Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

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1 Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso, è chiamato cromosoma "Y". Generalmente: -il sesso XX è femmina ed è definito omogametico; -il sesso XY è maschio ed è definito eterogametico

2 Eredità X-linked recessiva XX *XY M *XX XY p *XX p 3 *XX *XY XX XY p M

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4 DALTONISMO

5 EREDITA MULTIFATTORIALE Non tutti i caratteri ereditati sono monofattoriali =determinati da un singolo gene. Esistono molti caratteri ereditari complessi, normali o patologici, che sono influenzati da più fattori, sia genetici, sia ambientali (caratteri multifattoriali). I caratteri multifattoriali (es.: la statura, il peso corporeo, il QI) presentano un'ampia gamma di fenotipi che possono essere distinti uno dall'altro mediante misurazione; sono espressi quindi come una quantità caratteri quantitativi Quanto maggiore è il numero di individui analizzati, tanto più la distribuzione tende ad essere una distribuzione normale. Nel caso di caratteri multifattoriali essendo questi influenzati da svariati geni e anche dagli effetti dell ambiente, non è possibile stabilire una relazione semplice tra genotipo e fenotipo. Infatti se un carattere è determinato da più geni il numero dei genotipi aumenta così come quello dei fenotipi.

6 Braccio p centromero Braccio q bande

7 CARIOTIPO

8 ANOMALIE CROMOSOMICHE Qualunque cambiamento nel numero o nella struttura dei cromosomi: - Mutazioni numeriche - Mutazioni strutturali Rappresentano la patologia genetica più frequente al concepimento e, nonostante la fortissima selezione naturale dovuta all aborto spontaneo, colpiscono circa l 1% dei neonati. Meiosi I NUMERICHE Meiosi II 4 spermatozoi anomali 2 spermatozoi normali 2 anomali STRUTTURALI traslocazioni rotture in due o più cromosomi non omologhi che siano seguite da ricombinazioni dei frammenti in posizioni non originali. Fenomeno abbastanza comune che può essere trasmesso alle generazioni successive in modo sbilanciato dando origine a patologie quasi sempre incompatibili con la vita

9 Nell'uomo la trisomia autosomica conpatibile con la vita più frequente (1/1000 nati) è rappresentata dalla Sindrome di Down (cromosoma 21). E correlata all età materna. Trisomia 21 (S.Down) 1/1000 nati Correlazione con l età materna Trisomia 18 (S. Edwards) 1/2700 nati si si Trisomia 13 (S.Patau) 1/6600 nati si Trisomia X (tripla X) 1/1000 femmine si Monosomia X (S. Turner) 1/2500 femmine no 47, XXY (S. Klinefelter) 1/500 maschi si Maschio YY 1/1000 maschi no Eredità sbilanciata

10 Apoptosi (morte cellulare programmata) Il numero delle cellule di un determinato tessuto è regolato dalla proliferazione, dal differenziamento, dall'arresto della crescita e dalla morte cellulare. Infatti le cellule normalmente dopo circa generazioni perdono la capacità replicativa e vanno incontro alla morte cellulare programmata detta apoptosi. L'apoptosi è caratterizzata da frammentazione del nucleo e rottura del DNA in piccoli frammenti. Alla fine del processo il citoplasma con alcuni frammenti del nucleo inclusi forma i corpi apoptotici. Il processo apoptotico viene eseguito tra minuti mentre la decisione per la cellula di entrare in apoptosi può durare da pochi minuti ad alcune ore. L'apoptosi non deve essere confusa con la necrosi che è una morte non programmata ma accidentale. Quest'ultima provoca danneggiamento del tessuto ed è caratterizzata dalla dissoluzione di tutti gli organelli primi fra tutti i mitocondri. Sono stati individuati alcuni geni che producono proteine che regolano il processo di apoptosi promuovedo l'arresto della crescita cellulare in G1 (es. oncosoppressore p53).

11 Una cellula deve dividersi solo quando sono necessarie nuove cellule, mantenere la sua localizzazione tissutale e non cambiare sede. L'aumento incontrollato del ritmo di crescita conferisce ad una cellula caratteristiche di malignità trasformando cellule normali in cellule tumorali. Le cellule tumorali si definiscono in base a due caratteristiche ereditarie: -si riproducono non più regolate dai meccanismi che controllano il ciclo cellulare e diventano immortali (tumore benigno) -invadono e colonizzano territori solitamente riservati ad altre cellule con formazione di metastasi (tumore maligno). In culture cellulari è stato dimostrato che le cellule normali smettono di dividersi se manca loro lo spazio (inibizione da contatto) Le cellule tumorali in coltura diventano mobili e perdono l inibizione da contatto Cellule Tumorali e relativo Fenotipo -Assetti cromosomici aberranti -Cambiamenti morfologici nel citoplasma (citoscheletro ridotto o disorganizzato) -Cambiamenti sulla superficie cellulare: espressione di antigeni tumorali, minore adesività -Minore dipendenza dalla presenza di siero ( le cellule tumorali proliferano senza dipendere da segnali trasmessi dai loro recettori di superficie) -Non subiscono processi di invecchiamento (continuano a dividersi indefinitamente)

12 GENETICA DEL CANCRO GENETICA DEL CANCRO Lo sviluppo di un tumore maligno è un processo a più stadi caratterizzato da una progressione di alterazioni genetiche per le quali le cellule diventano sempre meno rispondenti ai normali meccanismi di controllo. Non basta una mutazione sola per rendere cancerosa una cellula, generalmente ci vogliono almeno cinque o sei mutazioni indipendenti perché una cellula diventi maligna. In molti casi il primo stadio nello sviluppo di un tumore maligno è la formazione di un tumore benigno. Alcuni tumori benigni rimangono tali, altri hanno molte probabilità di produrre cellule che oltrepassano il confine tra lo stato benigno e quello maligno.

13 1) ONCOSOPPRESSORI: limitano la proliferazione i loro prodotti possono essere: proteine che bloccano i fattori di trascrizione, proteine che inibiscono l attività dei sistemi ciclina+cdk, proteine (p53) che inibiscono la progressione del ciclo cellulare. Gli oncosoprressori agiscono in maniera recessiva. Se vengono alterati o deleti entrambi gli alleli di una cellula questa diventerà neoplastica (azione recessiva). In alcuni tumori ereditari l'individuo nasce con una copia del gene già alterata (mutazione della linea germinale) per cui per sviluppare il tumore è sufficiente un solo evento cioè una sola mutazione somatica. talvolta ereditata

14 (Esistono due categorie di geni che se mutati sono responsabili della trasformazione in cellule neoplastiche) 2) Oncogeni: nel nostro organismo esistono dei geni normali (protoncogeni) che codificano per recettori, fattori di crescita, fattori trascrizionali etc.. I prodotti di questi geni sono coinvolti nei meccanismi di regolazione della proliferazione dove svolgono un ruolo fondamentale. Mutazioni dei protoncogeni vengono chiamati oncogeni. E' sufficiente che venga alterato (attivato) uno solo dei 2 alleli perché la cellula continui a proliferare in maniera incontrollata (azione dominante). L oncogene è il risultato di una mutazione somatica. E possibile che un oncogene ereditato conduca alla morte dell embrione, il che spiegherebbe perché tali geni non siano associati a predisposizione ereditaria a sviluppare il cancro. Es. un allele difettoso di un recettore per un fattore di crescita rimane sempre attivo anche in assenza del suo ligando (fattore di crescita).

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