La sindrome di Prader-Willi. Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna
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1 La sindrome di Prader-Willi Con la collaborazione di Bosio Cristiana e Ferrara Rosanna
2 Sindrome di Prader-Willi usa.org ausa.org La monstrua Juan Carrero De Miranda, 1680 Museo del Prado, Madrid www euroridis org
3 1956 Prader, Labhart e Willi descrivono per la prima volta la sindrome 1976 Hawkley e Smithies propongono l esistenza di una associazione fra la sindrome e il cromosoma Ledbetter e Riccardi evidenziano una delezione a carico del braccio lungo del cromosoma 15. Incidenza: 1 su circa Colpisce tutte tt le razze ed entrambi i sessi
4 Aspetti genetici Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna Loci colpiti: 15q11-q13 q13 L anomalia genetica che colpisce gli stessi loci del cromosoma 15 di origine materna genera la sindrome di Angelman 4 forme Delezione (70%) Disomia materna (25%) Difetti del centro dell imprinting (meno del 5%) Traslazioni cromosomiche bilanciate (meno dell 1%)
5 Caratteristiche della sindrome derivanti dalla disfunzione dell ipotalamo 1. Bassa statura e sviluppo sessuale immaturo (trattamento con ormone della crescita) 2. Alterata regolazione della temperatura interna 3. Stanchezza e sonnolenza 4. Iperfagia 5. Instabilità emotiva
6 Aspetti somatici Capelli e cute di colore chiaro Mani e piedi piccoli Caratteristiche facciali: fronte stretta e prominente viso piatto e stretto occhi a mandorla con palpebre tendenti verso l alto ponte nasale stretto bocca triangolare rivolta verso il basso con il labbro superiore sottile orecchie malsagomate con attaccatura bassa
7 Accrescimento fisico e sviluppo motorio Ipotonia o Difficoltà di suzione Difficoltà di linguaggio Ritardo nello sviluppo motorio Iperfagia e basso dispendio energetico tratto da: La sindrome di Prader-Willi, J.Waters tendenza all obesità (se non controllata può generare seri rischi per la salute) importanza dell esercizio fisico
8 Implicanze mediche Reazione ai farmaci (es. anestetici) Alta soglia di reazione al dolore Mancanza di vomito Aumentato rischio di ulteriori disabilità fisiche
9 Livelli cognitivi e profilo tipico RM lieve o moderato per la maggioranza Elevata variabilità individuale Traiettoria del Q.I. rimane più stabile nel tempo rispetto ad altre sindromi Maggiori difficoltà in: - discriminazione uditivo-verbale - attenzione uditiva - integrazione stimoli verbali - processazione sequenziale - memoria a breve termine Minori difficoltà in: - discriminazione visuo-motoria - attenzione visiva - integrazione stimoli spaziali - processazione simultanea - memoria a lungo termine
10 Sviluppo comunicativo e linguistico Notevoli differenze individuali Produzione Frequenti difficoltà articolatorie scarsa intelliggibilità In parte dovute a (Waters, 1999): ipotonie saliva densa e viscosa Kleppe, 1990: difficoltà nel rapido alternarsi dei movimenti del parlare difficoltà nella fluenza Pronuncia acuta e nasale Comprensione Difficoltà minori i rispetto alla produzione
11 Difficoltà di apprendimento: lettura e scrittura Notevoli differenze individuali Scrittura: difficoltà di controllo della matita e coordinazione nei casi più gravi si consiglia l utilizzo del computer Lettura: comprensione povera anche quando la lettura è fluente Abilità matematiche: più difficoltà che in lettura e scrittura
12 Caratteristiche del comportamento e aspetti di personalità Notevoli differenze individuali Iperfagia Comportamenti socialmente inadeguati (es. rubare cibo o soldi, rovistare nella spazzatura ecc) Instabilità emotiva il soggetto sembra emotivamente più piccolo Sono frequenti: scatti d ira cocciutaggine e comportamenti ostinati più evidenti con la crescita
13 Resistenza al cambiamento Difficoltà nel cambiare le routines Comportamenti ossessivo-compulsivi (80% dei casi) Aumentano e diventano più evidenti con l età Accaparramento e possessività Tendenza ad ammucchiare oggetti e a non volerli dividere con gli altri Perseverazione Tendenza a parlare in modo persistente, a ripetere la stessa domanda in continuazione o a restare su uno stesso argomento
14 Graffiare e pizzicare tendenza a graffiare nei o ferite fino a procurarle deliberatamente di solito si sviluppa dopo i 10 anni e diventa più evidente in adolescenza si pensa che produca piacere per il rilascio di endorfina nel cervello non viene interrotto a causa dell alta soglia del dolore Abilità sociali immature in età precoce sono amichevoli e amorevoli crescendo, le differenze con i coetanei sono sempre più evidenti le difficoltà riguardano: rispetto dei turni, prendere parte ad attività di gruppo, dividere le cose con gli altri
15 Rischio psicopatologico Raro sotto i 13 anni Negli adolescenti e negli adulti riguarda: - depressione - ansietà - disordini d ossessivo-compulsivi - psicosi - schizofrenia
16 Educazione e trattamento Iperfagia Regime alimentare ipocalorico i Introduzione di un alimento a scelta Controllo e supervisione esterni Informazione per chi ha a che fare con la persona con SPW Scatti d ira e cocciutaggine Diminuzione dei rischi controllo dell ambiente riconoscimento degli indicatori Gestione del comportamento evitare risposte provocatorie
17 Stanchezza e sonnolenza Concedere più momenti di riposo Concentrare le attività più impegnative al mattino Mantenere la giusta temperatura nella stanza Autostima Educazione sessuale particolarmente attenta soprattutto durante l adolescenza
18 Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Da ricerche di: D Amato, Gasparini, Lanfranchi, Moro, Raffa e Vianello (2008) Alesi e Pepi (2007) Con 13 individui di età compresa tra 5;8 anni e 20;0 anni
19 Diagnosi Presentazione di casi da ricerche condotte in Italia Solo in 5 casi su 12 è stata effettuata nel primo anno di vita Sviluppo cognitivo 6 con funzionamento intellettivo nella norma (di cui 5 con funzionamento intellettivo limite) 2 con RM lieve 2 con RM moderato 3 con RM grave o gravissimo Sviluppo linguistico in 6 casi su 11 la comprensione è superiore alle prestazioni intellettive in 8 casi su 11 la comprensione è migliore della produzione Competenze adattive In 6 casi su 11 sono superiori alle prestazioni intellettive Apprendimenti scolastici - 4 con prestazioni coerenti con le prestazioni intellettive - 2 con surplus - 1 con deficit
20 SINDROME DI ANGELMAN Con la collaborazione di Manuela Zavattoni e Valentina Passini
21 La sindrome di Angelman (AS) è stata descritta per la prima volta da Harry Angelman nel riguarda tutte le razze ed entrambi i sessi incidenza stimata tra 1 : e 1 : (Clayton-Smith e Pembrey, 1992; Killerman, 1995; Dykens, Hodapp & Finucane, 2000; O Brien & Yule, 2000; Molinari, 2002)
22 ASPETTI GENETICI Disordine complesso conseguente ad una anormalità genetica presente nel braccio lungo del cromosoma 15
23 Nel 70% dei casi l anormalità consiste in una delezione de novo, indicata con 15q11-q13 Il 22-25% degli individui affetti non presenta un quadro genetico chiaro
24 Nel 2-5% dei casi la sindrome è causata da disomia i uniparentale paterna (UPD) Una ridotta percentuale di individui presenta mutazioni relative al centro dell imprinting
25 Caratteristiche cliniche salienti della AS (Smith et al., fonte: Dykens, Hodapp & Finucane, 2000) CARATTERISTICA % Movimenti atassici 100 Grave ritardo mentale 100 Linguaggio assente 100 Disposizione felice 100 Normale peso alla nascita 100 Normale circonferenza cerebrale alla nascita 100 Elettroencefalogramma anomalo 100 Attacchi epilettici 96 Bocca larga, mento ampio 92 Attacchi di riso 91 Problemi di sonno 86 Lingua in fuori 81 Difficoltà di alimentazione nell'infanzia 77 Ipopigmentazione 73 Ipotonia alla nascita 63 Microcefalia 53
26 ASPETTI SOMATICI Viso allungato Mandibola prominente Bocca grande e denti distanziati Lingua sporgente Occipite piatto Occhi infossati Microcefalia (1 caso su 2) Occhi azzurri ecapelli biondi (2/3 deicasi)
27 SVILUPPO COGNITIVO La sindrome è caratterizzata t da RITARDO MENTALE PROFONDO QI < 25 EM non superiore al II anno di vita Il livello intellettivo raggiunto, è quello presimbolico (intelligenza sensomotoria) I processi attentivi risultano carenti Le prestazioni cognitive sono influenzate da iperattività
28 SVILUPPO COMUNICATIVO E LINGUISTICO La maggioranza degli individui con AS utilizza da una a tre parole (il 30% nessuna) Alcuni utilizzano segni o gesti per comunicare Il livello linguistico verbale è in pari con l età mentale o più danneggiato dell intelligenza? n
29 ASPETTI COMPORTAMENTALI Risate o sorriso prolungato Andamento atassico, rigido e a scatti Mettere oggetti in bocca Iperattività tà Problemi del sonno Stereotipie Problemi di alimentazione nell infanzia Non si registrano problemi psicopatologici superiori a quelli che caratterizzano di norma il RM
30 SVILUPPO SOCIALE Risulta condizionato dallo sviluppo intellettivo e comunicativo-linguistico Area delle autonomie personali prestazioni superiori Area delle autonomie personali prestazioni superiori rispetto a quelle tipiche dei bambini di 2 anni
31 EDUCAZIONE E TRATTAMENTO OBIETTIVO PRIMARIO DI OGNI EDUCAZIONE Favorire una buona qualità della vita CREARE RETI DI SUPPORTO Appoggio alla famiglia Formazione dei padri Sostegno agli insegnanti offerte didattiche proporzionate ad un EM bassa
32 CONTRO L IPERATTIVITA Ambienti i ben strutturati, prevedibili, tranquilli con adulti accoglienti - Attività motoria
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