PATOLOGIA MALFORMATIVA GENITALE

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1 Rimini 24 Marzo 2011 PATOLOGIA MALFORMATIVA GENITALE Metella Dei Università degli Studi di Firenze

2 Prevalenza: 8-10% della popolazione femminile Possibile associazione con anomalie di altri apparati: urinario 20-70% gastroenterico 12% scheletrico 10%

3 Quando le incontriamo? Vita intrauterina Nascita Menarca Post-menarca Inizio attività sessuale Gravidanza Parto

4 VITA INTRAUTERINA 3 trimestre MUCOCOLPO Agenesia renale

5 ALLA NASCITA IMENE IMPERFORATO SEGNI DI ANDROGENIZZAZIONE INTRAUTERINA Malformazioni complesse: estrofia della vescica, persistenza della cloaca, seno urogenitale comune Sospetto per agenesia renale

6 IMENE IMPERFORATO incidenza: 1/1000 descritta anche familiarità si manifesta con mucocopoidrocolpo può dare sintomi compressivi se la raccolta è molto abbondante raramente associato ad altre anomalie (duplicazione ureterale, uretere ectopico, ano imperforato, membrana uretrale, clitoride bifido)

7 IMENE IMPERFORATO: diagnosi osservazione attenta visualizzazione di raccolta intravaginale (ed intrauterina) La visualizzazione ecografica di idrocolpo può essere secondaria anche alla presenza di diaframmi vaginali trasversali completi a sede più alta

8 QUANDO INTERVENIRE NELLA NEONATA? raccolta idro-mucosa estremamente abbondante sintomi compressivi urinari o rettali,raramente respiratori IN ALTERNATIVA IN FASE PUBERALE è preferibile intervenire su mucose estrogenizzate incisione a stella o a losanga con attenzione ad escissione o sutura di tessuto eccedente

9 SEGNI DI ESPOSIZIONE INTRAUTERINA AGLI ANDROGENI Ipertrofia clitoridea (> 12.5 mm) Rapporto ano/genitale (anoforchetta /ano-base del clitoride) > 0.50 Vari gradi di fusione labiale e presenza di microfallo

10 MANCATO MENARCA 1. MALFORMAZIONI DI TIPO OSTRUTTIVO mancata comparsa del menarca con normali CSS algie pelviche cicliche segni relativi a massa pelvica (ritenzione urinaria, sintomi compressivi) 2. IPOPLASIA UTERO-VAGINALE (MULLERIANA) mancata comparsa del menarca in presenza di normale sviluppo puberale

11 IMENE IMPERFORATO coliche cicliche ematocolpo + ematometra + ematosalpinge, possibile endometriosi secondaria ispezione dei genitali esterni visualizzazione ecografica di raccolta ematica

12 ADENOSI VAGINALE Imene imperforato (e setto vaginale trasverso distale) derivano da deficit di contatto tra mesoderma delle strutture Mulleriane ed ectoderma a monte del setto escisso frequente presenza di aree di adenosi vaginale monitoraggio nel tempo 12

13 SETTI VAGINALI TRASVERSI 46% 35% coliche cicliche e segni di massa addomino-pelvica per ematocolpo, ematometra ed ematosalpinge, possibile endometriosi secondaria (prevalente 19% nelle localizzazioni alte) ispezione e cauto sondaggio del canale vaginale visualizzazione ecografica livello di raccolta ematica; ev. RM chirurgia più complessa se setto è medio o alto ev. intruso vaginale

14 AGENESIA CERVICALE Agenesia della cervice Atresia della cervice assenza completa cervice + ipoplasia tratto vaginale superiore o agenesia vaginale totale abbozzo cervicale non canalizzato con vagina presente molto rare, diagnosi ecografica + RM

15 IPOPLASIA MULLERIANA o SINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH) Prevalenza: 1 : 4000 Ovaie normofunzionanti Normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, con mancato menarca All esame ecografico ipoplasia dell utero (assente, abbozzo unilaterale o bilaterale) di solito non funzionante; tube normali Mancato sviluppo dei 2/3 superiori circa della vagina

16 IPOPLASIA MULLERIANA o SINDROME MRKH Tipica Atipica MURCS SINDROME MRKH (Mullerian duct aplasia, Renal aplasia, Cervicothoracic Somite displasia) MALFORMAZIONI ASSOCIATE Nessuna (rene e annessi normali) Ovaie Apparato urinario Scheletro e/o cuore Apparato urinario Debolezza muscolare

17 IPOPLASIA MULLERIANA o SINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH) Esame obiettivo (cauto sondaggio vaginale) Ecografia pelvica ev. RM (visualizzazione eventuali abbozzi)

18 IPOPLASIA MULLERIANA o SINDROME DI ROKITANSKY KUNSTER HAUSER (MRKH) Necessità di counselling attento con ev. consulenza psicologica Possibilità di creare neovagina con metodo non chirurgico (tramite intrusi vaginali) Varie modalità di intervento chirurgico di vaginoplastica in laparoscopia in prossimità di attività sessuale ev. rimozione di abbozzo uterino funzionate

19 POST-MENARCA 1. Dismenorrea/coliche addomino-pelviche Reperto ecografico occasionale 2. Spotting intermestruali 3. Spotting + sintomi dolorosi compressivi 3. Difficoltà all inserimento dei tamponi vaginali Dispareunia

20 Quadri ecografici di malformazioni uterine

21 CORNI UTERINI FUNZIONANTI E NON COMUNICANTI Dismenorrea ingravescente con algie pelviche Coliche addominali fino ad addome acuto Raccolta ematica rilevabile ecograficamente Frequentemente associato ad agenesia renale omolaterale al corno rudimentario Utero bicorne con corno uterino cavitato non comunicante (A) o comunicante (B)

22 CORNI UTERINI FUNZIONANTI E NON COMUNICANTI p.c. Dott Motta

23 ANOMALIE OSTRUTTIVE COMPLESSE Sintomi dolorosi compressivi, spotting intermestruali Setti vaginali longitudinali che delimitano una emivagina con raccolta ematica ingravescente. Spotting se c è comunicazione tra le due emivagine Associazione con utero didelfo o setto Agenesia renale ipsilaterale ad emivagina occlusa. Frequente associazione con altre malformazioni Diagnosi ecografica + RM (anomalie complesse) ev. vaginoscopia

24 Utero setto con emivagina ostruita ed agenesia renale ipsilaterale. Utero didelfo con emivagina ostruita p.c. Dott Tridenti

25 SETTI VAGINALI LONGITUDINALI Difficoltà ai tamponi Dispareunia Estesi o meno a tutta la vagina Diagnosi differenziale con setto imenale Frequentemente associati a duplicità uterina: - 75% degli uteri didelfi - 25% degli uteri setti

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