Direttore. Comitato scientifico Herbert Carmelo VALENSISE. Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro

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Liliana Villa
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1 UNIVERSO DONNA 1

2 Direttore Nicola SURICO Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro Comitato scientifico Herbert Carmelo VALENSISE Università degli Studi di Roma Tor Vergata Enzo VIORA Università degli Studi di Torino Daniela SURICO Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro

degli Studi di Roma Tor Vergata Enzo VIORA Università degli Studi di

3 UNIVERSO DONNA «Universo Donna» è la nuova collana nata per divulgare temi inerenti la salute e la qualità di vita della donna in una visione di medicina di genere e non solo di ginecologia specialistica. Oltre a trattare i principali aggiornamenti scientifici nei vari campi della disciplina ostetricoginecologica saranno pubblicati, pertanto, anche volumi riguardanti l universo femminile in modo interdisciplinare, con particolare attenzione alle patologie dei vari sistemi (cardiologico, neurologico, osseo, oncologico) a beneficio di una nuova figura della professione ginecologica che non tratti esclusivamente l apparato genitale. La collana si occuperà di argomenti di interesse generale, di temi specialistici e di approfondimento di non facile consultazione, essenziali per l informazione e la formazione culturale del medico, non solo ginecologo, che voglia affrontare le novità necessarie per un attività assistenziale moderna ed efficace. Particolare attenzione sarà dedicata allo sviluppo e alla divulgazione delle nuove tecniche chirurgiche mininvasive in ambito oncologico per diffondere queste metodiche tra i giovani professionisti. La collana si propone, infine, di trattare argomenti di nicchia inerenti la salute femminile ai quali non viene ancora dedicata la necessaria attenzione, soprattutto per quanto riguarda i problemi diagnostici precoci e terapeutici di bassa frequenza. I volumi pubblicati nella presente Collana editoriale sono stati valutati secondo il sistema di revisione tra pari.

Oltre a trattare i principali aggiornamenti scientifici nei vari campi della disciplina ostetricoginecologica saranno pubblicati, pertanto, anche volumi riguardanti l universo femminile in modo

5 Nicola Surico Antonio Pescarolo Sindromi malformative di interesse ostetrico e ginecologico

6 Copyright MMXIII ARACNE editrice S.r.l. via Raffaele Garofalo, 133/A B Roma (06) ISBN I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento anche parziale, con qualsiasi mezzo, sono riservati per tutti i Paesi. Non sono assolutamente consentite le fotocopie senza il permesso scritto dell Editore. I edizione: marzo 2013

di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento anche parziale, con qualsiasi mezzo, sono

7 Indice Parte I Sindromi malformative di interesse ostetrico Malformazioni del sistema nervoso centrale 23 Acrania 25 Agenesia del corpo calloso 29 Agenesia del sacro sindrome di regressione 31 Anencefalia 33 Aneurisma della vena di Galeno 37 Cisti aracnoidee 39 Cisti plessi corioidei 41 Malformazione di Dandy Walker 43 Variante della malformazione di Dandy Walker 45 Encefalocele 49 Idranencefalia 51 Idrocefalia 7

33 Aneurisma della vena di Galeno 37 Cisti aracnoidee 39 Cisti plessi corioidei 41 Malformazione di

8 8 Indice 55 Ipoplasia cerebellare 57 Sindrome di Joubert Boltshauser 59 Microcefalia 61 Oloprosencefalia 65 Spina bifida 69 Teratoma sacro coccigeo Malformazioni del massiccio facciale 75 Angioma 77 Cebocefalia 79 Ciclopia 81 Dacriocistocele 83 Etmocefalia 85 Ipertelorismo 89 Ipotelorismo 91 Macroglossia 93 Microftalmia 95 Otocefalia 97 Proboscide 99 Schisi laterale del labbro superiore

75 Angioma 77 Cebocefalia 79 Ciclopia 81 Dacriocistocele 83 Etmocefalia 85 Ipertelorismo 89

9 Indice Schisi laterale del palato 105 Schisi mediana del labbro superiore 107 Sindrome di Pierre Robin Malformazioni del collo 111 Gozzo 115 Igroma cistico 119 Plica nucale translucenza nucale aumentata 123 Teratoma del collo Malformazioni del torace 129 Atresia della laringe 133 Chilotorace 137 Cisti broncogena 141 Ernia diaframmatica 145 Amartoma polmonare 149 Sequestro polmonare Sindromi malformative cardiache 155 Anomalia di Ebstein 159 Arco aortico destroposto ed altre anomalie dell arco aortico 165 Atresia della valvola tricuspide

della laringe 133 Chilotorace 137 Cisti broncogena 141 Ernia diaframmatica 145 Amartoma polmonare 149 Sequestro polmonare Sindromi

10 10 Indice 167 Cardiomiopatia 171 Coartazione ed ipoplasia tubulare dell arco aortico 175 Cuore sinistro ipoplasico 179 Cuore univentricolare 183 Difetto del setto atrioventricolare 189 Difetto del setto interatriale 193 Difetto del setto ventricolare 197 Ingrandimento atriale destro idiopatico 199 Sindrome cardiosplenica 203 Situs inversus 205 Stenosi aortica 209 Stenosi polmonare 213 Tetralogia di Fallot 217 Totale ritorno venoso anomalo polmonare 221 Trasposizione completa dei grossi vasi 225 Trasposizione corretta dei grossi vasi 229 Tronco arterioso 233 Tumore cardiaco 237 Ventricolo destro a doppia uscita

cardiosplenica 203 Situs inversus 205 Stenosi aortica 209 Stenosi polmonare 213 Tetralogia di Fallot 217 Totale ritorno venoso anomalo polmonare 221

11 Indice Ventricolo destro ipoplasico Malformazioni della parete addominale 245 Body Stalk Anomalia 247 Ernia diaframmatica 251 Estrofia della cloaca 255 Estrofia della vescica 257 Gastroschisi 261 Onfalocele 265 Pentalogia di Cantrell 267 Sindrome di Beckwith Wiedemann Malformazioni dell apparato gastro intestinale 271 Atresia Anale 273 Atresia duodenale 277 Atresia esofagea 279 Atresia intestinale 283 Cisti coledocica 285 Cisti mesenteriche, omentali, retroperitoneali 287 Fibrosi cistica 289 Malattia di Hirschprung

Beckwith Wiedemann Malformazioni dell apparato gastro intestinale 271 Atresia Anale 273 Atresia duodenale 277 Atresia esofagea 279

12 12 Indice Apparato urinario e genitale 293 Adrenoblastoma 297 Agenesia renale bilaterale 301 Criptorchidismo bilaterale 303 Cisti renale semplice 305 Ectopia renale 307 Nefroma mesoblastico 311 Ostruzione della giunzione uretero pelvica 315 Ostruzione della giunzione uretero vescicale 319 Rene multicistico 323 Rene policistico di tipo adulto 325 Rene policistico infantile 327 Sindrome di megavescica microcolon ipoperistalsi 329 Sindrome di Prune Belly 333 Ureterocele 337 Valvola uretrale posteriore 345 Acheiria 347 Acondrogenesi Apparato scheletrico

vescicale 319 Rene multicistico 323 Rene policistico di tipo adulto 325 Rene policistico infantile 327 Sindrome di megavescica microcolon

13 Indice Acondroplasia 351 Amelia 353 Artrogriposi 355 Atelosteogenesi 357 Craniosinostosi 359 Displasia acromesomelica 361 Displasia camptomelica 363 Displasia cleidocranica 365 Displasia diastrofica 367 Displasia dissegmentale 369 Displasia idroletale 371 Displasia mesomelica 373 Displasia metatropica 375 Displasia puntata 377 Displasia spondiloepifisaria 379 Displasia tanatofora 381 Ectrodattilia 383 Emimelia 385 Fibrocondrogenesi

dissegmentale 369 Displasia idroletale 371 Displasia mesomelica 373 Displasia metatropica 375 Displasia

14 14 Indice 387 Focomelia 389 Ipocondrogenesi 391 Ipofosfatasia 393 Ipoplasia femorale focale 395 Limb body wall complex 397 Malattia di Jeune 399 Osteogenesi imperfetta 403 Piede torto 405 Polidattilia 407 Sindattilia 409 Sindrome da banda amniotica 411 Sindrome delle coste corte e della polidattilia 413 Sindrome dello pterigium cubitale 415 Sindrome di Ellis van Creveld 0.1. Definizione, Sindrome di Holt Oram 419 Sindrome di Jarcho Levin 421 Sindrome di Klippel Feil 423 Sindrome di Kniest 425 Sindrome di Larsen

delle coste corte e della polidattilia 413 Sindrome dello pterigium cubitale 415 Sindrome di Ellis van Creveld 0.1. Definizione, 415.

15 Indice Sindrome di Mohr tipo II 429 Sindrome di Nager 431 Sindrome di Pena Shokeir I e II 433 Sindrome di Roberts 435 Sindrome di Russel Silver 437 Sindrome di Vater 439 Sindrome Oto Palato Digitale 441 Tibia curva congenita 443 Trombocitopenia con radio assente 447 Sindrome di Meigs Parte II Sindromi malformative di interesse ginecologico 451 Cancro ovarico sito specifico e sindrome da cancro ovarico e mammario ereditari 455 Sindrome da carcinoma a cellule basali nevoidi (NBCCS) 457 Sindrome di Peutz Jeghers 459 Sindrome di Li Fraumeni (LFS) 465 Men tipo Sindrome di Bloom 469 Anemia di Fanconi

Sindromi malformative di interesse ginecologico 451 Cancro ovarico sito specifico e sindrome da cancro ovarico e mammario ereditari 455 Sindrome da

16 16 Indice 471 Atassia Teleangiectasia 483 Sindrome di Werner 489 Ermafroditismo vero 491 Leprecaunismo o Sindrome di Donohue 493 Malattia di Fabry 495 Pseudoermafroditismo femminile (femmina iperandrogenizzata) 499 Pseudoermafroditismo maschile (Maschio Ipo androgenizzato) 503 Osteodistrofia ereditaria di Albright 505 Sindrome di Kallmann 507 Sindrome di Klinefelter 511 Sindrome di Laron 513 Sindromi adreno genitali congenite 515 Sindrome di Camurati Engelmann 517 La Sindrome di Charge 521 Sindrome da insensibilità agli androgeni o sindrome di Morris 525 Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser 527 Sindrome di Prader Willi 535 Sindrome di Fraser 539 Sindrome di Denis Drash

Sindrome di Kallmann 507 Sindrome di Klinefelter 511 Sindrome di Laron 513 Sindromi adreno genitali congenite 515 Sindrome di Camurati Engelmann 517 La Sindrome di Charge

17 Indice Sindrome di Robinow 545 Sindrome di Antley Bixler 547 Sindrome di De Santis Cacchione 549 Sindrome dell ovaio policistico

19 PARTE I SINDROMI MALFORMATIVE DI INTERESSE OSTETRICO

21 MALFORMAZIONI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE

23 Acrania Definizione È l assenza parziale o completa del calvario, con sviluppo cerebrale quasi completo ma anomalo. Diagnostica Vi è assenza del calvario con esposizione del tessuto cerebrale nel liquido amniotico. Il parenchima cerebrale è relativamente normale per quantità e talvolta assume un caratteristico aspetto a pseudo solco. La diagnosi è ottenibile dalla fine del primo trimestre di gravidanza. La diagnosi differenziale va posta non solo con l anencefalia (assenza completa del parenchima cerebrale) e con l encefalocele da grosso difetto osseo (presenza di volta cranica residua), ma anche con quelle patologie che si caratterizzano per un deficit di ossificazione del calvario come l ipofosfatasia e l osteogenesi imperfecta. In queste ultime condizioni la volta cranica è presente anche se ipoecogena, mentre l aspetto ecografico del parenchima cerebrale è normale. Patogenesi Il difetto è dovuto ad anomala migrazione del mesenchima che darà origine alle strutture ossee del calvario. L acrania è comunemente considerata incompatibile con la vita. Nel 1996, Kurata et al, hanno descritto il primo caso di un neonato affetto da acrania, sopravvissuto. La frequenza della malformazione è notevolmente sottostimata. Infatti, se osservata nel secondo 23

24 24 Sindromi malformative di interesse ostetrico e ginecologico trimestre di gravidanza, l acrania è indistinguibile dall anencefalia per l azione destruente del liquido amniotico sul tessuto cerebrale esposto. È possibile la coesistenza di labioschisi, spina bifida e piede torto.

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