NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE. 4 giugno ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA)
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- Franco Molinari
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1 NUOVI ASPETTI NELLA GENETICA E NELLA CLINICA IN DIAGNOSI PRENATALE 8.30 registrazione 9.00 introduzione presentazione Dr. DI GIANANTONIO-Nuove indicazioni in diagnosi prenatale Dr.ssa GIARDINO Riarrangiamenti complessi in diagnosi prenatale coffee break Dr.ssa DE TOFFOL (Laboratorio TOMA Sezione Ricerca e Sviluppo Busto Arsizio) ARRAY-CGH in diagnosi prenatale Dr.ssaBRICARELLI Diagnosi della sindrome dell x fragile in diagnosi pre e post natale lunch Dr. TADDEI Difetti cardiaci in diagnosi prenatale (da confermare) Dr.ssaD OTTAVIO Marcatori 3D in ecografia coffee break Dr.ssa MIOZZO Valutazione epigenetica della unità feto placentare nelle gravidanze normali e IUGR Dr.ssa PECORARO (Laboratorio TOMA Sezione Ricerca e Sviluppo Busto Arsizio) Cellule staminali da liquido amniotico tavola rotonda questionario chiusura 4 giugno ORE 9.00 Sala Conferenze Via F. Ferrer 25/27- Busto Arsizio (VA)
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4 Tutti i nuovi screening si basano sul rischio di donne = o >35 a, prima indicazione alla DP. Questo rischio è riportato essere 1/250. Deriva dall osservazione che il rischio di nascita di T21 a 35 a è 1/360, ma di T21 nel 2 trimestre è 1/250. Non vi è una stima nel 1 trimestre (<1/250).
5 [al parto (interpretazione conservativa)]
6 Indicazioni a priori: età materna avanzata >34a. Gravidanza singola = rischio calcolato per l età Gravidanza gemellare MZ = rischio calcolato per l età
7 Indicazioni a priori: età materna avanzata >34a. Gravidanza singola = rischio calcolato per l età Gravidanza gemellare MZ = rischio calcolato per l età Gravidanza gemellare DZ = rischio che uno dei due abbia T21 = Rischio x 2 cioè ad es. 1: :450= 2:450 =1:225
8 Indicazioni a priori: età materna avanzata >34a. Twin Research & Hum Gene, 2003 Gravidanza singola = rischio calcolato per l età Gravidanza gemellare MZ = rischio calcolato per l età Gravidanza gemellare DZ = rischio che uno dei due sia T21 ca Rischio x 2 rischio che tutti e due siano T21 ca Rischio ^2
9 rischio di T21 alla s.g. per gravidanze singole (1), gemellari (caucasici 2, africani 3)
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12 Non per tutte le condizioni monogenetiche è disponibile un test molecolare.
13 Non per tutte le condizioni monogenetiche è disponibile un test molecolare. La diagnosi molecolare della malattia spesso è difficile e richiede molto tempo.
14 Malattia monogenica Eterogeneità Allelica Disease 1 G Disease 2 Disease 3
15 Malattia monogenica Eterogeneità di locus G1 G2 Disease Disease Disease G3
16 Malattia monogenica Eterogeneità di locus G1 PTPN11 SOS1 G2 Disease Disease Disease KRAS G3 Noonan sindrome
17 15q21.1 Gene Fibrillina, responsabile di s. Marfan 65 esoni; 10Kb mrna; 2871 aminoacidi
18 Per le malattie genetiche, se possibile, programmare SEMPRE prima di intraprendere la gravidanza il percorso di DIAGNOSI PRENATALE La CONSULENZA GENETICA è necessaria prima di intraprendere una gravidanza
19 Per le malattie genetiche, se possibile, programmare SEMPRE prima di intraprendere la gravidanza il percorso di DIAGNOSI PRENATALE La CONSULENZA GENETICA è necessaria prima di intraprendere una gravidanza LIMITI IN EPOCA PRENATALE - Non più disponibili tutte le opzioni riproduttive. - La scelta viene sentita come urgente, difficile e penosa. - La maggior parte delle gravidanze a rischio viene individuata troppo tardi per la diagnosi prenatale nel primo trimestre. - Se vi è la necessità di accertamenti familiari (quando il probando è un parente) la collaborazione può essere difficile, data l urgenza. - Alcuni test del portatore sono di più difficile interpretazione in corso di gravidanza. - Decisioni affrettate possono essere più tardi rimpiante.
20 Possibilità Diagnostiche Analisi diretta (ricerca di mutazioni già identificate) 3721 C >T R 1241 X (troncante) NF C >T /Wt/ R 1241 X Wt/Wt 3721 C >T/Wt R 1241 X Wt/Wt
21 Possibilità Diagnostiche Analisi diretta (ricerca di mutazioni già identificate) Analisi indiretta (necessari più membri della famiglia) H,A,R,O,E=gel 208,181=sequenza
22 PMA
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24 TOTALE 4452 de novo 94 (2.11%) ereditate 41 (0.92)
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30 Pre-conception irradiation (ICRP International Commission on Radiological Protection) Pre-conception irradiation of either parent s gonads has not been shown to result in increased risk of cancer or malformations in children This statement is from comprehensive studies of atomic bomb survivors as well as studies of patients who had been treated with radiotherapy when they were children
31 Health of children born to medical radiographers Occupat Environm Med, 1996; 53:73-79 Metodi: Risultati: 6730 membri del College of Radiographers questionario (87% risposte) 9208 gravidanze (83% NV, 12% AS, 1% NM) lieve differenza M/F per IVG : 1.4%/3.1% no aumento malformazioni, cancro, an.cromos.
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33 Incidence OBSERVED T21 INCIDENCE IN CVS Chromosome abnormalities investigated by noninvasive prenatal screening only account for 1600 OBSERVED T21 INCIDENCE IN AF 40th w g Expected at 40th w.g. approximately 50% of fetal chromosomal abnormalities 1400 associated with a relevant clinical phenotype Francesca Romana Grati 1, Andrea Barlocco 1, Beatrice Grimi 1, Silvia Milani 1, Giuditta Frascoli 1, Anna 1200 Maria Di Meco 1, Rosaria Liuti 1, Anna Trotta 1, Sara Chinetti 1, Francesca Dulcetti 1, Anna Maria Ruggeri 1, Simona De Toffol 1, Maurizio Clementi 2, Federico Maggi 1, Giuseppe Simoni :766 1:831 1:250 1: : :532 1:450 1: :379 1:332 1:217 1:309 1:210 1:258 1:163 1:201 1:196 1:75 1:124 1:132 1:48 29y 30y 31y 32y 33y 34y 35y 36y 37y 38 Maternal age
34 Grazie per l attenzione
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