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1 omeostasi

2 Cause di malattia Genetiche: relativamente poche e derivano da alterazioni a carico di uno o più geni. Esempio: sindrome di Down (dovuta a trisomia del cromosoma 21); sindrome di Turner (dovuta ad una monosomia parziale o completa del cromosoma X e caratterizzata da ipogonadismo in soggetti fenotipicamente femminili).

3 Trisomia 21

4

5 Sindrome di Turner

6

7 Ambientali: sono numerosissime. cause chimiche (alimenti, mancanza o abbondanza di ossigeno, farmaci, sostanze utilizzate nell ambito lavorativo, inquinanti ambientali, ecc ) biologico-infettive (virus, batteri, parassiti, ecc ) fisiche (radiazioni, temperatura, elettricità, traumi meccanici, ecc )

8 ambiente Lavoro Industria, agricoltura l atmosfera, l acqua ed il suolo contesti di tipo sociale, come un paese o una nazione (con tutti i fattori relativi alle abitudini di vita, alla dieta, alla localizzazione geografica, ecc ) realtà domestica abitudini individuali (fumo, alcool, uso di sostanze psicotrope, ecc ).

9 CAUSE DI DANNO Agenti chimici: IPOSSIA METABOLITI REATTIVI DELL OSSIGENO SOSTANZE TOSSICHE Agenti fisici: RADIAZIONI TEMPERATURA Cause iatrogene: FARMACI Dieta: ALCOOL ETILICO DIGIUNO CARENZE NUTRIZIONALI (Vitamine) OBESITA

10 IPOSSIA

11 Tipi di ipossia: Ipossia ipossica Ipossia anemica Ipossia stagnante Ipossia ischemica Ipossia istotossica

12 Ipossia ipossica riduzione della pressione parziale di ossigeno nell aria in montagna (sistema tampone H 2 CO 3 /HCO 3- ) Ambienti ricchi di monossido di carbonio e di anidride carbonica

13 Alterazioni a carico dell apparato respiratorio: Insufficiente ventilazione alveolare: malformazioni della gabbia toracica (scoliosi, cifosi, fratture multiple delle costole); interferenze con la stimolazione nervosa dei muscoli respiratori (poliomielite, miastenia gravis, tetano); aumento della pressione intracranica che influisce sul centro respiratorio del cervello (meningite, tumori cerebrali, iperdosaggio di anestetici e narcotici); malattie a carico dei bronchi e dei polmoni (malattie croniche ostruttive, come asma, bronchite, enfisema), malattia delle membrane ialine nei neonati.

14 Insufficienza della scambio gassoso: malattie da riduzione della superficie respiratoria (tumori), malattie da ispessimento della membrana alveolare (edema, fibrosi).

15 Ipossia anemica: Diminuzione del trasporto dell ossigeno: anemie Diminuzione dell affinità dell emoglobina per l ossigeno (CO nel sangue).

16 Ipossia stagnante e ipossia ischemica alterata cessione di ossigeno ai tessuti: diminuzione del flusso ematico (scompenso cardiaco, ipotensione ad esempio per emorragie, presenza di trombi o emboli, compressioni esercitate sui vasi), ostacoli nel compartimento interstiziale per cui aumenta la distanza tra il circolo e le cellule (edemi, tumori).

17 Ipossia istotossica E dovuta alla presenza di sostanze tossiche, che impediscono l utilizzo dell ossigeno da parte delle cellule (arsenico, cianuro ecc.).

18 Manifestazioni cliniche dell ipossia Acidosi metabolica. In mancanza di ossigeno le cellule utilizzano la glicolisi anaerobia per produrre ATP. Tale glicolisi termina con la produzione di acido lattico, che abbassa il ph. Debolezza muscolare e stanchezza. I mitocondri non possono funzionare nella normalità e quindi producono meno ATP (36 molecole dai mitocondri, 2 molecole dalla glicolisi)

19 Cianosi. Si può avere cianosi se l emoglobina ridotta è intorno ai 5 g per 100 ml di sangue. Tachicardia. Il cuore va in tachicardia nel tentativo di portare più ossigeno ai tessuti. Questo adattamento, però, fa andare più facilmente il cuore in ischemia, determinando una diminuzione della gettata cardiaca. Ipertrofia del cuore di destra. Vasocostrizione nella circolazione polmonare con aumento della pressione polmonare

20 Diminuzione della funzionalità del rene e del fegato. Si può avere steatosi e fibrosi. Alterazione del sistema nervoso centrale (SNC). SNC consuma da solo il 20% dell ossigeno presente nel corpo. L ipossia causa danni che si manifestano con vertigini, irrequietezza, scarsa concentrazione ed alterazioni della coscienza. Tali danni possono essere provocati anche dall edema, che l ipossia causa a livello cerebrale, in quanto aumenta la permeabilità dei capillari cerebrali.

21 Meccanismi di compenso dell ipossia a livello del midollo osseo: l eritropoietina, prodotta dal rene, stimola la moltiplicazione dei globuli rossi. L aumento del numero dei globuli rossi può causare la policitemia secondaria (la policitemia primaria è una forma di tumore con origine sconosciuta). a livello dell apparato respiratorio: aumento del ritmo e della profondità del respiro.

22 a livello dell apparato cardiovascolare: aumento della gittata cardiaca (più ossigeno ai tessuti) flusso sanguigno maggiore negli organi vitali (cuore e cervello) e minore negli organi non indispensabili per la vita, come la cute (pallida per vasocostrizione, meno elastica ed atrofica). circoli collaterali, con formazione di anastomosi.

23 sistema nervoso centrale: regola le reazioni a livello cardiovascolare e respiratorio. Glomo carotideo Glomo aortico CO 2 + H 2 0 H 2 CO 3 H + + HCO 3 -

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