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1 :diagnosi differenziale e associata Renata Rizzo Neuropsichiatria Infantile Dipartimento di Pediatria, Università di Catania è una sindrome neurocomportamentale. I sintomi principali sono classificati in due gruppi principali: disattenzione, iperattività/impulsività AIDAI Ostuni-Brindisi 30 Gennaio-1 Febbraio 2003 Importanti per la diagnosi sono: Età d insorgenza, Cronicità, Gravità, Intenzionalità Pervasività del disturbo fa parte di uno spectrum e di un continuum. Ovverossia appartiene ad una categoria diagnostica maggiore. Il continuum riflette la complessità clinica del disturbo. Molti bambini possono manifestare segni e sintomi di altri disturbi che possono essere o non essere sufficienti a formulare una diagnosi secondaria di disturbo associato La mancanza di un marker biologico per il, la sua natura complessa ed eterogenea e la presenza di diverse psicopatologie associate, rende difficile l approccio diagnostico La diagnosi di rimane una diagnosi prevalentemente clinica. Sia le indagini neuroradiologiche, che hanno dato una oggettiva evidenza del substrato neurologico del disturbo, sia gli studi genetici, non forniscono test utilizzabili nella pratica clinica

2 Algoritmo Diagnostico: -Anamnesi -Esame clinico generale e neurologico -Interviste semistrutturate e/o questionari standardizzati da fonti multiple -Colloquio -Scale standardizzate di autovalutazione del bambino (MASC, CDI,) -Valutazione capacità cognitive -KIDDIE-SADS-PL Algoritmo diagnostico: Dosaggio ormoni tiroidei EEG Esame audiometrico o PEU Test genetici Effetti anticonvulsivanti: Fenobarbital Benzodiazepine Epilessia: Assenza-epilessia S. Landau-Klefner S. Lennox-Gastaut Traumi cranici Diagnosi differenziale (1) Diagnosi Differenziale (2) Sindromi Neurogenetiche e Teratogeniche: X-Fragile S.Williams S. Feto-alcolica Disturbi Endocrinologici: Resistenza all ormone tiroideo Disturbi del sonno: Insonnia Parasonnie

3 La comorbilità implica la simultanea presenza di più di un affezione e comporta complicazioni nella diagnosi, nel trattamento, e nel decorso del disturbo. La prevalenza della comorbilità nel è alta, con un incidenza stimata di circa il 50% APPRENDIMENTO Comorbilità (2) DISTURBO BIPOLARE DOP e DC Disturbi d ansia 30% (/COMB) DELL UMORE D ANSIA Sono spesso sottostimati da genitori ed insegnanti Comorbilità (1) ADHD 18% (/COMB/D) Disturbi dell umore Comorbilità (3) Disturbo oppositivo provocatorio Disturbo dalla condotta 30-50% /COMB / I-H Storia familiare di depressione Frequente tristezza e segni di isolamento Maggiori difficoltà durante l adolescenza Aumentato rischio di suicidio Disobbedienza Comportamento ostile verso le figure con autorità Comportamento negativistico Comportamento ripetitivo Violazione dei diritti altrui e delle regole sociali appropriate per l età

4 Comorbilità (4) Comorbilità (5) Disturbi dell apprendimento 20% COMB? primario interferisce con l apprendimento 21-90% CRITERI DIAGNOSTICI PER IL DISTURBO DI A. In qualche momento durante la malattia si sono manifestati sia tic motori multipli che uno o più tic fonici, sebbene non necessariamente in modo concomitante. B. I tic si manifestano molte volte al giorno ( di solito ad accessi) quasi ogni giorno, o in maniera intermittente durante un periodo di più di 1 anno, e durante questo periodo non vi è mai stato un periodo di più di 3 mesi consecutivi senza tic. C. L anomalia causa notevole malessere o significativa compromissione nell area sociale, lavorativa, o in altre aree importanti del funzionamento. D. L esordio è prima dei 18 anni d età. E. L anomalia non è dovuta agli effetti fisiologici diretti di una sostanza (es: stimolanti) o ad una condizione medica generale (malattia di Huntington o encefalite postvirale). Casistica personale: 98 pazienti di età compresa tra 3 e 16 anni 83% Maschi 17% Femmine Protocollo pazienti Criteri DSM IV-TR Tourette Intervista Tourette, DOC Criteri DOC Criteri Conner s TSGS WISC-R CBCL KIDDIE-SADS PL presente nel 40% 37% esordio precoce 63% esordio successivo alla sintomatologia ticcosa

5 Tourette TS pura (19 pazienti) TS ( 50 pazienti) Fenotipi clinici TS indipendente da Tourette secondario TS TS problemi attentivi, iperattività non CBCL: valutazione del comportamento aggressivo, antisociale, competenze sociali e attività relazionali Comportamento iperattivo con aggressività, esplosivo, sproporzionato alle provocazioni incongruente alla personalità del bambino Comportamento oppositivo caratterizzato da attacchi di rabbia della durata variabile da pochi minuti ad un ora, seguiti da rimorso, disobbedienza. Gruppo TS presentano significativa difficoltà nelle funzioni sociali ed adattive rispetto ai bambini con TS puro L approccio al bambino con con associate comorbilità è multidisciplinare. Differenti forme di comorbilità modificano la storia naturale del disturbo, rispondono differentemente al trattamento e probabilmente sottintendono una diversa eziologia

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