perché? Il dottor Christian Lunetta, neurologo specializzato nella sclerosi laterale amiotrofica al Centro Clinico Nemo, ogni giorno prende in carico persone affette da SLA e sulla ricerca e le sue lente tempistiche non ha dubbi: Il problema di fondo è legato alla patologia che è rara e complessa, di cui non si conosce la causa. È dunque importante studiare i fenomeni che stanno a monte della patologia, per esempio analizzando quali eventuali modifiche del DNA possono contribuire alla genesi della malattia stessa. C è poi una carenza endemica di fonti di finanziamento, per non parlare delle tempistiche burocratiche. Si capisce allora quanto sia indispensabile l interazione con chi volontariamente sostiene progetti di ricerca e sensibilizza in merito. Nel nostro caso abbiamo la fortuna di avere al nostro fianco gli amici di SLANCIAMOCI, primo fra tutti Nanni Anselmi, che ormai da molti anni conosce il Nemo. L auspicio è che la collaborazione possa diventare sempre più stretta e che SLANCIAMOCI continui ad essere nostro promoter, sostenendo non solo la ricerca della causa della malattia, ma anche tentativi terapeutici. Un sodalizio di ricerca e di sviluppo insomma che entri a sistema nei termini di una collaborazione strutturata. In 5 anni di sostegno da parte di SLAnciamoci, il Nemo ha potuto beneficiare dei fondi per formare specificatamente sulla SLA due genetiste, il cui lavoro ha portato a importanti risultati e ad altrettante pubblicazioni scientifiche. Abbiamo sconfessato il ruolo del gene PON nella SLA, continua il dottor Lunetta, per la prima volta nell ambito degli aspetti genetici della SLA, poi, si è tentato di approfondire eventuali cause capaci di determinare e di giustificare l eterogeneità dei fenotipi in membri della stessa famiglia e con la stessa mutazione; abbiamo avuto modo di descrivere il primo caso italiano di SLA associato a una rara mutazione del gene senataxina; infine, per la prima volta abbiamo trovato un fattore di rischio genetico che potrebbe intervenire nei casi di SLA che si verificano tra l ultimo mese di gravidanza e il primo mese postpartum. Anche una delle due genetiste, la dott.ssa Lorena Mosca, ci tiene a ringraziare l associazione SLANCIAMOCI per aver sostenuto il mio lavoro con la borsa di studio per l anno L esperienza avuta nel corso di questo anno
3 mi ha permesso di maturare dal punto di vista professionale, e soprattutto dal punto di vista umano. In occasione delle due riunioni annuali dell associazione ho avuto la fortuna di conoscere persone che mi hanno fatto subito sentire parte integrante del gruppo e che mi hanno accolta, mostrando sincero interesse alla mia attività., gratificandomi e trasmettendomi la giusta energia positiva utile al miglioramento del mio lavoro. Presso la S. S. di Genetica Medica dell Ospedale Niguarda ho potuto dedicarmi allo studio dei vari geni causativi della SLA nei pazienti del Centro Clinico Nemo che mi ha permesso di pubblicare, insieme al prezioso aiuto di altri colleghi, un lavoro sulla SLA in gravidanza e di raccogliere inoltre ulteriori dati utili per possibili pubblicazioni future. Grazie a questo supporto ho avuto anche la possibilità di seguire le consulenze genetiche al paziente, attività indispensabile per la mia formazione come specializzanda in Genetica Medica: nel corso di questi incontri ho avuto non solo l opportunità di mettere alla prova le mie competenze, ma anche e soprattutto il privilegio di incontrare tanti pazienti, conoscere la loro storia e la loro famiglia e ascoltare i loro pensieri, paure, speranze. Grazie ancora a SLANCIAMOCI e a tutti i pazienti. rock@slanciamoci.it tel
4 Pubblicazioni scientifiche L'attività svolta dal Centro Clinico NEMO in collaborazione con la S.S. Di Genetica Medica dell'ao Niguarda Ca' Granda e grazie al sostegno dell'associazione SLANCIAMOCI ha permesso la produzione dei seguenti lavori scientifici su riviste internazionali: 1: Lunetta C, Sansone VA, Penco S, Mosca L, Tarlarini C, Avemaria F, Maestri E, Melazzini MG, Meola G, Corbo M. Amyotrophic lateral sclerosis in pregnancy is associated with a vascular endothelial growth factor promoter genotype. Eur J Neurol Jan 28. 2: Mosca L, Lunetta C, Tarlarini C, Avemaria F, Maestri E, Melazzini M, Corbo M, Penco S. Wide phenotypic spectrum of the TARDBP gene: homozygosity of A382T mutation in a patient presenting with amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson's disease, and frontotemporal lobar degeneration, and in neurologically healthy subject. Neurobiol Aging Aug;33(8):1846.e1-4. 3: Ricci C, Penco S, Benigni M, Mosca L, Tarlarini C, Lunetta C, Giannini F, Corbo M, Battistini S. No association of MTHFR c.677c>t variant with sporadic ALS in an Italian population. Neurobiol Aging Jan;33(1):208.e7-8. 4: Avemaria F, Lunetta C, Tarlarini C, Mosca L, Maestri E, Marocchi A, Melazzini M, Penco S, Corbo M. Mutation in the senataxin gene found in a patient affected by familial ALS with juvenile onset and slow progression. Amyotroph Lateral Scler May;12(3): : Penco S, Lunetta C, Mosca L, Maestri E, Avemaria F, Tarlarini C, Patrosso MC, Marocchi A, Corbo M. Phenotypic heterogeneity in a SOD1 G93D Italian ALS family: an example of human model to study a complex disease. J Mol Neurosci May;44(1): D 6: Ricci C, Battistini S, Cozzi L, Benigni M, Origone P, Verriello L, Lunetta C, Cereda C, Milani P, Greco G, Patrosso MC, Causarano R, Caponnetto C, Giannini F, Corbo M, Penco S. Lack of association of PON polymorphisms with sporadic ALS in an Italian population. Neurobiol Aging Mar;32(3):552.e7-13. rock@slanciamoci.it tel
5 Il Centro Clinico Nemo Il Centro Clinico Nemo è una struttura unica nel suo genere in Italia: centro clinico ad alta specializzazione per la presa in carico globale della persona affetta da patologia neuromuscolare e della sua famiglia. Si tratta di malattie progressive e invalidanti con grave impatto sociale, appartenenti a un vasto ed eterogeneo gruppo di patologie che interessano in modo diverso la muscolatura scheletrica, l apparato cardiaco, quello respiratorio e il sistema nervoso centrale. Per questo motivo necessitano di una presa in carico multidisciplinare. Al momento non esistono terapie risolutive. Caratterizzate da lunghi e complessi percorsi di cura e assistenziali, queste patologie sono: distrofie muscolari, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), atrofia muscolare spinale (SMA), neuropatie periferiche, patologie della giunzione neuromuscolare, cisti di Tarlov, paralisi periodiche ereditarie, canalopatie neuromuscolari. Progetto di Fondazione Serena Onlus, il Centro Nemo ha sede a Milano presso l Ospedale Niguarda ed è nato il 30 novembre del 2007 dal sodalizio tra Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm), Fondazione Telethon e Azienda ospedaliera Niguarda Ca Granda (fino a dicembre 2013), affiancati in seguito dall Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (Aisla) e dall Associazione Famiglie Sma. Dispone di 20 posti letti e 4 di day hospital, per un totale di oltre 2000 metri quadrati. Obiettivo del Nemo è la presa in carico globale del malato grazie a un piano clinico-assistenziale multidisciplinare, che pone il paziente al centro dell attenzione per consentirgli la migliore qualità di vita possibile. La presa in carico è in regime di ricovero, day hospital e visite ambulatoriali, attraverso sia aspetti diagnostici che di assistenza lungo tutto il corso della malattia. Sul sito è possibile informarsi sui servizi riabilitativi, di prevenzione, diagnosi e presa in carico. Il Centro inoltre sviluppa attività di ricerca clinica sulle malattie neuromuscolari, per poter offrire alle persone affette da queste patologie un servizio secondo i più alti standard di cura e terapia disponibili. Elemento fondante e innovativo del Centro è quello di favorire la stretta collaborazione tra medico e paziente. Pur nel rispetto delle specifiche situazioni e competenze, questa decisa volontà da parte dei pazienti di condividere idee e decisioni, di comprendere appieno le indicazioni di strategie terapeutiche anche sperimentali, costituisce un elemento di grande rilievo culturale e sociale rispetto a malattie croniche di gestione spesso difficile. Dal dicembre 2010 è attivo presso l ospedale La Colletta di Arenzano (Ge) il Reparto di riabilitazione intensiva per pazienti SLA e le altre patologie neuromuscolari che replica l approccio di NEMO, in collaborazione con la Regione Liguria e l ASL3.
6 Nel luglio 2011 è nata a Messina Fondazione Aurora Onlus, ente senza scopo di lucro che cura la gestione del Centro Clinico NEMO SUD, nuovo punto di riferimento per le persone con malattie neuromuscolari del Sud Italia e per le loro famiglie aperto presso il Policlinico AOU G. Martino nel marzo Soci Fondatori del nuovo ente sono Uildm, Aisla, Fondazione Telethon, il già citato Policlinico e l Università di Messina, a cui si è aggiunta Famiglie SMA. Immediata adesione e pieno supporto all iniziativa sono arrivati anche dalla Regione Sicilia. Il progetto mira a migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari, spesso costretti a effettuare costosi e logoranti viaggi lontano da casa, nella speranza di essere ben seguiti. Il Centro Clinico NEMO SUD è dotato attualmente di 10 posti letto, 2 di Day Hospital e di alcuni ambulatori e si avvale di una metodologia di intervento di tipo multidisciplinare in sinergia con il dipartimento di Neurologia e Malattie neuromuscolari del Policlinico. rock@slanciamoci.it tel
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