Salvatore Scommegna U.O.C. Pediatria ed Ematologia Pediatrica

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1 Appropriatezza diagnostica e prescrittiva: tra Casi Clinici e Linee Guida Incontri Pediatrici Serali del San Camillo 30 ottobre 2013 Salvatore Scommegna U.O.C. Pediatria ed Ematologia Pediatrica

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3 Gerolamo, 15 anni Condotto in PS, accompagnato dai genitori e dal medico della Preospedalizzazione Chirurgica Pochi minuti prima, mentre stava per eseguire un prelievo, ha presentato perdita di coscienza, associata a scosse tonico cloniche degli arti e retroversione dei globi oculari, di durata < 1 minuto, a risoluzione spontanea Il prelievo era propedeutico ad intervento di riduzione di frattura delle ossa nasali (recente trauma non commotivo)

4 Gerolamo, 15 anni A.P.R.: storia di convulsioni febbrili in età infantile Allergia ad amoxicillina ac. clavulanico Anamnesi familiare: anche il fratello e la sorella hanno presentato convulsioni febbrili In particolare, il fratello ha presentato CF anche dopo i 5 anni, ed un episodio convulsivo in apiressia, con EEG negativo Anamnesi fisiologica: nato a termine da parto eutocico, PN 3500 gr, nega sofferenza neonatale, Apgar nella norma, SPM nei limiti di norma, buon rendimento scolastico

5 Gerolamo, 15 anni Esame obiettivo: condizioni buone. Parametri vitali nella norma. GCS 15. Apiretico. Vigile, reattivo, collaborante, ben orientato nel tempo e nello spazio. Non presenti deficit neurologici. Obiettività cardiologica normale. E.O. generale nella norma, se non lieve deformità della piramide nasale.

6 Gerolamo, 15 anni Approfondimenti diagnostici ECG: ritmo sinusale, 72 bpm. Tracciato nei limiti di norma. EEG: ritmo di fondo di tipo α a 6 cicli/sec, stabile, simmetrico, reagente. L iperpnea non modifica il quadro. Tracciato nei limiti di norma. Neurologo: il ragazzo ha avuto una sincope vasovagale da venipuntura, preceduta da sensazione di offuscamento visivo e accompagnata da brevi scosse tonico cloniche. Esame neurologico ed EEG nella norma. Non deve assumere terapia specifica, si raccomanda di eseguire successivi eventuali prelievi ematici in posizione clinostatica.

7 Gerolamo, 15 anni Conclusioni Dimesso dopo 12 ore di OBIP con diagnosi di sincope vaso vagale Prescrizioni: non necessari ulteriori approfondimenti diagnostici. Si confermano le raccomandazioni fornite dal neurologo.

8 Quale errore èstato

9 Sincope o convulsione?

10 Cos è una convulsione? La convulsione è un episodio di disfunzione neurologica acuta con modificazione improvvisa dell attività motoria, della percezione sensoriale, del comportamento Tipicamente è caratterizzata da scosse muscolari rapide ed incontrollabili E causata da un cambiamento dell attività elettrica dei neuroni corticali (anormalmente eccessiva o sincrona) Fonti: MedlinePlus, NICE Guidelines

11 Cos è una sincope? E una perdita di coscienza e del tono posturale, transitoria ed autolimitante che porta in genere a caduta, caratterizzata da: rapida insorgenza breve durata (in media 20 secondi) ripresa spontanea e completa dovuta ad una ipoperfusione cerebrale globale e transitoria (30 50% rispetto ai valori basali) Presincope: sensazione di imminente perdita di coscienza, con perdita transitoria del tono posturale, ma mantenimento della coscienza [Guidelines for the diagnosis and management of syncope (version 2009), by The Task Force for the Diagnosis and Management of Syncope of the European Society of Cardiology (ESC)]

12 .. o sincope convulsiva? In età pediatrica la sincope può causare movimenti simil convulsivi: irrigidimento mioclonie limitati movimenti clonici L ipossia globale transitoria che determina la sincope può causare anche soppressione corticale e disinibizione di strutture limbiche e sottocorticali La c.d. sincope convulsiva rappresenta un frequente motivo di errata diagnosi di epilessia La sincope convulsiva può essere differenziata dalla convulsione su criteri clinici

13 Convulsione o sincope convulsiva? Sintomi Convulsione Sincope convulsiva Rapporto temporale convuls/pdc convulsione precede o coincide con la pdc pdc precede la convulsione Aura premonitrice si no Sintomi prodromici no si Posizione tipica all esordio supina ortostatismo Movimenti involontari Tono muscolare durante l episodio Scosse tonico cloniche generalizzate prolungate, ritmiche e sincrone, automatismi aumentato brevi, multifocali, o 1 2 scosse cloniche, asincroni, aritmici ridotto Bava alla bocca, morso alla lingua si no Incontinenza si no Cute Calda, flushing, o cianosi Pallore, diaforesi Periodo post critico (letargia, confusione, irritabilità) Cefalea, dolore muscolare, aum si no si no

14 Nel caso di Gerolamo, una buona anamnesi (e conoscenza della fisiopatologia!) avrebbe permesso di evitare un EEG inutile

15 Sincope: epidemiologia Il 15 25% dei bambini adolescenti presentano almeno un episodio di sincope prima dell età adulta Prevale negli adolescenti e nel sesso femminile Rara prima dei 6 anni Costituisce il 3% degli accessi in PS

16 Sincope: perché conoscerla Nella gran parte dei casi è un evento benigno (di origine vaso vagale nel 61 80% dei casi), anche se spaventa il paziente e la sua famiglia Raramente, però, è espressione di una patologia grave, potenzialmente letale Principale obiettivo dell intervento medico è individuare i casi a rischio, indirizzandoli ad un corretto iter diagnostico terapeutico

17 Cause di sincope in età pediatrica Non cardiache Sincope vaso-vagale Ipotensione ortost / posturale Situazionale Correlata ad esercizio fisico Spasmi affettivi Disautonomia Ipersensibilità del seno carotideo Neuropsichiatriche (convulsioni, emicrania, iperventilazione, da conversione / psicogena, tumori cerebrali) Metaboliche (ipoglicemia, diselettrolitemia, malnutrizione, endocrinopatie, farmaci, tossine, intossicazione da CO) Gravidanza Cardiache Aritmie Tachicardia ventricolare (idiopatica, postoperatoria) Tachicardia sopraventricolare (es. S. WPW) Sindrome del Q-T lungo (congenita, da farmaci) Sindrome di Brugada Blocco A-V (congenito, acquisito es. post M. Lyme) Malattia aritmogena del ventricolo dx Condizioni rare (commotio cordis, sick sinus s.) Lesioni ostruttive (cardiomiopatia ipertrofica, stenosi valvolare aortica, ipertensione polmonare, S. Eisenmenger) Disfunzione miocardica (cardiomiopatia dilatativa, disordini neuromuscolari) Malattie infiammatorie (miocardite acuta, S. Kawasaki) Ischemia (anomalie coronarie, S. Kawasaki) Tumori cardiaci

18 Valutazione clinica L elemento più importante per la diagnosi differenziale èla descrizione dell episodio episodio e delle sue circostanze, anche se spesso i testimoni si rivelano poco attendibili L esame obiettivo il più delle volte non dà informazioni significative (eccezioni: aritmie, rumori cardiaci patologici) Nonostante questi limiti, una buona valutazione clinica di un episodio sincopale in età pediatrica consente di individuarne la causa in ¾dei casi

19 Descrizione dell episodio: episodio: momento della giornata ora dell ultimo pasto attività in corso fattori precipitanti (stress, paura, dolore...) sintomi associati (palpitazioni, tachicardia, dolore toracico, cefalea, respiro corto, nausea, diaforesi, amnesia, alterazioni visive ed uditive) posizione all esordio durata cosa chiedere? aspetto del paziente durante e subito dopo l episodio

20 Descrizione dell episodio: episodio: orientamento diagnostico (1) attività in corso: tosse, minzione, dolore... => sincope situazionale esercizio fisico => suggestivo di sincope cardiaca posizione: in piedi => s. vaso vagale sdraiato o seduto => s. cardiaca sintomi prodromici nausea, diaforesi, pallore, visione oscurata => s. vasovagale dolore toracico o assenza di prodromi => s. cardiaca

21 Descrizione dell episodio: episodio: orientamento diagnostico (2) durata breve ( 20 sec) => s. vaso vagale più lunga => tipica di altre cause conseguenze immediate rapida restitutio ad integrum => => s. vaso vagale stato confusionale, perdita controllo sfinterico => convulsione danni traumatici => più tipici della s. cardiaca che della vaso vagale

22 Anamnesi personale e familiare Frequenza e durata di eventuali episodi pregressi Storia personale e familiare per sincope, cardiopatie congenite ed acquisite (S. Kawasaki), neurologiche (convulsioni), malattie metaboliche Assunzione di farmaci (β bloccanti, Ca antagonisti, anti ipertensivi, farmaci che allungano il Q T), sostanze d abuso Storia mestruale Familiarità per: morte improvvisa, annegamento aritmie, impianto di pacemaker SIDS Familiarità per sordità (S. QT lungo)

23 Esame obiettivo Deve comprendere la misurazione della PA in clino ed ortostatismo Ipotensione ortostatica: decremento della PAS 20 mmhg e della PAD 10 mmhg dopo 3 minuti di ortostasi Particolare importanza ha l E.O. cardiologico (aritmie, rumori cardiaci patologici) e neurologico

24 Sincope, pre sincope, o dolore toracico indotti dall esercizio fisico Sincope preceduta da palpitazioni o dolore toracico, non preceduta da prodromi, in posizione supina o durante il sonno Storia Storia familiare di morte improvvisa, aritmie, cardiomiopatia, SIDS, impianto di pace maker, annegamento Storia Storia personale di cardiopatia congenita o acquisita (es. S. Kawasaki) o di intolleranza dell esercizio Obiettività cardiaca patologica I pazienti con queste caratteristiche devono essere sottoposti a monitoraggio e ad un approfondito work up cardiologico

25 Esami diagnostici Un ECG va eseguito in tutti i pazienti altri esami vanno eseguiti solo in caso di sospetti specifici: test di gravidanza sostanze d abuso elettroliti, glicemia, emogasanalisi (HbCO!) ormoni tiroidei emocromo (anemia) valutazione neurologica valutazione psichiatrica Esami di II livello cardiologici o neurologici (es. EEG) vanno concordati con lo specialista, solo in presenza di specifici quadri clinici o di forti dubbi di diagnosi differenziale

26 Sincope vaso vagale vagale Causata da un riflesso che determina ipotensione e/o bradicardia Cause scatenanti: stress emotivi, dolore, paura, manovre diagnostico terapeutiche, postura eretta prolungata, ambienti caldi, affollati, poco ventilati, ciclo mestruale, situazionale (tosse, minzione, defecazione, con stimolo paziente specifico) Il paziente è tipicamente in ortostatismo Condizioni predisponenti: anemia, disidratazione fame malattie intercorrenti esaurimento fisico, cessazione di esercizio prolungato

27 Sincope vaso vagale: vagale: clinica 1. fase prodromica: èspecifica di questa forma. Dura secondi minuti, il paziente la ricorda, caratterizzata da: sensazione di caldo o freddo, sintomi visivi o uditivi, cefalea, nausea, dolore addominale, sbadigli, pallore, respiro corto, diaforesi, vertigini, sensazione di testa vuota, di svenimento imminente. 2. perdita di coscienza: dura 5 20 sec. Colorito pallido o grigio, freddo, sudorazione profusa, a volte midriasi ed attività simil convulsiva. Il paziente non la ricorda, può riconoscere le voci intorno, ma non riuscire a parlare. 3. ripresa: dura 5 30 minuti. Possono persistere astenia, vertigini, cefalea, nausea. Possibile recidiva se il paziente si rimette in piedi troppo presto.

28 Sincope vaso vagale: vagale: trattamento

29 Sincope cardiaca Ipoperfusione cerebrale globale e transitoria, causata da gittata ittata cardiaca acutamente inadeguata per ostruzione all efflusso tachicardia bradicardia

30 Sincope cardiaca Rara (2 6% delle cause di sincope in età pediatrica), ma potenzialmente grave Il 17% degli atleti adolescenti deceduti per morte improvvisa ha un episodio sincopale in anamnesi La morte improvvisa è rara in età pediatrica (< 4: ), nell 85% dei casi è di origine cardiaca Una diagnosi corretta in questi casi è salva vita Un accurata anamnesi ed esame obiettivo ed un ECG consentono la diagnosi o un forte sospetto di sincope cardiaca nel 96% dei casi

31 Alterazioni ECG nella sincope Causa Segni ECG S. Wolff Parkinson White PR corto, QRS allargato, onda delta S. QT lungo QTc > 0,45 sec. S. Brugada ST sopraslivellato in V1 e V2 Cardiomiopatia ipertrofica Aritmie Ischemia cardiaca Segni di allargamento atriale sin, ipertrofia ventricolare sin, deviazione asse, anomalie del ST, T invertite, onde Q, R assenti o ridotte nelle derivazioni laterali ritmo anomalo o irregolare (es. bradicardia, BAV, TSV, TV) ST sopraslivellato, anomalie onde T o Q

32 Altre cause Spasmi affettivi: età (6 18 mesi) e contesto emotivo tipici. La sincope può essere convulsiva, associata a cianosi e pallore. Non necessita terapia. Prevalenza: 2 5%. Ipoglicemia: preceduta ed accompagnata dai sintomi tipici. In assenza di questi, la glicemia capillare ha bassa utilità. Gravidanza: la sincope èfrequente nel I trimestre, anche in gravidanze fisiologiche. Fare sempre un test di gravidanza in adolescenti! Conversione (isteria): contesto altamente emotivo. Sempre in presenza di testimoni, raramente causa danni traumatici, il paziente ricorda bene l episodio. Non è postura dipendente, non associata ad altre manifestazioni. Intossicazione da CO Intossicazione da CO: altri sintomi, molto variabili, prevalentemente cardiaci e neurologici, precedono ed accompagnano la sincope. Pensarci se il quadro non è

33 Management Secondo le linee guida organizzative prodotte da una task force della Regione Lazio, la sincope è una delle diagnosi per le quali è previsto il ricovero in OBI Pediatrica (durata prevista: 6 36 ore) Il ricovero ospedaliero può essere necessario solo nei casi in cui ènecessario il monitoraggio cardiologico e/o un approfondimento diagnostico Negli episodi successivi al primo, se non si hanno dubbi diagnostici, è sufficiente una breve osservazione fino al ritorno ad uno stato di benessere

34 Tilt test Riproduce in ambiente controllato le modificazioni neuromediate (ipotensione, bradicardia) che portano alla sincope vaso vagale Time e resource consuming Frequenti falsi positivi e negativi Indicazioni (Guidelines ESC 2009): nei casi di sincope ricorrente, in cui sono state escluse altre cause (cardiache o neurologiche), ma non è sicura l origine vaso vagale (es. diagnosi differenziale con forma psicogena o con epilessia)

35 Sindrome di Brugada Malattia aritmogena a trasmissione AD, prevalenza 1: Gene SCN5A (20 25% dei casi) Causa sincope o morte cardiaca improvvisa in pazienti giovani con cuore strutturalmente sano ECG basale peculiare: blocco di branca destra completo o incompleto e sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre, in assenza di ischemia cardiaca Rischio di morte improvvisa per fibrillazione ventricolare Può manifestarsi dall infanzia, ma colpisce in prevalenza maschi nella 3 4 decade

36 Sindrome di Brugada S. Brugada. ECG standard, derivazione V1

37 Sindrome di Brugada La sincope può comparire a riposo o durante il sonno o uno stato febbrile Anamnesi familiare spesso positiva Test alla flecaimide ed alla ajmalina: può slatentizzare il sopraslivellamento del tratto ST in soggetti con ECG standard normale Trattamento immediato: defibrillazione Trattamento a lungo termine: defibrillatore automatico permanente Prognosi: rischio di morte improvvisa a 2 anni dalla sincope del 30%

38 Sindrome familiare del QT lungo Malattia genetica, caratterizzata da ECG con allungamento dell intervallo QTc ed eventuale alterazione della morfologia dell onda T Numerosi geni responsabili, i più frequenti: KCNQ1, KCNH2, SCN5A Trasmissione AR o AD, prevalenza 1:5.000 Rischio di disturbi del ritmo (torsioni di punta, fibrillazione ventricolare) => sincope, morte improvvisa In alcune forme associata a sordità congenita => indagare familiarità

39 Misurazione del QTc QTc = QT/ RR (QTc lungo: > 440ms)

40 Sindrome familiare del QT lungo Sincopi frequenti durante o in conseguenza di uno sforzo fisico (in particolare il nuoto), o di uno stress emotivo o uditivo L ipokaliemia e numerosi farmaci (antiistaminici, macrolidi, antifungini, Bactrim, diuretici, antidepressivi triciclici, antipsicotici, antimalarici) sono controindicati o sconsigliati => possono scatenare un aritmia Terapie a lungo termine: beta bloccanti impianti di defibrillatori, pace maker, simpaticectomia sinistra

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42 Ferdinando, 14 anni Viene in Ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica per ipotiroidismo da tiroidite autoimmune ecografia tiroidea eseguita occasionalmente: nodulo di Ø9 mm nel lobo dx, ecostruttura parenchimale disomogenea TSH 9,7 mui/ml, FT4 0,52 ng/dl (vn 0,8 2) Ab anti Tg 1385 (vn < 60) Prescritta LT4 in altra struttura, ma la madre ha preferito somministrare terapia omeopatica per 2 mesi Esami di controllo: sostanzialmente invariati, con TSH 5,72

43 Ferdinando, 14 anni A.P.R.: un episodio sincopale all età di 8 anni, per cui è stato ricoverato in altro Ospedale. Accertamenti riferiti negativi. Intolleranza al lattosio. Esami per celiachia negativi, eseguiti per magrezza A. fisiologica: nulla di rilevante da segnalare, sviluppo puberale iniziato da circa 2 anni.

44 Ferdinando, 14 anni A. familiare: padre deceduto all età di 35 anni per morte improvvisa. Non aveva eseguito in precedenza accertamenti cardiologici. Nessun altro caso di M.I. o disturbi aritmici in famiglia. Familiarità negativa per patologia tiroidea.

45 Ferdinando, 14 anni Esame obiettivo: buone condizioni generali. Magrezza. Lieve aumento di volume della tiroide Pubertà IV stadio (testicoli ml) Programma: ripete ormoni tiroidei ed ecografia tiroidea; estensiva valutazione cardiologica. Non si prescrive terapia con LT4 prima della definitiva esclusione di cardiopatie aritmogene.

46 Ferdinando, 14 anni: follow up Funzione tiroidea: si conferma, in successivi esami, valori elevati di TSH (tra 5,2 e 8,9) e valori di FT4 sempre subnormali Ecografia tiroidea: confermato il quadro di tiroidite, volume tiroideo aumentato; presenta 2 pseudonoduli tipici della condizione, invariati in controlli successivi Valutazione cardiologica: una prima valutazione pone il sospetto di Sindrome di Brugada Non si prescrive terapia sostitutiva

47 Ferdinando, 14 anni: follow-up (2) Rivalutazione cardiologica (altro Centro): ECG, Ecocardiogramma, ECG sotto sforzo, Holter ECG nella norma (all Holter solo 5 extrasistoli sopraventricolari isolate, alcune condotte con aberranza) Si decide di prescrivere, previa firma del consenso informato, LT4 a basso dosaggio, da aumentare molto gradualmente, con monitoraggio clinico ed ECGrafico

48 Ferdinando, 14 anni: follow-up (3) Controllo dopo 2 mesi: Non riferiti effetti collaterali Normalizzazione degli ormoni tiroidei Invariata l ecografia tiroidea ECG: ritmo sinusale FC 54 bpm. Normale conduzione AV e ripolarizzazione ventricolare. QT c 0,38 sec. Aumento graduale del dosaggio di LT4 fino a raggiungere la dose piena, senza effetti collaterali

49 Ferdinando, 14 anni: Conclusioni Adolescente con ipotiroidismo da tiroidite autoimmune Il sospetto clinico di cardiopatia aritmogena non è stato al momento confermato Il trattamento con LT4 non ha causato al momento effetti collaterali Necessario proseguire il follow up

50 Ferdinando, 14 anni: Take home message La storia familiare di morte improvvisa e la storia personale di sincope imponevano un estensivo studio cardiologico per l esclusione di una cardiopatia aritmogena E necessaria grande attenzione nella gestione di fattori potenzialmente aritmogeni. Non sempre quelle che ci sembrano brillanti intuizioni si concretizzano (per fortuna dei pazienti!) in brillanti diagnosi

51 Grazie per l attenzione! l