Le Cardiopatie Congenite

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1 Le Cardiopatie Congenite Cardiopatie con iperafflusso polmonare Maria Giovanna Russo UOC Cardiologia UOSD Cardiologia Pediatrica AORN dei colli AO Monaldi SUN Cardiopatie Congenite Incidenza: 10:1000 nati vivi Malformazioni più frequenti alla nascita In epoca fetale: circa 20:1000 Malformazioni più frequenti in utero Divisione di Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Azienda Ospedaliera Monaldi 1

2 Epidemiologia delle Cardiopatie Congenite Incidenza di CHD per 1000 nati vivi in Regione Campania , ,4 11,9 10, Capozzi-Russo Journal of Cardiovascular Medicine 2008 Cardiopatie Congenite Eziologia Multifattoriale Genetica Ambientale Divisione di Cardiologia Pediatrica 2 Università di Napoli Azienda Ospedaliera Monaldi 2

3 Cardiopatie Congenite Classificazione fisiopatologica Iperafflusso polmonare: DIV,DIA,CAV,PDA, C.complesse Ipoafflusso polmonare: Fallot, Stenosi Polmonare, C.complesse +SP Circolazioni in parallelo: TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Po Ostruzioni all efflusso VS: Stenosi aortica, Coartazione aortica Dotto dipendenze: Atresia aortica (VS ipoplasico) Atresia polmonare I Difetti del setto interatriale 3

4 Anatomia Pervietà forame ovale DIA tipo ostium secundum (75%) DIA tipo ostium primum (15%) Difetti tipo seno venoso (cavale superiore cavale inferiore) Difetto tipo seno coronarico Difetti del setto interatriale Anatomia cribrato A: cavale inf. B: cavale sup. C: ostium secundum D: seno coronarico forame ovale seno venoso inf seno venoso sup 4

5 Epidemiologia EUROCAT: Registro delle Malformazioni Congenite Europee. Prevalenza 4.1 per 1000 nati vivi. Anomalie cromosomiche e/o extracardiache 9%. 70% di chiusura spontanea nei primi 5 anni. J Matern Fetal Neonatal Med May;19(5):271-6 Epidemiologia 1.5/1000 nati vivi 7-11% di tutte le cardiopatie congenite Terza Cardiopatia in ordine di frequenza Il 24% dei nati a termine ha una comunicazione interatriale che nel 92% si chiude spontaneamente entro l anno di vita Br Heart ;24:

6 Difetto interatriale Fisiologia Nel feto determina il passaggio di sangue ossigenato proveniente dal circolo placentare dalle sezioni destre alle sinistre, bypassando il circolo polmonare (ad elevate resistenze) Dopo la nascita determina uno shunt dal circolo sistemico (a resistenze maggiori) verso il circolo polmonare Fisiopatologia Direzione shunt gradiente tra gli atri > compliance delle sezioni dx: - atrio e ventricolo dx più distensibili - tricuspide più sottile della mitrale - afflusso dx più ampio Volume shunt Ampiezza del difetto 6

7 Clinica E.O. Soffio sistolico eiettivo al II SIS II tono sdoppiato fisso Soffio diastolico trans-tricuspidalico Sintomi ASINTOMATICI Bronchiti ricorrenti Ritardo dell accrescimento, scompenso cardiaco (rari) Diagnosi Ingrandimento dell atrio e del ventricolo destro Ritardo di conduzione intraventricolare dx (o BBDx completo) 7

8 Ecocardiografia 2D color Doppler Quali sono gli aspetti da valutare nell approccio ecocardiografico ad un DIA: La definizione della sede è importante: anomalie associate Direzione ed entità dello shunt Ecocardiografia 2D color Doppler Proiezione sottocostale short axis 8

9 Ecocardiografia 2D color Doppler Proiezione sottocostale short axis Ecocardiografia 2D color Doppler Proiezione 4 camere apicale 9

10 Ecocardiografia 2D color Doppler DIA tipo cavale superiore Management Indicazioni alla chiusura DIA non OS Sovraccarico di volume delle sezioni destre Sintomatologia Anomalie associate Sempre Chirurgia 10

11 Management Indicazioni alla chiusura DIA ostium secundum Sovraccarico di volume delle sezioni destre Sintomatologia Peso >10 Kg DIA con margini adeguati Peso < 10 Kg e/o DIA ampio con margini inadeguati Chiusura percutanea Chirurgia Chiusura Emodinamica di Difetto Interatriale Starflex Amplatzer Helex 11

12 Nostra esperienza DIA os chiusi COMPLICANZE MAGGIORI MORTALITA : 0% EMBOLIZZAZIONE DEL DEVICE 3/650 (0.4%) ROTTURA DI VALVOLA MITRALE CON NECESSITA DI INTERVENTO CARDIOCHIRURGICO 1/650 ARITMIE: 12/650 (1.2%) COMPLICANZE MINORI IN SEDE DI ACCESSO: 20/650 (3%) UOSD Cardiologia Pediatrica AO Monaldi SUN Napoli 12

13 Tecnica chirurgica DIA non os DIA os senza possibilità di chiusura emodinamica Timing chirurgico: epoca prescolare Tecnica chirurgica: sternotomia o toracotomia in cec - patch dacron bassa porosità - chiusura diretta Follow up post-chirurgia Mortalità: 0.7% Aritmie post-incisionali: 28% (più frequenti nei DIA tipo seno venoso inf o nei RVPA) Shunt residui: 2.7% (non necessario il reintervento) Int J Cardiol May 1;134(1): Epub 2008 Aug

14 Sindrome di Eisenmenger Il 5% dei DIA in storia naturale si associa a S. di Eisenmenger Un sottogruppo di pz con DIA piccoli (maligni) presenta Ipertensione polmonare dovuta a una mutazione nel gene BMPR2 I pz con DIA e S. di Eisenmenger mostrano difetti significativamente più larghi dei controlli (3.7±1.2 cm vs 1.9±0.7 cm, P<0.01). Can J Cardiol 2006;22(13): DIFETTO INTERVENTRICOLARE 14

15 Difetto interventricolare Epidemiologia 20% di tutte le CC Perimembranoso: 80% Muscolare: 5-20% Double Commited: 5% Difetto interventricolare Classificazione anatomica 15

16 Difetto interventricolare Storia naturale Difetti piccoli: 75-80% chiusura spontanea entro i 2 anni di vita Difetti moderati: rischio di scompenso cardiaco nei primi mesi di vita Difetti ampi: alto rischio di ipertensione polmonare e scompenso cardiaco Difetto interventricolare Fisiopatologia: Conseguenze dello Shunt S/P Iperafflusso Polmonare Sovraccarico di volume delle sezioni cardiache sinistre Sovraccarico di pressione delle sezioni cardiache destre 16

17 Difetto interventricolare Evoluzione della vasculopatia polmonare Circa il 12% dei DIV medio-ampi può sviluppare una ipertensione polmonare irreversibile Difetto interventricolare Fisiopatologia Rimodellamento VS Precaric o 17

18 Difetto interventricolare Effetti dello shunt sulle camere cardiache Pazienti operati <2 anni di vita normalizzazione della geometria e della funzione ventricolare Nei pazienti operati >2 anni di vita permangono alterazioni geometriche e funzionali Pisacane et al, G Ital Cardiol 1994; 24 (Suppl 2) Sovraccarico Volume Cuore sx Difetto interventricolare Clinica Soffio olosistolico Sede: 4 SIS con irradiazione a sbarra I tono II tono sistole diastole 18

19 Difetto interventricolare Clinica La sintomatologia dipende dalle dimensioni del difetto e dal valore delle resistenze polmonari I difetti restrittivi con normale pressione in ventricolo destro sono benigni ed asintomatici Il solo rischio concreto è l endocardite batterica, molto rara prima dei 2 anni di età Difetto interventricolare DIV piccola ampiezza * pz asintomatici, normale accrescimento, non limitazioni funzionali 19

20 Difetto interventricolare DIV moderata ampiezza * pz asintomatici nei primi giorni/settimane di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti, scompenso cardiaco Difetto interventricolare DIV ampio + moderato aumento resistenze vascolari polmonari: scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso) DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi, policitemia, clubbing digitale, scompenso cardiaco destro 20

21 Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: Rx torace DIV Piccoli Rx normale DIV medio-ampi Cardiomegalia (rapporto CT > 0.50) Ombre ilari ingrandite Accentuazione del disegno vascolare polmonare Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: ECG 21

22 Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color Click to edit the outline text format Second Outline Level Third Outline Level Fourth Outline DIV perimembranoso sottoaortico Level Fifth Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color DIV muscolare Obliqua sx sottocostale 22

23 Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color DIV muscolare Difetto interventricolare Diagnosi Strumentale: ECO 2D/Doppler Color DIV apicali 23

24 Difetto interventricolare Terapia Medica Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie ACE inibitori, digitale, diuretici, B-bloccanti Difetto interventricolare Indicazione alla Chiusura Sintomi e Segni clinico-strumentali Ecocardiografia: Dimensioni del difetto Dilatazione delle sezioni sinistre Basso gradiente di pressione VS-VD Shunt di entità moderato-severa Emodinamica: QP/QS>1.5 24

25 Difetto interventricolare DIV sintomatico nonostante terapia medica Peso < 3.0 Kg DIV sintomatico nonostante terapia medica Peso >3.0 Bendaggio arteria polmonare Chiusura chirurgica Difetto interventricolare Chiusura chirurgica Sternotomia mediana Approccio transatriale in circolazione extracorporea Patch Punti continui o staccati 25

26 Difetto interventricolare Efficacia: 99 % Complicanze: 5% (blocco A-V, reintervento) Mortalità: 0.5% Shunt residuo 15% a 18 mesi (Scully BB et al, Ann Thorac Surg 2010) Difetto interventricolare Indicazioni alla chiusura percutanea Paziente > 8 kg - DIV muscolari moderatoampi - DIV perimembranosi??? 26

27 Difetto interventricolare Click to edit the outline text format Second Outline Level Third Outline Level Fourth Outline Level Fifth Difetto interventricolare 27

28 Difetto interventricolare Efficacia: 87 % Complicanze: 11% (blocco A-V, perforazione embolizzazione) Mortalità: 2.7% Shunt residuo 8% a 2 anni (Holzer R - US Registry, JACC 2004) Nostra esperienza DIV chiusi COMPLICANZE MAGGIORI MORTALITA : 0% EMBOLIZZAZIONE DEL DEVICE 0% BAV III 2/24 (8%) COMPLICANZE MINORI IN SEDE DI ACCESSO: 0% UOSD Cardiologia Pediatrica AO Monaldi SUN Napoli 28

29 Counseling in Ecocardiografia Fetale L uso delle parole Il bambino ha un difetto interventricolare..cioè un buco nel cuore..cioè una comunicazione tra due camere che si chiamano ventricoli. IL DOTTO ARTERIOSO PERVIO Click to edit the outline text format Second Outline Level Third Outline Level Fourth Outline Level Fifth 29

30 Dotto Arterioso Pervio DOTTO ARTERIOSO Anatomia Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata che generalmente connette l istmo aortico con l arteria polmonare sinistra La sua pervietà è fondamentale in epoca fetale Dotto Arterioso Pervio Fisiologia Nel feto determina il passaggio di sangue ossigenato proveniente dal circolo placentare in aorta, bypassando il circolo polmonare (ad elevate resistenze) Dopo la nascita determina uno shunt dal circolo sistemico (a resistenze maggiori) verso il circolo polmonare 30

31 Dotto Arterioso Pervio Incidenza nel neonato > 36 settimane casi per 1000 nati vivi 5.5% delle Cardiopatie congenite (2a CC in ordine di frequenza) Fondamentale nelle CC con Dotto-dipendenza del circolo sistemico o polmonare Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:17 Dotto Arterioso Pervio Epidemiologia Chiusura spontanea DOTTO nell 88% entro i primi 2 mesi di vita nel 99% entro il primo anno di vita Nel restante 1%: chiusura spontanea nello 0.6% per anno nei primi anni di vita Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:17 31

32 Dotto Arterioso Pervio Incidenza nel neonato < 36 settimane Rapporto F/M : 2/1 Incidenza nei prematuri: 8/1000 Incidenza nei prematuri SGA: 21% VLBW: 40% Può determinare: enterocolite necrotizzante anomalie flussimetriche intracerebrali chronic lung disease Pediatrics 1976, 57: Dotto Arterioso Pervio Eziologia L 1-5% dei casi presenta familiarità autosomica dominante o recessiva Altre cause: Rosolia materna, Abuso materno di alcool, Elevate altitudini Circulation 1999, 99:

33 Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia Durante la vita fetale il dotto arterioso permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica, e consente al flusso sanguigno proveniente dal VD di raggiungere l aorta distalmente ai vasi epiaortici Viene mantenuto pervio dalla produzione di prostaglandine da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti Fisiopatologia Alla nascita, l inizio della respirazione attiva la caduta delle resistenze polmonari. L aumento delle resistenze sistemiche determina un inversione del flusso duttale. La costrizione del dotto arterioso è legata principalmente all aumento della PO2. 33

34 Ampie dimensioni = significativo shunt sin-dx (iperafflusso polmonare) Ipertensione polmonare Dotto Arterioso Pervio Fisiopatologia Sovraccarico di volume delle sezioni sx Scompenso cardiaco congestizio. Dotto Arterioso Pervio Diagnosi Quando di piccole dimensioni è asintomatico (diagnosi ecocardiografica accidentale o per riscontro di soffio) Quando di ampie dimensioni può determinare un quadro di scompenso cardiaco già in età neonatale: Tachipnea Letargia Sudorazione durante le poppate Accrescimento insufficiente Successivamente Scompenso Cardiaco (dipende dall entità dello shunt) 34

35 Dotto Arterioso Pervio Diagnosi Esame Obiettivo -Soffio continuo rude in regione parasternale sinistra alta e soffio mesodiastolico all apice. - Polsi periferici ampi e scoccanti con aumento della PA differenziale Dotto Arterioso Pervio Diagnosi Radiografia del torace Cardiomegalia Accentuazione della trama bronco-vasale Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all ilo 35

36 Dotto Arterioso Pervio Diagnosi Elettrocardiogramma Normale o Ipertrofia VS +/- ingrandimento atriale sn(pda medi), ipertrofia biventricolare (PDA ampi) P P Dotto Arterioso Pervio Ecocardiogramma 2 D Color-Doppler Valutazione Morfologica ed Emodinamica Parasternale short-axis (2D) : Visualizzazione diretta del dotto Parasternale short-axis (Color Doppler) : Visualizzazione dello shunt 36

37 Proiezione Parasternale Sx alta Shunt duttale Parasternale sn alta: Dotto, Aorta discendente Dotto Arterioso Pervio Ecocardiogramma 2 D Color-Doppler Valutazione Morfologica ed Emodinamica Parasternale short-axis: imbocco medio e shunt medium-large 37

38 Dotto Arterioso Pervio Ecocardiogramma 2 D Color-Doppler Valutazione Morfologica ed Emodinamica Shunt duttale Dotto Arterioso Pervio Ecocardiogramma 2 D Color-Doppler Valutazione della entità del sovraccarico di volume cavità sx Dilatazione cavità sx, insufficienza mitralica, setto interatriale bulging verso dx (dipende dall entità del FOP) 38

39 Dotto Arterioso Pervio Ecocardiogramma 2 D Color-Doppler Valutazione della entità del sovraccarico di volume cavità sx Ao AS Aumentato rapporto diametro AS/Ao (2.3) Dotto Arterioso Pervio TRATTAMENTO Farmacologico Chirurgico Percutaneo 39

40 Dotto Arterioso Pervio Trattamento nel PDA sintomatico nel pretermine IBUPROFENE: I giorno: 10 mg/kg/die e.v. (unica somm) II giorno:5 mg/kg/die III giorno: 5 mg/kg/die Caratteristiche dei neonati sottoposti a chiusura chirurgica del PDA Età gestazionale media alla nascita 27 w ( w). Età media alla correzione 17.9±11.9 giorni. Peso medio alla correzione 816 g ( g). J European Med Sci 2010; 25:

41 Risultati della chiusura chirurgica del PDA nel neonato pretermine Mortalità: 10% (5/50 pz) J European Med Sci 2010; 25: 24-7 Counseling in Cardiologia Pediatrica L uso delle parole 10 % di mortalità chirurgica..90 % sopravvivenza! E lo stesso ma non è lo stesso! G.S.Sandor et al. Cardiol Young

42 Dotto Arterioso Pervio Trattamento nel neonato a termine PDA ampi, sintomatici : ACE inibitori, digitale e diuretici Intervento chirugico (PDA molto ampio, peso kg <4 kg) Chiusura con device in sala di emodinamica (possibile se peso >4 kg) Dotto Arterioso Pervio Sistemi di Chiusura del Dotto Arterioso Pervio Coil Amplatzer 42

43 Dotto Arterioso Pervio Indicazioni alla chiusura chirurgica o alla tecnica Percutanea Scompenso cardiaco Sovraccarico diastolico delle sezioni cardiache sx Prevenzione delle complicanze a lungo termine (endoarterite, aneurisma duttale) Nostra esperienza PDA chiusi COMPLICANZE MAGGIORI MORTALITA : 0% EMBOLIZZAZIONE DEL DEVICE 3/499 (0.6%) COMPLICANZE MINORI IN SEDE DI ACCESSO: 14/499 (3%) correlate soprattutto al basso peso UOSD Cardiologia Pediatrica AO Monaldi SUN Napoli 43

44 Dotto Arterioso Pervio Esame Emodinamico 44

45 Il Canale Atrioventricolare Canale atrioventricolare 45

46 Canale atrioventricolare Frequenza 0.19 per 1000 nati vivi 17% di tutte le malformazioni cardiache in utero 3-7% di tutte le malformazioni cardiache alla nascita Canale atrioventricolare Eziologia Circa il 14% delle donne con CAV trasmettono una cardiopatia ai loro bambini 11.7% dei pazienti con CAV ha una storia familiare di cardiopatia congenita Non c è prevalenza di razza o sesso Marino B,

47 CAV Parziale: Anatomia DIA OP Cleft mitralico CAV Parziale: Clinica asintomatici!!! scompenso (raro) in relazione soprattutto all insufficienza della valvola mitrale 47

48 CAV Parziale: Diagnosi Esame obiettivo: soffio da insufficienza mitralica. Soffio sistolico funzionale sull arteria polmonare (se lo shunt interatriale è significativo) ECG: Deviazione assiale sinistra Ecocardiografia: Diagnosi anatomica Doppler: -Shunt intracardiaci -Insufficienza mitralica -Pressione ventricolare destra CAV Parziale: DIA op e cleft mitralico 48

49 CAV Parziale: DIA op e cleft mitralico CAV Parziale: Cleft mitralico Click to edit the outline text format Second Outline Level Third Outline Level Fourth Outline Level Fifth 49

50 CAV Parziale: Trattamento Trattamento medico (dell insufficienza mitralica) Diuretici Ace-inibitori Trattamento chirurgico Riparazione del cleft mitralico e del difetto interatriale La terapia chirurgica è in genere eseguita dopo i 4 anni Raramente la severità dell insufficienza richiede un trattamento chirurgico nei primi mesi di vita. Driscoll DJ, 2000 CAV Parziale: Trattamento chirurgico Chiusura dell ostium primum con patch o sutura diretta Chiusura del cleft con punti staccati Plastica della valvola mitrale Sostituzione valvolare mitralica Driscoll DJ,

51 CAV Parziale: Sopravvivenza Rischio operatorio globale: 3% Sopravvivenza a 20 anni: 96% Burke RP, 1996 CAV completo e Sindrome di Down 9.6 per 10,000 nati vivi sono affetti da sindrome di Down Circa il 25% di questi è affetto da CAV Circa il 60% dei CAV completi sono associati alla sindrome di Down 51

52 CAV completo Anatomia Classificazione di Rastelli: A : Attacco del lembo anteriore della valvola AV alla cresta del setto interventricolare B (raro): Attacco del lembo anteriore della valvola AV sul corpo del Ventricolo dx C : Lembo anteriore della valvola AV floating attaccato al muscolo papillare anteriore del VDx Anatomia della valvola La valvola atrioventricolare atrioventricolare ha generalmente una morfologia pentacuspide. La grandezza delle singole cuspidi è variabile. Dalla morfologia delle stesse dipende la correzione chirurgica 52

53 CAV Completo: Ascoltazione Soffio olosistolico al mesocardio irradiato a sbarra (DIV) Soffio sistolico alla punta o in sede parasternale sn-dx bassa (rigurgito valvola AV) Soffio sistolico eiettivo sul focolaio polmonare (DIA) Rinforzo del secondo tono (Ipertensione Polmonare) Quando il DIV è molto ampio e le pressioni nelle sezioni destre sono sistemico il soffio da DIV si riduce e si apprezza un rinforzo del II tono CAV Completo: RX Torace 53

54 CAV Completo: ECG CAV Completo: Ecocardiogramma VD * VS AD AS 54

55 CAV Completo: Ecocardiogramma CAV Completo: Ispezione Tachicardia Sudorazione Pallore Cute fredda Dispnea Tachipnea Rientramenti intercostali Difficoltà ad alimentarsi Scarso accrescimento Affaticabilità Ipertono adrenergico Scompenso 55

56 CAV Completo: Storia naturale Senza intervento chirurgico > 96% non raggiunge l età adulta per ipertensione polmonare e scompenso cardiaco intrattabile E riportato un unico caso che ha raggiunto gli 80 anni senza intervento chirurgico Somerville, 1981 Berger TJ, 1979 CAV Completo: Storia naturale Somerville et al Pediatric Cardiology

57 Sindrome di Eisenmenger In presenza di ampio DIV dell inlet si determina un iperafflusso polmonare causa della Malattia vascolare polmonare Sopravvivenza: anni in storia naturale CAV Completo Il trattamento del canale atrioventricolare è frutto della coordinazione tra staff medico e chirurgico. La riparazione chirurgica del CAV è artigianale, essendo condizionata dall anatomia della valvola AV, del DIA, del DIV e delle uscite aortica e polmonare Il peso del paziente all intervento incide sulla qualità e sulla criticità del trattamento chirurgico 57

58 CAV Completo: Trattamento medico in attesa della correzione chirurgica che deve essere effettuata nei primi 3-6 mesi di vita Digitale [8 mcg/kg/die] ( la frequenza cardiaca ed l inotropismo) Diuretici [1-2 mg/kg/die] ( il precarico) ACE-inibitori ( il postcarico) CAV Completo: Palliazione Chirurgica Bendaggio polmonare (toracotomia laterale) per predeterminare la lunghezza della benda, si usa la regola di Trusler: lunghezza della benda = peso del paziente in Kg +20 mm. 58

59 CAV Completo: Sopravvivenza Alcuni centri riportano una sopravvivenza operatoria del 94% ed una sopravvivenza globale a 10 anni del 91% (in forme di CAV bilanciato operato entro i 4 mesi) Bando K: J Thorac Cardiovasc Surg 1995 Nov; 110(5): CAV Completo: Qualità di vita La maggior parte dei bambini ha una vita normale! I livelli di attività e crescita sono normali. Merrill WH: Pediatric Cardiac Surgery, 1994,