Bioetica della vita nascente (diagnosi e terapia prenatali): elementi tecnico scientifici 24 settembre 2005

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1 Prof. Francesco Branconi Bioetica della vita nascente (diagnosi e terapia prenatali): elementi tecnico scientifici 24 settembre 2005 Credo che sia importante, per chi fa il prenatologo come me, ripercorrere insieme a voi quella che è stata la storia della prenatologia per arrivare a quali sono i punti critici, i punti nei quali ancora abbiamo tante e profonde indecisioni. La prenatologia nasce a cavallo degli anni 60 e 70, con l inquadramento, lo studio e l osservazione della malattia emolitica del neonato. Come sapete tutti, si tratta dell incompatibilità di gruppo sanguigno fra la mamma e il papà (e fra la mamma ed il nascituro), quindi in qualche modo produzione di anticorpi che passeranno nel bambino, emolizzeranno i globuli rossi e produrranno la malattia emolitica che porterà o a morte in utero del bambino, se la situazione è molto grave o alla necessità di trasfusione in utero o in epoca neonatale. Ma per arrivare a questo la strada è stata molto lunga. E stato necessario prima inquadrare bene il processo etiopatogenetico, definire bene tutti gli aspetti diagnostici, per arrivare poi ad un congruo trattamento. Questo è uno dei pochi esempi nella medicina in cui, una volta impostata l etiopatogenesi, la diagnosi e la terapia siamo arrivati ad approntare una efficace prevenzione della malattia. Credo che veramente nella medicina ci siano pochissimi esempi nei quali siamo riusciti ad arrivare alla prevenzione di un quadro patologico che, quando io ho cominciato il mio lavoro, affliggeva dai ai bambini all anno, soltanto in Italia. Tutto questo ci portò (io ho avuto la fortuna di viverlo, ero giovanissimo) a vincere quella che noi chiamiamo la barriera emozionale, cioè riuscire ad entrare nella cavità uterina, a conoscere questo bambino ed, in qualche modo, a definirne tutta una molteplicità di aspetti. Sembrò quello il primo passo lungo una strada che si prospettava ricca di possibilità per la terapia in utero di un numero grande di patologie che stavano emergendo in quel periodo. La possibilità di prelevare liquido amniotico e sangue del bambino ci permise di avere questo piccolissimo paziente, con tutte quelle variabili ematochimiche e chimiche che potevano essere studiate, come in tutti i pazienti, dopo la nascita. Intanto però, accanto a queste possibilità, stavano emergendo alcune sorprendenti biotecnologie, come la ecografia. Noi ci ricordiamo quando l ecografia era rappresentata solo da due linee, che definivano la testa del bambino. Oggi chi vede un ecografia tridimensionale rimane profondamente impressionato dalla ricostruzione dell immagine che ci permette di definire l anatomia cardiaca e, accanto a questa, tutte quelle che sono le possibili anomalie della malformazione cardiaca. Nascerà anche quella che è la sorveglianza cardiotocografica fetale e, quindi, la possibilità di rilevare il segnale cardiaco, di elaborarlo e vedere in qualche modo se il bambino è in stato di sofferenza per acidosi. Di fronte a questo ventaglio di possibilità diagnostiche, si comincia a prospettare la possibilità della diagnosi prenatale. Siamo alla fine degli anni 60 e inizio degli anni 70, quando un italiano, Valenti, da New York fa la prima diagnosi di Down in utero. Si apre tutto un ventaglio di possibilità che ci portano, mese dopo mese, a pubblicazioni che ci dicono che è possibile diagnosticare in utero anche malattie come la Betatalassemia. In qualche modo cominciarono anche i primi problemi etici derivanti dalla possibilità di diagnosi di anomalie malformative, genetiche (come la Sindrome di Down e metaboliche (come almeno le 120 malattie che oggi sono diagnosticabili), alcune anche curabili come, per esempio, la Sindrome surrenogenitale, in cui è possibile, una volta diagnosticata, riattivare l enzima in utero e quindi far sì che il bambino possa nascere sano. Abbiamo anche tutta una possibilità diagnostica che, in qualche modo, ci mette di fronte al quesito di cosa fare, come nella Sindrome di Down. Nasce tutta una serie dei possibilità di diagnosi invasiva in utero con l amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Cos è che le diversifica? 1

2 a) La villocentesi viene fatta in epoca molto precoce. Viene prelevata una parte del villo, cioè di quello che sarà poi la struttura placentare; viene esaminata a fresco, vengono viste le mitosi, vengono isolati, contati ed analizzati i cromosomi. Poi, in tempo molto breve e con un esame molto facile, alla portata oggi di molti laboratori, viene estratto il DNA per poterlo analizzare rendendo possibili così una quantità estremamente ampia di diagnosi. b) L amniocentesi. Nel secondo trimestre si può prendere il liquido amniotico e ricercare le cellule esfoliate dal corpo del bambino, sia dalla pelle, che dall orofaringe e dal tratto urogenitale. Il liquido amniotico viene centrifugato e le cellule ottenute messe in coltura. Quando si riproducono dalle mitosi si può andare a vedere e studiare i cromosomi. E anche possibile isolare dal liquido amniotico un insieme di metaboliti, per poter fare poi diagnosi di anomalie di tipo metabolico. c) La cordocentesi è un esame ancora più tardivo, che viene fatto quando c è bisogno di analizzare il sangue fetale, perché si ha il sospetto, per esempio, di un infezione o di un anemia fetale o di altre patologie per la diagnosi delle quali si ha la necessità di ottenere un campione di sangue del bambino. Tutte queste metodiche però non sono scevre da piccole o grandi complicanze per la vita del bambino. La prima complicanza è l aborto, cioè tutte queste tecniche sono gravate grosso modo dal 2% di aborto. Ma non c è soltanto l aborto. Per le tecniche tardive, come la cordocentesi e l amniocentesi, un altra delle possibilità che è gravata per circa l 1% è il rischio di rompere il sacco amniotico, di rompere questa incubatrice perfetta in cui sta il bambino, con la perdita quindi del liquido amniotico, mettendo a grave rischio la possibilità della prosecuzione della gravidanza e la nascita di un bambino in bassissima epoca gestazionale. Queste complicanze indubbiamente pongono nella necessità, nell obbligo, di andare a cercare metodiche diagnostiche non invasive per il riconoscimento, per esempio, della Sindrome di Down. In questo caso, essendo la Sindrome di Down età materno-correlata, vi è un senso a fare una programmazione di screening per gestanti che abbiano un età superiore ai 35 anni. Così la Toscana ed altre regioni italiane danno gratuito accesso all amniocentesi quando la donna in gravidanza supera i 35 anni. Quando siamo sotto i 35 anni va valutata bene l indicazione all amniocentesi perché il rischio di Sindrome di Down è di 1:750 nati contro un rischio di aborto del 2% per l amniocentesi. Si sta andando verso una società di un estremo edonismo in cui vogliamo che tutto sia perfetto e perfettamente controllato e quindi un 70% delle donne in attesa ricorre alla diagnosi in utero perché non accetta, non è per lei pensabile di potere avere un bambino non perfetto, ma affetto, per esempio, dalla Sindrome di Down. Quindi queste problematiche non sono soltanto di noi tecnici, ma investono l intera società con il suo modo di ragionare che investe, per esempio, l accettazione da parte di un intera società della nascita di un bambino Down. Vi sono Paesi in cui i finanziamenti, i supporti alle famiglie, fanno sì che l accettazione di un bambino Down sia più facile. Per esempio, negli Stati Uniti, una larga fascia della popolazione ha accettato di far ricorso a screening ematici e di basarsi solo su di essi, sapendo, però, che, in queste indagini, vi è un rischio del 10% di falsi positivi o di falsi negativi. Comunque, se venisse preparata un intera popolazione spiegando l alta probabilità del rischio di aborto e le venisse spiegato che anche con i test di screening invasivi è possibile un errore, sarebbe possibile intraprendere strade di screening diverse, pur con una possibilità di errore, senza ricorrere all accesso diretto intrauterino. La premessa di quanto ho detto è che, in qualche modo, le strade che stiamo battendo sono i processi di screening, che possono essere legati alla sola ecografia, per esempio per la visualizzazione di una specie di plica nucale che i bambini Down e molti altri bambini con sindromi genetiche in genere hanno, per andare a vedere, per esempio, il rigurgito che c è dalla tricuspide e le anomalie delle piccole ossa nasali. Qui siamo a 13 settimane di gravidanza e quindi in qualche modo abbiamo un 90% circa di specificità, di ipersensibilità di questo test per l individuazione delle anomalie congenite e della S. di Down in particolare, senza dovere 2

3 ricorrere ad accessi diversi all interno dell utero. Nella pratica di tutti i giorni, di effetti collaterali dell amniocentesi (prendiamo per esempio la rottura del sacco), ne vediamo in uno, due, tre, quattro soggetti continuativamente nei nostri reparti. Faccio parte di un unità di terzo livello, cioè un unità dotata di terapia intensiva neonatale e quindi da tutta l Area Vasta e dai 3/4 della Toscana tutte queste patologie vengono concentrate presso ospedali di questo livello. I programmi che si pongono sono immediati. Se siete al di sotto della ventesima settimana e avete una franca rottura delle acque, del liquido amniotico, per questo bambino ci saranno due possibilità: che insorga il parto e quindi che questo bambino nasca a 20 settimane di gravidanza o che non si attivi il processo del parto e questo bambino rimanga completamente senza le acque che lo circondano. Le acque sono fondamentali perché il bambino, non solo le deglutisce e poi le elimina con le urine riformando il liquido amniotico, ma anche perché le aspira ed aspirandole servono a distendere l alveolo polmonare. Quindi è questo uno delle più importanti fattori responsabili di quella che sarà la distensione alveolare al momento della nascita e la produzione del surfactant che permetterà la distensione degli alveoli. Questa mamma dovrà essere edotta non solo sul rischio in prima istanza di un parto non compatibile con la sopravvivenza del bambino, ma anche con la possibilità, in caso di non induzione del parto, di deformità da posizione o di displasia polmonare, cioè senza la capacità di respirare. In tutti i protocolli internazionali vi è quindi la corretta informazione per la coppia di una ampia possibilità di interruzione della gravidanza sotto la 20^ settimana. Il secondo punto che voglio trattare è la nascita di bambini di bassissimo peso. Essi possono nascere spontaneamente da un parto prematuro o in modo provocato perché dobbiamo farli nascere per sottrarli ad un rischio di vita cui incorrerebbero se lasciati all interno dell utero materno. L importanza del problema, aldilà dei dati numerici e statistici, è cos è la diagnosi prenatale, le sue finalità, come tentiamo di evitarla attraverso gli screening ed i rischi che la diagnosi prenatale invasiva comporta e che ci spingono a parlare della nascita di bambini a bassissima epoca gestazionale. Il problema, che è profondamente sentito e che crea angoscia e che solo pochi paesi hanno per ora messo a fuoco, è la nascita di bambini tra la 21^ e la 25^ settimana di gravidanza. Il loro peso di solito oscilla tra i 400 ed i 600 grammi. Siamo ai limiti estremi della vita ed in qualche modo le tecnologie della terapia intensiva neonatale (TIN) permettono una sopravvivenza di questi piccolissimi neonati via via sempre più grande col trascorrere del tempo. Il problema che si pone è cosa dobbiamo fare noi ostetrici: il parto spontaneo in prima istanza e il parto iatrogeno in seconda istanza, qualora il bambino stesse male e cosa devono fare i neonatologi di fronte, per esempio, alla nascita di un bambino di 24 settimane e di 400 grammi. Dobbiamo essere aggressivi con la terapia oppure avere un atteggiamento compassionevole di assistenza, ma non intensivamente valido? Le società di ostetricia e neonatologia in tutto il mondo, a parte l Italia, si sono fatte carico di discutere il problema con i medici legali, i sociologi, gli esperti di bioetica ed i componenti attivi della società. Il problema drammatico è che in questi bambini, come dimostra uno studio principale eseguito in Inghilterra (studio EPICURE) che si basa sulla sorveglianza nei punti nascita inglesi dei neonati nati in un periodo di 8 mesi (marzo dicembre 1995) tra la 20^ e la 25^ settimana di gestazione (DIA 39). Si tratta di circa bambini osservati alla nascita e poi seguiti a distanza di tempo. Si vede che il 71% sono morti prima di nascere, dei restanti il 9% sono morti alla nascita, 12% in TIN e solo l 8% (380) sono stati dimessi. Di questi una parte è stata dimessa sana, mentre una parte aveva già dei danni cerebrali ecorilevati che avrebbero dato anomalie neurologiche successive gravi, severe o modeste. In questo gruppo ci sono le diplegie, le tetraplegie, le paralisi cerebrali, gravissimi ritardi mentali. Due anni dopo i bambini definiti sani si sono rilevati in parte affetti da problemi di gravissimo ritardo mentale e di gravissimo deficit di apprendimento intellettivo. 3

4 In qualche modo tutte le società scientifiche più avanzate di sono poste il problema di decidere cosa fare. L orientamento attuale, che sembra il più condiviso, è quello di seguire nei neonati tra la 21^ e la 24^ settimana un comportamento compassionevole, in quelli alla 24^ - 25^ settimana di seguire una decisione caso per caso, mediante una seria comunicazione della situazione ai genitori, con la collaborazione dei quali scegliere una condotta ostetrica e neonatologica condivisa. L atteggiamento ostetrico comporta soprattutto la scelta del parto naturale o cesareo. Quest ultimo espone a minor rischi, ma non è scevro di pericoli in neonati di circa 500 grammi. Anche la scelta di far nascere (estrarre) un bambino in queste condizioni con parto cesareo non è facile. Del resto anche la scelta della madre, chiamata a collaborare alla decisione, non è facile. L atteggiamento poi del neonatologo sarà determinante: solo di attenzione o aggressivo tentando tutte le possibilità offerte dalla terapia intensiva? Queste problematiche sono quotidiane nel nostro dipartimento di ostetricia che non si può avvalere di supporti offerti da linee guida della Società Italiana di Ostetricia o dalla condivisione da parte della società che ci circonda. La situazione è diversa in molti altri paesi nei quali la presenza di linee guida concordate e la condivisione della società intera rende l operato medico più tranquillo e più sicuro e può fornire anche alle madri una informazione più corretta e più mirata. Nella Regione Toscana, tra l altro, non abbiamo più il registro delle nascite, ma solo i dati ISTAT gravati da un margine di errore grosso modo del 30%. Pertanto non è possibile sapere con precisione la percentuale di esiti buoni e di esiti cattivi come si può fare invece, per esempio, in Inghilterra. La mancanza di dati epidemiologici sicuri, come sono i registri, rende il nostro operato di una inappropriatezza e di una approssimazione non accettabili. Così in Toscana non sappiamo il destino dei bambini che nascono prematuri (l 8% di una popolazione di nati), come stiano, cosa facciano, che esiti abbiano. Ciò rende anche difficile dare una corretta consulenza perché non possiamo riferirci a statistiche nostre, ma, se mai, di altri paesi anche molto lontani. In alcune linee guida di altri paesi si ha il coraggio di affermare che è irragionevole fare una terapia al di sotto della 23^ settimana, è incerto tra la 23^ e la 25^ ed è invece doveroso al di sopra della 25^ settimana. Ciò ci permette di avere un cut off del modus operandi sotto, all interno, al di sopra una determinata epoca gestazionale. Un altro grande problema è quello di quando dobbiamo affrontare il caso di un bambino nel corso della gravidanza che non sta bene, ma che è in epoca gestazionale simile a quella precedente. Si tratta dei casi di grave ritardo di crescita. Questi bambini li chiamiamo IUGR (intra uterin growth retardation cioè ritardi di crescita intrauterina). Oggi tutte le mamme si sottopongono alla 22^-24^ settimana alla ecografia morfologica per vedere l anatomia, la struttura del feto. Il collega può dall esame rilevare anche delle alterazioni di crescita e/o alterazioni della flussimetria cioè della circolazione all interno del bambino. Per tale motivo tutte le settimane al nostro osservatorio diagnostico giungono casi di feti al di sotto della 26^ settimana nei quali c è una grave situazione di acidosi che si trasformerà ben presto in una situazione di ipossia fetale ponendoci di fronte a due alternative: a) lasciare morire il bambino in utero; b) decidere l estrazione del bambino dall utero ben sapendo che il bambino non ha un peso di un bambino alla 26^ settimana, perché esso ha un ritardo di crescita che lo equipara ad un bambino, per esempio, di 22 setttimane e che avrà esiti a distanza gravi non solo cerebrali, ma anche ipertensione e danni cardiovascolari. Da un paio di anni è uscito nel New England Journal una serie molto ampia di bambini con questi ritardi di crescita che poi andranno incontro, da 10 a 20 anni, a malattie cardiovascolari quali l infarto, l ipertensione e alterazioni metaboliche. La decisione di cosa fare è molto critica soprattutto perché si deve basare su dati diagnostici ormai sicuri e precisi. 4

5 Un esame diagnostico oggi molto importante è la flussimetria, che ci fornisce precisi dati di acidemia e di ipossia intrauterina. Infatti il bambino in utero si comporta come una balena quando si immerge. La balena in immersione deve risparmiare ossigeno e allora non fa arrivare sangue ossigenato a tutta la carcassa, alle pinne di stabilizzazione, agli organi splancnici, ma lo convoglia al cuore ed al grasso bruno per il riscaldamento degli occhi. Il bambino fa lo stesso. Quando sta bene irrora tutti gli organi, mentre quando sta male salta la circolazione epatica, approfitta della comunicazione tra i due ventricoli del cuore per mandare sangue più ossigenato al cervello e meno ossigenato ad organi di minore importanza vitale. Chiude il dotto di Botallo, chiude l accesso di sangue al polmone che non gli serve molto nella vita intrauterina. Con la flussimetria noi andiamo a rilevare quanto sangue circola nel cordone e nel dotto epatico. Se ce n è molto vuol dire che il bambino sta bene, se ce n è poco il bambino sta inviando il sangue solo verso il cervello. Va anche tenuta sotto controllo la compliance della parte destra del cuore che, quando il bambino cerca di risparmiare sangue, si dilata molto entrando in una fase di estrema centralizzazione del circolo, del mantenimento delle pressioni centrali e quindi sappiamo di essere in una situazione di grave acidemia, dopo la quale ci sarà la ipossia, poi una grave vasodilatazione cerebrale, a cui seguirà la vasocostrizione. Non abbiamo dei tempi lunghi per prendere una decisione, abbiamo dei giorni, ma non settimane o mesi. In questo tempo devo decidere se far nascere il bambino o no. Vi voglio riportare un asserzione della Società Canadese di Pediatria (anno 2004) che dice: la capacità della moderna medicina e della tecnologia di prolungare la vita è adesso così avanzata che esiste il reale pericolo che il suo prolungamento diventi l unico fine, senza rispetto per la rovina che questo può provocare. Questo concetto, che è presente tutti i giorni, ribadisce il dilemma di cosa fare nelle basse epoche gestazionali perché vediamo anche il follow up neonatale di questi bambini. I ginecologi e gli ostetrici da soli non possono risolverlo. Essi hanno bisogno di linee guida concordate a livello delle società scientifiche, di percorsi diagnostico-assistenziali concordati e che accanto alle società scientifiche ci sia il sostegno di un consenso generale che le appoggi. Un bambino gravemente lesionato non è un problema statistico, ma è soprattutto un problema per quell essere umano. Ho lasciato da parte i problemi etici della diagnosi prenatale per concentrarmi sulle complicanze della diagnosi prenatale invasiva: rottura del sacco, rischio di parto prematuro, nascita di un bambino di bassissimo peso. Un parto prematuro (l 8%-10% dei parti in Italia) con un peso di grammi alla 21^ - 25^ settimana di gestazione. Come mi comporto con questi bambini, cosa dico alle loro mamme. Lo faccio nascere o osservo la morte in utero di questo bambino? Lo faccio nascere e poi dovrò obbligatoriamente sottoporlo ad una terapia intensiva con i risultati che prima ho riferito? 5

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