Carlo DSL con DVE, DAF e disprassia labio-glosso-velare

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1 Carlo DSL con DVE, DAF e disprassia labio-glosso-velare a cura di Francesca Mazzarini La descrizione di questo caso clinico è pubblicata in versione ridotta nel volume di Letizia Sabbadini (2013) Disturbi specifici del linguaggio, disprassie e funzioni esecutive, Springer-Verlag Italia (ISBN ). Notizie anamnestiche generali Carlo è nato alla 33ª settimana di gestazione, con TC d urgenza per distacco di placenta, dopo gravidanza complicata da minacce d aborto fin dal primo trimestre di gestazione, trattate con terapia farmacologia e riposo. Controlli ecografici riferiti nella norma. Amniocentesi negativa. Peso alla nascita 2240 g. Apgar 1 =4 5 =4. Riferita sofferenza perinatale (distress respiratorio). Dimissione dopo circa 2 mesi da terapia intensiva neonatale. Allattamento materno fino al 6 mese, suzione e deglutizione valide; svezzamento in epoca, non problematico. L alimentazione è selettiva. Il ciclo sonno/veglia è fisiologico. Sviluppo motorio Gattonamento assente, stazione eretta 12 mesi Deambulazione a 14 mesi Sviluppo linguistico Viene segnalato ritardo nell acquisizione delle competenze linguistiche Lallazione assente A 3 anni non è presente linguaggio espressivo a scopo comunicativo La comprensione è riferita buona per ordini semplici e contestualizzati. Carlo è stato inserito all asilo nido a 18 mesi, senza difficoltà di separazione dalle figure di riferimento, con il supporto di un insegnante di sostegno. Le maestre riportano difficoltà di interazione con i pari e difficoltà nell area del gioco. Sul piano delle autonomie, il bambino collabora con il genitore mentre viene vestito e svestito ed è autonomo nel mangiare. Il controllo sfinterico non è stato raggiunto. I genitori riferiscono che le prime difficoltà di Carlo sono emerse intorno ai 18 mesi di vita, con ritardo nello sviluppo linguistico, difficoltà a orientarsi se chiamato per nome e difficoltà nell uso del contatto oculare. L. Sabbadini, Disturbi specifici del linguaggio, disprassie e funzioni esecutive DOI: / _11-9, Springer-Verlag Italia

2 140 Caso clinico: Carlo Precedenti valutazioni: dai 30 mesi ai 3 anni e 4 mesi Per la presenza di tali aspetti problematici, all età di 30 mesi è stato effettuato un primo percorso di approfondimento diagnostico presso altra struttura nosocomiale, dove è stata posta diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo di tipo Autistico e consigliata terapia abilitativa. Il bambino ha inoltre effettuato le seguenti indagini strumentali: esame audiometrico riferito nella norma, EEG in sonno nella norma, ecografia encefalo nella norma. Carlo effettuava terapia psicomotoria e logopedica con frequenza bisettimanale. Per ottenere un oggetto desiderato, il bambino utilizzava il gesto indicativo, coordinato con l uso dello sguardo (veloce e a scatti) e delle vocalizzazioni; veniva riferito occasionale uso del corpo dell adulto come estensione del proprio. La comunicazione non verbale veniva riferita buona. Nell area del gioco si evidenziavano modelli di comportamento stereotipato e interessi ripetitivi per parti di oggetti. Era presente gioco funzionale e approssimazione di gioco simbolico. L interazione sociale con i pari risultava ancora deficitaria, anche se migliorata rispetto al passato. Erano presenti interessi sensoriali insoliti di tipo tattile visivo e manierismi complessi delle mani e dell intero corpo. Valutazione cognitiva Leiter-R, batteria VR (Visualization & Reasoning) 1. Dalla valutazione effettuata è stato possibile calcolare il QI breve, risultato pari a 105. Tale punteggio è indicativo di un livello cognitivo nella norma. Inoltre, è stato calcolato il seguente punteggio composto: Ragionamento fluido (RP + RP + SO). Il ragionamento fluido viene tipicamente definito come l abilità di risolvere problemi che non sono legati all apprendimento scolastico o alla conoscenza determinata dalla cultura. Il punteggio ottenuto da Carlo in tale area è pari a 98. Valutazione funzionale La valutazione funzionale di Carlo è stata condotta mediante la somministrazione della scala PEP-3 2. Dalla valutazione effettuata con Carlo risulta che il bambino presentava un età di sviluppo di circa 21 mesi nell area della comunicazione e di circa 27 mesi nell area della motricità; l età di sviluppo globale risultava di 24 mesi, a fronte di un età cronologica pari a 39 mesi; il quoziente di sviluppo risultava pertanto pari a 0,61. Vengono di seguito riportati i risultati della valutazione funzionale effettuata con Carlo. 1 Leiter International Performance Scale Revised (Leiter-R): è un test realizzato per la valutazione delle funzioni cognitive in bambini e adolescenti di età compresa tra i 2 anni e 0 mesi e i 20 anni e 11 mesi. 2 Scala PEP-3 (Profilo psicoeducativo terza edizione): la valutazione funzionale permette di identificare le diverse abilità del bambino, di valutare i suoi punti di forza e di debolezza e di individuare le abilità emergenti, ossia quelle suscettibili di miglioramento attraverso un intervento mirato.

3 Precedenti valutazioni: dai 30 mesi ai 3 anni e 4 mesi 141 Valutazione sintomatologica Per approfondire la presenza di alcune peculiarità comportamentali e comunicative emerse durante le giornate di osservazione, è stata utilizzata con Carlo la Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) 3 alla quale il bambino ha ottenuto i seguenti punteggi: A. Linguaggio e comunicazione. In questa area Carlo otteneva un punteggio di 3 (cut-off per l autismo = 4; cut-off per lo spettro autistico = 2). Durante il test non si osserva l uso di fonemi a scopo comunicativo. Il bambino dirigeva frequentemente le proprie produzioni vocali all esaminatore e al genitore allo scopo di comunicare. Si osservava l uso del gesto indicativo e di gesti descrittivi (soffiare) in un numero limitato di contesti; B. Interazione sociale reciproca. In quest area Carlo otteneva un punteggio di 5 (cut-off per l autismo = 7; cut-off per lo spettro autistico = 4). Il bambino presentava un uso scarsamente modulato del contatto oculare per iniziare, terminare o regolare l interazione sociale e dirigeva un limitato range di espressioni facciali all esaminatore. Se chiamato per nome, guardava verso l esaminatore dopo la prima sollecitazione e sorrideva parzialmente in risposta al sorriso dell esaminatore. Carlo mostrava piacere definito e appropriato durante più di un attività condivisa, ma una scarsa integrazione tra il contatto oculare e la vocalizzazione allo scopo di richiedere attività di gioco, utilizzando le due strategie comunicative indipendentemente l una dall altra; consegnava e mostrava spontaneamente oggetti e giocattoli ai genitori. In relazione all inizio spontaneo di attenzione condivisa, durante la valutazione si osservavano chiari tentativi del bambino di richiamare l attenzione dell esaminatore verso un oggetto al di fuori della sua portata. Rispetto alla risposta all attenzione condivisa, Carlo era in grado di utilizzare il solo orientamento dello sguardo e della faccia dell esaminatore per guardare verso il bersaglio. Le aperture sociali erano limitate a richieste personali, ma con alcuni tentativi di coinvolgere l esaminatore in alcuni interessi; C. Gioco. In quest area Carlo otteneva un punteggio di 3. Rispetto al gioco funzionale con gli oggetti, il bambino giocava appropriatamente con costruzioni e giochi causaeffetto; si osserva gioco di finzione spontaneo, ma nessun uso degli oggetti come sostituti simbolici; 3 La scala ADOS è una valutazione, standardizzata e semistrutturata, della comunicazione, dell interazione sociale, del gioco e dell uso immaginativo di materiali per individui affetti da disturbi dello spettro autistico (DSA). Il test si basa su un contesto valutativo interattivo atto a generare situazioni che forniscono stimoli sul piano sociale, attraverso il gioco e gli scambi verbali. L A- DOS comprende quattro diversi moduli in funzione del livello di linguaggio espressivo del soggetto. Con Carlo è stato utilizzato il Modulo 1, adatto a bambini preverbali. I punteggi sono organizzati in riferimento a cinque principali gruppi: A. Linguaggio e comunicazione, B. Interazione sociale reciproca, C. Gioco, D. Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti e E. Altri comportamenti anormali..

4 142 Caso clinico: Carlo D. Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti. Il punteggio totale per quest area è di 3. Si osservava un occasionale interesse sensoriale insolito verso i materiali di gioco; non si osservava comportamento autoaggressivo né manierismi complessi delle mani e delle dita. Erano presenti modelli di comportamento ripetitivo o stereotipato, che interferivano con le capacità del bambino di portare a termine le attività del test; E. Altri comportamenti anormali. Il punteggio totale per quest area è pari a 1. Durante la valutazione, non sono stati osservati ansia o crisi di rabbia e aggressività. Era presente un certo grado di iperattività, che tuttavia non interferiva negativamente con la valutazione. Per completare la valutazione sintomatologia, è stata effettuata intervista semi-strutturata ADI-R 4, specificamente correlata ai criteri diagnostici dell ICD-10 e del DSM- IV per il disturbo pervasivo dello sviluppo. Sono stati quindi compilati due diversi algoritmi: l algoritmo diagnostico, che prende in esame l intera anamnesi dello sviluppo del soggetto, dal quale per Carlo si ottengono i seguenti risultati: A) anomalie qualitative nell interazione sociale reciproca pari a 9 (cut-off = 10); B) anomalie qualitative nella comunicazione pari a 8 (cut off = 7); C) modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati pari a 6 (cut-off = 3); D) anomalie dello sviluppo evidenti a/o prima dei 36 mesi pari a 5 (cut off = 1); l algoritmo del comportamento attuale, che si basa sul comportamento del soggetto osservato negli ultimi mesi, dal quale per Carlo sono stati ottenuti i seguenti risultati: A) anomalie qualitative nell interazione sociale reciproca = 8; B) anomalie qualitative nella comunicazione = 8; C) modelli di comportamento ristretti, ripetitivi e stereotipati = 6. Valutazione comportamentale Conners Parent Rating Scale 5. Dal questionario compilato dalla madre emergono i seguenti punteggi: Oppositional = 47; Cognitive problems/inattention = 59; Hyperactivity = 65; ADHD Index = 64 (cut-off > 60); dal questionario compilato dal padre emergono i seguenti punteggi Oppositional = 47; Cognitive problems/inattention = 62; Hyperactivity = 53; ADHD Index = 54 (cut-off > 60); dal questionario compilato dal padre non emergono punteggi clinicamente significativi per la presenza di problemi nelle aree indagate in ambito familiare; dal questionario compilato dalla madre emergono punteggi clinicamente significativi nell area dell iperattività e dell indice globale di ADHD 4 L ADI-R è un intervista ad ampio raggio finalizzata a ottenere una gamma completa di informazioni per la diagnosi di autismo e per valutare i DSA. Si tratta di un modo altamente standardizzato e sistematico di utilizzare le descrizioni raccolte riguardo al comportamento di un soggetto nell intero corso della sua vita, affinché sia possibile determinare se il suo percorso di sviluppo e le caratteristiche del suo comportamento soddisfino o meno i criteri della diagnosi di autismo o DSA (Rutter et al., 2005). 5 Il questionario indaga l esistenza di problematiche relative all oppositività, ai problemi cognitivi/inattentivi e all iperattività in ambito familiare, fornendo inoltre un indice ADHD Conners.

5 Seconda valutazione: 4,4 anni 143 in ambito familiare; tale significatività risulta tuttavia secondaria alla sintomatologia di base del disturbo pervasivo dello sviluppo. In conclusione, in base alle osservazioni e alle valutazioni effettuate con il bambino e alle informazioni raccolte dai genitori, emergeva un quadro clinico compatibile con la diagnosi di disturbo pervasivo dello sviluppo (DPS-NAS). Seconda valutazione: 4,4 anni Valutazione funzionale Tale valutazione è stata condotta utilizzando di nuovo la Scala PEP 3; l età di sviluppo globale risultava di 35,4 mesi, a fronte di un età cronologica pari a 51 mesi; il quoziente di sviluppo risultava pertanto pari a 0,69. Valutazione del linguaggio La valutazione del linguaggio espressivo e ricettivo è stata effettuata tramite test TFL (test fono-lessicale): Prova di comprensione lessicale: risposte corrette: 36 (5 centile); errori fonologici: 6 (10 centile); errori semantici: 1 (9 centile); Prova di produzione lessicale: risposte fornite senza aiuto: 26 (50 75 centile); risposte esatte con aiuto fonetico: 9 (25 centile). Per la rivalutazione sintomatologica, è stata riutilizzata con Carlo la Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), alla quale il bambino otteneva i seguenti punteggi (ADOS Modulo 1, età 4 anni e 4 mesi): A. Linguaggio e comunicazione: 1 (cut-off spettro autistico = 2); B. Interazione sociale reciproca: 1 (cut-off spettro autistico = 4); tot = 6 (cut-off spettro = 7); C. Gioco: 1; D. Comportamenti stereotipati e interessi ristretti: 1; E. Altri comportamenti anormali: 1. Valutazione degli aspetti comportamentali Conners Parent Rating Scale. Dal questionario compilato dal padre emergevano punteggi clinicamente significativi nell area dell attenzione e dell indice globale di ADHD in ambito familiare; dal questionario compilato dalla madre emergevano punteggi clinicamente significativi nell area dell iperattività e dell indice globale di ADHD in ambito familiare; Conners Teacher Rating Scale. I profili ottenuti dai questionari compilati dagli insegnanti erano pressoché sovrapponibili e significativi per la presenza di disattenzione, iperattività e ADHD Index in ambito scolastico.

6 144 Caso clinico: Carlo In conclusione, in base alle osservazioni e alle valutazioni effettuate con il bambino e alle informazioni raccolte dai genitori, emergeva un miglioramento del quadro sintomatologico e del profilo di sviluppo del bambino, con particolare riferimento all area del linguaggio, sia espressivo sia ricettivo, e delle competenze motorie. Dalla somministrazione della ADOS risultava ormai evidente che molte delle difficoltà di relazione e del livello di comunicazione erano rientrate e si ridefiniva un quadro sicuramente molto complesso ma non più ascrivibile a un disturbo generalizzato dello sviluppo (DGS NAS). Presa in carico presso il nostro centro: anni 4,6 Carlo arriva alla nostra osservazione per un consulto diagnostico e per iniziare, in collaborazione con le terapiste ABA che seguono il bambino già da un anno, un percorso di logopedia. Nella prima visita si evidenziava un particolare problema di produzione verbale con assenza dei fonemi consonantici e produzione di soli fonemi vocalici: veniva quindi posta l ipotesi di una disprassia labio-glosso-velare. Inoltre dalla valutazione emergeva deficit di attenzione, tendenza all iperattività con necessità di contenimento. Da qualche mese era emerso il gioco simbolico e la capacità espressivo verbale caratterizzata da una produzione esclusivamente vocalica con assenza di repertorio fonetico e aprosodia. Nell anno precedente era emersa la /m/, che al momento veniva prodotta solo per la parola /mamma/ e in alcuni casi la /b/ all inizio della parola /bambino/. Pur avendo un repertorio fonetico pressoché assente, Carlo era in grado di produrre frasi con struttura morfosintattica apparentemente adeguata con un iniziale utilizzo dell intonazione. Di seguito riportiamo una breve trascrizione dell eloquio di C. raccolto durante un momento di gioco libero con il garage e le macchinine. Trascrizione /e/ /eeae/ /o?/ /o/ /e/ /euo/ = non c è nessuno /e/ /eeae/ /o/ =? /a/ /o o ae eoao/ =? /o/ /e/ /euo/ /ua//aia/ = non c è nessuno. una macchina /a/ /aia/ /a/ /aia/ = la macchina, la macchina /oe/ /a/? /oe/ /a/? = dove sta? dove sta? /oe?/ = dov è? /oe/ /a/ /aia?/ = dov è la macchina? /ea/ /aaoe/ = quella arancione

7 Presa in carico presso il nostro centro: anni 4,6 145 Si registrava inoltre un serio deficit nei movimenti oculari, con sguardo sfuggente, assenza di inseguimento e difficoltà di coordinazione occhio-mano. Anche a livello di motricità globale si notava un serio impaccio motorio, da approfondire con una valutazione specifica. Aspetti comportamentali Il tratto caratteristico in Carlo risultava essere l iperattività con serio deficit di attenzione. Questo primo aspetto del suo comportamento ha reso necessario incentrare i primi incontri della terapia proprio sul controllo del suo corpo e della sua capacità di inibire gli stimoli esterni. Questo tipo di richieste in realtà erano già molto difficili per il bambino che faceva una gran fatica a controllare la sua motricità e la produzione verbale (tendenza a iperverbalità incomprensibile). Era sempre presente la tendenza a muoversi liberamente, a ruotare su se stesso, a volgere lo sguardo intorno a sé o a richiedere oggetti e parlare di cose che in quel momento non erano attinenti al gioco che stava facendo. La posizione seduta su una sedia non era per il momento il modo più facile per inibire questo tipo di atteggiamento perché Carlo si muoveva continuamente cercando un nuovo equilibrio e quindi rendendo ancor più difficile l attivazione di un controllo selettivo. Livello di comunicazione e produzione verbale Il bambino, nonostante le due difficoltà di linguaggio, risultava già essere molto comunicativo, ma scarsamente comprensibile se il suo eloquio non era contestualizzato. Inoltre, proprio in quanto nella maggior parte dei casi non veniva compreso, spesso Carlo tendeva a ripetere la stessa frase più volte al suo interlocutore. Per impostare il piano di trattamento sul versante linguistico è stata effettuata in primis un osservazione dell apparato oro-facciale dalla quale sono emerse le seguenti osservazioni. Era, ed è tuttora presente incoordinazione pneumofonica, con fuoriuscita d aria dal naso e scarso controllo del velo pendulo, con conseguente nasalizzazione che però all inizio della nostra osservazione non era molto evidente. Da notare che già in questa fase sono state osservate adenoidi ipertrofiche che interferivano sulla respirazione naso-bocca ma al momento è stato preferibile non intervenire chirurgicamente, per evitare che il bambino perdesse completamente il controllo del flusso dell aria. Sul piano del movimento verticale della bocca, Carlo aveva uno scarso controllo nei movimenti di apertura e chiusura della mandibola soprattutto nella produzione della /a/, della /o/ e della /m/. Sul piano orizzontale, pur non essendo adeguato il tono e il controllo dei muscoli orbicolari, Carlo riusciva a produrre la /e/ e la /i/ anche se scarsamente differenziate tra di loro, ma la produzione della /u/ risultava molto approssimata e non sempre corretta. Inoltre, la bocca rimaneva spesso semiaperta con difficoltà di tenuta labiale anche durante la fonazione

8 146 Caso clinico: Carlo I movimenti della lingua risultavano quasi del tutto assenti per la produzione dei fonemi mentre, da un osservazione al pasto e dalla raccolta di informazioni, non emergevano difficoltà deglutitorie o di gestione del bolo alimentare. Il controllo della lingua risultava deficitario in tutti i movimenti: protrusione e retrazione, innalzamento dell apice e del corpo linguale e nei movimenti laterali. Durante questa prima fase di valutazione è stato privilegiato il momento terapeutico a quello valutativo, visto che il bambino aveva effettuato una valutazione con regime di day hospital solo due mesi prima e dalla quale erano emerse difficoltà in vari ambiti. A supporto del linguaggio, che per la maggior parte dei suoi interlocutori risultava comunque inintelligibile, in questo periodo erano stati inseriti i PECS dalle terapiste ABA che seguivano il bambino. In questo modo le sue richieste a scuola e a casa potevano essere soddisfatte solo quando il bambino costruiva correttamente la frase utilizzando il supporto visivo adattato a lui in terapia. Ambito motorio-prassico Non è stato possibile somministrare interamente nei primi due mesi di terapia il Protocollo APCM, viste le notevoli difficoltà del bambino nel mantenere l attenzione e la concentrazione per tempi prolungati, ma emergevano vistosamente difficoltà nell ambito grosso-motorio, equilibrio, coordinazione dinamica, sequenzialità, movimenti delle mani e coordinazione occhio-mano. La gestualità simbolica appariva, seppur deficitaria, sufficiente al punto da poter introdurre alcuni segni della LIS utilizzati sempre nell ambito della richieste (treno, caramella, macchina, mangiare), ma anche alcuni gesti più significativi a livello di interazione comunicativa come: basta, via, dà, me, no. È stato sempre necessario tenere a mente, infatti, che spesso Carlo sentiva enormemente il peso delle sue difficoltà di linguaggio e che, soprattutto nell anno precedente, era stato necessario affrontare atteggiamenti netti di rifiuto e di isolamento con difficoltà nel coinvolgimento in attività anche da parte dell insegnante di sostegno. A tale proposito è stato molto importante il lavoro combinato con l Assistente alla Comunicazione a scuola, che seguiva il bambino per 6 ore al giorno. In casi come questo, dove non sempre è possibile valutare le abilità del bambino con un test specifico, si rende assolutamente necessaria l osservazione dei vari distretti corporei. Nel caso specifico è stata effettuata un osservazione dell utilizzo delle mani in alcune prove come il tapping e l utilizzo delle forbici. Osservando il video in cui è richiesto il tapping alternato dell indice e del mignolo è possibile notare come Carlo facesse molta fatica a controllare la rotazione della mano e a separare tale movimento dal polso. Difficoltà ancora maggiori si evidenziavano nell uso delle forbici e, quindi, nel coordinare i movimenti di entrambe le mani per il raggiungimento dello scopo. Il bambino infatti non riusciva a coordinare l apertura e chiusura delle forbici e il movimento del braccio per proseguire sulla linea segnata. (vedi Video Forbici e Tapping)

9 Primo progetto di intervento 147 Ambito visuo-motorio Già dalla prima valutazione neuropsicologica era emersa la necessità di effettuare una visita optometrica che potesse fornire dati più accurati per la valutazione degli aspetti oculomotori. Dalla valutazione effettuata dopo circa un mese e mezzo di terapia sono emersi i seguenti aspetti: movimenti di inseguimento lenti ma possibili in tutte le direzioni con adeguato coinvolgimento del capo nelle posizioni estreme; riduzione della stabilità del movimento per deviazione in periferia verso stimoli non significativi; saccadi adeguate con stimoli singoli e presentazione di 500 ms; visus adeguato; fissazione stabile in assenza di scivolamenti o movimenti nistagmoidi; scarsa capacità nell inibizione del riflesso di orientamento verso stimoli periferici. Dall osservazione effettuata in questo primo periodo, infatti, risultava scarsissimo il contatto oculare che doveva invece essere sempre presente se il bambino voleva veder esaudite le sue richieste. Inoltre, emergeva chiaramente che il bambino focalizzava la sua attenzione in bottom-up, non riuscendo cioè a dirigere volontariamente il suo focus attentivo su un oggetto ma, al contrario, era l oggetto che focalizzava la sua attenzione. Primo progetto di intervento Funzioni esecutive e aspetti comportamentali Obiettivi: rispetto dei tempi di gioco; aumento dei tempi di attenzione selettiva; controllo del corpo in posizione seduta con gambe incrociate o distese sul pavimento. Proposte: scelta di un gioco che prevedesse poco tempo per il suo svolgimento ma che doveva essere riposto dal bambino; favorire la concentrazione del bambino su un gioco con richiami verbali o contenimento fisico ogniqualvolta si rendeva necessario; attività di vario tipo (gara con le macchine, costruzioni, gioco simbolico) eseguite a terra in uno spazio ben definito (tappeto colorato) che rendesse evidente i confini spaziali che il bambino doveva rispettare; gioco del canestro + produzione verbale del fonema target, in questo caso /p+o/; questo tipo di esercizio in realtà coinvolge varie componenti: oordinazione occhio-mano; rispetto dei tempi di attesa e controllo dell esecuzione; produzione verbale con maggior richiesta cognitiva.

10 148 Caso clinico: Carlo Soprattutto nei primi mesi di terapia sono stati adottati tatami colorati sui quali sono state svolte la maggior parte delle attività. Carlo doveva rimanere sul tappeto blu (dimensioni circa m 1 1) durante l attività insieme alla terapista che guidava i tempi del gioco e che conteneva anche fisicamente il bambino. La scelta dei giochi all inizio dell ora di terapia, era tra attività a lui gradite e che venivano richieste con gesti rappresentativi accompagnati dal verbale, con la condivisione di sguardo che, al momento, risultava essere l aspetto maggiormente compromesso. L obiettivo di queste attività era riuscire a dilatare i tempi di attenzione ma, soprattutto, favorire il contenimento del bambino e sviluppare la sua capacità di autocontrollo. In questa prima fase il controllo veniva attuato dalla terapista mediante richiami verbali, o orientamenti dello sguardo del bambino in modo da favorire il controllo su quello che stava facendo o rispetto alla sua posizione nello spazio (feed-back). Ambito linguistico e oro-facciale Obiettivi: stabilizzare il fonema consonantico presente /m/ in tutte le posizioni (iniziale, intervocalica, mediana, finale); favorire l emergere dei fonemi appartenenti alla stessa classe e con punti di articolazioni simili (adiacenza fonemica): /b/, /p/, /n/ (nasalità) associati alle varie vocali presenti in maniera più stabile; migliorare le abilità oro-facciali; utilizzare i gesti simbolici e rappresentativi per accompagnare la produzione verbale. Proposte: utilizzo dei giochi fonici del Metodo Drezancic per stimolare il riconoscimento e la produzione del fonema /m/ nelle varie posizioni, utilizzando il gesto a supporto dell articolazione; partendo dal fonema /m/ differenziarlo con attività di percezione e discriminazione per favorire il riconoscimento della /b/. Questo tipo di lavoro veniva effettuato proponendo la sillaba ripetuta (difficoltà di discriminazione in sequenze); stimolazioni tattili e percettive dell apparato buccale per stimolare la motilità della lingua nelle varie direzioni; applicazione della tecnica del Riequilibrio Modulare Progressivo (FNP) per favorire il controllo dei movimenti orali; esercizi di terapia miofunzionale; giochi con canzoni, storie e materiale miniaturizzato per l introduzione di gesti simbolici.

11 Primo progetto di intervento 149 Fig. 1. Con Carlo è stato di fondamentale importanza l utilizzo dei giochi fonici del metodo Drezancic, ma ancor di più lo è stata l introduzione del gesto a supporto dell articolazione. Attraverso questa stimolazione, si è passati dalla produzione del fonema /m/ solo nella parola /mam:a/ alla sua generalizzazione nel giro di poche settimane. Ovviamente è stata molto importante la condivisione del gesto e del lavoro fatto in terapia con tutte le figure che interagivano con Carlo che gli richiedevano la produzione corretta ogniqualvolta se ne presentasse l occasione. Già l introduzione di un unico fonema ha reso il linguaggio più comprensibile e ha permesso a Carlo di sperimentare dei risultati sempre migliori. Con la stabilizzazione del fonema /m/ è stato possibile introdurre il fonema /b/ in ascolto e poi in produzione, poiché entrambi questi fonemi appartengono alle bilabiali, anche se quest ultimo richiede un maggior livello di tensione che Carlo, in fase iniziale, non era del tutto in grado di controllare. Nel frattempo è stato esposto anche al fonema /p/, più semplice, perché non richiedeva il tratto della sonorità, ma che per timing di impostazione risultava essere troppo veloce per gli attuali livelli del bambino. Questo lavoro in percezione ha tuttavia permesso di aumentare i tempi di attenzione del bambino e di lavorare sulla condivisione dello sguardo, essendo le melodie e i gesti che le accompagnano, in genere, un attrattiva per i bambini. In questa prima fase del lavoro è stato importante far sperimentare a Carlo anche il resto del suo apparato fonatorio, seppur separando il lavoro effettuato attraverso le prassie orali e le stimolazioni percettive e tattili, dal lavoro effettuato per l impostazione articolatoria dei fonemi. Attraverso massaggi, con le dita, stimolazioni con la nutella e con spazzolini di gomma con particolari caratteristiche (Fig. 1) sono state stimolate: le guance sia internamente che esternamente; l apice linguale, cercando di favorire il suo innalzamento o comunque un disancoramento dalla base della bocca; la base della bocca; la parte laterale del corpo linguale, fino all inizio del palato molle. Sono stati effettuati esercizi di stimolazione del velo per sollecitare la contrazione velare. Non si registrava la presenza di riflessi anomali. Le abilità su cui è Carlo è maggiormente stimolato sono state infatti, oltre che la gestualità simbolica e l oculomozione, i movimenti oro-facciali, sui quali abbiamo puntato fin da subito anche attraverso il Riequilibrio Modulare Progressivo con tecniche di facilitazione neuromuscolare propriocettiva (PNF) utilizzata, in genere, nella riabilitazione di pazienti con patologie periferiche, lesioni midollari ed emiplegie. In questo caso, è sta-

12 150 Caso clinico: Carlo ta utilizzato con l obiettivo di migliorare il controllo dei muscoli del distretto oro-facciale. Attraverso questi esercizi è stato possibile guidare e attivare il movimento muscolare attraverso l allungamento del muscolo interessato e la guida manuale durante l accorciamento, con l applicazione di una resistenza minima per aumentare il controllo volontario. Tali esercizi associati a esercizi di terapia miofunzionale, sono stati fondamentali per facilitare il controllo del distretto orbicolare in attività di protrusione e retrazione e per favorire il controllo della lingua nei movimenti in direzione antero-posteriore. Ambito motorio e oculomotorio Obiettivi: favorire il mantenimento dell equilibrio; controllare la tendenza a muoversi in maniera caotica; migliorare la sequenzialità grosso-motoria; lavoro sulla coordinazione occhio-mano; separazione dita; favorire l inibizione degli stimoli distraenti. Proposte: rimanere in equilibrio su uno scalino, in principio con entrambi i piedi, senza oscillazioni, successivamente su un piede solo per tempi sempre più lunghi; inseguimento di mire sempre più piccole sdraiato sul tappeto aiutandolo a mantenere il controllo del capo; inseguimento di mire molto grandi e interessanti rimanendo in equilibrio su uno scalino, con entrambi i piedi, senza muovere il capo; salti in sequenza con schema semplice (gambe e braccia aperte-gambe e braccia chiuse) all interno di uno spazio definito; utilizzo di palline di pongo per spingere con un dito alla volta o per tirarle e fare gol; giochi con la palla. Questo tipo di attività ha avuto come obiettivo primario quello di aumentare la consapevolezza e, soprattutto, il controllo del corpo che risultava molto deficitario, con perdita di equilibrio, tendenza a spostare il baricentro in avanti, poca oscillazione delle braccia durante la corsa. La richiesta di rimanere fermo su entrambi i piedi in uno spazio piccolo e più instabile rispetto al pavimento ha provocato diverse difficoltà. Spesso Carlo non riusciva a contenere la sua iperverbalità e muoveva in continuazione gli arti. Solo dopo richiami verbali e controllo fisico da parte della terapista si è riusciti a raggiungere dei tempi di equilibrio statico soddisfacenti (circa 5 6 secondi) senza il coinvolgimento degli altri distretti corporei. L inseguimento di mire è stato fatto dapprima partendo dalla posizione supina sul tappeto, con la testa tenuta ferma dalla terapista che richiedeva l inseguimento di mire grandi (una macchinina) senza il coinvolgimento del capo. Quando Carlo perdeva la fissazione era necessario richiamare la sua attenzione chiedendogli: Dov è la mac-

13 Seconda valutazione: dopo 3 mesi (anni 4,10) 151 china? ; a quel punto il bambino ruotava il capo e utilizzava il braccio per ritrovare l esatta posizione dell oggetto. In questa posizione era possibile ridurre il carico cognitivo e di controllo del proprio corpo. Per quanto riguarda la coordinazione occhio-mano è stata utilizzata la palla con un canestro molto grande, sia per favorire la regolazione della forza che molto spesso in questi bambini appare deficitaria (insufficiente o eccessiva), sia per favorire l attenzione visiva su di un oggetto ben definito: Devi tirare la palla nel canestro, guarda bene dov è (aspettando che il bambino focalizzi il suo obiettivo), adesso quando abbasso la mano devi tirare... 3, 2, 1, TIRA. In questo modo, il bambino doveva mantenere l attenzione sulla terapista che, oltre a dettare i tempi di attesa, dava il segnale d avvio per l azione. Seconda valutazione: dopo 3 mesi (anni 4,10) La necessità di valutare a breve termine l andamento dei progressi del bambino è motivata dal fatto che questo tipo di difficoltà deve essere continuamente monitorata e condivisa da tutte le persone che ruotano introno al bambino, al fine di ottenere una stretta collaborazione ma, soprattutto, di indirizzare al meglio gli obiettivi terapeutici. Area comunicativo-linguistica È stato possibile somministrare il test fono-lessicale al PC, riuscendo così a ovviare alle scarse capacità di controllo oculomotorio del bambino. Al contrario, probabilmente la natura dei disegni e la presentazione su fogli ha inficiato negativamente la prestazione di Carlo nella prova di comprensione morfo-sintattica (Rustioni). Rustioni Protocollo 4 B 46,60 scarso-medio basso Test fono-lessicale comprensione Test fono-lessicale produzione 95 (accettando la sua produzione quasi del tutto priva di fonemi consonantici) Il bambino, al momento della valutazione, è in grado di produrre correttamente il fonema /m/ in tutte le posizioni, con evidente soddisfazione. La cosa peculiare che ci ha colpiti durante questo primo periodo di trattamento è che il bambino, in maniera molto naturale, ha iniziato a inserire i fonemi acquisiti in tutte le posizioni e in maniera corretta, senza un training mirato alla generalizzazione e in pochissimo tempo. È migliorata la produzione del fonema /b/, ma non sempre è distinguibile dal fonema /m/ a causa della scarsa capacità di controllo della tensione dell orbicolare e dei masseteri coinvolti nella produzione del fonema e dell incapacità di coordinare l innalzamento del velo e la fuoriuscita del flusso d aria necessario per la corretta articolazione. Le vocali sono maggiormente stabili e in genere Carlo non mostra difficoltà nella loro produzione, associata con i fonemi acquisiti. Inizia a essere presente il fonema /p/, che viene impostato dal bambino in maniera ancora approssimativa.

14 152 Caso clinico: Carlo Fig. 2. Area motorio-prassica Durante questa seconda valutazione è stato possibile somministrare per intero il Protocollo APCM per la fascia d età 4,6 6 anni. Dall analisi si notano dei picchi prestazionali in alcune aree, mentre permane una generale difficoltà in quasi tutte le aree indagate (Fig. 2). In generale, si evidenzia ancora uno scarso controllo dello schema corporeo e della gestione degli arti sia per movimenti in sequenza che per l equilibrio e le abilità manuali che prevedono l utilizzo in contemporanea delle due mani. Una prestazione più adeguata si osserva nei movimenti oro-facciali, nella gestualità simbolica nella quale Carlo è molto stimolato, così come nelle abilità prassico costruttive. Secondo progetto di terapia Area linguistica Ambito linguistico e oro-facciale Obiettivi: stabilizzare la produzione del fonema /b/; favorire l emergere del fonema /k/; esposizione al fonema /p/ e produzione del medesimo; esposizione alla classe dei fonemi continui /s/ e /f/; migliorare il tono dei muscoli orbicolari;

15 Secondo progetto di terapia 153 Proposte: utilizzo dei giochi fonici del Metodo Drezancic per stimolare il riconoscimento e la produzione del fonema /k/ nelle varie posizioni, utilizzando il gesto a supporto dell articolazione e successivamente, sempre con la medesima stimolazione, il fonema /p/ e i fonemi /s/ e /f/; attività con dei disegni per rappresentare a livello visivo la tenuta e l esplosione del fonema /p/; associazione semantica della sillaba /bu/ con giocattoli, in contrasto con /mu/; esercizi di impostazione articolatoria per l impostazione della sillaba /si/ con tecnica prompt; stimolazioni tattili e percettive dell apparato buccale per stimolare la motilità della lingua in retrazione, con stimolazioni dirette anche alla base della lingua; esercizi miofunzionali per la tenuta labiale, anche come supporto alla produzione del fonema /p/; massaggi sull apice linguale associati a esercizi contro resistenza. In questa seconda fase non è stato necessario continuare con un esposizione massiva al fonema /b/ perché il bambino aveva ormai capito la differenza con il suono che produceva, ma faceva ancora molta fatica durante la produzione. Per questo sono stati proposti giochi in cui gli veniva richiesta la produzione alternata della sillaba /mu/ e della sillaba /bu/, interposti dalla sillaba /bru/ associandoli a dei disegni: /bu/ per la macchina; /mu/ per la mucca; /bru/ prodotto con la vibrazione delle labbra per favorire la tensione del muscolo orbicolare e del massetere e aiutare il bambino a mantenere in memoria la sensazione propriocettiva che caratterizza questo suono. È stata scelta la vocale /u/ in associazione con le consonanti target, in modo da favo- Fig. 3.

16 154 Caso clinico: Carlo rire la tensione labiale e non richiedere la modifica della configurazione delle labbra e della mandibola. Molti importante, in questo tipo di difficoltà, è considerare il timing (durata) dell articolazione. Spesso questi bambini fanno fatica a ritrovare i punti di articolazione, compiendo delle conduit d approche per ricercare il punto corretto, ma spesso anche la durata della produzione del fonema risulta scorretta, portandoli a produrre un suono diverso da quello target, come nel caso di Carlo che non riusciva a produrre il fonema /b/ perché richiedeva un articolazione più rapida rispetto al fonema /m/ con un maggior controllo della tensione dei muscoli coinvolti. Vista la produzione del fonema /I/ in posizione così retratta, seppur scorretta, abbiamo deciso di iniziare l esposizione al fonema /k/, in associazione con la vocale /a/ per lasciare lo spazio necessario alla retrazione della lingua e all innalzamento del corpo linguale, e in associazione con la vocale /i/ sempre per facilitare la retrazione linguale soprattutto nella fase iniziale, per poi passare a tutte le vocali in una fase successiva. Contemporaneamente, abbiamo proseguito con attività di discriminazione per il riconoscimento del tratto sordo-sonoro nei fonemi /p/ e /b/, con l obiettivo a medio termine di favorire la produzione del fonema /p/. In seguito, una volta acquisiti e stabilizzati i fonemi /p/, /b/, /m/, /gn/ e /k/ si è passati ai fonemi continui /s/ e /f/ con l esposizione ai giochi fonici ma anche a un impostazione articolatoria attraverso la tecnica del prompt che prevede una stimolazione tattile-percettiva ma anche cognitiva-linguistica, con l utilizzo di input manuali per l impostazione dei fonemi. L esposizione a tutti questi suoni target veniva sempre attuata a più livelli: ascolto e associazione del gesto a supporto dell articolazione; utilizzo dei gesto articolatorio ogni volta che doveva essere prodotto il fonema target (fondamentale è stata la condivisione del materiale di terapia e dei gesti utilizzati con tutte le figure di riferimento del bambino); lavoro sulla propriocezione tattile e cinestesica attraverso varie tecniche (stimolazioni, massaggi, input al momento dell articolazione); associazione semantica di ogni suono (con pupazzi, colori, disegni, ecc.); In questo modo, è stato possibile ottenere una veloce generalizzazione dei vari fonemi target. In questa fase della terapia è stato avviato un lavoro sul motorio lievemente più complesso rispetto ai mesi precedenti. Si richiedeva un maggior controllo durante l esecuzione dello schema sia in termini temporali che in termini di accuratezza. È importante sottolineare come questo tipo di esercizi sono propedeutici per attività della vita quotidiana che prevedono l utilizzo contemporaneo di entrambe le mani e in cui è necessario il mantenimento dell attenzione per tempi prolungati. Questi bambini, infatti, spesso non riescono a mantenere il focus attentivo sugli arti e a inibire le risposte automatiche di compatibilità spaziale o legate allo spazio. In questo secondo periodo di terapia, inoltre, è stato possibile lavorare a tavolino, cosa che nei primi mesi invece era, per la maggior parte delle volte, molto difficile.

17 Terza valutazione: dopo 8 mesi di terapia 155 Nonostante questo miglioramento è stato necessario alternare momenti di terapia seduti viso a viso, ad attività in piedi e stimolazioni oro-facciali sdraiato sul tappeto o seduto di fronte alla terapista con contenimento fisico da parte dell adulto visto che le stimolazioni si sono fatte più invasive, con un lavoro specifico sul velo pendulo e alla base della lingua. Durante questo tipo di attività motorie con un elevato carico attentivo, si notava la presenza di leggera scialorrea. Terza valutazione: dopo 8 mesi di terapia Ambito motorio e oculomotorio Obiettivi: migliorare la coordinazione occhio-mano; migliorare la capacità di mantenere una sequenza semplice per tempi più lunghi; favorire lo schema crociato con il superamento della linea mediana del corpo; lavoro su motricità globale. Proposte: gioco con le mani, in una prima fase con lo scotch di due colori diversi posto sul dorso della mano, per poter controllare la giusta corrispondenza con il palmo delle mani del terapista sulle quali è stato posto lo scotch in posizione ribaltata e sulle quali il bambino doveva battere; schema mano aperta e mano chiusa prodotto su imitazione e guida verbale nella fase iniziale, passando via via alla produzione autonoma eliminando gli aiuti forniti dalla terapista; gioco con le mani: battito delle mani davanti a sé e battito incrociato sulle mani del terapista, utilizzando anche in questo caso delle mediazioni, quali dei riferimenti colorati e la guida verbale; sequenza con batto e incrocio sulle sue gambe sempre utilizzando delle mediazioni, visto che in questo ambito si concentravano molte delle difficoltà di Carlo; salti in sequenza all interno di quadrati a terra con schema crociato: braccia aperte, gambe chiuse e viceversa. Il bambino parla di più, in maniera più comprensibile e con un repertorio fonetico ancora incompleto ma con vari fonemi appartenenti a diverse classi. A questo punto del trattamento, emerge più chiaramente la disprassia verbale, con compromissione del velo e nel controllo di tutti gli organi dell apparato fonatorio; si diagnostica quindi disprassia labio-glosso-velare. Permane in maniera ancora evidente la seria difficoltà di disancoramento della lingua dalla base della bocca. Nonostante le serie difficoltà dal punto di vista fonetico-fonologico risulta adeguata la struttura della frase con un vocabolario molto ampio.

18 156 Caso clinico: Carlo Aspetti comportamentali Carlo ha concluso l anno di scuola materna, con delle regressioni da un punto di vista comportamentale, a causa probabilmente del cambiamento della sua AEC. Molto più presente l oppositività e il rifiuto nel seguire le regole e le abitudini ormai consolidate. Molto diminuito l aspetto dell iperattività, Carlo adesso rimane seduto sulla sedia, per tempi prolungati anche se non ci si rivolge direttamente a lui, riesce ad autoregolarsi e ad aspettare il suo turno in maniera più adeguata durante una conversazione. Permane ancora il deficit attentivo, evidente soprattutto in attività prolungate anche se adeguate al suo livello di competenze. Area comunicativo-linguistica In questa fase di valutazione sono stati somministrati al bambino il test Rustioni e il test Peabody, dai quali però emerge un deficit sia nella comprensione lessicale che nella comprensione morfo-sintattica. Rustioni Protocollo 5A Peabody Fascia d età 4,7 5,6 44,6 insufficiente-scarso PS: 73 (-1,3 DS) Per l osservazione e la valutazione delle competenze morfo-sintattiche è stato somministrato il test di ripetizione frasi (Caselli). Il bambino ottiene una prestazione nella norma utilizzando tutti gli elementi della frase, anche se spesso la sua produzione fonologica rende scarsamente intelligibile il suo eloquio. Il livello fonologico raggiunto da Carlo non è ancora adeguato alla sua età cronologica, ma ormai è molto più comprensibile anche per chi non lo conosce e per i suoi coetanei. Al momento della valutazione viene effettuata una raccolta del linguaggio spontaneo perché Carlo non sempre riesce a rimanere coerente e adeguato al contesto rispetto alle immagini proposte, che a volte si limita a denominare isolatamente. Dalla raccolta risultano presenti i seguenti fonemi: FONEMA Posizione iniziale Posizione intervocalica b x x p x x n x x m x x s x k x x a x x

19 Terza valutazione: dopo 8 mesi di terapia 157 e x x i x x o x x j x x Iniziano a essere presenti processi a carico del sistema fonologico, a causa del ridotto repertorio fonetico: stopping; fricazioni a causa dell assenza delle affricate; anteriorizzazioni. Inoltre, è ancora presente la disprosodia, con l accentazione che risulta scorretta, probabilmente a causa dell aumento del timing nell impostazione articolatoria e dell ormai sempre più evidente difficoltà di controllo del velo e difficoltà di coordinazione pneumofonica, soprattutto durante la fase espiratoria. A tal proposito, verranno proposti al bambino esercizi di coordinazione respiratoria e di controllo del velo. Successivamente alla valutazione logopedica, è stata effettuata una nuova valutazione neuropsicologica con la somministrazione della scala ADOS, presso altro servizio nosocomiale, durante la quale è emersa una tendenza all impulsività nelle risposte e allo scarso controllo del contesto linguistico e semantico. Questa osservazione ci ha portato a riflettere sul fatto che probabilmente Carlo presenti ancora delle difficoltà nel distaccarsi da un piano concreto, con difficoltà nell inibire gli stimoli distraenti per formulare una risposta che preveda una rappresentazione mentale astratta contestualizzata. In realtà, nonostante il notevole miglioramento a livello linguistico, probabilmente Carlo a volte risponde in maniera inadeguata, ma non del tutto scorretta, a causa di una difficoltà di comprensione sia a livello morfosintattico, sia a livello semanticopragmatico. Queste osservazioni sono da considerarsi fondamentali per il proseguo dell intervento logopedico. Area motorio-prassica Anche in quest ultima valutazione è stato somministrato per intero il Protocollo APCM per la fascia d età 4,6 6 anni (Fig. 4). Dal grafico si può osservare una prestazione ancora fortemente deficitaria ma con delle cadute che risultano al di sotto del 5 percentile solo nell ambito dell equilibrio. In alcune aree si evidenzia un peggioramento della prestazione rispetto alla precedente valutazione (nelle abilità grafomotorie ad esempio), mentre risultano potenziati i movimenti oro-facciali, le abilità oculomotorie e la sequenzialità esplicita, comunque ancora carente. Il quadro complessivo, quindi, rispetto all ambito motorio è ancora un deficit degli schemi di movimento e della sequenzialità motoria (DSM) con disturbo della coordinazione motoria e disprassia.

20 158 Caso clinico: Carlo Fig. 4. Rispetto a questo profilo, quindi, verranno proposte per il nuovo progetto di terapia attività mirate al miglioramento degli schemi di movimento e delle funzioni adattive. Conclusioni Carlo sta frequentando l ultimo anno di scuola materna. In accordo con la famiglia, si valuteranno nuovamente le competenze del bambino nei prossimi mesi per decidere se ritardare l ingresso alla scuola elementare, con l obiettivo di consolidare i processi di controllo che ancora risultano carenti, i prerequisiti dell apprendimento, gli aspetti del linguaggio ancora deficitari, quali la comprensione, il livello fonetico-fonologico, le abilità di produzione e comprensione verbale specifiche e tutti gli ambiti della motricità. Rispetto all iniziale valutazione e alle capacità linguistiche di Carlo, abbiamo potuto osservare un andamento della terapia in senso positivo. Grazie anche alla collaborazione molto stretta con le terapiste ABA, con le insegnanti a scuola e, soprattutto, con la famiglia, è stato possibile raggiungere molti obiettivi in poco tempo. La prognosi, quindi, può essere positiva anche grazie al fatto che i risultati del progetto multisistemico e integrato di terapia si sono rivelati molto utili e hanno contribuito a modificare in maniera eclatante il comportamento del bambino e le sue capacità espressive e interattive.