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1 CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL di Bologna U.O. Ginecologia ed Ostetricia, Ospedale Maggiore Direttore Dr. G. Scagliarini

2 Valutazione del Rischio

3 c

4 Screening positivo/negativo: la scelta del Cut off Cut off valore di rischio soglia assunto in modo arbitrario al di sopra del quale è ragionevole offrire una diagnosi invasiva

5 Decreto Bindi probabilità 1/250 che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a verifica continua della qualità Linee Guida SIEOG 2010 le donne definite ad alto rischio (>1/250 nel primo trimestre) devono essere informate dell indicazione a sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva (Evidenza II-a Livello di raccomandazione A)

6 Tris. 21 Tris. 13/18 Study Sens% Sens% FPR% UK multicentric Nicolaides UOG 2005 Denmark Ann Tabor BMJ2008 AnnTaborUOG Cut-off : 1: 300 Trisomia 21 1:150 Trisomia 13/18

7 PERCORSO NASCITA Offerta attiva del test combinato in gravidanza Test combinato 1/300 Rischio specifico Trisomia 21 1/150 Rischio specifico Trisomia 13/18 Offerta diagnosi invasiva CVS

8 Valutazione del rischio o diagnosi? Rischio di aborto Rischio di anomalia

9 Test combinato, test integrato, test contingente test Combinato Modalità NT+ biochimico sett Integrato Contingente NT a settimane Biochimico a sett Stratificazione del rischio Screening in 2 fasi

10 STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO Test contingente Fetal Medicine Foundation

11 Nuove strategie di screening Il test contingente ha lo scopo di migliorare la specificità del test ( ridurre i falsi positivi e le diagnosi invasive dal 5% al 2% ) Richiede operatori esperti, certificati e lunghi tempi di esecuzione Non proponibile come screening di base Da proporre ad una popolazione selezionata (storia ostetrica sfavorevole, controindicazioni alla diagnosi prenatale invasiva, motivazioni personali)

12 NT AUMENTATA >95 < 99 centile 3,5 mm 5 % 1 %

13 NT aumentata Fetal Medicine Foundation An.cromos. MEF Anomalie

14 NATI VIVI E SANI Fetal Medicine Foundation

15

16 NT aumentata: NT < a 3,5 mm Fetal Medicine Foundation CVS se test combinato positivo Esclusione di anomalie 1) ecografia dettagliata a sett 2) ecografia morfologica a 20 sett Se negativi : rassicurare i genitori. Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

17 Indicazioni: screening I trimestre Data prevista per il parto (da eco): Epoca gestazionale: 12 settimane + 1 gg Referto ecografico: Gravidanza singola. Misure fetali (rappresentazione del 5-95 percentile ) Attività cardiaca presente, Frequenza cardiaca 153 bpm. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 54,0 mm Diametro biparietale (BPD) 21,0 mm Translucenza nucale (NT) 4,00 mm Anatomia: Testa con normale anatomia intracranica. Colonna ecograficamente normale. Addome ecograficamente normale. Stomaco evidenziato. Vescica evidenziata. Mani evidenziate. Piedi evidenziati. Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: Nr. dei feti: 1. Peso materno: 60,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità = 0. Analizzatore: Kryptor. Free Beta hcg: 55,02 IU/l, corrispondente a 1,2213 MoM. PAPP-A: 4,020 IU/l, corrispondente a 1,3952 MoM. Fattore di rischio: Età materna: 31 anni. Trisomia 21 Trisomia 13/18 Rischio di base: 1 : : 978 Rischio corretto: 1 : : 380 Il rischio stimato è calcolato attraverso il software FMF 2009, ed è basato sui risultati delle estese ricerche coordinate dalla Fetal Medicine Foundation (UK Registered charity ). Il calcolo del rischio è valido solo se l ecografia è stata compiuta da un operatore accreditato presso la Fetal Medicine Foundation, alla quale ha inviato i risultati dei propri esami con regolarità (si veda Il rischio calcolato è quello al momento dell ecografia. Il calcolo del rischio per questo esame è stato compiuto dall operatore Antonella Visentin.

18 NT 3.5 mm Fetal Medicine Foundation CVS 1% Esclusione di anomalie 1) ecografia a sett 2) ecografia morfologica precoce (14-16 sett) 3) Ecografia a 20 settimane Se negativi e NT normale : rassicurare i genitori. Il rischio di complicazioni è simile a quello di feti con NT normale

19 PERCORSO NASCITA Offerta attiva del test combinato in gravidanza NT < 99 centile NT 99 centile Ecografia morfologica I livello ( ) Ecografia morfologica II livello + ecocardiografia fetale ( )

20 Anamnesi Età materna: 29 anni. Data ultime mestruazioni: Data prevista per il parto da ultime mestruazioni: Epoca gestazionale: 12 settimane + 4 gg Referto ecografico: Strumento ecografico: Philips HD11 XE. Metodo US: US Transaddominale. Gravidanza singola. Misure fetali (rappresentazione del 5-95 percentil e) Attività cardiaca presente. Lunghezza vertice-sacro (CRL) 72,3 mm Diametro biparietale (BPD) 23,7 mm Translucenza nucale (NT) 2,00 mm Analisi biochimica del siero materno: Data del prelievo: Nr. dei feti: 1. Peso materno: 63,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità > 0. Analizzatore: Kryptor. Free Beta hcg: PAPP-A: 23,38 IU/l, corrispondente a 0,5566 MoM. 1,000 IU/l, corrispondente a 0,3632 MoM. Fattore di rischio: Età materna: 29 anni. Trisomia 21 Trisomia 13/18 Rischio di base: 1 : : 1324 Rischio corretto: 1 : : 1545

21 Spencer Ultrasound Obstet Gynecol 2008 Prenatal Diagnosis 2008 PAPP-A < 5th centile (0.42 MoM) OR Pregnancy loss < 24 sett 3,3 Pregnancy loss > 24 sett 1,9 Pre-eclampsia 3,7 Birthweight < 3 centile 3,7 Premature delivery < 34 weeks 2,4

22 Papp-A 1. Non esiste un singolo marker biochimico in grado di predire la PE ed altre complicanze legate ad anomala placentazione in maniera significativa (Papp A bassa sensibilità e VPP) 2. Lo screening della PE e IUGR al 1 trimestre è ancora in fase di approfondimento 3. I dati sul Doppler delle Aa Uterine combinati a fattori anamnestici e biochimici sono ancora insufficienti ma sono promettenti per il futuro ( Poon Prenatal Diagnosis 2010)

23 CONCLUSIONI PRATICHE Non esistono definiti protocolli di monitoraggio delle pazienti con bassa PAPP-A E opinione comune che PAPP-A < 0.4 MoM identifica un sottogruppo di pazienti da sottoporre ad un follow-up ostetrico: Flussimetria Doppler delle arterie uterine nel II trimestre Monitoraggio seriato della crescita fetale Sorveglianza clinica

24 PERCORSO NASCITA Offerta attiva del test combinato in gravidanza Screening positivo Tris 21 1:300 Tris13/18 1:150 Villocentesi NT < 99 centile NT 99 centile PAPP A < 0,4 Mom Ecografia morfologica I livello ( ) Ecografia morfologica II livello + ecocardiografia fetale ( ) Ecografia morfologica II livello + Doppler ( )

25 Grazie

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