Alzheimer: malattia cerebrale e sociale. Michela Vaghi Classe 5 A A.S. 2013/201

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1 Alzheimer: malattia cerebrale e sciale Michela Vaghi Classe 5 A A.S. 2013/201

2 Smmari Caratteristiche generali... 3 Scperta... 4 Chi l cntrae... 4 Diffusine... 5 Csa accade a livell cellulare... 6 Sintmi... 7 Fasi... 9 Cme diagnsticare Tipi di diagnsi Cura Ricerca Prspettive Scietà Famiglia... 15

3 Caratteristiche generali Immaginate il vstr cervell cme una casa illuminata: ra immaginate che qualcun spenga le luci una ad una; quest è quell che fa l Alzheimer. Spegne la luce in una stanza, e pi nell altra, e le idee, le emzini e la memria si affievliscn e cessan del tutt. La malattia di Alzheimer è la più cmune causa di demenza; essa, infatti, interessa circa persne in Italia e circa 35 milini in tutt il mnd. Tra il 50 e il 70% delle persne affette da demenza sffrn di malattia di Alzheimer. Circa il 5-10% della pplazine di età superire ai 65 anni sffre di questa malattia, ma la percentuale aumenta prgressivamente cn l invecchiament, arrivand a clpire quasi il 30% degli individui di ltre 85 anni. Quest mrb si presenta cme un prcess degenerativ che distrugge lentamente e prgressivamente le cellule del cervell. E' una malattia che clpisce la memria e le funzini mentali (ad es. il pensare, il parlare, ecc.), ma può causare altri prblemi cme cnfusine, cambiamenti di umre, disrientament spazitemprale e prblemi nella nutrizine. Inltre cinvlge gni ann un numer di persne sempre maggire, delle quali però si sente trpp pc parlare. All'inizi i sintmi - qualche difficltà a ricrdare e la perdita delle capacità intellettive - pssn essere csì lievi da passare insservati, sia all'interessat che ai familiari e agli amici. Ma, cl prgredire della malattia, diventan sempre più evidenti, e cmincian a interferire cn le attività qutidiane e cn le relazini sciali. Le difficltà pratiche nelle più cmuni attività qutidiane, cme quella di vestirsi, lavarsi andare alla tilette, diventan a pc a pc csì gravi da determinare, cl temp, la cmpleta dipendenza dagli altri. Per quest mtiv la malattia viene identificata nn sl cme malattia neurpsiclgica ma anche sciale. Quest mrb nn è né infettiv né cntagis, fatt sicuramente imprtante nel determinare la bassa attenzine della scietà nei cnfrnti di questa malattia. Le prspettive per il futur sn però mlt drastiche, e ciò sta facend lentamente aumentare la preccupazine nei cnfrnti dell Alzheimer. Può essere cnsiderata a tutti gli effetti una malattia terminale, che causa un deterirament generale delle cndizini di salute. La causa più cmune di mrte è la plmnite, perché il prgredire della malattia prta ad un deterirament del sistema immunitari e a perdita di pes, accrescend il pericl di infezini della gla e dei plmni. Nel passat, si tendeva ad usare l'espressine "mrb di Alzheimer" in riferiment ad una frma di demenza pre-senile, cme cntrappst alla demenza senile. Oggi si ritiene, invece, che la malattia clpisca sia persne al di stt dei 65 anni di età che persne al di spra dei 65 anni. Di cnseguenza, ggi, ci si riferisce spess alla malattia cme a una demenza di Alzheimer, specificand, eventualmente "ad esrdi precce". Ammalarsi è cme varcare un cnfine, trasferirsi in un altra prvincia della vita sciale, dve pian pian gni csa diventa estranea, ed gni girn, gni ra, gni attim, diventa separat da quell precedente. L Alzheimer è cme una scssa, alla quale difficilmente si trva un assestament, è cme un terremt vilent che scnvlge l equilibri della vita delle persne.

4 Scperta La scperta risale al 1904, quand, analizzand il cas di una dnna 53enne, Alis Alzheimer diagnsticò una nuva frma di demenza. La dnna, sffriva di una grave frma di demenza prgressiva, cminciata cn disturbi di tip cmprtamentale di tip fbic e pi caratterizzata da frti disturbi della memria e disrientament spazi-temprale. L evluzine della malattia fu rapida e dp quattr anni e mezz la paziente mrì. I risultati dell autpsia rivelarn per la prima vlta, assieme ad una marcata atrfia della crteccia celebrale, la presenza di alterazini che cinvlgevan fin ad un terz dei neurni crticali, causandne la mrte. Nel 1910 un fams psichiatra di nme Emis Krepelin riscntrand nuvamente gli stessi sintmi, diede a questa malattia il nme del prim medic ad averla diagnsticata. Nell individuazine della malattia ha avut un rul chiave anche un ricercatre italian: Gaetan Perusini. Il merit che ebber questi due ricercatri fu quell di nn affidarsi alle terie nn rganiche, in vga in quel perid, ma piuttst all studi anatmic del cervell. Chi l cntrae Nn vi sn prve per pter dire che persne di divers sess, classe sciale, prvenienza, cntraggan la malattia dell Alzheimer più men facilmente. Cnfrntand le caratteristiche delle persne sane cn quelle di quelle malate di Alzheimer si sn riscntrate degli aspetti cmuni, che pssn essere identificati cme fattri che pssn prtare all svilupp di questa malattia. Nn sn però vere e prprie cause, in quant nn se ne sn ancra trvate, pssn essere cnsiderati piuttst cme fattri cncmitanti che uniti prtan l individu ad essere più prpens all svilupp della malattia. Età E' affetta dalla malattia di Alzheimer circa una persna su venti tra quelle che hann superat i 65 anni di età, e men di una persna su mille al di stt di tale età. Il numer aumenta se si parla invece delle persne spra gli 85 anni di età, dve la malattia arriva a clpire il 30% delle persne. In gni cas la grande maggiranza delle persne anziane è mentalmente integra. Sebbene, quindi, le prbabilità di cntrarre la malattia di Alzheimer crescan cn gli anni, la vecchiaia di per se stessa nn è causa di tale malattia. Dati recenti sembran, cmunque, suggerire che prblemi legati all'età cme l'arterisclersi pssan essere fattri di rischi imprtanti. Inltre l aument della durata della vita media cntribuisce sicuramente all aument del numer dei pazienti, nnché della lr percentuale spra una certa età. Sess Sempre legata al discrs della vita media è la distinzine tra il numer di malati di sess maschile e femminile. Da alcuni studi risulta infatti che il numer di dnne affette da tale malattia è sempre stat superire al numer degli umini. Tale dat può essere, tuttavia, ingannevle, perché le dnne

5 vivn mediamente più a lung degli umini. Ciò significa che, a parità di durata della vita e in assenza di altre cause di mrte, il numer di umini affetti da malattia di Alzheimer equivarrebbe al numer delle dnne. Fattri genetici Quest mrb nn ha caratteri ereditari, quindi nrmalmente il fatt che un più parenti presentin questa malattia nn sta ad indicare che i discendenti sian geneticamente prtati ad averla. Tuttavia in un numer estremamente limitat di famiglie, la malattia di Alzheimer si presenta cl carattere di malattia genetica dminante. I membri di tali famiglie pssn ereditare da un dei genitri la parte di DNA (struttura genetica) che causa tale malattia. Mediamente, la metà dei figli di un genitre malat erediterà la malattia, cn esrdi ad un'età relativamente bassa: di nrma, tra i 35 e i 60 anni. Nell'ambit di una stessa famiglia, l'età d'inizi è discretamente cstante. Ancra per quant riguarda le famiglie nn predispste, c è da aggiungere che le prbabilità di avere la malattia sn più alte se un parente di prim grad l ha cntratta prima dei 65 anni. Inltre è stat scpert un cllegament tra il crmsma 21 e la malattia di Alzheimer. Pichè la sindrme di Dwn è causata da un'anmalia su quest crmsma, i sggetti Dwn hann maggiri prbabilità di ammalarsi se raggiungn la mezza età. Traumi cranici Ci sn fndati mtivi per ritenere che una persna che ha ricevut un vilent clp alla testa pssa essere a rischi di ammalarsi di Alzheimer. Il rischi è maggire se al mment del clp la persna ha più di cinquant'anni, ha un gene specific (ape4) e ha pers cnscenza subit dp il clp. Stile di vita L sele di vita (l esercizi fisic e la dieta mediterranea) e l impegn mentale riducn il rischi. I bilingui, per esempi, sembran clpie dalla malaga in media 4 5 anni più tardi degli altri. E imparare una lingua pare un utile esercizi anche per chi inizia tardi. Avere relazini sciali e semli culturali è un fahre prtegv. Perfin fare le parle crciate. Di recente sn stae pubblicae i risultae dell studi più ampi mai effettuat in materia ( persne, età media 74 anni): chi impegnava la mente cn quiz e cruciverba, a distanza di dieci anni era più lucid e cn un cervell più "givane" dei sui cetanei.

6 Diffusine Utilizzand i dati racclti dall Adi (Alzheimer's Disease Internatinal) in un studi cndtt nel 2010 quand i malati nel mnd eran circa 35 milini, si può avere una visine della distribuzine della patlgia nelle varie aree del mnd. In testa alla classifica si trva l Asia (12,5 milini di malati), a seguire vi sn l Eurpa (9,8), il Nrd America (4,6), l area del Pacific Occidentale(3,1), l America del Sud (3) ed infine l Africa (2,2). Che csa accade a livell cellulare Osservand una sezine cerebrale di un sggett affett da Alzheimer, si pssn sservare dei cambiamenti tipici, che cnsistn nella presenza di strutture nte cl nme di placche neuritiche e grvigli neurfibrillari. Le prime si frman nrmalmente all estern dei neurni, laddve i grvigli si generan all intern del citplasma cellulare. Entrambi questi ammassi pssn interferire cn il nrmale funzinament neurnale, impedendne la cmunicazine cn altre regini del cervell e del crp. Cmpnente principale delle placche è la beta-amilide, in quant deriva da una prteina precursre dell amilide, APP. Nei sggetti sani la APP, attravers una reazine bilgica catalizzata dall'enzima alfasecretasi, prduce un peptide inncu chiamat p3. Per mtivi nn ttalmente chiariti, nei sggetti malati l'enzima che interviene sull'app nn è l'alfa-secretasi ma una sua variante, la betasecretasi, che prta alla prduzine di un peptide di aminacidi: la beta-amilide. Tale beta-amilide nn presenta le caratteristiche bilgiche della frma naturale, ma tende a depsitarsi in aggregati extracellulari sulla membrana dei neurni. Le placche neurnali che ne derivan innescan un prcess infiammatri attivand una rispsta immunitaria richiamand macrfagi e neutrfili, danneggiand csì il funzinament neurnale. Per quant riguarda invece ciò che accade all intern del neurne si deve parlare di prblemi dvuti al mal funzinament della prteina Tau. I neurni sani assmiglian vagamente a dei plipi: il lr crp sferic è cpert da lunghe appendici sttili dette neuriti che frman cllegamenti cn le altre cellule. Queste appendici avvlgn una struttura interna chiamata micrtubul, che dà al neurne la sua frma e serve da sistema circlatri trasprtand sstanze nutritive e chimiche: il cllante che tiene insieme quest sistema è una prteina chiamata tau. Prblemi a questa cmpnente pssn causare una serie di prblematiche denminate taupatie Le mlecle di tau sn strettamente legate ai lati dei micrtubuli e li raffrzan; ma quand interviene la malattia di Alzheimer, le mlecle di tau si staccan dai micrtubuli e si uniscn tra lr frmand dei grvigli. Cntempraneamente, i micrtubuli, privati di ciò che li teneva uniti, si disgregan e i neurni muin, prtand via cn sé nmi, date e facce. I grvigli neurfibrillari cmpain mlt temp dp la frmazine delle placche di beta amilide. Infatti alcuni scienziati sspettan che il prcess che prta alla separazine della tau dai micrtubuli abbia inizi quand le placche amilidi premn cntr la superficie esterna dei neurni dand l avvi a tutta una serie di trasfrmazini chimiche al lr intern. Il cllegament cn le placche nn è cmunque ancra chiar.

7 Particlarmente clpiti da quest prcess patlgic sn i neurni clinergici, specialmente quelli delle aree crticali, sttcrticali e, tra queste ultime, le aree ippcampali. In particlare, l'ippcamp è una struttura encefalica che svlge un rul fndamentale nell'apprendiment e nei prcessi di memrizzazine, perciò la distruzine dei neurni di queste zne è ritenuta essere la causa principale della perdita di memria nei malati. Sintmi Amnesia La perdita di memria influenza in mlti mdi la vita di gni girn, in quant crea prblemi di cmunicazine, di sicurezza e di cmprtament. Per capire cme la memria è clpita nella malattia di Alzheimer è utile cnsiderare i differenti tipi di memria. Memria episdica Questa è la memria che riguarda tutti gli avvenimenti della nstra vita. A sua vlta la memria episdica può essere classificata in memria a breve termine(che cnserva le infrmazini dell'ultima ra) e memria a lung termine. Sembra che i malati di Alzheimer nn abbian difficltà a ricrdare eventi del passat ma pssn dimenticare cse che sn avvenute cinque minuti prima. I ricrdi di eventi lntani nel temp pssn interferire cn la vita di gni girn. Memria semantica Questa è la memria del significat delle parle. A differenza di quella episdica, nn è persnale ma cmune a tutti clr che parlan la stessa lingua. Per stabilire un dialg cn gli altri è necessari che il significat delle parle sia cmune a tutti. La memria episdica e quella semantica nn sn lcalizzate nella stessa area del cervell; di cnseguenza nn vengn clpite nell stess mment. (slitamente viene prima clpita quella episdica e in seguit quella semantica). Memria prcedurale Questa è la memria respnsabile del prcediment cn cui si cmpin le azini si usan gli ggetti. La perdita della memria prcedurale rende difficili attività qutidiane cme vestirsi, lavarsi, cucinare. Sembra, però, che venga mantenuta più a lung di quella semantica; per questa ragine, si vedn malati che hann difficltà a trvare le parle, che nn ne capiscn il significat e che riescn, invece, a cantare vecchie canzni. Aprassia E' il termine usat per descrivere la perdita della capacità di cmpiere atti vlntari e finalizzati, nnstante l'integrità della funzine mtria. Ad esempi, il malat nn è capace di allacciarsi le stringhe delle scarpe, aprire una prta, accendere la televisine. Vers la fase finale

8 della malattia nn è nemmen più capace di sedersi, ha bisgn di aiut in gni singl gest, e quest avviene perché i muscli tendn a diventare sempre più duri e il malat ne perde il cntrll. Afasia E' il termine usat per descrivere l'alterazine l'incapacità di parlare, per megli dire, di usare le parle. Si può evidenziare in vari mdi: ad esempi cn la sstituzine di una parla cn altra di significat divers ma della stessa famiglia (ra invece di rlgi), ppure l'impieg di una parla sbagliata ma dal sun simile a quella giusta (zucctt invece di capptt), di una parla cmpletamente diversa e senza alcun legame apparente cn quella giusta. Se si accmpagna ad eclalìa (la ripetizine invlntaria di parle frasi dette da un'altra persna) e alla ripetizine cstante di una parla di una frase, il risultat può essere una frma di discrs di difficile cmprensine, una specie di gerg. Agnsia E' il termine usat per descrivere la perdita della capacità di ricnscere gli ggetti e il lr us apprpriat. Ad esempi, il malat può usare la frchetta invece del cucchiai, una scarpa al pst di una tazza un temperin invece della matita, e csì via. Per quant riguarda le persne, può venire men la capacità di ricnscerle, nn a causa della perdita di memria, ma piuttst cme risultat della mancata elabrazine da parte del cervell dell'identità di una persna in base alle infrmazini frnite dalla vista. Cmunicazine I malati di Alzheimer hann difficltà sia a parlare che a capire il linguaggi e piché gli esseri umani hann bisgn di quest per cmunicare tra di lr, diventa sempre più difficile cmunicare cn il malat; ciò causa a sua vlta altri prblemi. Cambiamenti di persnalità I malati di Alzheimer pssn cmprtarsi in md ttalmente divers da quell abituale. Una persna tranquilla, educata, amichevle, può trasfrmarsi diventand aggressiva. Sn cmuni bruschi e frequenti cambiamenti di umre. Disturbi del cmprtament Un sintm cmune del malat di Alzheimer è il "girvagare" sia di girn che di ntte. Le ragini pssn essere numerse, ma, a causa dei prblemi di cmunicazine è spess impssibile identificarle. Altri disturbi pssn essere l'incntinenza, l'aggressività, l'insnnia.

9 Fasi Mentre quelli precedentemente elencati sn a grandi linee i sintmi prpri della malattia, quell che segue è l schema delle fasi in cui si è sliti suddividere il prcess del mrb. E imprtante dire che è un schema indicativ. Ess nn è sempre seguit rispettat, il decrs della malattia varia da persna a persna. Quest quadr, caratterizzat da sette fasi, si fnda su un sistema sviluppat da Barry Reisberg, M.D., direttre clinic del Dementia Research Center (Centr di Ricerca sull Invecchiament e la Demenza) della New Yrk University Schl f Medicine. Fase 1: Nessuna disabilità (funzinalità nrmale) La persna nn sffre di prblemi di memria. La visita effettuata press un medic nn mstra alcuna prva di sintmi di demenza. Fase 2: Declin cgnitiv mlt lieve (è pssibile che si tratti di nrmali cambiamenti legati all'età dei primi segnali del mrb di Alzheimer) La persna ptrebbe segnalare la sensazine di avere vuti di memria - dimenticand parle famigliari la psizine di ggetti di us qutidian. Tuttavia, nessun sintm di demenza può essere rilevat nel crs di una visita medica ppure da amici, familiari clleghi di lavr. Fase 3: Declin cgnitiv lieve (il mrb di Alzheimer in fase precce può essere diagnsticat cn questi sintmi in alcune, ma nn in tutte le persne) Amici, familiari clleghi di lavr cmincian ad avvertire delle difficltà. Nel crs di una visita medica accurata, i medici pssn essere in grad di rilevare prblemi di memria di cncentrazine. Le difficltà più cmuni includn: Evidenti difficltà a trvare la parla il nme giust Prblemi a ricrdare i nmi quand vengn presentate nuve persne Difficltà ntevlmente maggiri nell svlgere dei cmpiti in cntesti sciali di lavr Dimenticare cse appena lette Perdere nn trvare un ggett di valre Aument dei prblemi di prgrammazine rganizzazine Fase 4: Declin cgnitiv mderat (mrb di Alzheimer lieve in fase precce) A quest punt, una visita medica accurata dvrebbe pter rilevare chiari sintmi in diversi ambiti: Dimenticanza di recenti eventi Cmprmissine della capacità di eseguire calcli aritmetici mentali impegnativi - ad esempi, il cntare a ritrs da 100 di sette in sette. Maggire difficltà a svlgere cmpiti cmplessi, quali, ad esempi, la pianificazine della cena per gli spiti, il pagament delle bllette la gestine delle finanze Dimenticanza della prpria stria persnale

10 Carattere sempre più lunatic riservat, sprattutt in ccasine di situazini scialmente mentalmente impegnative. Fase 5 : Declin cgnitiv mderatamente grave (mrb di Alzheimer mderat in stadi intermedi) Le lacune nella memria e nel pensare diventan evidenti, e le persne cmincian ad avere bisgn di aiut per svlgere le attività qutidiane. In questa fase, chi è affett dal mrb di Alzheimer ptrebbe: Nn essere in grad di ricrdare il prpri indirizz numer di telefn ppure la scula superire l'università press la quale si è laureat Cnfndersi sul lug in cui si trva sul girn attuale Avere prblemi cn l esecuzine di calcli aritmetici mentali men impegnativi - ad esempi, il cntare a ritrs da 40 di quattr in quattr, ppure da 20 di due in due Avere bisgn di aiut per scegliere un abbigliament adeguat per la stagine per l'ccasine Ricrdare ancra particlari significativi su se stessi e la lr famiglia Nn necessitare ancra di assistenza per mangiare andare in bagn Fase 6 : Declin cgnitiv grave (mrb di Alzheimer mderatamente grave in fase media) La memria cntinua a peggirare, pssn aver lug cambiamenti di persnalità; le persne hann bisgn di ntevle aiut per svlgere le attività qutidiane. In questa fase, tali individui ptrebber: Perdere la cnsapevlezza delle esperienze più recenti e di ciò che li circnda Ricrdare il prpri nme, ma avere difficltà a ricrdare la prpria stria persnale Distinguere i vlti nti e nn nti, ma avere difficltà a ricrdare il nme di un cniuge di una persna che l assiste Avere bisgn di aiut per vestirsi crrettamente e, in cas di mancat cntrll, cmpiere errri quali indssare il pigiama spra i vestiti da girn indssare scarpe sul piede sbagliat Vivere l esperienza di grandi cambiamenti nei mdelli di snn - drmire durante il girn e diventare irrequiet di ntte Avere bisgn di aiut nel gestire certi dettagli dell igiene persnale (ad esempi, tirare l sciacqune, pulirsi cn la carta igienica smaltirla crrettamente) Avere prblemi sempre più frequenti nel cntrllare la vescica l intestin Vivere l esperienza di ntevli cambiamenti di persnalità e di cmprtament, tra cui la sspettsità e le fissazini (cme credere che la persna che l assiste sia un imbrglina) ppure cmprtamenti incntrllabili ripetitivi, cme trcersi le mani fare a pezzetti i fazzletti di carta Tendere a vagare perdersi

11 Fase 7: Declin cgnitiv mlt grave (mrb di Alzheimer grave in fase avanzata) Nella fase finale di questa malattia, la persna perde la capacità di rispndere al su ambiente, di prtare avanti una cnversazine e, in seguit, di cntrllare i mvimenti. L individu può ancra utilizzare parle frasi. In questa fase, è necessari mlt aiut nella cura persnale qutidiana, tra cui mangiare andare in bagn. Pssn andare perdute le capacità di srridere, di sedersi senza supprt e di srreggere la prpria testa. I riflessi diventan anmali. I muscli diventan rigidi. La deglutizine diventa cmprmessa. Cme diagnsticare Nn esiste un test specific per determinare se una persna è affetta dalla malattia di Alzheimer. Infatti l unic md per diagnsticare cn certezza la malattia di Alzheimer è mediante l autpsia pst mrtem. Tuttavia pssn essere utilizzati vari test e strumenti per avvicinarsi il più pssibile ad una diagnsi, alla quale si arriva per esclusine, dp un attent esame delle cndizini fisiche e mentali. Anamnesi Si chiedn slitamente infrmazini all accmpagnatre del malat; se ha difficltà a vestirsi, lavarsi, gestire il denar, mantenere gli appuntamenti, viaggiare da sl, fare il prpri lavr e usare gli elettrdmestici. Il malat è sttpst ad una visita neurpsiclgica, per valutare eventuali prblemi di memria, linguaggi, attenzine. Spess viene utilizzat un esame chiamat Mini-Mental State Examinatin, che cnsiste nel verificare le cndizini generali del paziente, per capire se effettivamente vi sn prblemi che ptrebber essere legati alla malattia n. Ad esempi vengn fatte una serie di dmande riguard l ra, il girn, il paese in cui ci si trva; vengn anche richieste una serie di azini per vedere se il malat sia in grad di attuarle. Esami di labratri Può essere pprtun effettuare una serie di esami di labratri (per es. esame del sangue e delle urine) per escludere l'esistenza di altre malattie che ptrebber causare la demenza. Inltre, sn stati sviluppati negli ultimi anni diversi strumenti per sservare l'encefal, che permettn di frnire immagini del cervell in viv, riveland eventuali differenze tra il cervell delle persne sane e quell dei malati di Alzheimer. Questi strumenti permettn di esaminare in md indlre e inncu il cervell di una persna in vita, ed eventualmente indentificare la presenza di strutture anmale al su intern. Per quant nn garantiscan una diagnsi certa di malattia di Alzheimer, queste tecniche permettn di dare maggir pes a una diagnsi di pssibile prbabile malattia. Esami strumentali Risnanza magnetica Quest esame cnsente di ttenere un'immagine della struttura del cervell mlt particlareggiata. Svrappnend l'immagine ad un'altra eseguita ad alcuni mesi di

12 distanza, è pssibile riscntrare i cambiamenti di una determinata parte del cervell, e cnstatare un eventuale peggirament della situazine neurnale. TAC (Tmgrafia assiale cmputerizzata) Quest esame serve a misurare l spessre in una parte del cervell. E imprtante per questa malattia in quant nei malati di Alzheimer ess tende ad assttigliarsi. SPECT (tmgrafia cmputerizzata ad emissine di ftne singl) Quest esame può essere eseguit per misurare il fluss del sangue nel cervell; si è riscntrat che tale fluss è ridtt nei malati di Alzheimer, per effett di una diminuita attività delle cellule nervse. PET (tmgrafia a emissine di psitrni) L'us di questa tecnica è limitat ai centri di ricerca. Può evidenziare cambiamenti nel funzinament del cervell del malat di Alzheimer; ad esempi un utilizz anrmale del glucsi da parte del cervell. Tipi di diagnsi Cme dett, l unic md per stabilire cn certezza la presenza della malattia è cn un autpsia pst-mrtem; ne cnsegue che nn si ptrà mai avere una diagnsi sicura al 100%, bensì si ptrann avere diagnsi prbabili pssibili. Una diagnsi di pssibile malattia di Alzheimer è basata sull'sservazine di sintmi clinici e sul deterirament di due più funzini cgnitive (per es. memria, linguaggi pensier) in presenza di una secnda malattia che nn è cnsiderata la causa della demenza, ma che rende cmunque la diagnsi di malattia di Alzheimer men sicura. Invece la diagnsi si qualifica cme prbabile sulla base degli stessi cncetti detti spra, ma in assenza di una secnda malattia. Cura A tutt'ggi, nn esiste alcun farmac in grad di prevenire guarire la malattia di Alzheimer. Esistn dei farmaci che pssn aiutare ad alleviare certi sintmi quali l'agitazine, l'ansia, la depressine, le allucinazini, la cnfusine e l'insnnia. Sfrtunatamente, questi farmaci tendn ad essere efficaci per un numer limitat di pazienti e per un perid limitat nel temp, e pssn causare effetti cllaterali indesiderati; per quest mtiv si cnsiglia generalmente di limitarne l'us ai casi di reale necessità. Questi farmaci servn però sl a limitare i sintmi della malattia, ma nn blccan il su reale decrs, sl in alcuni particlari casi riescn a rallentarl. Si sn riscntrati nei malati di Alzheimer livelli ridtti di acetilclina, un neurtrasmettitre (sstanza chimica respnsabile della trasmissine di messaggi da una cellula all'altra) che gica un rul nei prcessi di memria. Sn stati recentemente intrdtti dei farmaci che pssn inibire l'enzima respnsabile della distruzine dell'acetilclina. Tali farmaci migliran la memria e la cncentrazine in taluni pazienti. Si è sservat, inltre, che essi hann la capacità di rallentare tempraneamente la prgressine dei sintmi; nn esiste, invece, alcuna dimstrazine che questi farmaci fermin faccian regredire il prcess di deterirament cellulare. Esempi di questi farmaci sn il Dnepazil, Galantamina, Rivastigmina. Tutti questi farmaci funzinan sl per un perid. Per cercare di allungare il più pssibile i lr effetti benefici si aumenta prgressivamente i dsaggi. Ovviamente però anche facend csì si arriva ad un punt in cui essi

13 nn hann più effett. Vi è inltre un ampi spettr di farmaci che permettn di cntrllare i sintmi più invadenti e disturbanti della malattia, cme la depressine, i disturbi del snn, i disturbi cmprtamentali; il cntrll di questi sintmi cnsente un stile di vita in famiglia e scietà più accettabile. Ricerca Una delle strade più bahute è l immunterapia: in pratica, un vaccin cntr la beta amilide. Anni fa, alcuni anecrpi avevan dat risultae interessane: in tpi geneecamente mdificae, le placche sparivan dal cervell. Ma quand si è tentat nell um, i risultae nn sn stae psievi. La sperimentazine fu sspesa perché vi eran gravi effeg cllaterali e apparentemente nessun benefici. Anche se successivamente, grazie all autpsia di alcuni dei paziene, si è appurat che gli anticrpi avevan in effetti liberat il cervell dalle placche. Quest risultat ha fah sì che l idea del vaccin nn venisse abbandnata, anche se ra si cercan metdi più sicuri da un punt di vista tssiclgic. Gli scienziati si sn cnvinti che il mtiv dell insuccess sia stat il fatt che si interveniva trpp tardi, quand la malattia aveva rmai fatt danni. Ora si sa che le placche si sviluppan anche dieci anni prima dei sintmi, e l biettiv diventa quindi quell di riuscire ad anticipare i sintmi, precedendli cn la cura. Nn è semplice: senza sintmi, cme si pssn identificare le persne che stann sviluppand la malattia? E le placche sn segn sicur di Alzheimer? Sn la causa del decadiment un effett di qualche altr meccanism patlgic? Nn esiste ancra un rispsta certa a queste dmande. È una malaga cmplessa, multifattriale e frse ggi si cnsideran uguali malati che invece hann patlgie diverse. Gli sfrzi ra si cncentran nel capire, ai primi segnali di declin cgnitiv, se si tratta n di Alzheimer. Una diagnsi davver precce ptrebbe cambiare le cse e rendere più efficaci le terapie. Da alcuni anni sn state sintetizzate sstanze che, marcate cn un tracciante radiattiv, identifican le placche di beta amilide nel cervell di pazienti senza sintmi, sttpsti a una Pet. Un altra strada è ideneficare "bimarcatri", mlecle-spia della malaga in crs. Tra le uleme sstanze ideneficate cme pssibili segnali della malaga ci sn gli ligmeri della beta amilide: piccli aggregae che sembran mlt più tssici della stessa prteina amilide. Sn in crs imprtane studi clinici per verificare se i paziene a rischi (senza sintmi ma cn tracce di placche nel cervell, appartenene a famiglie clpite da una frma ereditaria del mrb), benefician dei trahamene già prvati senza success sui pazienti cn malattia avanzata. Si cmincian a capire megli anche le basi genetiche della malattia. Nel 5 per cent dei casi si tratta di frme legate a mutazini identificate: ricrrn all intern di una famiglia e in genere clpiscn persne givani, sui 50 anni. Negli altri casi, sn stati scperti geni che aumentan il rischi. Per esempi, chi ha una specifica frma del gene che cdifica per la prteina ApE ha una prbabilità due vlte più alta di avere l Alzheimer in vecchiaia. Gli scienziati stann identificand altri fattri genetici che cntan men, ma accrescn il pericl. Su migliaia di sggetti, per esempi, sn state identificate mutazini su geni legati all infiammazine, al trasprt cellulare e al sistema immunitari. Ci sn geni che aumentan il rischi e altri che hann effett prtettiv. Pesan anche i fattri ambientali, e se si arrivasse a cnscerli megli si ptrebbe fare un prfil di rischi persnalizzat.

14 Prspettive E rmai passat più di un secl dalla scperta dell Alzheimer e questa patlgia ha rmai raggiunt dimensini epidemiche allarmanti. Da un studi cndtt dall Adi (Alzheimer s Disease Internatinal) nel 2010, sull impatt del mrb di Alzheimer nel mnd e sui pssibili sviluppi di questa demenza nei prssimi anni, sn emersi i seguenti risultati: Nell inter pianeta le persne clpite da quest mrb nel 2009 eran circa 35 milini, cn la prspettiva di raggiungere i 66 milini nel 2030 e i 115 milini nel E srprendente il fatt che gni ann si diagnstichin ben 4,6 milini di nuve persne affette dalla malattia, il che equivale a dire che vi è un nuv cas gni 7 secndi(numer destinat ad aumentare). Un successiv studi effettuat nel 2013 ha stimat che l aument del numer dei malati sarà peggire di quant dett spra, arrivand a circa 135 nel 2050 casi nel mnd. Scietà Negli ulemi anni è diventat sempre più chiar quali sn le reali dimensini del prblema. Cn la pplazine che invecchia, si prevede che gli anziani cn demenza, di cui l Alzheimer cnta la maggiranza dei casi, finirann quasi per raddppiare entr il Cnsiderand che già ggi i csti per l assistenza di questi malati sn paragnabili all ecnmia di una nazine cme la Turchia, c è da chiedersi cme farann i servizi sanitari a reggere l urt di un simile tsunami. Nrmalmente quand si parla di csti sciali delle malattie si distingue tra tre categrie: diretti, indiretti e intangibili. Diretti: indican le spese sstenute per l acquist di beni e servizi. Cmprendn le prcedure diagnstiche, le terapie farmaclgiche, le visite ambulatriali, i prgrammi di assistenza press strutture istituzinali, l assistenza spedaliera Indiretti: indican la cnseguenza di una perdita di risrse. Ad esempi l assistenza prestata da un familiare viene valrizzata cme il mancat reddit a causa del temp dedicat al malat Intangibili: sn i csti espressi in termini di sfferenza fisica e psiclgica del malat e della sua famiglia Un studi cndtt in Italia nel 2006 rileva che gni paziente csta mediamente all ann circa 60000, di cui il 25% si riferisce a csti diretti (per due terzi a caric della famiglia) ed il rest ai csti indiretti/intangibili (anche in quest cas per la maggir parte a caric della famiglia) E quindi evidente che l'alzheimer è una malattia mlt cstsa, principalmente per la famiglia che la deve sstenere, e in Italia nn si ha ancra il giust appggi da parte dell stat, che nn si deve sl fcalizzare sulla patlgia, ma anche cnsiderare le generali cndizini di vita dei malati e delle famiglie che si trvan a lttare qutidianamente cn le cnseguenze di quest male. Secnd alcuni dati racclti nei paesi anglsassni, il cst dell'alzheimer è addirittura maggire di altre malattie cme il cancr, gli ictus e quelle cardiache; alla luce di ciò nel nstr paese i fndi stanziati per le diverse malattie sn sbilanciati, basti pensare che per la ricerca sull'alzheimer si spende il 10 per cent di quant si spende per le malattie cardiache e il 3 per cent della spesa per il cancr. In gni cas il repentin aument delle persne affette da questa malattia ha prtat alla chiamata alle armi. La Settimana mndiale del cervell è stata dedicata al declin della memria e alle malattie che distruggn ricrdi e idenetà.

15 A Lndra, nel dicembre 2013 si è tenut il prim summit dei paesi del G8 sulla demenza, dp gli appelli pressanti dell Oms perchè i gverni rganizzin piani nazinali finanziand la ricerca e inventand frme di assistenza sstenibili ecnmicamente. C è bisgn di prgehare su scala glbale. Alcuni paesi l stann facend cn piani nazinali mentre l Italia è ancra indietr. I servizi dispnibili in Italia sn sstanzialmente le Unità di Valutazine Alzheimer (UVA), circa 500 unità che hann il cmpit di diagnsticare la malattia e definire il pian terapeutic, i Centri Diurni che hann l biettiv di aiutare i malati a mantenere la prpria autnmia (grazie ad attività mtrie, di animazine e scializzazine), i Medici Generici che vengn istruiti per diagnsticare preccemente la malattia. Esistn pi assciazini che hann la missine di ffrire sstegn ai malati e alle lr famiglie frnend aiut pratic ed emtiv (cme gruppi di supprt e linee telefniche di aiut), infrmazine, frmazine in materia di assistenza ma anche interventi in difesa dei malati press il gvern. Ma è ancra trpp pc, si è ancra indietr, e trppe famiglie vengn lasciate da sle a cmbattere cntr una malattia più grande di lr. C è bisgn di aiut ecnmic e sciale, e frse il grid d allarme per l increment della malattia prterà ai tant attesi esiti. Famiglia Infrmare n il malat Vi è sempre un dubbi da parte dei parenti riguard al fatt di infrmare men il malat della prpria malattia. Oggigirn si tende sempre più a infrmare la persna della diagnsi che la riguarda. Quest è frse dvut a una maggir cnsapevlezza della malattia, che rende cnsci sia i cnscenti, sia il malat di ciò a cui si sta andand incntr. Alcuni però ptrebber desiderare di nn essere infrmati. Ci sn dei pr e dei cntr riguardanti entrambe le decisini. Una vlta presa questa decisine nasce il prblema di cme infrmare il malat. Pr e cntr. In mlti casi, si arriva alla diagnsi in seguit a preccupazini espresse dai familiari. Svente la persna affetta da demenza nn si rende cnt, nn crede di avere dei prblemi; nn ha perciò alcun interesse a chiedere una diagnsi. Alcuni pssn sentirsi depressi da tale ntizia, ritenere cmunque che sarebber stati più felici senza saperl. Tuttavia, il saperl presenta ntevli vantaggi, quali la prgrammazine al megli degli anni di relativ bun funzinament mentale che rimangn, anche un rul attiv nel prgrammare la prpria assistenza, stabilire chi dvrà prendersi cura di lei, prendere imprtanti decisini finanziarie e persin partecipare alla ricerca sulla malattia di Alzheimer, disprre per dnare pst mrtem il prpri tessut cerebrale per la ricerca. Cme cmunicare la diagnsi al malat. Affrntare l'argment può sembrare cmunque difficile. Si può preferire essere infrmati in un cllqui a quattr'cchi, trvare più rassicurante che si parli in presenza della famiglia, per averne un supprt. Un'altra pssibilità è quella di incaricare il medic di fiducia di infrmare il malat. Il dttre ptrà csì rispndere alle dmande sia del malat che del familiare. E'

16 estremamente imprtante che si tenga cnt delle pinini dei pregiudizi che il malat ha sulla malattia, e che si prevedan le sue pssibili reazini, cme pure che si valuti la sua capacità di intendere. Alcuni malati sn in grad di capire che cs'è la malattia, cme evlve e quali ne sn le cnseguenze sulla vita di tutti i girni, altri pssn essere in grad di cmprendere sltant che hann una malattia che causa perdita di memria. Una vlta infrmat, il malat può aver bisgn di aiut per riuscire a cnvivere cn i prpri sentimenti di rabbia, paura, angscia e depressine. La vita in famiglia Le famiglie sn prfndamente cinvlte nel prcess di cura e di assistenza, si trvan ad affrntare enrmi stress fisici e psiclgici, legati alla malattia e ai cambiamenti che essa determina nell identità della persna clpita e nel cntest di vita più generale. Se si pensa che la malattia può avere una durata di diversi anni (fin a 20 anni), ci si rende cnt del frte impatt sciale che tale cndizine impne e di quant sia imprtante che i servizi sciali sian in grad di sstenere il paziente e la sua famiglia per l inter arc della durata della malattia. Si può definire l Alzheimer una malattia cllettiva ltre che, cme già citat, sciale, in quant ad ammalarsi nn è sl chi ne viene clpit, ma anche ci l circnda. Vi è un nett cambiament della vita nella famiglia del malat, dve nn si ptrà più cmpiere azini dvute al prpri vlere, ma bisgnerà sempre tenere cnt delle sue necessità. E quest nn è certamente facile. I familiari che cnvivn cn il malat devn seguirl, ed accmpagnarl in tutte le fasi della malattia, per quant più riescn (è infatti difficile scegliere di abbandnarl ad una casa di cure). Csì si deve cnvivere cn il sentiment di depressine e tristezza dvut al vedere il prpri marit, padre, degenerare sempre di più, e nn avere nulla per impedirl. Si inizia cn qualche dimenticanza, cse banali, e si da la clpa all età, ma pi le cse peggiran. Inizia a diventare difficile dargli dei cmpiti da seguire: ad esempi se viene mandat a cmprare il pane ptrebbe trnare cn i girnali senza avere la minima idea di averli cmprati 20 minuti prima. Inizian csì ad esserci le prime crisi, Il familiare ha sempre più difficltà a mantenersi calm, ed il malat reagisce spess a semplici suggerimenti cn scatti d ira. In tutt ciò nn bisgna dimenticarsi del prblema dell rientament, per cui i malati spess nn sann in che pst ed in che ann si trvin. Si aggiungn in seguit il mancat ricrd delle idee avute dal malat stess (es. ptrebbe dire esc e vad in spiaggia, e dp 3 miuti é di ritrn, e ripetend magari il prpsit precedente, e csì via per svariate vlte). E ver che il malat nn si rende cnt di tutti i vuti di memria che ha, ma è inevitabile che la sua vita cambi. Egli si sente men sicur di sé, sa di pter cmmettere sbagli mlt facilmente, e quest fa sì che egli nn cmpia più nemmen le azini di cui sarebbe ancra in grad. Inizian pi i prblemi dvuti alla mancata capacità di assciare un nme ad un cmpnente della prpria famiglia (figli, nipte, mglie) amici. Frtunatamente quella del ricnsciment delle persne è una parte del cervell che viene clpita in una fase già avanzata, quindi anche se nn asscia il nme della persna ad un su amic/parente, quand la vede sa ancra capire chi è. La famiglia si chiude ancra di più. Si cercan di evitare situazini in cui si ptrebbe creare cnfusine al malat. Si cerca di assecndarl il più pssibile, nei limiti della pazienza umana, in quant vi sarann in egli prfndi cambi di cmprtament, che causerann scatti d ira, intrattabilità, insnnia, nervsism etc. Si tende a tenere il malat in casa cn sé il più a lung pssibile, e risulta anche difficile assegnarli delle badanti, in quant cn il prgredire egli prverà sempre più frequentemente manie di persecuzine, spess dirette vers le nuve persne che entran nella sua vita. Csì la vita del malat e della famiglia è cme se si cristallizzasse in una frma dettata dalle necessità del malat. Segun pi le fasi più gravi, in cui a tutti i prblemi dvuti alla memria si aggiungn quelli legati

17 al vestirsi, lavarsi, ed in generale al mviment, in questa fase slitamente i malati vengn inseriti in case di cura per impssibilità di sstenere la malattia ulterirmente da parte della famiglia. Chi è legat al malat passerà quindi la vita in un andi rivieni dalla casa di cura, sperand in un minim ricnsciment da parte di quell che un temp era il nnn/a, ilmarit/mglie, il padre/madre. Vivere l Alzheimer è un esperienza devastante. Si tratta di una malattia particlare e subdla che si insinua silenzisa nella vita delle persne, ruband lr memrie, parla, mviment fin a lasciarle senza niente. Si passa dal vivere all esistere e, quest passaggi è più breve di quant ci si aspetti. Il malat cmpie una vera e prpria retrcessine che, nella fase terminale, l prta alla cmpleta dipendenza cme un bambin appena nat dal genitre. Descrivere quest viaggi di passaggi è difficile, il dlre che vive chi accmpagna il malat è csì straziante da lasciare senza parle, senza fiat. E una lenta agnia vedere la persna che ti ha cresciuta regredire girn dp girn ed essere cstretti ad un scambi di ruli. Giire per brevi mmenti di lucidità in cui magari si viene ricnsciuti e nn si viene scambiati per una bambla per un altra persna, essere al settim ciel nel sentirsi chiamare cn il prpri nme, ritrvarsi infine imbccare chi a sua vlta l ha fatt cn te, accudirla sussurrandle brevi frasi scnnesse che si riducn a frasi di cnfrt esultand al minim cenn di cmprensine; imparare a cmunicare attravers sguardi, le canzni semplicemente cn il cntatt fisic: quest è l Alzheimer. Trvare la frza per accettare tutt quest è difficile ma essenziale. La perdita dei ricrdi e l smarriment dei sentimenti rappresentan la csa più devastante e dlrsa per un essere uman, L Alzheimer cancella tutt, persnalità, intelligenze, sentimenti, memrie, affetti. Un lung addi. Una mrte annunciata, un tramnt senza più alba che nel ciel di passaggi cnserva ancra qualche stella, minuscla ma lucente, che sl chi impara a cnvivere cn la malattia riesce a scrgere.