Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa

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1 PSICOPATOLOGICO PSICOPATOLOGICO Alice Laita Raffaella Fornaseri Sofia Raffa CAPITOLO V CAPITOLO V RISCHIO RISCHIO

2 SINDROME DI DOWN È una malattia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più: Trisomia piena Trisomia a mosaico Traslocazione non bilanciata Altre forme rare Comporta particolari caratteristiche fisiche, motorie, comportamentali, cognitive e ritardo mentale.

3 RISCHIO PSICOPATOLOGICO NEGLI INDIVIDUI CON SINDROME DI DOWN Da varie ricerche¹ è emerso che: Il 15% dei minori Il 25% degli adulti con sindrome di Down presenta comportamenti disadattivi e psicopatologici 1. Gath e Gumley, 1986; Meyers e Pueshel, 1991; Cooper e McGrother, 1992

4 QUADRO DEI COMPORTAMENTI DISADATTIVI E PSICOPATOLOGICI NELLA SINDROME DI DOWN MINORI ADULTI Deficit di attenzione con Disturbi depressivi o senza iperattività associati a passività, Comportamenti apatia e mutismo oppositori Insicurezza Comportamenti Decremento provocatori dell attività motoria Impulsività Bassa fiducia in sè Rifiuto, ostinazione² Relativamente poco frequenti sono i disturbi d ansia e autismo 2. Dykens et al., 2000; Dykens et al., 2002; Nicham et al., Dykens et al., 2002; Nicham et al., 2003

5 CONFRONTO CON INDIVIDUI CON RITARDO MENTALE NON CAUSATO DALLA SINDROME DI DOWN I pazienti con sindrome di Down, rispetto ad altri con disabilità intellettiva, sono esposti a un minor rischio di comportamenti disadattivi e psicopatologici, ma mostrano molti problemi emozionali e di comportamento 4 Infatti Frequenza di disturbi psichiatrici 39% 26% in individui con 26% in individui con sindrome di Down 39% in soggetti con ritardo mentale di diversa eziologia 5 PERÓ 4. Nicham et al., 2003; Blacher et al., Cooper e McGrother, 1992

6 i soggetti con sindrome di Down presentano disturbi depressivi (6 11%) più frequentemente rispetto a individui con ritardo mentale di diversa eziologia (1 3%) I principali disturbi sono: Mutismo Passività Pensiero sconnesso, disorganizzato 6 6. Dykens, 2001

7 La presenza di disordini depressivi in adulti con Sindrome di Down può essere dovuta a specifici stress ambientali, a fattori genetici e/o può rappresentare i primi stadi del processo di evoluzione della demenza. (Meyers, Pueshel e Sustrova,1997)

8 DEMENZA Sindrome clinica caratterizzata da perdita delle funzioni cognitive tra le quali la memoria, di natura cronica e progressiva, tale da interferire con le attività lavorative, sociali e personali del paziente. Rischio di demenza: 1-2% 22-40% anni anni Amoretti e Ratti, 1994; Preston, 1986

9 FREQUENZA DELLE CAUSE DI DEMENZA morbo di huntington 0,90% misto tra m. Alzheimer e d. vascolare 0,80% altro 18,40% morbo di Parkinson 1,20% alcool 4,20% depressione 4,50% dem enza vascolare 13,00% Morbo di Alzheimer 57,00% Morbo di Alzheimer demenza vascolare depressione alcool morbo di Parkinson morbo di huntington misto tra m. Alzheimer e d. vascolare altro La demenza è in continuo aumento a causa del progressivo invecchiamento delle popolazioni. La malattia di Alzheimer è la forma più frequente di demenza in Europa, negli Stati Uniti ed in Canada: 50-80%.

10 MALATTIA DI ALZHEIMER Le cause della malattia sono ancora sconosciute ma vi sono associate modificazioni cerebrali: - Diffusa atrofia cerebrale (riduzione del peso del 20% e più) - Perdita di neuroni - Perdita di sinapsi - Degenerazione neurofibrillare - Placche senili Comparazione del cervello fra un individuo colpito da Alzheimer e un soggetto sano

11 Vi sono 4 loci genetici esplicitamente associati al rischio di sviluppare morbo di Alzheimer: un gene localizzato sul cromosoma 14 un gene localizzato sul cromosoma 1 un gene coinvolto nella formazione delle placche b-amiloidi, localizzato sul cromosoma 21 un gene localizzato sul cromosoma 19, che codifica l apolipoproteina e una variazione nei tre alleli di questo gene influenza il rischio. Tomografia ed emissione di positroni: il primo, il cervello di un malato di Alzheimer con molte zone rese inattive dalle placche di amiloide; il secondo un cervello che manifesta i primi sintomi della malattia; il terzo il cervello di un soggetto sano

12 MALATTIA DI ALZHEIMER NELLA SINDROME DI DOWN Nella SD la demenza causata dalla malattia di Alzheimer è assai più frequente sia rispetto alla popolazione normale, sia rispetto alle persone con ritardo mentale di varia eziologia.tuttavia il rapporto tra SD e m. Alzheimer non è ancora chiaro, in quanto la maggioranza degli adulti con SD ha un cervello con placche tipiche dell Alzheimer ma solo il 15-40% ne manifesta i sintomi. Dykens et al. 2000; Devenny, Krinsky-Mchale, Sersen e Silverman, 2002

13 MALATTIA DI ALZHEIMER: UNA RICERCA LONGITUDINALE (Devenny et al., 2002) Soggetti: 40 con disabilità intellettive di varia eziologia, 44 con SD Età cronologica: superiore ai 30 anni QI: superiore a 30 Strumenti: due valutazioni con WISC-R a distanza di 4 anni Risultati: RISULTATI DELLA RICERCA diagnosi di Alzheimer 27,00% nessun segnale di demenza 50,00% né in salute né in demenza 23,00% diagnosi di Alzheimer né in salute né in demenza nessun segnale di demenza

14 CONCLUSIONI Dati coerenti con popolazione con m. Alzheimer ma senza disabilità intellettive. Dall analisi delle prove della WISC-R è emerso che: Nelle fasi iniziali carenze nell organizzazione visiva carenze nella coordinazione visuo-motoria Relativamente conservate memoria semantica e MBT Sintomo predominante carenza nell uso della ML (aritmetica e comprensione) Declino non sistematico ma progressivo delle funzioni cognitive

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