ASPETTI GENETICI, FISICI, MOTORI, MEDICI.

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1 LEZIONE: LA SINDROME DI DOWN (PRIMA PARTE) PROF. RENZO VIANELLO

2 Indice 1 UN PO DI STORIA ASPETTI GENETICI, FISICI, MOTORI, MEDICI SVILUPPO COGNITIVO: MEMORIA SVILUPPO COGNITIVO: INTELLIGENZA LO SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO di 10

3 1 Un po di storia La sindrome più conosciuta è la sindrome di Down. Credo che tutti noi ne abbiamo, in modo diretto o indiretto, esperienza. È questo l argomento di questa lezione e della successiva. 1 Già nel 1866 un pediatra inglese scrisse di questa sindrome (Langdon Down). È interessante notare che aveva già colto alcune caratteristiche cruciali. Quelle fisiche era facile: faccia ampia, occhi particolari, lingua grossa ecc. Down aveva già colto che c erano delle difficoltà linguistiche specifiche (vedremo che le difficoltà linguistiche sono, come dire, ancor più gravi che quelle intellettive), durata della vita molto breve (per fortuna adesso le cose sono cambiate), una personalità che, con le parole che si usavano quella volta, è stata definita umorale, cioè che vuol dire variabile, poco prevedibile. Inoltre Down sottolineò che gli apprendimenti andavano e venivano, cioè erano molto instabili. Nel 1959 abbiamo la scoperta che la sindrome è causata da una trisomia, (trisomia 21). 1 Si tratta di temi che sono ampiamente ripresi nel capitolo 6 del Volume Disabilità Intellettive Edizioni Junior (Bergamo). 3 di 10

4 2 Aspetti genetici, fisici, motori, medici. È la causa di disabilità intellettiva più diffusa. Nei manuali, di norma, troviamo uno ogni Forse oggi è meglio dire uno ogni 1000, anche perché c è quello che è chiamato l aborto terapeutico. Nelle varie nazioni abbiamo delle diversità non indifferenti proprio perché a seconda anche della religione, della cultura si fa un diverso ricorso all aborto terapeutico. I concepimenti sono di più. In 3 casi su 4 si concludono con un aborto spontaneo o comunque con la nascita di un bambino non vivo, altrimenti la frequenza sarebbe 4 volte quella attuale. Sono tante le persone con sindrome di Down in Italia: o più. Abbiamo detto che la causa genetica è un cromosoma in più, cioè 3 invece dei 2 soliti, ma abbiamo varie situazioni. C è la trisomia chiamata piena o libera, che è quella più frequente. Diciamo che bambini su 20 sono in questa situazione. Poi abbiamo la forma a mosaico (2-4 % degli individui). Alcune cellule sono con la trisomia e altre no. Ci si aspetterebbe, come dire, delle prestazioni migliori per quelli che sono a mosaico. Questo è vero, ma non quanto ci si aspetta; evidentemente avere anche solo una parte delle cellule con trisomia comporta dei seri problemi. Abbiamo anche una forma chiamata con traslocazione non bilanciata. Immaginiamo la situazione in cui un genitore ha una traslocazione bilanciata. Significa che 2 cromosomi si sono attaccati tra di loro, ma senza gravi conseguenze. Nel momento in cui viene concepito un bambino, questi due cromosomi attaccati possono passare insieme e si ha allora un caso di trisomia. L aspetto 4 di 10

5 rilevante è che la probabilità che un altro figlio abbia la sindrome di Down è molto alto. Bisogna informare i genitori. Infine abbiamo delle forme abbastanza rare. Non mi soffermerei sugli aspetti fisici perché essi sono molto conosciuti. Preferisco sottolineare che spesso c è ipotonia muscolare (non sempre). Fisioterapia, esercizio fisico, sono molto importanti per la sindrome di Down. Lo sviluppo motorio tende ad essere coerente con lo sviluppo cognitivo, cioè in ritardo (oppure con qualche difficoltà in più a causa dell ipotonia). Le condizioni di salute preoccupano molto i genitori. I difetti cardiaci congeniti sono frequenti. Anche questo è il motivo per cui anche solo 100 anni fa la grandissima maggioranza dei bambini con sindrome di Down moriva prima di compiere i 10 anni di vita. Abbiamo fatto progressi enormi e per quasi tutti i bambini che hanno difetti cardiaci seri, ci sono interventi chirurgici adeguati. Poi bisogna fare attenzione alla vista, all udito, al funzionamento tiroideo, ai denti. Un bambino su due tende ad essere obeso e quindi ci sono problemi di dieta. Può esserci anche un invecchiamento precoce, anche se non dobbiamo esagerare nel ritenere che questo invecchiamento sia più precoce di quanto è in realtà. Adesso è frequente che persone di 50 anni con sindrome di Down non abbiano problemi di invecchiamento o di demenza. I problemi della fertilità e della sessualità spesso angosciano i genitori (a dire il vero più a livello di scuola secondaria di primo e di secondo grado, che non a livello di scuola primaria o di scuola dell infanzia). C è una sterilità in percentuale estremamente alta nei maschi, perché c è una produzione inferiore di spermatozoi. Comunque almeno un caso di paternità è stato documentato. Per quanto 5 di 10

6 riguarda le donne nel 2004 una rassegna citava 34 casi di donne con sindrome di Down che avevano avuto dei figli e circa metà di questi con la sindrome di Down. Consideriamo ora le aspettative di vita. Recenti ricerche ci dicono che in 100 anni siamo passati da 10 a 60 anni. Questo è dovuto ad un miglioramento della qualità della vita a tutti i livelli tra cui gli interventi per eliminare i difetti cardiaci. 6 di 10

7 3 Sviluppo cognitivo: memoria. Un modo per valutare la memoria è innanzitutto quello di vedere quante cose contemporaneamente possono essere ricordate. Se dico: mela, pane, carta, banana, sale, quante riesco a ricordarmene subito e quante ne dimentico? Questo è il cosiddetto span di memoria, cioè la capienza della memoria a breve termine. I bambini e i ragazzi con la sindrome di Down forniscono prestazioni inferiori nella memoria a breve termine verbale non solo rispetto a quelli che hanno la stessa età cronologica, ma anche rispetto a quelli che hanno più o meno uguali prestazioni intellettive (cioè la stessa età mentale). Essi non hanno lo stesso problema a livello visuo-spaziale, cioè nel ricordo di immagini o di percorsi spaziali. In questo caso sono in pari con la loro età mentale. Un altro elemento rispetto al quale sono un po sotto la loro età mentale (esecutivo centrale; Baddeley) è nel compiere azioni mentali complesse, che richiedono controllo e strategie. Quando il bambino con sindrome di Down deve fare più cose contemporaneamente nella mente fa un po più fatica del bambino che ha la sua stessa età mentale. 7 di 10

8 4 Sviluppo cognitivo: intelligenza. Se consideriamo la letteratura internazionale (prendiamo ad esempio un manuale pubblicato qualche anno fa in America) restiamo un po sconvolti, perché scopriamo che a 18 anni il quoziente intellettuale medio delle persone con sindrome di Down è e l età mentale 4 anni. Per fortuna in Italia non è così. In Italia, credo soprattutto grazie all integrazione scolastica e sociale, i quozienti intellettuali dei ragazzi con sindrome di Down tendono ad essere superiori, ma soprattutto lo sono le loro età mentali. Il quoziente intellettuale è collegato con l età dei coetanei. Quando un bambino con sindrome di Down ha 2-3 anni il suo quoziente intellettuale può essere Con il passare del tempo cala progressivamente, ma questo non vuol dire che non ci sia progresso. Esso c è in termini di età mentale. Non c è un deterioramento, ma un decrescere del ritmo di sviluppo. 8 di 10

9 5 Lo sviluppo comunicativo e linguistico. Questo è un argomento molto tecnico e allora ho preparato delle slide che dovrebbero aiutare. Nei primi 3 anni di vita la variabilità è notevole (ma questo dovremmo dirlo sempre perché ci sono bambini dotati e meno dotati all interno di ogni sindrome). La comunicazione non verbale è in linea con l età mentale. La comprensione linguistica è fortunatamente migliore della produzione. Il lessico (quantità di parole) è abbastanza carente. Nei primi 3 anni di vita molto spesso non ci sono ancora le frasi. L aspetto fonologico (cioè come pronuncia le parole), è carente. Fortunatamente la pragmatica è migliore (cioè si fa capire). In un modo o nell altro i bambini e i ragazzi con sindrome di Down riescono a farsi capire più di quanto ci si aspetterebbe dal loro livello linguistico. Dai 3 ai 6 anni ovviamente abbiamo dei progressi. Cominciano a venir prodotte le prime frasi di più parole. Siamo comunque di fronte ad uno sviluppo abbastanza lento. Per esempio a 4 anni la produzione lessicale è come quella dei bambini a sviluppo tipico di mesi e a 5 anni è quella del bambino di 2 anni. Del resto l avevamo già anticipato perché lo sviluppo linguistico è un punto di debolezza della sindrome di Down, cioè è inferiore allo sviluppo dell intelligenza. È un grave errore pensare di poter capire qual è la sua intelligenza dal suo linguaggio; è un errore che non si deve fare perché l intelligenza è spesso superiore. Abbiamo le prime frasi di due parole e lentamente i primi maschili e femminili. Permangono difficoltà a livello fonologico e l aspetto pragmatico, grazie all uso di sorrisi, alla ricerca del contatto visivo, alla motivazione alla comunicazione, è migliore rispetto a quanto abbiamo già detto. 9 di 10

10 Dai 6 anni alla prima adolescenza: l ultima slide di questa nostra lezione. La variabilità forse si accentua, nel senso che l ambiente sociale incide, per cui i bambini molto ben seguiti cominciano ad avere risultati migliori rispetto a quelli che sono poco seguiti. La comunicazione non verbale è in pari con l età mentale. La comprensione linguistica continua ad essere migliore della produzione, cioè capiscono più di quello che producono (quindi noi dobbiamo ricordarcelo e dobbiamo parlare e sapere che capiscono più di quanto loro riescono a dire). La produzione lessicale assomiglia più a quella di un bambino di scuola dell infanzia che non a quella di un bambino di scuola primaria. Le frasi tendono ad essere corte. Chi ha esperienza lo sa molto bene, anche se ci sono delle eccezioni significative. Permangono alcune carenze a livello fonologico. L aspetto pragmatico è buono. Due parole sulla variabilità: ci sono delle persone con sindrome di Down (sono state chiamate eccezioni positive), che hanno un linguaggio molto buono. La letteratura ne ha studiate molto a fondo almeno 3. Proprio dalla letteratura emerge un dato estremamente interessante e cioè che le 3 ragazze (che poi sono diventate donne), avevano un linguaggio molto evoluto, con frasi lunghe, inserimento di frasi relative, causali, temporali e così via. Si è andati a vedere quale era la loro intelligenza per avere un linguaggio così buono: in termini di età mentale essa era tra i 5 e i 6 anni. Perché questo è un dato che sembra negativo, ma in realtà è positivo? È molto positivo perché ci dimostra che le basi cognitive di un buon linguaggio non devono essere quelle degli anni, ma che bastano 5-6 anni di età mentale. Questo significa che adeguati interventi in famiglia, educativi, di istruzione a scuola, abilitativi, che portino il livello intellettivo, cognitivo, ad essere almeno quello dei 5-6 anni possono avere degli effetti molto positivi a livello linguistico. 10 di 10

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