Le malattie neuromuscolari

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1 Le malattie neuromuscolari Dossier informativo Edizione primavera 2001 Dr Thierry Kuntzer, Divisione di Neurologia, CHUV, 1011 Losanna Editore ASRIM Associazione della Svizzera Romanda e Italiana contro le Miopatie

2 Le malattie neuromuscolari Dossier informativo Edizione primavera 2001 Sommario Impressum Editore Associazione della Swizzera Romanda e Italiana contro le Miopatie ASRIM Chemin de la Traverse 12 Case postale 179 CH-1170 Aubonne Téléphone Téléfax Internet: http: //www.asrim.ch CCP Redazione Dr Thierry Kuntzer Concepimento Peter Blaser, Claude Sansonnens Fondation Battenberg 2504 Bienne Veste grafica della pagina di copertina Calandra Pierre-Marie graphiste atelier de publicité 2034 Peseux Stampa Fondation Battenberg 2504 Bienne Tiraggio 100 esempi Avvertenze 2 Definizioni 4 Le distrofie muscolari 17 Distrofia muscolare di Duchenne 20 Distrofia muscolare di Becker 23 Distrofia muscolare facioscapolomerale 25 Distrofie muscolari dei cingoli 28 Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss 32 Le miopatie distali 33 Miopatie congenite 39 Distrofie muscolari congenite 42 Miopatie miotoniche 45 Miopatie metaboliche 57 Miopatie infiammatorie 64 Malattie della giunzione neuromuscolare 66 Neuropatie periferiche e polineuropatie 72 Malattie della corna anteriore 82

3 2 Dr Thierry Kuntzer Divisione di Neurologia, CHUV,1011 Losanna Avvertenze: Questo testo presenta la definizione e una descrizione succinta delle varie malattie neuromuscolari. Trattandosi di affezioni rare la cui manifestazione spesso varia da un paziente all altro, é indispensabile considerare con cautela le modalità evolutive che potrebbero non concernere la malattia di vostro interesse. Le informazioni sulle malattie descrivono un insieme di elementi clinici e biologici che potrebbero impressionare alcuni pazienti e le loro famiglie e riguardare determinati casi: è doveroso ricordare che ogni caso dev essere considerato singolarmente. Solo il medico curante è in grado di fornire un informazione personalizzata e mirata sulla problematica del singolo paziente.inoltre,la comprensione dei meccanismi patologici e le scelte terapeutiche variano in funzione del flusso costante di nuove conoscenze. Questo testo può quindi fungere da punto di partenza per una discussione tra il paziente, la sua famiglia e il medico incaricato del consulto neuromuscolare, ma non deve essere considerato una referenza a sé stante.

4 3 Le informazioni di questo scritto provengono dai corsi seguiti presso l Istituto di Miologia di Parigi,da sintesi di congressi della World Muscle Society; da estratti di corsi tenuti presso la Facoltà di Medicina di Losanna. Un riconoscimento particolare va senza dubbio all European Neuromuscolar Center che ha pubblicato alcuni dei criteri diagnostici riportati in questo testo. Allo stesso modo, alcuni passaggi del sito dell Associazione Francese contro le Miopatie (http://www.afmfrance.org) hanno permesso di riassumere in maniera ottimale alcune patologie complesse. L attività della consultazione neuromuscolare del servizio di neurologia del CHUV di Losanna è stata descritta in un articolo pubblicato in francese nella Revue Médicale de la Suisse Romande (Kuntzer T., Lettry- Trouillat R., Bogousslavsky J, «Epidémiologie des maladies neuromusculaires chez l adulte». Rev Med Sui Rom 2000, ottobre; 120(10):725-31). Per coloro che desiderano approfondire l argomento e comprendere meglio la complessità delle malattie neuromuscolari, citiamo le referenze bibliografiche seguenti: Delaporte F.,Pinell P. Histoire des myopathies.edition Payot et Rivages, Parigi, Serratrice G.,Pouget J.,Azulay J.-Ph. Exercice intolerance and muscle contracture. Springer, Parigi, Emery AEH Neuromuscolar disorders.wiley, Chichester, Schapira AHV, Griggs RC. Muscle diseases. Butterworth-Heinemann, Boston, Lane RJM Handbook of muscle disease. Marcel Dekker, Basilea, 1996.

5 Definizioni 4 Le miopatie causano un deficit motorio Il termine utilizzato di miopatia (pathos designa una malattia e myos il muscolo) descrive, nell uso corrente, tutte le malattie dell unità motoria (vedere sopra) che si esprimono attraverso una debolezza muscolare.tale indebolimento muscolare (o motorio o paresi 1 ) è variabile, e va dalla semplice asimmetria dei piccoli muscoli facciali senza conseguenze funzionali fino allo sviluppo di un deficit completo delle funzioni motorie. Nell ambito delle miopatie, la debolezza muscolare dura nel tempo dando origine ad un incapacità o ad un handicap, che può arrivare a compromettere lo svolgimento delle attività della vita quotidiana o della vita professionale. La compromissione può essere progressiva, mantenersi stabile per numerosi anni o regredire anche a seconda delle possibilità di trattamento farmacologico. Il deficit motorio può causare una serie di problemi secondari, diversi a seconda del tipo di miopatia, come l indebolimento del muscolo cardiaco o la presenza secondaria di una deformazione osteoarticolare. La gravità della debolezza muscolare e la sua evoluzione variano da un tipo di miopatia all altra e questa è la ragione per cui è importante conoscere bene la natura della malattia, cioè la sua causa, diversa per ogni tipo di miopatia. Dal punto di vista della terminologia, la disfunzione (o impairment in inglese) si riferisce al deficit di funzionamento di un organo o di un sistema, la disabilità (disability in inglese) ne descrive le ripercussioni funzionali, mentre l handicap (stesso termine in inglese) si riferisce alle 1 Paralisi o paresi: deficit totale o parziale dei movimenti volontari in una regione del corpo, dovuta ad un affezione muscolare o, più sovente, ad una lesione nervosa centrale o periferica.

6 5 sue ripercussioni sociali.la disfunzione muscolare può causare una disabilità motoria che, a sua volta, può condurre ad un handicap. La debolezza muscolare è conseguenza di una disfunzione dell unità motoria La struttura anatomica e funzionale terminale del sistema motorio è denominata unità motrice (Figura 1): essa comprende il neurone motore (si tratta della cellula nervosa localizzata nel midollo spinale), il suo prolungamento cellulare (o assone), che si fa strada nella rete dei nervi periferici, e l insieme delle fibre muscolari che dipendono dal neurone. Qualsiasi disfunzione delle singole strutture dell unità motoria comporta una diminuzione della forza muscolare. Le malattie che ne sono alla base vengono raggruppate con il termine di malattie neuromuscolari. Motoneurone A1 Radice nervosa ventrale Nucleo motore A Nucleo motore B Muscolo B Figura 1: schema dell unità motoria, con sezioni del midollo spinale, dei nervi periferici e del muscolo. Muscolo A

7 6 La classificazione delle malattie neuromuscolari È possibile classificare le malattie neuromuscolari in diversi modi, a seconda per esempio: dell acuità del manifestarsi (ad es. con malattie acute, che sopraggiungono nel giro di pochi giorni, o malattie croniche, che si esprimono nell arco di svariate settimane o mesi); della severità dei deficit neurologici (per es. malattie benigne, diagnosticabili unicamente da un esaminatore esperto, ma senza conseguenze funzionali nella vita di tutti i giorni, o malattie gravi, che si ripercuotono sulla vita di tutti i giorni); Polineuropatie: assonopatie e mielinopatie Miopatie Malattie delle corna anteriori Malattie della giunzione NM Figura 2: le malattie dell unità motoria secondo la ripartizione anatomica; midollo spinale (all estrema sinistra), i nervi periferici, la giunzione neuromuscolare e l insieme delle fibre muscolari che costituiscono il muscolo (all estrema destra).

8 7 della causa (ad es. miopatia acquisita secondaria ad una malattia infiammatoria o geneticamente determinata, con un deficit della struttura o della funzione delle cellule del nervo o del muscolo). Nel 1968, la Federazione Mondiale di Neurologia ha emanato una classificazione basata sull elemento dell unità motoria (Figura 2) che viene colpito: miopatie per le malattie dei muscoli scheletrici, malattie della giunzione neuromuscolare per quelle che interessano la placca motrice 2, neuropatie periferiche per quelle che interessano il nervo periferico 3, malattie delle corna anteriori per quelle a carico dei neuroni motori. Inoltre,queste forme sono ulteriormente classificate in congenite 4,ereditarie 5 o acquisite. Questo tipo di classificazione viene costantemente aggiornata in funzione delle nuove conoscenze dei meccanismi che stanno all origine delle varie malattie. In questa sede verranno prese in considerazione solo le malattie che portano ad un deficit durevole, escludendo quindi alcune malattie neuromuscolari acute, come la sindrome di Guillan-Barré, il botulismo, la poliomielite o altre malattie infettive. 2 Placca motrice:struttura anatomica e funzionale,corrisponde alla parte terminale del nervo periferico e alla zona eccitabile della fibra muscolare; è proprio in seno a questa placca che un neurotrasmettitore (una molecola) viene emesso per escrezione dalla terminazione nervosa: essa da poi luogo all eccitazione della fibra muscolare. Il neurotrasmettitore del sistema locomotore è l acetilcolina. 3 Distale: parte che è più lontana dal centro del corpo, dall origine nell ambito di una struttura anatomica. 4 Congenito: che esiste già dalla nascita. 5 Ereditario: che si trasmette per ereditarietà, di generazione in generazione. 6 Malattia rara: malattia che colpisce meno di una persona su duemila, vedere EURORDIS all indirizzo

9 8 Come si arriva a porre la diagnosi di una malattia neuromuscolare? Si tratta di un cammino per tappe, comprendente l anamnesi, l esame clinico e eventuali esami di laboratorio.questi ultimi sono individualizzati e dipendono dal tipo di malattia neuromuscolare sospettata. Le malattie neuromuscolari sono rare 6, ed è quindi utile rivolgersi ad un centro che svolge abitualmente questo tipo di procedura. I vari esami clinici e di laboratorio saranno descritti in seguito. Mediante l anamnesi (o intervista) si ricercano nella storia del paziente indizi atti a definire una pista da seguire nelle ulteriori indagini assunzione di medicamenti che potrebbero avere interferito con le funzioni chimiche del muscolo (medicamenti ipolipidemici ad es. all origine di dolori muscolari o mialgie); 7 Mitocondrio: organulo citoplasmatico costante in qualsiasi cellula, di forma, dimensioni e numero variabili, costituito da una doppia membrana limitante una matrice amorfa, che svolge un ruolo essenziale in tutti i fenomeni di ossidazione.immagazzina l energia cellulare sotto forma di ATP ed è suscettibile di stoccare determinate sostanze.questo organulo è presente nelle cellule vegetali e animali,indipendentemente dal ciclo nucleare.i mitocondri costituiscono un sistema multienzimico organizzato, cioè ogni enzima è localizzato secondo una disposizione funzionale: in questo modo le reazioni a catena possono svolgersi secondo un ordine appropriato.i mitocondri sono in grado di suddividersi, aumentando il loro numero all interno della cellula. Essi contengono degli RNA-r(mitoribosoma), RNA-t e RNA-m ed il loro DNA specifico, capace di duplicarsi, e la cui struttura è molto simile al DNA dei Batteri. I mitocondri sono sede di numerose attività biochimiche: respirazione, ossidazione degli acidi grassi, concentrazione di sostanze (ferro, lipidi, proteine). I mitocondri possono svolgere determinate sintesi proteiche.

10 9 associazione con una malattia nota (un diabete può condurre a una polineuropatia o accompagnare una malattia a carico del muscolo,ad es. una malattia dei mitocondri 7 ); presenza di una predisposizione famigliare, che farebbe pensare ad una malattia geneticamente determinata; modalità di esordio della debolezza muscolare. Per esempio un attacco acuto, associato a febbre fa pensare ad una poliomielite, un intolleranza al sole ad una dermatomiosite, una deformazione osteoarticolare ad una malattia cronica, eventualmente congenita; evoluzione della debolezza muscolare, che può essere variabile, remittente o progressiva; eventuale presenza e tipo di limitazioni nelle attività professionali o sociali. Difficoltà ad inghiottire, ad articolare (disartria), a vocalizzare (disfonia), ad alzare le braccia, a correre, salire o scendere le scale, alzarsi dalla posizione accovacciata,etc.i deficit motori asimmetrici e acuti allertano rapidamente il paziente mentre i deficit progressivi e simmetrici possono passare inosservati per un lungo periodo. L esame neurologico, nella sequenza logica dell esame generale, si effettua chiedendo al paziente di restare in abbigliamento intimo, per non tralasciare l esame delle parti prossimali delle estremità e del tronco. L esame dei nervi cranici, la condizione dei riflessi, l esame del sistema locomotore, della coordinazione e della sensibilità appartengono all esame di routine. Successivamente, si procede all ispezione dei muscoli (diminuzione del volume muscolare o amiotrofia o,al contrario,aumento del volu-

11 10 me o ipertrofia) quindi alla palpazione, per individuare un alterazione della consistenza. Si può osservare un eventuale deformazione osteoarticolare o muscolare, una modifica dell espressione del viso (abbassamento delle palpebre superiori o ptosi, bocca a V rovesciata, mascella cadente), una piega anomala dei muscoli pettorali, un orizzontalizzazione delle clavicole, una deformazione della colonna vertebrale, dei piedi, una ritrazione tendinea (difficoltà a flettere la testa, a toccarsi lo sterno, a stendere le braccia, a congiungere le mani in posizione di preghiera, o a mantenere i piedi appoggiati a terra a causa della retrazione dei tendini di Achille);questi segni indicheranno una malattia neuromuscolare cronica. I test funzionali permettono di conoscere le ripercussioni dei deficit sulle attività della vita quotidiana:studio dell andatura,uso delle scale ed altre manovre. Lo studio dell andatura permette di riconoscere uno steppaggio, indicativo di un deficit dei muscoli elevatori del piede, o un tallonamento dovuto al deficit dei flessori dei piedi, o ancora una retroflessione delle ginocchia, in relazione con un deficit dei muscoli quadricipiti. Una andatura dondolante risulta da un deficit dei muscoli glutei: il bacino dondola dall alto in basso quando il peso del corpo si sposta da un arto all altro.il salire le scale diventa difficile quando si ha un deficit dei muscoli ileopsoas (o muscoli psoasiliaci), lo scendere con un deficit dei muscoli quadricipiti (rischio di cedimento improvviso delle ginocchia e caduta). Oltre all andatura, occorre osservare la possibilità di gonfiare le guance (come quando si gonfia un pallone), di sollevare la testa stando distesi sul dorso (una spinta del capo in avanti contro resistenza dell esaminatore è sempre possibile se non vi è debolezza dei muscoli sternocleidomastoidei),di spingere il braccio sollevato in avanti (uno scollamento delle scapole - scapola alata - è osservato in presenza di una debolezza dei muscoli serrato anteriore e grande dorsale), osservare anche come la persona si alza dopo aver assunto la posizione accovacciata; l appoggiare le mani sulle cosce (segno di Gowers) indica la debolezza dei muscoli

12 11 prossimali degli arti inferiori. Osservare come si alza da una sedia (non deve aiutarsi con le braccia), o si porta in posizione seduta partendo dal decubito dorsale (sempre possibile in assenza di debolezza dei muscoli addominali).. Lo studio dell alternanza contrazione-rilassamento (fare il pugno, battere il piede,aprire e chiudere le palpebre) permette di riconoscere le anomalie della decontrazione muscolare in particolare il ritardo nel rilassamento muscolare delle miopatie miotoniche (la miotonia riflette questo fenomeno) o la rigidità muscolare della malattia di Brody. La misurazione della forza muscolare si effettua con l aiuto di una scala di forza.si tratta di una valutazione in parte soggettiva,ma l impiego della resistenza fornita dalla gravità costituisce un buon metodo di misura. Un gruppo di ricerca inglese (Medical Research Council) ha definito la scala denominata MRC utilizzata a livello internazionale: assenza di contrazione (forza MRC 3 /4), traccia di contrazione senza attivazione del movimento (forza MRC 1 /5), contrazione che realizza un movimento ma non contro gravità (forza MRC 2 /5), contrazione tale che il segmento esaminato può essere mobilizzato contro gravità (forza MRC 3 /5),contrazione buona,il segmento può essere mobilizzato contro gravità e una certa resistenza dell esaminatore (forza MRC 4 /5), contrazione normale (forza MRC 5 /5). La gravità fornisce quindi per la maggioranza dei muscoli una resistenza adatta per la valutazione muscolare.il deficit motorio può avere una localizzazione predominante in determinate malattie: ad es. facio-scapoloomerale significa che il deficit predomina nei muscoli del viso, della cintura scapolare e prossimali delle braccia; dei cingoli equivale ad un deficit motorio predominante nei muscoli del cingolo scapolare e pelvico. Un bilancio preciso della forza muscolare fa emergere elementi che aiutano a porre una diagnosi e permettere di seguire il decorso della malattia nel tempo.

13 12 L esame dei riflessi si effettua con una breve percussione del tendine con un martelletto; il muscolo subisce quindi un brusco allungamento che determina una contrazione riflessa. In linea di massima, sono oggetto di esame i riflessi dei tricipiti,dei bicipiti,degli stiloradiali e dei flessori delle dita per gli arti superiori, dei rotulei e degli achillei per gli arti inferiori. I riflessi possono essere globalmente ridotti (ad es. nel caso di neuropatie diffuse), ridotti prossimalmente (determinate miopatie), o unilateralmente e isolatamente (neuropatia focale o malattia delle corna anteriori).la percussione muscolare attiva una contrazione (risposta idiomuscolare), che può essere assente in determinate miopatie ma può anche in altre evidenziare un anomalia di distensione del muscolo (descritta sotto il termine di miotonia). Esami del sangue. Sovente è appropriato richiedere un esame ematologico per es. alla ricerca di un anemia o di una sindrome infiammatoria,l esame dei parametri renali,epatici e pancreatici per individuare la presenza di un anomalia metabolica latente. In determinate situazioni, può risultare opportuno dosare la funzione tiroidea e delle surrenali, le vitamine, richiedere l elettroforesi e l immunoelettroforesi o altri test. Il test biochimico richiesto con maggiore frequenza nelle malattie neuromuscolari è la misurazione della concentrazione di creatinfosfochinasi (CPK), l enzima che permette di trasformare l ADP in ATP (sistema fornitore di energia muscolare immediata). La creatinchinasi è presente in quantità considerevoli nel muscolo e viene liberato nel sangue quando le fibre muscolari sono lese. Il valore della creatinchinasi dipende dal sesso e dall età del soggetto, ma anche dall esercizio muscolare effettuato nelle ore che precedono l analisi.altre cause non neuromuscolari possono elevare la sua concentrazione nel sangue (ad es. assunzione di certi medicamenti, disfunzione tiroidea). La creatinchinasi é elevata in diverse miopatie. Un tasso normale non esclude alcune miopatie in cui non vi é la distruzione di fibre muscolari.

14 13 Quando si sospetta una malattia geneticamente determinata, si procede semplicemente ad un prelievo di sangue per un analisi genetica specifica qualora questa sia disponibile. Deve essere eseguita con il consenso informato 8 del paziente. Esami neurofisiologici:emg o ENG 9. È l esplorazione funzionale dei nervi periferici e dei muscoli che aiuta a localizzare la patologia (nelle corna anteriori,nei nervi periferici,nella giunzione neuromuscolare o nei muscoli) e a stimarne la gravità e le caratteristiche. Come altri esami neurofisiologici (ECG o EEG 10 ),l EMG si basa sulla registrazione di piccoli campi elettrici generati dalla depolarizzazione/contrazione delle fibre muscolari e delle fibre nervose. Questi potenziali vengono registrati da sensori (elettrodi) di superficie, applicati sui muscoli o sui nervi periferici (ENG) o intramuscolari (elettrodi ad ago sterili) (EMG) in risposta ad una contrazione volontaria o ad uno stimolo elettrico indotto da stimolatori di superficie. I potenziali registrati vengono amplificati e riprodotti sullo schermo di un computer, che effettua le misurazioni. Esami cardiologici. L ECG e l ecografia cardiaca sono esami da prendere in considerazione per escludere una compartecipazione cardiaca. Esami radiologici. L immagine ottenuta dalla risonanza magnetica o dallo scanner permette di visualizzare le strutture delle estremità e di valutare il volume, il contorno e la consistenza del muscolo. Biopsia del muscolo o del nervo periferico: si tratta di prelevare in ane- 8 Consenso informato: il consenso viene dato dopo avere preso conoscenza del significato e degli obiettivi delle analisi. 9 EMG: elettromiogramma, ENMG: elettroneuromiografia. 10 ECG: elettrocardiogramma, EEG: elettroencefalografia.

15 14 stesia locale un piccolo frammento di tessuto (frammento bioptico) per effettuare un esame istologico e biochimico e, più raramente, un analisi genetica. Il sito del prelievo (braccio, coscia o gamba) varia in funzione del territorio dei deficit, esso viene comunque sempre discusso con il paziente. La fasciatura e i punti da rimuovere dopo pochi giorni sono i soli fastidi della biopsia muscolare.per la biopsia del nervo periferico possono insorgere dei dolori nel sito del prelievo in 1 caso su 10. Spetta al medico specialista in malattie neuromuscolari realizzare l integrazione dei dati clinici e degli esami complementari;talvolta,il lavoro è facilitato dalla conferma data da un test specifico,ma in altre situazioni si tratta di completare il bilancio effettuando esami più mirati, quali test fisiologici, biochimici o genetici. Quando la diagnosi non può essere stabilita con chiarezza, è importante discuterne nell ambito di un gruppo di specialisti in neurologia o miologia. La trasmissione delle informazioni e gli scambi di opinioni sono una realtà frequente nel campo delle malattie neuromuscolari, in cui la comprensione dei meccanismi patologici e le scelte terapeutiche vengono continuamente aggiornate. Nelle malattie croniche,sovente ereditarie,il trattamento curativo mirerebbe a ridare alle cellule il potere di sintesi perso a causa di una mutazione genetica. Questo trattamento che modificherebbe un deficit genetico non è ancora disponibile, ma è l oggetto di un intensa ricerca fondamentale.nell attesa di questi sviluppi,é importante che il paziente sia seguito regolarmente, in modo da offrirgli una somma di trattamenti palliativi efficaci. A questo proposito si può citare la prevenzione delle contratture muscolotendinee attraverso massaggi regolari ed un esercizio muscolare periodico, il trattamento delle complicazioni cardiache, l efficacia delle operazioni ortopediche nel miglioramento delle deformazioni toraciche e delle estremità, il miglioramento della rigidità e delle difficoltà nel rilassamento muscolare mediante l assunzione di

16 15 medicamenti adeguati, senza dimenticare l insieme dei molteplici aiuti nelle attività fisiche di tutti i giorni.l interesse che il paziente può manifestare alle visite periodiche deriva anche dalla possibilità di condividere le sue difficoltà familiari o socio-professionali: le associazioni di pazienti possono costituire un notevole aiuto. La presa a carico globale di una malattia neuromuscolare cronica si articola così idealmente tra il medico curante, il gruppo di esperti in malattie neuromuscolari e l associazione dei pazienti. Il gruppo di esperti diventa quindi il centro specialistico in Nervo periferico: neuropatie Giunzione presinaptica: sindrome di Lambert-Eaton Canale Canali sodici: miotonia, paralisi periodiche Giunzione postsinaptica: miastenia Pompa del calcio: sindrome di Brody Recettore DPH: paralisi periodiche Recettore per la rianodina: ipertermia maligna Figura 3a: la giunzione neuro-muscolare e i canali ionici della membrana del nervo, della giunzione neuro-muscolare e della fibra muscolare. Questi canali permettono l eccitabilità di queste strutture. La loro disfunzione è all origine di un deficit del sistema locomotore, riportato in grassetto nella leggenda.

17 16 grado di (i) orientare correttamente la diagnosi, (ii) informare il paziente e la sua famiglia e (iii) fornire un piano terapeutico con l instaurazione di un rapporto regolare. Nelle figure 3a e 3b sono descritte le costituenti terminali del sistema locomotore. Cisterne Tubuli trasversali Reticolo sarcoplasmico Sarcolemma: membrana della fibra muscolare Filamenti Mitocondrio Disco Z Sarcomero Disco Z Filamento sottile Tropomiosina Troponina Actina Figura 3b: schema delle strutture delle fibre muscolari e delle proteine contrattili del muscolo.

18 Le distrofie muscolari 17 Con questo termine vengono raggruppate le miopatie di origine genetica e la cui evoluzione è progressiva. Le distrofie muscolari costituiscono il gruppo più significativo a livello numerico delle affezioni muscolari primitive, e quello con le conseguenze funzionali o vitali più gravi. Si capisce quindi che queste sono state le prime ad essere storicamente riconosciute. La classificazione delle distrofie si basa su criteri clinici e genetici. Prima di affrontare le caratteristiche proprie alle principali distrofie, è possibile elencare un certo numero di caratteri comuni: Sul piano clinico, la compromissione muscolare si traduce in una diminuzione di forza, eventualmente con una modifica del volume, della consistenza,dell estensibilità e della contrattilità del muscolo (amiotrofia o al contrario ipertrofia).la diminuzione della forza è l elemento essenziale che interessa numerose regioni muscolari e si ripercuote precocemente nell esecuzione di attività sportive o abituali;la predominanza dei deficit sui muscoli prossimali degli arti fa sì che risultino compromessi inizialmente movimenti come il sollevarsi da terra o da una sedia (segno di Gowers, Figura 4), salire le scale, arrampicarsi sulla corda, fare gli esercizi sulle sbarre parallele. Diventa inoltre difficile sollevare le braccia e la statica della colonna vertebrale può trasformarsi in iperlordosi.allo stesso modo,si modifica l attitudine delle spalle o dei piedi.le conseguenze funzionali variano a seconda della gravità, della topografia e dell evoluzione della malattia.il tipo di deficit motorio è specifico per ogni distrofia.alcune toccano in maniera diffusa l insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree. La disfunzione dei muscoli oculo-motori, facciali, faringei è specifica di alcune distrofie. Manovra di Gowers Abitualmente, la diminuzione della forza progredisce di pari passo con la riduzione del volume del muscolo. L atrofia può essere difficile da

19 18 individuare, poiché può essere mascherata dall adiposità sottocutanea. Alcune aree possono presentare un ipertrofia vera o, più sovente, falsa, dovuta allo sviluppo del tessuto connettivo-adiposo intramuscolare che prende il posto del muscolo (Figura 5). La consistenza può essere modificata, per esempio, palpando determinati muscoli si può osservare una consistenza e una resistenza insolita. Possono costituirsi delle retrazioni che limitano il gioco delle articolazioni. Poiché la patologia è puramente muscolare,l atrofia e il deficit muscolare non si associano a disturbi della sensibilità, o ad alterazione dei riflessi.tuttavia,è possibile che insorgano dei dolori,che sono sovente secondari ad uno squilibrio statico legato al deficit muscolare. L attività elettrofisiologica muscolare (elettromiogramma) è alterata dalla riduzione del numero di fibre per unità motoria. I parametri della conduzione nervosa motoria e sensitiva restano invece normali. Manovra di Gowers Figura 4: il sollevamento del tronco viene realizzato mediante l estensione delle braccia che appoggiano sugli arti inferiori, segno di un deficit motorio prossimale degli arti inferiori.

20 19 La malattia del muscolo può portare in un aumento del tasso degli enzimi serici di origine muscolare,il più sensibile dei quali è la creatinchinasi. L evoluzione è variabile a seconda del tipo di distrofia. Alcune hanno un evoluzione più rapida, mettendo addirittura a rischio la vita dopo 15 o 20 anni. Per contro, altre presentano lunghi periodi di stabilità. Le principali distrofie muscolari sono: la Distrofia muscolare (DM) di Duchenne o DMD,la Distrofia muscolare di Becker o DMB,la Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (DMFSH) e la Distrofia muscolare dei cingoli. In questo dossier sono descritte anche distrofie muscolari più rare. Figura 5: a sinistra, sezione istologica del muscolo normale. A destra, muscolo distrofico. Si nota una diminuzione del numero di fibre muscolari, alcune delle quali sono sul punto di degenerare, mentre altre compensano la carenza con un ipertrofia. Tra le fibre, si osserva la presenza di un tessuto fibroso e anomalo di grasso (il diametro medio di una fibra muscolare è di 80 micrometri).

21 Distrofia muscolare di Duchenne o DMD 20 La distrofia inizialmente descritta da Duchenne di Boulogne nel 1868 è frequente e grave. Dal 1986, le nuove conoscenze nel campo genetico hanno trasformato i nostri concetti, evidenziando il rapporto tra la distrofia di Duchenne, la distrofia di Becker (DMB) e le distrofie muscolari che colpiscono la donna.trasmessa secondo un modo recessivo legato al cromosoma X, la DMD si esprime clinicamente in modo severo nei ragazzi e più raramente e in forma più lieve nelle ragazze. Nei ragazzi, l incidenza è di 1 su La prevalenza dell affezione è stimata globalmente a 3,5 per Il gene responsabile,il più grande gene umano,chiamato DYS e localizzato sul cromosoma X in Xp21,codifica per una proteina chiamata distrofina; quest ultima permette l ancoraggio dei filamenti contrattili della fibra muscolare alla loro membrana. La DMD nel 70% dei casi è legata ad una delezione all interno del gene, la cui ricerca è facilitata dalla localizzazione in alcuni punti del gene. Nel 30% dei casi circa, la ricerca è più difficile, trattandosi di mutazioni puntiformi del genoma DYS. La frequenza della malattia è stabile nonostante che gli uomini malati non procreino: si ammette quindi un tasso di mutazione spontanea elevata. La comparsa di una nuova mutazione è stimata ad un terzo dei casi sporadici di DMD, mentre le donne sono portatrici nei 2 /3 restanti. Nella DMD, esiste un assenza totale o quasi totale della distrofina rispetto ad un muscolo normale. L anomalia genetica porta o ad un assenza totale della proteina o alla sintesi di una proteina molto instabile. La malattia, con un evoluzione progressiva ed inesorabile, comporta in maniera schematica due periodi dal punto di vista funzionale: il primo decennio, durante il quale la marcia è conservata, il secondo decennio,

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