Bambini da non dimenticar
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- Emma Cappelli
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1 Bambini da non dimenticar dermatite atopica presente alla nascita ffè latte è sempre neurofibromatosi? osi sottocutanea neonatale e calcinosi figo neonatale Ernesto Bonifazi ejpd@dermatologiapediatrica.com 335/
2 Dermatite atopica congenita?
3 Dermatite atopica congenita? Alla nascita: GB: 82,4/L Eosinofili: 74% Piastrine 636/ml IgE: 1610 UI/ml Consulenza oncoematologica: esclude sindrome proliferativa midollare
4 Diagnosi considerate: *dermatite atopica isolata *sindrome di Netherton *displasia ectodermica anidrotica *sindrome di Wiskott-Aldrich *sindrome di Omenn
5 Immunofenotipo: *assenza di CD19 *diminuzione dei CD3, quasi tutti CD4+ *NK presenti *marcata espressione di marcatori di attivazione CD25 su CD3+ e CD4+ e del CD45ro sui T helper Indagine genetica: mutazione di RAG1 Diagnosi finale: sindrome di Omenn Trapianto di midollo aploidentico da padre a 3 mesi e mezzo.
6 immunofenotipo: *assenza di CD19 *diminuzione dei CD3, quasi tutti CD4 *NK presenti *marcata espressione di marcatori di attivazione CD25 su CD3+ e CD4+ e d CD45ro sui T helper Indagine genetica: mutazione di RAG1 Diagnosi finale: sindrome di Omenn Trapianto di midollo aploidentico da padre a 3 mesi e mezzo.
7 Bambini da non dimenticar dermatite atopica presente alla nascita ffè latte è sempre neurofibromatosi? osi sottocutanea neonatale e calcinosi figo neonatale Ernesto Bonifazi ejpd@dermatologiapediatrica.com 335/
8 ge all osservazione bambino di pochi mesi lesioni ipercromiche della coscia sinistra ù larghe di 5 mm: la diagnosi di invio è sospetta neurofibromatosi. same obiettivo dermatologico evidenzia lla coscia sinistra 6 macchie di colorito rrone uniforme con contorni indentati Diagnosi?
9 Criteri per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1) *6 o più chiazze caffè latte larghe più di 5mm in epoca prepuberale e più di 15 mm dopo la pubertà *due o più neurofibromi di qualsiasi tipo oppure un neurofibroma plessiforme *lentigginosi ascellare o inguinale *glioma ottico *due o più noduli di Lisch *una lesione ossea caratteristica come displasia dello sfenoide e pseudoartrosi della tibia *un parente di 1 grado con diagnosi di NF-1 secondo questi criteri Per la diagnosi di NF-1 devono essere presenti almeno due di questi criteri
10 Macchie caffè latte re al numero e alle dimensioni è le considerare distribuzione e rgini no distribuite a caso su tutto mbito cutaneo e macchie caffè latte della NF-1 distribuite a caso su tutto l ambito utaneo e hanno margini regolari. nno di solito margini regolari
11 esenza su un solo ento cutaneo di macchie one di colorito uniforme argini indentati, anche se ero di sei o superiore è ssione di nevo ipermelanico
12 Epidemiologia Al.: Frequency of congenital nevi, nevi spili and café-au-lait spots and their relation to nevus count a mplexion in 939 children. Dermatologica, 1990, 180, Un bambino su tre ha un nevo ipermelanico
13 Nevo melanocitario Nevo ipermelanico
14 Il nevo ipermelanico è il contraltare del nevo ipomelanico
15 Il nevo ipermelanico è il contraltare del nevo ipomelanico
16 Diagnosi differenziale del nevo ipermelanico (1:3) *nevo melanocitario congenito (1,4:100) *nevo di Becker (0,5:100) *NF-1 (1:3.000) *NF-1 segmentale (1:40.000) *sindrome di McCune-Albright (GNAS1) *sindrome di Watson (macchie caffè latte, lentigginosi, stenosi della polmonare) *macchie caffè latte familiari *sindrome Legius: macchie caffè latte, lentigginosi, macrocefalia (SPRED1) *sindrome overlap Noonan-NF-1 *sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di Mendes da Costa, discheratosi congenita e dermopatia pigmentosa reticolare.
17 i questi due nevi apparentemente simili a due mesi di vita è melanocitario, l altro è ipermela
18 A 1 anno di vita la diagnosi differenziale è molto più semplice
19 rdando attentamente anche a 3 mesi qualche differenza c è: il nevo di sinistra ha conto lari e 3 punti più scuri, quello di destra ha margini indentati e colorito del tutto unifor
20 ermoscopia mostra un pattern melanocitario nei punti più scuri del nevo melanocita
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22 Nevo di Becker Non è presente di solito alla nascita, diventa evidente alla pubertà (recettori per androgeni), ha peli ipertrofici e iperplasia epidermica
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24 mbino macchie caffè latte e lentigginosi Nell adulto neurofib Neurofibromatosi tipo 1 segmentale
25 Sindrome di Cune-Albright
26 Sindrome di McCune-Albright
27 Macchie caffè latte e stenosi polmonare sindrome di Watson, variante allelica della N
28 Diagnosi differenziale del nevo ipermelanico (1:3) *nevo melanocitario congenito (1,4:100) *nevo di Becker (0,5:100) *NF-1 (1:3.000) *NF-1 segmentale (1:40.000) *sindrome di McCune-Albright (GNAS1) *sindrome di Watson (macchie caffè latte, lentigginosi, stenosi della polmonare) *macchie caffè latte familiari *sindrome Legius: macchie caffè latte, lentigginosi, macrocefalia (SPRED1) *sindrome overlap Noonan-NF-1 *sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, sindrome di Mendes da Costa, discheratosi congenita e dermopatia pigmentosa reticolare.
29 Bambini da non dimenticar dermatite atopica presente alla nascita ffè latte è sempre neurofibromatosi? osi sottocutanea neonatale e calcinosi figo neonatale Ernesto Bonifazi ejpd@dermatologiapediatrica.com 335/
30 Neonato a termine con noduli e placche eritematose sottocutanee
31 Necrosi sottocutanea: aghi di colesterolo all interno delle cellule istiocitarie, ben visibili al microscopio confocale
32 Necrosi sottocutanea neonatale
33 A 11 giorni le lessioniiniziano iniziano a migliorare, ma si evidenzia ipercalcemia
34 Nefrocalcinosi persistente Necrosi sottocutanea neonatale: neonatale: Monitorare la calcemia
35 Bambini da non dimenticar dermatite atopica presente alla nascita ffè latte è sempre neurofibromatosi? osi sottocutanea neonatale e calcinosi figo neonatale Ernesto Bonifazi ejpd@dermatologiapediatrica.com 335/
36 Forum di Dermatologia Pediatrica esto bambino nasce con le e pustole il 14 novembre 01, dopo una gestazione di settimane da madre sana lla regione plantare del de sinistro c è una lesione losa necrotica
37 Diagnosi che possono essere escluse Epidermolisi bollosa Ustioni Sifilide congenita Psoriasi pustolosa congenita
38 Diagnosi da prendere in considerazione Piodermite bollosa Herpes simplex neonatale
39 e lesioni non migliorano con antibiotici. Le colture atteriologiche da cute e sangue sono negative. Gli esami di aboratorio sono nei limiti della norma, in particolare non ostrano IgM contro l HSV e il VVZ a giorni di
40 2 settimane dopo le lesioni regrediscono spontaneamente; anche la lesione plantare regredisce senza cicatrice 5 giorni di a
41 Dermatosi bollose trasmesse attraverso la placenta Herpes gestationis Pemfigo volgare
42 dre non presenta alcuna lesione cutanea o mucosa, se si prescinde a lingua solcata.
43 Immunofluoresenza indiretta su cute umana normale Fenomeno pemfigo nel neonato: 1/64 Fenomeno pemfigo nella madre: 1/256
44 Test immunoenzimatico (ELISA) per Dsg3 and Dsg1 l siero del neonato è intensamente positivo per Dsg3 e egativo per Dsg1 l siero della madre è intensamente positivo per Dsg3 e ebolmente positivo per Dsg1
45 Monitoraggio clinico della madre ei mesi dopo il parto alla madre viene iagnosticato pemfigo volgare e viene iniziata erapia steroidea
46 Conclusioni Gli anticorpi anti desmo-gleina 3 sono in grado di indurre bolle cutanee e mucose nel neonato Come nel lupus eritematoso neonatale un bambino con pemfigo trasmesso per via transplacentare può nascere da una madre clinicamente sana
47 atite figurata reminiscente di LE subacuto e/o cco cardiaco congenito onati e madri con Ro-SSA, U1-RNP, LA-SSB Lupus eritematoso (LE) neonatale Madre di neonato con LEN *in apparente buona salute nella maggioranza dei casi *sindrome di Sjögren *LES *Altre connettiviti (Sjögren/LE, LE subacuto, artrite reumatoide, connettivite mista Autoanticorpi nella madre/neonato Ro-SSA U1-RNP La-SSB nel 95% dei casi nel 4% dei casi nell 1% dei casi
48 Manifestazioni cutanee del LE neonatale iziano alla nascita o entro due mesi otoesposte, acroposte, ma anche altrove evoluzione centrifuga, figurate ittate subentranti egrediscono spontaneamente in 3-6 mesi
49 us eritematoso natale
50 Lupus eritematoso neonatale
51 us eritematoso natale
52 Bambini da non dimenticar dermatite atopica presente alla nascita ffè latte è sempre neurofibromatosi? osi sottocutanea neonatale e calcinosi figo neonatale Ernesto Bonifazi ejpd@dermatologiapediatrica.com 335/
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