La diagnosi delle sindromi dello spettro autistico: lo stato dell arte. Massimo Molteni
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1 La diagnosi delle sindromi dello spettro autistico: lo stato dell arte Massimo Molteni
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3 Numero e prevalenza di minori con Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Anno 2008 Regioni Emilia-Romagna Piemonte Numero di minori con DPS Prevalenza Fonte: Aress, Agenzia Regionale per i Servizi Sanitari Regione Piemonte; NPI.net 2008 ELEA Regione Emilia Romagna 2008
4 La complessità della diagnosi dei disturbi dello spettro autistico Diagnosi fenomenica e etiologica La questione genetica e delle sindromi associate Criteri dimensionali e categoriali Il sistema ICD e DSM I gradi dell impairment I disturbi associati: Gastrointestinali e dietologiche Epilessia
5 From: What DSM-5 Could Mean to Children With Autism and Their Families JAMA Pediatr. 2013;():1-6. doi: /jamapediatrics Copyright 2012 American Medical Association. All rights reserved.
6 Due domini diagnostici Social Interaction Restricted interest and repetitive behaviour Symptoms must be present in early childhood (but may not fully manifest until social demands exceed limited capacities) Symptoms together limit and impair everyday functioning. Quale impatto sui servizi e sulla ricerca?
7 Premessa Distinzione tra: Interventi precoci popolazione a rischio (sospetto, ma non diagnosi) popolazione con disturbo diagnosticato Raccomandazione Interventi precoci per popolazione a rischio: non disponibili dati sull efficacia. Interventi precoci per popolazione con diagnosi: raccomandata la tempestività. 7
8 Modelli di fornitura dei servizi Mancanza di prove scientifiche sufficienti. Principi generali indicati dal panel: multidisciplinarietà e lavoro integrato del gruppo di operatori formazione specifica agli operatori promozione del lavoro di rete flessibilità del servizio nell operare in luoghi e contesti diversi continuità assistenziale tra servizi di infanzia/adolescenza ed età adulta 8
9 IL PROGETTO PRIA Il PRIA ha inteso offrire nodi competenti di riferimento, nelle singole realtà aziendali/provinciali, ai numerosi attori (famiglie, servizi sociosanitari, istituzioni scolastiche, educative, privato sociale), coinvolti nella strutturazione di percorsi integrati del sistema curante per la promozione della salute degli utenti con ASD, realizzando una Rete regionale, clinica ed organizzativa, secondo il modello Hub & Spoke In tutte le Aziende USL sono istituiti Centri o Team Spoke deputati alla diagnosi e presa in carico di minori con ASD, secondo protocolli concordati a livello regionale e in collaborazione con la rete operativa territoriale dei sistemi sociosanitario, scolastico e famigliare; 3 Hub : uno in ciascuna area Vasta (Aziende USL di Reggio Emilia, Bologna e Rimini), con funzione di coordinamento e di governo clinico supporto alla formazione, monitoraggio, qualificazione dei percorsi.
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11 850 places de SESSAD pour les enfants Une partìcìpatlon des familles à la gouvernance du plan, au niveau natìonal et local postes créés pour transformer les structures existantes Harmonisation des pratiques et réorientation del Centres Ressource Autisme Formation de professionnels du secteur médico-social 350 places de répìt (accueil temporaire) Un budget supplémentaire de 205,5 millions d euros places pour les adultes (MAS + FAM + SAMSAH) Diffusion et application des recommandations de la HAS et de l ANESM Renforcement des évaluations Internes et externes des structures medico sociales Un réseau de dèpistage et diagnostic précoce de proximité 700 places en unité d enseignement en maternelle
12 MODELLO DI INTERVENTO «a rete» CENTRO REGIONALE PSICOSI IRCCS EUGENIO MEDEA ASSOCIAZIONE LA NOSTRA FAMIGLIA DI BOSISIO PARINI PLS (MB) UONPIA Servizi territoriali di competenza Cooperative per interventi domiciliari e di supporto PLS (LC) CHAT on line DIAGNOSI IRCCS o Polo Npia PARENT- COACHING INTERVENTO INTENSIVO PLS (CO) Follow up TRATTAMENTO POST-INTENSIVO CdR Carate (15) Como (10) Lecco (12) Ponte Lambro (7)
13 Strenght and Difficult Questionnaire SDQ Child Behavior Check List CBCL Conners Rating Scale- Revised CRS-R CHAT: Checklist for Autism in Toddlers
14 1^ semestre Lombardia Fuori regione BG BS CO LC MB MI MN PV SO VA
15 Autismo 52% Ritardo mentale 4% Asperger 2% PDD NAS 42% Una o più patologie associate 148 Nessuna patologia associata Patologia organica
16 QI griffiths Linguaggio espressivo di tutto il campione QIS <70 QIS >70 31% 69% 24% 40% 13% 23% Normale <1ds <2ds Assente Funzionamento adattativo Linguaggio recettivo 25% 5% 34% Funzionamento adattivo limite Ritardo lieve 4% 20% Normale <1ds 36% Ritardo medio Ritardo grave 54% 22% <2ds Non valutabile
17 Disturbi comportamentali Sì No % 35% Senza farmaci 9 Farmacoterapia Aggressività 27% Iperattività 38% Disturbo emotivo 35%
18 MODELLO DI INTERVENTO COMPORTAMENTALE PRECOCE: insegnare ad insegnare Programma riabilitativo integrato riferito ai principi dell Analisi applicata del comportamento (ABA) PARENT COACHING DESTINATARI: bambini con età compresa tra i 18 e 30 mesi DURATA: Intervento psicoeducativo + training ai genitori 1 v/sett di 90 min OPERATORI COINVOLTI: medico NPI e psicologo Attualmente in carico 17 bambini delle province di Monza Brianza, Lecco e Como
19 INTERVENTO EDUCATIVO INTENSIVO Programma terapeutico basato sui metodi ABA che integra Intervento educativo strutturato Intervento psicomotorio/logopedico DURATA: 6 mesi con frequenza di 3 incontri settimanali per un totale di 9 ore settimanali per ciascun bambino CRITERI DI INCLUSIONE: - pazienti con diagnosi di Disturbo dello spettro autistico - Età <60 mesi
20 UTENZA: 60 bambini per anno delle province di Lecco, Como, Monza Brianza, Bergamo, Sondrio e Varese VALUTAZIONE CLINICA INIZIALE INTERMEDIA E FINALE: - Vineland Adaptive Behavior Scales II - ABBLS-R (J. W. Partington, 2011) - VB MAPP (L. M. Sundberg, P. Moderato, C. Copelli, 2012) - Supervisione mensile (medico, psicologo NPI) in box alla presenza dei genitori per verificare e monitorare l efficacia dell intervento
21 COINVOLGIMENTO GENITORI ED INSEGNANTI: - Ingresso settimanale del genitore in box - Ingresso mensile delle insegnanti in box in presenza di medico e psicologo NPI Unità operativa Neuroriabilitazione Irccs Medea Scuola Genitore Bambino
22 CAMPIONE: risultati preliminari N= 22 % Maschi femmine 6 27 min max media DS Età (mesi) QS DIAGNOSI 45% 55% Disturbo generalizzato sviluppo Disturbo autistico
23 RISULTATI GRIFFITHS MENTAL DEVELOPMENTAL SCALES *** ** * *** Pre T Post T ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento (*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p <.001
24 AUTISM DIAGNOSTIC OBSERVATION SCHEDULE 25 *** ** 10 5 ** ** 0-5 Pre T Post T ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento (*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p <.001
25 VINELAND ADAPTIVE BEHAVIOR SCALES ** *** ** Pre T 30 Post T Comunicazione Socializzazione Abilità Motorie Abilità Quotidiane Totale ANOVA per misure ripetute Pre-Post Trattamento (*): tendenza alla significatività, *: p < 0.05; ** : p < 0,01 ; *** : p <.001
26 Conclusioni preliminari Miglioramento maggiore nei bambini più piccoli ( dati al limite della significatività) Bambini con Q sviluppo maggiore migliorano maggiormente nell ambito comunicativo Bambini con QS inferiore migliorano maggiormente nelle prove di coordinazione motoria Non emergono differenze nel tipo di diagnosi categoriale
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29 Formazione Le nuove generazioni di professionisti (NPIa pediatri psicologi terapisti educatori) Operatori in servizio: come ottenere il cambiamento e come ottimizzare il cambiamento ottenuto: coaching via web? Organizzazione Come Implementare le linee-guida? Governo pubblico o «controllo pubblico» di tutte le attività? Servizi specifici per l autismo? Fee for services: quali tariffe per una attività di «cure&care»? La ricerca clinica e il ruolo degli IRCCS per l età evolutiva Studi di caratterizzazione Psicopatologica: le comorbidità psichiche Studi di outcome a breve e longitudinali. Farmaco-sorveglianza La ricerca di base Ricerca etiologica: genetica, ma non solo Ricerca patogenetica: quali meccanismi e modelli neuropsicologici?
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