RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "RITARDO MENTALE. - Conoscere la definizione"

Transcript

1 RITARDO MENTALE - Conoscere la definizione - Conoscere l epidemiologia e le cause - identificare I fattori prevenibili - Saper richiedere la consulenza genetica - Conoscere I rischi e i bisogni speciali - comunicazione della prognosi e delle possibilità di intervento - istruzione, alimentazione, igiene, maltrattamento, inserimento lavorativo - Incidere sull ambientali per diminuire necessità di supporto

2 CRITERI DIAGNOSTICI - Basso livello intellettivo (definito con il punteggio IQ) - Difficoltà nel comportamento adattativo - Manifestazione prima dei 18 anni di età Modello medico: Identificazione dei sintomi di patologia Modello statistico: Definizione dell anormalità in base a variabili continue con distribuzione normale (IQ) REVISIONE AAMR - Espansione del concetto di comportamento adattativo alla specificazione delle abilità in 10 aree: comunicazione, cura del sé, vita di casa, abilità sociali, utillizzo delle comunità, capacità di scelta, salute e sicurezza, funzionalità scolastica, tempo libero, lavoro. - Definizione della gravità in base al supporto necessario - Elasticità sul cut-off dell IQ non più < 70 (=2SD) ma < ICD-10 - Gravità in base a necessità di supporto - capacità attuali

3 RITARDO MENTALE Lieve Moderato Grave Profondo IQ < 70 (3%) 50/55 70/75 (85%) 30/40-50/55 20/25 35/40 < 20/25 Necessità di supporto intermittente limitato estensivo pervasivo

4 EPIDEMIOLOGIA Per definizione frequenza intormo all 1-3% della popolazione - differenze in definizione - Il solo criterio statistico dell IQ indicherebbe circa il 5% + comportamento adattativo e necessità di supporto 1-4 % 3,8/ /1000 RM grave RM moderato

5

6

7

8

9

10 Cause genetiche identificabili (50-60%) Cromosomiche: -Sindrome di Down Monogeniche -Sindrome dell X fragile -errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria) - Sindrome di Rett Multifattoriali - craniostenosi Cause prenatali - genetiche, infezioni (rosolia), alcool Perinatali - ipossia Postnatali - infezioni, incidenti

11 X- Fragile 1:4000 maschi e con minor gravità 1:7000 femmine -Ritardo mentale - comportamento iperattivo o simil-autistico -facies - macrorchidia post-puberale - segni minori di displasia del connettivo -Espansione triplette CGG nel gene FMR1 (proteina PMRP legante RNA) - Normale 5-50 ripetizione - espansioni non metilate = premutazioni (nelle portatrici) - x fragile > 200 ripetizone CGG abnormemente metilato - FMR1 è abbondantemente espresso nei neuroni

12

13 RIARRANGIAMENTI SUBTELOMERICI

14 Sequenze comuni Famiglie complesse Sequenze uniche particolarmente ricche di CpG islands e alta densità di geni.

15 RM può essere causato da riarrangiamenti cromosomici subtelomerici non evidenziabili mediante tecniche di citogenetica classica ma mediante tecniche di citogenetica molecolare (FISH) Riarrangiamenti sub-telomerici: 7,4 % dei casi (2a causa dopo tri21) Figli di soggetti con traslocazioni bilanciate che si sbilanciano

16 FISH normale per sequenza subtelomeriche sul cromosoma 1

17 RITARDO MENTALE E DELEZIONI SUBTELOMERICHE: UTILITA DI UNO SCORE (sensibilità 100%, specificità 27%, risparmio del 20% dell esame in caso di ritardo mentale severo) De Vries B et al. J Med Genet 2001;38: storia familiare di di ritardo mentale 2 ritardo di di crescita pre-natale 2 crescita abnormale post-natale max max2 --microcefalia 1, 1, bassa statura 1 --macrocefalia 1, 1, alta alta statura 1 dismorfismi facciali 2 dismorfismi o anomalie congenite max max2 --mani 1, 1, cuore 1 --genitali 1

18 Bambina portata dal medico a 18 mesi perché troppo tranquilla e troppo buona Ha camminato tardi Non dice ancora le prime parole Incapace di manipolazione finalistica dell oggetto Incapacitò di gioco simbolico Stereotipie delle mani.

19 Sindrome di Rett Clinical features Normal newborn or infant Ead circumference stagnation (not in all cases) Loss of acquired finger skill, comunicative dysfunction, social withdrawal, mental deficiency, loss of speech/babbling Classic stereotypic hand movements (hand washing, wringing or clapping, tapping) Ataxia, gait-posture dyspraxia Age 0-6 months or more 3 months - 4 years 9 months - 2,5 years 1 3 years 2 4 years

20 Consulenza presso altro istituto -Dosaggio mercurio nei capelli elevato - diagnosi di intossicazione da Mercurio.

21 Richiesta misura mercurio liquorale Valutazione genetica per MECP2 (malattia dominante legata all X) => Delezione 41 bp

22 Prevenzione del RM - Prevenire la carenza di folati preconcezionale - carenza di iodio - screening della feniketonuria, ipotiroidismo congenito - evitare alcool in gravidanza, - chirurgia precoce per craniostenosi, - prevenzione anomalie cromosomiche (età, amniocentesi) - prevenzione del morbillo

23 COMUNICAZIONE: Checosaè ilritardomentale? Limite nel funzionamento intellettivo e in altre capacità come la comunicazione, la cura del sé e la socializzazione con rallentata capacità apprendimento. I bambini con ritardo mentale imparano a parlare, camminare e badare a sé più lentamente. Avranno problemi di apprendimento a scuola e potranno non essere in grado di imparare tutto. Ma la maggior parte di essi può raggiungere una istruzione di base.

24 Quali sono le cause? Malattie genetiche. A volte il RM è causato da geni anomali ereditati dai genitori o formatisi durante la gestazione o da alterazioni di porzioni più grandi di DNA, come nella sindrome di Down nella sindrome dellx fragile e nella fenilchetonuria. Problemi durante la gravidanza. RM può derivare da un alterato sviluppo del feto in utero. Ad esempio ci possono essere problemi legati all assunzione di alcool da parte della madre o a infezioni Problemi alla nascita. Problemi come quelli che consucono ad una prolungata carenza di ossigeno durante il parto possono causare RM. Malattie. Malattie come il morbillo e le encefaliti possono causare RM. There is Non c è cura contro il RM, tuttavia la maggior parte dei bambini può imparare molte cose, anche se necessiterà di tempi più lunghi.

25 Come si fa la diagnosi? Valutare la capacità di apprendimento, pensiero, risoluzione di problemi e di dare un senso al mondo (IQ o funzionamento intellettuale). Valutare la capacità di comportamento adattativo. -Paragonare le capacità con quelle dei coetanei: -- vita quotidiana: vestirsi, andare in bagno, alimentarsi -- comunicazione: comprendere una domanda ed essere in grado di rispondere -- interazione sociale con coetanei, familiari, adulti Gli interventi: - conoscenza del problema da parte dei genitori e degli insegnanti - incoraggiamento dell indipendenza ma frequente feedback - suddividere I percorsi formativi in obiettivi intermedi - mettere in pratica concretamente le abilità imparate a scuola - confrontarsi con altri genitori e con gli insegnanti

26

27

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Sintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

Sintomi e segni. Disturbo. Sindrome. Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Annamaria Petito SSIS 400H Sintomi e segni Sono le informazioni che derivano da consapevoli sensazioni del paziente e sono le interpretazioni date dal medico agli elementi

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

ATTIVITA' MOTORIA ADATTATA. Terzo Modulo. online

ATTIVITA' MOTORIA ADATTATA. Terzo Modulo. online ATTIVITA' MOTORIA ADATTATA Terzo Modulo online In questo terzo modulo online vi viene presentato il ritardo mentale come definizione e quadro patologico. Il ritardo mentale è una delle categorie di disabilità

Dettagli

Alcol, gravidanza e allattamento

Alcol, gravidanza e allattamento Alcol 0 Giornata di studio 1 aprile 2015 Azienda Ospedaliero-Universitaria careggi-firenze Dr Maurizio Fontanarosa - Maternità di Careggi Alcol, gravidanza e allattamento Spettro dei disordini feto-alcolici

Dettagli

Ritardo mentale. Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche

Ritardo mentale. Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche Ritardo mentale Dott. Sergio Agostinelli Dirigente Medico U.O. Pediatria Neurologia Pediatrica Area Vasta 5 ASUR Marche Epidemiologia Il ritardo mentale (RM) è uno dei più comuni disordini neuropsichiatrici

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

Gennaio 2014. Journal Club Febbraio 2014 Gruppo DI

Gennaio 2014. Journal Club Febbraio 2014 Gruppo DI Gennaio 2014 2 Obiettivo dello studio: confrontare un ampio campione di soggetti con RASopatia con fratelli sani ed individui con Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) al fine di 1. Determinare la prevalenza

Dettagli

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015

Seconda Parte Specifica di scuola - Genetica medica - 31/07/2015 Domande relative alla specializzazione in: Genetica medica Domanda #1 (codice domanda: n.311) : Qualora una donna risultasse positiva al test genetico per la ricerca di mutazioni del gene BRCA1, per quale

Dettagli

RELAZIONE RIASSUNTIVA

RELAZIONE RIASSUNTIVA 40 anni di screening scolastico per la prevenzione della talassemia nel Lazio. Un programma di successo che, con il prezioso contributo del mondo della scuola, ha raggiunto e continua a mantenere da anni

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli

RITARDO MENTALE (DISABILITÀ INTELLETTIVE): CARATTERISTICHE GENERALI

RITARDO MENTALE (DISABILITÀ INTELLETTIVE): CARATTERISTICHE GENERALI LEZIONE: INTRODUZIONE PROF. RENZO VIANELLO Indice 1 INTRODUZIONE -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3 1.1. MILLE DOMANDE, TUTTE

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5.

Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico. Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. Renzo Vianello Disturbi Pervasivi dello Sviluppo o Spettro autistico Volume sulle Disabilità intellettive, cap. 5. I disturbi pervasivi dello sviluppo si caratterizzano per la presenza di disabilità almeno

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

LE MALATTIE PEDIATRICHE

LE MALATTIE PEDIATRICHE LE MALATTIE PEDIATRICHE Malattie infettive Tumori Malattie congenite e ereditarie Paralisi cerebrale infantile Idrocefalo Autismo Disturbi dell età evolutiva 1 LE MALATTIE INFETTIVE Le malattie infettive

Dettagli

Prevenzione Random reflections

Prevenzione Random reflections Prevenzione Random reflections Ferrara 30 Gennaio 2004 Pierpaolo Mastroiacovo Professor of Paediatrics Director ICBD, International Centre on Birth Defects Sommario Definizioni Quale effetto ci attendiamo

Dettagli

LA SINDROME DI X FRAGILE

LA SINDROME DI X FRAGILE LEZIONE: ALCUNE SINDROMI (SECONDA PARTE) PROF. RENZO VIANELLO Indice 1 INTRODUZIONE -------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 3 2 LA

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino.

ll consumo di bevande alcoliche durante la gravidanza e l allattamento può avere effetti dannosi sulla salute del bambino. NON BERE BEVANDE ALCOLICHE IN GRAVIDANZA ED IN ALLATTAMENTO U.O. Consultorio Familiare Distretto n 1 e n 2 Ostetrica t CRISTINA FILIPPI Ostetrica BIANCA PIVA 1 Non bere bevande alcoliche in gravidanza

Dettagli

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12

Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 www.printo.it/pediatric-rheumatology/it/intro Febbre Ricorrente Associata a NLRP12 Versione 2016 1.CHE COS È LA FEBBRE RICORRENTE ASSOCIATA A NLRP12 1.1 Che cos è? La febbre ricorrente associata a NLRP12

Dettagli

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

La concezione del ritardo mentale/disabilità intellettiva

La concezione del ritardo mentale/disabilità intellettiva La concezione del ritardo mentale/disabilità intellettiva Definizione (Associazione Americana Ritardo Mentale 2002): il ritardo mentale è una disabilità caratterizzata da limitazioni significative sia

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

ADHD: AttentionalDeficit HyperactivityDisorder

ADHD: AttentionalDeficit HyperactivityDisorder 1 1. COS E ADHD: AttentionalDeficit HyperactivityDisorder E Un disturbo evolutivo dell autoregolazione del comportamento che si manifesta soprattutto con difficoltà di mantenimento dell attenzione, gestione

Dettagli

RIATTIVAZIONE EPIGENETICA DEL GENE FMR1

RIATTIVAZIONE EPIGENETICA DEL GENE FMR1 RIATTIVAZIONE EPIGENETICA DEL GENE FMR1 Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore Sindrome X Fragile (OMIM #300624) La FXS è la causa più comune di ritardo psicomotorio

Dettagli

Colloquio clinico in età evolutiva

Colloquio clinico in età evolutiva Colloquio clinico in età evolutiva Le capacità cognitive e il linguaggio dei bambini sono meno sviluppati I bambini e gli adolescenti sono accompagnati dagli adulti, generalmente i genitori, e raramente

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2

LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 LUCA ROCCHETTI U.O. GENETICA MEDICA AVR SINDROME DI BLOCH SULTZBERGER O INCONTINENTIA AI PIGMENTI DI TIPO 2 PRIMA INFANZIA: LESIONI CUTANEE DALLO SVILUPPO CARATTERISTICO ( dermatite bollosa congenita )

Dettagli

PROF. SSA STREPPARAVA MG & DR.SSA MAGGI MD RITARDO MENTALE. RITARDO MENTALE LIVE Q.I. da 50-55 a circa 70

PROF. SSA STREPPARAVA MG & DR.SSA MAGGI MD RITARDO MENTALE. RITARDO MENTALE LIVE Q.I. da 50-55 a circa 70 PROF. SSA STREPPARAVA MG & DR.SSA MAGGI MD RITARDO MENTALE RITARDO MENTALE LIVE Q.I. da 50-55 a circa 70 RITARDO MENTALE MODERATO Q.I. da 35-40 a 50-55 RITARDO MENTALE GRAVE Q.I. da 20-25 a 35-40 RITARDO

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia

Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia Censimento 2002 Strutture di Genetica Medica in Italia A cura di: Bruno Dallapiccola, Isabella Torrente, Arnaldo Morena Istituto CSS-Mendel, Roma Con la collaborazione di Errepi Comunicazione, Roma OBIETTIVI

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

SCUOLA IN-FORMA GENERAZIONE FUTURA. Progetto Futura 2. Per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche

SCUOLA IN-FORMA GENERAZIONE FUTURA. Progetto Futura 2. Per la prevenzione dei difetti congeniti e delle malattie genetiche Provincia Regionale di Caltanissetta Assessorato Solidarietà Sociale Associazione Casa Famiglia Rosetta Centro di Genetica Medica M.Averna Azienda Unità Sanitaria Locale N.2 Unità Operativa per l Educazione

Dettagli

IL RITARDO MENTALE Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, ottobre 2008 1

IL RITARDO MENTALE Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, ottobre 2008 1 IL RITARDO MENTALE Dott.ssa Luisa Calliari Rovereto, ottobre 2008 1 RITARDO MENTALE ICD 10: F70-79 Non ci si riferisce ad un unico quadro clinico ben definito, bensì ad un gruppo di situazioni assai eterogenee

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

IIS SELLA AALTO LAGRANGE. Sezione associata L.Lagrange. a.s. 2013-2014 PROGRAMMAZIONE DI IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA CLASSI QUINTE SOCIALI

IIS SELLA AALTO LAGRANGE. Sezione associata L.Lagrange. a.s. 2013-2014 PROGRAMMAZIONE DI IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA CLASSI QUINTE SOCIALI IIS SELLA AALTO LAGRANGE Sezione associata L.Lagrange a.s. 2013-2014 PROGRAMMAZIONE DI IGIENE E CULTURA MEDICO SANITARIA CLASSI QUINTE SOCIALI DOCENTE: BENVENUTI CLASSI: 5R, 5S SCANSIONE DEI CONTENUTI

Dettagli

2060. E IO COME SARO?

2060. E IO COME SARO? 2060. E IO COME SARO? La Sindrome di Down nell età adulta e anziana LA MEDICINA DI GENERE E SINDROME DI DOWN Dott. Roberto Fraioli Treviso sede della Provincia 21 marzo 2013 2060. E IO COME SARO? La Sindrome

Dettagli

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria

Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine. Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Patologia dell'asse ipotalamoipofisi-igf-cartilagine Luca Taf Azienda USL 8 Arezzo UO Pediatria Sistema complesso Azione del GH a livello cellulare Alcuni geni coinvolti nel processo di crescita GH-1 GHRH

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD

ANOMALIE DELLO SVILUPPO. Sara Varanese, MD PhD ANOMALIE DELLO SVILUPPO Sara Varanese, MD PhD PARALISI CEREBRALE Encefalopatia statica di origine prenatale o perinatale Colpisce le funzioni motorie, cognitive e il tono muscolare provocando: Atassia

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

Gene Mutations and Disease

Gene Mutations and Disease Gene Mutations and Disease Mutazioni somatiche: Nuove mutazioni che insorgono casualmente nelle cellule somatiche o nella linea germinale di singoli individui. Le mutazioni germinali possono essere trasmesse

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE La parte dedicata alla popolazione assistibile contiene le principali informazioni di carattere demografico sulla popolazione residente in Provincia di Bolzano: struttura della popolazione e sua distribuzione

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i

Dettagli

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento

Conoscenze, capacità, e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con riferimento agli obiettivi di apprendimento Docente: HAYEK JOUSSEF Qualifica: DIRIGENTE MEDICO AOUS Insegnamento: NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SSD: MED/39 Anno III o Descrivere l approccio clinico-strumentale al bambino con deficit intellettivo isolato

Dettagli

Ben-Essere a scuola dell allievo con autismo. Antonella Marchetti

Ben-Essere a scuola dell allievo con autismo. Antonella Marchetti Ben-Essere a scuola dell allievo con autismo Antonella Marchetti QUANTI AUTISMI? n Un epidemiologia incerta: diagnosi-strumentivariabilità: 7-11 anni: 4.8 /1000 18-30 anni: 1.6/1000 Epidemia dove gli strumenti

Dettagli

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo

Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Malattie Rare e Screening Neonatale il miraggio della prevenzione Aula Giulio Cesare del Palazzo Senatorio Piazza del Campidoglio Roma, 26 Giugno 2007 Il punto di vista dell Ostetrico Ginecologo Prof.

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

L essenziale che dovrebbe conoscere e comunicare un volontario della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica

L essenziale che dovrebbe conoscere e comunicare un volontario della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica L essenziale che dovrebbe conoscere e comunicare un volontario della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica Che cos è la fibrosi cistica? La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica grave più diffusa. È

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

Laboratori BES - Regione Lombardia Progetto di formazione 2014-15 CTS-MIUR (DM 821/2014) 24 febbraio 2015 L INCLUSIONE DI ALUNNI CON

Laboratori BES - Regione Lombardia Progetto di formazione 2014-15 CTS-MIUR (DM 821/2014) 24 febbraio 2015 L INCLUSIONE DI ALUNNI CON Laboratori BES - Regione Lombardia Progetto di formazione 2014-15 CTS-MIUR (DM 821/2014) 24 febbraio 2015 G I O R N A T A D I A T T I V I T À L A B O R A T O R I A L E M O D U L O C I N Q U E PRESA IN

Dettagli

Che cosa è l autismo

Che cosa è l autismo Che cosa è l autismo AUTISMO L'autismo è un disturbo pervasivo dello sviluppo che si manifesta entro il terzo anno di età con gravi deficit della comunicazione (turbe qualitative e quantitative del linguaggio),

Dettagli

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali Silvia Sansavini CATCH 22 FIBROSI CISTICA DISTROFIA MIOTONICA CATCH 22: microdelezione 22q11 Diagnosi Counceling Diagnosi

Dettagli

FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO.

FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO. FARE ATTENZIONE ALLA SALUTE DEI GENITORI PER PROTEGGERE QUELLA DEL BAMBINO. Diventare genitori è una decisione che richiede responsabilità. La salute dei genitori, e in particolare della mamma, ha una

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

I.I.S. A. VOLTA FROSINONE. Seconda prova scritta - Simulazione CHIMICA, MATERIALI E BIOTECNOLOGIE

I.I.S. A. VOLTA FROSINONE. Seconda prova scritta - Simulazione CHIMICA, MATERIALI E BIOTECNOLOGIE Progetto Formazione personale docente per gli Esami di Stato (Interventi formativi di cui al D.M. n. 23/2013 e al D.M. n. 351/2014 USR Lazio) A.S. 2014/2015 Seconda prova scritta - Simulazione Codice e

Dettagli

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica

La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica La terapia in utero delle malattie genetiche: cellule staminali, terapia genica Prof. M.Seri: U.O. Genetica Clin ica Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambin o e dell Adolescente Geni e malattie

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

IL TUMORE DELLA MAMMELLA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO. Dott. Francesco Braccioni

IL TUMORE DELLA MAMMELLA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO. Dott. Francesco Braccioni IL TUMORE DELLA MAMMELLA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO Dott. Francesco Braccioni LE DIMENSIONI DEL PROBLEMA E il tumore più frequente nelle donne e quello che provoca più decessi Solo in alcuni paesi

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com

Sindrome di Down. Aspetti genetici, fisici, motori e medici. www.fluitekruidje.com Sindrome di Down Aspetti genetici, fisici, motori e medici www.diagnosiprenatale.it www.lucinafoundation.org www.fluitekruidje.com Corso di Disabilità cognitive Prof. Renzo Vianello - Università di Padova

Dettagli

Le tre principali cause di handicaps neurologico cronico sono: Ritardo mentale Paralisi cerebrali infantili Epilessie e sindromi epilettiche

Le tre principali cause di handicaps neurologico cronico sono: Ritardo mentale Paralisi cerebrali infantili Epilessie e sindromi epilettiche Le tre principali cause di handicaps neurologico cronico sono: Ritardo mentale Paralisi cerebrali infantili Epilessie e sindromi epilettiche Nel bambino più grande, il RM viene definito sulla base di 3

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

DISABILITA INTELLETTIVA. definizione e caratteristiche. Dipartimento di:

DISABILITA INTELLETTIVA. definizione e caratteristiche. Dipartimento di: 1 DISABILITA INTELLETTIVA definizione e caratteristiche Dipartimento di: 2 Ritardo mentale: Che cos è American Association on intellectual and developmental disabilities (AAIDD) DSM IV ICD-10 Condizione

Dettagli

Disturbi Specifici dell apprendimento. Dott.ssa Valentina Genitori D Arrigo Psicologa e Psicoterapeuta

Disturbi Specifici dell apprendimento. Dott.ssa Valentina Genitori D Arrigo Psicologa e Psicoterapeuta Disturbi Specifici dell apprendimento Dott.ssa Valentina Genitori D Arrigo Psicologa e Psicoterapeuta Con il termine Disturbi Specifici dell Apprendimento (DSA) vengono indicate una serie di difficoltà

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità

igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità igiene Scienza della salute che si propone il compito di promuovere, conservare e potenziare lo stato di salute di una comunità salute Art. 32 della Costituzione Italiana: la Repubblica tutela la salute

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE

1. POPOLAZIONE ASSISTIBILE La parte dedicata alla popolazione assistibile contiene le principali informazioni di carattere demografico sulla popolazione residente in Provincia di Bolzano: struttura della popolazione e sua distribuzione

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli