Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia.
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- Gabriella Giuliano
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3 Edmund Vincent Cowdryli identificò nel 1918 come organelliintracellulari deputati alla produzione di energia. 3
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5 Invaginazioni della membrana interna Consistenza gelatinosa proteine idrosolubili; contiene ribosomi 70s, enzimi e DNA circolare Costituita da lipidi ed enzimi; molto permeabile, grazie alle porine Costituitada proteinee lipidi; poco permeabile, grazie alla cardiolipina Composizione simileal citoplasma 5
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7 Ciclo dell acido citrico (di Krebso anche degli acidi tricarbossilici ); Catena respiratoria; Fosforilazione ossidativa. matrice membrana interna 7
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9 DNA circolare, doppia membrana, dimensioni, struttura ribosomi, metodi di replicazione e divisione, tipi di rrna 9
10 di Umberto Pierantoni( ). 10
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12 I mitocondri possiedono un proprio genoma Si trova nella matrice in copie multiple; DNA NUDO NUCLEOIDI; Organizzato in plasmidi, simili a quelli dei batteri; Costituito da bp,(meno dell 1% del genoma totale nei mammiferi); Codifica per alcune proteine utili al mitocondrio stesso; Scarsa presenza di tratti di regolazione; Eredità matrilineare; Più grande nei vegetali. 12
13 I geni contenuti nell mtdnasono in tutto 37. Le proteine codificate dall mtdnasono solo 13. La maggior parte delle proteine necessarie per le funzioni del mitocondrio vengono tradotte a partire dal genoma nucleare. 13
14 Durante la fecondazione è l oocita a garantire la presenza di numerosi mitocondri (e di tutti gli altri organuli) per lo sviluppo dello zigote. Essendo la prima DONNA individuata da studi antropologici l'africana (LUCKI), l origine di ognuno di noi, maschio o femmina che sia, ha una eredità genetica AFRICANA. 14
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16 Ogni essere umano pertanto eredita il suo DNA mitocondriale solo ed esclusivamentedalla madre. 16
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18 Raddoppia la massa del mitocondrio; A livello della membrana interna si forma un solco, per la scissione del vecchio mitocondrio in due nuovi. 18
19 Nella traduzionesono coinvolti 22 trnadiversi. Il primo porta la formil-metionina, come nei batteri. 19
20 ndna mtdna AUA Isoleucina (Ile) Metionina(Met) AUG Metionina(Met) Metionina(Met) UGA STOP Triptofano(Trp) AGA Arginina(Arg) STOP AGG Arginina(Arg) STOP 20
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22 Le malattie mitocondriali sono molto variabili e perciò difficili da diagnosticare. 22
23 N. casi 20 Incidenza patologie mitocondriali < >60 Età 23
24 Organi ed apparati coinvolti: Apparato respiratorio: scompensi respiratori; Muscoli scheletrici: stanchezza, debolezza, crampi; Cervello: epilessia, demenza, emicrania; Occhi: impossibilità nel muovere gli occhi da un senso all altro (Oftalmoplegiaesterna), cecità (retinitispigmentosa), palpebre afflosciate (Ptosis); Cuore: cardiomiopatia; Fegato: ipoglicemia; Pancreas: diabete; Sistema uditivo: diminuzione dell udito; Rene: Sindrome di Toni-Fanconi-Debre(perdita di metaboliti essenziali nelle urine); Tratto digestivo: reflusso acido, vomito, diarrea cronica, ostruzione intestinale. 24
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26 MANIFESTAZIONI CLINICHE PRINCIPALI Nell infanzia: rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuriaricorrente, danni renali, nanismo, diabete, atrofia ottica e sordità, od encefalopatia progressiva; Nell età adulta: intolleranza allo sforzo e facile affaticamento. 26
27 Quando sospettare una malattia mitocondriale? In genere, una patologia mitocondriale deve essere sospettata in tutti i pazienti che presentino sintomi a carico di più organi non correlati tra loro, con prevalente compromissione neuromuscolare e con un decorso progressivo. 27
28 Aggressività della mutazione è in relazione con diversi fattori: Numero di mutazioni; Localizzazione delle mutazioni; Percentuale di mitocondri mutati; Tipo di mutazione. 28
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31 ALCUNE PATOLOGIE 31
32 Malattia Acronimo Sintomatologia Gene affetto Oftalmoplegiacronica progressiva esterna CPEO (ChronicProgressive External Ophthlmoplegia) Miopatiamitocondriale e paralisi dei muscoli motori dell occhio Perdita di più geni per delezione Sindromedi Kearns-Sayre KSS(Kearns-SayreSyndrome) CPEO piùatassia, deterioramento retinico, cardiopatia, sordità, diabete e insufficienza renale Perdita di più geni per delezione Neuropatia ottica ereditaria di Leber LHON(Leber s Hereditary Optic Neuropathy) Cecità(completa o parziale) per degenerazione del nervo ottico Mutazioniin subunitàdella NADH-deidrogenasi Sindrome di Leigh SNEM (Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy) Degenerazionedei gangli della base con conseguente perdita delle capacità motorie e verbali ATP-sintasi Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi ictali MELAS (Mithocondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes) Disfunzione del tessuto encefalico con conseguenti demenzae accessi epilettici, miopatia mitocondriale e acidosi lattica trna Leu Iposteniamuscolare neurogena, atassia e retinite pigmentosa NARP(Neurogenic Muscle Weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) Debolezzamuscolare, atassia e cecità Subunità della ATP-sintasi Sindrome di Pearson Disfunzione del midolloosseo infantile con conseguenti anomalie multiple del sangue e insufficienza pancreatica Perdita di più geni per delezione Epilessiamioclonicacon fibre a brandelli MERRF (MyoclonicEpilepsyand Ragged-Red Fiber) Accessi epilettici,demenza, debolezza muscolare associata con la presenza di fibre raggedred (RRF)o rosso sfilacciato trna Leu 32
33 Manifestazione di un insieme di mutazioni a carico dell mtdnanote come miopatie o citopatieche causano disturbi nella motilità oculare; Degenerazione lenta; Causa genica: transizione A3243G,a livello di un mt-trna; Diagnosi: attraverso biopsia muscolare, e analisi attraverso la colorazione tricromicadi Gomorigrazie alla quale è visibile un gran numero di mitocondri ipertrofici; Nessuna terapia esistente; la ptosi è correggibile con chirurgia che comunque non garantisce la chiusura delle palpebre. 33
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35 Variante più aggressiva della CPEO; Causa genica: delezioninel mtdnavariabili in dimensioni (1.3-8 Kbp) e posizioni. La più comune delezione(presente in 1/3 degli individui affetti da KSS) è di 4.9 Kbplocalizzata dalla posizione 8469 alla del genoma; Effetti: progressiva diminuzione delle forze fino alla paralisi totale (nella maggior parte dei casi), causata dalla perdita della piena funzionalità di occhi, muscoli e cuore exitus letalis. Eredità: mitocondriale o autosomica dominante/recessiva. Danni: i più gravi sono a carico del blocco atrio ventricolare dove si blocca la conduzione elettrica da atrio a ventricolo. Sintomi: sincope e bradicardia. Diagnosi: mediante biopsia 35
36 (Lebher s Hereditary Optic Neuropaty) Causa genica: transizioni G11778A, G3460A, T14484C; Effetti: lenta degenerazione delle cellule gangliari retiniche perdita della visione centrale. Evolve in atrofia ottica. 36
37 Forma più grave e più rara della LHON Oltrea disfunzioni dell occhio, include l incapacità del cervello di controllare i muscoli, tremore e aritmia cardiaca. 37
38 Causa genica: delezione sull mtdna Caratterisitche: Anemia sideroblasticae disfunzione pancreas esocrino; Fatale nell infanzia. Pazienti sopravvissuti sviluppano sintomi riconducibili alla KSS, meno di 100 casi accertati nel mondo. 38
39 ETEROPLASMIA ED EFFETTO SOGLIA Eteroplasmia: mtdna mutato + mtdna sano; Effetto soglia: rapporto limite tra mtdna mutato ed mtdnainalterato, oltre il quale si hanno disfunzioni patologiche. È tanto più basso quanto più il tessuto o l'organo ha elevato fabbisogno energetico. 39
40 E la ricerca? 40
41 Negli ultimi anni i ricercatori si sono uniti a formare una vera e propria "task-force" per chiarire molti aspetti ancora oscuri sulle patologie mitocondriali. In Europa si è costituito il consorzio MitEURO, che raggruppa 51 laboratori di ricerca, per chiarire i meccanismi molecolari, cellulari e fisiopatologici delle malattie mitocondriali con lo scopo di identificare terapie efficaci. 41
42 Il caso della scimmia con due madri Messa a punto di un metodo sperimentale di fecondazione assistita: Trasferimento del materiale genetico da un oocita con mtdna mutato, in un altro oocita anucleato con mtdnainalterato e fertilizzato dal seme di un donatore. Prole sana! 42
43 Questa tecnica non va in contro a problemi di natura etica, in quanto questi risultati hanno il potenziale di permettere ad una coppia di avere un figlio biologicamente proprio. 43
44 GFER (ndna) La mutazione di questo gene è alla base di tre patologie differenti patologie: 1. Cataratta congenita; 2. Iposviluppo somatico; 3. Miopatie mitocondriali. 44
45 La proteina codificata da tale gene offre un importante apporto al mitocondrio in piccole proteine essenziali per la catena respiratoria 45
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