PROGETTO DI ASSISTENZA INTEGRATA OSPEDALE-TERRITORIO AI BAMBINI CON MALATTIE RARE AD ALTA COMPLESSITÀ. COMMISSIONE MALATTIE RARE SIP/SIMGePeD
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- Ilario Florindo Rostagno
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1 PROGETTO DI ASSISTENZA INTEGRATA OSPEDALE-TERRITORIO AI BAMBINI CON MALATTIE RARE AD ALTA COMPLESSITÀ COMMISSIONE MALATTIE RARE SIP/SIMGePeD Il bambino con malattie rare, croniche e complesse, presenta necessità assistenziali a cui le istituzioni devono essere in grado di fornire risposte efficaci sia in ambito ospedaliero che sul territorio. Nel 2001 è stato emanato il DM n. 279/2001, dal titolo "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.., che ha regolamentato l assistenza ai malati con (alcune) patologie rare. Per oltre l 80% esse hanno un origine genetica ed esordiscono nei primi anni di vita. La sopravvivenza di condizioni, in precedenza considerate letali, ha determinato un incremento delle malattie disabilitanti, con una prevalenza nella popolazione pediatrica (0-16 anni) di 1:200. Per questo motivo la Società Italiana di Pediatria (SIP), insieme con altre società pediatriche affiliate, in primo luogo la Società Italiana di Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità congenite (SIMGePeD), avverte la necessità di comunicare alle istituzioni e all opinione pubblica la sua valutazione sui problemi esistenti nell assistenza ai bambini e agli adolescenti con una malattia rara ad alta complessità e
2 di avanzare alcune proposte che possano soddisfare i bisogni di salute dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Il documento affronterà le seguenti tematiche: 1) Criteri per l identificazione ed il riconoscimento della complessità assistenziale, di solito associata all approccio diagnostico e terapeutico e alla presa in carico multidisciplinare del bambino con malattia rara; 2) Organizzazione dell assistenza ai pazienti con malattie rare pediatriche attraverso reti che garantiscano l integrazione delle attività del presidio di riferimento specialistico, delle strutture territoriali (ospedale, distretto) e del pediatra di famiglia (PdF); 3) Organizzazione della transizione del bambino con malattia rara dall età pediatrica all età adulta; 4) Delineazione di programmi di formazione integrata del personale medico e delle professionalità sanitarie coinvolti nella cura ai soggetti con malattie genetiche rare e con alta complessità assistenziale; 5) Promozione di iniziative del mondo pediatrico in favore dei bambini con malattie rare, delle loro famiglie ed in sintonia con le associazioni che li rappresentano, al fine di realizzare un alleanza per migliorare l empowerment degli stessi pazienti e l informazione dei cittadini. Il documento delinea un progetto di rete assistenziale integrata che può essere esteso, almeno per alcuni aspetti gestionali, a pazienti con malattie croniche
3 complesse che condividono con bambini affetti da malattie rare la necessità di interventi multipli e sequenziali in un contesto di continuità delle cure tra ospedale e territorio. 1. CRITERI DELL IDENTIFICAZIONE E IL RICONOSCIMENTO DELLA COMPLESSITÀ Le malattie croniche ed in particolare quelle disabilitanti ad elevata complessità assistenziale rappresentano la nuova sfida ma anche la grande opportunità che si offre alla pediatria per ridefinire la natura e lo scopo della pratica clinica e delle politiche di salute infantile. Il primo criterio è la cronicità, ovvero l intervento terapeutico assistenziale che si prolunga nel tempo (almeno 3 mesi) e rende indispensabile l identificazione di un referente. Il secondo criterio è costituito dalla necessità di assistenza specialistica e multidisciplinare. Molte condizioni infatti interessano diversi apparati e diverse funzioni dell organismo; ciò comporta il necessario contributo di diversi specialisti il cui intervento deve però essere coordinato al loro interno ed integrato con le figure assistenziali del territorio. Il terzo criterio identificativo è rappresentato dalla frequenza rara della condizione stessa. La gran parte delle condizioni che rientrano in questo gruppo hanno infatti una frequenza bassa nella popolazione pediatrica; molte rientrano nel gruppo delle malattie rare. La rarità di una condizione si traduce spesso in difficoltà nel disporre
4 di strategie di trattamento convenzionali o di provata efficacia. Il paziente e la sua famiglia hanno la necessità quindi di trovare un reale esperto che spesso non si identifica nel medico o nel centro ospedaliero più vicino al domicilio. L ultimo criterio caratterizzante è rappresentato dai riflessi sull intero nucleo familiare che tale condizione può generare. Da più parti emergono dati che dimostrano come le necessità assistenziali di questi bambini condizionino in modo importante le scelte di vita ed economiche, le relazioni sociali ed interpersonali dei suoi genitori e dei suoi fratelli. Il concetto di complessità si sviluppa in almeno tre ambiti: quello della patologia, quello del sistema socio-sanitario e quello della famiglie. Gli obblighi per il sistema socio sanitario derivanti dalla complessità della patologia di quel bambino possono essere così riassunti: - Molteplicità di problemi. o Obbliga ad un approccio multidisciplinare coordinato e integrato con il territorio. - Problema clinico difficile da interpretare e risolvere. o Obbliga a studio approfondito, uso di metodiche diagnostiche spesso costose, confronto con ulteriori esperti di settore. - Problema clinico che non ha strategie di risoluzione già stabilite. o Obbliga a studio approfondito alla ricerca di strategie efficaci per condizioni simili.
5 - Problema clinico che ha molteplici strategie di gestione poco o affatto evidence based. o Obbliga a studio ed analisi degli interventi più opportuni. - Problema clinico semplice in bambino complesso. o Obbliga ad attivare in alcune situazioni soluzioni/procedure complesse di per sé inattese. - Problema clinico che determina fragilità emotiva, relazionale e sociale dello stesso nucleo familiare. o Obbliga ad identificare strategie di supporto e di sostegno mirate e globali. 2. ORGANIZZAZIONE DELLE RETI INTEGRATE CON COORDINAMENTO PEDIATRICO La complessità diagnostico-assistenziale della gran parte delle malattie rare (MR) impone un approccio e una gestione multidisciplinare integrata del bambino e del suo nucleo familiare. Il coordinamento di tale attività spetta al Pediatra, specialista che, per la consapevolezza delle caratteristiche di espressione della MR in quel bambino, è in grado di riconoscere gli indicatori della qualità di vita per il bambino e la famiglia e di guidare i programmi abilitativi/riabilitativi e, nei pazienti curabili, specifici programmi terapeutici. L assistenza multidisciplinare deve realizzarsi in tre diversi ambiti:
6 1) Il centro/presidio di riferimento assistenziale pediatrico, a cui spetta il compito di garantire: a) il coordinamento attivo e competente degli interventi specialistici diagnostici e terapeutici, necessari in ambito medico/chirurgico b) la pronta reperibilità in caso di problematiche cliniche urgenti e la loro gestione direttamente o tramite una struttura pediatrica in rete c) l attivazione di contatti informativi/formativi/di condivisione e confronto con le figure assistenziali territoriali (PdF, neuropsichiatra infantile e altre ove necessario) o specialistiche (specialisti d organo) sulla base del piano assistenziale individuale (PAI) d) la condivisione con altri componenti della rete assistenziale delle informazioni cliniche derivanti dai controlli periodici del bambino e) l informazione sulle tutele sociali per il bambino e la sua famiglia ed il sostegno alla loro attivazione f) il supporto psicologico (ove indicato e necessario) al bambino ed alla sua famiglia g) la formazione del personale a diverso titolo coinvolto nella gestione delle problematiche assistenziali h) l informazione sull esistenza di associazioni di famiglie con cui i centri/presidi condividono il coordinamento di iniziative di formazione/informazione
7 2) La rete ospedaliera, che svolge un ruolo tanto più decisivo e prezioso quanto maggiore è la distanza tra i presidi di riferimento specialistico e la residenza della famiglia e i cui compiti sono: a) Gestione e monitoraggio delle comuni complicanze pediatriche dei bambini con disabilità, ove queste non necessitino di una competenza super specialistica. b) Erogazione di terapie in collaborazione con il centro/presidio pediatrico di riferimento c) Esecuzione di alcune valutazioni cliniche, specialistiche e strumentali, soprattutto se urgenti e/o frequenti d) Prima gestione delle problematiche di emergenza 3) Le cure territoriali erogate nell ambito dei distretti o dei presidi territoriali organizzati prevede come figura centrale il pediatra curante di famiglia che rappresenta il referente territoriale principale del bambino con MR e della sua famiglia. In interazione con il centro/presidio di riferimento il pediatra di famiglia partecipa all attuazione del percorso del bambino e verifica la soddisfazione dei diversi bisogni assistenziali, previsti nel PAI, nonchè le attività di prevenzione e promozione della salute. Al fine di facilitare la continuità assistenziale nei bambini affetti da patologie croniche complesse che si associano a disabilità, si ritiene necessario dotare ogni paziente di uno specifico supporto informatico redatto dal Centro di riferimento e contenente una sintesi descrittiva della patologia, della storia e del quadro clinico
8 specifico del paziente, dei presidi terapeutici in atto e delle potenziali complicanze della patologia con le indicazioni terapeutiche. Questo supporto informatico dovrebbe quindi essere aggiornato riportando le procedure, le terapie e le complicanze cui il bambino potrà andare incontro nel tempo sia a livello ambulatoriale che presso il Centro, con il coinvolgimento attivo del PdF. Il supporto informatico permetterebbe al PdF ed ai Presidii territoriali competenti di affrontare la gestione delle patologie intercorrenti e le complicanze più lievi specifiche della patologia, così come l identificazione rapida delle situazioni di grave compromissione clinica acuta per le quali sarebbe richiesto un immediato trasferimento al Centro di riferimento Regionale o sovra Regionale, o presso la struttura più altamente qualificata e competente per la specifica condizione. Il Centro deve disporre di una Rete di contatti con i vari specialisti di organo o di patologie tale da poter garantire un attività di consulenza per il PdF e per i Presidi Territoriali, sulla base di accordi precisi e riconosciuti anche sul piano economico e finanziario. 3. LA TRANSIZIONE VERSO L ETÀ ADULTA Non esiste attualmente una rete assistenziale organizzata né in ambito territoriale né ospedaliero propria per i pazienti in età adulta con malattia rara e ad alta complessità. Questa osservazione insieme all aumentata sopravvivenza dei questi pazienti, è fonte di una carenza assistenziale critica e tale da rendere necessario ed urgente un
9 intervento di sanità pubblica per la costruzione di percorsi assistenziali per il paziente adulto. Interventi in tal senso sono particolarmente urgenti e necessari per le condizioni in cui è presente come caratteristica fondamentale del quadro clinico il ritardo mentale. Per questi soggetti, infatti, il ruolo di supporto dei genitori e della famiglia si mantiene centrale e insostituibile anche a fronte del crescere dell età del paziente. La transizione dei pazienti dall età pediatrica a quella dell adulto, dovrebbe riconoscere un graduale passaggio dalla rete pediatrica a quella della Medicina dell Adulto, che per queste patologie dovrebbe riconoscere un modello organizzativo compatibile con quello dell età dello sviluppo, strutturato con Centri di riferimento, Presidi territoriali e con il Medico Curante come primo riferimento per il paziente e la famiglia. Il Centro di riferimento pediatrico ed il Pediatra di famiglia dovrebbero quindi integrarsi con le strutture proprie dell età adulta ed affidare e facilitare la presa in carico del paziente adulto affetto da patologia cronica complessa associata a disabilità. Al Centro ed al Pediatra responsabili del paziente oggetto della transizione è affidato il ruolo di consulenti istituzionali, per garantire una corretta impostazione e prosecuzione dei protocolli di follow-up diagnostico terapeutico in atto. Anche in questo caso gli strumenti informatici, quali la cartella informatica personalizzata e la consulenza on line potrebbero permettere al Medico Curante e ai
10 presidi territoriali la gestione degli specifici protocolli di Follow-up e la gestione delle patologie intercorrenti. 4. FORMAZIONE Nell ambito delle attività dei Centri di riferimento, dovranno essere predisposti piani di intervento per la formazione integrata del personale medico e delle professionalità sanitarie coinvolte nel processo di riorganizzazione in rete delle cure da erogare verso i soggetti con malattie genetiche rare e con alta complessità assistenziale. Sarà necessario agire attraverso una attenta, coordinata e periodica rilevazione delle esigenze formative esistenti ed emergenti. In particolare, il personale medico che opera nell ambito territoriale dovrà prioritariamente indirizzarsi a percorsi formativi dedicati alla gestione delle patologie acute comuni e agli interventi di emergenza/urgenza, senza tralasciare gli aspetti relativi alla prevenzione ed alla promozione di corretti stili di vita. Il personale che opera nei presidi ospedalieri e nei centri di alta specializzazione, dovrà privilegiare una formazione orientata per problemi specialistici. La formazione del pediatra, nell ambito dei corsi di specializzazione in pediatria, dovrà prevedere crediti formativi (CFU) sia frontali che professionalizzanti anche indirizzati alle malattie rare.
11 La formazione permanente, in linea con le indicazioni ministeriali, potrà essere sia residenziale che acquisita con metodologie di formazione a distanza (FAD) e dovrà garantire l acquisizione dei crediti richiesti. 5. RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI Negli ultimi anni è stato molto rilevante il contributo fornito dalle associazioni, in particolare dalla Federazione Italiana Malattie Rare-UNIAMO, in tema di formazione/informazione in ambito di pediatria della disabilità e di diagnosi/assistenza al bambino con varie tipologie di MR. Numerose iniziative hanno consentito il raggiungimento completo ed in itinere di risultati. La collaborazione tra centri/presidi di riferimento, società scientifiche con particolare interesse per le malattie rare ed associazioni di famiglie prevede: 1. Impegno di aggiornamento e miglioramento dei contenuti presenti nei siti di settore istituzionali ed accreditati. 2. Collaborazione per progetti tesi ad una possibile applicazione territoriale e/o nazionale del modello di valutazione dei Centri di Competenza per le Malattie Rare. 3. Corsi di formazione per il personale sanitario secondo il modello già realizzato nel progetto Conoscere per Assistere promosso dalla federazione UNIAMO.
12 4. Divulgazione della campagna informativa internazionale promossa per la giornata delle Malattie Rare che si svolge ogni anno l ultimo giorno del mese di febbraio. 5. Collaborazione a diffondere i risultati della ricerca scientifica in tema di malattie genetiche e rare e sostegno all empowerment di pazienti e famiglie. Il documento viene inviato al Presidente e al Consiglio Direttivo della Società Italiana di Pediatria per la valutazione e l eventuale approvazione, anche in vista dell inserimento di questa tematica nel contesto della organizzazione dell assistenza complessiva dell area pediatrica in rete tra ospedale e territorio. La Commissione Malattie Rare SIP/SIMGePeD è a disposizione del Presidente e del Consiglio Direttivo SIP per ulteriori attività di approfondimento e di lavoro. La Commissione Malattie Rare SIP/SIMGEPED Giovanni Corsello Generoso Andria Andrea Bartuli Maria Teresa Carbone Guido Cocchi Giovan Battista Ferrero Luigi Memo Angelo Selicorni Giuseppe Zampino
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