La diagnosi genetica pre-concepimento

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1 Un importantissimo traguardo in tema di procreazione assistita: Prima gravidanza di una coppia italiana dopo l applicazione clinica della Diagnosi Genetica Pre-Concepimento (PCGD) sull ovocita, l alternativa etica alla diagnosi preimpianto sull embrione La Legge 40/2004 vieta qualsiasi forma di diagnosi genetica sull embrione; quindi in Italia non e più possibile eseguire la cosiddetta diagnosi genetica preimpianto (PGD), una tecnica che consiste nell asportare dall embrione, quando è ancora costituito da 7-8 cellule (al terzo giorno dalla fecondazione), una cellula, con lo scopo di verificare che l embrione non sia affetto da gravi malattie genetiche. Questa tecnica ha consentito a molte coppie (fertili e non) di avere figli sani, senza dover affrontare la scelta dolorosa di un eventuale aborto terapeutico. Il testo di legge 40 non specifica la liceità o meno della diagnosi preimpianto, rimandando ogni posizione alle successive linee guida emanate dal Ministero della salute, che poi, di fatto, hanno proibito espressamente tale metodica, consentendo esclusivamente una diagnosi di tipo osservazionale. Quindi, da Marzo del 2004, molte malattie, tutt'altro che rare, come per esempio la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne-Becker, non possono più essere diagnosticate con la diagnosi preimpianto. Fino ad oggi, le coppie italiane portatrici di patologie genetiche avevano due opzioni riproduttive: Il concepimento naturale, sottoponendosi successivamente a diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi, affrontando eventualmente la scelta dolorosa di una interruzione volontaria della gravidanza nel caso in cui venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia; Ricorrere al cosiddetto turismo procreativo, cioè cercare di ottenere un trattamento sanitario mediante diagnosi preimpianto all estero, presso centri di fecondazione assistita ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, affrontando quindi ingenti spese e notevoli disagi. Oggi, finalmente, si affaccia una nuova opportunità per le coppie italiane a rischio genetico: la cosiddetta diagnosi genetica pre-concepimento (PCGD). Questa nuova procedura, messa a punto dal Dr. Francesco FIORENTINO, direttore del Laboratorio GENOMA, e dalla sua equipe, e stata pubblicata lo scorso gennaio sulla rivista Prenatal Diagnosis (Fiorentino et al., 2008). Tale tecnica è stata recentemente applicata con successo su una coppia laziale, ora al terzo mese di gravidanza, il cui partner femminile è portatore di una malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth (CMTX), che si è sottoposta ad una procedura di fecondazione assistita presso il Centro di Medicina e Biologia della Riproduzione dell European Hospital. Pagina 1 di 10

2 La diagnosi genetica pre-concepimento La diagnosi genetica pre-concepimento, mira a selezionare gli ovociti in cui sia assente l anomalia genetica di cui il partner femminile è portatore, in modo da produrre solo embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l analisi genetica dell ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione effettuata mediante ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection). Tale procedura, quindi, permette di effettuare la diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche sugli ovociti, prima che avvenga il concepimento, e non sugli embrioni. Grazie alla nuova tecnica, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati. Ciò consente di superare i problemi etici che hanno determinato il divieto della diagnosi preimpianto in Italia. Quest ultima, infatti, comporta l eliminazione degli embrioni che, all analisi genetica, risultano affetti dalla specifica patologia genetica di cui la coppia e portatrice. Con la diagnosi pre-concepimento, invece, si esclude a priori la possibilità di produrre embrioni con anomalie genetiche. Biopsia del primo globulo polare Le cellule uovo, od ovociti, rappresentano i gameti femminili. La cellula uovo matura è caratterizzata dalla presenza di un primo globulo polare. Il primo globulo polare, viene espulso dall ovocita nella fase finale della sua maturazione e contiene un assetto genetico che e speculare a quello presente nell ovocita stesso. L analisi di questa piccola cellula, che non ha alcun ruolo biologico e degenera dopo alcune ore, fornisce importanti informazioni sullo status genetico dell ovocita e può essere considerata un alternativa alla biopsia degli embrioni. Il primo globulo polare, infatti, può essere rimosso con una biopsia ed utilizzato per selezionare quegli ovociti che, all analisi genetica, non presentano la mutazione genica e, quindi, sono considerati idonei per essere poi fecondati. Inoltre, la letteratura scientifica ha dimostrato che la rimozione di questa cellula non ha alcun effetto negativo sul successivo sviluppo embrionale. La procedura di rimozione del primo globulo polare viene eseguita al microscopio ottico, attraverso l impiego di un sistema di micromanipolazione. Una sottile micropipetta di vetro viene inserita nell involucro che circonda l ovocita (Zona Pellucida), attraverso una fessura che viene creata da un fascio di luce emessa da un sistema laser connesso al microscopio. Mediante una delicata aspirazione, si prelevano i globuli polari dagli ovociti, ponendoli in seguito all interno di provette analitiche per la successiva diagnosi genetica. Video biopsia globulo polare. Rimozione del primo globulo polare. Una sottile micropipetta di vetro a margini arrotondati viene inserita attraverso una fessura aperta con un laser nell involucro che circonda l ovocita, la zona pellucida. Mediante una delicata aspirazione, si preleva il globulo polare dall ovocita, ponendolo successivamente all interno di una provetta analitica per la diagnosi. Pagina 2 di 10

3 L analisi genetica dell ovocita mediante diagnosi del primo globulo polare (1PB). L analisi del 1PB permette di identificare, in donne portatrici di una malattia genetica, quegli ovociti che non presentano la specifica mutazione genica. Infatti, poiché il 1PB possiede un assetto genetico Prelievo speculare a quello dell oocita, se il 1PB presenta la ovocitario mutazione ne consegue che l ovocita risulterà privo della mutazione (e quindi normale). Viceversa, se il 1PB non presenta la mutazione, sarà l ovocita a contenere quella 30 mutazione (Figura 1). Solo gli ovociti normali (cioè senza la mutazione) saranno Decumulazione poi fecondati, mediante ICSI, con gli spermatozoi del partner. In tal caso, gli embrioni che ne derivano potranno ovocita essere al massimo portatori della malattia (se lo spermatozoo conteneva la mutazione di cui è portatore il partner maschile della coppia), ma non saranno mai affetti dalla malattia. Nel protocollo di diagnosi genetica dell ovocita mediante analisi del primo globulo polare, i tempi da osservare sono strettissimi (al massimo 4 ore). Per questo motivo, l applicazione della tecnica segue uno schema articolato che richiede una stretta coordinazione tra due diverse equipe, i team del laboratorio di PMA e del laboratorio di genetica molecolare. L attività di questi due gruppi di professionisti consente di ottenere i risultati entro 6 ore dal prelievo degli ovociti, procedendo quindi alla fertilizzazione degli ovociti che sono risultati privi della mutazione di cui il partner femminile della coppia è portatore. Biopsia 1PB Analisi genetica ICSI 4 h < 6 h Pagina 3 di 10

4 Figura 1: Schema della diagnosi genetica pre-concepimento mediante analisi del primo globulo polare (1PB). Il rettangolo nero rappresenta la mutazione genica di cui il partner femminile della coppia e portatore. L ovocita A risulta contenere la mutazione, poiché la diagnosi del 1PB non ha evidenziato la presenza della mutazione in questione. Viceversa, l ovocita B risulta essere normale, poiché la diagnosi genetica del 1PB ha evidenziato la presenza della mutazione. Pagina 4 di 10

5 L applicazione clinica della diagnosi pre-concepimento La procedura sopra descritta è stata applicata, con successo, ad una coppia laziale infertile, il cui partner femminile è portatore di una malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth (CMTX), la malattia ereditaria più frequente del sistema nervoso periferico, che colpisce 1 persona su 2500, ed ha una probabilità del 50% di trasmissione ai figli. Più precisamente, la malattia si manifesta completamente nei figli di sesso maschile. La coppia in questione ha avuto in precedenza un figlio con l ausilio della diagnosi preimpianto, prima dell approvazione delal legge 40. Successivamente, desiderando un nuovo figlio, la coppia è dovuta recarsi all estero, presso il Memorial Hospital di Istanbul, per accedere nuovamente alla tecnica di selezione genetica degli embrioni. Il tentativo, purtroppo non ha avuto successo, nonostante una gravidanza positiva; la gestazione, infatti, si è interrotta spontaneamente intorno alla settima settimana. Dopo tale tentativo, la coppia ha avuto, sempre ad Istanbul, per due volte, il trasferimento in utero di embrioni congelati, purtroppo anche questi con esito negativo.successivamente, provata psicologicamente dai continui spostamenti e dagli insuccessi, la coppia ha deciso di restare in Italia ed accedere al programma della diagnosi genetica pre-concepimento. Il trattamento di procreazione assistita ha previsto la stimolazione ormonale per indurre crescita multifollicolare e quindi il prelievo degli ovociti sotto controllo ecografico. La paziente ha prodotto un numero complessivo di 19 ovociti, che sono stati successivamente denudati (Decumulazione) da tutte le cellule che circondano l ovocita. La procedura di decumulazione permette di classificare tutti gli ovociti recuperati sulla base del loro stato di maturazione nucleare e della qualità morfologica, che nel nostro caso ha consentito di selezionare un numero di 15 ovociti maturi idonei alla biopsia del 1PB. Si poi è passati alla procedura di biopsia dei globuli polari; l esame genetico, ha permesso di identificare 7 ovociti sani (cioè privi della mutazione), 6 ovociti invece segnalavano la presenza della mutazione, 2 hanno dato un risultato non interpretabile. A seguito di questo esame è stato possibile selezionare 3 ovociti privi di mutazione ed utilizzarli per la fecondazione in vitro con gli spermatozoi del partner attraverso tecnica ICSI. Ciò ha permesso di ottenere la formazione di 3 embrioni che, come nelle normali procedure standard di fecondazione assistita, sono stati trasferiti in cavità uterina della paziente, e più precisamente 3 giorni dopo la ICSI. Dodici giorni dopo il trasferimento degli embrioni, la paziente ha effettuato il test di gravidanza, che è risultato positivo. Successivi controlli ecografici hanno confermato la gravidanza che, a tutt oggi, è in fisiologica evoluzione (12^ settimana di gestazione). L analisi del DNA dei villi coriali ha dimostrato che il feto è sano, confermando l accuratezza della procedura. Pagina 5 di 10

6 Malattie genetiche diagnosticabili con l analisi del 1PB La diagnosi genetica pre-concepimento può essere applicata a coppie portatrici di malattie monogeniche a trasmissione autosomica recessiva (es. Fibrosi Cistica, Beta Talassemia), o legata al cromosoma X (X-linked) (es. Distrofia Muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB; Sindrome dell X-Fragile) o a trasmissione autosomica dominante di origine femminile (Distrofia miotonia), nonché a coppie portatrici di anomalie cromosomiche di tipo strutturale (traslocazioni bilanciate). Con questa procedura non possono essere individuati eventuali malattie genetiche a trasmissione autosomica dominante di origine maschile. Tuttavia, da una valutazione retrospettiva dell attività di diagnosi preimpianto effettuata dal ns. Centro dal 1998 a Marzo 2004, emerge che la diagnosi genetica pre-concepimento sarebbe stata utilizzabile in 30 differenti malattie genetiche (81.1%) su un totale di 37 diagnosticate. Inoltre, considerati 293 cicli di diagnosi preimpianto effettuati per 189 diverse coppie, il 95.9% (281/293) di questi sarebbero stati effettuabili anche applicando l analisi del 1PB, riuscendo ad accettare il 95.8% (181/189) delle copie che hanno richiesto di poter accedere ad un ciclo di diagnosi preimpianto (Tabella 1). Tabella 1:Valutazione retrospettiva dei cicli di diagnosi preimpianto per malattie monogeniche effettuati dal nostro Centro. Disease Gene Cycles (n = 293) Couples (n = 189) Autosomal Dominant 28 (12) a 18 (8) b Charcot Marie Tooth type 1A PMP22 1 (0) 1 (0) Congenital fibrosis of extraocular muscles KIF21A 1 (0) 1 (0) Hand-Foot-Uterus syndrome / HOXD13- Synopolydactlyly HOXA13 2 (0) 1 (0) Holt-Oram Syndrome TBX5 1 (1) 1 (1) Huntington HD 2 (1) 2 (1) Myotonic dystrophy DMPK 9 (9) 5 (5) Primary dystonia DYT1 3 (0) 1 (0) Neurofibromatosis type 1 NF1 4 (1) 3 (1) Retinoblastoma RB1 3 (0) 1 (0) Spastic Paraplegia 3 SPG3A 1 (0) 1 (0) Tuberous sclerosis TSC1 1 (0) 1 (0) Autosomal Recessive β-thalassemia HBB Batten's disease PPT1 1 1 Cystic Fibrosis CFTR Congenital adrenal hyperplasia CYP21A2 2 2 Factor VII deficiency F7 1 1 Familial Mediterranean Fever MEVF 2 1 Gangliosidosis GLB1 1 1 Pagina 6 di 10

7 Homocystinuria MTHFR 1 1 Mevalonic aciduria MVK 1 1 Mucopolysaccharidosis Type IIIA SGSH 4 1 Mucopolysaccharidosis Type VI ARSB 2 1 Niemann-Pick disease SMPD1 1 1 Sickle cell anemia HBB 6 3 Spinal Muscular Atrophy SMN Tay Sachs HEXA 1 1 X-linked Adrenoleukodystrophy ABCD1 2 2 Alpha-Thalassemia mental retardation ATRX syndrome 1 1 Charcot Marie Tooth type X CMTX 2 1 Chronic granulomatous disease CYBB 1 1 Duchenne muscular dystrophy DMD 5 2 Fragile - X FRAXA 2 1 Glucose-6-phosphate dehydrogenase G6PD deficiency 1 1 Haemophilia A F8 6 3 Haemophilia B F9 3 1 Lesch-Nyhan syndrome HPRT 1 1 Wiskott-Aldrich Syndrome WAS 1 1 a Nr. di cicli di PGD per malattie a trasmissione autosomica dominante di origine maschile. b Nr. di coppie con una malattia a trasmissione autosomica dominante di origine maschile. I vantaggi della procedura L analisi e effettuata su materiale extra-embrionario, che non ha alcun ruolo biologico. La biopsia del 1PB non incide sullo sviluppo dell embrione, mantenendo inalterate le relative percentuali di impianto. La diagnosi genetica viene quindi eseguita sull ovocita, l embrione non viene manipolato. Ciò previene l eliminazione degli embrioni malati e consente di superare i problemi etici che hanno determinato il divieto della diagnosi preimpianto. La diagnosi pre-concepimento e molto utile per quelle coppie portatrici di una malattia genetica che non vogliono affrontare il rischio di un interruzione della gravidanza nel caso in cui, a seguito di diagnosi prenatale, venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia. Tali coppie, dopo l approvazione della legge 40, sono alla ricerca di centri all estero, ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, dove ottenere una gravidanza mediante diagnosi preimpianto, affrontando ingenti spese e notevoli disagi. Pagina 7 di 10

8 I limiti della procedura L analisi consente di ottenere solo informazioni relative ad anomalie di origine femminile, ed e quindi inapplicabile in caso di malattie genetiche autosomiche dominanti di origine maschile. L analisi non consente di effettuare la tipizzazione dell HLA in fase preimpianto, procedura recentemente impiegata da coppie con un figlio affetto da una malattia genetica, per la cui cura e necessario effettuare un trapianto di cellule staminali da un soggetto compatibile. In questi casi la diagnosi preimpianto rappresenta una strategia che consente di individuare e trasferire embrioni che saranno, contemporaneamente, privi di mutazioni e HLA-compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel cordone ombelicale del nascituro potranno essere prelevate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione. Considerazioni L analisi del primo globulo polare, di per sé, non e una novità. Tale metodica e stata impiegata per la prima volta nel 1990 da un gruppo di ricercatori statunitensi (Verlinsky et al., 1990), prevedendo inizialmente l analisi del solo 1PB, procedura immediatamente abbandonata, ed integrata con l analisi del 2PB, al fine di aumentare l efficacia della metodica. (Verlinsky et al., 1997) I suddetti ricercatori, tuttavia, hanno impiegato un protocollo che prevedeva l analisi dei globuli polari dopo la fecondazione, a causa del lungo tempo necessario per il completamento della procedura diagnostica (circa 16h), non compatibile con i tempi massimi di fertilizzazione degli ovociti, che solitamente devono essere fecondati entro 6-8h dal loro prelievo. Il nome di tale procedura, infatti, e stato in seguito modificato in diagnosi genetica pre-zigotica, proprio perché la diagnosi genetica interviene dopo la fertilizzazione dell ovocita, prima della formazione dello zigote (che avviene al momento della singamia, circa 18 ore dopo la fecondazione). I citati protocolli di diagnosi genetica pre-zigotica, tuttavia, non sono compatibili con la legislazione vigente, perché se la fertilizzazione dell ovocita viene effettuata prima di conoscere il risultato dell esame genetico del globulo polare, la legge 40 obbligherebbe il trasferimento in utero di tutti i possibili embrioni prodotti, rendendo quindi la diagnosi genetica inutile. L unica procedura che rientra nei limiti imposti dalla citata legge, e la diagnosi genetica pre-concepimento, eseguendo l analisi genetica del solo primo globulo polare (1PB), ma prima della fertilizzazione dell ovocita. La ICSI sarà, quindi, effettuata solo dopo aver ottenuto gli esiti dell esame genetico. Per effettuare l analisi genetica del 1PB, prima della fertilizzazione dell ovocita, vi e un limitato spazio temporale, che fino ad oggi ne ha precluso una applicazione di routine. Il Laboratorio GENOMA ha ovviato a questa limitazione temporale, ottimizzando un protocollo diagnostico rapido che può essere portato a termine entro 4h, quindi in tempo utile per eseguire la fertilizzazione degli ovociti risultati, all analisi genetica, essere privi della mutazione. Nella ricerca condotta analizzando un numero di 147 ovociti, tale procedura si e Pagina 8 di 10

9 Pagina 9 di 10 dimostrata estremamente efficace, fornendo una corretta diagnosi nel 100% dei casi (Fiorentino et al. 2008). Nonostante i limiti sopra descritti, la diagnosi pre-concepimento e molto utile per quelle coppie portatrici di una malattia genetica che non vogliono affrontare la scelta dolorosa di un aborto terapeutico nel caso in cui, a seguito di diagnosi prenatale, venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia. Tali coppie, dopo l approvazione della legge 40, sono alla ricerca di centri all estero, ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, dove ottenere un trattamento sanitario mediante diagnosi preimpianto, ricorrendo al cosiddetto turismo procreativo. L opzione di un trattamento in Italia, mediante diagnosi genetica pre-concepimento, eviterà a queste coppie notevoli disagi, dovuti soprattutto al fatto di essere costretti a ricorrere ad un trattamento sanitario in un altro paese, con medici che non parlano la stessa lingua, affrontando ingenti spese, sia correlate al trattamento (costo della procedura, farmaci, visite mediche) che al viaggio e alla permanenza in loco. La diagnosi pre-concepimento può, inoltre, dare una speranza a molte coppie che non possono affrontare queste spese, a causa delle limitate disponibilità economiche. Ciò ha creato una iniquità di accesso alle pratiche sanitarie, diritto sancito costituzionalmente. L opzione della diagnosi sull ovocita fornisce alle coppie Italiane l opportunità di ottenere un accesso gratuito alle tecniche di PMA, i cui costi e quelli dei relativi farmaci sono a carico del Sistema Sanitario Nazionale. A parte l aspetto sociale, la diagnosi genetica pre-concepimento consente di superare un sentito problema etico, che e stato la causa principale del divieto della diagnosi preimpianto: la manipolazione dell embrione a fini diagnostici, quello che in molti hanno definito come eugenetica. Utilizzando questa procedura, la diagnosi genetica viene eseguita sull ovocita, e non sull embrione. Grazie al test, quindi, si risolve definitivamente il problema della selezione genetica degli embrioni e dell'eliminazione degli embrioni malati. Infatti, a differenza della diagnosi preimpianto, che comporta l esclusione di quegli embrioni che all analisi genetica risultano affetti dalla specifica patologia genetica di cui la coppia e portatrice, con la diagnosi pre-concepimento, invece, si esclude a priori la possibilita di produrre embrioni con anomalie genetiche. Inoltre, stante le attuali restrizioni imposte dalla Legge 40 circa il numero di ovociti fertilizzabili (massimo tre), la diagnosi pre-concepimento rappresenta una tecnica più efficace rispetto alla diagnosi preimpianto. Infatti, dopo selezione genetica degli ovociti, gli embrioni che ne deriveranno saranno sicuramente sani. Con la diagnosi preimpianto, invece, gli embrioni potranno essere anche malati, e ciò comporterebbe una riduzione della sua efficienza. In conclusione, riteniamo che il protocollo diagnostico da noi applicato, rimuovendo il principale ostacolo etico (cioè il test genetico sugli embrioni), possa essere la soluzione che permetterà di conciliare le due opposte visioni di tutela dell embrione, e quindi ridurre la forte contrapposizione tra le parti in causa. Auspichiamo che i risultati della nostra ricerca, unitamente al successo della prima applicazione clinica, consentano di porre fine al turismo procreativo ed alla forte penalizzazione delle coppie italiane che da questo ne scaturisce. Oggi la diagnosi genetica pre-concepimento restituisce un arma alla lotta contro le malattie genetiche, offre una speranza concreta a tutte le coppie, anche quelle che non si

10 possono permettere costose cure all estero, riduce sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e, soprattutto, rispetta pienamente la vita sin dall atto del concepimento. Dr. Francesco FIORENTINO Biologo Molecolare Direttore del laboratorio di genetica molecolare GENOMA via Po, ROMA Tel.: Fax: , Cell.: web: Maggiori informazioni: (Italiano) (Inglese) Riferimenti Bibliografici Fiorentino F, Magli MC, Podini D, Ferraretti AP, Nuccitelli A, Vitale N, Baldi M, and Gianaroli L (2003) The minisequencing method: an alternative strategy for preimplantation genetic diagnosis of single gene disorders. Mol. Hum. Reprod 9, Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, De Palma R, Kahraman S, Iacobelli M, Trengia V, Caserta D, Bonu MA, Borini A, et al. (2006) Strategies and clinical outcome of 250 cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis for single gene disorders. Hum Reprod 21, Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, De Palma R, Kahraman S, Sertyel S, Karadayi H, Cottone G, Baldi M, Caserta D, Moscarini M. Rapid protocol for pre-conception genetic diagnosis of single gene mutations by first polar body analysis: a possible solution for the Italian patients Prenatal Diagnosis (1):62-64 Italian Ministry of Health (2004) Guidelines on medically-assisted reproduction Law Decree 21 July Gazzetta Ufficiale n.191 (August 16, 2004). Kuliev A, Rechitsky S, Verlinsky O, Strom C, Verlinsky Y. (2001) Preembryonic diagnosis for sickle cell disease. Mol Cell Endocrinol. 183 Suppl 1, S Verlinsky Y, Ginsberg N, Lifchez A, Valle J, Moise J, Strom CM. (1990) Analysis of the first polar body: preconception genetic diagnosis. Hum Reprod. 5, Verlinsky Y, Rechitsky S, Cieslak J, Ivakhnenko V, Wolf G, Lifchez A, Kaplan B, Moise J, Walle J, White M et al. (1997) Preimplantation diagnosis of single gene disorders by two-step oocyte genetic analysis using first and second polar body. Biochem Mol Med 62, Pagina 10 di 10

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