RUOLO DEI BIOMARCATORI NELLA MALATTIA DI FABRY

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1 RUOLO DEI BIOMARCATORI NELLA MALATTIA DI FABRY, 17 Maggio 2019 ID EVENTO: EDIZIONE: 1 DURATA ATTIVITA FORMATIVA: 5 ore (di cui 2 ore di formazione res. interattiva) CREDITI ASSEGNATI: 7,1 SEDE DEL CORSO Ospedale Bellaria, Padiglione G1, Aula B Via Altura, RESPONSABILE SCIENTIFICO Prof. Rocco Liguori Direttore U.O.C. Clinica Neurologica I.R.C.C.S. Neurologiche di Azienda U.S.L. di TIPO DI FORMAZIONE Residenziale

2 OBIETTIVO FORMATIVO 18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere - Area degli obiettivi formativi tecnico-professionali ACQUISIZIONE COMPETENZE TECNICO-PROFESSIONALI I partecipanti potranno acquisire competenze relativamente al ruolo dei biomarcatori nella diagnosi della Malattia di Fabry e alle corrispondenti tecniche di esecuzione. RAZIONALE SCIENTIFICO La malattia di Fabry è una malattia multisistemica rara caratterizzata da deficit dell enzima alfagalattosidasi A che produce l accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi quali il globotriaosilceramide (Gb3) ed il globotriaosilsfingosina (LysoGb3). Questo corso di aggiornamento si propone di illustrare le ultime novità sull utilizzo di Gb3 e lyso- Gb3, in particolare nel tessuto cutaneo ed ematico, come biomarcatori non solo diagnostici ma anche di efficacia della terapia enzimatica sostitutiva o chaperonica. Il corso prevede una sessione mattutina focalizzata sul coinvolgimento neurologico nella malattia di Fabry e lo stato dell arte sull utilizzo di Gb3 e lysogb3 come biomarcatori della malattia. La parte pomeridiana prevede la visita presso i laboratori di Patologia Neuromuscolare e di Neurofarmacologia della U.O.C. Clinica Neurologica dell I.R.C.C.S. Istituto di Scienze Neurologiche di e una dimostrazione pratica relativa alle tecniche utilizzate per l analisi dei depositi di Gb3 nel tessuto cutaneo e lysogb3 a livello ematico. La sessione pomeridiana del corso ( Hands-on con dimostrazione pratica nei laboratori di biopsia di cute e di neurofarmacologia ) in cui i partecipanti assisteranno a una dimostrazione pratica, è stata considerata come formazione residenziale interattiva (2 ore formative).

3 PROGRAMMA SCIENTIFICO Registrazione dei partecipanti Introduzione Rocco Liguori Moderatori: Rocco Liguori, Renzo Mignani Il coinvolgimento neurologico nella malattia di Fabry Rocco Liguori I biomarcatori ematici Manuela Contin Coffee break Moderatori: Manuela Contin, Vincenzo Donadio L utilizzo della biopsia di cute per lo studio del sistema nervoso periferico nella malattia di Fabry Vincenzo Donadio La tecnica ad immunofluorescenza indiretta per lo studio dei depositi di Gb3 nel tessuto cutaneo Alex Incensi Discussione Lunch Hands-on con dimostrazione pratica nei laboratori di biopsia di cute e di neurofarmacologia Alex Incensi, Susan Mohamed Conclusioni Chiusura dei lavori Eventuali docenti assenti saranno sostituiti dal Responsabile Scientifico dell evento, Prof. Rocco Liguori

4 TIPOLOGIA EVENTO Corso di aggiornamento tecnologico e strumentale METODOLOGIA DIDATTICA Serie di relazioni su tema preordinato Dimostrazioni tecniche senza esecuzione diretta da parte dei partecipanti DESTINATARI DELLA FORMAZIONE Il corso è rivolto a professionisti sanitari afferenti alle seguenti professioni e discipline: - MEDICO CHIRURGO (Discipline: Cardiologia, Dermatologia e Venereologia, Endocrinologia, Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Medicina Interna, Nefrologia, Neurologia, Oftalmologia, Pediatria, Pediatria (pediatri di libera scelta), Psichiatria) - BIOLOGO - PSICOLOGO (Discipline: Psicoterapia, Psicologia) - INFERMIERE - TECNICO SANITARIO LABORATORIO BIOMEDICO NUMERO PARTECIPANTI 20 MODALITA D ISCRIZIONE La partecipazione è gratuita. Sarà possibile iscriversi online. Il corso non è ad invito diretto dello sponsor. SPONSOR Amicus Therapeutics S.r.l. METODO DI VERIFICA DELL APPRENDIMENTO Questionario a risposta multipla online. Per conseguire i crediti ECM relativi all evento è obbligatorio: partecipare al 90% delle attività formative, rispondere correttamente ad almeno il 75% dei quesiti del questionario di apprendimento, compilare la scheda di valutazione evento formazione residenziale e il questionario I&C (qualità e fabbisogno formativo). PROVIDER ECM I&C S.r.l. - PROVIDER N Tel Fax: PARTNER E SEGRETERIA ORGANIZZATIVA Meeting Consultants S.r.l. Tel

5 FACULTY Titolo Cognome Nome Laurea Specializzazione Affiliazione Città Dott.ssa Contin Dott. Donadio Manuela Vincenzo Angelo Dott. Incensi Alex Prof. Liguori Rocco Dott. Mignani Renzo Dott.ssa Mohamed Susan Tecniche di laboratorio biomedico Neurologia Tecniche di laboratorio biomedico Neurologia Nefrologia Dirigente Farmacista, U.O.C. Dipartimento di Scienze Biomediche e NeuroMotorie, Dirigente Medico, U.O.C. I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche di, Ospedale Bellaria, Tecnico di Laboratorio, U.O.C. Laboratorio di Patologia neuromuscolare, I.R.C.C.S. Professore Associato Neurologia, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di ; Direttore U.O.C. IRCCS Dirigente Medico, U.O.C. di Nefrologia e Dialisi, A.U.S.L. della Romagna, Ospedale Infermi, Rimini Chimico e tecnologo farmaceutico, U.O.C. Clinica Neurologica, Laboratorio di Neurofarmacologia Clinica, I.R.C.C.S. Istituto delle Scienze Neurologiche di, Ospedale Bellaria, Rimini