Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna

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1 Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far parte dello zigote Penetranza incompleta 6

2 Eredità mitocondriale Cellula omoplasmica Mitocondrio normale Mitocondrio mutante Cellula omoplasmica Cellule eteroplasmiche di grado diverso Segregazione citoplasmatica Ripartizione casuale dei mitocondri tra le cellule figlie

3 Varia da tessuto a tessuto Il numero dei mitocondri Diverse centinaia di mitocondri per cellula Diverse copie di genoma mitocondriale mtdna 2-10 per mitocondrio Diverse migliaia di genomi per cellula Il mtdna rappresenta una frazione dello 0,5-1% del DNA totale

4 Il numero dei mitocondri In alcuni tipi cellulari possono essere centinaia o migliaia Effetto a collo di bottiglia Nell oogonio sono circa 200 Nell oocita maturo arrivano ad essere fino a centomila

5 La funzione mitocondriale Tutte le cellule sono dipendenti dal funzionamento del mitocondrio Centrale energetica cellulare NADH-deidrogenasi Fosforilazione ossidativa Citocromo c ossidasi Citocromo b ATPasi

6 La funzione mitocondriale I componenti dei sistemi mitocondriali sono codificati in parte nel genoma mitocondriale e in parte nel genoma nucleare Codificato nel genoma mitocondriale nucleare Sistema della fosforilazione ossidativa NADH deidrogenasi 7 >41 Succinato CoQ reduttasi 4 Complesso cit b-c Complesso cit b ossidasi 3 10 Complesso ATP sintasi 2 14 Totale 13 >80 Sistema per la sintesi proteica rrna 2 trna 22 Proteine ribosomali tutte Altre proteine mitocondriali DNApol, RNApol, enzimi, proteine di trasporto e strutturali tutte

7 Il genoma mitocondriale Circa 17 kb DNA nudo circolare a doppia elica Un filamento H (heavy=pesante) D-loop a tripla elica 7SDNA O H origine di replicazione filamento H P H origine di trascrizione filamento H P L origine di trascrizione filamento L Un filamento L (light=leggero) O L origine di replicazione filamento L

8 Il genoma mitocondriale 37 geni senza introni e senza spazi intergenici parzialmente sovrapposti Differenze nel codice genetico mitocondriale nucleare dalle origine di trascrizione P H e P L vengono prodotti dei trascriti policistronici che vengono poi tagliati e tradotti con un codice genetico diverso AGA STOP Arg AGG STOP Arg AUA Met Ile UGA Trp STOP

9 Le mutazioni mitocondriali Tasso di mutazione particolarmente elevato Effetto del danno ossidativo per la presenza di radicali liberi in conseguenza del malfunzionamento della catena di trasporto degli elettroni Usura e deterioramento invecchiamento In risposta ad un deficit energetico si ha un aumento della replicazione del mtdna e di divisione dei mitocondri bassa fedeltà di replicazione mancanza di sistema di riparazione dei danni al DNA selezione a favore dei mtdna deleti

10 Le mutazioni mitocondriali Nello stesso individuo si osservano proporzioni diverse di mtdna mutante nei diversi tipi cellulari Tessuto % di mtdna anomalo Muscolo liscio 4 Fegato 14 Cuore 40 Rene 40 Muscolo scheletrico 50 Lobo frontale 44 Cervelletto 14

11 Le malattie mitocondriali Alterazioni della funzione dei mitocondri possono essere dovute a mutazioni del mtdna che possono essere trasmesse solo dalla madre Eredità matrilineare ma anche da mutazioni dei geni nucleari che controllano funzioni mitocondriali che possono anche essere trasmesse dal padre

12 Le malattie mitocondriali Sono colpiti principalmente i tessuti ad elevato consumo energetico Muscolo cardiaco Muscoli scheletrici SNC gangli basali Nervo ottico e retina Nervo acustico Sistema ematopoietico Sistema endocrino rene e pancreas

13 Le mutazioni mitocondriali Ripetizioni Sono frequenti delezioni e duplicazioni Il meccanismo di insorgenza è spesso legato a scambi favoriti dalla presenza di sequenze ripetute Scambio illegittimo Delezione

14 Le malattie mitocondriali Alcune sono associate ad ampie delezioni del mtdna CPEO Oftalmoplegia Esterna Cronica Progressiva Miopatia e paralisi dei muscoli dell occhio Sindrome di Kearns-Sayre CPEO, atassia, deterioramento retinico, cardiopatia, sordità, diabete e insufficienza renale delezione Sindrome di Pearson Disfunzione del midollo osseo infantile, anomalie multiple del sangue, insufficienza pancreatica

15 Le malattie mitocondriali Mappa clinica delle delezioni mitocondriali Gli archi indicano l ampiezza delle delezioni trovate associate alle malattie KS Sindrome di Kearns-Sayre MM Miopatia mitocondriale LHON Atrofia ottica di Leber

16 Mutazioni nelle subunità della NADH deidrogenasi LHON Neuropatia Ottica di Leber Le malattie mitocondriali Alcune sono associate ad mutazioni dei geni del mtdna Cecità completa o parziale per degenerazione del nervo ottico Mutazioni delle ATP-sintetasi Sindrome di Leigh NARP Degenerazione dei gangli basali con perdita di capacità motorie e verbali Ipostenia muscolare neurogena, atassia e retinite pigmentosa (cecità) Mutazioni del trna_leu MELAS Encefalopatia con demenza ed accessi epilettici episodici, miopatia ed acidosi lattica

17 Le malattie mitocondriali Grado variabile di eteroplasmia Effetto polare della segregazione casuale Espressività e penetranza variabile Nella stessa famiglia si può avere espressività variabile Dalla stessa madre eteroplasmica possono nascere figli con quadri patologici diversi e anche figli normali

18 Le malattie mitocondriali Effetto soglia Ciascun figlio può ereditare frazioni differenti di mtdna mutato In una cellula eteroplasmica il mtdna mutato può prendere il sopravvento per Selezione Deriva Aumentata replicazione per sopperire al deficit energetico

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