LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

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1 Una malattia quasi rara, che richiede tre anni per una risposta: il lupus LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES) ROLANDO PORCASI Responsabile Medico Area Immunologia GSK Verona

2 Una malattia quasi rara, che richiede tre anni per una risposta: il lupus Carla, 32 anni [...] Dopo 5 aborti spontanei il ginecologo mi ha prescritto delle analisi specifiche per verificare se producevo degli anticorpi contro i miei bambini. I risultati hanno dimostrato un valore molto alto degli anticorpi anti-fosfolipidi ed anti-nucleo. Mi ha inviato dal reumatologo che mi ha diagnosticato il lupus... dopo 3 anni dal primo aborto [...]

3 La storia del lupus Il nome di origine latina di questa malattia, lupus, è stato utilizzato per la prima volta nel Medioevo per descrivere il caratteristico rash malare localizzato su naso e guance, che ricorda il muso di un lupo. La metafora della farfalla (rash a farfalla ) fu introdotta da un medico solo nel La natura sistemica della malattia fu riconosciuta per la prima volta alla fine del XX secolo.

4 Il LES coinvolge diversi organi (sistemico) Sistema Nervoso Centrale Attacchi epilettici, Psicosi, Cefalea, Disfunzione cognitiva, Neuropatie, Depressione Cuore-Polmone Pericardite, Miocardite, Endocarditi, Pleuriti, Polmoniti Rene Edema, Ipertensione, Proteinuria, Insufficienza renale Occhio e membrane mucose Ulcere agli occhi, naso, bocca o vagina, Sindrome di Sjogren Gastrointestinale Nausea, Vomito, Diarrea Muscoloscheletrico Fatica, Artralgia, Mialgia, Artrite, Miositi Sistema riproduttivo Complicanze della gestazione, Aborti, Irregolarità del ciclo mestruale Sangue Anemia, Trombocitopenia, Leucopenia, Trombosi, Anticorpi e immunocomplessi circolanti Pelle Eritema a farfalla, Lesioni cutanee, Fotosensibilità, Alopecia, Vasculiti, Fenomeno di Raynaud

5 Altre esperienze reali Martina, nata nel 1989, la malattia esordisce a 15 anni con artrite, porpora arti inferiori, edemi declivi, proteinuria, leucopenia, faticabilità. Durante il decorso della malattia ha manifestato astenia intensa, lesioni eritematose discoidi sul volto e padiglioni auricolari, alopecia. Roberta, nata nel 1976, a 24 anni diagnosi di connettivite indifferenziata, nel 2007 presenta piastrinopenia, ulcere digitali acrali, alopecia, artralgie. A questi si aggiungono astenia, leucopenia ed anemia emolitica, artrite di mani e polsi, vasculite cutanea delle mani e del volto, faticabilità. Eleonora, nata nel 1970, la malattia esordisce a 42 anni con poliartrite, e fotosensibilità, facile faticabilità, dispnea, pleurite e tosse.

6 LES: Epidemiologia La prevalenza di LES è di: - 40 casi su in Europa (rara) casi su in USA (non rara) casi per in Italia (rara o non rara?) Stimati circa casi in Italia (47 su ) La prevalenza è 10 volte più alta nelle donne - più elevato nelle donne in età fertile - meno elevato nelle giovani e in età avanzata LES è associato ad alta mortalità (>2,5 volte rispetto a popolazione generale) I tempi per la diagnosi oscillano tra i 4 mesi ed i 3 anni dall esordio dei sintomi N.B.: una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza è inferiore a 50 casi su abitanti (Unione Europea)

7 LES: Epidemiologia Sopravvivenza nel LES (Doria, 2006) % Pazienti Anni dalla diagnosi

8 LES: Qualità della Vita (QoL) Pazienti con LES hanno una più scarsa QoL vs individui sani La stanchezza o fatica è una delle manifestazioni cliniche più prevalenti e la sua gravità incide sulla qualità della vita (impossibilità di scendere dal letto) - Studio LUMINA: 86 % dei partecipanti (233) riferisce stanchezza Altri fattori che contribuiscono alla riduzione della QoL: - Depressione - Dolore - Scarsa qualità del sonno - Scarsa attività fisica - Percezione del supporto sociale - Potenziali effetti collaterali delle terapie Gli effetti del LES sulla QoL sono comparabili o peggiori ad altre patologie croniche (AIDS, Artrite Reumatoide, Scompenso Cardiaco) Lau C.S. et al. Nat. Rev. Rheumatol, 2009; 5: 400-4, O Cruz DP et al. Lancet, 2007; 369: For Zonana discussion Nacach purposes A. et al. only upus, All 2000; proposals 9: 101-9, are Jump subject RL to et applicable al. Rheumatol, legal and 2005;32: consultation requirements

9 LES: Qualità della Vita La fatica è una delle più manifestazioni più frequenti Ispanici Ispanici Africani Americani Caucasici (LUMINA Cohort, N=223) Zonana Nacach et al. Lupus 2000;9:101-9

10 LES: Qualità della Vita LES ha un forte impatto sul lavoro

11 LES: Impatto economico Costo medio ( ) Paziente con LES (annuale) Assenza dal lavoro (annuale) Evento cardiovascolare Evento diabetico Evento gastrointestinale 500 Evento muscoloscheletrico Evento neuropsichiatrico Evento oculare 600 Evento vascolare periferico Evento polmonare Evento renale Pierotti F et al PLoS ONE 10(10): e

12 LES: da cosa è causato? Danno dell organo colpito

13 LES: Segni e sintomi Manifestazioni moderate Artrite Lupus cutaneo acuto Lupus cutaneo subacuto Lupus cutaneo cronico Sierositi Leucopenia (1.000<GB<4.000) Trombocitopenia (15.000<piastrine< ) Manifestazioni gravi Glomerulonefriti Grave coinvolgimento neuropsichiatrico Polmonite interstiziale acuta Polmonite interstiziale cronica Ipertensione polmonare Miocarditi Vasculite viscerale GB <1.000/mm3 Piastrine <15.000/mm3 Anemia emolitica Anemia aplastica

14 Alcuni segni visibili del LES Rash malare eritema a farfalla Ulcere orali Rash discoide Artrite Fotosensibilità

15 Una malattia quasi rara, che richiede tre anni per una risposta: il lupus GRAZIE per l attenzione Dr ROLANDO PORCASI Responsabile Medico Area Immunologia GSK Verona

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