U.O. Neurologia IV - SMeL 804 Regione Lombardia Prestazioni Diagnostiche di Laboratorio

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1 U.O. Neurologia IV - SMeL 804 Regione Lombardia Prestazioni Diagnostiche di Laboratorio Revisione 4 15/01/2015 Descrizione Sigle, sinonimi Frequenza esecuzione T. Max di refertazione Materiale biologico Quantità minima Modalità particolari di prelievo Metodo analitico Responsabile Valori normali (VN) PRESTAZIONI NEUROIMMUNOLOGICHE Anticorpi anti Recettore VN <0,5 AChR 7-10 gg 60 gg siero 200 µl nessuna RIA Nicotinico Muscolare pmoli/ml Anticorpi anti Recettore Acetilcolinico ganglionare (alfa3/alfa7) AChR a3/a7 60 gg siero 200 µl nessuna RIA VN <0,05 nm Anticorpi anti Titina MGT gg siero 200 µl nessuna ELISA Anticorpi anti Recettore per la Rianodina (Immunoblotting) Anticorpi anti Acquaporina 4 () Anticorpi anti NMDAr () Anticorpi anti CASPR2 () Anticorpi anti LGI1 () Anticorpi anti AMPA1 e 2 () Anticorpi anti GABAb1 () RYR 60 gg siero 200 µl nessuna Western Blot AQP4 15 gg 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna NMDA 15 gg 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna CASPR2 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna LGI1 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna AMPA1 AMPA2 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna GABA 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna Page 1 of 9 Anticorpi anti MuSK MuSK siero 200 µl nessuna RIA Anticorpi anti LRP4 () Anticorpi anti Canale del Calcio Anticorpi anti Canale del Potassio Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide A LRP4 siero 500 µl nessuna VGCC 60 gg siero 200 µl nessuna RIA VGKC 60 gg siero/liquor 200 µl nessuna RIA GluR3A 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Dr.ssa Bernasconi VN OD 450 <0,692 VN <0,05 pmoli/ml VN <25 pmol/l VN <100 pmol/l <0,718

2 Anticorpi anti recettore per il glutammato peptide B Anticorpi anti proteina mielinica oligodendrocitica Anticorpi anti gangli della base (anti-putamen) GluR3B 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Dr.ssa Bernasconi MOG 60 gg siero/liquor 500 µl nessuna ELISA Dr.ssa Bernasconi ABGAbs 60 gg siero 500 µl nessuna Western Blot Dr.ssa Bernasconi - Page 2 of 9 <0,693 <0,808 Anticorpi anti GAD siero/liquor 200 µl nessuna RIA VN <1U/ml Anticorpi anti MAG 60 gg siero 200 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM1 lgg 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM1 lgm 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM2 lgg 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GM2 lgm 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GQ1b lgg 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1a lgg 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1a lgm 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1b lgg 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti GD1b lgm 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA Anticorpi anti Solfatidi 15 gg 60 gg siero/liquor 100 µl nessuna ELISA PRESTAZIONI MORFOLOGICHE E GENETICO-MOLECOLARI Esame Istocitopatologico muscolo scheletrico Esame istopatologico analisi ultrastrutturale (T.E.M.) 7-10 gg 60 gg Analisi miopatie infiammatorie 15 gg 60 gg Diagnosi Genetica Distrofia Miotonica Distrofia Miotonica di Steinert - DM1 DMPK 60 gg Diagnosi Genetica Canalopatie Analisi di mutazione per Canale del Calcio 3 blocchi CACNA1S 40 gg (per IpoPP1) 30 mg nessuna nessuna Istologico, istochimico, istoenzimatico Istologico ultrastrutturale Immunoistochimica PCR, elettroforesi e Southern Blot ndi ndi Dr.ssa Bernasconi VN <1000 BTU N triplette CTG <35

3 Analisi di mutazione per Canale del Sodio 3 blocchi (per IpoPP2) Analisi di mutazione per Canale del Cloro 15 blocchi (Miotonia genita Thomsen/Becker) Analisi di mutazione per Canale del Sodio 24 blocchi (per PMC) Analisi di mutazione per acetiltransferasi 12 blocchi (sindrome miastenia congenita) Analisi di mutazione per subunità alfa dell'achr 7 blocchi (sindrome miastenia congenita post-sinaptica) Analisi di mutazione per subunità epsilon dell'achr 7 blocchi+promotore (sindrome miastenia congenita postsinaptica) Analisi di mutazione per Rapsina 1 blocco (sindrome miastenia congenita postsinaptica) Analisi di mutazione per Rapsina 8 blocchi (sindrome miastenia congenita postsinaptica) Analisi di mutazione per docking protein 7 1 blocco (sindrome miastenia congenita post-sinaptica) Analisi di mutazione per docking protein 7 7 blocchi (sindrome miastenia congenita post-sinaptica) Analisi di mutazione per alpha-1,3/1,6- mannosyltransferasi 4 blocchi (sindrome miastenia congenita) SCN4A- IpoPP2 40 gg CLCN1 SCN4A-PMC CHAT CHRNA1 CHRNE RAPSN N88K RAPSN DOK7 duplicazione 60 gg DOK7 ALG2 Page 3 of 9 nessuna Sequenziamento e RFLP Dr.ssa Bernasconi

4 Analisi di mutazione per subunità UDP-Nacetilglucosaminiltransferasi 4 blocchi (sindrome miastenia congenita) ALG14 Analisi di mutazione per canale del potassio voltaggio dipendente 7 blocchi (atassia KCNA1 40 gg episodica tipo 1) Analisi di mutazione per canale del potassio voltaggio dipendente 1 blocco (paralisi KCNE3 40 gg periodica ipokaliemica) Analisi di mutazione per canale del potassio voltaggio dipendente 4 blocchi KCNJ2 40 gg (sindrome di Andersen-Tawil) Diagnosi Morfologica e Genetica Distrofie Muscolari Distrofina Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (M-PCR: 30 esoni) Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker (79 esoni, due kits MLPA) Diagnosi Genetica per Distrofia Muscolare Duchenne/Becker 69 blocchi Distrofina () Distrofina (Western Blot) Sarcoglicani sarcoglicani α,β,γ,δ + β- distroglicano () Analisi di mutazione per α-sarcoglicano 10 esoni Analisi di mutazione per β-sarcoglicano 6 esoni DMD/BMD (M-PCR) DMD/BMD (MLPA) 60 gg 60 gg DMD/BMD DYS 15 gg DYS (wb) SGCA SGCB 15 gg Page 4 of 9 nessuna PCR ed elettroforesi Dr.ssa Bernasconi nessuna MLPA Dr.ssa Bernasconi 10 mg nessuna Western blot 20 mg

5 Analisi di mutazione per δ-sarcoglicano 9 esoni Analisi di mutazione per γ-sarcoglicano 8 esoni Emerina Emerina, muscolo () Emerina, muscolo (Western Blot) Emerina, cute () Emerina, linfociti () Emerina, linfociti (Western Blot) Analisi di mutazione per Emerina 6 esoni Lamina A/C (LMNA) Lamina A/C, muscolo () Analisi di mutazione per laminopatia 16 blocchi Calpaina 3 (CAPN3) Calpaina 3, anticorpi 2C4,12A2 (Western Blot) Analisi di mutazione per calpaina 3 24 esoni Caveolina 3 (CAV3) Calveolina 3, anticorpi mono e policlonale () Analisi di mutazione per caveolina 3 2 esoni + promotore Disferlina (DYSF) Disferlina () Disferlina (Western Blot) Analisi di mutazione per Disferlinopatia 55 esoni Anoctamina (ANO5) SGCD SGCG EMD Page 5 of 9 cutaneo 30 mg nessuna 10 mg nessuna Western blot nessuna 10 ml nessuna Western blot LMNA 60 gg CAPN3 CAV3 DYSF 60 gg 10 mg nessuna Western blot 20 mg 10 mg nessuna Western blot

6 Analisi di mutazione per ANO5 22 esoni Laminina α2 ANO5 laminina α2 + laminine β1, γ1, α1-α5 (immunocitochimica) 15 gg laminina α2 - tessuto (Western Blot) Analisi di mutazione per Laminina α2 (LAMA2) 65 LAMA2 esoni α-distroglicano - tessuto (immunocitochimica) Fukutin-Related Protein (FKRP) Analisi di mutazione per FKRP 1 esone (8 seq) + promotore FKPR 15 gg protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGnT1) Analisi di mutazione per POMGnT1 14 esoni + promotore POMGnT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (POMGnT2) Analisi di mutazione per POMGnT2 8 esoni POMGnT2 protein-o-mannosyltransferase 1 (POMT1) Analisi di mutazione per POMT1 18 esoni + promotore POMT1 protein-o-mannosyltransferase 2 (POMT2) Analisi di mutazione per POMT2 21 esoni + promotore Fukutin (FKTN) POMT2 Analisi di mutazione per FKTN FKTN 10 esoni + promotore like-glycosyltransferase (LARGE) Analisi di mutazione per LARGE 16 esoni + promotore LARGE Isoprenoid synthase domain containing (ISPD) Analisi di mutazione per ISPD 10 esoni ISPD Page 6 of 9 10 mg nessuna Western blot

7 Diagnosi Morfologica e Genetica Miopatie genite Actina alpha 1 (ACTA1) Analisi di mutazione per ACTA1 ACTA1 5 esoni Bridging integrator 1 (BIN1) Analisi di mutazione per BIN1 20 esoni BIN1 Four and a half LIM domains 1 (FHL1) Analisi di mutazione per FHL1 7 esoni Dynamin 2 (DNM2) Analisi di mutazione per DNM2 20 esoni Myotubularin 1 (MTM1) Analisi di mutazione per MTM1 15 esoni FHL1 DNM2 MTM1 Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta (MYH7) Analisi di mutazione per MYH7 40 esoni MYH7 Polymerase I and transcript release factor (PTRF) Analisi di mutazione per PTRF 2 esoni Selenoprotein N, 1 (SEPN1) PTRF Analisi di mutazione per SEPN1 SEPN1 10 esoni Recettore per la rianodina (RYR1) Analisi di mutazione RYR1 per ipertermia maligna/central core disease 85 blocchi RYR1 60 gg Diagnosi Morfologica e Genetica Miopatie distali/miofibrillari UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasi/N-acetilmannosamina kinasi (GNE) Analisi di mutazione per gene GNE 13 esoni Miotilina (MYOT) Analisi di mutazione per MYOT 10 esoni Alfa-B cristallino (CRYAB) GNE MYOT Page 7 of 9

8 Analisi di mutazione per CRYAB 3 esoni Desmina (DES) CRYAB Desmina, muscolo DES () Analisi di mutazione per DES 9 esoni DnaJ homolog subfamily B member 6 (JB6) Analisi di mutazione per JB6 12 esoni Filamin C, gamma (FLNC) Analisi di mutazione per FLNC 8 esoni (i più frequentemente mutati) JB6 FLNC LIM domain binding 3/ZASP (LDB3/ZASP) Analisi di mutazione per LDB3/ZASP 9 esoni LDB3 BCL2-associated athanogene 3 (BAG3) 60 gg Analisi di mutazione per BAG3 BAG3 4 esoni Diagnosi Morfologica e Genetica Miopatie Lisosomiali Lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) LAMP2 () Analisi di mutazione per LAMP2 LAMP2 9 esoni XMEA Vacuolar H+-ATPase homolog (VMA21) Analisi di mutazione per VMA21 VMA21 3 esoni Farmacogenomica per tiopurina S-metiltransferasi (TPMT) Analisi di mutazione per TPMT 7 blocchi - risposta ad azatioprina TPMT 60 gg Diagnosi genetica malattia del motoneurone Alsina (ALS2) Analisi di mutazione per ALS2 34 esoni ALS2 60 gg Vesicle-associated membrane protein (VAMP)-associated protein B (VAPB) Analisi di mutazione per VAPB 6 esoni VAPB Page 8 of 9

9 ALTRE PRESTAZIONI Inclusione per microscopia elettronica Coltura mioblasti/fibroblasti tessuto - nessuna - cellule 1mm cubo tessuto sterilmente - Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari Giornaliera cellule 1x10 6 cellule nessuna - Dr. Baggi / Dr.ssa Bernasconi Estrazione di o di RNA servazione di campioni di o di RNA 7-10 gg cellule, tessuti, sangue periferico 1x10 6 cellule nessuna - Dr.ssa Bernasconi Giornaliera /RNA nessuna - Dr.ssa Bernasconi Coltura di cellule di altri tessuti cellule 1x10 6 cellule nessuna - Dr. Baggi / Dr.ssa Bernasconi Crioconservazione in azoto liquido di siero Crioconservazione in azoto liquido di liquor Crioconservazione in azoto liquido di tessuti Giornaliera siero 2ml nessuna - Giornaliera liquor - nessuna - Giornaliera tessuti - nessuna - Crioconservazione sospensioni linfocitarie Giornaliera linfociti 1x10 6 cellule nessuna - Dr. Baggi / Dr.ssa Bernasconi Page 9 of 9

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