Corso di Laurea Magistrale in Scienze e Tecniche delle Attività Motorie Preventive e Adattate LM 67. Corso: Attività motorie per popolazioni speciali

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1 Corso di Laurea Magistrale in Scienze e Tecniche delle Attività Motorie Preventive e Adattate LM 67 Corso: Attività motorie per popolazioni speciali MODULO: DISABILITA MOTORIE AA Paola Sbriccoli 1 DISABILITA MOTORIE Soggetti con lesioni del midollo spinale. Soggetti con lesioni cerebrali. Amputati. Les Autres : tutti i disabili motori non inclusi nelle precedenti categorie. 2 1

2 Patologie Sistema Neuromuscolare 1. DISTROFIE MUSCOLARI a. Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) b. Distrofia muscolare di Becker (DMB) c. Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) d. Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) e.. distrofie muscolari rare 2. MALATTIE DEL MOTONEURONE a. Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) 3. DISORDINI DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE a. Miastenia gravis (MG) 3 1. DISTROFIE MUSCOLARI A. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE B. DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER C. DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE (FSHD) D. DISTROFIA MIOTONICA (Malattia di Steinert) e. Distrofie muscolari rare Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) Distal Muscular Dystrophy (DD) (Miyoshi) Congenital Muscular Dystrophy (CMD) 4 2

3 5 6 3

4 1A-B. DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD) (o Pseudoipertrofica) Definizione E uno dei nove tipi di distrofia muscolare, un gruppo di patologie genetiche e degenerative che colpiscono principalmente i muscoli volontari. Eziologia Mancata sintesi di distrofina, una proteina che interviene nel mantenere intatte le cellule muscolari. Insorgenza Prima infanzia tra i 2 e i 6 anni. Sintomi Debolezza generalizzata e perdita di tessuto muscolare in particolare nei muscoli dell anca, della zona pelvica, delle cosce e delle spalle. I polpacci sono spesso ingrossati. Evoluzione La DMD colpisce tutti i muscoli volontari, il cuore e i muscoli respiratori. La sopravvivenza è rara oltre i 30 anni di età. Una variante meno grave della malattia è rappresentata dalla distrofia muscolare Di Becker. Ereditarietà X-linked recessiva. La DMD colpisce principalmente i maschi, che ereditano la malattia dalla madre. Le donne possono essere portatrici della DMD, ma in genere sono asintomatiche

5 Eziologia L assenza di Distrofina determina l insorgenza della Distrofia muscolare di Duchenne; la distrofia di Becker origina invece da una diminuita/inadeguata sintesi di Distrofina. 9 Introduzione Prevalenza: 1 in nati di genere maschile Ereditarietà: X-linked recessiva. Deficit di sintesi della Distrofina, proteina muscolare Debolezza muscolare a carico di tutta la muscolatura (liscia, striata scheletrica, striata cardiaca). Degenerazione muscolare prevalente a carico delle fibre di tipo II rispetto a quelle di tipo I. 10 5

6 Aspettativa di vita nella DMD Sopravvivenza ridotta a causa della progressiva debolezza muscolare e delle complicanze. Senza interventi appropriati, l età media di sopravvivenza è intorno ai 20 anni, intorno ai 30 con le cure del caso.care. Se la diagnosi è precoce, la spettanza di vita è intorno ai 40 anni. 11 Caratteristiche principali Le distrofie muscolari sono malattie genetiche caratterizzate da un indebolimento del muscolo ed una perdita progressiva di massa muscolare, ed hanno inizio con modificazioni della struttura microscopica del muscolo. Col passare del tempo, si assiste ad un progressivo inesorabile diminuzione della forza muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è stata descritta dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne intorno al La distrofia muscolare di Becker (BMD) è stata descritta nel 1950 da un medico tedesco, Peter Emil Becker come una variante, clinicamente più lieve, della DMD. Nella DMD, il bambino inizia a mostrare segni di debolezza muscolare all età di 3 anni. La malattia comporta un progressivo indebolimento muscolare a carico della muscolatura striata scheletrica degli arti superiori, inferiori, e del tronco. Superati i 10 anni di vita, ad essere colpiti sono anche i muscoli respiratori ed il miocardio. Nei primi stadi, la DM di Duchenne e Becker colpisce i muscoli pettorali (che portano indietro le spalle), il tronco, gli arti superiori ed inferiori. Questa 12 debolezza rende difficoltoso alzarsi, salire le scale e mantenere l equilibrio. 6

7 Cosa accade nei muscoli volontari di soggetti affetti da DMD? Il decorso della DMD è abbastanza prevedibile. I bambini affetti da DMD presentano ritardi nell apprendimento della deambulazione. Nei primi passi, i genitori possono notare una pseudoipertrofia a carico dei muscoli del polpaccio. I bambini si presentano goffi nei movimenti e sono frequenti le cadute. Inoltre, a breve insorgono anche problemi nel salire le scale, alzarsi dal pavimento e correre. Durante il periodo scolastico, il bambino può camminare sulle punte dei piedi, con un andatura debole e ondeggiante. La sua deambulazione è a papera e instabile, aumentando così rischio di cadute. Per provare a mantenere l equilibrio, il bambino tende a sporgere in avanti il ventre e porta le spalle indietro. Ha inoltre delle difficoltà nel sollevare le braccia. Tutti i bambini con la DMD perdono l abilità di camminare tra i 7 e i 12 anni. Durante l adolescenza, le attività che coinvolgono le braccia, le gambe o il tronco, richiedono assistenza o supporto meccanico. 13 DIAGNOSI di DMD A causa della debolezza degli arti inferiori, bambini affetti da DMD adottano una particolare strategia per alzarsi dal pavimento, chiamata manovra di Gowers. Tale manovra consiste nell appoggiarsi con le mani sulle ginocchia, sollevare il busto e poi camminare con le mani sulle gambe per raggiungere la stazione eretta. 14 7

8 Segni e sintomi Compaiono tra i 3 ed i 5 anni Deambulazione ritardata Incapacità di correre e saltare Difficoltà nel salire le scale Segno di Gower Frequenti cadute Occasionalmente (30%) disturbi del linguaggio 15 Patologie associate: DEBOLEZZA MUSCOLARE Debolezza progressiva della muscolatura di anca e cingolo scapolare. Debolezza dei muscoli paraspinali cui consegue: Deambulazione a papera Lordosi lombare Protrusione dell addome Scapole alate Scoliosi Rigidità articolare Compromissione della respirazione Aumento di peso 16 8

9 Deformità della Colonna Nei giovani maschi con DMD, la colonna vertebrale può mostrare un accentuazione delle curve fisiologiche. La colonna può mostrare una deviazione sul piano orizzontale (scoliosi), o sul piano sagittale. In questo caso, si può osservare la presenza di un gibbo (cifosi), oppure di un accentuazione della lordosi lombare. Una grave scoliosi può interferire con la posizione seduta, con il sonno e a volte anche con la respirazione, quindi deve essere prevenuta. Un fisioterapista può prescrivere degli esercizi per mantenere la schiena più dritta possibile, e per assumere posizioni corrette durante il sonno e la postura seduta. La chirurgia per rinforzare la colonna vertebrale consiste nell inserire bacchette di metallo con degli uncini all interno della colonna stessa. La chirurgia per ragazzi con DMD viene in genere effettuata tra gli 11 e i 13 anni di età. 17 Problemi articolari Principalmente a livello di anca, ginocchio, caviglia Contrattura Tensore della Fascia Lata: Deambulazione a papera Tightened IT Band Deformità articolari e dolore a livello di ginocchio e caviglia Attegiamento varoequino: Ankle plantarflexion and supination Tight gastrocnemius mm/achilles tendon Debolezza del Tib Ant e peronieri Tra le complicazioni: Difficoltà nell indossare calzature Dolore al piede Ipersensibilità 18 9

10 Cosa fare per trattare DMD o la BMD? Anchilosi Quando il muscolo si deteriora, nei soggetti con distrofia muscolare spesso si possono generare rigidità articolari anchilosi. Se non trattate, queste diventano gravi, causando un disagio e ed una riduzione della mobilità e della flessibilità. Le contratture possono colpire ginocchia, anche, gomiti, polsi e dita. Nonostante ciò ci sono molti modi per ridurre e rimandare le contratture. Tutti gli esercizi volti ad aumentare l escursione articolare, se svolti mediante un programma regolare, aiutano a ritardare l insorgenza di contratture limitando con ciò un precoce accorciamento dei tendini. E importante che un terapista dimostri come effettuare correttamente questo tipo di esercizi. Sostegni per le mani e per le gambe possono anche aiutare a mantenere gli arti allungati e flessibili, ritardando l insorgenza delle contratture. 19 Approccio Multidisciplinare Can alter the natural progression of the disease and improve function and quality of life. Comprehensive set of recommendations to manage the wide spectrum of complications. Riabilitazione Ortopedia Farmocologia Psychosocial Respiratory care Cardiovascular care Dolore Gastroenterologia/ Nutrizione 20 10

11 Approccio chirurgico Heelcord lengthening Hamstring lengthening ITB lengthening Cannot perform hip flexor lengthening (responds poorly, weakens muscles and cannot properly brace) Hip deformities often correct themselves once knee and ankle malalignments have been altered. Surgery in the late ambulatory phase or after is usually not effective. 21 Obiettivi della Terapia Fisica Deambulazione prolungata Ottimizzazione delle abilità residue Prevenzione delle complicanze legate all inattività Supporto emotivo 22 11

12 Terapia Fisica: Interventi Stretching Risoluzione delle rigidità articolari. Dispositivi esterni Misure oggettive e test per valutare e monitorare i progressi. ESERCIZIO FISICO 23 Misure Oggettive Test di Forza. monitorare la progressione della malattia, valutare le risposte al trattamento e monitorare gli squilibri muscolari. Test LEs every 6 months when ambulatory; test UE and LE every 6 months when nonambulatory ROM: goniometry to identify hypomobility, jt contractures that may contribute to functional deterioration or to musculoskeletal/integument ary complications, or to note need of splinting/orthotics. In ambulatory phase, measure hips, knees, ankles (ITB, H/S, heelcords). In nonambulatory phase, measure UE as well as LE (elbows, wrists, 24 finger flexors) 12

13 Misure oggettive MISURA TEMPI DI ESECUZIONE: Selezione di test di semplice somministrazione e rilevanti per la funzione da studiare (fase ambulatoriale). Tempo per percorrere una distanza di 10 metri, Tempo per effettuate la manovra di Gower Tempo impiegato a salire un certo numero di scalini, 6 min walk test ADLs: Assessment of impairment in home, school, community settings Frequency of falls, self-care skills 25 Stretching Combination of AROM, AAROM, PROM, prolonged elongation (splinting, positioning) 4-6 giorni a settimana, a casa/scuola ed in clinica Heelcords: Gastrocnemius/ Achilles Tendon lengthening into dorsiflexion Tensore Fascia Lata/Bendelletta Iliotibiale: adduzione dell anca, rotazione interna, estensione. Other muscles throughout the hips, knees and ankles Focalizzazione anche sulla muscolatura degli arti superiori: flessori delle dita, flessori del gomito, articolazioni di gomito e spalla 26 13

14 Assistive Devices: AFOs (AFO: Ankle-Foot Orthosis) Custom-molded and comfortable for optimum foot and ankle alignment Nell arco della vita: Le AFO sono utili per prevenire o minimizzare la progressione delle rigidità articolari derivanti dall equinismo. Fase tardiva: KneeAFOs for non-ambulatory boys to prevent contracture and deformity (not for use at night) Resting hand splints for finger flexors 27 Assistive Devices SEDIA A RUOTE: Postura appropriata per prevenire l insorgenza di scoliosi e dolori alla schiena. Strumentata per pazienti più gravi. A controllo manuale per pazienti meno gravi, anche per consentire l esecuzione di esercizio con gliartisuperiori. STAMPELLE: qualche ora al giorno, per prevenire e ridurre la gravità delle rigidità articolari/contratture, ulcere da decubito e scoliosi. Migliorare aspetti legati alla mineralizzazione ossea, e le funzioni cardiovascolare e respiratoria

15 Ortesi, deambulatori, e sedie a ruote Gusci esterni, chiamati anche ortesi, sostengono la caviglia e il piede oppure arrivano sopra il ginocchio. Le ortesi per piede-caviglia vengono a volte prescritte per essere indossate durante la notte per evitare che il piede si riversi verso il basso mentre il bambino dorme. Stare in piedi per poche ore ogni giorno, anche sostenendo un carico leggero, favorisce una migliore circolazione, ossa più sane e una colonna vertebrale più forte. Un deambulatore o un guscio che consenta di mantenere la stazione eretta possono aiutare le persone con DMD e BMD a stare in piedi. Alcune sedie a ruote possono inclinarsi in posizione eretta. Prima o poi tutti i ragazzi con DMD hanno bisogno di una sedia a ruote. Molti iniziano ad usare la sedia a ruote a scuola, continuando a camminare un pò a a casa. Nella Duchenne, è normale che un bambino usi una sedia a ruote a tempo pieno dall età di 12 anni. Nonostante il bambino e i genitori possano temere che la sedia a ruote sia un simbolo di disabilità, la maggior parte dei soggetti malati si sente più mobile, energica e indipendente, rispetto a quando prova a camminare con delle gambe troppo deboli. Altri supporti di mobilità e posizione possono aiutare chi si prende cura di persone malate di DMD o BMD. Tra le più semplici c è una tavola di supporto che consente alla persona di sedersi ed alzarsi dalla sedia a ruote. Possono essere utilizzati anche ascensori meccanici (in genere idraulici), sedie per la doccia e letti elettronici. 29 Esercizio Fisico nella DMD Esiste ancora controversia sul ruolo dell esercizio fisico in pazienti con DMD: Beneficio o danno? Individui con Distrofia Muscolare sono compromessi a causa di una spiccata debolezza muscolare Di fatto, allenare la forza potrebbe essere utile a contrastare la debolezza muscolare, ma potrebbe del pari danneggiare ulteriormente un tessuto fragile. L esercizio come strumento per evitare l atrofia da disuso ed altre conseguenze secondarie all inattività

16 Fibre di tipo I Vs Fibre di tipo II Type I muscle fibers are slow twitch for slower contractions, and fatigueresistant, so good for continuous contractions (postural muscles) Type II muscle fibers are fast twitch for quick contractions, and are easily fatigued ( sprinter muscles). They are also less resistant to mechanical stresses (more easily injured) It is possible to switch Type II muscle fibers to Type I with exercise training, so with an increased number of Type I fibers, the muscles are more durable and more resistant to degeneration. But the form of exercise needed to switch Type II fibers to Type I is very specific 31 Evidenze scientifiche In a mouse study, a greater percentage of Type I muscle fibers were observed after low intensity, longterm exercise Sedentary mice with DMD had a higher percentage of Type I fibers than sedentary mice without DMD Le fibre di tipo II sono maggiormente suscettibili di danno in individui con DMD, Studi su modelli animali ed alcuni condotti su esseri umani suggeriscono che un aumentata attività di queste fibre potrebbe rallentare la degenerazione in un muscolo distrofico

17 Esercizi raccomandati in individui affetti da DMD Attività Aerobica a bassa intensità al fine di: Prevenire il decondizionamento, la diminuita fitness, l atrofia da disuso e le rigidità articolari. Contrastare le complicanze secondarie dell inattività come obesità, diabete, osteoporosi e disturbi cardiovascolari. Long term, lowintensity, preferably no load (or low-load) weight-bearing activity to reduce mechanical stress on the muscle Condizionamento Fibre di Tipo I, meno soggette a degenerazione Non induzione di ipertrofia (potenzialmente dannosa) 33 UNA DIETA PARTICOLARE O L ESERCIZIO FISICO POSSONO ESSERE DI AIUTO NELLA DMD (E NELLA BMD)? L esercizio può aiutare nel contribuire al mantenimento del trofismo muscolare, mantenere sano il sistema cardiovascolare. D altra parte, però, nella distrofia muscolare, troppo esercizio fisico può danneggiare il muscolo. Una persona con DMD o BMD può fare esercizio moderato ma non dovrebbe arrivare all esaurimento. Alcuni esperti raccomandano il nuoto e gli esercizi in acqua (terapia acquatica) come un buon metodo per mantenere il più possibile il tono muscolare senza causare uno stress inutile. Il galleggiamento in acqua aiuta a proteggere da alcuni tipi di infortuni. Prima di iniziare un programma di esercizio, bisogna aver effettuato un controllo cardiologico 34 accurato. 17

18 35 UN SITO UTILE

19 1C. DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE (FSHD) (Malattia di Landouzy-Dejerine) Eziologia Alterazione del DNA (Delezione cromosoma 4). Insorgenza In genere intorno ai 20 anni. Sintomatologia Debolezza ed atrofia dei muscoli oculari e masticatori, della spalla, degli arti superiori ed inferiori. Ciò è seguito da debolezza dei mm addominali e talvolta dell anca. Distribuzione asimmetrica. Evoluzione Lenta progressione con alcuni periodi di rapido deterioramento. Questa patologia può protrarsi per diversi decenni. Ereditarietà Autosomica dominante; la patologia può essere ereditata sia dalla madre che dal padre. 37 CHE COS E LA FSHD? La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una malattia degenerativa che colpisce in prevalenza i muscoli della faccia, della spalla e degli arti superiori. Poiché la FSHD ha una progressione piuttosto lenta e colpisce raramente il cuore e il sistema respiratorio, non è considerata rischiosa per la vita

20 ESISTONO FORME DIFFERENTI DI FSHD? Alcuni studiosi suddividono la FSHD in due forme, una forma infantile, ed una forma ad insorgenza in età adulta. Quest ultima (che comprende anche la FSHD che inizia in età adolescenziale) è molto più comune. In entrambe le forme di FSHD, la debolezza dei mm facciali insorge in età infantile. Occasionalmente, altri sintomi della FSHD possono comparire in questa fase della vita. La FSHD che insorge in età infantile, ha in genere un decorso più sfavorevole per ciò che riguarda la debolezza muscolare, e a volte anche vista e udito possono essere compromessi. Sembrerebbe che questa forma di FSHD sia caratterizzata una delezione cromosomica più ampia. 39 COSA ACCADE A CHI E AFFETTO DA FSHD? 1. DEBOLEZZA MUSCOLI FACCIALI La debolezza dei muscoli facciali è spesso il primo segno nella FSHD Muscoli più affetti: quelli facciali e muscoli oculari in primo luogo. Problemi nel soffiare, fischiare. Incompleta chiusura degli occhi durante il sonno. 2. DEBOLEZZA MUSCOLI SPALLA 40 20

21 3. DEBOLEZZA MM ARTI INFERIORI Col progredire della FSHD, i muscoli della parte anteriore e posteriore delle gambe si indeboliscono (Tibiale Anteriore - Gastrocnemio). Sensazione di cadere sui propri piedi. Problemi nel salire/scendere le scale e problemi nella deambulazione su superfici sconnesse. Questo aspetto non è presente in tutti i pazienti affetti da FSHD. 4. DEBOLEZZA MUSCOLI ADDOMINALI Spesso nella FSHD, i mm addominali si indeboliscono. Questo comporta, nel tempo, l accentuazione della lordosi lombare DEBOLEZZA MM ANCA In alcuni casi, si può osservare debolezza dei muscoli del cingolo pelvico. Questa, quando presente, inizia in genere in età adulta. La debolezza delle anche provoca problemi nell alzarsi dalla sedia o salire le scale e può condurre all uso di sedia a ruote. A volte sono affetti anche i muscoli della coscia. La debolezza dei mm del l anca contribuisce all insorgenza di lordosi lombare spesso presente nei pazienti affetti da FSHSD. Nei bambini con FSHD, la debolezza delle anche potrebbe essere la prima cosa notata dai genitori, poiché causa problemi nel camminare e correre. 6. DEBOLEZZA muscolare ASIMMETRICA Nella maggior parte dei pazienti con FSHD, la debolezza muscolare è distribuita differentemente tra lato destro e sinistro. Le ragioni di questa distribuzione asimmetrica non sono chiare

22 OLTRE ALLA DEBOLEZZA MUSCOLARE, QUALI SONO ALTRI EFFETTI INDOTTI DALLA FSHD? Dolore ed infiammazioni Alterazioni a carico delle articolazioni e della colonna Diminuzione/perdita della funzione uditiva Retinopatie Funzione cardiaca e respiratoria 43 COME VIENE DIAGNOSTICATA LA FSHD? La tecnica più efficace nella diagnosi di FSHD consiste nell analisi del DNA al fine di identificare la delezione a carico del cromosoma 4. Dosaggio dei livelli ematici di Creatin Kinasi, CK Elettromiografia (EMG) di profondità. Questa può risultare fastidiosa, poiché implica l infissione di aghi estremamente sottili all interno del muscolo al fine di registrarne l attività elettrica. Stima della velocita di conduzione nervosa, NCV. La propagazione del segnale nervoso è registrata tramite elettrodi di superficie (simili a quelli utilizzati per l ECG). Biopsia muscolare (shift I-II) 44 22

23 Esercizio e FSHD Non essendo così chiaro il difetto alla base della perdita di tessuto muscolare nei pazienti affetti da FSHD, non è facile fare raccomandazioni precise riguardo l esercizio fisico. E comunque opinione di molti terapisti della riabilitazione, che l esercizio fisico in questi pazienti non è controindicato e può avere effetti benefici almeno sui distretti muscolari non seriamente compromessi. L esercizio non dovrebbe però essere affaticante. Un buon programma dovrebbe essere mirato a rinforzare i muscoli che sono ancora abbastanza forti, e far riposare quelli che si sono indeboliti. Il massaggio e la terapia fisica possono risultare efficaci in persone con FSHD

24 Scopo dello studio To investigate the safety and efficacy of low-intensity aerobic exercise in patients with FSHD. 47 Metodi Maximal oxygen uptake (VO2max), workload (W), and heart rate (HR) were measured on a cycle ergometer (CPE 2000, MedGraphics, St. Paul, MN) increasing the workload every second minute until exhaustion (~12 to 15 minutes). A needle muscle biopsy from the left vastus lateralis muscle was obtained in six of eight patients and all healthy subjects before and after training. Subjects trained for 12 weeks at home on a cycle ergometer at an HR corresponding to a work intensity of 65% of VO2max. In all patients with FSHD but one, a blood sample was obtained to measure creatine kinase (CK) at baseline and after 3 and 6 weeks of training

25 Risultati 49 Risultati 2 The 12 weeks of training generally had an overall positive effect on selfreported strength, endurance, and level of activity

26 Conclusioni 51 1D. DISTROFIA MIOTONICA (DMM) (o Malattia di Steinert) Eziologia Una sezione ripetuta di DNA sia sul cromosoma 19 che sul cromosoma 3. Insorgenza La forma congenita si manifesta alla nascita. La forma più comune può iniziare durante l adolescenza o in età adulta. Sintomi Debolezza generalizzata e perdita di tessuto muscolare che investono principalmente il volto, le gambe, gli avambracci, le mani ed il collo, con un rilasciamento ritardato dopo una normale contrazione. Altri sintomi coinvolgono il sistema gastrointestinale, la visione, il cuore e la respirazione. In alcuni casi possono manifestarsi disturbi dell apprendimento. La forma più grave è la distrofia miotonica congenita. Evoluzione La progressione è lenta, a volte si possono raggiungere i 50 ai 60 anni di età. Ereditarietà Autosomica dominante; la malattia può essere trasmessa sia dalla madre che dal padre

27 Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) E' una malattia multisistemica che colpisce la muscolatura scheletrica e diversi altri apparati, come gli occhi (cataratta), il cuore (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia), le gonadi (atrofia e sterilità), il sistema endocrino (disturbi alla tiroide ecc.), la muscolatura liscia (difficoltà di deglutizione, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (problemi intellettivi). La muscolatura ad essere interessata è soprattutto quella distale (avambraccio, mano, gamba e piede) e quella mimica del volto (riduzione della motilità facciale e ptosi palpebrale). E' comunque coinvolta tutta la muscolatura scheletrica, ciò che determina scoliosi e difficoltà nei movimenti. Caratteristico è il fenomeno miotonico: i muscoli, oltre ad essere più deboli, si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione e il paziente fatica a lasciare la presa dopo avere stretto in mano un oggetto. Tale difficoltà è più evidente "a freddo" e si riduce col ripetersi delle contrazioni. 53 Malattia di Steinert 2 A differenza di altre forme di distrofia muscolare, la DMM spesso non rappresenta un problema fino all età adulta, e in genere permette alle persone di camminare e di essere indipendenti lungo tutta la loro vita. La forma infantile di DMM è più grave. Purtroppo, può insorgere in bambini nati da affetti dalla forma adulta, anche se si tratta di casi non particolarmente gravi. Il termine miotonica è l aggettivo del termine miotonia, che può definirsi come incapacità di rilasciare i muscoli volontariamente. Nella DMM, la miotonia è in genere di lieve entità. Può a volte essere confusa con la rigidità, oppure con l artrite. Ciò che si può notare in questi soggetti è in genere una difficoltà nella presa a una mano, ad esempio quando si tiene in mano uno strumento per la scrittura

28 Malattia di Steinert 3 A volte i sintomi della DMM compaiono alla nascita. I bambini con questa patologia, la DMM congenita, hanno una grave debolezza muscolare, incluso l indebolimento dei muscoli deputati al controllo della respirazione e della deglutizione. Queste manifestazioni possono comportare rischio di vita e necessitano di terapia intensiva. I sintomi della DMM infantile possono, seppur raramente, manifestarsi anche nella tarda infanzia. Generalmente, quanto più precoce è l insorgenza della DMM, tanto più più grave è la malattia. La Distrofia Miotonica Muscolare è spesso definita semplicemente distrofia miotonica, ed è occasionalmente chiamata la malattia di Steinert, un medico che descrisse la patologia nel La DMM si può manifestare con diversi gradi di gravità anche all interno della stessa famiglia. Non tutte la persone malate presentano tutti i sintomi, e questi non si manifestano sempre con la stessa intensità. Esiste, comunque, una differenza distinta tra la forma clinica che colpisce i neonati - DMM congenita e quella che si manifesta durante l adolescenza o in età adulta DMM acquisita-. 55 Cosa avviene nell insorgenza in età adulta della DMM? Muscoli degli arti I muscoli distali quelli più lontani dal centro del corpo sono in genere i primi, e a volte gli unici muscoli degli arti inferiori ad essere colpiti dalla malattia. Gli avambracci, le mani, le gambe e i piedi, sono le parti del corpo che possiedono questi muscoli. Nel tempo, questi muscoli si riducono di dimensione, così le gambe e gli avambracci possono apparire più sottili delle cosce e delle braccia. Un ortesi caviglia-piede (AFO) può impedire al piede di lasciarsi cadere e di causare cadute. Un supporto per il polso può mantenere la mano in una buona posizione per utilizzare una tastiera, per scrivere o disegnare

29 Debolezza muscolare Bambini nati con la DMM congenita presentano debolezza muscolare ed una diminuzione del tono muscolare (ipotonia). Essi appaiono deboli, hanno problemi nella respirazione, nella suzione e nella deglutizione. In passato, molti di questi bambini non sopravvivevano. Oggi, con le cure speciali nelle unità di terapia intensiva neonatale, i bambini hanno una maggiore probabilità di sopravvivere, ma iniziano la loro infanzia con molti problemi. Un supporto respiratorio, come la ventilazione artificiale, è spesso necessario, almeno all inizio. Gli aspetti volontari ed involontari della respirazione vengono a volte colpiti nella DMM congenita. Poiché i muscoli della deglutizione sono colpiti dalla malattia, delle tecniche speciali di nutrimento o un sondino naso-gastrico possono essere necessari per fornire un nutrimento adeguato e per evitare soffocamenti da cibo durante l infanzia. Un bambino nato con distrofia miotonica congenita può avere una debolezza facciale ed il labbro superiore a tendina". I muscoli dell occhio possono essere colpiti. 57 Respirazione e DMM I muscoli respiratori possono diventare deboli nella MMD, limitando la funzione respiratoria. Questa è probabilmente una delle ragioni per le quali molte persone con MMD si sentono addormentate per la maggior parte del tempo. I problemi respiratori sono inoltre aggravati, secondo molti esperti, da un anomalia dei centri cerebrali che controllano il respiro. Questa anormalità può anche essere a capo di una condizione conosciuta come apnea nel sonno, nella quale le persone, mentre stanno dormendo, smettono di respirare per una serie di secondi, o anche un minuto, per varie volte durante la notte L uso di un ventilatore portatile con una maschera facciale durante la notte può compensare la scarsa efficienza dei muscoli respiratori, e lo scarso controllo respiratorio da parte del cervello. Un buon metodo per trattare la debolezza dei muscoli respiratori consiste nell utilizzo di un piccolo ventilatore portatile, che pompa l aria all interno dei polmoni durante la notte. Viene in genere usato con una maschera facciale che può essere messa e levata facilmente. (Questo tipo di assistenza respiratoria può anche essere utilizzata durante il giorno, ma in genere non è necessaria) 58 29

30 Cuore e DMM Il cuore può essere colpito nella forma adulta della MMD. Stranamente, anche se la DMM è una patologia che colpisce i muscoli, non è il miocardio (che pompa il sangue) ad essere prevalentemente colpito, ma il sistema di conduzione del cuore. Nella DMM è comune, specialmente dopo molti anni, sviluppare un blocco di conduzione, un ritardo nella trasmissione del segnale elettrico che mantiene il battito del cuore ad un frequenza regolare. Debolezza o giramenti di testa sono i sintomi tipici del blocco di conduzione, e non dovrebbero mai essere ignorati. Questi problemi possono rivelarsi fatali. Nei primi stadi, un blocco di conduzione parziale può non causare sintomi ma può essere diagnosticato da un elettrocardiogramma (ECG). Blocchi di conduzione possono essere corretti da un pacemaker cardiaco, un dispositivo elettronico che viene chirurgicamente inserito vicino al cuore per regolare il battito cardiaco. Non tutti i soggetti affetti da DMM hanno bisogno di un trattamento per problemi cardiaci, ma controlli cardiologici periodici sono assolutamente necessari. 59 Altre forme di distrofia La distrofia muscolare congenita (CMD), la distrofia muscolare distale (DD), la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) e la distrofia muscolare oculo faringea (OPMD) sono forme molto rare di distrofia. Sono difficili da diagnosticare, e ci sono molte questioni ancora aperte riguardo la loro sintomatologia e progressione. La maggior parte delle persone affette da queste forme di distrofia sperimentano debolezza muscolare nel corso della vita, ma ognuna di queste forme colpisce differenti gruppi muscolari è può presentare sintomi diversi. Poichè la debolezza muscolare in questi pazienti progredisce nel tempo modificando lo stile di vita delle persone che ne sono affette, ausili esterni e terapia fisica sono necessarie in questi casi

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