La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Prenatal diagnosis and screening: what is changing?

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Giorgina Andreoli
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1 PROGRAMMA / PROGRAM La diagnosi prenatale e gli screening prenatali: cosa sta cambiando? Prenatal diagnosis and screening: what is changing? Sponsorizzato da PerkinElmer e Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Sponsored by PerkinElmer and Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Busto Arsizio, 18 Settembre th September 2015 Programma/Agenda Registrazione dei partecipanti / Registration Saluto del Presidente TOMA e del Direttore Scientifico / Welcome of TOMA President and Chief scientific officer Prima sessione / 1st Session: Diagnosi prenatale / Prenatal Diagnosis Mosaicismi confinati alla placenta (CPM), mosaico fetale vero (TFM) e disomia uniparentale (UPD) da un'esperienza di casi di campioni di villi coriali / Confined Placental mosaicism (CPM), true fetal mosaicism (TFM) and uniparental disomy (UPD): an experience on first trimester cytogenetic prenatal diagnoses (G. Simoni) Microarray cromosomici in diagnosi prenatale / Chromosomal microarray in prenatal diagnosis (F. Malvestiti) 1 of 7

Programma/Agenda 08.30 09.00 Registrazione dei partecipanti / Registration 09.00 09.

2 Prevalenza delle microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti: studio mondiale condotto su circa 9500 diagnosi prenatali mediante PrenatalBoBsTM / Prevalence of recurrent pathogenic microdeletion and microduplication in over pregnancies by PrenatalBoBsTM M icroarray in diagnosi prenatale: la complessità della consulenza genetica / Prenatal chromosomal microarray analysis: the complexity of genetic counseling (E. Pompilii) Discussione / Discussion Pausa caffè / Coffee break Seconda sessione / 2nd Session: Screening prenatali / Prenatal screenings Screening tradizionali per le aneuploidie fetali e screening per preclampsia / Traditional screening for fetal aneuploidies and screening for preclampsia (N. Persico) Screening basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali (13,18,21, X/Y) / Cell-free DNA testing for fetal aneuploidies (13,18,21,X/Y) (T. J. Musci) Interpretare i risultati NIPT: i mosaicismi feto-placentari e le implicazioni sulla scelta tra amniocentesi o villocentesi come test di conferma dopo un risultato NIPT ad alto rischio / Interpreting NIPT results: feto-placental mosaicism and the implication on choice between confirmatory amniocentesis or CVS after a positive cfdna testing result (F. R. Grati) Pranzo / Lunch Sindrome da microdelezione 22q11: comprendere l'importanza emergente di questa sindrome / 22q11 microdeletion syndrome: understanding the emerging importance of this syndrome (C. Izzi) NIPT per microdelezioni e malattie monogeniche / NIPT for microdeletions and monogenic diseases (Y. Yaron) 2 of 7

and microduplication in over 9.500 pregnancies by PrenatalBoBsTM 10.30 10.

3 Oltre la trisomia 21: un approccio alternativo al counseling genetico per gli screening e la diagnosi prenatale - Dovremmo continuare a concentrarsi sulle aneuploidie ricorrenti? / Beyond Trisomy 21 - an alternative approach to prenatal fetal screening and diagnosis counseling - subtitle: Should we keep focusing on the common aneuploidies? (J. Ferreira) NIPT: sfida dell'innovazione responsabile dello screening prenatale / NIPT: challenge of responsible innovation in prenatal screening (F. Forzano) Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale oggi: alleati o nemici? / Ultrasound, FTS, NIPT and prenatal diagnosis today: enemies or allies? (F. Prefumo) Conclusioni, domande e risposte e tavola rotonda con i relatori / Roundtable discussion, questions and answers Compilazione questionario ECM / CME questionnaire Sede del congresso/conference venue: Aula conferenze, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. Via Francesco Ferrer 25/27, Busto Arsizio, Varese (Italia) Tel: Relatori/Invited Speakers: - Dr. Jose Carlos Pinto Ferreira, MD, PhD - 1st Department of Obstetrics and Gynecology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland zec1962@gmail.com - Dr. Francesca Forzano, MD - Genetista Clinico, S.S.D.Genetica Medica, E.O. Ospedali Galliera, Via Volta 6, Genova forzanof@galliera.it - Dr. Francesca Romana Grati, Ph.D., ErCLG - R&D Director, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. fgrati@tomalab.com 3 of 7

40 NIPT: sfida dell'innovazione responsabile dello screening prenatale / NIPT: challenge of responsible innovation in prenatal screening (F. Forzano) 15.40 16.

4 - Dr. Claudia Izzi, MD - Genetista clinico, Centro di diagnosi prenatale, D i p a r t i m e n t o o s t e t r i c o g i n e c o l o g i c o, S p e d a l i c i v i l i d i B r e s c i a izziclaudia@yahoo.it - Dr. Francesca Malvestiti, ErCLG - TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. fmalvestiti@tomalab.com - Dr. Thomas J. Musci, MD - Chief Medical Officer at Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Clinical Faculty, University of California tmusci@ariosadx.com - Dr. Nicola Persico, MD - Clinica Ostetrica 'L. Mangiagalli', Fondazione IRCCS C a ' G r a n d a, O s p e d a l e M a g g i o r e P o l i c l i n i c o, M i l a n o nicola.persico@googl .com - Dr. Eva Pompilii, MD - TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.; Gynepro Medical (Bologna); Ospedale Santorsola (Bologna) eva_pompilii@yahoo.it - Dr. Federico Prefumo, MD - Dirigente Medico, Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Spedali Civili di Brescia e Vice Presidente SIEOG federico.prefumo@gmail.com - Prof Giuseppe Simoni - Chief Scientific Officer, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A. gsimoni@tomalab.com - Prof. François Vialard, PharmD, PhD - Genetics Unit, CHI de Poissy St Germain en Laye, Unit Gamete, Implantation, Gestation, UVSQ, Montigny le Bretonneux, France francois.vialard@uvsq.fr fvialard@hotmail.com - Dr. Yuval Yaron, MD - Director Prenatal Diagnosis Unit Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center; Associate Professor, Department of Obstetrics & Gynecology, Sackler F ac ulty o f M e d i c i n e, Tel Aviv U n iversity yuvaly@tlvmc.gov.il RESPONSABILE SCIENTIFICO Dott.ssa Francesca R. Grati COMITATO SCIENTIFICO Dott.ssa Francesca R. Grati, Dr. Federico Maggi, Prof. Giuseppe Simoni, Dr. Eva Pompilii 4 of 7

Musci, MD - Chief Medical Officer at Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Clinical Faculty, University of California tmusci@ariosadx.com - Dr. Nicola Persico, MD - Clinica Ostetrica 'L.

5 SEGRETERIA ORGANIZZATIVA SIG.RA SILVIA NAVA Tel Fax X.Y. Editore - Dott.ssa Virginia Martelli info@editorexy.it Tel PRESENTAZIONE DEL CONVEGNO Nell'ambito della diagnosi prenatale negli ultimi anni si sono sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di valutare e pronosticare, in modo sempre più dettagliato, lo stato. L'ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili sia nell'ambito degli screening non invasivi sia in quello della diagnosi prenatale pone numerosi quesiti su come combinare il nuovo che avanza con i percorsi clinico/diagnostici oramai consolidati. Durante questa giornata verranno dunque presentate le basi scientifiche entro cui affondano le radici dei nuovi test. Gli obiettivi di questo convegno sono: 1. - Presentare l'epidemiologia della anomalie citogenetiche e submicroscopiche nella popolazione prenatale generale in relazione all'età materna e all'epoca gestazione 2. - Descrivere i metodi di rilevamento delle copy number variations su campioni fetali 3. - Presentare la sindrome 22q11 e la sua rilevanza clinica 4. - Discutere circa la complessità della consulenza genetica pre- e posttest dei microarray in diagnosi prenatale 5. - Presentare la biologia e la genetica dei mosaicismi fetoplacentari e l'impatto che questo fenomeno ha nell'ambito dei test di screening su DNA a libero circolante nel sangue materno e nella scelta del test di conferma dopo risultato ad alto rischio per trisomia 6. - Descrivere i metodi di screening tradizionali della trisomia 21 e i nuovi approcci per lo screening della preclampsia 5 of 7

pronosticare, in modo sempre più dettagliato, lo stato.

6 7. - Descrivere il principio su cui si basano gli screening su DNA libero circolante nel sangue materno, la loro utilità e i loro limiti nell'identificazione delle aneuploidie, microdelezioni, mutazione monogeniche fetali 8. - Discutere circa le modalità più appropriate di integrazione delle nuove tecnologie nei diversi percorsi clinici e diagnostici 9. - Discutere e valutare i vari aspetti etici e di consulenza correlati all'integrazione dei nuovi test su DNA libero circolante nel sangue materno. Il congresso sarà aperto alle seguenti figure professionali: Medici di ginecologia, genetica medica; biologi di genetica medica di laboratorio; tecnici di laboratorio Numero posti disponibili: numero limitato (100). La conferma dell avvenuta iscrizione avverrà per mezzo entro il 01/09/2015 Learning Objectives: 1. Describe the epidemiology of all cytogenetic abnormalities in prenatal population 2. Describe the epidemiology of common pathogenic submicroscopic abnormalities in prenatal population 3. Summarize the technologies for fetal CNV detection in prenatal samples 4. Discuss the clinical utility and limitations of microarray and targetted analyses for CNVs detection in prenatal diagnosis 5. Review the literature surrounding 22q11.2 microdeletion syndrome and describe the importance of this condition 6. Discuss the complexity of pre- and post-test genetic counseling of prenatal microarrays 6 of 7

- Discutere e valutare i vari aspetti etici e di consulenza correlati all'integrazione dei nuovi test su DNA libero circolante nel sangue materno.

7 7. Describe the biologic phenomenon of mosaicism in CVS samples and the risk of fetal involvement 8. Summarize the technologies and biologic foundation of noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy 9. Describe the traditional screening tests for fetal aneuploidies 10. Describe the newest screening tests for preeclampsia 11. Summarize the technologies and biologic foundation of noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy 12. Explain the utility and limitations of cfdna testing for fetal aneuploidy 13. Explain the utility and limitations of cfdna testing for microdeletions and sex chromosome aneuploidies 14. Discuss the newest screening paradigms and how cell-free DNA testing is impacting current 15. Discuss how to appropriately integrate ultrasound, traditional screenings and cfdna testing for risk prediction of fetal aneuploidy and diagnostic testing for better patient counseling 7 of 7

Describe the newest screening tests for preeclampsia 11. Summarize the technologies and biologic foundation of noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy 12.

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