Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo screening?

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Cesare Giovannini
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1 Il morfologico del I trimestre: un valore aggiunto allo screening? Silvia Sansavini Imola 14 settembre 2013

2 Ecografia nel I trimestre Vitalita Datazione Corionicita nei gemelli Misurazione NT (test combinato) Esame morfologico precoce

3 Requisiti per un ecografia precoce Essere operatori esperti in ecografie del II trimestre personali Essere rapidi nell adattarsi alle posizioni fetali Conoscere lo sviluppo del feto Effettuare uno studio sistematico Sfruttare al meglio lo strumento tecnici Disporre di apparecchi con sonde ad alta risoluzione Combinare l proccio TA e TV Combinare 2D /3D e Color Doppler

Effettuare uno studio sistematico Sfruttare al meglio lo strumento tecnici Disporre di

4 Ecografia morfologica del I trimestre Conoscere la storia naturale delle malformazioni Altra anomalie si risolvono Alcune anomalie peggiorano Alcune si manifestano tra il 1-2 trimestre Proporre un approccio sistematico

risolvono Alcune anomalie peggiorano Alcune si

5 Checklist: sagittale mediana - CRL - Parete addominale - vescica - inserzione del cordone - sesso - NT - Osso nasale - profilo e forma del cranio - IT intracranica

6 Sezione trasversa : cervello DBP Talami Plessi coriodei e linea mediana Fossa cranica posteriore

7 Scansione trasversa:: faccia

8 Sezione trasversa: torace, addome Situs cardiaco e viscerale 4 camere + flussi AV Stomaco vescica Inserzione funicolo

9 Checklist arti superiori arti inferiori Colonna Reni

10 DR malformazioni nel I trimestre DR 12%- 83%

11 Anomalie fetali non cromosomiche 1. Grande gravidanze a sett DR 49% 2. Syngelaki gravidanze a sett DR 44% 3. Iliescu gravidanze a sett DR 40,6 % (tutte malf) DR 76% ( malf >)

Syngelaki 2011 45191 gravidanze a 11-13 sett DR 44% 3.

12 Anomalie fetali non cromosomiche 1) Anomalie sempre diagnosticabili 2) Anomalie mai diagnosticabili 3) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Tempo dedicato all esame Esperienza dell operatore Qualità dello strumento Marcatori associati Malformazione con espressività fenotipica progressiva nel tempo

Tempo dedicato all esame Esperienza dell operatore Qualità dello strumento

13 1) Anomalie sempre diagnosticabili Acrania, anencefalia Oloprosencefalia alobare Onfalocele Gastroschisi Displasia scheletrica Megavescica Body stalk anomaly (100%)

14 MEGAVESCICA Nel 30% dei casi si associa a trisomie (13/18) Severa: >16 mm Progressione a uropatia ostruttiva severa Moderata: 7-16 mm nel 90% dei casi si risolve entro il II trimestre con buona prognosi

15 ONFALOCELE 50% si associa ad aneuploidia (tri13/18) Intestino e fegato Solo intestino 83% regredisce entro il II trim

16 ANOMALIE SCHELETRICHE DR dal 16% al 69% NT + DV: nel 38% DS

17 2) Anomalie non diagnosticabili Microcefalia Agenesia del corpo calloso Ventricolomegalia Tumori, teratomi CAM, sequestro > 16 sett Atresia duodenale > 19 sett Idronefrosi da ostruzioni ureterali

18 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili Checklist + - Fossa cranica posteriore - Mascella labbro superiore - Vertebre - Cuore: efflussi Anomalie fossa cranica posteriore Labioschisi Spina bifida Cardiopatie Ernia diaframmatica

Vertebre - Cuore: efflussi Anomalie fossa cranica

19 2) Anomalie potenzialmente diagnosticabili

20 2) Anomalie potenzialmente V diagnosticabili IT: fossa cranica posteriore IT

21 Anomalie potenzialmente diagnosticabili

22 NT > 95 p Acrania Onfalocele Displasia scheletrica Piedi torti Megavescica Body stalk anomaly Malformazioni multiple Ernia diaframmatica Cardiopatie maggiori

23 NT > 95 p DR 96 % Anomalie maggiori DR 93 % Cardiopatie NT nrl DR 66 % Anomalie maggiori DR 85 % Cardiopatie

24 . FIVET. TEST COMBINATO AUMENTATO PER tr21. Trisomia NT > 95 p

25 NT nrl. ICSI. Cariotipo 46XX...array nrl

26 CARDIOPATIE Rischio familiare e anamnestico: DR 10% MARKERS del I trimestre: NT, DV, TR NT > 99 p nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori, 55% CHD (Ilescu 2013) DV alterato nel 25% (Volpe 2011) 36% (Grande 2011) CHD maggiori TR alterato nel 42% (Volpe 2011) 16% (Grande 2011) CHD maggiori Sensibilità 67 % CHD maggiori

27 Ecocardiografia a w Situs viscerale e cardiaco 4 camere con riempimento ventricolare al CD Incrocio dei grossi vasi (X) con CD Flusso anterogrado in aorta con calibro uguale di arco aortico e duttale V

28 4 camere : 50% Sensibilità 4 camere, NT, TR, DV : 75 % Sensibilità

29 DR 84% con TA lineare ad alta frequenza

30 Cuore sx ipoplasico Canale AV Tetralogia di Fallot GVT

31 Ecocardiografia a w La maggior parte delle cardiopatie può essere diagnostica precocemente in gravidanza Alcune possono comparire solo in epoche gestazionale avanzate Altre evidenti in epoca precoce possono evolvere in severità nel corso della gravidanza

32 Ecografia del I trimestre: management ostetrico Vantaggi Svantaggi Indagini aggiuntive e consulenze specialistiche (genetista, cardiologo) molto prima di raggiungere i termini legali per IVG Possibilità di interruzione precoce di gravidanza Interruzioni precoci non consentono sempre una diagnosi corretta e pertanto un counceling adeguato per una gravidanza futura Genera ansia Rassicura e riduce ansia

33 Limiti. Uno studio precoce dettagliato, richiede tempo Se ci sono dubbi il controllo successivo è a w Alcune anomalie si manifestano nel tempo Alcune anomalie non hanno segni ecografici

34 CONCLUSIONI L esame morfologico precoce potrebbe essere eseguito durante l ecografia per la misurazione della NT in tutte le pazienti, anche in quelle a basso rischio Da consigliare sempre: NT aumentata, diabete materno, uso di teratogeni,in precedente figlio con anomalia, familiarità per cardiopatia, PMA Inserito una nuova strategia di screening? test del DNA fetale su sangue materno

35 grazie

36 Casi clinici 1) pz di anni 23 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(nt + Bi test) NT: 1,4, DV nrl, osso nasale visualizzato cisti del funicolo nel inserzione fetale Piedi torti Restante anatomia apparentemente normale CVS: trisomia 18

37 Casi clinici 2) Pz di 38a, secondipara che non si sottopone a diagnosi prenatale invasiva, esegue per scrupolo eco a 12 sett. NT 2,4, DV nrl, osso nasale visualizzato Atteggiamento fisso in estensione degli arti sup con mani torte+ sospetta torsione bil. dei piedi La restante anatomia appare normale Prosegue la gravidanza: artrogriposi

38 Casi clinici 3) paziente di 32 aa secondigravida primipara, si sottopone a Test combinato a 12w + 5 Anamnesi: assunzione periconcezionale di FANS NT: 1,6 DV nrl, Ipoplasia severa/agenesia dell avambraccio con deformità della mano Consulenza genetica in corso e IVG

39 Casi clinici Casi Clinici. pz di anni 34 alla 12 sett si sottopone ad eco per test combinato(nt + Bi test) R trisomia 21: 288) NT: 3.0, osso nasale visualizzato CVS: 46 XX

40 Eco alla 14+5 w Cuore dx ipoplasico + DIV

41 Persistenza cava sup

42 fegato Fegato centrale, assenza cava inf e azigos Sdr cuore dx ipoplasico in isomerismo sx: R elevato di sdr genetiche IVG

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