Caratteri: tra Geni e Ambiente
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- Leo Valentini
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1 Caratteri: tra Geni e Ambiente Perturbazioni casuali Fattori genetici Fattori ambientali ESPRESSIONE DEL CARATTERE 1
2 Caratteri: tra Geni e Ambiente Ambiente Genoma Ambiente Genoma Ambiente Genoma Ambiente Genoma 2
3 Caratteri: tra Geni e Ambiente da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright
4 Dal gene al fenotipo gene genotipo o meglio fenotipo fenotipo genotipo YY oppure Yy genotipo yy genotipo per esempio, dagli esperimenti di Mendel interazione con il gene y e interazione con il gene fenotipo seme giallo fenotipo seme verde fenotipo A fenotipo B fenotipo C 4
5 Dal gene al fenotipo Esperimento di Beadle e Tatum Neurospora crassa: - fungo - aplobionte - Cresce su terreno minimo (acqua, sali minerali e una fonte di carbonio) prototrofico - Si possono produrre mutanti incapaci di crescere su terreno minimo, ma crescono solo su terreno contenente uno o più nutrienti specifici auotrofici da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright
6 Dal gene al fenotipo * da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright
7 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Dal gene al fenotipo * 7
8 Dal gene al fenotipo enzima arg-1 + X enzima arg-2 + Y enzima arg-3 + Z precursore ornitina citrullina arginina Nutrienti Mutante Ornitina Citrullina Arginina arg arg arg
9 Dal gene al fenotipo gene fenotipo 1 gene 1 enzima 1 gene 1 proteina o meglio 1 gene 1 catena polipeptidica { i geni possono produrre anche RNA funzionali} 9
10 Dal gene al fenotipo gene A allele A 1 prodotto A 1 allele A 2 prodotto A 2 gene Hb allele HbA allele HbS -globina A -globina S a basse tensioni di ossigeno genotipo HbA/HbA genotipo HbA/HbS genotipo HbS/HbS 10
11 Dal gene al fenotipo mutazione HbS met-val-his-leu-thr-pro-glu-glu-lys-ser-137aa met-val-his-leu-thr-pro-val-glu-lys-ser-137aa 11
12 Dominanza / Recessività Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell eterozigote Si noti che la dominanza/recessività è una proprietà del carattere e non del gene Non sempre i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività Talvolta l eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell omozigote per un allele e quelle dell omozigote per l altro allele. In questo caso, poiché l eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi 12
13 Dominanza / Recessività Prendiamo per esempio la pianta bella di notte (Mirabilis jalapa) L incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca P X produce fiori ibridi di colore rosa (colore intermedio) F 1 In questo caso i caratteri colore rosso e bianco si dicono DOMINANTI INCOMPLETI F 2 1/4 : 1/2 : 1/4 La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F 2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge 13
14 Dominanza / Recessività La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell uomo Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0. I tre alleli sono I A, I B, i. I rapporti di dominanza/recessività sono: I A codominante verso I B e dominante su i I B codominante verso I A e dominante su i i recessivo rispetto a I A e I B 14
15 Dominanza / Recessività Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno quindi i genotipi. Questi, a loro volta, determineranno il gruppo sanguigno dell individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività Genotipo I A I A I A I B I A i I B I B I B i Gruppo sanguigno (fenotipo) A AB A B B i i 0 15
16 Dominanza / Recessività Dominanza, dominanza incompleta, codominanza, recessività sono concetti relativi al livello di osservazione dell espressione di un gene HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS Salute gl. rossi a concentr. di O 2 fisiologica Sano Sano Anemia molto grave gl. rossi normali gl. rossi normali gl. rossi falcemici gl. rossi a bassa concentr. di O 2 gl. rossi normali alcuni gl. rossi falcemici gl. rossi falcemici elettroforesi A A S S 16
17 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 Dominanza / Recessività Elettroforesi di emoglobina normale e mutante 17
18 Alleli letali recessivi Generazione parentale P topo giallo X topo giallo Generazione F 1 topi gialli topi tipo selvatico 2/3 1/3 A Y /A A Y /A 1/4 A Y /A Y letale 1/2 A Y /A giallo 1/4 A/A selvatico 2 : 1 da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2006 NOTA: l allele è dominante per quanto riguarda il colore del mantello e recessivo per quanto riguarda la sopravvivenza 18
19 Pleiotropia Un singolo gene può spesso influenzare più di un carattere. Questi effetti molteplici di un gene sono detti pleiotropici. da Griffiths et al GENETICA Principi di analisi formale 6/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright
20 Pleiotropia Un altro esempio di singolo gene che può influenzare più di un carattere. Questo pollo è omozigote/eterozigote per un allele del gene della - keratina. Oltre a piumaggio particolare, questi alleli possono produrre altri fenotipi come metabolismo aumentato, alto consumo di cibo, ritmo cardiaco aumentato o ritardo della maturità sessuale. 20
21 Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina esperimento ripetuto N volte molti arg - terreno minimo + arginina arg - arg - arg - arg - arg - arg + terreno minimo 21
22 Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina? molte colonie molte colonie nessuna colonia 22
23 Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina terreno minimo molte colonie le mutazioni complementano: si trovano su geni diversi 23
24 Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina terreno minimo molte colonie le mutazioni complementano: si trovano su geni diversi 24
25 Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina terreno minimo nessuna colonia le mutazioni NON complementano: si trovano sullo stesso gene 25
26 gameti Complementazione arg-2 + arg-3 + ornitina citrullina arginina g1 g2 INCROCIO g1+/g1- ; g2+/g2- g1+/g1- ; g2+/g2- g1+ g2+ g1+ g2- g1+ g2+ g1+g1+ g2+g2+ g1+g1+ g2-g2+ g1+g1+ g2-g2- molte colonie gameti g1+ g2- g1- g2+ g1+g1- g2+g2- g1+g1- g2+g2+ g1+g1- g2-g2- g1+g1- g2-g2+ g1- g2- g1+g1+ g2+g2- Il rapporto fenotipico è quindi: g1- g2+ g1-g1+ g2+g2+ g1-g1+ g2+g2- g1-g1- g2+g2- g1-g1- g2+g2+ 9 : 7 g1-g1+ g2-g2+ g1-g1+ g2-g2- g1-g1- g2-g2- g1-g1- g2-g2+ g1- g2-26
27 Soppressione pd/pd ; su+/su+ pd+/pd+ ; su/su (porpora) (rossi) tutti pd+/pd ;su+/su pd+/pd ; su+/su pd+/pd ; su+/su occhi porpora 9 pd+/- ;su+/- 3 pd+/- ;su/su 1 pd/pd ;su/su 3 pd/pd ;su+/
28 Soppressione 9 pd+/- ;su+/- 3 pd+/- ;su/su 1 pd/pd ;su/su 3 pd/pd ;su+/
29 Epistasi albino BB Bb topo bb topo AA Aa topo aa topo agouti nero normale albino qualsiasi sia il genotipo del gene B nero agouti da Sadava et al Biologia. L ereditarietà e il genoma 3/E Zanichelli editore S.p.A. Copyright
30 gameti Epistasi Incrocio tra linee pure 9/16 DEI TOPI SARANNO AGOUTI AABB aabb tutti AaBb INCROCIO AaBb AaBb AB AB AABB gameti Ab AABb ab AaBB ab AaBb 3/16 SARANNO NERI Ab AABb AAbb AaBb Aabb 4/16 SARANNO ALBINI ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Il rapporto fenotipico è quindi: 9 : 3 : 4 30
31 gameti Geni duplicati Incrocio tra linee pure AABB aabb tutti AaBb INCROCIO AaBb AaBb 15/16 avranno fenotipo dominante AB AB AABB gameti Ab AABb ab AaBB ab AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb 1/16 avranno fenotipo recessivo ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb Il rapporto fenotipico è quindi: 15 : 1 31
32 Interazioni fra due geni (riassunto) Interazione A-B- 9 A-bb 3 aab- 3 a a b b 1 rapporti fenotipici nessuna 9 : 3 : 3 : 1 complementazione 9 : 7 soppressione 13 : 3 epistasi 9 : 3 : 4 geni duplicati 15 : 1 32
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