VADEMECUM a cura di: Associazione Tiroidenonsolo e SSD Endocrinologia della Spezia

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1 VADEMECUM a cura di: Associazione Tiroidenonsolo e SSD Endocrinologia della Spezia

2 PRENOTARE UNA VISITA ENDOCRINOLOGICA Come posso prenotare una visita endocrinologica? E necessaria una richiesta su modulo rosso regionale del Medico di famiglia o dello Specialista Dove posso prenotarla? In qualsiasi punto CUP dell ASL di appartenenza Dovrò aspettare molto? Le liste di attesa sono regolamentate dalla Delibera Regionale 545 del , recepita dall ASL5 con Deliberazione del Direttore Generale n 668 del Cosa stabilisce questa Delibera? Per quanto riguarda le visite specialistiche, compresa la Visita Endocrinologica, si distinguono: - La Prima Visita - La Seconda Visita (o Visita Successiva o Visita di Controllo) La PRIMA VISITA può essere: 1. il primo accesso in assoluto 2. un nuovo problema insorto in un Paziente cronico, con patologia già nota La prima visita di solito è richiesta dal Medico di famiglia (MMG) che La priorità di accesso per la PRIMA VISTA, a seconda della indicazione clinica viene formulata SOLO dal Medico richiedente, può essere: 1. URGENTE (casella U nella richiesta) - va eseguita entro 72 ore (3 giorni) 2. BREVE (casella B) - va eseguita entro 10 giorni 3. DIFFERIBILE (casella D) - va eseguita entro 1 mese 4. PROGRAMMATA - da eseguirsi entro 12 mesi La SECONDA VISITA deve essere richiesta e programmata dal Medico Specialista ad ogni controllo e può essere solo - PROGRAMMATA, secondo la tempistica indicata dal Medico Per quanto riguarda la Visita Endocrinologica, nell ASL5 la Struttura di Endocrinologia ed i Medici di famiglia in data hanno siglato un accordo ed hanno stabilito: - i criteri per la priorità di accesso in base alla patologia endocrina del Paziente - quali patologie endocrinologiche possono essere prese in carico direttamente dal MMG senza accedere alla Endocrinologia In caso di necessità i MMG possono comunque rivolgersi direttamente ai medici della Endocrinologia attraverso un numero di telefono o una casella di posta elettronica dedicati soltanto a loro

3 Potrò fare anche l ECOGRAFIA? 1. se il Medico ha richiesto anche l ecografia, questa sarà eseguita durante la visita endocrinologica e non sarà necessario prendere un altro appuntamento 2. se l ecografia non è stata richiesta ma lo specialista, durante la visita, la ritiene necessaria, verrà eseguita direttamente e lo specialista stesso provvederà a compilare la richiesta necessaria N.B. Perché il sistema delle prenotazioni funzioni a dovere NON bisogna forzare i tempi se non è necessario; poiché il Medico richiedente conosce la situazione del Paziente, nel caso non siano disponibili posti utili, sarà il Medico stesso a contattare la struttura di Endocrinologia per illustrare il problema.

4 LE ESENZIONI Le malattie endocrine danno diritto all esenzione? Molte patologie endocrine prevedono l esenzione dalla corresponsione della quota/assistito (il cosiddetto ticket) Qui di seguito vengono elencate le principali patologie interessate con il codice di diagnosi Malattia cod.diagnosi cod.esenzione Acromegalia Nanismo Ipofisario Sindrome di Cushing Diabete Insipido centrale Anoressia Bulimia Carcinoma tiroideo Diabete Mellito, M. Addìson, lperparatiroídismo lpoparatiroidismo Ipotiroidismo congenito Ipotiroidismo acquisito Tiroidite Linfocitaria Cronica Gozzo Tossico Diffuso / Gozzo Tossico Uninodulare / Gozzo Tossico Multinodulare / Gozzo Nodulare Tossico / Alcune patologie rare sono di interesse endocrinologico. Anche queste patologie consentono l esenzione dalla compartecipazione alla spesa di alcune prestazioni sanitarie correlate alla patologia. Di seguito l elenco delle principali patologie rare di interesse endocrinologico esenti con il codice di diagnosi.

5 Malattia Deficit di ACTH Diabete insipido nefrogenico Disturbi da accumulo di lipidi Ermafroditismo vero Iperaldosteronismi primitivi Sindrome di Kallmann Sindrome di Klinefelter Sindrome di Lawrence-Moon Mucopolipidosi Mucopolisaccaridosi Neurofibromatosi Sindrome di Noonan Paralisi ipokaliemiche Poliendorinpatie autoimmuni Pubertà precoce idiopatica Rachitismo ipofosfatemico resistente a vit.d Sindromi adrenogenitali congenite Sprue celiaca Sindrome di Turner Sindrome di VonHippel-Lindau Sindrome di Werner Sindrome di Wolf-Hirschhorn Sindrome di Wolfram cod.diagnosi RC0010 RJ0010 RCG080 RN0240 RCG010 RC0020 RN0690 RN1380 RCG090 RCG140 RBG010 RN1010 RFG100 RCG030 RC0040 RC0170 RCG020 RI0060 RN0680 RN0780 RC0060 RN0700 RN1290 In rosso le patologie tiroidee

6 Come si ottiene l esenzione? 1. è necessaria una certificazione dell Endocrinologo 2. occorre andare all Ufficio della medicina di base della propria ASL 3. consegnare la certificazione 4. il medico addetto rilascerà una nuova copia del libretto sanitario regionale (cartaceo) con l indicazione del codice di esenzione 5. contemporaneamente l esenzione sarà attiva anche sull anagrafe sanitaria informatizzata per cui le richieste eseguite in modalità digitale (al computer) automaticamente porteranno l esenzione per patologia 6. l interessato deve comunque controllare sempre la validità dell esenzione e recare con sè il libretto sanitario regionale 7. alcune esenzioni non sono a tempo indeterminato e vanno rinnovate 8. alcune esenzioni possono cambiare se, per esempio un soggetto ipertiroideo diventa ipotiroideo dopo l intervento chirurgico e dopo la terapia con radioiodio 9. N.B. la tessera sanitaria europea (carta rigida di plastica di colore blu) NON riporta l esenzione; quindi il cittadino, per gli usi sanitari, deve sempre avere con sé entrambe le tessere 10. N.B. non tutte le patologie endocrine danno diritto all esenzione; per esempio la presenza di noduli tiroidei (gozzo nodulare/multi nodulare non tossico) non dà diritto all esenzione

7 STORIA DELLO IODIO E DELLA TIROIDE IN PILLOLE Lo iodio ( violetto dal greco) è un potente antiossidante, cioè un elemento che contrasta efficacemente l azione tossica di alcune sostanze ossigenate che si formano in tutti gli organismi, come il perossido di idrogeno (la ben nota acqua ossigenata). E inoltre un elemento essenziale per garantire alcuni processi vitali: per esempio la metamorfosi da girino a rana non può avvenire se nell acqua non è presente iodio La sua concentrazione è massima nelle acque marine (50 microgrammi per litro) e molto bassa nelle acque dolci (da 0.2 a 0.5 mcg per litro). Il ciclo dello iodio si svolge tra suolo-mare-aria: le precipitazioni dilavano il suolo dallo iodio che va a finire in mare; l evaporazione porta lo iodio volatile in aria e le precipitazioni lo riportano al suolo. Durante l evoluzione il suolo è stato enormemente impoverito di iodio così come di altri elementi come il selenio. Alcuni miliardi di anni fa, quando la vita era solo marina, i primi microrganismi come le alghe costituite da un unica cellula utilizzavano ed utilizzano ancora, lo iodio per difendersi dall eccesso di ossigeno. Quando i primi vertebrati sono passati dal mare alla terra lungo il corso dei fiumi 500 milioni di anni fa, diventando anfibi, rettili e poi animali terrestri, non avendo più a disposizione l abbondante iodio del mare, hanno dovuto elaborare un sistema per catturare e concentrare lo scarso iodio terrestre: questo sistema è stato dapprima il follicolo tiroideo e quindi la tiroide. Mentre i pesci marini non hanno bisogno della tiroide, i pesci d acqua dolce, come il salmone, hanno elaborato un organo simile alla tiroide come il follicolo tiroideo, situato nei pressi della bocca per concentrare lo iodio. A causa della carenza di iodio nell ambiente molti microrganismi hanno, durante l evoluzione sostituito l azione anti-ossidante dello iodio con altri composti e sono diventati iodio-indipendenti.

8 Questo non è avvenuto per altre specie e per il genere umano che, anzi, ha elaborato un vero e proprio organo deputato alla concentrazione dello iodio: la tiroide. Per alcune sue caratteristiche la TIROIDE si può considerare la tiroide un derivato dello stomaco cui assomiglia in parte nella sua struttura microscopica; infatti i villi intestinali assomigliano molto ai villi delle cellule follicolari tiroidee. La tiroide produce quindi 2 ormoni la T4 o tetraiodotironina, con 4 atomi di iodio, il primo ormone elaborato dall uomo e la T3 o triiodotironina, con 3 atomi di iodio, comparso in una fase successiva della evoluzione umana. La T4 si può considerare un deposito di ormone (pro-ormone), mentre la T3 è l ormone attivo. Attraverso gli ormoni tiroidei lo iodio raggiunge quindi tutti gli organi ed i tessuti esercitando la sua preziosa funzione. Cosa succede se lo iodio è troppo scarso? Se la tiroide non ha sufficiente iodio si possono verificare 2 conseguenze: 1. se la carenza è grave la tiroide non riesce a formare sufficienti quantità di ormoni; in questo caso abbiamo l ipotiroidismo; se la carenza è lieve i danni sono minori (ipotiroidismo subclinico) 2. la tiroide viene iperstimolata dalla ipofisi (la plancia di comando posta alla base del cranio) per concentrare la massima quantità di iodio ed in questo tentativo, la ghiandola si ingrossa e forma i noduli dando luogo al ben noto gozzo 3. la carenza di iodio agisce negativamente sullo sviluppo fisico e psichico; se la carenza iodica si associa a bassa concentrazione degli ormoni tiroide, lo sviluppo neurologico del bambino può essere compromesso. Si può fare qualcosa per evitare queste conseguenze? Certamente. Basta assumere la giusta quantità di iodio E quanto? Per un adulto 150 mcg al dì, ma per una donna in gravidanza o durante l allattamento ce ne vogliono 250 mcg

9 E sufficiente l alimentazione? No; è dimostrato che con la dieta non si riesce ad assumere la giusta quantità di iodio anche se alcuni alimenti come i pesci marini, i crostacei, il latte e le uova, contengono buone quantità di iodio, fino a mcg per etto, come nei pesci E allora? Basta integrare l alimentazione con un pizzico di sale iodato. La profilassi iodica con sale iodato è così importante che è stata sollecitata da tutte le organizzazioni scientifiche e sanitarie mondiali. Nel nostro Paese una legge promulgata nel 2005 stabilisce la vendita di sale iodato e, solo, a richiesta del sale normale Ma il sale non fa male? Troppo sale è dannoso soprattutto per il contenuto di sodio; la dose media consumata in Italia (7-10 grammi al giorno) è troppo alta, ma una giusta quantità, pari a 4-5 grammi, è ben tollerata Come si fa a calcolare questa quantità? 4-5 grammi corrispondono ad un cucchiaino scarso da tè, ma bisogna considerare che anche altri alimenti confezionati (tonno in scatola, prosciutto, cibi in scatola etc.) contengono sale Vanno bene sia il sale grosso che fino? Si ma nella cottura, grigliatura e frittura si può perdere dal 30 al 60% dello iodio; in questi casi sarebbe meglio aggiungere il sale a fine cottura o bollitura. Si può acquistare anche il sale iodato iposodico ( a più basso contenuto di sodio), più adatto in caso di soggetti ipertesi C è il rischio di assumere troppo iodio senza saperlo? Questo rischio non esiste. La dose tossica di iodio è superiore a 500 mcg al dì, una dose che è quasi impossibile assumere con l alimentazione. Piuttosto bisogna considerare che alcune sostanze, come i mezzi di contrasto radiologici, alcuni farmaci come l amiodarone usato per le aritmie e alcuni cosmetici,

10 impiegati soprattutto per gli inestetismi o a scopo dimagrante, possono contenere quantità di iodio molto elevate e o addirittura ormoni tiroidei (iodati) e possono essere potenzialmente pericolosi per la funzione della tiroide Possono usare tutti il sale iodato? Sì senza paura. Il medico segnalerà all interessato, in caso di alcune patologie tiroidee ben precise, se è inopportuna l assunzione di sale iodato, ma in questi casi siamo di fronte a soggetti già selezionati. Il sale marino non è già ricco di iodio? No, il sale marino non è molto diverso dal sale di salgemma a questo riguardo Ma chi vive sul mare non ha iodio a sufficienza? No.Lo iodio del mare è volatile e va nelle vie respiratorie; solo una parte trascurabile e del tutto insufficiente viene assorbita dal sistema digestivo, per cui stare sul mare non aiuta la tiroide.

11 AVERE UN NODULO DELLA TIROIDE Ho scoperto di avere un nodulo tiroideo. Cosa devo fare? La prima cosa che deve fare è non preoccuparsi I noduli della tiroide sono molto frequenti nella popolazione del nostro Paese, anche per un problema di carenza di iodio. Si stima che circa 6 milioni di persone in Italia abbiano il gozzo (ingrandimento della tiroide con o senza noduli) e che dopo i 50 anni oltre il 50% degli italiani abbia (senza saperlo) almeno un piccolo nodulo tiroideo Comunque il suo medico la invierà sicuramente ad eseguire le prime indagini necessarie che sono una ecografia del collo e alcuni semplici esami del sangue. L ecografia potrà chiarire se il nodulo è benigno o maligno? L ecografia non può stabilire con certezza se un nodulo è benigno e maligno ma, in base ad alcune caratteristiche ecografiche ben precise dei noduli, potrà dare un giudizio di probabilità Allora dovrò fare obbligatoriamente una biopsia? Non necessariamente. Intanto bisogna distinguere tra nodulo e micro nodulo: il nodulo è una formazione ben distinta dal restante tessuto tiroideo e con diametro superiore ad 1 cm; il micro nodulo è una piccola formazione inferiore o uguale ad 1 cm. Non tutti i noduli devono essere sottoposti ad ago biopsia, ma solo i noduli di maggiori dimensioni e con caratteri clinici ed ecografici sospetti. Salvo particolari eccezioni i micro noduli non rivestono importanza clinica e di conseguenza non vengono mai sottoposti ad ago biopsia Ma dovrò vivere sempre con questo dubbio? Assolutamente no Il 95% dei noduli tiroidei è benigno. Solo i 5% dei noduli è maligno ma i criteri clinici ed ecografici e l eventuale ago biopsia, se necessaria, saranno in grado di dirimere il dubbio. In ogni caso i tumori tiroidei hanno una ottima prognosi ed oltre il 90% di essi, con gli opportuni trattamenti, va incontro a guarigione. La scintigrafia può essere utile? La scintigrafia tiroidea, con l avvento dell ecografia, ha perso importanza nella diagnostica dei noduli tiroidei ed oggi è impiegata solo quando ai noduli si associa una condizione di ipertiroidismo, cioè di iperproduzione patologica di ormoni tiroidei.

12 Ecografia Scintigrafia dello stesso nodulo Esisterà una terapia per i noduli Purtroppo non esiste una terapia di provata efficacia. L unico farmaco che può essere utilizzato l ormone tiroideo (la tiroxina) a dosi cosiddette semi-soppressive, cioè a dosi mediamente più elevate di quelle fisiologiche in modo da evitare la stimolazione della tiroide da parte dell ipofisi, ma tale terapia viene riservata a casi selezionati, in persone giovani adulte e per un periodo di tempo limitato; dopo una certa età le dosi soppressive (ma non quelle sostitutive che sono fisiologiche) non sono esenti da rischi come le aritmie e, dopo la menopausa nelle donne, l osteoporosi Quindi questo nodulo dovrò tenermelo Se non esistono indicazioni chirurgiche sì Quali sono le indicazioni chirurgiche? Sono essenzialmente 3: - la sospetta o provata malignità - i noduli (singoli o multipli) molto voluminosi, indipendentemente dalla natura benigna o maligna, che possono determinare fenomeni compressivi sulle strutture del collo - ragioni estetiche Si può vivere senza tiroide? La mancanza della tiroide sarebbe incompatibile con la vita ma la terapia sostitutiva con la Tiroxina, oggi disponibile in molte formulazioni e posologie, assicura una vita del tutto normale, come in presenza della tiroide. Esistono terapie alternative alla chirurgia? Esistono tecniche alternative come: - l alcolizzazione - le radiofrequenze - la laser-terapia - la ultrasono-terapia

13 Queste tecniche, comunque, si praticano ancora in pochi centri-pilota, in casi selezionati e, comunque, non sono in grado di eliminare i noduli ma solo di ridurre parzialmente le loro dimensioni. Sono indicate soprattutto in chi ha controindicazioni all intervento oppure chi rifiuta, per principio, la chirurgia Allora posso stare tranquilla? Senz altro. Una volta inquadrato, il suo nodulo sarà monitorato e, se benigno, come la stragrande maggioranza dei noduli tiroidei, sarà avviato ad un controllo periodico, a lunga scadenza.

14 L AGOASPIRATO Mi devo sottoporre ad un agoaspirato. Mi devo preoccupare? Non si deve preoccupare. L agoaspirato (o ago biopsia) tiroideo è una tecnica semplice per valutare la natura dei noduli tiroidei sospetti, mediante l esame di alcune cellule che lo compongono E doloroso? No, tanto che si pratica senza anestesia né locale né tantomeno generale. Consiste nella introduzione di un ago fine nel nodulo da esaminare e nell aspirazione di un po di materiale da questo nodulo. Il materiale sarà strisciato su alcuni vetrini che poi saranno esaminati dall anatomopatologo. Quindi le verrà applicato un impacco di ghiaccio Ha delle controindicazioni? No, nessuna. Solo chi pratica terapia con anticoagulanti o anti-aggreganti deve programmare la sospensione o sostituzione della terapia alcuni giorni prima dell esame, ma per questo problema lo specialista ed il suo medico le daranno i giusti consigli. Ci possono essere effetti collaterali? A parte un minimo dolore transitorio l unico effetto collaterale può essere, talvolta, un piccolo e fugace ematoma nella sede di puntura. I grossi ematomi e le disfonie transitorie sono rari, così come sono rari i casi di crisi vagale transitoria, simili a quelli che si verificano, in taluni soggetti, quando sono sottoposti ad un prelievo di sangue. Come viene espresso il risultato?

15 In passato il risultato era espresso in maniera soggettiva secondo l esperienza dell anatomo-patologo. Oggi, dopo molta discussione e molti studi degli esperti, si è giunti ad una classificazione standard, accettata da molti Paesi europei. Possiamo dire che, in questo scenario, gli esperti italiano hanno rivestito un ruolo determinante. L esito sarà espresso con 5 sigle corrispondenti ad altrettanti gradi: - TIR1 può esprimere - nodulo CISTICO (TIR 1c) - risultato NON DIAGNOSTICO per materiale insufficiente il risultato TIR1 si verifica nel 10-20% dei casi a seconda delle casistiche Va ripetuto? - se si tratta di cisti pura no - nel secondo caso va eseguito, a distanza di alcune settimane/mesi, un secondo tentativo - TIR2 - esprime un risultato di BENIGNITA - TIR3 - esprime una lesione follicolare (cioè derivata dalle cellule follicolari tiroidee) di natura INDETERMINATA Cosa significa? - che non è possibile esprimere un giudizio sicuro di benignità/malignità sia per le caratteristiche del nodulo che per i limiti della metodica che non è, ricordiamolo, un esame istologico. - Recentemente i patologici hanno introdotto 2 sottoclassi del TIR3: - TIR3 A senza indicazione chirurgica - TIR3 B con indicazione chirurgica - TIR4 - esprime il forte sospetto di malignità: il nodulo e tutta la tiroide devono essere asportati - TIR5 - esprime la certezza di malignità: il nodulo e tutta la tiroide devono essere asportati L agoaspirato, se negativo, va ripetuto? Può essere utile ripeterlo per ulteriore conferma a distanza di qualche anno Va ripetuto, invece, se il nodulo biopsiato cresce ulteriormente e in modo rapido

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17 HO SCOPERTO DI ESSERE INCINTA. Devo controllare la tiroide? Innanzitutto congratulazioni. La tiroide è uno degli organi che deve funzionare particolarmente bene durante la gravidanza. Perché? Perché gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo fetale Ma il feto avrà la sua tiroide Il feto sviluppa la completa funzione tiroidea dopo la 12^ settimana, quindi non prima del 3 mese di gravidanza e durante questo periodo è totalmente dipendente dalla tiroide materna. Poiché gli ormoni tiroidei sono essenziali per lo sviluppo del suo sistema nervoso e dal momento che il sistema nervoso inizia a formarsi già nelle prime settimane di vita e prima del 3 mese (completandosi successivamente), se la tiroide della mamma funziona male questo sviluppo può essere compromesso anche seriamente.

18 A B Sviluppo delle fibre e delle connessioni nervose nel topo A= normale apporto di iodio, B= insufficiente apporto di iodio Notare la diversa arborizzazione delle fibre nervose Lo stesso processo avviene nell uomo Allora cosa devo fare? E sufficiente il controllo della Tiroxina e del TSH; sarebbe utile però aggiungere la ricerca degli anticorpi contro la tiroide i cosiddetti anticorpi antiperossidasi (AbTpo) per escludere che possa essere portatrice di una tiroidite autoimmune. Questa condizione, se misconosciuta, può determinare ipotiroidismo anche lieve con le conseguenze sopra descritte. Se i risultati saranno normali potrà fare un ulteriore controllo a metà gravidanza. E se sono alterati? S è presente un ipotiroidismo questo andrà corretto rapidamente con la somministrazione di tiroxina. Se fosse presente un ipertiroidismo, ma è meno probabile, allora dovrà essere iniziata una terapia con farmaci che riducono la produzione di ormoni tiroidei. Bisogna considerare che, per ragioni di fisiologia, gli intervalli di normalità dei parametri tiroidei e del TSH sono un po diversi rispetto allo stato di non-gravidanza. In particolare il TSH, che è il vero termostato della tiroide deve avere concentrazioni non superiori a 2.5 uui/ml durante tutta la gravidanza. Cosa può succedere se la tiroide è malata in gravidanza? In alcuni casi si possono verificare aborti spontanei, parti prematuri, distacco di placenta, basso peso del nascituro fino ad alcuni casi estremi di morte intra-uterina del feto

19 Gli anticorpi positivi sono già una malattia? No; gli anticorpi alti indicano un quadro di patologia virtuale che potrà manifestarsi o meno con un quadro di ipotiroidismo (più frequente) o di ipertiroidismo (più raro). Indicano semplicemente che la funzione della tiroide deve essere controllata con maggior attenzione. Lo iodio, quindi, serve anche in gravidanza? Certamente. Anzi se un adulto ha bisogno di 150 mcg al dì di iodio una donna in gravidanza o durante l allattamento deve assumere almeno 250 mcg di iodio al dì. Perché? Per far funzionare bene la sua tiroide ma anche quella del nascituro quando comincerà a funzionare E quanto sale iodato devo assumere? In gravidanza è bene assumere poco sale, ma questo non sarà sufficiente a coprire il fabbisogno. Per questo motivo il suo ginecologo, l endocrinologo o il suo medico le potranno consigliare di assumere degli integratori contenenti iodio, studiati appositamente per la gravidanza. Sarebbe stato meglio controllare la tiroide prima della gravidanza? Bè, se una donna programma una gravidanza farebbe bene a controllare anche la tiroide; basta fare il TSH, è già sufficiente; inoltre potrebbe iniziare in anticipo la profilassi iodica. Raggiungere la iodio sufficienza non è un processo immediato. Una donna che è già in terapia con Tiroxina, durante la gravidanza è protetta? Si ma, poiché durante la gravidanza il fabbisogno di Tiroxina aumenta, chi esegue la terapia dell ipotiroidismo deve aumentare la posologia del farmaco, mediamente di un 35%, sempre sotto controllo medico. Insomma, bisogna stare sempre all erta Se si fanno le cose giuste ed in modo semplice ogni donna si potrà godere serenamente la sua gravidanza.

20 i disegni inseriti in questa pubblicazione sono opera degli allievi delle Scuole Elementari della Provincia della Spezia