Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700

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1 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri e i caratteri così modificati venivano ereditati dalla progenie Intorno al 1860 Mendel:i suoi studi

2 Intorno al 1860 Mendel:con i suoi studi sulla pianta di Pisum Sativum cercò di capire come le caratteristiche delle piantine passassero da una generazione all altra L autoimpollinazione fu il punto di partenza fondamentale per potere ottenere linee pure ossia piantine che presentavano i medesimi caratteri da una generazione all altra:i membri di una stessa linea pura hanno identiche caratteristiche ereditarie

3 La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi sessuali; questa caratteristica permette l'autofecondazione.

4 . Prima di tutto Mendel selezionò delle linee pure per ciascun carattere: in pratica fece germinare i semi acquistati e, una volta che i fiori avevano raggiunto la maturità sessuale, lasciò che si autoimpollinassero. Questa operazione, svolta per varie generazioni, alla fine gli permise di selezionare solo quelle piante che mostravano stabilmente il carattere voluto Gli organismi di questo tipo, in genetica, rappresentano le cosiddette linee parentali pure e vengono siglate con la P maiuscola

5 Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti, utilizzando come principio lo studio di un solo carattere alla volta.

6 . Prima che i fiori raggiungessero la maturità sessuale rimosse gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline, cioè i gameti maschili), lasciando al suo posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi.

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8 Autofecondazione Un gamete femminile viene fecondato da un gamete maschile della stessa pianta. I gameti maschili sono prodotti negli stami,i gameti femminili si producono nei pistilli Fecondazione un granulo di polline si posa sul ricettacolo,lo stimma,che permette allo sperma di migrare fino all ovaio e fondersi con la cellula uovo. Fecondazione incrociata impollinazione artificiale Il polline di una pianta veniva trasferito sullo stimma del fiore di un altra pianta

9 Mendel esaminò diverse caratteristiche delle piantine di Pisello Odoroso I risultati furono sempre i medesimi: Date due linee pure con caratteri antagonisti uno risultava sempre predominante rispetto all altro Per spiegare ciò Mendel parlò di caratteri dominanti e caratteri recessivi

10 Le ricerche sui piselli impegnarono Mendel dal 1854 al In questo periodo egli coltivò e analizzo almeno piante della specie Pisum sativum, Mendel decide di studiare 7 caratteri distintivi che presentavano due forme nettamente differenti: seme liscio o rugoso seme giallo o verde Baccello verde o giallo Fiori viola o bianchi Baccello rigonfio o grinzoso Fiori assiali o terminali Fusti lunghi

11 Primo esperimento di Mendel

12 Successivamente.. Mendel incrociò tra di loro le piantine della nuova generazione appena ottenuta: Il carattere che sembrava perduto ricompariva e sempre in proporzioni ben definite

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14 Le caratteristiche di un individuo trasmesse da una generazione all altra sono talora definite caratteristiche ereditarie che Mendel chiamò caratteri o tratti Queste caratteristiche sono sotto il controllo di tratti di DNA chiamati geni.

15 Il carattere è una caratteristica esterna, interna o comportamentale di un organismo Caratteri ereditari: sono i fattori che vengono trasmessi dai genitori (e si trasmettono ai figli), non sono modificabili, si manifestano fino dalla nascita (sono congeniti). Colore dei capelli e degli occhi, capacità di arrotolare la lingua, gruppo sanguigno, malattie genetiche ecc. Caratteri intermedi : si eredita una tendenza, che può più o meno realizzarsi nel corso della vita. Altezza, corporatura, tendenza verso alcune malattie (ad es. diabete, malattie cardiovascolari) ecc. Caratteri acquisiti: non provengono dai genitori (e non si trasmettono ai figli), si acquistano durante la vita. Abbronzatura, cultura, malattie acquisite (ad es. traumi, infezioni) ecc.

16 per saperne di più Quelli che Mendel chiamava fattori ereditari oggi sono chiamati geni. Nelle coppie di cromosomi omologhi (costituiti da 2 cromosomi quasi uguali, ereditati uno dal padre e uno dalla madre) un gene per lo stesso carattere si trova nella stessa posizione su entrambi i cromosomi. Ogni gene controlla un carattere ed è rappresentato,nella maggior parte dei casi, da due forme alternative dette alleli. Un individuo omozigote ha quindi due alleli uguali, un eterozigote ha due alleli diversi, per un dato gene. L insieme delle caratteristiche (interne, esterne o comportamentali) di un individuo prende il nome di fenotipo dell individuo, mentre l insieme dei geni che determinano quelle caratteristiche prende il nome di genotipo dell individuo stesso. Coppia di cromosomi omologhi Gene che codifica per un carattere CROMOSOMA MATERNO CROMOSOMA PATERNO

17 Un cromosoma è costituito da una molecola di DNA,regioni di essa sono i geni. Cromosomi omologhi portano gli stessi geni,localizzati in posizioni corrispondenti sui due omologhi Il locus indica la posizione di un dato gene sul cromosoma Gli alleli sono forme alternative di uno stesso carattere,per cui occupano loci corrispondenti su cromosomi omologhi

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20 Gli alleli controllano lo stesso carattere ma non contengono necessariamente la stessa informazione

21 Per comprendere meglio gli esperimenti di Mendel Il gene che determina il colore del fiore della piantina può presentarsi sotto due forme alleliche diverse:l allele rosso e l allele bianco Se entrambi gli alleli sono rossi il fiore risulterà rosso, se gli alleli sono entrambi bianchi il fiore sarà bianco.la piantina sarà omozigote per quel carattere Quando Mendel incrocia una piantina f. rossi con una f. bianchi,ottiene una a f.rossi: il rosso è dominante il bianco è recessivo. Le piantine così ottenute però saranno eterozigoti ovvero conterranno sia l allele rosso che quello bianco. Per questo motivo incrociando due piantine di questa nuova generazione ricompare il colore bianco che sembrava perduto(carattere recessivo) INFATTI INCROCIO DUE ETEROZIGOTI

22 Per capire meglio questo concetto riprendiamo lo schema precedente indicando con A il tratto rosso dominante e con a il tratto bianco recessivo rapporto fenotipico 3:1

23 Nella seconda generazione filiale (F 2 ), ricompaiono i caratteri recessivi. Le proporzioni sono all incirca le seguenti: 75% (¾) carattere dominante 25% (¼) carattere recessivo I caratteri recessivi quindi non erano scomparsi, bensì erano rimasti nascosti negli individui della F 1 Secondo Mendel, la comparsa e la scomparsa dei caratteri alternativi, e le loro proporzioni costanti nella F 2, potevano essere spiegati ammettendo che le caratteristiche fossero determinate da fattori discreti, cioè separabili tra loro.

24 Da queste osservazioni Mendel formula le sue due prime leggi I Legge dei caratteri dominanti: gli individui nati dall incrocio tra due omozigoti con caratteri antagonisti avranno fenotipo dato dall allele dominante II Legge della segregazione: negli individui della seconda generazione F2 (ottenuti incrociando gli F1)i caratteri parentali segregano e si manifestano secondo precisi rapporti 3/4 presenta il fenotipo di un progenitore 1/4 presenta il fenotipo dell altro progenitore

25 ossia II Legge della segregazione: Ovvero: due membri di una coppia allelica segregano l uno dall altro durante la formazione dei gameti Molti anni dopo si scoprì che la segregazione è riferibile alla separazione dei cromosomi omologhi durante la meiosi

26 Quadrato di Punnet Con gli esperimenti di Mendel il rapporto 3:1 era riferibile al fenotipo,per conoscere il rapporto genotipico si ricorre al quadrato di Punnet(le possibili combinazioni tra i gameti)per prevedere il risultato di incroci genetici semplici.

27 I diversi tipi di gameti di un genitore vengono rappresentati lungo il lato superiore del quadrato,quelli dell altro lungo il lato sinistro;nei riquadri vengono riportate le combinazioni alleliche dello zigote della F2 T t Gameti di un genitore 1/4 TT, 2/4Tt, 1/4tt Gameti dell altro genitore T t TT tt Tt tt

28 Lo stesso risultato ottenuto da mendel si ottiene impostando il quadrato di Punnet Generazione parentale incrocio di due linee pure rosso(aa) x bianco(aa) a a A Aa Aa F1: 100% fiori rossi con genotipo Aa A Aa Aa Prima generazione filiale: incrocio di due ibridi. Rosso (Aa) x Rosso (Aa) A a A AA Aa a Aa aa F2: 75% (3/4) fiori rossi (1/3 AA e 2/3 Aa) 25% (1/4) fiori bianchi (aa)

29 Base cromosomica della segregazione allelica Cellula di una pianta di pisello con una coppia di cromosomi omologhi,uno ereditato dal genitore maschio l altro da quello femmina. Questo individuo è eterozigote per il gene colore del fiore(tt). duplicazione Meiosi I I due omologhi segregano alla meiosi portando alla segregazione dell allelet dall allele t in cellule aploidi diverse Meiosi II

30 Incrocio di controllo o Test cross per determinare il genotipo di un individuo che manifesta fenotipo dominante I semi S- possono essere omozigoti per il carattere dominante liscio SS oppure eterozogoti per lo stesso carattere Ss

31 Dopo aver visto la modalità di trasmissione di singoli caratteri antagonisti, Mendel studiò la trasmissione di due caratteri diversi, per verificare se essi segregassero indipendentemente l'uno dall'altro, oppure se risultassero associati.

32 Mendel prese in considerazione più caratteri contemporaneamente La trasmissione contemporanea di più caratteri (diibrido

33 Esperimenti da cui si poteva osservare che : Se si incrociano due individui che differiscono per più caratteri ad es colore e forma del seme si osserva che ciascun carattere compare indipendentemente dagli altri. Mendel incrociò due piante, ciascuna portatrice di due caratteri diversi (seme giallo/liscio x seme verde/rugoso). La F1 risultò composta, come previsto, da individui che mostravano tutti lo stesso fenotipo dominante (seme giallo e liscio). Poi fece autofecondare le piante F1 ottenendo una F2 in cui erano presenti 4 fenotipi diversi.

34 Infatti gli esperimenti di Mendel avevano il seguente risultato:

35 Bisogna notare che i fenotipi giallo-rugoso e verde-liscio sono fenotipi nuovi, che non erano quindi presente negli individui parentali; tali genotipi vengono detti ricombinanti. Questi risultati, apparentemente in disaccordo con il principio della segregazione, in realtà non lo sono, se si considerano i caratteri separatamente. Calcoliamo la frequenza: del carattere "seme giallo": 12/16 cioè 3/4 del carattere "seme verde": 4/16 cioè 1/4 Come si vede tali risultati sono in accordo con il principio della segregazione. Calcoliamo la frequenza: del carattere "seme liscio": 12/16 cioè 3/4 del carattere "seme rugoso": 4/16 cioè 1/4 Ciò indica che i due caratteri si trasmettono indipendentemente l'uno dall'altro e che è dal loro accostamento casuale che scaturiscono i 2 fenotipi nuovi. Il rapporto finale tra i fenotipi del diibrido è di 9:3:3:1.

36 SSYY X ssyy Gameti Sy,Sy,Sy,Sy Ys,Ys,Ys,Ys F 1 Tutti semi lisci e gialli SsYy SsYy SY,Sy,sY,sy X SsYy SY,Sy,sY,sy F2 9 semi lisci e gialli 3 semi rugosi gialli 3 semi lisci verdi 1 seme verde rugoso Rapporto fenotipico9:3:3:1

37 Due ipotesi per l assortimento di geni diversi

38 Formulò così la terza legge Legge dell assortimento indipendente :gli alleli di geni differenti assortiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti In realtà, esperimenti condotti su altri caratteri della pianta di pisello oppure su altri organismi (Morgan) mostrarono che tale legge non si applica, nel caso in cui gli alleli dei caratteri in esame siano portati dallo stesso cromosoma.

39 Base cromosomica dell assortimento indipendente I geni per il colore(y - y) e quelli per la forma(r r)sono su cromosomi diversi. Durante la metafase meiosi I le diverse combinazioni delle due coppie di cromosomi possono portare a combinazioni diverse degli alleli nelle cellule aploidi che si originano. Infatti a sinistra il cromosoma che porta l allele R ha segregato con il cromosoma che porta l allele y. A destra i cromosomi che portano gli alleli rispettivamente R e Y hanno segregato insieme

40 La funzione delle proteine Spiega il fenomeno della dominanza

41 Si dice allele selvatico un allele che codifica per una proteina che viene prodotta nella giusta quantità (corretta funzionalità) Si dicono alleli mutanti quelli che hanno una capacità difettiva nell esprimere una proteina funzionale. Vengono spesso ereditati con modalità recessiva

42 l allele recessivo non ha effetto sul fenotipo dell eterozigote Per spiegare il rapporto dominante /recessivo Il gene codifica per una proteina che ad es può essere un enzima necessario per la produzione di un dato pigmento,l allele dominante produrrà una quantità di enzima sufficiente (in un eterozigote il 50% dell omozigote)mentre l omozigote recessivo non produce l enzima o né produce una quantità non sufficiente a renderlo funzionale.

43 Talvolta l eterozigote produce più del 50% di proteina questo può avvenire grazie al fenomeno della regolazione genica per cui il gene normale dell eterozigote viene stimolato per compensare la mancata funzione dell allele difettivo

44 Le leggi di Mendel: previsioni genetiche Possono essere usate per prevedere il risultato di incroci genetici es Allevatori e coltivatori per sviluppare ceppi importanti dal punto di vista commerciale es Previsioni per individui che possono portare alleli che causano malattie genetiche che potrebbero essere trasmettere ai figli

45 Probabilità è la possibilità che un evento produca un particolare risultato,e dipende dal numero di risultati possibili Lancio di una moneta la probabilità di avere testa sarà ½ ossia 0,5 ossia il 50% perché 1 lancio due possibili risultati(testa o croce) La deviazione tra i risultati osservati e quelli attesi è detta errore da campionamento casuale 6 lanci di moneta risultato atteso per avere testa sarà 3.Ma effettivamente ogni lancio è un evento indipendente per cui con solo 6 lanci non possiamo essere certi del risultato atteso. L errore da campionamento sarà minore quanto maggiore sarà il campione in esame(1000 lanci)

46 Le osservazioni di Mendel sulle piante di pisello erano molto vicine ai risultati prevedibili con il quadrato di Punnet,però Mendel osservò un vastissimo numero di piante rendendo molto piccolo l errore di campionamento. Se infatti applichiamo il calcolo delle probabilità agli esseri umani,a causa delle piccole dimensioni delle famiglie,i dati osservati sono molto diversi da quelli attesi

47 Coppia di genitori ambedue eterozigoti per l allele del colore degli occhi (Bb) I genitori hanno occhi marroni dati dall allele dominante. Secondo il quadrato di Punnet:1/4 dei loro figli avrà gli occhi azzurri(fenotipo recessivo dell omozigote bb) Ma il genotipo o il fenotipo di ogni figlio è indipendente da quello degli altri figli quindi: ogni bambino ha una possibilità su quattro di avere il fenotipo recessivo(occhi azzurri) Infatti la nascita di un bambino non rende più o meno probabile che il successivo bambino abbia gli occhi azzurri.

48 Grosso errore da campionamento attribuibile alle piccole dimensioni del campione Non ci stupiremo se: una famiglia con 4 figli ne ha due con occhi azzurri ossia il doppio del risultato atteso(punnet) In questo caso c è una grande deviazione tra il risultato osservato,50% bambini occhi azzurri,e quello atteso,25% bambini occhi azzurri.

49 Analisi degli alberi genealogici studia l ereditarietà dei caratteri umani Un carattere ereditario viene analizzato nel corso di alcune generazioni all interno di una famiglia I risultati possono portare informazioni importanti riguardo alla trasmissione dei caratteri umani Ma possono portare anche a grossi errori di campionamento

50 Analisi degli alberi genialogici Usata per comprendere l ereditarietà di malattie genetiche che seguono le modalità delle leggi di Mendel Molti geni implicati in alcune malattie esistono in due forme l allele normale e quello anormale(per mutazione) Lo studio degli alberi genealogici permette di determinare se l allele mutato è dominante o recessivo e di predire la probabilità che un individuo ne sia affetto.

51 L albero genealogico riguarda la fibrosi cistica. Il carattere(e quindi l allele mutato)è recessivo La distribuzione degli individui malati e sani è in accordo con una modalità di trasmissione recessiva là dove due individui sani possono generare un figlio malato(ii3).si presume che tali individui siano eterozigoti. Ovviamente possono anche produrre figli sani(ii2)o portatori sani(ii4) Una modalità di trasmissione recessiva può essere prevista anche dall osservazione che la progenie di due individui malati sarà senza dubbio affetta. Anomalie dell intestino,delle ghiandole sudoripare,del pancreas e dei polmoni

52 Patologie che rispettano le leggi di Mendel Le malattie autosomiche si trasmettono dai genitori ai figli come previsto dalle leggi di Mendel e sono dovute a mutazioni presenti sui cromosomi autosomi, ovvero i cromosomi non legati al sesso. Le patologie con questo tipo di ereditarietà vengono suddivise in due categorie in base al meccanismo di trasmissione che le caratterizza. le malattie autosomiche recessive le malattie autosomiche dominanti.

53 Le malattie autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un singolo gene, costituito da due alleli: un allele lo ereditiamo dalla madre, l'altro dal padre. Affinché la malattia si manifesti, è necessario che il figlio erediti l'allele recessivo mutato da entrambi i genitori; se, invece, eredita un allele mutato ed uno normale, si dice che è portatore sano della malattia. Essere portatore sano vuol dire non avere la patologia ma avere nel proprio DNA un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive. Normalmente i genitori di un bambino malato non manifestano la malattia in quanto sono portatori sani: entrambi i genitori presentato sia l'allele dominante sano sia l'allele recessivo mutato ma entrambi trasmettono al figlio allele mutato, distintivo della patologia.

54 Il figlio di due portatori sani ha una probabilità su quattro (ovvero il 25%) di ereditare l'allele mutato da entrambi i genitori e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti un allele mutato da un genitore ed un allele sano dall'altro: in questo caso il nuovo nato sarà anch'esso portatore sano della malattia. Infine, c'è una probabilità su quattro (ovvero il 25%) che il bambino erediti entrambi gli alleli normali: in questo caso, non avrà la malattia e non sarà neppure portatore sano.

55 Questi eventi sono del tutto casuali e le percentuali rimangono le medesime per ogni gravidanza; il sesso del nuovo nato è ininfluente sulla trasmissione della patologia ereditaria, proprio perché il gene è localizzato sui cromosomi autosomi, non legati al sesso.

56 Malattie recessive autosomiche Albinismo Fibrosi cistica Anemia feciforme Ecc.

57 esempi

58 Il meccanismo di trasmissione delle malattie autosomiche recessive Mamma e papà portatori sani figli/e portatori sani/e figlio/a sano/a figlio/a malato/a

59 se indichiamo con a l allele malato e con A l allele sano ne risulta che sia la mamma che il papà sono Aa, dato che sono entrambi portatori sani ed il loro DNA contiene sia la copia del gene normale sia quella mutata. A a A AA Aa 25% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e 25% aa figlio/a malato/a a Aa aa

60 Se uno solo dei due genitori è portatore sano per una determinata patologia, la coppia non avrà figli malati. Indipendentemente da quale dei due genitori è portatore sano, la coppia avrà il 50% dei figli sani ed il 50% dei figli portatori sani. A a A AA Aa A AA Aa 50% AA figlio/a sano/a 50% Aa figli/e portatori sani/e

61 Albinismo Allele recessivo autosomico

62 L albinismo è la mancata formazione della melanina(pigmento derivante dalla polimerizzazione dei chetoni) e influisce pure sul carattere dei soggetti. Melanina: Tirosina(aminoacido) la cui metabolizzazione viene catalizzata dalla tirosinasi con la produzione di chinoni che polimerizzando formano la melanina NORMALITA : Metabolizzaz. tirosina Chitoni melanina

63 Cosa succede? Mutando il gene per la tirosinasi(enzima) questa perde la sua funzionalità e non permette la metabolizzazione della tirosina. Non si forma melanina ALBINISMO

64 Attraverso lo studio della storia familiare è spesso possibile determinare la natura genetica della caratteristica in esame. Nella F3 su 4 figli una femmina albina,risalgo alla F2 e osservo che sia padre che madre sono normali quindi il carattere(albinismo)non può essere dominante in tal caso infatti uno dei due genitori sarebbe dovuto essere albino. Quindi è recessivo. Ma non può neppure essere X-linked perché in tal caso il padre sarebbe dovuto essere omozigote recessivo(albino)e sua madre eterozigote portatrice. Quindi il carattere è recessivo ma autosomico. I genitori fenotipicamente normali possono generare un figlio albino solo se sono entrambi eterozigoti per quel gene.

65 Albero genealogico dell albinismo a a A Aa Aa A Aa Aa A a a Aa aa A AA Aa

66 Anemia feciforme:carattere recessivo autosomico A basse concentrazioni di ossigeno,i globuli rossi hanno la forma a falce causando rallentamento del flusso sanguigno ed ostruzioni Mutazione nella catena β dell emoglobina sostituzione di un acido glutamico con una valina(aminoacidi)

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68 Malattie autosomiche dominanti Genitori :uno malato l altro sano Quando un genitore ha nel proprio DNA sia una copia sana sia una copia mutata del gene, può passare al figlio o l'allele normale o quello mutato; ogni nuovo nato, quindi, ha due probabilità su quattro (ovvero il 50%) di ereditare l'allele dominante mutato dal genitore e, quindi, di essere affetto dalla patologia. Naturalmente ci sono due possibilità su quattro (ovvero il 50%) che il bimbo erediti l'allele sano e non manifesti alcuna patologia.

69 Indipendentemente dal sesso del genitore malato, la malattia autosomica dominante si trasmette ai figli/e con una probabilità del 50%. A a a Aa aa a Aa aa

70 Entrambi i genitori presentano una copia mutata del gene(ossia sono entrambi malati) avranno solo una possibilità su quattro (ovvero il 25%) di avere un figlio sano; il 75% dei loro bambini sarà malato: la gravità dei sintomi sarà legata all'aver ereditato una (50% di possibilità) o due copie (25% di probabilità) del gene malato. Spesso, se il nuovo nato ha ereditato l'allele mutato da entrambi i genitori, la malattia si manifesta in forma grave o letale.

71 Entrambi i genitori presentano una copia mutata del gene A a A AA Aa a aa aa 25% figlio/a sano/a 50% figlio/a malato 25% figlio/a malato grave (o forma letale della malattia)

72 Il bambino può essere la prima persona della famiglia affetta dalla patologia autosomica dominante: questo avviene se si verifica una nuova mutazione genetica nella cellula uovo o nello spermatozoo che hanno dato origine alla nuova vita. Nessuno dei due genitori è affetto e raramente la coppia avrà un altro bambino con lo stesso problema; il bambino malato potrà, però, trasmettere la malattia ai suoi futuri figli.

73 Esempi di malattie autosomiche dominanti Ipercolesterolemia familiare Neurofibromatosi Sclerosi tuberosa Nanismo acondroplasico Rene policistico di tipo adulto Sindrome di Marfan Sindrome di Noonan

74 Eredità mendeliana semplice Descrive la modalità di trasmissione di quei geni che segregano e assortiscono indipendentemente I rapporti fenotipici della progenie dimostrano le leggi di Mendel

75 L eredità del sesso nell uomo segue la medesima legge dei caratteri mendeliani che presiedono ai vari aspetti dell organismo L eredità del sesso nell uomo si comporta come un classico carattere mendeliano, per cui le probabilità di ottenere maschi o femmine dovrebbero essere sempre del 50%

76 Alterazioni nel numero dei cromosomi:aneuploidie Sono il risultato di una divisione meiotica anormale:fenomeno della non disgiunzione. Es.sindrome di Down(aneuploidia autosomica)

77 Aneuploidie dei cromosomi sessuali: Sindrome di Turner (X0)assenza del secondo cromosoma sessuale, 1/ (aneuploidia, femmina) 1.statura bassa 2.immaturità sessuale 3.orientamento spaziale 4.Sterilità Sindrome di Klinefelter (XXY) 47cromosomi 1/1.000 (aneuploidia, maschio ) 1.statura alta 2.poco intelligenti,sterili (immaturità sessuale) Sindrome XYY maschi 1/1.000 (aneuploidia) 1. fertili 2.più alti Non meritano la qualifica di sindrome. Le anomalie sessuali sono generalmente ben tollerate, sicuramente più delle anomalie autosomiche

78 Valore dell Y per il sesso maschile Aneuploidie dei cromosomi sessuali

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