Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

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1 Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

2 Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: : 2n+1 La non-disgiunzione meiotica è la prima causa di aneuploidia nell uomo

3

4 Non disgiunzione in I divisione meiotica= tutti i gameti sono anomali e daranno origine per metà a zigoti trisomici (2/4) e per metà a zigoti monosomici(2/4) Non disgiunzione in II divisione meiotica= metà dei gameti sono anomali e daranno origine a zigoti trisomici (1/4) e a zigoti monosomici (1/4)

5 NB: La probabilità di ricorrenza del fenomeno in una coppia che abbia già concepito un feto affetto da tali sindromi è paragonabile a quella della popolazione generale.

6 Le aneuploidie autosomiche

7 La monosomia autosomica è una condizione letale, molto rara anche negli aborti spontanei e nei nati vivi (gli embrioni monosomici vengono eliminati precocemente)

8 Le trisomie autosomiche Condizione relativamente comune, generalmente letale, ma compatibile con diversi gradi di sviluppo. 50% di tutti i casi di anomalie cromosomiche riscontrabili nei feti abortiti spontaneamente Solo poche trisomie possono riscontrarsi nei nati vivi La trisomia del cromosoma 21 è l unica che permette il raggiungimento dell età adulta

9 Le trisomie autosomiche nell uomo

10 Trisomia del cromosoma 13 (47,+13 Sindrome di Patau) 1/15000 nati vivi Condizione letale (2-4 mesi) Malformazioni della faccia, degli occhi, degli arti; gravi anomalie degli organi interni, del sistema nervoso e del cuore. Correlazione con l età materna avanzata

11 Trisomia del cromosoma 18 (47,+18 Sindrome di Edwards) 1/6000, 1/8000 nati vivi. Condizione letale (3-6 mesi). Piccoli alla nascita Crescita lenta Ritardi mentali Pugni serrati (5 dito sovrapposto al terzo) Malformazioni dei piedi e del cuore 80% dei nati vivi è di sesso femminile

12 Trisomia del cromosoma 21 (47,+21 Sindrome di Down) Descritta per la prima volta da John Langdon Down nel 1866 e associata a trisomia del 21 da Jerome Lejeune nel /800 nati vivi. È una delle cause più frequenti di ritardo mentale nei bambini e di difetti cardiaci. - testa piatta e grande - lingua solcata e sporgente - crescita fisica e mentale ritardate - difetti congeniti del cuore (40%) - sordità; - alta incidenza di infezioni respiratorie e leucemie

13

14 Cromosoma 21 Le regioni cromosomiche associate ai diversi sintomi della sindrome di Down sono state individuate mettendo in relazione alcune delezioni con i fenotipi che ne derivano.

15 Relazione tra età materna e Sindrome di Down

16 Il 95% dei casi di sindrome di Down èdovuto a NON-DISGIUNZIONE MEIOTICA 90% di origine materna 75% durantela meiosii,25% durantela meiosiii 5% di origine paterna 50% durantela meiosii,50% durantela meiosiii Sindrome di Down primaria Il 5% dei casi di sindrome di Down èdovuto a TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA (rottura e perdita del braccio corto di due cromosomi acrocentriciseguita da fusione dei due bracci lunghi in un unico cromosoma) Sindrome di Down familiare Nel2% deicasièdovutaa NON-DISGIUNZIONE MITOTICA mosaico Sindrome di Down da mosaicismo

17 Cariotipo di un bambino affetto da Sindrome di Down primaria (da non-disgiunzione meiotica)

18

19 Cariotipo di un individuo portatore di traslocazione robertsoniana (15-21)

20 Sindrome di Down familiare

21

22 Sindrome di Down da mosaicismo Causato da una non-disgiunzione mitotica nella fase post-zigotica produzione di popolazioni cellulari con la trisomia (mosaico)

23 Mosaicismo post-zigotico Il 5-8% delle trisomie dipendono da una non-disgiunzione avvenuta abbastanza precocemente in una mitosi durante la segmentazione dello zigote. Più tardivamente avviene la non disgiunzione minore sarà il grado di manifestazione della sindrome. Perché?

24 La precocità della mutazione determina l entità del mosaicismo

25 Le aneuploidie dei cromosomi sessuali Più comuni di quelle autosomiche (1/400 nei maschi; 1/650 nelle femmine). Monosomia di X compatibile con la vita (contrariamente alle monosomie autosomiche). Monosomia Y sempre letale

26 Sindrome di Turner (45,X) 1/10000 nati vivi (ma il 95-99% degli embrioni 45,X muore prima della nascita). 1% di tutti i concepimenti. 75% dei casi: non disgiunzione paterna Bassa statura Pliche cutanee ai lati del collo Ipoplasia mammaria Ovaie rudimentali Caratteristico gonfiore delle mani e dei piedi alla nascita Ipoacusia Ridotta capacità aritmetica e di percezione spaziale Alta incidenza di coartazione aortica

27 Sindrome di Klinefelter (47,XXY) 1/1000 nati maschi Il fenotipo non si manifesta fino alla pubertà Ridotta sviluppo sessuale con scarsissima fertilità Atrofia testicolare Livello intellettivo inferiore alla norma

28 Una percentuale significativa dei maschi Klinefelter è costituita da mosaici (cellule XY e cellule XXY): non disgiunzione mitotica nelle cellule embrionali. 60% dei casi : non disgiunzione meiotica in madri di età avanzata. XXXY e XXXXY aumento della gravità della sintomatologia e del ritardo mentale

29 Sindrome XYY (S. di Jacobs) (47,XYY) 1/2000 nati maschi Altezza superiore alla norma Disturbi della personalità Spesso deficit intellettivo. Non-disgiunzione durante la II divisione meiotica maschile

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