GIUSEPPE CANEPA - ALESSANDRA RENIERI ATLANTE DISEGNATO DELLE MALATTIE CONGENITE DELLO SCHELETRO

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1 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina III GIUSEPPE CANEPA - ALESSANDRA RENIERI ATLANTE DISEGNATO DELLE MALATTIE CONGENITE DELLO SCHELETRO

2 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina V Prefazione Questo piccolo Atlante sulle Malattie congenite dello scheletro vuole integrare quello sulle Deformità congenite dello scheletro e si propone lo stesso scopo cioè dare un minimo di cognizioni su una patologia ritenuta di difficile diagnosi, perché rara e questo è indubbiamente vero, ma è altrettanto vero che queste malattie sono rare anche perché poco conosciute e ancor meno riconosciute. Gli enormi progressi della Genetica molecolare e la sua capacità di formulare «diagnosi di assoluta certezza» hanno ridotto l importanza della Genetica clinica in grado di formulare solo «diagnosi di probabilità», ma tutto questo non deve far dimenticare che il Genetista clinico è indispensabile per suggerire al Genetista molecolare la malattia o il gruppo di malattie su cui indirizzare la sua ricerca. Il nostro Atlante descrive le osteodisplasie e le sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico nel modo più succinto possibile tramite disegni che rappresentano in modo schematico, ma chiaro ed esauriente, il quadro sintomatologico delle varie malattie, permettendone una descrizione di insieme non possibile attraverso la comune documentazione foto-radiografica.

3 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina VII Elenco delle malattie in ordine alfabetico Acidosi tubulare Acondrogenesi Acondroplasia Acrocefalopolisindattilia tipo Carpenter Acrocefalopolisindattilia tipo Noack Acrocefalopolisindattilia tipo Sakati Acrocefalosindattilia tipo Apert Acrocefalosindattilia tipo Crouzon-Apert Acrocefalosindattilia tipo Hermann-Opitz....5 Acrocefalosindattilia tipo Pfeiffer Acrocefalosindattilia tipo Saethre-Chotzen...6 Acrocefalosindattilia tipo Summitt Acrocefalosindattilia tipo Waardenburg Acrodisostosi Acro-osteolisi ad inizio falangea Acroschifodisplasia metafisaria Afibrinogenemia congenita Ainhum Alcaptonuria Anadisplasia metafisaria Analgesia congenita Anemia a cellule falciformi Anemia di Blackfan-Diamond Anemia di Fanconi Anemia ipoplastica congenita con trifalangismo Anoftalmia con anomalie degli arti Aplasia della tibia con ectrodattilia Aracnodattilia contrattuale Artro-oftalmopatia progressiva ereditaria Artro-osteo-onicodisplasia Artrogriposi della mano con sordità Artrogriposi distale Artrogriposi multipla congenita Aspartiglucosaminuria Associazione MURCS Associazione VATER Atelosteogenesi Atrofia emifacciale progressiva Auricolo-osteodisplasia Brachiolmia Cefalopolisindattilia di Grerig Cherubinismo Cistinosi infantile Condrodisplasia metafisaria con retinite pigmentosa Condrodisplasia metafisaria con timo-linfopenia 23 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia metafisaria tipo Mc Kusick...24 Condrodisplasia metafisaria tipo Rimoin- Mc Alister Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid Condrodisplasia metafisaria tipo Sedaghatian..26 Condrodisplasia metafisaria tipo Shwachman..26 Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr Condrodisplasia metafisaria tipo Vaandrager-Peña Condrodisplasia puntata Contratture multiple tipo finnico Cranio a trifoglio Deformità di Kirner Deformità di Madelung Disautonomia familiare Discondrosteosi Dismorfismo digito-talare Disosteosclerosi Disostosi acro-facciale di Miller Disostosi acro-facciale di Nager Disostosi acro-facciale di Weyers Disostosi cranio-facciale di Crouzon Disostosi mandibolo-facciale Disostosi maxillo-facciale Disostosi maxillo-nasale Disostosi omero-spinale Disostosi periferica di Brailsford Disostosi scapolo-iliaca Disostosi spondilo-costale Displasia acro-pectoro-vertebrale Displasia acromicrica Displasia campomelica Displasia cefalo-scheletrica di Taybi-Linder...39 Displasia cifomelica Displasia cleido-cranica

4 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina VIII VIII Atlante disegnato delle malattie congenite dello scheletro Displasia condro-ectodermica Displasia cranio-diafisaria Displasia cranio-ectodermica Displasia cranio-fronto-nasale Displasia cranio-metafisaria Displasia dentino-ossea Displasia di Meyer Displasia diafisaria Displasia epifisaria con microcefalia Displasia epifisaria emimelica Displasia epifisaria multipla Displasia fibrosa Displasia fronto-metafisaria Displasia fronto-nasale Displasia mandibolo-acrale Displasia mesenchimale di Puretic Displasia metafisaria familiare Displasia oculo-dento-ossea Displasia oftalmo-mandibolo-melica Displasia ossea letale con bacino a chiocciola.50 Displasia ossea letale tipo De La Chapelle Displasia ossea letale tipo Holmgren Displasia spondilo-epifisaria con diabete infantile Displasia spondilo-epifisaria congenita Displasia spondilo-epifisaria tarda Displasia spondilo-epifisaria tarda con artropatia progressiva Displasia spondilo-epifisaria tarda con ritardo mentale Displasia spondilo-epifiso-metafisaria con lassità legamentosa Displasia spondilo-epifiso-metafisaria tipo Irapa Displasia spondilo-epifiso-metafisaria tipo Murdoch-Walker Displasia spondilo-megaepifiso-metafisaria...56 Displasia spondilo-metafisaria tipo Kozlowski.56 Displasia spondilo-metafisaria tipo Richmond.57 Displasia spondilo-metafisaria tipo Wiedemann-Spranger Displasia spondilo-periferia Displasia toracica Dissinostosi cranio-facciale Distrofia-dermo-corneale Distrofia osteo-condro-muscolare Embrio-fetopatia alcoolica Embrio-fetopatia aminopterinica Embrio-fetopatia idantoinica Embrio-fetopatia talidomidica Embrio-fetopatia warfarinica Emi-ipertrofia congenita Emofilia Encondromatosi Fenilchetonuria Fibrocondrogenesi Fibrodisplasia ossificante progressiva Fibromatosi congenita generalizzata Fucosidosi Galattosemia Gangliosidosi GM Gerodermia osteodisplastica ereditaria Gigantismo cerebrale Glicogenosi tipo Incontinentia pigmenti Ipercalcemia idiopatica Ipercalciuria infantile Iperfosfatasia Iperostosi corticale infantile Iperostosi endostale di Van Buchem Iperostosi endostale di Worth Iperostosi frontale interna Iperparatiroidismo primario familiare Ipertelorismo di Greig Ipertrofia congenita degli arti Ipocondrogenesi Ipocondroplasia Ipofosfatasia Keratosi dermato-plantare Leprecaunismo Lipodistrofia membranosa Macrodistrofia lipomatosa Malattia delle sinostosi multiple Malattia di Farber Malattia di Gaucher Malattia di Kuskokwim Malattia di Marfan Malattia di Menkes Malattia di Niemann-Pick Malattia di Thiemann Malattia di Wilson Malattia esostosica Malattia ipofosfatemica dell osso Mannosidosi Meloreostosi Metacondromatosi Microsomia emifacciale Mucolipidosi I Mucolipidosi II Mucolipidosi III Mucopolisaccaridosi tipo I H Mucopolisaccaridosi tipo I H/S Mucopolisaccaridosi tipo I S Mucopolisaccaridosi tipo II Mucopolisaccaridosi tipo III Mucopolisaccaridosi tipo IV Mucopolisaccaridosi tipo VI Mucopolisaccaridosi tipo VII Nanismo acro-mesomelico Nanismo diastrofico

5 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina IX Elenco delle malattie in ordine alfabetico Nanismo dissegmentario Nanismo geleof isico Nanismo iperostotico di Lenz-Majewski Nanismo mesomelico tipo Langer Nanismo mesomelico tipo Leroy-De Vos-Timmermans Nanismo mesomelico tipo Nievergelt Nanismo mesomelico tipo Reinhard-Pfeiffer..95 Nanismo mesomelico tipo Robinow Nanismo mesomelico tipo Werner Nanismo metatropico Nanismo MULIBREY Nanismo osteoglofonico Nanismo parastremmatico Nanismo pseudo-diastrofico Nanismo sindesmo-displasico familiare Nanismo tanatoforo Neurofibromatosi Neuropatie sensoriali ereditarie Omocistinuria Omodisplasia Opsismodisplasia Ossalosi Osteo-artropatia idiopatica familiare Osteodisplasia familiare di Anderson Osteodisplastia Osteodistrofia ereditaria di Albright Osteodistrofia renale infantile Osteogenesi imperfetta congenita Osteogenesi imperfetta tarda Osteolisi carpo-tarsale Osteolisi segmentaria progressiva Osteomesopicnosi Osteopecilia Osteopetrosi con acidosi renale tubulare Osteopetrosi precoce Osteopetrosi tarda Osteoporosi con pseudoglioma Osteoporosi giovanile idiopatica Osteosclerosi distale Pachidermoperiostosi Picnoacondrogenesi Picnodisostosi Pleonosteosi Progeria Pseudo-acondroplasia Pseudo-Crouzon Pterigio del collo Pterigio del gomito Pterigio del poplite Pterigio multiplo Pterigio multiplo con ritardo mentale Pterigio multiplo letale Rachitismo ipofosfatemico familiare Rachitismo vitamino-d-dipendente Sclerosi tuberosa Sclerosteosi Sferocitosi Sindrome 4p Sindrome 5p Sindrome 13p Sindrome acro-callosa Sindrome acro-renale Sindrome acro-reno-oculare Sindrome anonichia-ectrodattilia Sindrome branchio-scheleto-genitale Sindrome cerebro-costo-mandibolare Sindrome CHILD Sindrome COFS Sindrome cono-renale Sindrome corneo-dermato-ossea Sindrome coste corte-polidattilia Sindrome cranio-oro-digitale Sindrome del pollice addotto Sindrome di Aarskog Sindrome di Achard Sindrome di Adams-Oliver Sindrome di Aicardi Sindrome di Antley-Bixler Sindrome di Baller-Gerold Sindrome di Bewckwith-Wiedemann Sindrome di Bencze Sindrome di Berdardinelli Sindrome di Biemond I Sindrome di Biemond II Sindrome di Bloom Sindrome di Borjeson-Forsmann-Lehman Sindrome di Carraro Sindrome di Catel-Manke Sindrome di Christian Sindrome di Cockayne Sindrome di Coffin-Lowry Sindrome di Coffin-Siris Sindrome di Cohen Sindrome di De Lange Sindrome di De Toni-Debrè-Fanconi Sindrome di Desbuquois Sindrome di Duane Sindrome di Dubowitz Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen Sindrome di Ehlers-Danlos Sindrome di Fraser Sindrome di Freeman-Sheldon Sindrome di Fryns Sindrome di Gardner Sindrome di German Sindrome di Goldenhar Sindrome di Goltz Sindrome di Gordon Sindrome di Gorlin-Goltz IX

6 prime pagine.qxd 01/04/ Pagina X X Atlante disegnato delle malattie congenite dello scheletro Sindrome di Grebe Sindrome di Hajdu-Cheney Sindrome di Hallermann-Streiff Sindrome di Holt-Oram Sindrome di ipermobilità marfanoide Sindrome di Jackson-Weiss Sindrome di Jacobs Sindrome di Juberg-Hayward Sindrome di Kaufam-Mc Kusick Sindrome di Klein-Waardenburg Sindrome di Kniest Sindrome di Koller Sindrome di Larsen Sindrome di Laurence-Moon-Bardet-Biedl Sindrome di Lenz Sindrome di Lesch-Nyhan Sindrome di Lowe Sindrome di Maffucci Sindrome di Marden-Walker Sindrome di Marshall-Weaver Sindrome di Meckel-Gruber Sindrome di Mietens-Weber Sindrome di Moebius Sindrome di Moore-Federman Sindrome di Noonan Sindrome di Patterson Sindrome di Peña-Shokeir Sindrome di Poland Sindrome di Ramon Sindrome di Roberts Sindrome di Robin Sindrome di Rosselli-Gulienetti Sindrome di Rothmund-Thomson Sindrome di Rubinstein-Taybi Sindrome di Rutledge Sindrome di Ruvalcaba Sindrome di Schwartz-Lelek Sindrome di Seckel Sindrome di Silver-Russel Sindrome di Singleton-Merten Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Sindrome di Stanescu Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Waldentröm Sindrome di Weill-Marchesani Sindrome di Weissman-Netter Sindrome di Weissenbacher-Zweymüller Sindrome di Werner Sindrome di Wildervanck Sindrome di Winchester Sindrome di Yunis-Varon Sindrome di Zellweger Sindrome DOORS Sindrome ECP Sindrome EEC Sindrome EEM Sindrome femoro-facciale Sindrome HFU Sindrome idro-letale Sindrome KBG Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale Sindrome LEOPARD Sindrome oculo-oto-radiale Sindrome oro-facio-digitale I Sindrome oro-facio-digitale II Sindrome oro-facio-digitale III Sindrome oro-facio-digitale IV Sindrome oto-palato-digitale Sindrome Proteo Sindrome TAR Sindrome trico-dento-ossea Sindrome trico-rino-falangea tipo I Sindrome trico-rino-falangea tipo II Sindrome trigonocefalica di Opitz Sindrome ulno-mammaria di Pallister SindromeX Sindrome XXY Sindromi di ipogenesia oro-mandibolomelica Siringomielia Stenosi tubulare Sulfatidosi multipla Talassemie Tibia vara di Blount Tirosinemia ereditaria cronica Triploidia Trisomia 3q Trisomia 4q Trisomia Trisomia Trisomia 9p Trisomia 10q Trisomia Trisomia Trisomia