Screening neonatale, i tanti volti d Italia
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- Artemisia Angela Castaldo
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1 Screening neonatale, i tanti volti d Italia Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 12 Ott 2011 Osservatorio malattie rare Il punto della situazione fatto insieme ad Aismme Fare un quadro della situazione esatto al cento per cento non è facile, ci teniamo sempre aggiornati ma questo è un ambito in cui a decidere sono le singole regioni che possono avere una politica chiara, o affidarsi a progetti che si interrompono, magari qualche piccola novità degli ultimi giorni può essere sfuggita ma nel quadro globale cambia ben poco. In sostanza c è la Toscana che è l unica Regione ad aver fatto un legge in materia di screening e ad eseguire su tutti i nuovi nati l esame per ben 47 malattie metaboliche rare, e gli stessi esami li esegue anche per l Umbria. Poi un ottimo programma c è anche in Liguria, anche lì con una copertura di tutti i nuovi nati. Per il resto c è la disomogeneità più ampia". A dirlo è Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, insieme alla quale abbiamo ricostruito la situazione Regione per Regione. Questa ricostruzione è aggiornata al giugno scorso e nel frattempo potrebbero essere intercorse delle piccole variazioni ma di certo dice la vicepresidente - nessuna grande novità, ne saremmo altrimenti informati TOSCANA E UMBRIA RAPPRESENTANO L ECCELLENZA La Toscana è l unica regione italiana ad aver introdotto lo screening metabolico allargato ad un panel di ben 47 malattie attraverso una legge regionale. Questo ha anche facilitato un accordo con la vicina Umbria che per le sue nascite si affida alla screening effettuato in Toscana OTTIMA LA LIGURIA che pur non avendo la legge regionale ha un programma di screening che garantisce una copertura del 100 per 100 dei nuovi nati PIEMONTE Dopo un avvio incoraggiante è ora tutto fermo in Piemonte. Situazione aggravata anche dal commissariamento dell Azienda ospedaliera Regina Margherita - S.Anna di Torino fino a dicembre 2012 con l obiettivo di rientrare nel deficit della Sanità. Difficile ipotizzare una data di inizio dell applicazione dello screening allargato. LOMBARDIA In Lombardia si stia avviando un processo che dovrebbe portare allo screening allargato. A febbraio l Assessore regionale alla Sanità Bresciani aveva annunciato parere favorevole all estensione del programma di screening regionale con inclusione anche del pannello
2 relativo agli errori congeniti del metabolismo. Si attendono adesso l attivazione delle procedure ufficiali da parte della Direzione Generale Sanità ed in particolare la definizione di un piano operativo regionale che includa anche le azioni di follow up clinico oltre alla definizione del pannello ufficiale di patologie sottoposte a screening. Il laboratorio regionale di riferimento dovrebbe essere quello dell Ospedale dei bambini V.Buzzi di Milano. Nel frattempo il Lombardia ci sono centri che eseguono lo screening metabolico allargato su richiesta e previo pagamento. VENETO Tutto fermo in Veneto. Dopo l incoraggiante passo di una legge regionale che stabiliva l avvio dello screening allargato per tutta la regione, la situazione si è arenata a causa del mancato accordo tra le due aziende ospedaliere, quelle di Verona e di Padova che dovrebbero spartirsi il territorio per effettuare lo screening. In passato erano stati effettuati dei progetti pilota. EMILIA ROMAGNA In Emilia Romagna sin dal 1978 viene applicato lo screening metabolico che comprende oltre alle tre analisi previste a livello nazionale anche la sindrome adrenogenitale congenita e la galattosemia. Nel febbraio scorso è stato annunciato l allargamento del pannel delle malattie screenabili a 19 patologie metaboliche ereditarie per le quali l evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale: malattie congenite che rientrano nelle famiglie delle aminoacidopatie, delle acidurie organiche, nei difetti di ossidazione degli acidi grassi. Si arriverebbe così allo screening di 24 patologie. L Unità operativa di pediatria del Sant Orsola di Bologna è il Centro di riferimento regionale, in stretto contatto con il Laboratorio centralizzato del policlinico. La Regione nel 2010 per l ampliamento del programma di screening neonatale ha destinato 2,7 milioni di euro. Attualmente (prima dell ampliamento) la copertura dello screening sui bambini nati nelle strutture pubbliche e private accreditate dell Emilia-Romagna è del 100 per cento. Dall avvio dello screening al 2008 sono state 393 le persone che, grazie alla diagnosi precoce, hanno visto cambiata la storia naturale della loro malattia, con un miglioramento della qualità della vita. CAMPANIA A quattro anni dall avvio del progetto pilota non giunge nessun cenno dagli organismi regionali preposti a concretizzare la messa a regime dello screening allargato in Campania né si parla di una legge regionale. Attualmente nel laboratorio che esegue le analisi, interpreta i dati e li referta lavorano tre persone pagate con fondi di ricerca che cominciano a scarseggiare. PUGLIA La Puglia ha recentemente manifestato la volontà di introdurre lo screening allargato ma
3 questo non è ancora partito. SICILIA In Sicilia ci sono dei progetti pilota. Il laboratorio del P.O. G. Di Cristina ARNAS di Palermo ha in dotazione la Tandem Mass ma di fatto non esiste nell isola un programma di screening in grado di assicurare copertura uniforme SARDEGNA Segnali incoraggianti in Sardegna per lo screening allargato. Alcuni laboratori del Cagliaritano attualmente si appoggiano per gli screening al Gaslini di Genova ma manca comunque nella Regione una politica in grado di assicurare uno screening allargato uniforme a tutti i nuovi nati. ad MARCHE La novità delle Marche è la più recente, hanno infatti appena annunciato che il centro per lo screening metabolico allargato sarà a Fano e coprirà anche l Abruzzo, bisognerà poi vedere quale sarà il panel di applicazione e i tempi per l attivazione BASILICATA Attualmente la Regione manda a Roma gli esami per gli screening obbligatori. E probabile che, qualora il Lazio decida di effettuare lo screening allargato questo sarebbe esteso anche alla Basilicata FRIULI VENEZIA GIULIA PROVINCIA DI TRENTO Attualmente la Regione si appoggia sul Veneto, la copertura dei bimbi friulani con lo screening dipende da ciò che verrà fatto in Veneto. PROVINCIA DI BOLZANO La Provincia autonoma di Bolzano attualmente si appoggia per gli screening fuori dall Italia e per l esattezza a Vienna. Se dovesse partire in Veneto lo screening allargato è possibile che questa provincia stringa accordi per aderirvi. Screening neonatale, Pedron (Aismme): Italia a macchia di leopardo Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, 12 Ott 2011 Osservatorio malattie rare L Aismme chiede screening metabolico allargato uniforme su tutto il territorio In Italia, per quanto riguarda l applicazione dello screening neonatale, quello che domina è la difformità. Nascere in una regione piuttosto che in un altra, o a volte semplicemente in una città o in un altra, può fare la stessa differenza che passa tra la vita e la morte, o
4 comunque quella che passa tra una vita con un salute abbastanza buona e una vita con una disabilità grave. Non è un modo di dire, mentre parlo mi vengono in mente dei casi concreti di bambini e famiglie che a causa di uno screening non effettuato stanno passando un inferno. Un inferno ora perché la diagnosi è arrivata troppo tardi, quando già i danni c erano stati, un inferno prima per le difficoltà di arrivare a dare un nome a quel continuo star male dei propri figli, tempo speso a girare da un ospedale all altro. E chi glie lo va a spiegare a quei genitori che tutto questo si sarebbe potuto evitare con un esame fatto entro i primi tre giorni di vita, che richiede solo una goccia di sangue e che costa circa 55 euro? Chi gli dice a quei genitori siciliani che se erano liguri o toscani il bimbo oggi starebbe bene e avrebbe solo bisogno di una dieta un po particolare?. Mentre racconta queste cose e spiega com è oggi la situazione in Italia Manuela Pedron, vicepresidente di Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, si anima, si indigna, si interrompe e le vengono in mente altri casi che potrebbe raccontare. Ma come si fa ad avere tutti i mezzi per evitare certe tragedie e non farlo?!. Io credo che se anche si può salvare un solo bambino ci sia il dovere di fare tutto quello che è possibile. Un esempio sui tanti che Manuela ricorda è quello di Giovanni, un bimbo a cui nessuno potrà dare più una vita normale, che gli poteva essere garantita alla nascita se gli avessero fatto lo screening. Ma a Caserta, in Campania, dove è nato lui, non lo facevano - racconta - se fosse nato in Toscana oggi sarebbe un bambino come tutti gli altri. Il bambino fu dimesso dopo soli 3 giorni dal parto e i suoi problemi cominciarono poco dopo. Edemi, crisi epilettiche, problemi cardiaci, per la diagnosi ci vollero 4 mesi. Aveva semplicemente una malattia metabolica rara, la metilmalonico aciduria con omocistinuria. È una malattia del metabolismo della cobalamina, che comporta l accumulo di metaboliti derivati dalla mancata attività di due enzimi, metionina sintasi e metilmaloniccoa mutasi, di cui la cobalamina è cofattore. La mancata diagnosi tempestiva ha provocato il seguente quadro clinico: anemia, neutropenia, encefalopatia epilettica, atrofia ottica e cardiomiopatia. Sarebbe bastato uno screening metabolico allargato alla nascita di Giovanni per evitare tanti danni e un calvario prima di trovare una causa. Oppure sarebbe bastato che il pediatra, opportunamente informato sulle malattie metaboliche, di fronte ai sintomi avesse lui stesso raccolto una goccia di sangue inviandola ad un centro in grado di fare lo screening. Nulla di tutto questo è accaduto e per la diagnosi si sono persi 4 mesi. Ora Giovanni segue una cura appropriata, ma a causa del ritardo nella formulazione della
5 diagnosi esatta è cardiopatico, ipotonico, soffre di un deficit visivo, di ritardi psicomotori e deve assumere degli antiepilettici per tenere sotto controllo le crisi. Nulla di tutto ciò sarebbe accaduto con una diagnosi tempestiva e con la somministrazione immediata di qualche puntura di vitamina B12". Lla storia di Giovanni è solo una delle tante che Aismme raccoglie grazie al suo centro si ascolto. L associazione infatti risponde ad un numero verde gratuito raggiungibile tutti i giorni dalle ore 8 alle 24.
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