Curriculum Vitae Europeo

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1 Curriculum Vitae Europeo Informazioni personali Cognome(i/)/Nome(i) Cittadinanza Data e luogo di nascita Sesso CF Comi Giacomo Pietro Italiana xxxxxxxxxxxxx xxxxxxxxxxxxx M xxxxxxxxxxxxxxxx Posizione attuale P.A. e Dirigente Medico Neurologo :Dipartimento di Scienze Neurologiche, Universita' degli Studi di Milano, Fondazione I.R.C.C.S. Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via Francesco Sforza 35, Milano Esperienza professionale Date Dal 1985 al settembre 2007 Lavoro o posizione ricoperti ricercatore presso l'istituto di Clinica Neurologica, Università degli Studi di Milano Date Dal 1986 Lavoro o posizione ricoperti Dirigente Medico Neurologo Ospedale Maggiore Policlinico Date Dal settembre 1987 al settembre 1989 Lavoro o posizione ricoperti Visiting Fellow presso la Neuroimaging Section del National lnstitute of Neurologica! and Communicative Disorders and Stroke (NINCDS), Nationallnslitutos 01 Hoalth (NIH), 6ethesda, Maryland, U.SA, diretta dal Dott. Giovanni Di Chiro. Date Dal 1 luglio 1995 Lavoro o posizione ricoperti Ricercatore Universitario presso l'istituto di Clinica Neurologica dell'universita' degli Studi di Milano. Date Dal 2001 Lavoro o posizione ricoperti Direttore del Laboratorio di Biochimica e Genetica, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università di Milano Date Dal 2002 Lavoro o posizione ricoperti Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari per lo studio e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative" del'università degli Studi di Milano Date Dal 1/10/2002 Lavoro o posizione ricoperti Professore Associato presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell'università degli Studi di Milano. Istruzione e formazione Date 1985 Pagina 1/5 - Curriculum vitae di

2 Qualifica conseguita Medicina e Chirurgia, Università di Milano, IT Date 1989 Qualifica conseguita Scuola di Specializzazione in Neurologia, Milano Date 30/01/2001 Qualifica conseguita Professore Associato per il settore scientifico-disciplinare Neurologia, tramite concorso pubblico di valutazione comparativa presso l'università degli Studi di Milano Ulteriori informazioni Attività scientifica Dal 1985 al settembre 2007 il Prof. Comi ha svolto attivita' di ricerca nell'ambito delle encefalomiopatie mitocondriali presso l'istituto di Clinica Neurologica, Universita' degli Studi di Milano. Dal settembre 1987 al settembre 1989 e' stato Visiting Fellow presso i Nationallnstitutes of Health ha collaborato, nell'ambito del programma di Positron Emisslon Tomography (PET), a protocolli sperimentali riguardanti lo studio in vivo delle vie catecolaminergiche nel sistema nervoso centrale umano e dei primati Principali tematiche di ricerca: 1) Basi molecolari delle encefalomiopatie mitocondriali e delle malattie metaboliche con interessamento del sistema nervoso centrale elo perìferico e dell'apparato neuromuscolare 2) Analisi bio-molecolarì dell'eziopatogenesi delle distrofie muscolari e terapie sperimentali 3) Analisi clinico-molecolare delle Canalopatie muscolari 4) Meccanismi molecolari delle malattie neurodegenerative 5) Meccanismi molecolari delle malattie del motoneurone 6) Studio dì strategie terapeutiche cellulo-mediate nelle malattie del motoneurone 7) Meccanismi molecolari del mantenimento della staminalità e del differenziamento in senso neuronale e moto neuronale 8) Studio di strategie terapeutiche di terapia genica nelle malattie neurodegenerative e neuromuscolari Responsabilità in progetti di ricerca finanziati completati 1997: Responsabile del progetto di ricerca corrente 1997 dell'ospedale Maggiore dal titolo "Caratterizzazione genetico-clinica di encetalomiopatie mitocondriali negative per mutazioni comuni del genoma mitocondriale". 1998: Responsabile progetto a Concorso dell'ospedale Maggiore 1998 dal titolo "Costruzione di un vettore retrovirale ad espressione muscolo specifica da utilizzare nell'ambito della terapia genica dei disordini muscolari ereditari" : Responsabile del progetto Telethon Grants 1090 ( ), dal tilolo: Molecular basis of glycogenosis type III. 2000: Responsabile di U.O. progetto di Ricerca Corrente 2000 dell'istituto Scientifico E. Medea dal titolo "Risposta alla esposizione a dosi variabili di aminoglicoside di colture muscolari di pazienti DMD non deleti". 2000: Responsabile di U.O. Ricerca Finalizzata 2000, Ministero della Salute "Cognitive and psychic functions in Steinert Myotonic Dystrophy: correlations with genotype and neuroimaging" : Partecipazione e responsabilità nella rendicontazione dell'attività scientifica di Unità di Ricerca dell'istituto di Clinica Neurologica di Milano al Programma di Ricerca di Interesse Nazionale Cofinanziamento MURST 1999 "Biopatologia della fibra muscolare scheletrica", coordinatore nazionale Prof. Alfredo Margreth : Responsabile di U.O: Progetto di Ricerca Finalizzata Ministero della Salute Unit "'Isolation, expansion and characterization of stem celi far transplantation and tissue repair; (STEM 2001)" Pagina 2/5 - Curriculum vitae di

3 2002: Responsabile di U.O Progetto Strategico M.I.U.R. -Legge dal titolo Basi Molecolari e cellulari delle Malattie" Sottoprogetto "Eziopatogenesi molecolare delle malattie mitocondriali in un'ampia coorte di pazienti formata da casi con mutazioni note del DNA mitocondriale e casi senza mutazioni comuni" 2003: Responsabile di Unità di Ricerca nel Programma di Ricerca Scientifica di Rilevante Interesse Nazionale Anno _003 dal titolo "Caratterizzazione del profilo di espressione genica del muscolo scheletrico striato di pazienti affetti da iperckemia idiopatica familiare", coordinatore nazionale Prof.Antonio Uncini. 2003: Responsabile di Unità dì Ricerca nel Progetto di Ricerca Fondo per gli Investimenti nella Ricerca di Base (FIRB), MIUR, anno 2002, RBNE01PASK_001, dal titolo "Animali geneticamente modificati per lo studio di patologie neurodegenerative", coordinatore Nazionale Prof. Nereo Bresolin Responsabile di UO del "Progetto Strategico M.I.U.R. -Legge 449/97' intitolato Molecular basis of the diseases", Subprogramme ~Molecular etiopathogenesis of mitochondrial disorders in a large series of patients with recurrent and rare mutations of milochondrial DNA" Responsabile di UO Ricerca Finalizzata 2002, Ministero della Salute, "Mitochondrial disorders: diagnostic screening of disease gene end identificatlon of modulator genes" Responsabile di UO Programma di Ricerca "Fondo per gli Investimenti nella Ricerca di Base (FIRB)", MIUR, year 2002, RBNE01PASK_001: "Transgenic animals for the study of human neurodegenerative diseases", national coordinator Prof. Nereo Bresolin "Progetto a Concorso 2003", Ospedale Maggiore di Milano, intitolato: Modulazione della neuroneogenesi originata da cellule staminali emopoietiche e valutazione del relativo significato terapeutico nel modello murino della Sclerosi Laterale Amiotrofica" Responsabile di UO Progetto di Ricerca Finalizzata 2004, Ministero della Salute", entitled Limb Girdle Muscular Dystrophies: clinico-genetic correlations, pathogenesis and prognostic factors" Responsabile di UO Progetto di Ricerca Finalizzata 2004, Ministero della Salute, entitled "Miosite a corpi inclusi: network tra aging muscolare, stress cellulare, risposta immunitaria innata e autoimmunità Coordinatore nazionale del progetto di "Ricerca Finalizzata 2004 Ministero della Salute", entitled "Studio di protocolli di terapia cellulo-mediata nelle patologie neurodegenerative e nelle distrofie muscolari" : Responsabile di UO, Programma di Interesse Nazionale (PRIN), Ministero dell'istruzione Università e Ricerca Scientifica _003: "Characlerization ot the muscle gene ex.pression profile in patients affected with familial idiopathic hyperckemia", national coordinator Prof. Antonio Uncini Responsabile di UO "Progetto di Ricerca Finalizzata 2004, Ministero della Salute", intitolato "Miosite a corpi inclusi: network tra aging muscolare, stress cellulare, risposta immunitaria innata e autoimmunità" Responsabile del "Progetto a Concorso Anno 2004, Ospedale Maggiore di Milano, entitled: Trapianto di cellule staminali di derivazione emopoietica come strategia di rigenerazione neuronale in topi nmd, modello animale di Amiotrofia Spinale" Responsabile di UO del Progetto di Ricerca Finalizzata" 2004, Ministero della Salute, entitled "hereditary optic neuropathies with mitochondrial pathogenesis as a model of selective neurodegeneration Coordinatore Nazionale "Ricerca Finalizzata 2004 Ministero della Salute, entitled "Study of protocols of cell-mediated therapy in the neurodegenerative disorders and muscular dystrophies" Coordinatore di Progetto a Concorso Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena Responsabile di UO Progetto "Istituto Superiore di Sanità 2006, Prof. G.P. Comi "Validazione preclinica dell'utilizzo di cellule staminali mesenchimali quale possibile terapia cellula-mediata della SLA" Pagina 3/5 - Curriculum vitae di

4 Telethon grant 2006: GGP06043, "Development of cellular and molecular therapeutic approaches for Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress (SMARD1). 2006~08 Association Française contre les Myopathies, CUNM /11750, Development of neural stem celi transplantation as a potential therapy of Spinal Muscular Atrophy; Ex-Articolo 56, 2006 Motoneuron disease: genomics and proteomics to investigate diagnostic biological markers in cells and human fluids with translation to murine models", Operative Unit Coordinatore nazionale PRIN,-MIUR,: "An integrated approach lo the study of the etiopathogenesis of mitochondrial disorders" 2007 Responsabile di UO Progetto ex art 56 legge 289/2002. "The technique of the optoelectronic pletysmography in the evaluation of the respiratory kinematic in the different stages of the Duchenne muscular dystrophy and its relation to different techniques of non invasive ventilation" Responsabile di Unità di Ricerca Finalizzata 2007 "The motor neuron disease: molecular and cellular pathways in neuronal and muscular degeneration in Amyotrophic Lateral Sclerosis" Fondazione Cariplo : Development of a cell-mediated therapy for Amyotrophic Lateral Sclerosis using Multipotent Adult Progenitor Cells(MAPCs) Responsabile di UO" Juvenile and perinatal stroke: population genetics analysis for the identification of pathogenic alleles and predisposing factors" Ricerca Finalizzata, 2007, Ministero della Salute Centro partecipante al progetto Telethon-UILDM "Outcome measures in Duchenne Muscular Dystrophy". Progetti finanziati in corso Responsabile di UO del progetto Telethon-UILDM Clinical, morphological and molecular study of Italian patients with congenital myopathy" Responsabile del progetto Telethon "Development of stem cell therapy for SMARD1" Responsabile di UO Telethon-UILDM "Constructing a database for a nation-wide Italian collaborative network of mitochondrial diseases Responsabile del Progetto ipsals" ips derived neural stem cells for Amyotrophic Lateral Sclerosis Agenzia di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica Responsabile nazionale del Progetto UILDM-Telethon Clinical and laboratory network for LGMD diagnosis, in view of a national registry Responsabile UO del Progetto UILDM-Telethon 'Sviluppo di un data base sulle distrofie muscolari congenite nel contesto di un network collaborativo nazionale per ricostruire elementi di storia naturale di queste malattie" Sperimentazioni farmacologiche : Investigator "Multicenter trial with Ubidecarenone: treatment of mitochondrial Myopathies Study coordinator. Phase 2b Study of PTC124 in Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMDIBMD) Protocollo PTC124- GD-007-DMD Pagina 4/5 - Curriculum vitae di

5 Study coordinator. Phase 2b Study of PTC124 in Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD). Protocollo PTC124-GD-007e-DMD Study coordinator. A randomized, double-blind, placebo-controlled clinical study to assess the efficacy and safety of GSK in ambulant subjects with Duchenne muscular dystrophy. Protocollo GSK Study coordinator "Phase Il, multicenter, randomized, adaptive, double-blind, lacebo controlled study to assess safety and efficacy of olesoxime TR019622) in 3-25 year old Spinal Muscular Atrophy (SMA) patienls "Studio di fase Il, multicentrico, randomizzato, adattivo, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare la sicurezza e l'efficacia di olesoxime (TR019622) in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) tra i 3 e 25 anni" (Prot. Promotore N. TRO19622 CL E Q ), Study coordinator "Protocol No. PTC124-GD-019-DMD entltled "An Open-Label Study for Previously Treated Ataluren (PTC124 ) Patients with Nonsense Mutation Dyslrophinopathy". PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE Nel corso di questi anni e' stato autore di 813 pubblicazioni di interesse neurologico, comprensive di : lavori originali pubblicati su riviste internazionali e recensite dal Current Contents, abstracts di comunicazioni a congressi internazionali, abstracts di comunicazioni a congressi nazionali, - 18 capitoli di libri Il sottoscritto, ai sensi della legge 196/03 sulla riservatezza dei dati personali e al DPR 445/2000, dichiara di essere stata compiutamente informata delle finalità e modalità del trattamento dei dati consapevolmente forniti nel presente curriculum e di autorizzarne l utilizzo per l archiviazione in banca dati. Milano, 6 febbraio 2013 Firma Pagina 5/5 - Curriculum vitae di