RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA
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- Casimiro Marchesi
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1 RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA Gruppo di Lavoro in Citogenetica Gianfranco Nocera Sorrento 23 novembre 2012
2 Milano Monza Legnano Vicenza Padova Sarmeola di Rubano (PD) Bologna Genova Prato Imola Ancona Roma Roma Palermo Periodo considerato prelievi di villi coriali
3 CVS : anomalie cromosomiche sbilanciate Tipo di patologia N casi % sul totale an. cromos. % sul totale analisi Trisomia , 13 2,12 Trisomia ,1 0,27 Trisomia ,05 0,93 Altre trisomie 15 1,06 0,07 Totale casi anomali ,59
4 CVS : anomalie cromosomiche sbilanciate Tipo di patologia N casi % sul totale an. cromos. % sul totale analisi Trisomia , 13 2,12 Trisomia ,1 0,27 Trisomia ,05 0,93 Altre trisomie 15 1,06 0,07 Totale aneuploidie autosomiche ,34 3,39 Totale casi anomali ,59
5 CVS : anomalie cromosomiche sbilanciate Tipo di patologia N casi % sul totale an. cromos. % sul totale analisi Trisomia , 13 2,12 Trisomia ,1 0,27 Trisomia ,05 0,93 Altre trisomie 15 1,06 0,07 Totale aneuploidie autosomiche ,34 3,39 45,X 65 4,59 0,30 47,XXY 34 2,40 0,16 47,XYY 9 0,64 0,04 47,XXX 9 0,64 0,04 Totale casi anomali ,59
6 CVS : anomalie cromosomiche sbilanciate Tipo di patologia N casi % sul totale an. cromos. % sul totale analisi Trisomia , 13 2,11 Trisomia ,1 0,27 Trisomia ,05 0,92 Altre trisomie 15 1,06 0,07 Totale aneuploidie autosomiche ,34 3,48 45,X 65 4,59 0,30 47,XXY 34 2,40 0,16 47,XYY 9 0,64 0,04 47,XXX Totale aneuploidie eterosomi ,64 8,26 0,04 0,54 Totale casi anomali ,59
7 CVS : anomalie cromosomiche sbilanciate Tipo di patologia N casi % sul totale an. cromos. % sul totale analisi Trisomia , 13 2,11 Trisomia ,1 0,27 Trisomia ,05 0,92 Altre trisomie 15 1,06 0,07 Totale aneuploidie autosomiche ,34 3,48 45,X 65 4,59 0,30 47,XXY 34 2,40 0,16 47,XYY 9 0,64 0,04 47,XXX Totale aneuploidie eterosomi ,64 8,26 0,04 0,54 Mosaico Triploidie Strutturale sbilanciate ,81 1,69 2,96 2,36 0,11 0,19 Totale casi anomali ,59
8 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo Falso positivo omogeneo Falso positivo a mosaico Mosaico vero UPD
9 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo
10 CVS: falso negativo Falso-negativo su a. diretta= ( %) Falso-negativo su colture= (0,0%) Falso-negativo su entrambe= (0,04%)
11 CVS: falso negativo Falso-negativo su a. diretta= ( %) Falso-negativo su a. diretta= 21/19859 (0,11 %) Falso-negativo su colture= (0,0%) Falso-negativo su entrambe= (0,04%)
12 CVS: falso negativo Falso-negativo su a. diretta= ( %) Falso-negativo su a. diretta= 21/19859 (0,11 %) Falso-negativo su colture= (0,0%) Falso-negativo su colture= 1/20134 (0,004%) Falso-negativo su entrambe= (0,04%)
13 CVS: falso negativo Falso-negativo su a. diretta= ( %) Falso-negativo su a. diretta= 21/19859 (0,11 %) Falso-negativo su colture= (0,0%) Falso-negativo su colture= 1/20134 (0,004%) Falso-negativo su entrambe= (0,04%) Falso-negativo su entrambe= 0/19693 (0,0%)
14 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo Falso positivo omogeneo
15 CVS : falsi positivi omogenei Tipo di N N casi N casi patologia casi controllati non confermati Anomalie cromosomiche sbilanciate omogenee /910 6/38 Indicazione al prelievo Analisi diretta Colture Liquido amniotico Esito gravidanza 40 anni Non eseguita 47,XX,+16 46,XX Non noto 38 anni 47,XY,+16 47,XY,+16 46,XY IVG 36 anni 47,XY,+16 47,XY,+16 46,XY Nato* 45 anni 47,XX,+16 47,XX,+16 46,XX Nato** 35 anni 41 anni Fallimento 45,X 92,XXXX 45,X 46,XX 45,X/46,XX*** Non noto Non noto *eterodisomia materna; IUGR, nato prematuro con basso peso senza anomalie e dismorfismi **IUGR, parto prematuro *** 45,X ( 1 solo clone) / 46,XX (42 cloni)
16 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo Falso positivo omogeneo Falso positivo a mosaico
17 Mosaicismo confinato alla placenta (CPM) Tessuto Tipo I Tipo II Tipo III Citotrofoblasto Anormale Normale Anormale (omogeneo / mosaico) (omogeneo / mosaico) Mesenchima coriale Normale Anormale (omogeneo / mosaico) Anormale (omogeneo / mosaico) Feto Normale Normale Normale
18 MOSAICISMO CROMOSOMICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI Frequenza : 1-2%
19 CVS : falsi positivi a mosaico Tipo di N N casi N casi patologia casi controllati non confermati Anomalie cromosomiche a mosaico (68,44%) 310 (89,34%) 310/21471 (1,44%) Tipo di N N casi N casi patologia casi controllati non confermati Anomalie autosomiche (72,28%) 195 (94,66%) Anomalie eterosomiche (57,28%) 45 (76,27%) Altro (68,9%) 70 (85,36%)
20 Mosaicismo confinato alla placenta (CPM) Tipo III 12,5% Tipo II 45,1% Tipo I 42,4% Tipo I Tipo II Tipo III
21 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo Falso positivo omogeneo Falso positivo a mosaico Mosaico vero
22 Mosaicismo confermato (TFM) Tessuto Tipo IV Tipo V Tipo VI Citotrofoblasto Anormale Normale Anormale (omogeneo / mosaico) (omogeneo / mosaico) Mesenchima coriale Normale Anormale (omogeneo / mosaico) Anormale (omogeneo / mosaico) Feto Anormale Anormale Anormale
23 CVS : mosaicismo cromosomico Mosaici sul totale anomalie cromosomiche sbilanciate 507/1417 (35,81%) Raccolta dati n casi=21471
24 CVS : mosaicismo cromosomico Mosaici sul totale anomalie cromosomiche sbilanciate 507/1417 (35,81%) Mosaici sul totale analisi 507/21471 (2,36%) Raccolta dati n casi=21471
25 CVS : mosaicismo cromosomico Mosaici sul totale anomalie cromosomiche sbilanciate 507/1417 (35,81%) Mosaici sul totale analisi 507/21471 (2,36%) Mosaici confermati sui controlli 37/347 (10,7%) Raccolta dati n casi=21471
26 CVS : mosaicismo cromosomico Mosaici sul totale anomalie cromosomiche sbilanciate 507/1417 (35,81%) Mosaici sul totale analisi 507/21471 (2,36%) Mosaici confermati sui controlli 37/347 (10,7%) Mosaici confermati sul totale analisi 37/21471 (0,17%) Raccolta dati n casi=21471
27 Mosaicismo confermato (TFM) Tipo IV* 2,04% Tipo VI 53,06% Tipo V 44,90% Tipo IV* Tipo V Tipo VI * Conferma solo della linea anomala (47,+iso12p)
28 PROBLEMI DIAGNOSTICI Falso negativo Falso positivo omogeneo Falso positivo a mosaico Mosaico vero UPD
29 CVS: UPD cromosoma 7 15/50 cromosoma 11 6/18 cromosoma 14 11*/45 cromosoma 15 11/40 cromosoma 16 2/17 cromosoma 20 1/26 cromosoma 22 1/28 1 caso eterodisomia materna Entrambi con eterodisomia materna 47/224 *7 casi der(13;14)
30 CVS: UPD cromosoma 7 15/50 cromosoma 11 6/18 cromosoma 14 11*/45 cromosoma 15 11/40 cromosoma 16 2/17 cromosoma 20 1/26 cromosoma 22 1/28 1 caso eterodisomia materna Entrambi con eterodisomia materna 47/224 ; 3/47 (6,38%) *7 casi der(13;14)
31 RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA Francesco Paolo Amico SS di Citogenetica, SC di Ostetricia e Ginecologia Universitaria, P.O. M. Melloni, AO Fatebenefratelli e Oftalmico, Milano Giuseppe Piombo e Massimo Mogni SC Laboratorio Genetica Umana, Osp. Galliera, Genova Orsola Privitera e Daniela Melani Sezione di Genetica, Osp. Misericordia e Dolce, AO USL4, Prato Anna Maria Nardone U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione PTV, Policlinico di Tor Vergata, Roma Paola Battaglia e Francesca Spada SSU Laboratorio di Genetica, UOC Genetica Medica, AUSL di Imola Annamaria Montaldi e Paola Celli U.O.S. di Genetica e Biologia Molecolare, Servizio di Immunoematologia, Trasfusione e Genetica Umana U.L.SS., Vicenza Barbara Raso e Gian Franco Gelli ASL RMA UOSA Genetica Medica Osp. Sant Anna, Roma
32 RACCOLTA DATI DI PATOLOGIE CROMOSOMICHE OMOGENEE E A MOSAICO SU PRELIEVI DI VILLI CORIALI: FOLLOW-UP CITOGENETICO E DELLA GRAVIDANZA Maria Carla Pittalis e Federica Balducci Laboratorio di Citogenetica, SC di Ostetricia e Medicina dell Età Prenatale, AO Universitaria, Bologna Laura Cardarelli e Sara Gomirato Laboratorio Analisi CITOTEST, Consorzio GENiMED, Sarmeola di Rubano PD Sabine Stioui e Rosa Busuito SS di Citogenetica, Laboratorio Analisi, AO Legnano Romina Bonora e Monia Letizia Di Maria Consorzio GENiMED RESEARCH INNOVATION, Padova Antonella Pettinari e Nicoletta Onori Laboratorio di Genetica Medica, SOS Malattie Rare, SOD Clinica Pediatrica, A. Osp. Riuniti, Ancona Salvatrice Lauricella Laboratorio Citogenetica Medica, AOR Villa Sofia-Cervello, Palermo Elena Sala e Luigina Spaccini US Genetica Medica, Osp. S. Gerardo, Monza
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