NETWORK EMATOLOGICO DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA
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1 NETWORK EMATOLOGICO DELLA REGIONE EMILIA ROMAGNA
2 2009
3 Da' aggiorna' al 2011 Cortesia Dr. A. De Vivo
4
5 Ricerca di cloni EPN su emacche di pazienc (5 pazienc posicvi, eta compresa tra 35 e 71 anni) Bilirubina totale K.A SD.C Z.S G.C R.D mg/dl LDH CreaCnina mg/dl Aptoglobina <7 <7 <7 Emoglobina g/dl reccolocic 31% 75% 1.03% Globuli bianchi x 10 9 L Sangue periferico EDTA
6 Caso clinico Maschio, 37 anni. 1996: episodio di macroematuria; concomitante infezione malarica : astenia, dolori addominali e macroematuria 1999: diagnosi di EPN 2009: TBC (biopsia lfn mediastino), terapia specifica 2010: episodio vomito e macroematuria! PS! IRA (creatinina 16 mg/dl); anemia (Hb 6.7 gr/dl)!trasfonde
7 Danno renale nei pazienti con EPN " Virtually all patients with PNH have evidence of kidney damage by biopsy / imaging techniques or at postmortem examination1 " Autopsy and biopsy often show interstitial nephritis and fibrosis 1,2 Even' renali maggiori 1. Hillmen P et al. Am J Hematol 2010;85:553-9; 2. Clark DA et al. Blood 1981;57(1):83-9
8 TREATMENT AND F- UP K.A SD.C Z.S G.C R.D ecul ecul ecul BMT BMT dead A&W +2.5 Y +1 Y + 2 Y +2 y CR CR CR EPN+ EPN-
9 Difficoltà di diagnosi dell EPN Ritardo medio della diagnosi: 3-10 anni 1 Segni e sintomi d esordio (%) Trombosi Dispnea Insufficienza renale cronica Dolore addominale Anemia 40% 1 66% 2 63% 3 57% 2 89% 4 Affaticamento, calo della QdV 96% 2 Emoglobinuria 26% 4 Disfagia 41% 2 Disfunzione erettile 47% 2 1. Hillmen, et al. N Engl J Med. 1995;333: Meyers G et al. Abstract submitted to ASH 2007 for fatigue. 3. Hillmen, P, et al. Blood. ASH Abstract Rosse. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria In: R Hoffman; EJ Benz; SJ Shattil et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 3rd ed. New York: Churchill-Livingstone; 2000:
10 Dove cercare l EPN Guidelines of the PNH International Interest Group, Blood. 2005;106: # Anemia aplastica # Sindromi mielodisplastiche # Emoglobinuria senza ematuria # Anemia emolitica acquisita Coombs negativa (spec. senza infezione e senza anomalie cellulari, es. schistociti) # Trombosi venosa in siti atipici anche la trombosi arteriosa è osservata nel EPN, ma meno comunemente di quella venosa # Disfagia e dolore addominale episodici con LDH anormale Parker, et al. Blood. 2005;106:
11 Sottogruppi selezionati con MDS hanno più probabilità di presentare un clone granulocitico EPN 1 I pazienc affeh da sindrome mielodisplascca con anemia refra@aria (RA- MDS), che hanno cloni EPN, spesso presentano una delle seguenc cara@eriscche 2 Midollo osseo ipocellulare CitogeneCca normale Elevata probabilità di risposta a terapia immunosoppressiva PosiCvità per HLA- DR15 Trombocitopenia da moderata a grave L'MDS ipoplascca può essere difficile da discnguere dall'aa 3 Le linee guida NCCN 2012 raccomandano di so@oporre tuh i pazienc con MDS a test per l'individuazione dell'epn, al momento della diagnosi e periodicamente 4 1. Galili N et al. American Society of Clinical Oncology; 30 maggio 2009; Orlando, FL., USA Abstract Brodsky RA. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2006: Kasahara S et al. Br J Haematol. 2002;118: NaConal Comprehensive Cancer Network. Sindromi mielodisplascche: Linee guida NCCN versione ; 11
12 Caso R.D. Esordio con piastrinopenia Resistente a PDN, Ig! terapia con romiplos'm x 1 anno Evolve in pancitopenia Viene nel nostro centro! valutazione x EPN! clone 6-7% Avviato al TMO da fratello HLA- iden'co F- up CR a > 1 anno dal trapianto (EPN neg)
13 Spun' di discussione Quan' altri pazien' con EPN dal 2011 ad oggi?! nuovo o ria]vazione registro RER? follow up dopo il 2011 per quelli in tra`amento o in osservazione? Quali da'? con che frequenza? Come inviare gli aggiornamen'? On line? Per posta? Quali parametri (on/off therapy)? Come informare la periferia? U'le un PDT regionale?
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